舞蹈病

篇一:[舞蹈病的临床表现]临床心得遗传性舞蹈病的诊断思路和基因筛查策略（附3例报告及文献复习）舞蹈样动作是面部、躯干和四肢肌肉出现的较快速的、不规则的、幅度大小不一的不自主动作，动作不对称，无法预测，具有连续性。

相对于帕金森病（Parkinson’s disease，PD）为代表的少动强直症状，舞蹈样动作属于运动过多症状。

肢体明显的舞蹈样动作伴面部挤眉弄眼和口舌不自主动作的典型患者很容易辨认，而轻症患者可仅表现为坐立不安和笨拙。

肌力一般无减退，说话音量和速度不规则，有些患者会有肌张力障碍或手足徐动。

舞蹈样动作在入睡后消失。

文中报道遗传性舞蹈病病例的临床资料，结合文献复习着重介绍遗传性舞蹈病的诊断思路以及基因筛查步骤，并且就临床实践中如何应用进行讨论。

病例资料病例1 患者女性，48岁。

因“记忆力差1年余伴猜疑”至门诊就诊。

患者近1年来渐出现记忆力减退，伴情绪低落，疑心重，脾气暴躁，时常与家属吵架，症状渐加重。

既往史无特殊。

无吸烟或饮酒史。

家族史患者母亲有类似的精神异常，具体不详。

家系图见图1A。

查体神清，心肺听诊无异常。

右手手指见较细小的舞蹈样动作，余肢体无明显不自主动作。

眼球追随不平滑，各向凝视无眼震，扫视启动有不可抑制的头部运动，扫视速度变慢，程度可。

双侧鼻唇沟对称，咽反射存在，软腭上抬正常，伸舌居中。

颈软。

四肢肌力5级，肌张力正常。

四肢反射（++），双侧Hoffman征（-），双侧Babinski征（-），Chaddock征（-）。

双侧指鼻试验（-），行走步基宽，直线行走略差。

四肢痛温觉、震动位置觉无明显异常。

辅助检查简易精神状态检查表（MMSE）18分（文化程度小学）。

头颅MRI提示脑萎缩（图1B）。

诊断思路患者为中年女性，常染色体显性遗传家族史，以舞蹈动作、认知功能障碍和精神症状为主，查体发现扫视启动有不可抑制的头部运动，扫视速度变慢，结合头颅MRI上尾状核萎缩考虑亨廷顿病（Huntington’s disease，HD）。

舞蹈病诊疗规范2023版舞蹈病(ChOrea)是指导致部分或全身明显、不规则、无目的、不自主动作的一组疾病的总称。

各受累肌群的快速收缩互不协调，致使动作怪异，变幻不已，带有一定连续性。

本病病因包括遗传因素(亨廷顿病等)、感染因素(风湿性舞蹈症、弓形虫病等)、免疫因素(系统性红斑狼疮等)、代谢因素(甲状旁腺功能减退、高尿酸血症等)、药物因素(左旋多巴类、抗精神病药等)，以及累及基底节的脑血管、肿瘤、外伤等。

一、风湿性舞蹈症风湿性舞蹈症(rheumaticchorea),又称小舞蹈病(choreaminor)o它是风湿热累及神经系统的表现之一。

【病因与发病机制】现已证实本病与A组P-溶血性链球菌感染引起的自身免疫反应有关。

【病理】病理改变主要为基底节、大脑皮质、脑干等处散在的动脉炎，可引起小梗死和/或点状出血，神经元变性等。

【临床表现】好发于儿童与青少年，女性多见。

多为亚急性起病，发病前常有上呼吸道感染史。

舞蹈样动作：表现为快速、不规则、无目的、不自主的动作，常起于单肢，逐渐扩及一侧，再蔓延至对侧。

面部有挤眉弄眼、吐舌、牵动口角、扮鬼脸等怪异动作。

与患者握手时，可发现其握力不均匀，时大时小，变动不已，称为“挤奶女工捏力征”(signofmi1.k-maid'sgrip)0肌张力低和肌力减退：常有肌张力低下及肌无力，结合不自主运动，导致每一动作均突然冲动而出，很不自然。

