间期荧光原位杂交验证骨髓增生异常综合征随机克隆性染色体异常的研究

一，名词解释1. Barr小体：正常女性的间期细胞核膜内缘有一染色较深椭圆型1um大小的小体。

2. chromosomal polymorphism：在正常人群中，染色体存在着各种恒定的微小变异，主要表现在同源染色体之间在形态结构、带纹宽窄、着色强度等方面的明显差异，这种变异并无明显得表型效应或病理学意义。

3. Karyotype：将一个细胞的全部染色体,依据其形态特征分组编号,按顺序排列所构成的图形。

4. Karyotype analysis：对一个个体的核型进行分析，判断其是否属于正常核型的过程。

5. X chromatin：正常女性的间期细胞核膜内缘有一染色较深椭圆型1um大小的小体。

6. X染色质：正常女性的间期细胞核膜内缘有一染色较深椭圆型1um大小的小体。

7. Y染色质：男性间期的细胞核用荧光染料如盐酸喹丫因QH染色后，可看到一个直径约0.3um的强荧光小体，可能这代表Y染色体长臂的一部分，称之为荧光小体（F body）8. 常染色质：细胞间期核内纤维折叠盘曲程度小，分散度大，染色较浅且具有转录活性的染色质，常位于核中央。

9. 高分辨显带;用氨甲蝶呤等首先使细胞生长同步化于S期，然后解除阻滞，选择适当时期收获细胞，可获得大量处于分裂前期和早中期的细长染色体，单组染色体上显带的条纹可由一般常规显带的322条上升到550～850条，甚至更多。

10. 核型;将一个细胞的全部染色体,依据其形态特征分组编号,按顺序排列所构成的图形。

11. 核型分析:对一个个体的核型进行分析，判断其是否属于正常核型的过程。

12. 兼性异染色质:指在特定细胞的某一发育阶段所具有的凝缩状态的染色质。

13. 结构异染色质:指各类细胞的全部发育过程中都处于凝缩状态的染色质。

大多位于着丝粒区和端粒区，不具有转录活性。

14. 界标：划分染色体区域的特征性标志，具有显著、恒定等特点，如着丝粒、端粒、一些明显得带纹等均可作为界标15. 嵌合体：由两个或两个以上的数目不同的细胞系（克隆）组成的个体。

