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先天性巨结肠10例X线表现及诊断
吴永彦;刘栋志;毕朝燕
【期刊名称】《贵州医药》
【年(卷),期】2003(027)012
【摘要】@@ 先天性巨结肠(Hirschsprung' s disease,简称HD)是一种肠神经系统发育异常的疾病,又称无神经节细胞症,是由于壁肌间神经节细胞缺如使病变肠段不能松弛,呈痉挛状态,粪便通过受阻,近端肠管逐渐代偿性肥厚扩张引起的肠道发育畸形,是小儿消化道畸形的常见病和多发病,居小儿外科消化道常见病的第二位,结肠病变的首位.诊断本病的主要手段是X线检查.现将近期收集10例HD分析如下:【总页数】2页(P1118-1119)
【作者】吴永彦;刘栋志;毕朝燕
【作者单位】贵阳市妇幼保健院,550003;贵阳市妇幼保健院,550003;贵阳市妇幼保健院,550003
【正文语种】中文
【中图分类】R81
【相关文献】
1.成人先天性巨结肠的X线表现及其诊断意义 [J], 李永刚;袁红利;薛挥
2.先天性巨结肠钡灌肠X线表现与手术病理对照分析 [J], 张晓;胡金安;周海;成建新;张中广
3.成人先天性巨结肠的X线表现及其诊断意义 [J], 易素梅;
4.成人先天性巨结肠的X线表现及其诊断意义 [J], 易素梅
5.先天性巨结肠钡灌肠X线表现及临床价值 [J], 陈荔川;周鹏;高雪梅;钏冬媚因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
先天性巨结肠患儿护理常规一、概述先天性巨结肠系结肠和直肠远端缺乏神经节细胞,使该肠段痉挛狭窄,近段结肠继发性扩张、肥厚，引起便秘、腹胀等低位肠梗阻的一种先天性疾病。
【临床表现】多数患儿出生后2~3天不排便或延迟排便(正常24h内多已排便)，一旦胎便排除后，症状可暂时缓解，但数日后便秘、腹胀又交替发生，呕吐、便秘、腹胀是本病的特点，但个体程度差异很大，病变范围愈广，症状体征愈重。
【特殊检查】肛门指检时，手指有紧缩感，手指取出肛门后随之立即有较多大便和气体排出。
诊断还可通过钡剂灌肠拍片、直肠痉挛段肠壁肌层活检、直肠肛门测压、直肠粘膜乙酰胆碱脂酶活性测定。
【治疗要点】凡确诊病例，应行结肠灌洗等非手术疗法，并择期行根治性手术。
二、术前护理1、按小儿外科术前护理常规。
2、饮食护理应给予高热量、高蛋白、高维生素、少渣饮食，术前2天改流食。
3、肠道准备(1)术前2周开始每天用生理盐水回流灌肠，必要时每天2次，术前1天早上、下午、晚上及术晨需行回流清洁灌肠。
(2)术前3天按医嘱给予口服肠道抑菌剂，如庆大霉素、灭滴灵等，同时给予Vitk;10mg肌注每天1次。
(3)洗肠注意事项:①选择大小合适的肛管，肛管插入的长度要足够，应通过狭窄段进入巨结肠的肠腔内,用38℃~41℃的生理盐水和甘油灌肠器行回流灌肠,每次灌入水量必须全部排出,防止水中毒。
②插管时动作要轻柔，不可用暴力，以免损伤肠壁，甚至造成肠穿孔。
灌肠过程应不断调整肛管的位置和深度，同时以手法按摩患儿腹部，向盆腔轻柔挤压，协助排便。
③灌入水量应根据病情年龄而定，一般100~150ml/kg。
灌肠液要分次灌入和抽出。
④灌肠时要注意患儿的生命征及全身情况，经洗肠后腹部变平软甚至凹陷,应用腹带给予腹部加压包扎，以防止突然腹压降低引起虚脱。