精神症状：如失眠、躁动、易激动、焦虑不安等。

在成年人中该病可见于孕妇或服用避孕药的妇女，称为妊娠性舞蹈症(ChOreagravidarum),多为本病复发所致。

妊娠性舞蹈症的临床表现与较重的本病表现类似。

常见于年轻初产妇，且多在妊娠的前半期发病，可于妊娠中或分娩后自行停止；亦可于人工流产后立即停止。

有人认为妊娠性舞蹈症可能与风湿病有关，约1/3的患者有本病病史，在黄体酮与雌激素升高时诱发此病。

少数人认为与妊娠期高血压疾病等有关。

专注于小舞蹈病患者的护理策略引言小舞蹈病（Tourette综合症）是一种神经发育性疾病，主要特征为患者出现抽动运动和声音发声障碍。

对于小舞蹈病患者的护理，我们应该采取一些专注且简单的策略，以确保他们的健康和舒适。

护理策略以下是一些专注于小舞蹈病患者的护理策略：1. 知识普及：提供关于小舞蹈病的教育和信息，帮助患者和家人了解该疾病的特点、诱因和治疗方法。

这有助于减少对该疾病的误解和歧视，提高患者和家人的心理承受能力。

2. 支持和倾听：与小舞蹈病患者建立良好的沟通和信任关系，倾听他们的需求和关切。

提供情感支持和安慰，让患者感到被理解和接纳。

3. 提供舒适环境：创造一个安静、无干扰的环境，以帮助患者集中注意力和控制抽动运动。

减少噪音和刺激物，提供适当的照明和舒适的温度。

4. 建立规律：为患者制定规律的日常生活和作息安排，有助于提高他们的自我控制和稳定情绪。

确保充足的休息时间和适当的运动，以减轻症状的严重程度。

5. 治疗干预：与医疗团队合作，制定个性化的治疗计划。

这可能包括药物治疗、心理咨询和行为疗法等。

定期监测病情和治疗效果，及时调整治疗方案。

6. 家庭支持：积极与患者的家人合作，提供必要的支持和教育。

教授家人如何应对和支持患者，加强家庭间的沟通和理解。

7. 社会融入：鼓励患者参与社交活动和兴趣爱好，帮助他们建立社会支持网络。

提供必要的辅助工具和支持，促进患者的自信和独立性。

结论专注于小舞蹈病患者的护理策略应该注重提供支持、建立信任和创造舒适的环境。

通过知识普及、规律生活、治疗干预和家庭支持，我们可以帮助患者减轻症状、提高生活质量，并促进他们的社会融入。

小舞蹈病简介疾病概述小舞蹈病是一种罕见的神经发育性疾病，也被称为Gilles de la Tourette综合症。

该病主要表现为患者出现突发性、复杂性的多发性运动和声音症状，常常无法自主控制。

小舞蹈病的症状往往在儿童时期出现，呈慢性状况，并且在成年后轻度缓解。

症状特征小舞蹈病的典型症状包括： - 不自主地做出突如其来的、连续的肌肉运动，如眨眼、咽喉和面部的抽动等 - 发出不受控制的声音，如咳嗽、喝口水声等 - 做出不合逻辑或无意义的动作，如摆动头部、扭动脖子等除了上述典型症状外，小舞蹈病还可能伴有注意力不集中、冲动控制和过敏反应等行为问题。

致病因素小舞蹈病的具体致病因素目前尚不十分清楚，但研究表明与多种因素有关，包括基因遗传、神经递质失衡和环境因素等。

遗传因素在小舞蹈病发病中起着重要作用，有家族史的患者更容易患病。

诊断与治疗小舞蹈病的诊断主要依靠患者的临床症状和病史，结合实验室检查和神经影像学检查等。

目前尚无完全治愈小舞蹈病的方法，治疗主要采用药物治疗和行为疗法相结合的方式，以减轻症状和提高患者的生活质量。

部分患者还可能接受手术治疗。

预后与生活质量小舞蹈病在成年后可能会出现较轻的症状，但对患者的生活和社交功能仍有影响。

重要的是提供患者正确的支持和治疗手段，帮助他们更好地面对疾病并提高生活质量。

患者需要定期关注症状变化，避免诱发因素，保持积极的心态。

结语小舞蹈病是一种复杂的神经发育性疾病，对患者的生活产生明显影响。

及早诊断和有效治疗对于缓解症状、提高生活质量至关重要。

未来的研究将继续探索小舞蹈病致病机制，并寻求更有效的治疗方法，以更好地帮助患者应对疾病。

小舞蹈病患的综合护理指南简介本文档旨在为小舞蹈病患及其护理人员提供综合护理指南。

小舞蹈病是一种罕见的疾病，患者通常表现出舞蹈样动作、肢体不自主抽动等症状。

以下是一些简单的护理策略，可帮助患者管理症状和提高生活质量。

1. 专业医疗管理小舞蹈病患者的护理过程应始终由专业医疗人员监督和管理。

确保患者接受定期的医疗检查和评估，以便及时调整治疗方案。

2. 药物治疗根据医生的建议，患者可能需要接受药物治疗来管理症状。

护理人员应确保患者按时服药，并定期与医生沟通治疗效果和任何不良反应。

3. 物理治疗和康复训练物理治疗和康复训练对于小舞蹈病患者的康复非常重要。

护理人员应协助患者进行康复训练，包括肌肉强化、平衡训练和协调训练等。

定期评估和记录患者的康复进展，并与物理治疗师密切合作。

4. 支持和心理健康小舞蹈病患者常常面临心理压力和社交障碍。

护理人员应提供情绪支持和心理辅导，帮助患者应对情绪困扰。

鼓励患者参与支持组织或康复社区，与其他患者分享经验和互相支持。

5. 日常生活护理提供适当的日常生活护理对于小舞蹈病患者的生活质量至关重要。

帮助患者建立规律的作息时间，提供营养均衡的饮食，保持良好的个人卫生惯。

协助患者进行日常活动，如进食、洗漱、穿衣等。

6. 家庭和社区支持小舞蹈病患者的家庭和社区支持对于康复起着重要作用。

护理人员应与患者的家人和社区组织建立良好的合作关系，提供必要的支持和资源。

结论小舞蹈病患的综合护理需要医疗团队和护理人员的共同努力。

本指南提供了一些简单的护理策略，但请记住，每个患者的情况是独特的，应根据具体情况制定个性化的护理计划。

亨廷顿舞蹈病神经原理
亨廷顿舞蹈病（Huntington's disease）是一种遗传性神经系
统退化性疾病，主要影响运动控制和认知功能。

这种疾病的神经原
理涉及到多个方面，包括基因突变、神经元损伤和神经传导紊乱。

首先，亨廷顿舞蹈病与HTT基因的突变密切相关。

正常情况下，HTT基因编码产生了一种叫做亨廷顿蛋白（Huntingtin）的蛋白质，这种蛋白在神经细胞中具有多种功能，包括细胞信号传导、细胞核
内运输等。

然而，亨廷顿舞蹈病患者携带了HTT基因的异常扩增，
导致亨廷顿蛋白中的谷氨酸重复序列异常增多，形成了有毒的聚谷
氨酸蛋白，这些异常蛋白会导致神经元功能受损和细胞死亡。

其次，亨廷顿舞蹈病的神经原理还涉及到神经元的损伤。

由于
异常的亨廷顿蛋白的存在，神经元内部的蛋白质代谢和细胞器运输
受到干扰，导致神经元内部产生了毒性物质的蓄积，这些毒性物质
会引起神经元的功能异常和损伤，最终导致神经元的退化和死亡。

此外，亨廷顿舞蹈病还涉及到神经传导的紊乱。

神经元之间的
信号传导是神经系统正常功能的基础，然而在亨廷顿舞蹈病中，由
于神经元损伤和退化，神经传导受到了严重的干扰，导致运动控制
和认知功能的异常。

综上所述，亨廷顿舞蹈病的神经原理涉及到HTT基因突变导致的异常蛋白产生、神经元损伤和神经传导紊乱等多个方面。

对于这种疾病的治疗和研究，深入理解其神经原理是非常重要的，有助于寻找更有效的治疗方法和干预手段。

Huntington's Disease前言杭廷頓氏舞蹈病(Huntington's Disease，又稱為慢性遺傳舞蹈病)是一種目前無法治癒的基因遺傳性疾病，是一種顯性遺傳病,美國約有三萬五千至五萬名患者。

