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神经纤维瘤是一种遗传性疾病，它是由单一的基因突变造成的，这种疾病的病人其中枢或周边神经系统都可能被侵犯，且身体除了神经外胚层的构造外，中胚层及内胚层的构造亦可能受侵犯，可说是一种多系统的疾病。
一般所称的神经纤维瘤分为两大型，神经纤维瘤第一型与第二型，第二型只占所有神经纤维瘤的十分之一，所以常见的为第一型。
神经纤维瘤第一型：周边神经型，发生病变的地方是周边神经（脑与脊髓之外的神经组织）分布的区域。
临床上表现以多发性表皮肿瘤与色素沉着斑cafe-au-laitspots（咖啡色斑）为明显特点。
神经纤维瘤第二型：中枢神经型，也就是说以脑与脊髓的神经肿瘤为主，尤其是双侧听神经的神经肿瘤，皮肤的症状比较轻微。
负责此病的基因NF2，其产物叫做merlin，乃属于和cytoskeleton产生连接的蛋白质家族。
但有些学者认为merlin不但和细胞的形状变化有关，其与讯号传递也有关系，因此在损伤之后，会引致肿瘤发生。
舔加卫星kbr998随着神经纤维瘤的出现，而神经纤维瘤严重影响患者的美观与健康，如果不及时治疗的话会蔓延增多。
因此，神经纤维瘤患者治病心切，选择了错误的治疗方法，让患者深受其害。
为此，孔氏验方中医专家为大家详细介绍错误的治疗方法的弊端，以免更多的患者受到伤害。
专家免费咨询。
1、偏方：社会上的一些游医，为了迎合患者的心理，把偏方的作用吹得神乎其神，甚至出现给多少钱就能彻底治好的现象。
事实上中医药对配方和制剂工艺要求是很严格的，有很高的知识内涵，不是一般的游医能做到的。
2、手术：看不见的微小肿瘤难以切除，易残留，对人体损耗较大，难以恢复，出现肿瘤转移者、晚期虚弱患者不适宜手术，无法抑制肿瘤复发转移。
3、放疗：在杀死肿瘤细胞的同时也会杀死正常的细胞，伤害正常组织、器官功能，因此副作用较多，易出现皮肤灼伤、溃烂。
另外，由于其无法从肿瘤的根源进行治疗，而仅仅只是杀伤肿瘤，因此易出现复发转移。
4、化疗：化疗使用的药物为毒性极强的药物，因此在杀伤肿瘤细胞的同时对正常细胞的损伤也比较大，容易受到牵连的为神经系统、消化系统与造血系统，患者在化疗后会出现严重的头痛、恶心呕吐、食欲不振、贫血、出血、疲乏无力等症状。
nf2遗传方式
NF2，全称为神经纤维瘤病2型。
它是一种遗传疾病，以家族遗传方式传递。
NF2主要特征是中枢神经系统中的肿瘤，尤其是听神经瘤。
听神经瘤是NF2的典型表现之一。
这种肿瘤起源于听神经，常常在双侧同时发生。
它的出现会导致听力丧失、平衡障碍和面部神经麻痹等症状。
这对患者的生活产生了巨大影响，让他们感到沮丧和无助。
除了听神经瘤，NF2还可以引发其他中枢神经系统肿瘤，如脊髓膜瘤、脑膜瘤等。
这些肿瘤的出现会进一步加重患者的痛苦和不适。
NF2的遗传方式是通过一对称为NF2基因的突变基因传递的。
一般来说，如果一个父亲或母亲携带了NF2基因突变，他们的子女有50%的几率继承该突变基因，从而患上NF2。
这种遗传方式使得NF2易于在家族中传播，增加了患者的数量。
对于已经诊断出患有NF2的患者来说，遗传咨询和基因测试是非常重要的。
这可以帮助他们了解自己的病情，做出更好的决策。
此外，NF2的治疗主要是通过手术和放疗来控制肿瘤的生长。
对于一些无法手术治疗的病例，药物治疗也可以起到一定的缓解作用。
总的来说，NF2是一种遗传方式传播的疾病，给患者带来了很大的困扰和痛苦。
然而，通过遗传咨询和基因测试，我们可以更好地了解自己的病情，并采取相应的治疗措施。
希望科技的不断进步能够
为NF2的治疗提供更多的选择，让患者能够过上更好的生活。
·3JOURNAL OF RARE AND UNCOMMON DISEASES, FEB. 2024,Vol.31, No.2, Total No.175【第一作者】许锦平，女，副主任医师，主要研究方向：小儿神经。
E-mail：**************【通讯作者】姚拥华，女，主任医师，主要研究方向：小儿神经。