⑤如近直肠处有粪石,应用手指抠出后再行回流灌肠。
三、术后护理(一)护理诊断1、有体温改变的危险与有限的代谢代偿调节有关。
2、营养失调:低于机体需要量与喂养不当、术前肠道准备有关。
巨结肠ct诊断标准巨结肠是指结肠内径达到或超过5厘米的一种结肠疾病。
通过CT （计算机断层扫描）检查，可以准确地诊断巨结肠，并判断其类型和程度。
下面是巨结肠CT诊断的标准及相关信息。
一、影像特征通过巨结肠的CT影像，可以观察到以下特征：1. 结肠扩张：巨结肠表现为结肠管腔的扩张，直径通常大于5厘米。
扩张通常发生在横结肠、降结肠和乙状结肠。
2. 结肠壁增厚：巨结肠患者的结肠壁会显示不同程度的增厚，通常超过5毫米。
增厚通常是均匀的，但也可能显示不均匀厚度。
3. 行软组织密度：巨结肠的CT影像显示结肠壁的密度增高，密度常常超过周围脂肪组织的密度。
4. 腹水：在某些情况下，巨结肠CT影像上可能显示腹腔内积液，称为腹水。
二、诊断标准根据上述巨结肠CT影像特征，可以按照以下标准进行诊断：1. 结肠扩张：巨结肠的主要特征是结肠管腔的扩张，直径大于5厘米。
这种结肠的扩张往往是慢性的，而不是急性的。
2. 结肠壁增厚：巨结肠的结肠壁通常呈现均匀的增厚，厚度通常超过5毫米。
增厚的程度与疾病的进展程度有关。
3. 行软组织密度：巨结肠CT影像中，结肠壁的密度明显增高，超过周围脂肪组织的密度。
4. 排除其他原因：在诊断巨结肠之前，需排除其他可能导致结肠扩张和壁增厚的原因，如肿瘤、炎症或器质性病变。
三、不同类型的巨结肠巨结肠可以根据其表现形式分为以下几种类型：1. 腺瘤型巨结肠：这是最常见的巨结肠类型，常见于40岁以上的成年人。
其特点是结肠扩张和壁增厚，伴有息肉状隆起和螺旋样扭曲的结肠。
2. 先天性巨结肠：这种类型的巨结肠是由出生时结肠的发育异常引起的。
患者通常在新生儿或婴儿期出现结肠扩张和功能异常。
3. 溃疡型巨结肠：该类型是一种慢性炎症性肠病。
巨结肠CT影像显示结肠壁厚度不均匀，伴有黏膜溃疡、炎症和狭窄。
4. 急性巨结肠：该类型是由急性炎症引起的急性结肠扩张。
CT影像显示结肠扩张和壁增厚，伴有肠壁气体积聚和肠系膜网膜模糊。
治疗先天性巨结肠的进展研究【摘要】消化道畸形中有一种较为普遍的病症称为先天性巨结肠症，英文简称hd，现在，针对这一病症的诊断方法、治疗效果、避免术后并发症出现等都有显著性的增强。
本文主要对治疗先天性巨结肠的进展进行综述。
【关键词】小儿；先天性巨结肠；治疗中图分类号 r72 文献标识码 a 文章编号 1674-6805（2013）8-0155-02小儿若有先天性的肠道发育异常则会引发先天性巨结肠，最显著的特点就是肠道的部分缺少神经节细胞，临床特征是以便秘和腹胀为主的功能不完全性或完全性肠梗阻[1]。
现对治疗先天性巨结肠的进展综述如下。
1 扩肛（非手术）治疗在非手术治疗中，较为普遍的治疗方法便是扩肛法，若婴儿和新生儿属于是超短段型及短段型，那么就应采用扩肛法予以治疗[2]。
这主要是为了使短段病变区内的肠壁肌层得到扩张，有内括约肌，扩肛棒是主要治疗工具，部分报道中将特制气囊作为其工具，扩张时间每次坚持15～30 min[3]。
扩肛棒要保证一直处于直肠的敏感地带，有选择的进行刺激，同时给予适当的压力，若出现排便反射说明患儿的治疗效果较好，坚持扩肛治疗3～6个月，甚至12个月。
