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90.《血友病诊断与治疗中国专家共识（2017年版）》要点
（1）抑制物筛选：
（2）抑制物滴度（以FⅧ为例）：
5.
基因检测：建议对患者进行基因检测，以便确定致病基因，为同一家族中的携带者检测和产前诊断提供依据。
五、鉴别诊断要点
本病主要需要与以下疾病鉴别：
①血管性血友病（VWD）：
②获得性血友病：
③遗传性凝血因子Ⅺ（FⅪ）缺乏症：
④其他凝血因子缺乏症：
六、治疗原则和方案
血友病患者应该在血友病诊疗中心接受综合
关怀团队的诊疗与随访。如果发生急性出血，为避免延误治疗，可以在综合关怀团队的指导下在附近的医疗机构接受治疗或者在家庭进行自我注射家庭治疗可让患者立即注射凝血因子，实现最理想的早期治疗，其结果是减少疼痛、功能障碍以及远期残疾，并显著减少因并发症导致的住院。家庭治疗必须由综合关怀团队密切监管，且只有在患者及其家属得到充分的教育和培训后才能开始进行。 本word文档 可编辑 可修改
血友病患者应避免肌肉注射和外伤。禁服阿司匹林或其他非甾体类解热镇痛药以及所有可能
影响血小板聚集的药物。若有出血应及时给予足量的替代治疗。患者应尽量避免各种手术，如必须手术时应进行充分的替代治疗
。
1.替代治疗的药物选择
血友病A的替代治疗首选基因重组FⅧ制剂或者病毒灭活的血源性FⅧ制剂，仅在无上述条件时可选用冷沉淀或新鲜冰冻血浆等。每输注1IU/kg
的FⅧ可使体内FⅧ∶C提高2IU/dl，FⅧ在体内的半衰期为8～12h，要使体内FⅧ保持在一定水平需每8～12
h输注1次（具体替代治疗方案见表2、3）。血友病B的替代治疗首选基因重组FⅨ制剂或者病毒灭活的血源性凝血酶原复合物，在无上述条件时可选用新鲜冰冻血浆等。
中华血液学杂志2017年7月第38卷第7期ChinJHematol，July2017，Vol.38，No.7·561·∙标准与讨论∙嗜酸粒细胞增多症诊断与治疗中国专家共识（2017年版）中华医学会血液学分会白血病淋巴瘤学组
DOI：10.3760/cma.j.issn.0253-2727.2017.07.001通信作者：肖志坚，中国医学科学院血液学研究所、血液病医院，Email：zjxiao@；王建祥，中国医学科学院血液学研究所、血液病医院，Email：wangjx@Chineseexpertconsensusonthediagnosisandtreatmentofeosinophilia（2017）LeukemiaandLymphomaGroup,ChineseSocietyofHematology,ChineseMedicalAssociationCorrespondingauthor:XiaoZhijian,InstituteofHematologyandBloodDiseasesHospital,CAMS&PUMC,Tianjin300020,China,Email:zjxiao@;Wangjianxiang,InstituteofHematologyandBloodDiseasesHospital,CAMS&PUMC,Tianjin300020,China,Email:wangjx@为了进一步规范我国血液科医师对嗜酸粒细胞增多症患者的临床诊治，由中华医学会血液学分会白血病淋巴瘤学组牵头，在广泛征求国内专家意见基础上，最终达成了嗜酸粒细胞增多症的诊断程序、实验室检查、诊断标准和治疗原则等方面的共识。一、定义和分类［1-6］1.