医学影像学1001 刘华燕U201017312常见遗传病之亨廷顿舞蹈症在<<常见遗传病诊断与防治>>这门选修课上，我见识到了亨廷顿舞蹈症，病人的痛苦和其给家人带来的灾难给我留下了深刻印象。
回去后我去图书馆查阅了一些资料，对亨廷顿舞蹈症有了更进一步的了解。
亨廷顿舞蹈症作为一种常染色体显性遗传的神经退行性疾病，主要病因是患者第四号染色体上的Huntington基因发生变异，产生了变异的蛋白质，该蛋白质在细胞内逐渐聚集在一起，形成大的分子团，一般科学家将这些不溶水的分子团称为“包涵体”，这些大分子团会逐渐影响患者神经细胞的功能。
根据研究调查发现，亨廷顿舞蹈症为常染色体显性遗传。
子女的发病几率是50%。
父系遗传占优势者发病较早，而母系遗传占优势者发病较晚。
但如母亲已发病，在妊娠过程中，由于母体与胎儿的相互作用，大部分胎儿流产。
而由父系遗传的小孩多能存活。
和其他多谷酰胺重复病一样，亨廷顿病的遗传常呈现遗传早发现象，即一代比一代发病早，且一代比一代症状重。
亨廷顿病多发生于中年人，偶见于儿童和青少年，男女均可患病。
发病隐匿，呈缓慢进行性加重，平均生存期10～20 年。
临床主要表现为舞蹈样不自主动作、精神障碍和进行性痴呆，称为“三联征”。
中年期发病者主要以舞蹈样动作为主，逐渐出现痴呆和精神障碍；儿童和青少年期发病者多以肌张力障碍为主，常伴癫痫和共济失调。
[1]亨廷顿舞蹈症是一种显性遗传的神经系统退行性疾病，临床根据阳性家族史、典型的舞蹈样运动、精神障碍和进行性痴呆、以及基因检测阳性结果而加以诊断。
当然，亨廷顿病具有完全外显的常染色体显性遗传特点，基因诊断可以为产前诊断和遗传咨询提供更可靠的依据。
[2]与大多数神经变性疾病一样，亨廷顿病缺乏特异性的治疗方法，目前主要采用对症治疗。
有对抗多巴胺能药物或多巴胺受体抑制剂，提高胆碱的含量，增加中枢神经系统的γ-氨酪酸含量，精神障碍的治疗，细胞移植等方法。
遗传学综述论文-亨廷顿氏舞蹈症关键词：Huntington病、常染色体、亨廷顿蛋白质、包涵体、刚果红、胆汁酸等。
正文：Huntington病或称Huntington舞蹈症，首先于1872年由Huntington报道，后以其名字命名，是一种常见的因脑细胞神经元持续退化而引起的致命性疾病，也是一种典型的常染色体显性遗传病。
现就Huntington舞蹈病的研究情况进行综述，包括其发病原因、主要症状、发病机制、对人体的危害以及关于治疗Huntington舞蹈病的研究。
一、发病原因：1993年，Huntington病的治病基因Huntingtin被定于4p16.3，基因全长180k有67个外显子，患者由于基因突变或者第四对染色体内DNA(脱氧核糖核酸)基质之CAG三核甘酸重复序列过度扩张,造成脑部神经细胞持续退化，其基因产物为一个约为330kDa的蛋白，名为“亨廷顿蛋白质”的有害物质。
主要表现为进行性加重的持续性非自主运动、精神异常和智力障碍。
患者非自主性的舞蹈样运动是由于脑部深层及调节运动的大脑基底神经结构异常所致，累及全身肌肉，但以面部以上和上肢最为明显。
随着病情的加重，基底神经节以外的神经元退化会导致精神和神经障碍，并有进行性的智力障碍，最终出现痴呆。
患者大多数有阳性家族史。
二、主要症状：病因主要是家族遗传或者基因受到外部刺激而发生突变。
只要自双亲任一方遗传缺陷的基因,皆会表现出病征。
此病家系主要临床特点为26—72岁发病平均38.0岁；病程6-20年，平均9.6年。
患者发病年龄、病情进展级病情严重程度不一，这些与文献[1]报道一致。
