黑斑息肉综合症

黑斑—息肉综合征1例1 病例资料患者,男,32岁,因便秘10余年,加重伴大便带血1月就诊。

患者平素每4～6日大便一次,每次量约15～20 g,成形,质干,色黑,时感腹胀,无腹痛,曾于1999年因“肠梗阻”行小肠部分切除术(具体不详),无家族遗传性疾病史。

查体:血压110/75 mmHg,心率75次/min,神清,心、肺听诊无异常,腹平软,无压痛及反跳痛,肝脾未及,口唇(下唇明显)、颊黏膜、双手掌、足底可见多发性棕黑色色素斑沉着,直径约0.2～0.3cm,呈圆形或椭圆形,不高出皮肤表面,无疼痛及发痒感,自诉此色素斑已存在20余年,并逐年稍有增多。

我院全消化道钡餐示:空肠第二、三段可见大小约 2.0cm×2.0cm～2.5cm×3.5cm的类圆形充盈缺损区多个,壁光滑;余回肠、回盲部通过顺利;结肠肝曲、横结肠、降结肠、直肠可见多个大小约3.0cm×3.0cm～4.0cm×4.5cm的类圆形充盈缺损区,壁光滑,余肠段无异常发现。

胃镜检查示:贲门口、胃底、胃体、十二指肠可见多颗散在分布的颗粒状突起,直径约0.1～0.5cm不等,无蒂,表面光滑,色泽与周围黏膜相同,取材病检示:错构瘤。

结肠镜结肠示:直肠、乙状结肠、降结肠、肝曲可见数十颗散在分布的息肉样增生物,多为圆形、类圆形,大小差异明显,直径约0.1～3.5cm不等,小息肉表面光滑,多无蒂及亚蒂,色泽与周围黏膜相同,较大息肉表面糜烂,呈颗粒状、小叶状突起,小叶间有深凹的裂隙,多有长蒂及亚蒂,取材病检示:错构瘤。

后到上级医院手术行小肠及大肠部分切开息肉摘除术。

最后诊断:黑斑—息肉综合征。

2 讨论黑斑—息肉综合征,又名Peutz-Jegher综合征,本病系遗传性疾病,发病率低,其遗传方式为常染色体显性遗传,可隔代遗传,据报道,家族中发病率36%,多为双亲与子女同胞间同时发病,且大多在儿童或青年时期发病,有又在老年时才发病。

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导语：相信大家对于黑斑息肉综合征都不太陌生，我们可能都见过一些黑斑息肉综合征病的患者，这种疾病使我们的身体受到了巨大的伤害，很多黑斑息肉
相信大家对于黑斑息肉综合征都不太陌生，我们可能都见过一些黑斑息肉综合征病的患者，这种疾病使我们的身体受到了巨大的伤害，很多黑斑息肉患者因为没有引起足够高的重视，从而引起恶化，引起一系列炎症，更有甚者，恶化严重者的胃息肉患者使很多人更多问题，给很多人带来了巨大的苦恼，那么有什么好的方法治疗黑斑息肉综合征这种疾病呢？下面就让我们一起来了解一下黑斑息肉综合征最佳治疗方法。

治疗方法：
1.其治疗使用最多的是外用药。

如果外用药选择或使用不当，往往无效，甚至使病情加重。

皮肤病具体来说，应注意以下几个方面：相同的药物有不同的剂型，如溶液、糊剂、粉剂、霜剂、洗剂、软膏、酊剂和乳剂等。

不同的剂型，有不同的作用和适应证，故应根据不同病期的临床症状和皮损特点，正确选用不同剂型的外用药。

一般急性期局部红肿、水疱、糜烂时，多选用溶液湿敷，可起到消炎、散热作用；有渗液者，先用溶液湿敷，后用油剂。

皮损处于亚急性期时，红肿减轻，渗液减少，可酌情选用糊剂、粉剂和洗剂，可发挥消炎、止痒、收敛、保护作用。

慢性期皮损增厚，呈苔藓样变时，目前以牛皮癣复发型专用药为主，防止牛皮癣、足癣、手癣等再次复发，牛皮癣复发型专用药主要外喷加涂抹，降低了对身体的副作用，它们穿透力强，作用持久，且有润滑及护肤作用。

2.目前对于解决肌肤问题的最好方法就是进行激光美容治疗。

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黑斑息肉综合征并肠套叠1例CT特点总结及文献复习叶飞;续晋铭;张兰花【摘要】黑斑息肉综合征（Peutz-Jeghers syndrome,PJS）又称皮肤及粘膜黑色素斑-胃肠道息肉病综合征,是一种以粘膜、皮肤色素沉着、胃肠道多发息肉、家族遗传性为主要特点的罕见常染色体显性遗传性疾病。