此種疾病通常在成年期發病，由於部分大腦神經細胞的死亡，而導致整合失衡、認知困難，以及身體出現不自主的動作。

杭廷頓氏症（Huntington ' s disease）是一種可怕的遺傳性疾病。

病人患病以後，由於大腦功能持續退化，會逐步喪失行走、思考、說話和推理的能力，最終生活無法自理，完全依靠他人的照料。

病理學死後檢查,腦是縮小及萎縮的,而且腦的重量降低,尾核是最常受到影響的構造,由於尾核和豆狀核嚴重受影響的,會喪失神經元.紋狀體神經元損失,且向其它基底核的投射減少.此外,額葉和頂葉皮質的深層神經元也會消失.發生率HD發生在全世界以及各種族群,特別是白種人.在美國及歐洲的感染率是4-8/100000.致死通常是因心臟血管,吸入性肺炎等併發症造成.症狀症狀通常出現在35-45歲之間,發作年齡的範圍是寬的,有紀錄的個案最年輕的是5歲,最老的是70歲.此疾病有三個特徵顯示分別為動作問題,人格問題和精神退化.可能三者同時發作,或幾年,一個階段再加上一個.一般,症狀的發作是隱藏的,剛開始可能笨拙,物品落下,不安,躁動,邋遢和忽略責任,漸進舞蹈動作及癡呆,顯然的,精神病事件,憂鬱,不負責任的行為可能發生.1. 舞蹈動作大部分此疾病的診斷特徵是無意識的動作顯露,無目地的和突然的.近端遠端和中軸肌肉都受影響.在早期臉部有輕微的扮鬼臉,眉毛和前額有間歇性動作,肩膀會聳肩,和肢體有抽筋動作.走路是聯結更多劇烈的上肢和下肢動作,造成舞蹈症,昂首闊步,步態呈現口吃式,這些不正常是此疾病的特別特徵.舞蹈動作會因情緒刺激而增加,睡覺期間會消失.嚴重度增加,對日常生活會變的困難,像說話和吞嚥.末期,舞蹈動作可能消失和可能以肌肉僵硬和低張代替.2. 精神症狀有組織的痴呆且記憶漸進式的損傷,智力喪失,冷淡和不注意個人清潔.疾病的早期,不正常易怒,衝動的行為,和沮喪發作或突發暴力;這些並不稀少.約有10%的病人會得到精神分裂症,基本的原因是不明顯的,直到舞蹈動作發展.疾病的發狂和精神特徵通常導致精神重建的約束.3. 其他精神方面的症狀:憂鬱症或是精神分裂症,晚期出現漸進式癡呆.4. 神經學檢查：持續性動作例如：舌頭突出和手抓取(擠牛奶),持續的手指彎曲和伸直,腿持續的交叉和不交叉,這些不自主動作可能讓他無法走直線.5. 嚴重步態障礙：包含奇異的口吃式、舞蹈和共濟不能的特徵6. 眼球運動功能：(通常是不正常)視覺動作變成受損,以及降低眼球運動和喪失平順的追視.7. 口舌運動失用症：例如：舔唇、吸吸管、鼓臉頰的動作。

舞蹈病的临床表现症状及其治疗方法舞蹈病，又称为舞蹈症，是一种罕见的神经系统疾病，其主要特征是不自主的、无目的的肢体运动，常伴随着姿势性震颤和肌肉僵直。

这种疾病给患者的生活和工作带来了极大的困扰，因此了解其临床表现症状及治疗方法对于患者及其家人至关重要。

舞蹈病的临床表现症状主要包括：1. 不自主的运动，患者常常出现不自主的肢体运动，包括扭动、摆动、踢腿等，这些动作通常是无目的的，持续时间较长，严重影响患者的日常生活。