E-mail：*****************·短篇论著·儿童2型神经纤维瘤并肝豆状核变性一例报告并文献复习许锦平 陈先睿 姚拥华* 白海涛厦门大学附属第一医院儿科，厦门大学附属第一医院儿科重点实验室，厦门大学医学院儿童医学研究所 (福建 厦门 361003)【摘要】目的 探讨1例2型儿童神经纤维瘤并肝豆状核变性的临床特点及基因突变情况。
方法 收集分析2型神经纤维瘤并肝豆状核变性患儿的临床资料及基因结果。
结果 患儿，男，5岁11个月龄，因不自主左眼睑下垂4天就诊，既往有眼球震颤、左侧内斜和视力下降。
DNA测序显示ATP7B基因存在复合杂合突变，该变异为已知致病突变，其中16号外显子上的c.3443T>C错义突变，遗传自表型正常母亲；12号外显子上的c.2804C>T错义突变，遗传自表型正常父亲。
NF2基因存在c.1009C>T(p.Gln337*)无义突变，该变异未见文献报道。
结论 确诊了1例2型神经纤维瘤并肝豆状核变性儿童，丰富了人类基因突变数据库，同时临床医生需提高对基因报告解读的重视和认识。
【关键词】2型神经纤维瘤；NF2；基因肝豆状核变性；ATP7B基因【中图分类号】R742.4【文献标识码】ADOI:Neurofibromatosis Type 2 with Hepatolenticular Degeneration Combined in A Child: A Case Report with Literature ReviewXU Jin-ping, CHEN Xian-rui, YAO Yong-hua *, BAI Hai-tao.Department of Pediatrics, The First Affiliated Hospital of Xiamen University, Pediatric Key Laboratory of Xiamen, Institute of Pediatrics, School of Medicine, Xiamen University, Xiamen 361003, Fujian Province, ChinaAbstract: Objective To explore the clinical and gene mutation characteristics of Neurofibromatosis type 2 combined with Hepatolenticular degenerationin a child. Methods Clinical general data and genetic results were collected and analyzed. Results A 5 -years and 11 months old boy presented with 4 day of sinvoluntary left eyelid ptosis.He had a history of nystagmus, left entrytropism, and impaired vision..DNA sequencing revealed complex heterozygous mutation in ATP7B gene, which is a known pathogenic mutation.The c.3443T>C missense mutation in Exon16, inherited from the phenotypically normal mother .And the c.2804C>T missense mutation in Exon12, inherited from the phenotypically normal father . NF2 gene has c.1009C>T (P .glin 337*) nonsense mutation, which has not been reported in literature. Conclusion The