Ⅱ型神经纤维瘤病的MRI表现(附6例报道)

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ｑ论著摘要胗中国临床医学影像杂志２００５年第１６卷第５期ＪＣｈｉｎＣｌｉｎＭｅｄＩｍａｇｉｎｇ，２００５，Ｖｏｌ１６，Ｎｏ．５

ＩＩ型神经纤维瘤病的ＭＲＩ表现（附６例报道）

ＭＲＩｄｉａｇｎｏｓｉｓｏｆｎｅｕｒｏｆｉｂｒｏｍａｔｏｓｉｓｔｙｐｅⅡ（ｒｅｐｏｒｔｏｆ６ｃａｓｅｓｌ

雷军强，郭顺林，周怀琪，陈勇，辛仲宏，张兴强，薛敬梅

（兰州大学第一医院放射科，甘肃兰州７３００００）ＬＥＩＪｕｎ－ｑｉａｎｇ，ＧＵＯＳｈｕｎ－ｌｉｎ，ＺＨＯＵＨｕａｉ—ｑｉ，ＣＨＥＮＹｏｎｇ，ＸＩＮＺｈｏｎｇ－ｈｏｎｇ，ＺＨＡＮＧＸｉｎｇ－ｑｉａｎｇ，ＸＵＥＪｉｎｇ－ｍｅｉ（ＤｅｐａｒｔｍｅｎｔｏｆＲａｄｉｏｌｏｇｙ，ｔ＾ｅＦｉｒｓｔＡｆｆｉｌｉａｔｅｄＨｏｓｐｉｔａｌｏｆＬａｎｚｈｏｕＭｅｄｉｃａｌＣｏｌｌｅｇｅ．Ｌａｎｚｈｏｕ７３０００Ｄ，Ｃｈｉｎａ）