2. 姿势性震颤，患者在保持特定姿势时，常常出现不自主的肌肉震颤，这种震颤通常在运动中减轻或消失。

3. 肌肉僵直，患者的肌肉常常出现不自主的僵直，导致肢体活动受限，影响日常生活和工作。

4. 情绪波动，患者常常伴有情绪波动，包括焦虑、抑郁等，这些情绪问题进一步加重了患者的病情。

治疗舞蹈病的方法主要包括药物治疗和物理治疗：1. 药物治疗，目前常用的药物包括抗震颤药物和抗精神病药物。

抗震颤药物可以有效减轻姿势性震颤和肌肉僵直的症状，而抗精神病药物则可以调节患者的情绪波动，改善患者的生活质量。

2. 物理治疗，物理治疗包括运动疗法和康复训练。

通过规律的运动可以有效减轻肌肉僵直和增强肌肉的灵活性，同时康复训练可以帮助患者重新学习正常的姿势和动作，提高日常生活能力。

除了药物治疗和物理治疗外，心理治疗也是舞蹈病患者的重要治疗手段。

通过心理治疗可以帮助患者调节情绪，增强自我意识，改善生活质量。

总之，舞蹈病是一种严重影响患者生活质量的疾病，但通过科学的治疗方法，患者可以得到有效的控制和改善。

因此，及早发现症状，积极治疗是非常重要的。

希望本文所述的临床表现症状及治疗方法能够对患者及其家人有所帮助。

亨廷顿舞蹈症亨廷顿病Huntington disease,HD是一种以不自主运动,精神异常和进行性痴呆为主要临床特点的显性遗传性神经系统变性病,属于基因动态突变病或多谷酰胺重复病的范畴;因亨廷顿病以舞蹈症状为突出的临床症状,曾将本病命名为大舞蹈病、亨廷顿舞蹈病、慢性进行性舞蹈病或遗传性舞蹈病; 此病在1872年由美国内科医师Huntington对临床症状首先进行了描述,1911年Alzheimer对病理改变作了观察,1993年确定其致病基因位于第4对常染色体短臂63位点,此基因编码的蛋白,命名为亨廷素Huntingtin;病理改变特点是纹状体和大脑皮质的神经细胞脱失,最近发现在大脑皮质存在泛素阳性神经细胞核内包涵体和营养不良神经突起;症状体征亨廷顿病的症状体征亨廷顿病为常染色体显性遗传,子女的发病几率是50%,父系遗传占优势者发病较早,而母系遗传占优势者发病较晚,但如母亲已发病,在妊娠过程中,由于母体与胎儿的相互作用,大部分胎儿流产,而由父系遗传的小孩多能存活,和其他多谷酰胺重复病一样,亨廷顿病的遗传呈现遗传早发现象,即一代比一代发病早,且一代比一代症状重;亨廷顿病的临床症状包括三方面,即运动障碍,认知障碍和,这些临床表现均可以作为首发症状出现;1.运动障碍进行性发展的运动障碍表现为四肢,面,躯干的突然,快速的跳动或抽动,这些运动不可预先知道,也可以表现为不能控制的缓慢运动,查体发现舞蹈样不自主运动和肌张力不全,舞蹈样不自主运动是本病最突出特征,大多开始表现为短暂的不能控制的装鬼脸,点头和手指屈伸运动,类似无痛性的抽搐,但较慢且非刻板式,随病情发展,不随意的运动进行性加重,出现典型的抬眉毛和头屈曲,当注视物体时头部跟着转动,患者行走时出现不稳,腾越步态,加上不断变换手的姿势,全身动作像舞蹈,在疾病后期患者因全身不自主运动而不能站立和行走,即使坐着也不稳,身体扭动,突然站起又突然坐下,卧床后躯干和肢体仍不停的扭动,当病情发展时,随意运动受损愈益明显,动作笨拙,迟缓,僵直,不能维持复杂的随意运动,出现吞咽困难,讲话吞吞吐吐和构音障碍,出现不正常的眼球活动异常,在病的晚期随意运动减慢,呈现出四肢不能活动的木僵状态,多数患者腱反射和感觉正常;舞蹈样运动障碍是成年型亨廷顿病的典型运动障碍,在20岁前起病的少年型患者占亨廷顿病的5%～10%中,以不动性肌强直为主要运动障碍,表现为肌强直,肌阵挛,至晚期则呈角弓反张,此外与成人患者不同,约50%的少年型亨廷顿病者有全身性癫痫发作;2.认知障碍进行性痴呆是亨廷顿病患者另一个特征,痴呆在早期具有皮质下痴呆的特征,后期表现为皮质和皮质下混合性痴呆;认知障碍在亨廷顿病的早期即可出现,开始表现为日常生活和工作中的记忆和计算能力下降,患者记住新信息仅有轻度损害,但信息作修饰以便有效储存有明显困难,回忆也有显着缺陷,由于词的流利性,视空间功能及对社会和人际关系的判断能力下降,病人变的比较混乱,出现人格的改变;言语的改变,包括口语流利性测验不良,轻度找词困难和构音障碍,口语流利性损害是亨廷顿病最早能计量查出的认知功能不正常之一,在病的中期和晚期,患者不能完成需要组织,连续和语言学精心加工的语言测验,也不能完成需回忆不常用词的命名测试,但这些测试还需要记忆和认识能力,超出了语言范围,没有典型的错语和失语症,但构音和韵律障碍为本病患者的突出特征,舞蹈样运动障碍常可累及舌和唇,破坏了发音的韵律和敏捷性,妨碍了言语的量,速度,节律和短语的长度,使口语呈现一种暴发性质,由于患者仍保留词的识别记忆及对手的识别和对物的命名能力,亨廷顿病患者能继续与人交流;随病情发展,集中力和判断力进行性受损,患者缺乏启动解决问题的行为,在需要计划和连续安排信息的作业上感到特别困难,视空间能力下降,对结构的判断有困难,在需要连续安排运动的额叶系统测验上,如手的连续变换动作有困难;3.精神障碍首先出现的精神状态变化为人格行为改变,包括焦虑,紧张,兴奋易怒,或闷闷不乐,或不整洁以及兴趣减退,出现反社会行为,精神分裂症,偏执狂和幻觉,情感障碍是最多见的精神症状,且多出现在运动障碍发生之前,由于情感障碍出现在患者的运动障碍出现之前,或了解其家族疾病特点之前,所以不是反应性障碍,此外抑郁症状的发生率也很高,对患者的重度抑郁症状如能早期发现并及时治疗,可预防自杀,亨廷顿病患者的神经和精神性障碍进行性衰退,最后患者处于呆傻,缄默状态;4.青少年型Huntington舞蹈病在儿童及青少年期起病,20岁前起病约10%,年龄小于4岁起病约5%,临床表现与成人HD不同,病程进展较快,肌张力障碍是突出表现,常以强直替代舞蹈样运动,尚可见Parkinson综合征,小脑性,眼球运动异常,肌阵挛及癫痫发作等,可出现精神衰退及行为异常,部分患者表现运动过度,少数病例运动症状不典型Westphal变异型,表现进行性肌强直和运动减少,舞蹈-手足徐动样症状不明显,多见于儿童期或20岁以前发病者,癫痫和小脑性共济失调也是青少年型常见特点,伴痴呆和家族史可提示诊断;亨廷顿病的临床诊断标准是：1.典型HD的家族史;2.非其他因素导致的进行性运动异常伴舞蹈和僵直;3.