diagnosis of a child with type 2 neurofibroma complicated with hepatomegaly has enriched the human gene mutation database.While clinicians need to increase their attention and awareness of the interpretation of gene reports.Keywords: Hepatolenticular; Degeneration; ATP7B Gene; Neurofibromatosis Type 2; NF2 Gene 神经纤维瘤病2型(Neurofibromatosis type 2，NF2；OMIM 607379)是因NF2抑癌基因突变所致的一种常染色体显性遗传性疾病，其出生发生率为 1/25000。
2型神经纤维瘤病诊断标准概述及解释说明1. 引言1.1 概述2型神经纤维瘤病是一种罕见的遗传性神经系统疾病，主要特征是肿瘤的形成以及神经纤维瘤的发展。
该疾病主要由神经纤维瘤自体突变引起，具有遗传性，表现出不同程度的临床表现和生物学多样性。
1.2 文章结构本文将从以下几个方面对2型神经纤维瘤病进行全面介绍。
首先，我们将定义和描述2型神经纤维瘤病的基本特点，并介绍其分类方法。
接着，我们将详细讨论该疾病在临床上的表现和常见误诊情况。
然后，我们会详细介绍国际常用的诊断标准及相应辅助检查方法，并通过个案分析来探讨确诊思路。
最后，在结论部分，我们将总结讨论，并探讨提高早期诊断率和治愈率的途径，同时展望未来该领域的发展方向。
1.3 目的本文旨在对读者深入介绍2型神经纤维瘤病，包括其定义、特点、临床表现和诊断标准等方面的内容。
通过本文的阐述，读者将能够了解到该疾病的基本知识，并对该疾病的诊断和治疗提供一定的指导和启示。
希望通过此篇文章的撰写，能够增加对2型神经纤维瘤病的认识，并有助于临床医生提高早期诊断率和治愈率。
2. 2型神经纤维瘤病的定义和特点:2.1 定义:2型神经纤维瘤病，又称为多发性神经纤维瘤病（Multiple Neurofibromatosis Type 2, NF2），是一种遗传性的常见神经系统肿瘤综合征。
它主要由中枢神经系统内发生的多个肿瘤组成，包括脑膜瘤、听神经瘤和脊髓神经瘤等。
该疾病以全身范围内多个器官受累为特征，尤其是中枢神经系统肿瘤的发展。
2.2 神经纤维瘤病的分类:根据美国国立卫生院(National Institutes of Health, NIH)制定的诊断标准，目前将神经纤维瘤分为两型。
除了NF2外，还有一型神经纤维瘤(NF1)，两者在临床表现和基因突变上存在差异。
NF1主要表现为皮肉叶增厚、皮肌结节、骨圆锥体畸形等，并伴有其他很多全身范围内的特征性症状。
而NF2则主要表现为中枢神经系统的肿瘤发生，特别是脑膜瘤、听神经瘤和脊髓神经瘤。
nf2诊断标准
NF2即神经纤维瘤病2型，其诊断标准包括以下几个方面：
1. 6个或以上的牛奶咖啡斑，青春期前最大直径5mm以上，青春期后15mm以上。
2. 2个或以上任意类型神经纤维瘤或1个丛状神经纤维瘤。
3. 腋窝或腹股沟褐色雀斑。
4. 视神经胶质瘤。
5. 2个或以上Lisch结节，即虹膜错构瘤。
6. 骨损害：放射学证实有骨质变薄、假关节形成、长骨皮质变薄伴或不伴扩张性髓腔病损、长骨弯曲、蝶形椎骨、肋骨后外侧弯曲且伴或不伴假关节形成和/或在外侧弓状弯曲、钩状椎骨横向直径增大、伴有或不伴有后方椎体突入椎管。
7. 一级亲属中有NF2患者，患者发病年龄较轻。
贝伐珠单抗可有效治疗神经纤维瘤2型导致的听觉损失神经纤维瘤病（NF）是一种在神经通路上有肿瘤生长的疾病，可分为两种类型——神经纤维瘤病 1 型（NF1）和神经纤维瘤病 2 型（NF2）。
NF2 是一种常染色体显性遗传性斑痣性错构瘤病。
2016年5月，发表在《J Clin Oncol》上的一项研究显示，贝伐珠单抗治疗能使36%的NF2且已证实进展性VS-相关听力损失的患者带来持久的听觉响应。
