黑斑息肉综合征Peutz-Jeghers syndrome,PJS

1例儿童P―J综合征患者的护理体会【中图分类号】R473.72【文献标志码】B【文章编号】1005-0019（2018）05-167-01P-J综合征（Peutz―Jeghers syndrome，PJS）又称黑斑息肉综合征，主要表现为胃肠道多发性息肉，并于唇、颊黏膜、鼻孔、眼周、指趾和掌跖等部位有黑色素沉着，是一种罕见的家族性疾病，Peutz于1921年首先描述本病。

Jegher等于1949年作了系统总结，此后，称为Peutz―Jeghers syndrome[1]。

2018年3月，我院收P-J综合征患儿一名，入院后给予针对性的治疗及护理措施，患儿病情好转出院。

现将个案护理经验总结如下。

1 病例介绍患儿，男，3岁8月，因“口唇黑斑伴体重增加不理想三年”入院，现病史：3年前（患儿5月左右）发现患儿下嘴唇出现小黑斑，小黑斑逐渐增多，由单纯的下唇蔓延至上唇及右侧颊黏膜，黑斑形态不规则，无突出皮面及黏膜表面，无疼痛等不适，伴近三年患儿体重偏轻，患儿大便由婴儿期的4-8次/天，家属予益生菌口服后，大便减少至目前的2-3次/天，饮食后即有解便，大便量多。

查体；T：36.4℃，P：102次/分。

Bp：104/63mmHg。

神清，精神好，下唇及右侧颊粘膜见黑斑。

呼吸平，双肺听诊呼吸音清，未闻及干湿??音，心音中，律齐，未闻及明显杂音，腹软。

肝脾肋下未及明显肿大，双下肢无浮肿，四肢末梢暖，毛细血管充盈时间1s，皮肤弹性好，神经系统查检查阴性，住院后完善相关检查。

入院第三日查胃镜示：多发息肉（胃窦：小弯侧见一分叶状大息肉，约4×5cm，以圈套器圈套后发现蒂部极粗大，未予摘除，仅行活检）；同日行无痛肠镜示：直肠多发息肉，予行回盲末端息肉+高频电凝摘除术。

入院第六日，为进一步治疗予转外科手术治疗。

入院第七日，外科予全麻下行胃息肉切除术，术后予抗生素??用，并与止血、补液治疗。

入院第18日患儿好转出院。

2 护理2.1 胃镜、肠镜术护理2.11 术前护理（1）术前护理协助医生询问病史，观察病情变化，完成术前相关检查：完善血气电解质、肝肾功能、出凝血时间、免疫四项、心电图、X线。

pj综合征诊断标准
pj综合征的诊断标准是什么临床上对pj综合征的诊断标准有很多，只要自身情况符合其中任何一种，就可以做出诊断：1、检查发现有任意数量的Peutz-Jeghers息肉，且家族中有黑斑息肉综合征病史。

2.有2个及2个以上经组织病理学检查确认的Peutz-Jeghers息肉。

3.有特征性皮肤黏膜色素沉着，家族中有黑斑息肉综合征病史。

4.有特征性皮肤黏膜色素沉着，同时发现有任意数量的Peutz-Jeghers息肉。

pj综合征怎么治疗以目前的医学技术来看，对pj综合征的治疗主要以减轻疾病症状、提高患者的生活质量、避免严重的并发症等为原则，一般会根据患者情况需要采取内镜治疗和手术治疗，具体采取哪一种治疗方法，请遵循专业医生的建议。

黑斑息肉综合征1例并文献复习1.临床资料：患儿女某，12岁，因反复腹痛8年余，再发2周入院。

患儿自3岁起无明显诱因出现腹痛，疼痛主要位于下腹及脐周，呈阵发性隐痛，发作无明显规律，无明显诱因，持续2-3分钟能自行缓解，能忍受，无放射痛，不伴有腹泻、恶心、便血等不适。

同时患儿嘴唇开始黑色色素沉着，并逐渐蔓延至口腔黏膜面，颜面及手指指腹，黑斑面积，颜色逐年增大，加深。

2周前患儿无明显诱因腹痛再发，腹痛部位及性质基本同前，于2009年8月在湘雅三医院门诊查胃镜提示：胃底后壁、穹窿部、胃体前壁、后壁、大弯侧可见多个带蒂及广基息肉，其中最大息肉约0.5*0.6*1.2cm；胃息肉病检示：符合炎性增生性息肉。

拟“黑斑息肉综合征”收入院。

入院体查：唇黏膜及口腔黏膜密集分布如洒墨状大小不等、形态不规则黑斑，直径0.2-0.5mm，边界清楚，部分黑斑融合，不高出皮肤，无毛发及血管附着，颜面部及双手指指腹可见散在点状黑褐色斑，无溃疡及皮损，心肺体征阴性，腹平软，脐周及右下腹压痛，无反跳痛。

家族史：患儿父母亲及1弟，均未发现类似症状；有1姨母，有黑色素沉着表现，但无其他症状，未曾就诊。

住院经过及治疗：入院后三大常规、血生化检查均示正常；完善肠镜示：距肛门90cm、60cm、30cm各见一约3.0*4.0*4.0—6.0*4.0*5.0cm大小带蒂息肉样肿块，堵塞部分肠腔，表面充血水肿，呈草莓样改变，夹取活检，组织脆，余结肠可见密集分布直径0.2-0.3cm广基息肉。