非其他因素导致的精神障碍伴随进行性痴呆;影像学检查发现对称性尾状核萎缩可以进一步支持亨廷顿病的诊断,在有症状的亨廷顿病患者中,已知可以使舞蹈样动作增加,左旋多巴可引起舞蹈样动作的患者比不引起舞蹈样动作者更可能发生本病,可以诱发处于亚临床状态的患者出现临床表现,用于早期诊断,该试验存在一定的假阴性反应,阴性结果不能完全除外发病的可能性,PET检查发现尾状核部位的葡萄糖代谢减低,也可以出现在亚临床状态的患者,可用作超早期诊断,在亚临床患者如果基因检查发现亨廷素基因TT15三核苷酸串联重复序列异常扩展超过40可以进一步确定诊断,由于亨廷顿病具有完全外显的常染色体显性遗传特点,因此亨廷顿病的早期基因诊断具有重要意义,为和遗传咨询提供可靠的依据;用药治疗亨廷顿病的治疗方法可延缓“亨廷顿舞蹈病”发作;1、辨证分型论治1风热火入络,经脉拘纵：治则：清热泻火,熄风宁神;方药：三黄石膏汤合加减;方中以黄芩、黄连、黄柏、山栀、生石膏泻火泄热；生地、木通、生甘草、以导心火下泄；豆鼓和胃除烦;若风动明显者加蝉衣、钩藤、全蝎、木瓜以熄风舒筋;若吞咽困难、流涎者,先投以大七气汤,药用青皮、陈皮,三棱、莪术、桔梗、香附、半夏、甘草、以开郁散结、理气和胃;若舌强难言,可先投以解语丹,药用石菖蒲、白附子、天麻、远志、全蝎、羌活、南星木香、甘草以醒脑开窍,熄风定惊;2精血两虚,经脉失养：治则：大补精血,佐以定风;方药：大定风珠合加减;大定风珠以龟板、鳖甲、阿胶、鸡子黄、麦冬大补精血；芍药、甘草、五味子酸甘化阴,且能缓其急迫；牡蛎熄风潜阳,麻仁滋脾润燥;补肝汤以当归、川芎、地黄、白芍等四物汤为主药,以补血养血活血,佐以木瓜酸收舒筋止挛急；枣仁、麦冬、甘草养心安神;若风动明显者,亦可加蝉衣、钩藤、全蝎;目前没有任何药物可以改变亨廷顿病的自然病程,但可以采取措施改善临床症状、减少舞蹈样动作;治疗集中在对心理与神经征候两方面的症状治疗,同时进行必要的支持治疗;要让患者及可能得病者树立信心,相互帮助,建成富有乐观主义的家庭;亨廷顿病患者脑内γ-氨酪酸GABA减少,胆碱能活动受抑制,而多巴胺活动过度,可选用对抗多巴胺能药物或多巴胺受体抑制剂;1.对抗多巴胺能药物或多巴胺受体抑制剂：丁酰苯类药物中的和吩噻嗪类药物、等是主要治疗药物,可以阻滞多巴胺受体;苯酰胺类药物如硫必利泰必利有抗多巴胺能的作用,3次/d,100mg/次;2.提高胆碱的含量：毒扁豆硷抑制中枢胆碱酯酶的活性,阻止胆碱的降解,可改善舞蹈样运动;3.增加的γ-氨酪酸GABA含量：异烟肼是γ-氨基丁酸转移酶的抑制剂,可能使中枢的γ-氨酪酸GABA含量升高,使有些患者有轻到中度的进步;一般剂量为10～20mg/kg,每一疗程用药时间4个月～1年;同时应用维生素B6效果更好;4.痴呆症状治疗：目前还没有很好的药物;但精神症状通过药物治疗可以获得改善;可用、多塞平多虑平改善患者的抑郁症状;对暴躁和愤怒暴发时可用氟哌啶醇和联合治疗;5.神经细胞移植或胚胎纹状体组织的移植：尚处于探索之中,是否有效还不能确定;6.其他治疗：可配合应用神经系统促代谢药物、维生素类和等;抗自由基治疗、和抗细胞兴奋毒性治疗可能也具有一定的疗效;此外加强肢体功能训练和进行也可以获得良好的疗效;饮食保健亨廷顿病饮食保健1、食疗法：吃木瓜制作方法：木瓜1个,蒸熟去皮；薏米100克、大米50克在高压锅中煮熟,闷烂成稠粥,可作为1天的食用量,根据口味既可当主食,也可加点糖作为两餐之间的加餐;发病急,关节肿热的患者;这类患者体内往往多湿热邪气,食疗要针对清热利湿做文章,不要认为患者病重,需要大鱼大肉来补养,往往适得其反;木瓜、薏苡均有祛风湿、清湿热、通经络、舒筋骨,止痹痛的作用,同时这些药物都是属于食物,口感很好,易于消化;2、患者适宜吃的食物：羊肉缓解期,体质差,关节肿热不明显的患者;很多病人患病时间较久,体质虚弱,消瘦明显,面色发黄,精神差,没力气;这类患者要注意在祛风湿的同时加强补养体质,选择一些具有祛风湿和补养的食物来调养,比如羊肉、蛇这一类食物;资料仅供参考,具体请询问医生;预防护理亨廷顿病的预防护理尚无阻止或延迟HD发展的方法,可对心理与神经两方面的症状同时进行必要的支持治疗,要帮助患者及家族中其他可能得病者树立信心,相互帮助,建成富有乐观主义的家庭,对于自理生活困难者,加强护理,注意营养,防止压疮等并发症;病理病因亨廷顿病的病理病因一发病原因Huntington病是影响纹状体和大脑皮质的常染色体显性遗传病,呈完全外显率,受累个体后代50%发病,HD为4号染色体短臂4p16.3的Huntingtin基因突变所致,基因产物为CAG三核苷酸重复扩增产生Huntingtin蛋白,正常人为11～34个CAG重复序列,HD为40个以上,只要了遗传致病基因,或早或晚会出现症状,纯合子与杂合子的临床症状无明显差异,临床亦偶见散发病例,根据发病年龄,HD可分为青年型20岁前发病及成年型;本病遗传特点包括早发现象anticipation,后代中有连续发病提前倾向;父系遗传paternal descent早发倾向更明显,这两种现象都与导致HD突变的不稳定性有关,散发病例即无阳性家族史的HD约占整个HD患者的1%;Huntington报告的病例均为移居美国的英国人后裔,约1000多例HD病人祖先可追溯到1630年自英国移民来的6个人,其中一个家系可上溯300年,共12代,每代都有HD病人,美国的许多患者都是英国移民到美国长岛的两兄弟的后代,Negretee1958在委内瑞拉San Luis小渔村居民中发现很多HD病人,所有病人都来自150年前患HD的一个妇女的后代,突变基因的亲源性影响发病年龄,幼年型HD多见于父系遗传,年长发病多为母系遗传,另发现4对单卵几乎同龄发病,本病每代平均患病率为50%,男女同样受累,有些家族全部成员皆罹本病,家族一旦发病,就要逐代无间断地相传;二发病机制虽然基因突变点已经明确,但亨廷顿病发病机制还是不明确,有关发病机制的主要理论是脂质过氧化导致能量代谢的异常,后者进一步引起细胞的兴奋毒性和凋亡,亨廷素和泛素一起出现在患者纹状体和皮质的神经细胞核内中,以及的轴突内,但亨廷素和这些发病因素存在什么关系,以及通过什么途径导致神经细胞凋亡,还不明确,其可能的途径是：1.通过亨廷素的细胞毒性导致不同部位的神经细胞变性;2.亨廷素和甘油醛-3-磷酸脱氢酶结合导致能量代谢异常,出现尾状核线粒体呼吸链酶复合体Ⅱ/Ⅲ活性降低,后者进一步导致选择性神经细胞凋亡;3.