【关键词】神经纤维瘤；磁共振成像【中图分类号】Ｒ７３０．２６４；Ｒ４４５．２【文献标识码】Ａ【文章编号】１００８—１０６２（２００５）０５—０２８６－０３

ＩＩ型神经纤维瘤病（ＮＦ—ＩＩ）是临床少见的常染色体显性

遗传性疾病，属神经皮肤综合征之一。其特征性表现为患

者的颅内肿瘤来自于中枢神经系统的覆盖物，如脑膜和雪

旺细胞。今有我院及外院２００２年１２月～２００４年９月经临

床、病理证实的ＮＦ～ＩＩ患者６例，回顾性分析该病的ＭＲＩ

表现并复习相关文献，旨在从影像学的角度提高对该病的

认识。

１材料和方法

２００２年１２月－２００４年９月经我院及外院临床、病理证

实的ＮＦ—ＩＩ患者６例，其中男４例，女２例，年龄２５～５２

岁，平均４２．５岁。临床表现为不同程度的一侧（１例）或两

侧（５例）听力下降并进行性加重，伴四肢无力、走路不稳２

例，其中１例除两侧听力下降外，同时合并四肢感觉减退，

３例合并恶心、呕吐等症状，病程１．５～６年，有家族史１

例。

全部患者均行ＧＥＳｉｇｎａＣＶ／ｉ１．５Ｔ超导型ＭＲ仪扫描，

常规使用头颅、脊柱ＳＥ、ＦＳＥ、ＦＲＦＳＥ行轴位／矢状位，冠状

位Ｔ。ＷＩ、Ｔ２ＷＩ多方位成像及流动衰减反转恢复（Ｔ２ｆｌａｉｒ）轴

位扫描；本组病例均行ＭＲ增强扫描，即静脉注射马根维

显（广州先灵药业）对比剂０．１ｍｍｏｌ／ｋｇ后行轴位／矢状位／冠状位·Ｔ１ＷＩ扫描。层厚６～８ｍｍ／３～４ｍｍ，间距１—２ｍｍ。

全部结果由２位以上从事多年ＭＲＩ诊断的医师观察、

分析。

２结果

２．１病变部位

病灶主要位于双侧桥小脑角区、脑膜（脑膜存在部位均

可发生）、椎管内及椎间孔等部位。

２．２病变数目

均为多发，病灶数目２－９个不等；本组病例最多为听

神经瘤１１个，脑膜瘤８个，神经鞘瘤、脊髓空洞症各１

例。

２．３病灶大小［收稿日期】２００４—１１－０５【作者简介】雷军强（１９７１一），男，甘肃武山人，主治医师。听神经瘤、脑膜瘤、神经鞘瘤大小不一，最小直径约

４ｒａｍ，最大约１４ｍｍｘ２１ｍｍｘ２１ｍｍ，其中以２．５～４ｃｍ最多，

一般听神经瘤较脑膜瘤大；本组１例脊髓空洞症沿整个脊

髓长轴分布。

２．４病灶形态听神经瘤为类圆形、圆形或分叶状肿块，以两侧分布

最多（５／６，图１，２）。脑膜瘤为以宽基底贴附于脑膜的结节

状肿块（图３）。神经鞘瘤形态不规则，本组１例呈“哑铃状”

改变，同部位椎间孔明显增大；脊髓空洞症位于整个脊髓，

沿脊髓长轴分布，呈管状改变，部分呈竹节样外观（图４）；

以上病灶边界较清楚。

２．５病变信号

与病灶大小、性质有一定的关系，脑膜瘤均表现为等

Ｔ。／稍长Ｔ，、等Ｔ２，稍长Ｔ２信号，本组病例未见液化坏死，增

强后明显强化，其中５个肿块可见“脑膜尾症”（图３）；较大

听神经瘤、神经鞘瘤易发生囊变或液化坏死，在软组织肿

块中可见长Ｔ。、长Ｔ：液性信号（７１１１），增强后肿瘤实质部

分强化明显，而液化坏死部分不强化，听神经增粗（图３，

５）；对于脊髓空洞症主要表现为脊髓中心长Ｔ。、长Ｔ２液性

信号改变，界清，沿脊髓长轴分布，增强后未见强化（图

４）。

３讨论

３．１一般情况

神经纤维瘤病属神经皮肤综合征或斑痣性错构瘤病。

１８８２年ｙｏｎＲｅｃｋｌｉｎｇｈｏｕｓｅｎ首先报告本病是发生于神经干或神经纤维上的肿瘤，故名ｖｏｎＲｅｃｋｌｉｎｇｈｏｕｓｅｎ病。以后，

Ｐａｙｎｅ提出中外胚层接合处的胚胎学发育障碍是本病的病因，Ｔｈｏｍｓｏｎ确定本病的遗传性质。现一致认为神经皮肤综

合征发生在胚胎２～４月神经元增殖、组织发生和分化阶段，

为外胚层的组织发育异常，特征为未分化胚叶成分肿瘤、

肿瘤样病灶和色素斑或起源于外胚层组织的血管瘤，主要

累及皮肤、周围神经和中枢神经系统［１１。

在基因研究的基础上，１９８７年美国国家卫生研究会

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图１轴位’ＩｊＷＩ，两侧桥小脑角区可见不规则肿块并两侧听神经

增粗，同部位桥小脑角

池增宽，该肿块呈混杂稍高信号影，边界不清，以左侧为著，脑干

和四脑室受压向右侧偏移。

图２和图１同一病例，轴位Ｔ，ＷＩ＋Ｃ，注射Ｇｄ—ＤＴＰＡ扫描示两侧昕神经瘤明显强化。图３矢状Ｔ。ＷＩ＋Ｃ，左侧听神经瘤实质部分强化明显，液化、坏死部分未见强化，大脑凸面多发脑膜瘤明显强化，可见“脑膜尾征”。

图４矢状％ＷＩ、Ｔ。ＷＩ，脊髓空洞症（颈髓部分）：主要表现为脊髓中央液性信号改变，沿脊髓长轴分布，部分呈竹节样改变。图５轴位ＴｌｗＩ＋ｃ，左侧可见一约１４ｍｍ×２１ｍｍ×２１ｍｍ大小

