什么叫染色体非整倍体 正常吗
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非整倍体染色体异常的筛查方法1. 羊水穿刺(Amniocentesis)羊水穿刺是一种常用的筛查方法,通常在妊娠16-20周进行。
该方法通过向子宫注射麻醉剂,然后用细针穿刺羊水囊,从中获取胎儿细胞。
这些细胞可以用于进行染色体分析,以检测是否存在非整倍体染色体异常。
尽管羊水穿刺是一种较为准确的筛查方法,但也存在一定的风险,如感染或羊水泄漏。
2. 绒毛活检(Chorionic Villus Sampling,CVS)绒毛活检是另一种常用的筛查方法,通常在妊娠10-13周进行。
该方法通过从胎盘绒毛组织中取样,获取胎儿细胞进行染色体分析。
绒毛活检的优点是早期进行,可以提供更早的结果,但也存在一定的风险,如出血或感染。
3. 无创产前基因检测(Non-Invasive Prenatal Testing,NIPT)无创产前基因检测是一种新兴的筛查方法,通过采集孕妇的血液样本,分离其中的胎儿DNA进行分析,以检测是否存在非整倍体染色体异常。
相比于传统的羊水穿刺和绒毛活检,无创产前基因检测无需穿刺取样,风险更低,同时准确率也较高。
然而,由于技术和费用的限制,无创产前基因检测目前主要用于高风险孕妇的筛查。
4. 超声筛查超声筛查是一种常规的产前筛查方法,通过使用超声波探测器对胎儿进行检查,以观察其身体结构和发育情况。
虽然超声筛查不能直接检测染色体异常,但它可以发现一些与非整倍体染色体异常有关的异常体征,如颈部透明带增厚、心脏缺陷等。
当超声筛查结果异常时,进一步的染色体检测方法如羊水穿刺或绒毛活检可以进行以确认是否存在非整倍体染色体异常。
5. 家族史和个人特征除了上述的筛查方法,了解家族史和个人特征也可以提供一些线索,帮助确定是否需要进一步进行染色体异常的筛查。
一些染色体异常如唐氏综合征和爱德华氏综合征具有明显的家族遗传性,如果有家族史,则需要密切关注和进行进一步的筛查。
非整倍体染色体异常的筛查方法有多种选择,包括羊水穿刺、绒毛活检、无创产前基因检测、超声筛查以及家族史和个人特征的观察。
最新指南ACOG胎儿染色体异常筛查8大要点大约每 150 名活产儿中就有 1 名出现染色体异常,最常见的非整倍体染色体异常是 21 三体(即唐氏综合征),其他非整倍体异常还包括 13、18 三体以及 Turner 综合征 (45, XO)、Klinefelter 综合征 (47,XXY) 等。
患儿往往存在出生缺陷与功能异常,包括轻度至重度智力障碍、不孕不育或短寿等。
同时,胎儿染色体非整倍体异常也是胎儿及新生儿死亡的常见原因之一,危害性大。
因此,及早通过产前染色体异常筛查对染色体非整倍体异常做出正确的诊断十分必要。
2020 年 8 月美国妇产科医师协会(ACOG)发表了《胎儿染色体异常筛查》(No.226) 指南,为临床医生进一步阐明了目前用于筛查胎儿染色体异常的手段。
此外,它还在2016 年《胎儿非整倍体筛查》(No.163) 的基础上,拓展了游离 DNA 检测在各类患者中的应用(不再考虑患者年龄与基础风险)以及增加了与患者咨询相关的指导。
现有的筛查手段① 妊娠早期筛查:NT 厚度检测和血清学检查(妊娠相关血浆蛋白-A[PAPP-A]、游离β-人绒毛膜促性腺激素[β-hCG]);② 妊娠中期筛查:三联(包括甲胎蛋白[AFP]、人绒毛膜促性腺激素 [hCG] 或β-hCG、游离雌三醇 [uE3])、四联(三联+抑制素 A)或五联筛查(四联+高糖基化 hCG);③ 妊娠早、中期整合筛查:整合产前筛查、血清整合筛查、序贯筛查和酌情筛查。
④ 超声遗传学标志物筛查⑤ 游离 DNA 筛查根据现有的证据,ACOG 对胎儿染色体异常筛查的建议如下:。
其中A 级推荐是指具有良好和一致的证据支持;B 级推荐是指证据有限或不一致;C 级推荐是基于专家的共识。
本次2020 年版相对于2016 年版更新的建议用「☆」标出。