亨廷素相关蛋白结合到亨廷素的多谷酰胺链,也影响到其功能,进一步改变了细胞功能,包括基因翻译的调控,蛋白的相互反应,细胞内和核内蛋白运输以及突触小泡的运输;病理改变主要是大脑皮质和纹状体细胞丢失,大脑皮质萎缩,脑后部区中等大小含γ-氨基丁酸GABA及脑啡肽并投射到苍白球外侧部的多棘神经元最早受累,尾状核及壳核受累严重,大量神经元变性丢失,小神经节细胞严重破坏,大神经节细胞轻度受侵,伴胶质细胞增生,脑室普遍扩大;HD病人基底核中抑制性神经递质GABA及其生物合成酶谷氨酸脱羧酶GAD,Ach及生物合成酶胆碱乙酰基转移酶均降低,DA含量正常或轻度增高,导致肌张力降低,动作增多,基底核中神经肽如P物质,蛋氨酸,脑啡肽,强啡肽等减少,促生长激素抑制素和神经肽Y增加,PET显示解剖学正常的尾状核葡萄糖利用率降低;有学者认为,在病理生理的发病机制中,是由于基底核-丘脑-皮质环路的损害,有两个投射系统连接基底神经节的传入和传出结构：①纹状体和苍白球内节及黑质网状部之间的单突触“直接”通路,此通路为抑制性的,以GABA 和P物质作为神经递质;②通过苍白球外节和丘脑底核的“间接通路”,在这条通路中,纹状体与苍白球外节之间和苍白球外节与底丘脑核之间的投射都是抑制性的和GABA能的,而丘脑底核-苍白球内节通路则是谷氨酸能的,激活直接通路可抑制输出核的活动,从而使丘脑皮质投射神经元脱抑制,反之,激活间接通路对苍白球内节和黑质网状部具有净兴奋效应,从而对丘脑皮质神经元起抑制作用;在Huntington舞蹈病早期,纹状体到苍白球外节LGP投射系统选择性地退行性变,造成纹状体神经元到苍白球外节的神经元选择性地减少,导致LGP神经元对STN抑制活动增强,结果使STN释放冲动减少,也即对基底神经节MGP,黑质的SNr和SNc兴奋释放减弱,并继而引起丘脑腹外侧核VL对皮质反馈性抑制加强,这就可造成偏身舞蹈或偏身投掷hemiballismus;疾病诊断亨廷顿病的诊断与鉴别多数亨廷顿病患者有家族史,但通过基因检查手段也发现一些散发患者,所以需与其他类型的遗传性和散发性舞蹈病进行鉴别,在家族性疾病中齿状核-红核-苍白球-丘脑下核萎缩,良性遗传性舞蹈病和家族性棘红细胞增多症具有类似的临床特点,散发性舞蹈病主要包括药物性,妊娠性,血管疾病,型,系统性红斑狼疮,狼疮抗凝固综合征,红细胞增多症,艾滋病和风湿性舞蹈病,对患者进行详细的临床检查和必要的辅助检查有助于亨廷顿病的鉴别诊断;1.良性家族性舞蹈症一种常染色体显性,隐性和性连锁的中枢神经系统疾病,分为婴儿早期,儿童期和少年早期三种类型,典型临床症状为非进行性的舞蹈表现,和亨廷顿病不同之处在于智能和精神均正常,影像学检查均无明显异常改变,基因检查发现早期发病者的基因位于常染色体14p可以采用多巴胺受体拮抗药进行治疗,近来此病是否为一个独立的疾病还是一个疾病综合征受到疑问;2.风湿性舞蹈病一种散发的良性自限性疾病,病理改变主要表现为基底核炎性病变,主要发病时间在5～15岁,11岁后女性较多,起病多有精神异常,而后隐匿出现不自主的运动,多涉及面部,可伴有构音障碍和吞咽困难,不自主运动更为唐突,暴发,跳动样和抽动样,与亨廷顿病的舞蹈样运动,非刻板模式不同,有些儿童出现肌张力低下,痴呆则罕见,首次发病后持续时间不超过6个月,但25%的患者在发病2年后有复发,部分患者可以伴随出现,心肌炎和关节炎,影像学检查无异常改变,早期可以应用青霉素和激素治疗治疗,但不能缩短舞蹈病的自然病程;3.神经棘红细胞病一种伴随中枢神经系统和周围神经损害的隐性遗传性疾病,其特征为进行性神经退行性变,伴舞蹈样动作及棘形红细胞增多,根据遗传方式分为常染色体隐性或显性遗传的舞蹈病-棘形红细胞增多症,以及 X-连锁Mcleod综合征两种类型,临床表现与亨廷顿病有许多共同特点,此症多于15～35岁,以肢体和躯干的舞蹈以及口面运动障碍开始发病,也可以出现肌张力不全和帕金森综合征的表现,常合并,运动障碍持续进行导致病残,于50～70岁死亡,患者可以出现严重的行为障碍和情绪改变,但痴呆不明显,头颅CT检查显示纹状体萎缩,特别是尾状核头部萎缩最明显,血涂片检查发现外周血的红细胞为棘红细胞,血清肌酸磷酸激酶和含量可增高,和肌肉活检有神经原性肌萎缩,神经病理检查和亨廷顿病相似,尾状核和壳核萎缩,小细胞消失,大神经元保存,但没有泛素和亨廷素阳性的神经细胞核内包涵体,临床上,神经棘红细胞增多症与亨廷顿病的区别是：隐性遗传,无明显痴呆,有周围神经病和神经元性肌萎缩,棘红细胞增多,病理改变没有亨廷素阳性的神经细胞核内包涵体;4.其他类型的舞蹈病药物性迟发性运动障碍出现在长期应用精神阻滞药后,最显着的动作累及口和舌,但手,腿,躯干和呼吸肌也可发生舞蹈手足徐动症,智能障碍仅出现在部分患者的晚期,此病的诊断主要依靠长期应用精神阻滞药的药物史,妊娠性,血管疾病,甲状腺功能亢进,系统性红斑狼疮,狼疮抗凝固综合征,红细胞增多症可以出现舞蹈症表现,这些疾病均存在相应的内科表现,注意观察相关的内科症状其鉴别诊断不困难;检查方法亨廷顿病的检查方法脑脊液可发现γ-氨基丁酸水平下降;1.遗传学检测是确诊重要手段,PCR法检测IT5基因中CAG重复拷贝数,正常人不超过38个拷贝,患者在39个以上,至今未发现重叠现象,阳性率高,只需检测患者本人,可作到疾病症状前诊断和产前诊断等;2.脑电图可有弥漫性异常,无特异性,主要为低波幅快波,尤其额叶明显,异常率占88.9%,α活动减少或无,波幅降低,视觉诱发电位波幅降低,但首波部分潜伏期正常,患者P100不正常,检测P300可能作为本病早期智能障碍的客观指标;3.影像学检查头部CT或MRI对于诊断亨廷顿病具有重要的临床价值,典型的影像学特点是双侧尾状核萎缩,导致额角外侧面向外膨起,SPECT检查发现尾状核和豆状核区血流明显下降,额叶和顶叶血流也有下降,与患者这些部位的病理改变有关,PET表现尾状核区葡萄糖代谢明显降低,尾状核区的代谢活性下降可出现在尾状核萎缩前;并发症亨廷顿病的并发症文献报道HD可合并其他疾病,个别患者可发生癫痫,遗传性共济失调和偏头痛等,Becker1953,Doll等1922,Pearson等1954,Mackey1906,Bruym1970分别报道本病合并进行性肌营养不良,红细胞增多症,病,畸形性骨炎Paget病和远端型手足神经源性肌萎缩等,Schroeder1931和Haberlandt1961等报道本病合并肌萎缩侧索硬化症;。