恶性血液病诊疗研讨班答案2024年华医网继续教育目录一、多发性骨髓瘤肾损害 (1)二、脊髓增生异常综合征诊断与分型 (3)三、多发性骨髓瘤诊治及MDT实践 (5)四、复发难治AML的移植治疗 (7)五、成人Ph+急性B淋巴细胞白血病的诊治 (9)六、浆母细胞淋巴瘤 (10)七、中国成人急性淋巴细胞白血病诊断与治疗指南 (12)八、骨髓增生异常综合征 (14)九、骨髓增生异常综合征的临床病理诊断与鉴别 (16)十、恶性血液病主要诊断选择和DRG分组 (18)十一、血液病患者药物性肝损伤的预防和规范化治疗进展 (20)十二、骨髓活检在血液病诊断中的应用及意义 (21)十三、毛细胞白血病的诊断与治疗 (23)一、多发性骨髓瘤肾损害1.当临床考虑多发骨髓瘤相关肾病时，哪些情况不需要进行肾活检（）A.肾小球损害为主，伴白蛋白尿＞1 g/24 hB.血液学平稳或缓解的MM患者发生AKIC.同时存在多种因肾衰竭，为评估肾损伤及预测肾衰竭是否可逆D.临床表现为典型管型肾病者E.患者同时合并高血压、糖尿病参考答案：D2.多发骨髓瘤相关肾病的治疗不包括（）A.纠正脱水B.避免使用造影剂、利尿剂、非甾体类消炎药和肾毒性药物；C.避免碱化尿液D.充分水化E.积极控制感染参考答案：C3.MM肾损伤的病理分类不包括（）A.轻链型淀粉样变B.轻链沉积病C.非管型肾病D.肾小管坏死E.间质性肾炎参考答案：C4.下列不属于多发性骨髓瘤相关高钙血症的治疗的是（）A.应用二膦酸盐类药物B.应用大剂量地塞米松C.透析D.控制液体进入量E.利尿、水化参考答案：D5.多发骨髓瘤相关肾病，肾脏的替代治疗包括（）A.血液透析B.血浆置换C.高截留量血液透析D.化疗E.肾移植参考答案：D二、脊髓增生异常综合征诊断与分型1.下列不属于我国MDS患者常见的基因突变的是（）A.TET2B.U2AF1C.ASXL1D.SF3B1E.CALR参考答案：E2.关于荧光原位杂交（FISH）在MDS中的作用，下列描述中不属于其特点的是（）A.不需要高质量分裂相B.能分析所有染色体异常C.分辨率高D.检测花费时间短E.经济花费高参考答案：B3.下列不属于MDS中常见的染色体异常的是（）A.8B.-7C.del（20q）D.-YE.+9参考答案：E4.下列不易与MDS混淆的疾病是（）A.AAB.PNHC.CDAD.AMLE.IDA参考答案：E5.下列属于MDS维也纳最低诊断标准中的必要条件的是（）A.持续（≥6个月）一系或多系血细胞减少B.发育异常C.原始细胞：5%-19%D.典型染色体异常E.造血祖细胞的CFU集落（±集簇）异常参考答案：C三、多发性骨髓瘤诊治及MDT实践1.多发性骨髓瘤患者可出现的是（）A.镰形红细胞B.缗钱状红细胞C.泪滴形红细胞D.靶形红细胞E.棘形红细胞参考答案：B2.下列不属于当今多发性骨髓瘤的治疗方式的是（）A.VRD方案化疗B.达雷妥尤单抗联合化疗C.异基因造血干细胞移植D.自体造血干细胞移植E.卡非佐米联合化疗参考答案：C3.浆细胞白血病与多发性骨髓瘤的鉴别要点是（）A.临床表现B.外周血浆细胞的百分比或绝对值C.尿本周蛋白定性试验D.血清β-微球蛋白浓度E.血清乳酸脱氢酶活力参考答案：B4.多发性骨髓瘤的最常见的早期症状是（）A.肝脾淋巴结肿大B.颈部淋巴结肿大C.IgA型浆细胞白血病D.骨痛E.对称性远端肢体感觉和运动功能障碍参考答案：D5.不属于多发性骨髓瘤的CRAB症状包括（）A.溶骨性破坏B.贫血C.高钙血症D.肾功能损害E.高粘滞血症参考答案：E四、复发难治AML的移植治疗1.下列不能作为早期复发AML患者治疗选择的是（）A.临床试验（强烈推荐）B.靶向药物治疗C.挽救化疗，获得CR 后继而行同胞相合或无关供者HSCTD.直接进行allo-HSCTE.继续原方案化疗参考答案：E2.下列不适合用于晚期复发AML患者（缓解12个月以上复发者）的治疗措施是（）A.重复初始有效的诱导化疗方案，如达到再次缓解，考虑进行allo-HSCTB.临床试验C.靶向药物治疗D.挽救化疗，CR后行同胞相合或无关供者HSCTE.自体造血干细胞移植参考答案：E3.下列不属于移植后预防复发策略的是（）A.早期减停免疫抑制剂B.供者淋巴细胞输注C.药物维持治疗D.强化疗E.定期监测骨髓参考答案：D4.下列不属于可治疗AML的靶向药物的是（）A.吉瑞替尼B.索拉菲尼C.维奈克拉D.艾伏尼布E.博舒替尼参考答案：E5.下列属于维奈克拉+阿扎胞苷的协同作用机制的是（）A.选择性与BCL-2结合，释放促凋亡蛋白B.？干扰白血病干细胞能量代谢，导致白血病干细胞死亡C.？提高AML细胞对T细胞的敏感性，促进T细胞对AML细胞的杀伤作用D.减弱T细胞的敏感性E.？启动AML肿瘤细胞凋亡参考答案：D五、成人Ph+急性B淋巴细胞白血病的诊治1.下列属于ALL异基因造血干细胞移植后的并发症的是（）A.出血性膀胱炎B.急性GVHDC.一般细菌感染D.肝窦阻塞综合征E.血栓性微血管病参考答案：C2.ALL异基因造血干细胞移植后的高复发风险是（）A.移植时＞=CR2B.诊断后＞=2 疗程后CRC.移植时 MRD（+）D.诊断时伴高危核型E.非复杂核型参考答案：C3.下列不属于Ph+ALL异基因造血干细胞移植复发的高危因素的是（）A.Allo-SCT 前MRD+B.KZF1阳性C.CDKN2A/B阳性D.BCR-ABL基因阴性E.附加核型参考答案：D4.下列不属于allo-HSCT治疗的缺点的是（）A.易发生GVHD，移植并发症多B.患者年龄小于60岁C.移植相关死亡率高D.需长期使用免疫抑制剂E.生活质量高参考答案：B5.目前应用于ALL的单抗药物是（）A.CD3-CD19双特异性单抗B.奥加伊妥珠C.达雷妥尤单抗D.利妥昔单抗E.维泊妥昔西单抗参考答案：A六、浆母细胞淋巴瘤1.下列不属于浆母细胞淋巴瘤的治疗方案的是（）A.EPOCHB.CODOX-M/IVACC.Hyper CVADD.硼替佐米联合CHPE.沙利度胺联合激素参考答案：E2.下列为浆母细胞淋巴瘤的病理形态的是（）A.大细胞，具有丰富的细胞质，中央椭圆核，具有突出的核仁B.火焰状细胞C.蝴蝶样核细胞D.戈谢细胞E.纺锤状细胞参考答案：A3.下列不属于浆母细胞淋巴瘤的免疫表型的是（）A.CD79aB.MUM-1C.CD38D.CD138E.CD20参考答案：E4.目前关于浆母细胞淋巴瘤的预后分期，哪项最能反应实际危险度预后分层（）A.IPIB.R-IPIC.NCCN-IPID.FLIPIE.ISS参考答案：C5.属于治疗浆母细胞淋巴瘤的药物的是（）A.达雷妥尤单抗B.维布妥昔单抗C.硼替佐米D.来那度胺E.苯达莫司汀参考答案：E七、中国成人急性淋巴细胞白血病诊断与治疗指南1.急性淋巴细胞白血病患者出现癫痫，需考虑A.颅内肿瘤B.脑出血C.ALL中枢神经系统复发D.脑梗死参考答案：C2.急性淋巴细胞白血病的诱导治疗方案有A.甲氨蝶呤B.阿糖胞苷C.DA方案D.VP方案参考答案：D3.急性淋巴细胞白血病外周血中A.大量原始淋巴细胞B.大量原始粒细胞C.大量中、晚幼粒细胞D.大量成熟淋巴细胞参考答案：A4.急性淋巴细胞白血病的化学染色，正确的是A.过氧化物酶染色阳性B.糖原染色阳性C.两者均有D.两者均无参考答案：B5.不属于特殊类型急性淋巴细胞白血病的是A.BCR-ABL1样 ALLB.APLC.伴 21 号染色体内部扩增的B-ALLD.ETP-ALL参考答案：B八、骨髓增生异常综合征1.RAEB为骨髓增生异常综合征的A.难治性贫血B.环形铁粒幼细胞难治性贫血C.转化中的原始细胞过多难治性贫血D.原始细胞过多难治性贫血E.慢性粒-单核细胞白血病参考答案：D2.关于MDS的描述不正确的是A.MDS是一组获得性疾病B.MDS主要发生于老年人C.MDS是一组造血功能严重紊乱的造血干细胞克隆性疾病D.造血干细胞异常分化，导致血细胞数量增多，功能及形态异常E.1／3以上的病人将发展为急性髓细胞性白血病参考答案：D3.骨髓病态造血最常见于下列哪种疾病A.骨髓增生异常综合征B.再生障碍性贫血C.缺铁性贫血D.传染性单核细胞增多症E.多发性骨髓瘤参考答案：A4.以下属于MDS的病态造血的是A.骨髓红系增生活跃B.粒细胞核固缩，有空泡C.可见Auer小体D.呈裂孔现象E.可见淋巴样小巨核细胞参考答案：E男性，70岁，头昏苍白半年，发热伴皮肤瘀斑瘀点1周。