1哪些人需要进行染色体异常筛查?无论患者的年龄或者染色体异常风险如何,都应推荐其进行产前基因筛查(伴或不伴 NT 厚度检测或游离 DNA 检测的血清学筛查)和确诊试验(绒毛取样[CVS] 或羊膜腔穿刺术)。
基于深度测序技术的非侵入性胎儿染色体非整倍体检测随着科学技术的不断进步,基于深度测序技术的非侵入性胎儿染色体非整倍体检测得到了广泛的应用。
本文将从技术原理、优点、应用及其局限性等方面综述基于深度测序技术的非侵入性胎儿染色体非整倍体检测。
一、技术原理深度测序技术包括单倍型检测和非整倍体检测两个部分。
单倍型检测是指统计染色体单倍型频率,即孕妇和胎儿从父母方面遗传下来的基因组信息。
非整倍体检测是指检测胎儿染色体数目异常,即染色体整倍体异常、部分染色体缺失或重复的情况。
非整倍体检测技术分为两种:SNP-based方法和整合分析方法。
SNP-based方法主要是在深度测序数据中筛选SNP信息,然后利用SNP比对分析、全基因组比对、和统计学分析等技术,计算胎儿和母亲比较后的染色体分离指标(Fetal Fraction,FF)。
如果FF值异常,则表明可能存在染色体异常。
整合分析方法则是将SNP-based方法与其他策略进行整合分析,以进一步提高检测灵敏度和特异性。
二、优点1.非侵入性:传统的胎儿染色体异常检测需要利用羊水穿刺等手段,而这些方法不仅有一定风险,而且还会引起一些并发症。
基于深度测序技术的非侵入性检测则不需要穿刺胎儿的羊水,只需要采集孕妇的血液,对孕妇和胎儿DNA进行分离和测序即可。
2.高准确性和高灵敏性:基于深度测序技术的非侵入性胎儿染色体非整倍体检测的灵敏性和准确性远高于传统检测方法。
传统的检测方法需要分离胎儿的DNA,并进行有限的检测,可能会错过一些微小的染色体异常。
而基于深度测序技术的非侵入性检测则能够获得更多的胎儿DNA信息,并能够检测到更小的染色体异常,从而提高了检测的灵敏性和准确性。
3.避免了检测偏差:传统检测方法可能会受到孕妇年龄、孕周、或羊水穿刺等因素的影响,导致检测结果存在一定的偏差。
而基于深度测序技术的非侵入性检测则可以避免这些因素的影响,从而提高了检测结果的准确性和可靠性。
三、应用及局限性基于深度测序技术的非侵入性胎儿染色体非整倍体检测已经广泛应用于临床实践中。
遗传(heredity):指亲代与子代之间相似的现象。
变异(variation):指亲代与子代之间、子代个体之间存在的差异。
染色体(chromosome):指细胞分裂过程中,由染色质聚缩而呈现为一定数目和形态的复合结构。
有丝分裂(mitosis ):又称间接分裂,是高等植物细胞分裂的主要方式,包含细胞核分裂和细胞质分裂两个紧密相连的过程。
减数分裂(meiosis ):又称成熟分裂,是性母细胞成熟时,配子形成过程中发生的一种特殊的有丝分裂方式。
由于形成子细胞内染色体数目比性母细胞减少一半,因此称为减数分裂。
联会(synapsis):减数分裂偶线期开始出现同源染色体配对现象,即联会。
姊妹染色单体(sister chromatid):二价体中一条染色体的两条染色单体,互称为姊妹染色单体。
同源染色体(homologous chromosome):指形态、结构和功能相似的一对染色体,他们一条来自父本,一条来自母本。
性状(character):生物体所表现的形态特征和生理特性的总称。
单位性状(unit character):把生物体所表现的性状总体区分为各个单位,这些分开来的性状称为单位性状。
相对性状(contrasting character)等位基因(allele):位于同源染色体上,位点相同,控制着同一性状的基因。
测交(test cross):是指被测验的个体与隐性纯合体间的杂交。
基因型(genotype):也称遗传型,生物体全部遗传物质的组成,是性状发育的内因。
表现型(phenotype):生物体在基因型的控制下,加上环境条件的影响所表现性状的总和。
染色单体(Chromatid)又称染色分体,是染色体的一部分。