听神经瘤，信号欠均匀，增强扫描示该肿块实质部分明显强化，液化、坏死部分未见强化。

（ＮＩＨ）提出了ＮＦ的两个不同分型，即ＮＦ—Ｉ和ＮＦ—ＩＩ，并制等／稍长Ｔ，信号，Ｔ：ＷＩ呈稍长Ｔ２高信号，如合并囊变、坏

定相应的诊断标准［２】。二者的根本区别在于ＮＦ—Ｉ，即已知死则表现为不规则形更长Ｔ。更长Ｔ２信号改变，增强扫描病

Ｒｅｃｋｌｉｎｇｈａｕｓｅｎ病，其致病基因位于１７号染色体，患变实质部分明显不均匀强化，囊变、坏死部分不强化，肿

者的颅内新生物来自于中枢神经系统的主要组成成分，如块边界清楚。肿瘤较大时可挤压小脑、脑干，使之变形，星形细胞和神经元；ＮＦ—ＩＩ其致病基因位于２２号染色体，桥小脑角池增大。本组５例表现为双侧ＣＰＡ区听神经瘤，ｌ

患者的颅内新生物来自于中枢神经系统的覆盖物，如脑膜例为左侧ＣＰＡ区听神经瘤，其影像学表现均与此相符。

和雪旺细胞㈣。ＭＲＩ可以发现ＣＴ无法检出的微小听神经瘤，但小听神

３．２Ⅳｐ”的诊断标准经瘤的信号强度接近于正常脑组织，由于部分容积效应，

ＮＦ—ＩＩ是一种少见疾病，发病率为１：５００００。由于大多其信号强度不均匀或无法预知，仅依靠ＭＲＩ普通扫描很容

数ＮＦ—ＩＩ患者缺乏皮肤及眼部表现，或较ＮＦ—Ｉ明显减少或易漏诊，所以应常规行钆剂增强扫描，由于听神经瘤的毛

无，所以ＮＦ—ＩＩ初诊时较迟，常见于２０～４０岁。本组病例细血管无血脑屏障，所以钆剂增强时会发生明显强化。增

就诊均在２５岁以后，年龄最大者５２岁。强后表现为听神经束增粗，明显强化。对于临床高度怀疑

ＮＦ—ＩＩ的诊断标准［２１：有以下任何一种异常表现即可诊ＮＦ—ＩＩ而无听力障碍者，应常规行ＭＲ双侧ＣＰＡ区检查，

断为ＮＦ—ＩＩ：①ｃＴ或ＭＲＩ显示双侧听神经瘤；②直系一级必要时增强扫描，避免对微小听神经瘤的漏诊。有文献报

亲属患ＮＦ—ＩＩ，以及单侧听神经瘤或至少有以下病变中的２道注入Ｇｄ—ＤＴＰＡ增强扫描，可以发现直径５ｒａｍ的内听道

个：神经纤维瘤、脑膜瘤、胶质瘤、神经鞘瘤、青少年晶内的小肿瘤［习。

状体后包膜下混浊。本组６例ＮＦ—ＩＩ中５例表现为两侧昕其它颅神经瘤：颅内神经肿瘤常发生在第１ＩＩ－ＸＩＩ对颅

神经瘤，其中合并神经鞘瘤、脊髓空洞症、脑膜瘤各１例；神经，三叉神经瘤的发病仅次于听神经瘤，另外第１ｌｌ、ＸＩＩ

另外ｌ例则表现为左侧听神经瘤并左侧多发脑膜瘤，均符对颅神经也易受侵犯。其影像学均表现为受累神经的结节．

合上述诊断标准。样或梭形的增粗或软组织肿块，伴明显钆剂增强。本组６

３．３ⅣＦ－Ⅱ的影像表现例未见发生于该部位的肿瘤。

ＮＦ—ＩＩ除了累及中枢神经系统、周围神经、皮肤外，亦脑膜瘤：通常为多发脑膜瘤，可发生于颅内任何位置，

可累及喉部、引起肌萎缩等。ＮＦ—ＩＩ皮肤病变很少见，而中大多与硬膜呈宽基底相连，也可发生于脑室内。Ｔ１和Ｔ２加

枢神经系统病变则占１００％，故其影像学表现主要在神经系权像上均表现为与脑实质等信号的肿块，表现为脑外肿瘤

