黑斑息肉综合征培训课件

黑斑息肉综合征的临床恶变特点……黑斑息肉综合征（PJS）是一种显性遗传性疾病，以口周、肢端特异性黑斑，胃肠多发息肉和家族聚集为三大特点。

临床上极少见。

发病率低，仅为1/25000。

随着人们对该病了解的逐渐深入，肠道息肉恶变明显上升。

本组对我院治疗的两家族PJS12例的情况进行分析，现报告如下。

1 临床资料1.1 一般资料本组收集15年我院共收治两家族PJS患者12例，男8例，女4例，年龄9～65岁。

其中5例因反复发作肠套叠而行1～3次手术，1例因首发卵巢癌而手术，手术组中3例伴血便。

两家族遗传图谱如图1示。

图11.2 恶变情况本组中4例发生恶变，占33.3%（4/12），其中降结肠癌1例，直肠乙状结肠交界处腺瘤样息肉恶变2例，1例卵巢癌，恶变时年龄为31岁。

其中死亡2例，占16.6%（2/12）。

1.3 手术情况本组6例中，有3例因肠套叠急性肠梗阻而行部分肠切除和息肉切除术，另3例经充分准备行全肠道息肉切除术。

术中共摘除息肉78枚，最大1枚为直肠乙状结肠处带蒂息肉达6cm×5cm×2cm，最多1例摘除息肉23枚。

其中1例于术中探查胃腔，见胃壁布满广基型小息肉，近贲门外渐平坦，实属罕见。

1.4 随访本组只及时随访一个家族中的7例患者。

复查时，行肠镜、胃镜、全肠道低张力钡剂造影检查。

此家族中恶变3例，其中1例女子因卵巢癌而手术，术中发现有肠道息肉后才诊断PJS，术后8个月死亡。

此女患者之长子因肠套叠行肠切除手术2次，第2次手术后病理为结肠腺瘤样息肉恶变，第3次手术时证实为结肠癌肝转移，最终衰竭死亡;从发病到死亡共生存3年;余随访至今。

另一家族5例中经手术治疗1例，并证实为息肉恶变，但此家族因“自卑感”而失访。

2 讨论PJS男女发病率相近，本组男女之比为1.2∶1，约为1∶1，这与报道［1］相近。

由于近些年的报道例数逐渐增多，恶变的趋势也明显上升;肿瘤好发于消化道各脏器，女性患者的卵巢也是好发部位。

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解读黑斑息肉综合征
导语：黑斑息肉综合征是一种非常特殊的遗传病，黑斑息肉综合征又称色素沉着息肉综合征，是常染色体显性遗传病，约50 %患者有明显家族史。

主要表
黑斑息肉综合征是一种非常特殊的遗传病，黑斑息肉综合征又称色素沉着息肉综合征，是常染色体显性遗传病，约50 %患者有明显家族史。

主要表现为面部、口唇周围和颊钻膜的色素沉着，以及胃肠道多发息肉。

本文将为大家揭开黑斑息肉综合征的神秘面纱，让大家了解这一疾病的特点。

黑斑息肉综合征于1895年首次发现，1921 年荷兰学者Peutz报道了1个家族三代中有7例多发性肠息肉伴唇颊猫膜及指、趾黑斑。

1949 年Jeghers 进一步对本综合征作了详细介绍，并确定本病是由基因显性遗传。

1954年开始使用“Peutz一Jeghers 综合征”这一名称。

1995 年william 首先报道TI 例此综合征患者的息肉有恶变。

波伊茨一耶格综合征在我国不太多见。

黑斑息肉综合征宜早期发现，早期手术，防止恶变。

目前应用肠镜可以较容易地评估小肠肿瘤并改善预后和治疗。

肠镜检查在监视遗传息肉方面也有重要作用，它有助于发现癌前变化，能减少息肉并发症，并能改善外科手术方案。

通过腹腔镜可诊断肠梗阻和肠套叠的部位，并可切除套叠的肠拌，还可以通过腹腔镜切除部分结肠，治疗息肉。

以上所提及的类似黑斑息肉综合征这样的遗传疾病一般不会通过日常的接触而传播，所以如果你身边有黑斑息肉综合征的患者，千万不要对他们抱有歧视的心理而避而远之，而是应该积极帮助他们，给予更多的关心，帮助他们度过难关。

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