• 主要见于体表非暴露部位，定 位于腋窝的最具诊断价值。斑 块多呈卵圆形或不规则形，边 界清楚，不突出皮面，大小从 0.1-2cm不等。
• 病理上表现为表皮基底层黑色
素增加。
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临床表现
• Lisch结节：是起源于神经脊 组织的色素细胞虹膜错构瘤 样病变。
对一些表现不典型或病史、家族史不明确的需借助 影像检查、皮肤活检甚至基因检测以明确诊断。
患者存在以下7项中的2项或2项以上者可诊断为神 经纤维瘤I型 。
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NF-1型临床诊断
具有以下两项或两项以上可诊断
有≥6处咖啡牛奶斑；
神经干分布者，少数可表
现为皮下沿神经的致密肿
块。
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临床表现
• 神经纤维瘤：多个融合的从 状神经纤维瘤可出现神经纤 维性象皮病。位于内脏的神 经纤维瘤增大到一定程度会 在不同部位出现不同程度的 压迫症状。
• 神经纤维瘤通常以缓慢速度 生长，但青春期发育、妊娠 或绝经期、传染病、严重外 伤、精神刺激等均可使瘤体 增大加速 。
有≥l处丛状的神经纤维瘤或≥2处任何部位的神经纤维瘤；
有≥2个虹膜色素错构瘤（ Lisch结节）；
腋窝和腹股沟区雀斑；
视神经胶质瘤或其他脑实质胶质瘤；
与NF-l病人为一级亲属关系；
有≥1处特征性骨缺陷（如蝶骨大翼发育不全、假关节、长骨骨质缺
损或骨皮质变薄)
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病例三：外周神经分布区多发软组织肿块影，而且大部分沿神经
干走行，多呈圆形、卵圆形或梭形。CT表现为等或稍低密度，增强后轻 中度强化;在MRI Tl WI上病变多与脊髓和肌肉信号相似，T2WI呈明显高 信号，增强病变实质明显强化。