嗜酸粒细胞增多症（Eosinophilia）：外周血嗜酸粒细胞绝对计数＞0.5×109/L。2.高嗜酸粒细胞增多症（Hypereosinophilia,HE）：外周血2次检查（间隔时间>1个月）嗜酸粒细胞绝对计数＞1.5×109/L和（或）骨髓有核细胞计数嗜酸粒细胞比例≥20%和（或）病理证实组织嗜酸粒细胞广泛浸润和（或）发现嗜酸粒细胞颗粒蛋白显著沉积（在有或没有较明显的组织嗜酸粒细胞浸润情况下）。3.HE的分类：分为遗传性（家族性）HE（HEFA）、继发性（反应性）HE（HER）、原发性（克隆性）HE（HEN）和意义未定（特发性）HE（HEUS）的四大类。（1）HEFA：发病机制不明，呈家族聚集，无遗传性免疫缺陷症状或体征，无HER和HEN证据。（2）HER：主要可能原因有：①过敏性疾病：如哮喘、异位性皮炎、花粉症等；②皮肤病（非过敏性）：Wells综合征等；③药物：包括抗生素和抗痉挛剂；④感染性疾病：寄生虫感染和真菌感染等；⑤胃肠道疾病：嗜酸细胞性胃肠炎、肠道炎症性疾病、慢性胰腺炎、乳糜泄等；⑥脉管炎：Churg-Strauss综合征、结节性多动脉炎等；⑦风湿病：系统性红斑狼疮、Shulman病、类风湿性关节炎等；⑧呼吸道疾病：Lǒeffler综合征、过敏性支气管肺曲霉菌病等；⑨肿瘤：实体瘤、淋巴瘤和急性淋巴细胞白血病（嗜酸粒细胞为非克隆性）、系统性肥大细胞增多症（嗜酸粒细胞为非克隆性）等；⑩其他：慢性移植物抗宿主病、Gleich病等。（3）HEN：是指嗜酸粒细胞起源于血液肿瘤克隆。主要包括：①髓系和淋系肿瘤伴PDGFRA、PDGFRB、FGFR1重排或PCM1-JAK2、ETV6-JAK2或BCR-JAK2融合基因［7-9］；②慢性嗜酸粒细胞白血病-非特指型（CEL-NOS），包括那些伴ETV6-ABL1、ETV6-FLT3或其他激酶融合基因；③不典型慢性髓性白血病伴嗜酸粒细胞增多（aCML-Eo）；④慢性粒单核细胞白血病伴嗜酸粒细胞增多（CMML-Eo）；⑤慢性髓性白血病加速期或急变期（偶见）；⑥其他骨髓增殖性肿瘤急变期（偶见）；⑦急性髓系白血病伴嗜酸粒细胞增多（AML-Eo），特别是伴t（8;21）（q22;q22）或inv（16）（p13.1q22）（仅偶见）；⑧急性淋巴细胞白血病，如果证实嗜酸粒细胞来源于恶性克隆；⑨系统性肥大细胞增多症（嗜酸粒细胞证实为克隆性）。（4）HEUS：查不到上述引起嗜酸粒细胞增多的原发或继发原因。4.HE相关的器官受损［1,5］：器官功能受损，伴显著的组织嗜酸粒细胞浸润和（或）发现嗜酸粒细胞颗粒蛋白广泛沉积（在有或没有较显著的组织嗜酸粒细胞浸润情况下）且至少有以下1条：①纤维化（肺、心脏、消化道、皮肤和其他脏器组织）；②
第３ｌ卷第３期 ２０１２年８月 河南大学学报（医学版） Ｊｏｕｒｎａｌ ｏｆ Ｈｅｎａｎ Ｕｎｉｖｅｒｓｉｔｙ（Ｍｅｄｉｃａｌ Ｓｃｉｅｎｃｅ） Ｖｏ１．３ｌ Ｎｏ．３ Ａｕｇ．２０１２
专家简介
刘文励，男，１９４５年生，内科（血液病学）教授，博士生导师，１９６９年广州中山
医学院医疗系毕业，１９８１年同济医学院硕士毕业，获内科学硕士学位，在同济医
学院附属同济医院内科从事医疗、教学、科研工作。曾任同济医院血液科主任、
内科学系主任。现任中华医学会湖北省血液病分会副主任委员、中华医学会中
西医结合学会血液病分会常委、湖北省中西医结合学会血液病分会主任委员及
《内科急危重症杂志》常务编委兼编辑部主任、《，临床血液学杂志》常务编委、《一临