目前病因不明,临床上对其认知不足,容易误诊,CT对PJS胃肠道内息肉的显示较清楚,结合病史有助于PJS的确诊。

我们遇到一例PJS,现结合文献报道如下。

【期刊名称】《现代仪器与医疗》【年(卷),期】2017(023)005【总页数】2页(P24-25)【关键词】黑斑息肉肠套叠 CT【作者】叶飞;续晋铭;张兰花【作者单位】同济大学附属杨浦医院放射科,上海200090【正文语种】中文【中图分类】R445黑斑息肉综合征（Peutz-Jeghers syndrome，PJS）又称皮肤及粘膜黑色素斑-胃肠道息肉病综合征，是一种以粘膜、皮肤色素沉着、胃肠道多发息肉、家族遗传性为主要特点的罕见常染色体显性遗传性疾病。

目前病因不明，临床上对其认知不足，容易误诊，CT对PJS胃肠道内息肉的显示较清楚，结合病史有助于PJS的确诊。

我们遇到一例PJS，现结合文献报道如下。

患者，男，28岁，反复腹痛多年；专科检查：口腔粘膜、双手见黑斑，腹部对称平坦，未及明显包块，左中上腹部压痛阳性；胃镜提示十二指肠降部见多发大小不等息肉，表面光滑，肠镜见回肠、结肠及直肠内见散布成百枚息肉，较大者直径3～4cm。

CT表现：部分小肠、结肠内见多个大小不等类圆形软组织密度影，向管腔内突起，以小肠明显，较大者直径约3cm，边界光整，密度均匀，平扫CT值约43Hu，增强后呈明显均匀强化，动脉期CT值约62Hu，左半小肠部分肠壁明显增厚，呈同心圆状改变，肠腔内见环形致密影，近段小肠未见明显积液扩张（图1ac）。

CT诊断：小肠及结肠多发息肉伴左半小肠局部套叠，结合病史考虑黑斑息肉综合征。

黑色素斑-胃肠多发性息肉综合征【概述】
黑色素斑-胃肠多发性息肉综合征（Peutz-Jegher Syndrome）系一遗传性关病，其特征是在口唇及其周围发生黑色素斑，同时伴有消化道的多发性息肉病。

【治疗措施】
因系先天性遗传性疾病，故无特殊根治疗法。

轻度肠出血保守治疗、严重出血内科治疗无效者可行剖腹探查，发现出血部位并作适当外科治疗，一般不宜作息切除术，但当发生梗阻、息肉数量较多或息肉较大时，可行手术或经内镜息肉切除。

【临床表现】
口腔粘膜及口唇有明显的黑色素斑，可为单一或多个，呈褐色或黑色，直径为1～5mm不等，形状呈不规则的圆形或椭圆形，于青春期前后颜色最深，幼年、老年色较淡，个别患者颜面和手也有不同程度的色素斑。

息肉多发于小肠，一般无自觉症状，偶有发生肠套叠和肠出血者。

较大量的消化道出血，多提示胃、十二指肠息肉。

息肉可直接或间接诱发肠套叠，此时出现腹部绞痛和一系列肠梗阻症状，与小儿肠套叠或老年人因肿瘤所致肠套叠相比，本征所致者较轻，腹痛多历时10～15分钟而自行缓解。

【辅助检查】
1.X线钡餐检查可见大小不等的息肉，多数在2cm以内，大部分带蒂，分布密集且广泛，病变明显者可累及整个结肠，甚至胃和
小肠，肠管充盈时其边缘呈花边状，加压时可见无数密集的小充盈缺损影。

2.X线双重造影可见有蜂窝状花纹影。

3.纤维内镜检查可发现胃、十二指肠、直肠、结肠的息肉，可做活体组织病理学检查。

摘要：黑斑息肉综合征（peutz-jeghers syndrome,pjs）是常染色体显性遗传病，约505病人有明显家族史。

主要表现为面部、口唇周围和颊粘膜的色素沉着，以及胃肠道多发息肉，病理上为错构瘤。

1、pjs并发症与合并症pjs随着息肉的增长，可引起肠套叠和肠梗阻，严重的还可引起肠坏死。

由于十二指肠的巨大息肉或十二指肠空肠套叠，还可引起胆道梗阻。

由于息肉的大量出血，可造成病人贫血，有时还可出现急性消化道出血，病人也可出现腹泻或便秘。

pjs病人患多发肿瘤（甲状腺、乳腺、卵巢、睾丸）和恶性肿瘤的机会较一般人大得多，尤其女性病人易乳腺癌和妇科恶性肿瘤。

pjs还易合并消化道外其他肿瘤，如直肠类癌、子宫颈腺瘤、子宫颈腺癌和腹膜的假粘液瘤。

2、pjs的有关基因引起pjs的基因目前比较公认的有lkb1，它是形成胃肠道错构瘤和多种肿瘤的基础，是一个肿瘤抑制因子。

这个基因位于19p13.3，最近已被系谱化。

它是由10个宽度为23*1000的碱基对组成。

在发病过程中，这个基因发生了2个支架移位，1个氨基酸缺失，2个氨基酸置换和2个表达错误的突变。

研究还表明，在19p13.3位置上可能存该基因的等位基因。

pten基因与lkb1基因一样，也是突变的候选基因，应对pjs负责。

最近，一个新的stk11基因因不正常的编码引起突变被认为是pjs的遗传因素。

stk11基因可以在错构瘤息肉显微解剖中离析dna内发现，这为在受累的同族中进行特异性筛选提供了可能。

目前认为stk11是一个肿瘤抑制基因，与lkb1一样行使着肿瘤抑制因子的功能，也位于19p，在所有受累家族的dna序列中都可识别出，大约705病人中发现19p靠近srk11处发生突变。