治疗可以每天进行，也可2天接受1次治疗[4]。
采用扩肛治疗的优势：治疗地点不限，可在家中也可在门诊，没有损伤，出现并发症的可能小，费用低廉，若患儿没有明显的好转迹象，可进行直肠肌层局部切除。
2 灌肠法治疗为了验证灌肠法的效果，王乐纯等[5]把56例常见的先天性巨结肠患儿以随机的方式分成灌肠机全自动行回流灌肠（试验组）及原始回流灌肠法（对照组），在检测的开始和结束全部对患儿灌肠的血浆蛋白、血渗透压、血电解质变化予以了解，对灌肠液进行收集，对大便菌落情况予以计数，患儿的年龄如果偏大，那么要对其灌肠舒适程度进行评价，手术进行中对灌肠效果予以评价，统计并发症出现概率、住院天数、术后排便时间和灌肠时间，对患儿在试验组的舒适性、有效性、安全性进行评估，其结果表明，试验组的情况要优于对照组，也就说明灌肠机全自动回流灌肠不仅省时省力、操作简单，还具有安全性高、舒适度大的优点。
先天性巨结肠的诊断及治疗专家共识（全文）前言先天性巨结肠(Hirschsprung’s disease，HSCR)是一种常见的肠神经元发育异常性疾病，发病率约为1/5 000，男性发病率是女性的4倍。
HSCR 的病理学改变主要是狭窄段肌间神经丛和黏膜下神经丛内神经节细胞缺如，但外源性神经纤维增粗、数目增多。
根据无神经节细胞肠段的范围，HSCR的临床分型包括：①短段型：指狭窄段位于直肠中、远段；②常见型：又称普通型，指狭窄段位于肛门至直肠近端或直肠乙状结肠交界处，甚至达乙状结肠远端；③长段型：指狭窄段自肛门延至降结肠甚至横结肠；④全结肠型：指狭窄段波及升结肠及距回盲部30 cm以内的回肠；⑤全肠型：指狭窄段波及全部结肠及距回盲部30cm以上小肠，甚至累及十二指肠。
HSCR的诊断及治疗复杂，其术前的检查及诊断、手术方法的选择及术后并发症的处理等仍面临困难及挑战[1,2]。
这份专家共识基于并融合近些年国内外的临床研究及综述，利用PubMed、万方医学网等数据库系统地搜索并整理2000～2016年间所有的中文及英文相关文献，并将所有的证据基于GRADE系统(表1、表2)进行分级，包括证据推荐强度及质量分级(风险评估)，旨在为HSCR的诊疗提供相对权威的指导。
表1GRADE系统证据质量等级表2GRADE系统证据推荐强度其他以肠神经元发育异常为主要病变的疾病，包括肠神经元发育不良症、肠神经节细胞发育不成熟症、肠神经节细胞减少症、肛门内括约肌失迟缓症等，统称之为"巨结肠同源病"[3,4,5]。
由于目前该类疾病谱的诊断及治疗方面尚有许多不完善之处，因此暂不纳入本次共识范围。
1．HSCR的诊断1.1 症状HSCR最常见的症状为：新生儿肠梗阻、顽固性便秘以及反复发作的小肠结肠炎。
1.1.1 新生儿肠梗阻大多数的HSCR患儿表现为新生儿期肠梗阻，包括胎便排出延迟、胆汁性呕吐以及喂养困难等[6]。
新生儿HSCR出生后48 h内未排出墨绿色胎便者占50%，24 h内未排胎便占94%～98%[7]。
也有部分新生儿HSCR 的首发症状为回肠或回盲部穿孔，腹部立位平片表现为全肠道肠管胀气以及膈下游离气体[7]。
早产儿HSCR的症状与足月儿相似，但是由于早产儿肠神经系统发育不成熟，诊断HSCR的时间较足月儿有明显延迟[8]。
统计显示早产儿中HSCR占所有病例的比例约为5%～14%，其中大约有57%的早产儿HSCR 出生后48h内未排胎便[6]。