统。的特点并有占位效应，周围可有不同程度的水肿。增强表

听神经瘤：ＮＦ—ＩＩ最常见表现为双侧听神经瘤，约占现为明显均匀强化，伴“脑膜尾征”。Ａｋｅｓｏｎ指出虽然病理

８２％～９０％，是其特征性表现，本组双侧听神经瘤５例（５，所见与普通脑膜瘤相同，但它们增生迅速，并有发生脑膜

６）。其ＭＲＩ表现为双侧ＣＰＡ区边界清楚软组织肿块或内听瘤病的倾向ｆ６】。本组１例表现为单侧听神经瘤并发生于一侧

道口扩大，内听道内的软组织影，病变常不对称，Ｔ．ＷＩ呈

的多发脑膜瘤，１例双侧听神经瘤合并脑膜瘤，大小不一。

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脊柱及脊髓表现：本组２例合并脊柱病变，两侧听神

经瘤合并神经鞘瘤报道较多，两侧听神经瘤合并脊髓空洞

症鲜有报道。对于发生于脊柱及脊髓的病变，除了上述两

种病变外，还包括髓内室管膜瘤，多发脊膜瘤、神经纤维

瘤等。由于邻近神经源性肿瘤的压迫侵蚀，骨表面可出现

切迹或缺损、破坏，椎间孔扩大，椎体后缘弧状凹陷及椎

弓根间距增宽。有文献报道，对于ＮＦ—ＩＩ约８９％合并椎管

内肿瘤，所以应将椎管作为常规检查，有助于本病的进一

步确诊。

３．４与ＮＦ—Ｉ的鉴飘ＮＦ—Ｉ在正常人群中的发病率为１：２０００—１：３０００。ＮＦ—Ｉ

常见于儿童且皮肤改变显著，可见皮肤咖啡奶油斑，随年

龄增长症状逐渐增多如癫痫、头大、脊柱侧弯、皮肤神经

纤维瘤及眼部的异常，中枢神经系统病变的发生率１５％一

２０％，以星形细胞瘤、错构瘤及神经纤维瘤等为主。

３．５检查方法的选择

ＭＲ平扫加增强是检查本病最佳手段。骨骼ｘ线检查

有一定价值，但不能显示瘤体，ＣＴ扫描具有较高的密度分

辨率，但易受后颅窝伪影影响和干扰，对瘤体显示欠佳，

对椎管内病变难以显示，但ＣＴ较ＭＲ更易发现瘤体钙化；

ＭＲ能够任意切面成像和具有很高软组织分辨率和无骨性伪

影干扰等优点，因而ＭＲ在诊断ＮＦ～ＩＩ上有着其他影像检查无可比拟的优势。相对于Ｘ线、ＣＴ，ＭＲ能够发现更多

颅内、椎管内病变，提高该部位微小病变的检出，它能显

示瘤体的部位、数目、大小、边缘及瘤体与周围组织的关

系。ＭＲ矢状位能够全程观察椎管内神经纤维瘤的生长情况

和脊髓空洞，而横断位及冠状位能够很好显示椎间孔内外

的肿瘤形态及生长方向。

总之，ＮＦ—ｂＩ有其特异、典型的影像学表现，结合其临

床病史，一般诊断不难。

［参考文献】

［１】李联忠，戴建平，赵斌．颅脑ＭＲＩ诊断与鉴别诊断［Ｍ］．北京：人民卫生出版社，２０００．１３２—１３５；２１８—２２０．

［２］ＮａｔｉｏｎａｌＩｎｓｔｉｔｕｔｅｓｏｆＨｅａｌｔｈＣｏｎｓｅｎｓｕｓＤｅｖｅｌｏｐｍｅｎｔ．Ｎｅｕ—ｒｏｆｉｂｒｏｍａｔｏｓｉｓ［Ｊ］．ＡｒｃｈＮｅｕｒｏｌ，１９８８，４５（５）：５７５—５７８．