病征主要表现为：1.情绪异常，变得冷漠、易怒或忧郁。
2.手指、腿部、脸部或身体出现不自主动作。
3.智力衰减，判断力、记忆力、认知能力减退。
4.此外还可有共济运动失调、吞咽困难和构音障碍，这也与国外报道相似[2]一般来说，导致患者死亡的原因是因为突然跌倒或者感染其他并发症。
亨廷顿舞蹈症-症状与病因概述亨廷顿病是一种罕见的遗传疾病，可导致大脑神经细胞逐渐崩溃（变性）。
亨廷顿病对患者的功能能力具有广泛的影响，通常会导致运动、思维（认知）和精神障碍。
亨廷顿病的症状随时都可能出现，但通常会在人们 30 或 40 多岁时首次出现。
如果在 20 岁之前患上此病，则称为青少年亨廷顿病。
早年亨廷顿病的症状会有所不同，疾病的发展也会更快。
症状亨廷顿病通常会导致运动、认知和精神疾病，出现各种各样的体征和症状。
首次出现的症状因人而异。
某些症状似乎更明显或对身体机能的影响更大，不过这在整个病程中可能发生变化。
运动障碍与亨廷顿病相关的运动失调可能既包括不自主运动问题，又包括自主运动受损，比如：•不自主的抽搐或扭转动作（舞蹈症）•肌肉问题，比如僵硬或肌肉挛缩（肌张力障碍）•眼球运动缓慢或异常•步态、姿势和平衡受损•言语或吞咽困难相比不自主运动问题，自主运动受损对患者工作、日常活动、交流和保持独立等能力的影响更大。
认知功能障碍通常与亨廷顿病相关的认知损害包括：•难以组织、排序或专注于任务•缺乏灵活性或易固执坚持某一思想、行为或行动（执拗）•无法控制冲动，可能导致情绪爆发、做事不经思考和性滥交•对自己的行为和能力缺乏认识•思维或表达思维较慢•难以学习新信息精神疾病与亨廷顿病相关的最常见精神病是抑郁症。
抑郁症并不仅仅是收到亨廷顿病诊断而产生的反应。
实际上，脑损伤和随后的脑功能变化导致了抑郁症。
体征和症状可能包括：•易怒、忧伤或情感淡漠的感觉•社交退缩•失眠•感到疲劳并且精力不足•死亡、临终或自杀的念头反复出现其他常见的精神疾病包括：•强迫障碍，一种以反复出现的侵入性想法和重复性行为为特征的病症•躁狂症，可能导致情绪高涨、过度活跃、冲动行为和过强的自尊心•双相障碍，抑郁症和躁狂症交替发作的病症除上述疾病外，亨廷顿病患者常出现体重减轻，随着疾病的进展尤其会如此。
青少年亨廷顿病的症状青少年患亨廷顿病的发病和进展可能与成年人略有不同。
神经节苷脂治疗神经舞蹈症
亨廷顿氏舞蹈症(Huntington disease) 也称为神经舞蹈症，是一种导致脑基底节和大脑皮质变性的一种家族性常染色体显性遗传疾病。
本病可有相关基因突变或第四对染色体内DNA序列中CAG三核甘酸序列过度重复, 机体细胞也生成一种称为“亨廷顿蛋白质”的异常蛋白。
上述因素对脑组织，特别是与肌肉控制有关的脑细胞造成损伤，导致脑神经细胞持续退化，神经冲动弥散，本病发病年龄多在30-50岁，少儿和老年患者也有发病，绝大多数患者有阳性家族史，起病隐袭缓慢，病情进行性加重，临床症状以舞蹈状手足徐动样不自主运动，精神症状和进行性痴呆为主要特征。
最近的研究发现了一种新疗法，可能有助于亨廷顿疾病患者恢复丧失的运动技能，也可能有助于延缓或阻止疾病的进展。
亨廷顿疾病患者有一称为神经节苷脂GM1的大脑内分子，该分子水平减低。
当研究人员在亨廷顿疾病实验模型中，将神经节苷脂恢复到正常水平时，实验模型的运动技能在几天内恢复到正常水平。
研究使用的神经节苷脂GM1可以是天然产物，也可以是人工合成的产品。
此类分子已用于治疗帕金森氏症和其他神经退行性疾病的临床试验治疗。
而用于亨廷顿舞蹈病的临床试验治疗将很快开始。