题目：贝伐珠单抗对神经纤维瘤2型相关的前庭神经鞘瘤导致的听觉损失的有效性和生物标记物研究目的：神经纤维瘤2型（NF2）是一种肿瘤易感综合征，表现为双侧前庭神经鞘瘤（VSs），能导致耳聋和脑干压迫。
本研究评估了贝伐珠单抗治疗NF2-相关进展和症状性VSs的有效性和生物标记物。
患者和方法：每3周给予1次贝伐珠单抗7.5 mg/kg，共46周，药物治疗后随访监测24周。
主要终点是词汇识别得分（WRS）定义的听觉响应。
次要终点包括毒性、耐受性、体积磁共振成像分析的成像反应、反应的持续耐久性、成像和血液生物标记物。
结果：一共招募了14名NF2患者（估计能产生＞90%能力检测在α水平为0.05时一个反应率为50%的替代），中位年龄为30岁（范围，14～79岁）并且在目标耳朵进展听力损失（中位基线WRS，60%；范围13%至82%）。
14名患者中有5名（36%）出现主要终点，经证实的听觉响应（改善持续≥3个月）（95% CI，13%至65%；P＜0.001）。
14名患者中8名（57%）具有短暂听觉改善高于WRS的95%CI。
没有患者经历听觉下降。
在14例目标VSs中有6例看到影像学响应。
3例3级不良事件[高血压（n=2）和免疫介导的血小板减少性紫癜（n=1）]可能与贝伐珠单抗相关。
贝伐珠单抗治疗能降低血管自由内皮生长因子（未与贝伐珠单抗结合），并且能增加血浆中胎盘生长因子。
听觉响应与基线血浆中肝细胞生长因子呈逆相关（P=0.019）。
神经纤维瘤病如何分型神经纤维瘤病如何分型1、神经纤维瘤1型神经纤维瘤1型属于典型的常见神经纤维瘤，患者常常表现为皮下出现无痛性的结节，且还会伴随有牛奶咖啡斑的出现。
患者的虹膜还有可能出现淡黄色的结节，但是一般不会对患者造成不适症状，仅有少部分的神经纤维瘤1型患者出现有皮肤疼痛或智力、记忆力下降的症状。
神经纤维瘤1型的危害在于其产生的肿瘤会随着病情的发展，压迫到患者的部位组织，造成患者的不适感，且肿瘤有一定的恶变几率，对患者的身体健康是极为不利的。
2、神经纤维瘤2型神经纤维瘤2型较之1型来说要严重的多，一方面，该类神经纤维瘤会对患者产生双侧的听神经瘤，导致患者出现明显耳鸣，最后可以逐渐演化成为听力下降，对患者的身体健康和生活质量有着极大的危害。
另一方面，神经纤维瘤2型一旦生长在患者的脑内，随着肿瘤生长逐渐变大，将会压迫到患者的脑内神经，使得患者的颅内压增高，出现恶心、头疼和呕吐等颅内压增高现象，还有可能会造成患者的癫痫大发作，严重时可导致患者的意识丧失、昏迷休克等，十分危险。
神经纤维瘤的临床表现都有哪些1.皮肤症状(1)几乎所有病例出生时可见皮肤牛奶咖啡斑，形状大小不一，边缘不整，不凸出皮面，好发于躯干非暴露部位;青春期前6个以上5mm皮肤牛奶咖啡斑(青春期后15mm)具有高度诊断价值，全身和腋窝雀斑也是特征之一。
(2)大而黑的色素沉着提示簇状神经纤维瘤，位于中线提示脊髓肿瘤。
(3)皮肤纤维瘤和纤维软瘤在儿童期发病，主要分布于躯干和面部皮肤，也见于四肢，多呈粉红色，数目不定，可多大数千、大小不等，多为芝麻、绿豆至柑桔大小，质软;软瘤固定或有蒂，触之柔软而有弹性;浅表皮神经的神经纤维瘤似珠样结节，可移动，可引起疼痛、压痛、放射痛或感觉异常;丛状神经纤维瘤是神经干及其分支弥漫性神经纤维瘤，常伴皮肤和皮下组织大量增生，引起该区域或肢体弥漫性肥大，称神经纤维瘤性象皮病。
2.神经症状约50%的患者出现神经系统症状，主要由中枢、周围神经肿瘤压迫引起，其次为胶质细胞增生、血管增生和骨骼畸形所致。