stk11基因决定着错构瘤的发展，因此也说明错构瘤是腺癌发病的前身，在大肠癌中stk11的含量稀少，因此stk11的变化在大肠癌的发生中也扮演着重要角色。

研究stk11与lkb1也有很强的共性。

黑斑息肉综合征的临床恶变特点……黑斑息肉综合征（PJS）是一种显性遗传性疾病，以口周、肢端特异性黑斑，胃肠多发息肉和家族聚集为三大特点。

临床上极少见。

发病率低，仅为1/25000。

随着人们对该病了解的逐渐深入，肠道息肉恶变明显上升。

本组对我院治疗的两家族PJS12例的情况进行分析，现报告如下。

1 临床资料1.1 一般资料本组收集15年我院共收治两家族PJS患者12例，男8例，女4例，年龄9～65岁。

其中5例因反复发作肠套叠而行1～3次手术，1例因首发卵巢癌而手术，手术组中3例伴血便。

两家族遗传图谱如图1示。

图11.2 恶变情况本组中4例发生恶变，占33.3%（4/12），其中降结肠癌1例，直肠乙状结肠交界处腺瘤样息肉恶变2例，1例卵巢癌，恶变时年龄为31岁。

其中死亡2例，占16.6%（2/12）。

1.3 手术情况本组6例中，有3例因肠套叠急性肠梗阻而行部分肠切除和息肉切除术，另3例经充分准备行全肠道息肉切除术。

术中共摘除息肉78枚，最大1枚为直肠乙状结肠处带蒂息肉达6cm×5cm×2cm，最多1例摘除息肉23枚。

其中1例于术中探查胃腔，见胃壁布满广基型小息肉，近贲门外渐平坦，实属罕见。

1.4 随访本组只及时随访一个家族中的7例患者。

复查时，行肠镜、胃镜、全肠道低张力钡剂造影检查。

此家族中恶变3例，其中1例女子因卵巢癌而手术，术中发现有肠道息肉后才诊断PJS，术后8个月死亡。

此女患者之长子因肠套叠行肠切除手术2次，第2次手术后病理为结肠腺瘤样息肉恶变，第3次手术时证实为结肠癌肝转移，最终衰竭死亡;从发病到死亡共生存3年;余随访至今。

另一家族5例中经手术治疗1例，并证实为息肉恶变，但此家族因“自卑感”而失访。

2 讨论PJS男女发病率相近，本组男女之比为1.2∶1，约为1∶1，这与报道［1］相近。

由于近些年的报道例数逐渐增多，恶变的趋势也明显上升;肿瘤好发于消化道各脏器，女性患者的卵巢也是好发部位。

黑斑息肉综合征遗传特点及发病率：黑斑息肉综合征（Peutz-Jeghers syndrome,PJS）是由Peutz及Jegher两人分别在1921年和1949年报道，因此又叫Peutz-Jeghors 综合征，简称PJS，黑斑息肉综合征是常染色体显性遗传病，主要表现为面部、口唇周围和颊粘膜的色素沉着，以及胃肠道多发息肉，病理上为错构瘤。

临床并不常见，发病率约为20万分之一，本病可发生于任何年龄，多见于儿童和青少年，男女发病率大致相同。

致病机理及临床表现：PJS属于家族遗传性疾病，其遗传方式为常染色体显性遗传，由单一多效基因所传递。

患者的染色体分纯合子和杂合子2种，由于基因的突变，二者都能发病。

PJS患者约有50％无明显家族史，可能是由于新的基因突变所造成的，但其后代仍有发病的可能。

决定PJS的发病基因定位于19p13.3,基因为肿瘤抑制基因STK11。

本征临床表现不一，个体差异很大。

病情轻者可无自觉症状，严重者可出现腹痛、腹泻、黏液便、便血、便秘、呕血等消化道症状。

除以上症状外，本征尚有色素沉着、胃肠道息肉2大特征性表现。

诊断及治疗：如发现口唇、口腔黏膜等部位的色素斑，结合X线及内窥镜检查发现有消化道息肉存在并经组织学证实为错构瘤，即可确诊。

然而，近年来因不典型患者报道有所增加，故在直肠中发现腺瘤性息肉或绒毛状息肉亦不能排除本征。

大多数患者都有家族史，但必须强调指出，并不是所有患者都有家族史，故有人将具有色素斑、胃肠道多发性息肉及家族遗传这3大特征者称为完全性PJS；仅有黑斑及家族史或仅有黑斑及息肉而无家族史者称为不完全性PJS。

本征须和其他胃肠道息肉病相鉴别。

本征的治疗，主要是对胃肠道息肉及其并发症的治疗。