亨廷顿舞蹈病一概述亨廷顿舞蹈病(Huntington’s disease, HD)是一种罕见的常染色体显性遗传病，又称慢性进行性舞蹈病、大舞蹈病。

患者一般在中年发病,出现运动、认知和精神方面的症状。

亨廷顿舞蹈病临床症状复杂多变,患者病情呈进行性恶化,通常在发病15～20 年后死亡。

起病隐匿，进展缓慢，以舞蹈样动作伴进行性认知、精神功能障碍终至痴呆为该病的主要特征。

病因是亨廷顿基因上多核苷酸重复序列的错误表达,从而影响不同的分子通路,最终导致神经功能失调和退化。

二病因亨廷顿舞蹈病是一种全外显性的常染色体显性遗传病。

在确认基因位点后,又经过多年研究才找到它的致病基因Htt(Huntingtin)。

这个基因编码 Htt 蛋白(Hunting tin protein),在它的第一个外显子中,包含了重复的 CAG 三联密码子。

在 HD 中,这个三联密码子的重复次数会出现异常增加。

拥有多36 次 CAG 重复三联子的个体会患病。

但如果重复次数为 36～39 个,则全外显性较低。

三联子重复次数不稳定,在遗传到下一代时次数可发生改变。

在大脑中表达的变异 Htt 蛋白通过不同分子机制导致神经功能退化。

变异蛋白不仅促使该蛋白的异常功能增加而且导致正常功能的丧失。

正常 Htt 蛋白本身具有多种细胞功能,Htt蛋白变异则导致这些功能障碍。

蛋白变异常常首先表现为相关基因的表达异常,已有研究显示HD 纹状体中有关神经传导的基因出现表达异常。

另外,CAG 的异常重复可以大规模影响分子间的相互作用,导致细胞内蛋白运输紊乱。

Htt蛋白变异不仅打乱线粒体功能相关蛋白的基因调节,而且还和线粒体膜表面的蛋白反应,损伤呼吸链功能,妨碍线粒体固定到微管,影响线粒体动态融合与分裂并使钙传输增加。

变异蛋白也可抑制自噬功能,促进凋亡,改变神经营养供能及细胞胞浆内的生物和信号合成。

HD的患病率在不同人群中变异很大,西方人口的患病率是十万人中有 4～8 例。

亨廷顿舞蹈病亲本印记亨廷顿舞蹈病（Huntington's disease，HD），又称为Huntington 病或亨廷顿氏病，是一种遗传性的神经系统退化性疾病，其主要特征是慢性进行性的动作障碍，同时伴随认知和精神障碍。