在减数分裂或有丝分裂过程中,复制了的染色体中的两条子染色体。
非姐妹染色单体(non-sister chromatid):两个同源染色体中由不同着丝点相连的染色单体,就叫非姐妹染色单体。
着丝粒(centromere):在细胞分裂时染色体被纺锤丝所附着的位置。
一、背景介绍随着遗传学研究的不断深入,人们对于生物学中的遗传异常有了更深入的认识。
其中,aneuploidy(非整倍性)是遗传学中的一个重要概念。
本文将围绕aneuploidy的定义、性质、影响和研究进展展开阐述,希望能够为读者提供全面深入的了解。
二、aneuploidy的定义1. 定义Aneuploidy是指染色体数目异常的现象,通常由于有染色体缺失或染色体多余所引起。
正常情况下,人类细胞中应当包含一定数量的染色体,称为二倍体。
而当细胞中染色体数量超出或缺少正常数量时,就会出现aneuploidy。
2. 分类一般来说,aneuploidy可以分为单体染色体异常和三体染色体异常。
单体染色体异常是指细胞中存在着染色体缺失,比如唐氏综合征所引起的21号染色体三体,而三体染色体异常则是指细胞中存在着染色体过多,比如爱德华氏综合症所引起的18号染色体三体。
三、aneuploidy的性质1. 形成原因Aneuploidy的形成原因多种多样,其中包括遗传因素、外部环境因素等。
遗传因素主要是由于生殖细胞的染色体异常导致子代染色体数目异常,而外部环境因素则包括放射线、化学物质等对细胞核DNA造成损伤,导致染色体异常。
2. 影响aneuploidy通常会导致个体的生理和生化功能异常,严重时甚至会导致胎儿畸形、胚胎停育等结果。
aneuploidy也可能增加罹患某些遗传性疾病的风险,比如唐氏综合征、爱德华氏综合症等。
aneuploidy对于个体的发育和健康有着重要的影响。
四、aneuploidy的研究进展1. 状态评估目前,科学家们通过观察细胞核的染色体数量、利用核型分析技术等手段来评估aneuploidy的状态。
近年来基因组学技术的不断发展也为aneuploidy的研究提供了更多的手段。
2. 研究成果研究人员通过建立动物模型、细胞培养实验等方式,不断深入探讨aneuploidy对个体发育和健康的影响机制。
在分子生物学、遗传学等领域也涌现出了大量关于aneuploidy的相关研究成果,为深入了解aneuploidy的影响机制奠定了基础。
染色体异常,要注意了。
从美国SCRC了解到在我国不孕不育人群中,染色体异常发生率高达5%-10%,50%的自然流产都是因染色体异常引起。
临床上,染色体异常主要分为两类:一类为染色体数目异常,包括整倍体、非整倍体以及嵌合体;一类为染色体结构异常,包括缺失、重复、倒位、易位、插入、等臂染色体、环状染色体以及染色体多态性。
染色体多态是指广泛存在于正常人群中的染色体的微小变异,这种微小病变会导致胚胎非整倍体率增加,与胚胎着床失败,妊娠后流产,反复性流产等不良妊娠有关。
相信有很多想要孕育自己孩子的人士都会有一个问题想问,那就是染色体异常可以治疗吗?染色体的异常是无法治疗的,但可以先做婚前疾病检测,提早知道是否有染色体异常。
目前只能做第三代试管婴儿才有希望避免下一代遗传。
第三代试管婴儿技术可以在胚胎植入前进行遗传学诊断(PGD),把筛选遗传缺陷的时机提早到了早期胚胎阶段,是一种极早期阶段的产前诊断方法,是在胚胎植入子宫内膜前,对来源于精卵和(或)胚胎的遗传物质进行分析,判断其是否存在特定遗传异常,选择无该遗传学疾患的胚胎植入子宫腔内,从而获得正常胎儿的技术。
常见染色体问题有缺失、重复、倒转、异位情况,平衡易位在普通人群发生率为1.9%染色体,平衡易位患者流产和生育畸形儿的可能风险较高。
也会有人想要知道,染色体异常会对孩子跟准妈妈造成什么样的影响。
染色体异常会有以下的影响:1、宝宝先天上患有疾病:染色体在形态结构或数量上的异常被称为染色体异常,也就不是23对染色体,可能其中一对染色体多一条。