神经纤维瘤病2型新突变位点分析(附1例报告)俞立强;蒋觉安;蒋建华;胡小伟;方琪【摘要】目的观察一个神经纤维瘤病2型(NF2)的基因新突变位点.方法回顾性分析1例新的NF2基因突变位点患者的临床资料.结果本例患者29岁,临床表现为右耳进行性听力下降伴眩晕、复视.基因检测发现一个新的NF2基因突变位点:c.516+1G>C(鸟嘌呤>胞嘧啶).结论 NF2基因5号外显子的剪切位点突变(c.516+1G>C)可以导致患者Merlin蛋白缺失、功能障碍,患者可能起病较早,病情较重且进展较快.【期刊名称】《临床神经病学杂志》【年(卷),期】2018(031)004【总页数】3页(P288-290)【关键词】神经纤维瘤病2型;基因突变;诊断【作者】俞立强;蒋觉安;蒋建华;胡小伟;方琪【作者单位】215000 苏州大学附属第一医院博习诊疗中心神经组;215000 苏州大学附属第一医院博习诊疗中心神经组;苏州大学附属第一医院神经内科;苏州大学附属第一医院神经内科;苏州大学附属第一医院神经内科【正文语种】中文【中图分类】R739.4神经纤维瘤病2型(NF2)是一种常染色体显性遗传病，是染色体22q12上NF2基因突变引起的全身多发性肿瘤综合征，临床以听神经瘤多见。
NF2发病率约1/25 000，人群患病率约1/100 000，约1/2的新发病例为家族遗传性患者[1-2]。
NF2基因检测是早期诊断和高危人群筛查的“金标准”，且基因特点可能决定患者的发病年龄或病情轻重程度[3-4]。
本研究小组发现一个NF2基因的新发突变位点：c.516+1G>C(鸟嘌呤>胞嘧啶)。
该基因突变可以导致氨基酸改变splicing(剪切位点突变)，使患者Merlin蛋白缺失、功能障碍，并导致患者双侧听神经瘤。
截至投稿日期HGMDpro数据库未见此突变位点报道。
1 病例患者女性，29岁，因“右耳听力下降3个月”入院。
神经纤维瘤病Ⅱ型的诊断标准有哪些
神经纤维瘤病Ⅱ型的诊断标准有哪些？Ⅱ型较Ⅰ型少见，估计发病率为1：33000～40000，基因定位于22号染色体(22q11)。
有明显的遗传倾向，但在一个家族中病情严重程度不等。
轻型在25岁以后发病，重型往往在25岁以前起病。
母系遗传的病例往往起病早。
Ⅱ型主要表现为双侧前庭神经鞘瘤(听神经瘤)，一般肿瘤症状在青春期或青春期以后出现。
表现为听力丧失、耳鸣、眩晕及面肌无力。
听力丧失开始时往往是单侧。
神经影像学很容易发现肿瘤部位，听神经瘤在小脑桥脑角区域有肿物影。
中枢神经系统还可见到其他肿瘤如脑膜瘤、星形细胞瘤及室管膜瘤等。
但Riccardi(1992)认为，在一个病人身上不会同时存在听神经瘤与视神经胶质瘤。
在神经纤维瘤病Ⅱ型病人中，皮肤咖啡牛奶斑或神经纤维瘤比Ⅰ型要少见。
诊断标准】
1.神经纤维瘤病Ⅰ型需具有下列2项或2项
2.神经纤维瘤病Ⅱ型具有下列其中1项者：
(1)双侧听神经瘤(需经MRI、CT或组织学检查证实)；
(2)一侧听神经瘤，同时一级亲属中有Ⅱ型神经纤维瘤病患者；
(3)一级亲属中有Ⅱ型神经纤维瘤病患者，而且患者有下列任何两种疾病：神经纤维瘤、脑(脊)膜瘤、神经鞘瘤、神经胶质瘤。
神经纤维瘤病II型1例并文献复习作者：张建辉来源：《中国保健营养·中旬刊》2013年第10期【关键词】神经纤维瘤病【中图分类号】R596 【文献标识码】A 【文章编号】1004—7484（2013）10—0090—021 病例摘要患者，女，22岁，因双下肢无力3+月于2013年7月22日入院。
既往无慢性病史，其父在我院确诊为神经纤维瘤病（混合型），已去世。
体格检查：生命体征平稳，皮肤黏膜无黄染，全身淋巴结未扪及肿大，眼球无外突，巩膜无黄染，角膜透明，双侧瞳孔不等大，左侧瞳孔3mm，右侧瞳孔直径3.5mm，对光反应灵敏。
右侧Horner征（+），耳郭无畸形，双耳听力减退，无颈静脉怒张，肝颈静脉征阴性，胸廓无畸形，双侧呼吸音清晰，未闻及干湿性啰音，心肺（-），腹部查体未见异常，神经系统查体：神清，言语清楚，对答切题，无理解力、记忆力、定向力减退，颈阻（+），克氏征（-），布氏征（-），双眼视力正常，无眼睑下垂，无眼球震颤，右侧眼裂变小，双侧鼻唇沟对称，无口角低垂，双侧Bell征（-），双耳听力减退，无肌肉萎缩，无肌肉肥大，无肌束颤动，无不自主运动，左上肢肌力4+级，肌张力正常，左下肢肌力1级，肌张力正常，右上肢肌力5级，肌张力正常，右下肢肌力2级，肌张力正常，左侧腱反射亢进（+++），双侧指鼻试验稳准，双侧跟膝胫试验稳准，双侧快复轮替动作稳准；颈7-胸2段脊柱叩击痛（++），颈段以下痛觉减退，左侧病理征（+），右侧病理征（+）。