床内科杂志》、《华中科技大学学报（医学版）》、《国际输血与血液学杂志》编委。
曾主持国家自然科学基金项目４项、教育部博士点基金项目１项。主要研究骨髓及ＡＧＭ区微环境调控造
血干细胞增殖与自我更新的分子信号机制，发表科研论文５０余篇，主编出版卫生部规范化教材５部、专著５
部，获省级优秀教学成果二等奖２项，科技进步二等奖２项。
再生障碍性贫血发病机制与治疗的探讨
刘文励，房明浩
（华中科技大学同济医学院附属同济医院血液内科，湖北武汉４３００３０）
摘要：再生障碍性贫血是以全身血细胞减少为主要表现的造血功能衰竭性疾病。造血干细胞减少或缺损、Ｔ淋
巴细胞功能异常亢进、细胞毒性Ｔ淋巴细胞直接杀伤和淋巴因子介导的造血干细胞过度凋亡引起的骨髓衰竭是该 病的主要发病机制；造血微环境支持功能缺陷与再障的发生关系密切；流行病学资料显示，再障的发生也与特定的 ＨＬＡ相关。结合英国血液病学标准委员会公布的《再障诊断治疗指南》及中华医学会血液学分会红细胞疾病学组
公布的《再障诊断治疗专家共识》，对再生障碍性贫血的诊断、治疗进行了分析和探讨，治疗中除了适＂－４１输入红细 胞、血小板悬液及预防、治疗感染外，还应采取传统治疗以外的针对性治疗方案，以保证更好的疗效。
再生障碍性贫血诊断治疗专家共识
中华医学会血液学分会红细胞疾病（贫血）学组
为进一步提高我国再生障碍性贫血的诊治水平，中华医学会血液学分会红细胞疾病（贫血）学组在广泛征求国内有关专家意见的基础上，参考英国血液病学标准委员会（BCSH）《AA诊断治疗指南》，达成了一下我国AA诊断治疗专家共识。
一、AA定义及发病机制
AA是由多种病因、多种发病机制引起的一种骨髓造血功能衰竭症，主要表现为骨髓有核细胞增生低下、全血细胞减少以及由其导致的贫血、出血和感染。AA分为先天性及获得性。目前认为T淋巴细胞异常活化、功能亢进造成骨髓损伤、造血细胞凋亡和造血功能衰竭在原发性获得性AA发制中占主要地位。先天性AA罕见，主要为范可尼贫血（常染色体隐性遗传)、先天性角化不良(DKC)、Diamond-ckfan贫血(DBA)、Shwachmann—Diamond综合征(SDS)等。本指南主要讨论原发性获得性AA。
二、AA的治疗建议
1．支持疗法：
(1)成分血输注：输血指征一般为Hb<60 g／L。老年(≥60岁)、代偿反应能力低(如伴有心、肺疾患)、需氧量增加(如感染、发热、疼痛等)、氧气供应缺乏加重(如失血、肺炎等)时可放宽输血阈值(Hb≤80 g／L)，尽量输注红细胞悬液。拟行异基因造血于细胞移植者应输注辐照或过滤后的红细胞和血小板悬液。存在血小板消耗危险因素者[感染、出血、使用抗生素或抗胸腺细胞球蛋白／抗淋巴细胞球蛋白(ATG／ALG)等]或重型AA预防性血小板输注阈值为<20×109／L，而病情稳定者为<10×109／L。发生严重出血者则不受上述标准限制，应积极输注单采浓缩血小板悬液，使血小板计数达到相对较高水平。因产生抗血小板抗体而导致无效输注者应输注HLA配型相合的血小板。粒细胞缺乏伴严重感染危及生命者在联合抗生素与G-CSF疗效欠佳时可以考虑输注粒细胞。
(2)其他保护措施：重型AA患者应予以保护性隔离，有条件者应入住层流病房；避免出血，防止外伤及剧烈活动；杜绝接触危险因素，包括对骨髓有损伤作用和抑制血小板功能的药物；必要的心理护理。需注意饮食卫生，可预防性应用抗真菌药物。欲进行移植及ATG／ALG治疗者建议给予预防性抗病毒治疗，如予以阿昔洛韦。骨髓移植后需预防卡氏肺孢子菌感染，如用复方新诺明(SMZco)，但ATG／ALG治疗者不必常规应用。