由染色体异常引起的疾病为染色体病。
现已发现的染色体病有10余种,染色体病在临床上常可造成流产、先天愚型、先天性多发性畸形以及癌肿等。
2、容易流产:在早期自然流产时,约有50%~60%是由染色体异常所致。
如果胚胎染色体异常,怀孕后染色体有问题的胎儿有四分之三会自然流产,有四分之一会存活下来。
所以一般在进行试管婴儿之前都要进行染色体检查,做试管婴儿之前检查染色体,能检测出多种与生殖有关的染色体畸变,检查结果即有利于查找病因,排除盲目性,使医生与患者双方心中有数,又能帮助医生制定具体方案。
高中生物必修课----染色体变异知识讲解及巩固练习题(含答案解析)【学习目标】1、简述染色体结构变异和数目变异。
2、概述染色体组、二倍体、多倍体及单倍体的概念及联系。
【要点梳理】要点一、染色体变异的概念和类型【高清课堂:染色体变异高清未发布染色体变异的概念和类型】1、概念:细胞内染色体数目、结构发生变化。
2、类型:变异类型主要原因结构变异染色体断裂——复合出现差错整倍体染色体组的倍性变化数目变异非整倍体个别染色体的增减变化要点二、染色体结构的变异1、概念:染色体结构的改变,使排列在染色体上的基因的数目和排列顺序发生改变,从而导致性状的变异。
2、类型:缺失、重复、倒位、易位四种缺失重复倒位易位易位要点诠释:①染色体易位是非同源染色体之间的片段交换。
在减数分裂四分体时期,同源染色体的非姐妹染色单体之间的交叉互换,是基因重组。
②染色体变异,可以用显微镜直接观察,属细胞水平变异。
3、结果:引起染色体上基因的数目或排列顺序发生改变,对生物个体往往是不利的,有的甚至导致生物个体死亡。
要点三、染色体数目的变异1、非整倍体变异:细胞内个别染色体数目的增加或减少。
例如:人类21号染色体正常情况下只有一对同源染色体,而由于某种原因变成了3条,导致21三体综合征;女性由于缺少了1条X染色体,导致性腺发育不良。
机理:减数分裂时,某对同源染色体没有分开或者姐妹染色单体没有分开,导致产生含有(n+1)、(n-1)等配子(如下图所示)。
2、整倍体变异:体细胞内染色体数目以染色体组的形式成倍地增加或减少(1)染色体组的概念染色体组是指细胞中形态和功能各不相同,但是携带着控制一种生物生长、发育、遗传和变异的全部信息的一组非同源染色体。
要点诠释:要构成一个染色体组应具备以下几条:①一个染色体组中不含同源染色体。
②一个染色体组中所含的染色体形态、大小和功能各不相同。
③一个染色体组中含有控制物种生物性状的一整套基因,但不能重复。
(2)体细胞中染色体组数目的判断要确定某生物体细胞中染色体组的数目,可从以下几个方面考虑:①细胞中同种形态的染色体有几条,细胞内就含有几个染色体组。
什么叫染色体非整倍体 正常吗
个体染色体数目不是成倍增加或者减少,而是成单个或几个的增添或减
少。在二倍体植物中,获单倍体容易,获单体(缺少一条染色体)很难,说
明缺少单条染色体的影响较少一套染色体的影响还要大。
1 染色体非整倍体是什幺意思就是说有的染色体不是一对,对一条或者少
一条,从而患病。
大多是 21 三体,还有 18 三体,13 三体。
非整倍体和异倍体的区别
非整倍体是对染色体结构及数目说的(暂可理解为“染色体畸变”),往往会
使细胞(尤其是植物细胞)全能性受抑制;而异倍体通常关注细胞核型(即
通常讲的”异倍体核型”),发生转化了的细胞系大多数具有异倍体核型。
由上是否可以理解成异倍体包括非整倍体?依据:一个体细胞中的全部染
色体,按其大小、形态特征(着丝粒的位置)顺序排列所构成的图像就称为核
型(Karyotype)。
或者说,异倍体在于染色体的大小及形态特征,而不同于有关染色体的数
目的非整倍体。
1 非整倍体具体介绍组成与通常的多倍体结构不同,染色体或者染色体片
段或成倍丢失。
常见有五种类型:①超二倍体,染色体数目多于二倍体;②假二倍体,染
色体数目为二倍数,但有某号染色体的增减;③亚二倍体,染色体数目少于
二倍数;④嵌合体,一个体中同时存在两个或两个以上染色体数目不同的细