本文将从亲本印记的角度介绍亨廷顿舞蹈病的相关内容。

亲本印记是指染色体上特定区域的遗传标记，可以用来确定遗传性疾病的传递方式。

在亨廷顿舞蹈病中，亲本印记的分析对于确定疾病的遗传模式和进行基因诊断具有重要意义。

亨廷顿舞蹈病是一种常染色体显性遗传疾病，它由HTT基因上的突变引起。

HTT基因位于第4号染色体上，编码着亨廷顿蛋白（Huntingtin protein）。

当该基因中CAG三核苷酸重复数超过一定阈值时，就会导致亨廷顿舞蹈病的发生。

亲本印记分析可以帮助确定患者的遗传来源和确定风险。

亲本印记的分析主要通过研究家族成员之间的关系和遗传特征来完成。

首先，需要收集家族成员的世代关系和亨廷顿舞蹈病的患病情况。

然后，通过分析家族成员之间的遗传特征，可以确定亲本印记，并从中推测出遗传模式。

亨廷顿舞蹈病的亲本印记分析通常涉及到遗传的垂直传递和水平传递。

垂直传递是指疾病由一代传递到下一代，例如父亲患病，子女也有患病的风险。

水平传递是指疾病在同一代中传递，例如兄弟姐妹之间的传递。

通过分析家族成员之间的亲本印记，可以确定遗传模式是垂直传递还是水平传递。

亲本印记的分析对于亨廷顿舞蹈病的基因诊断非常重要。

在亨廷顿舞蹈病的基因诊断中，通常会通过分析HTT基因上的CAG重复数来确定患者是否携带突变基因。

同时，亲本印记的分析也可以帮助确定突变基因是由父亲还是母亲传递给患者的。

亲本印记的分析在亨廷顿舞蹈病的研究和诊断中具有重要意义。

通过分析家族成员之间的关系和遗传特征，可以确定遗传模式和风险，并为基因诊断提供重要依据。

同时，亲本印记的分析也有助于研究亨廷顿舞蹈病的发病机制和治疗方法。

亲本印记在亨廷顿舞蹈病的研究和诊断中扮演着重要角色。

亨廷顿舞蹈病概述亨廷顿舞蹈病，又称为光体脑病（Huntington’s disease），是一种常染色体显性遗传的神经退行性疾病。

该病主要影响运动控制和认知功能，导致患者出现不自主运动（舞蹈般的动作）以及认知障碍等症状。

本文将介绍亨廷顿舞蹈病的病因、临床表现、诊断以及治疗方法。

病因亨廷顿舞蹈病由HTT基因的突变引起。

正常情况下，HTT基因编码产生一种蛋白质，但突变后的HTT基因会导致该蛋白质异常，进而引发神经细胞的变性和死亡。

这种突变遗传方式为常染色体显性遗传，也就是说，患有HTT基因突变的父母有50%的几率将病变传给下一代。

临床表现运动障碍最典型的症状是不自主的舞蹈样动作，包括不规律的肌肉抽搐、迟缓的运动、不稳定的姿势等。

这些症状会随着疾病的发展而逐渐加重，最终影响患者的正常生活。

认知障碍患者可能出现记忆力减退、思维迟缓、决策能力下降等认知障碍，严重影响日常生活和社会交往。

心理和情绪问题亨廷顿舞蹈病患者也容易出现情绪不稳定、抑郁、焦虑等心理问题，这些症状会进一步加重疾病的影响。

诊断亨廷顿舞蹈病的诊断主要依靠病史、临床表现以及遗传检测。

医生通常会通过患者的症状以及家族史来初步判断可能的诊断，并通过遗传检测来确认是否存在HTT基因突变。

治疗目前尚无针对亨廷顿舞蹈病的特效治疗方法，但可以通过药物管理和康复治疗来减轻症状并提高患者的生活质量。

一些药物可以帮助减轻不自主运动和情绪问题，而康复治疗包括物理治疗和心理治疗等，可以帮助患者保持最佳生活状态。

结语亨廷顿舞蹈病是一种严重的神经退行性疾病，对患者和家庭都会带来极大的困扰。

科学家们仍在努力研究该病的病理机制和治疗方法，希望未来能够找到更有效的治疗手段，为患者带来更多希望。

专注于小舞蹈病患者的护理策略引言小舞蹈病是一种罕见的遗传性疾病，主要影响儿童和少年。

这种疾病会导致肌肉不可控地抽动，给患者的生活和日常活动带来很大困扰。

为了提供高质量的护理，我们需要制定一套专注于小舞蹈病患者的护理策略。

策略一：提供个性化的护理计划针对每位小舞蹈病患者，我们应该制定个性化的护理计划。

这包括了解患者的病史、症状和特殊需求。

通过与患者及其家人的交流，了解他们的期望和目标，以便我们能够提供最适合他们的护理服务。

策略二：促进患者的自我管理患者和他们的家人应该被教育和训练，以便能够更好地管理小舞蹈病。

我们可以提供关于病情、药物管理、日常护理和生活方式调整等方面的信息和指导。

通过提供必要的知识和技能，患者能够更好地控制自己的症状，提高生活质量。

策略三：提供家庭支持和心理辅导小舞蹈病患者和他们的家人需要面对许多心理和情绪上的挑战。

我们应该提供情感支持和心理辅导，帮助他们应对焦虑、抑郁和其他情绪问题。

此外，我们还可以组织家庭支持小组，让患者和家人能够相互交流和分享他们的经验。

策略四：定期评估和监测对于小舞蹈病患者，定期的评估和监测非常重要。

我们应该定期检查他们的病情和症状的变化，并记录相关数据。

这有助于我们及时调整护理计划，并提供必要的治疗和支持。

策略五：多学科合作小舞蹈病的护理需要多学科的协作和合作。

医生、护士、物理治疗师和心理咨询师等专业人员应该密切合作，共同制定和实施护理计划。

通过整合各方面的专业知识和技能，我们能够提供全面的护理服务。

结论专注于小舞蹈病患者的护理策略应该是个性化、综合性和多学科合作的。

通过提供个性化的护理计划、促进患者的自我管理、提供家庭支持和心理辅导、定期评估和监测以及多学科合作，我们能够为小舞蹈病患者提供最佳的护理服务，提高他们的生活质量。

护理小舞蹈病患者的有效方法一、基础护理1. 保持病房环境安静、舒适，避免强烈的光线、噪音等刺激。

2. 保持患者床铺整洁，定期翻身、按摩，预防压疮。

3. 注意患者的饮食营养，合理搭配膳食，保证充足的蛋白质、维生素和矿物质摄入。

4. 确保患者按时服药，密切观察药物疗效和不良反应。

二、病情观察1. 观察患者的不自主舞蹈动作，记录动作的类型、频率、强度和持续时间。

2. 关注患者的精神行为异常，如焦虑、抑郁、冲动等，必要时给予心理疏导。

3. 观察患者的认知功能变化，进行智力测试和记忆评估。

4. 定期进行神经系统检查，如肌力、肌张力、步态等。

三、康复治疗1. 开展康复训练，如物理治疗、作业治疗、言语治疗等，以提高患者的日常生活能力。

2. 指导患者进行适当的运动锻炼，如散步、太极拳等，以增强体质。

3. 进行舞蹈动作的训练，帮助患者控制不自主的动作。

4. 开展心理疏导，帮助患者树立信心，应对疾病的挑战。

四、护理教育1. 向患者及家属普及小舞蹈病的相关知识，提高他们的自我护理能力。

2. 教导患者及家属如何应对不自主舞蹈动作，如采取适当的姿势、呼吸训练等。

3. 指导患者及家属如何观察病情变化，及时发现并处理紧急情况。

4. 鼓励患者及家属参加病友会，分享经验，相互支持。

五、中医护理1. 根据患者的体质和病情，采用中医辨证施护的方法，调整阴阳、气血平衡。

2. 应用中医传统疗法，如针灸、拔罐、按摩等，缓解病情，改善生活质量。

3. 给予中药调理，根据患者病情和体质，选用合适的中药方剂。

综上所述，护理小舞蹈病患者需要综合考虑病情、患者需求和康复治疗等多方面因素，制定个性化的护理方案。

同时，患者及家属的积极参与和配合也是护理工作成功的重要保证。