辅查：三大常规、肝功能、肾功能、血脂、血糖、电解质均未见异常，胸片：心肺未见异常，腰椎+腰底段MRI：未见异常，头颅CT：双侧桥小脑脚区占位性病变，左侧三叉神经走行区多发结节，考虑多发神经纤维瘤累及双侧听神经瘤及左侧三叉神经瘤可能性大；颈胸段MRI示平颈2-胸6平面后方椎管内脊髓占位性病变，考虑脊髓肿瘤可能性大；MRI 示：右侧桥小脑脚区可见占位性病变，大小分别约1.6 x 1.9cm，T1W1呈等信号，T2W1呈等高混杂信号，左侧听神经可见增粗，左侧桥小脑角区可见一占位性病变，大小约0.8cm x0.9cm，T1W1呈等信号，T2W1呈稍高信号，左侧迈克尔腔显示增宽，左侧三叉神经根部增粗。
什么是神经纤维瘤1型和2型？
一、1型NF（典型神经纤维瘤）：占所有NF患者的85%以上。
患者出现神经纤维瘤的大小分为数毫米至数厘米不等，并出现广泛分布的咖啡斑，很少或无神经系统损害，约1/4的6岁以下的神经纤维瘤患儿和几乎所有老年神经纤维瘤患者出现虹膜Lisch结节；（神经
纤维瘤怎么治疗）
二、2型NF（中枢或听神经瘤病）：与1型的区别为出现双侧听神经瘤；（神经纤维瘤
能治好吗）
三、3型NF（混合型）（神经纤维瘤民间偏方）
四、4型NF（变异型）：类似2型NF，但出现较多数的神经纤维瘤；（神经纤维瘤遗
传吗）
以上4型发生视神经胶质瘤、神经鞘瘤、脑脊膜瘤的危险性较大，且呈常染色体显性遗
传。
（神经纤维瘤传染吗）
五、5型NF（节段型或皮节型神经纤维瘤病）：通常为非遗传性考虑由后合子体细胞突
变所致可呈双侧性；
六、6型NF（无神经纤维瘤病）：临床无神经纤维瘤仅见咖啡斑，其诊断为咖啡斑必须
在两代中发生；
七、7型NF（晚发型神经纤维瘤）：患者20岁后才发生神经纤维瘤，是否为遗传性尚
不明了。
得了神经纤维瘤应该怎样治疗呢？（纤榴糠富汤）。
附件 9儿童及青少年神经纤维瘤病诊疗规范（2021 年版）神经纤维瘤病（neurofibromatosis, NF）是一类常染色体显性遗传性疾病，在临床和遗传学上有 3 种主要不同类型：1 型神经纤维瘤病（neurofibromatosis type1, NF1）、2 型神经纤维瘤病（neurofibromatosis type2, NF2）和施万细胞瘤病。
施万细胞瘤病多见于成人，本规范不做描述。
此类疾病表型差异性大，以皮肤病变、周围神经系统病变和中枢神经系统肿瘤为主，引起多发的、渐进性的损害，给治疗带来了巨大困难，需要多学科协作诊治。
1 型神经纤维瘤病一、概述1 型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 1, NF1) 又称 von Recklinghausen 病，由von Recklinghausen 在1882 年首次描述，1987 年美国国立卫生研究院（NIH）首次将其命名为 NF1。
NF1 是由施万细胞、成纤维细胞和肥大细胞组成的良性肿瘤。
占所有神经纤维瘤病的 96%，发病率为1/3000～1/2600，没有种族和性别差异。
NF1 是一种常染色体显性遗传病，是由位于染色体 17q11.2 的NF1 基因突变导致神经纤维蛋白失活或表达下调，从而产生以神经纤维瘤为主要特征的一系列神经皮肤损害，可合并各种良性和恶性肿瘤。
约 1/2 的病例为家族性；其余则是新生（散发）突变的结果。
节段型病变常见于 20～40 岁，弥漫型和丛状神经瘤常见于儿童。
临床表现为多发咖啡牛奶斑、雀斑、虹膜错构瘤、骨骼畸形和认知功能障碍，甚至伴有危及生命的多发神经纤维瘤和其它肿瘤。
目前，NF1 以手术治疗为主，但药物、基因等治疗方式的作用也不容忽视，尤其是基因治疗的重要性日益受到关注。
但是，有超过 1/3 的 NF1 患者表现为丛状神经纤维瘤, 其能恶变为恶性周围神经鞘瘤（malignant peripheral nerve sheath tumor，MPNST），MPNST 对传统治疗反应很差，致死率高。