实用标准文档常见血液肿瘤FISH检测小册文案大全实用标准文档一.FISH是什么文案大全实用标准文档FISH即荧光原位杂交技术（Fluorescence in situ hybridization），是在细胞遗传学水平上检测染色体及基因数目和结构异常的一种分子病理检测技术。

其基本原理是利用标记了荧光素的核酸作为探针，按照碱基互补原则，与待检样本中与之互补的核酸经过变性-退火而形成杂交双链核酸，然后通过荧光显微镜进行检测和分析。

FISH技术具有直观、快速、敏感性高和方便灵活等特点，目前已经广泛应用于临床的肿瘤遗传学及各种基因相关疾病的分型与个体化治疗等多个领域。

文案大全实用标准文档二.血液肿瘤的诊断分型MICM：血液肿瘤诊断的精确分型是临床选择正确治疗方案的前提，目前国际上通用的是结合细胞形态学（Morphology）、免疫学（Immunology）、细胞遗传学（Cytogenetics）和分子生物学（Molecular）的MICM分文案大全实用标准文档型。

●形态学诊断(Morphology)细胞学：外周血、骨髓涂片，淋巴结穿刺组织学：骨髓、淋巴结活检●免疫学检查(Immunology)免疫组化（IHC），流式细胞（FCM）●细胞遗传学检查(Cytogenetics)核型分析，荧光原位杂交（FISH）●分子生物学检查(Molecular)PCR，DNA测序文案大全实用标准文档三.FISH技术的作用及优势FISH作为一项很重要的分子遗传学检测技术，在血液肿瘤的诊断中有很大的作用，得到了NCCN等国内外各大血液肿瘤诊疗指南的认可和建议。

目前与血液肿瘤相关的FISH探针有接近100种，常用的就有60种左右，包括急慢性白血病、骨髓增生异常文案大全实用标准文档综合症（MDS）、多发性骨髓瘤（MM）、淋巴瘤等多种血液肿瘤。

FISH技术的相对优势：●FISH技术更敏感，可检测出核型分析检测不出的细微缺失或易位，如MDS中的5q缺失综合征；●FISH技术不需要中期分裂相细胞，而核型分析需要培养时间较长且需要较高的操作要求；●FISH技术是在细胞形态的基础上进行结果判读，可有效地降低假阴性或假阳性的风险，而PCR技术经过倍增扩增，不能在形态的基础上判读，对实验要求高，易产生假阴性或假阳性。