病检示：浅表增生性息肉性上皮；全消化道钡餐示：胃及小肠多发息肉样病变。

子宫、附件及双乳彩超均未见异常声像。

治疗上予肠镜下息肉电凝、电切及尼龙圈套术治疗，因息肉较大，经与6次治疗，目前息肉仍未完全切除。

2．文献复习并讨论2.1黑斑息肉综合征的临床特征：黑斑息肉综合征又称peutz-jepherssyndrome（pjs），由peutz和jepher分别于1921年和1949年报道，是一种少见的常染色体显性遗传疾病，以多发胃肠道息肉、特定部位皮肤黏膜黑色素沉着（多见口唇、颊粘膜及肢体末端）特征为主，男女发病率接近。

中国小肠镜诊治Peutz‑Jeghers综合征的专家共识意见（2022年）【提要】黑斑-息肉综合征（Peutz-Jeghers syndrome，PJS）是一种常染色体显性遗传疾病，以皮肤黏膜色素沉着、胃肠道多发错构瘤性息肉和肿瘤易感性为主要特征。

小肠是PJS息肉好发部位之一，易伴发肠套叠、肠梗阻、消化道出血、癌变等并发症。

随着小肠内镜技术的迅速发展，小肠镜已经成为PJS诊治的关键技术，在小肠息肉诊断及治疗中发挥重要作用。

近年来，随着对PJS临床实践和认识的不断深入，我国消化内镜医师对PJS诊治有了较为丰富的经验积累。

为进一步促进小肠镜技术在该领域的推广应用，有必要制定中国小肠镜诊治PJS的专家共识意见。

本共识基于循证依据及专家经验对PJS的流行病学、遗传特征、临床表现、诊断标准、内镜治疗、外科手术、息肉监测及随访等方面进行梳理，以便于指导专科医师、内镜医师加强对PJS患者全生命周期的规范诊治和管理，从而更好地发挥小肠镜在P JS患者小肠息肉诊治中的作用。

【关键词】Peutz-Jeghers综合征；小肠；肠息肉；治疗，临床研究性；专家委员会黑斑-息肉综合征（Peutz-Jeghers syndrome，PJS）是一种罕见的常染色体显性遗传性肿瘤综合征，其主要特征为皮肤黏膜色素沉着、胃肠道多发错构瘤性息肉和肿瘤易感性。

P JS自幼发病，随着患者年龄增长，胃肠道息肉逐渐增多、增大从而可引起各种并发症，如肠套叠、肠梗阻、消化道出血、癌变、营养不良及儿童发育迟滞等。

长期以来，在青少年及年轻成人PJS人群中，多数患者由于反复发生肠套叠、肠梗阻等并发症而被迫多次接受外科手术治疗。

围绕这一年龄段，切除消化道多发息肉、防治由其引起的各种并发症是临床最主要的治疗目标。

PJS患者胃、十二指肠近端及结直肠息肉可通过胃镜和结肠镜进行切除，但小肠多发息肉诊治一直是临床难题。

近年来，随着气囊辅助式小肠镜（balloon-assisted enteroscopy，BAE，简称小肠镜）诊治技术的不断进步，双气囊小肠镜（double-balloon enter oscopy，DBE）和单气囊小肠镜（single-balloon enteroscopy，SBE）的日益普及，使得PJ S小肠息肉的内镜下微创治疗成为可能，其临床有效性及安全性得到充分临床验证，在诊治小肠息肉及其并发症方面发挥重要作用。

嘴上、手上长黑斑，要警惕癌变风险极高的——黑斑息肉综合征（PJS）38岁女性，因腹痛、腹泻、便血一月就诊，查体发现唇周、手掌指端有散在的黑斑，您会首先考虑什么病呢？这位38岁的女士，是因为大便带血来查肠镜，结果发现大肠遍布成百上千的息肉，个别已经癌变；再查胃镜，也发现胃和十二指肠降段都有息肉。

综合症状、体征、病理及家族史（其父亲在50多岁时死于肠癌，也有口唇部黑斑），遂诊断为黑斑息肉综合征（PJS）。

什么是黑斑息肉综合征？黑斑息肉综合征（波伊茨一耶格综合征Peutz 一Jeghers syndrome，PJS ）又称色斑性息肉病、色素沉着息肉综合征，是常染色体显性遗传病，主要表现为面部、口唇周围和颊粘膜的色素沉着，以及胃肠道多发息肉，病理上为错构瘤。

临床并不常见，我国发病率约为1/20-28万，可发生于任何年龄，多见于儿童和青少年，男女发病率大致相同。

致病机理及临床表现PJS属于家族遗传性疾病，其遗传方式为常染色体显性遗传，由单一多效基因所传递。

患者的染色体分纯合子和杂合子2种，由于基因的突变，二者都能发病。

PJS患者约有50％无明显家族史，可能是由于新的基因突变所造成的，但其后代仍有发病的可能。

决定PJS的发病基因定位于19p13.3,基因为肿瘤抑制基因STK11。

本征临床表现不一，个体差异很大。

病情轻者可无自觉症状，严重者可出现腹痛、腹泻、黏液便、便血、便秘、呕血等消化道症状。

除以上症状外，本征尚有色素沉着、胃肠道息肉2大特征性表现。

1、黑色素沉着可以出现在婴儿或少儿时期，并且容易发生在口唇及其周围、面颊部、鼻孔内壁、手、足或会阴部。

（1）部位：以口唇黑斑最为常见（97.2%）；四肢末端如手指、足趾、手掌、足底者占91.5%，这些部位应细致检查；还可发生在口腔粘膜（38.0%），面部（23.7%），牙龈（4.2%），个别见于鼻粘膜、睑缘，亦有全身分布的病例。

（2）形态：圆形、椭圆形或不规则形，大小多为1-3mm ，最大者可达25mm；边界清晰，不隆起于皮肤，多为黑色或褐色，压之不褪色，无瘙痒。