1.1.2 顽固性便秘少数HSCR患儿出生后胎便排出正常，在婴幼儿期通过母乳喂养也可维持较好的排便，但是在添加辅食后逐渐表现为严重的顽固性便秘。
正常新生儿生后的排便次数随着年龄的增加逐渐减少，生后1周的新生儿排便为4～8次/d，2～3个月后变为2～3次/d，而4岁以上小儿为1～2次/d。
大多数HSCR患儿发病初期每周排便少于2次，往往3 d以上才排便，而且排便异常费力，大便排出特别困难，排便持续时间明显延长。
如果未加干预，便秘症状逐渐加重，大便排出时间更加延迟，有的10 d、甚至半个月才排便1次。
由于在年长儿中，便秘比较常见，也不易与功能性便秘相鉴别，因此易被家长忽视。
少数严重便秘患儿平时虽能不定期排少量稀便，但肠腔内已有巨大粪石梗阻，表现为充盈性大便失禁[9]。
1.1.3 小肠结肠炎先天性巨结肠相关性小肠结肠炎(Hirschsprung’s disease associated enterocolitis, HAEC)的高危因素包括唐氏综合征、HSCR家族史、长段型HSCR、有HAEC病史以及确诊HSCR延迟等[10]。
HAEC 最常见的症状包括腹胀、发热和腹泻，此外可能合并呕吐、血便、嗜睡、稀便或便秘等非特异性的临床表现。
轻度的HAEC可能仅仅有发热、轻度腹胀和腹泻等类似病毒性胃肠炎的症状，但是如果治疗不及时可能导致病情加重。
因此2017年美国小儿外科学会先天性巨结肠学组推出了诊断HAEC的标准(表3)，并建议在早期临床表现疑似HAEC时，即予以积极的对症治疗(表4)[11]。
表3HAEC的诊断标准表4HAEC的规范化治疗1.2 体格检查腹胀为HSCR早期临床表现之一。
新生儿期腹胀即可出现，患儿呈蛙形腹，伴有腹壁静脉曲张，有时可见肠形及蠕动波。
至幼儿期腹胀更加严重，大量肠内容物及气体滞留于结肠，有时可触及粪石。
腹胀严重时膈肌上升，影响呼吸。
患儿呈端坐呼吸，夜晚不能平卧。
直肠肛管指诊对于诊断HSCR至关重要。
它不但可以查出有无直肠肛门畸形，同时可了解内括约肌的紧张度、壶腹部空虚程度以及狭窄直肠的部位和长度，当拔出手指后，由于手指的扩张及刺激，常有大量粪便、气体呈"爆炸样"排出，腹胀可立即好转，如有上述情况应首先考虑HSCR的可能。
新生儿由于反复出现低位性肠梗阻，患儿食欲减退，导致营养不良、贫血、抵抗力差，常发生呼吸道及肠道感染。
至幼儿期，除上述症状外，患儿长期处于低蛋白血症状态，生长发育均差。
推荐意见1：足月儿出生48h内未排胎便均应考虑HSCR可能(1A)；推荐意见2：结合患儿腹胀、便秘的病史以及肠梗阻的临床表现是筛查HSCR的重要依据(1A)；推荐意见3：对怀疑HSCR的患儿进行直肠肛管指诊，可以排除直肠肛管畸形，辅助诊断HSCR(1A)；1.3 辅助检查1.3.1 腹部X线片HSCR患儿腹部立位平片常表现为远端结肠无充气，近端小肠充气扩张，部分可见液气平面，如果发现膈下游离气体需警惕肠穿孔等少见并发症。
年长儿扩张的肠管多为结肠，内见大量粪便影。
合并HAEC时，可见肠壁积气甚至腹腔内游离气体影[11]。
1.3.2 钡灌肠(barium enema, BE)BE是最常用的HSCR筛查方法之一，造影显示"锯齿征"以及通过测算直结肠指数(直肠最宽直径/乙状结肠最宽直径，如果<1为异常)等均可辅助诊断HSCR，并可通过移行段显影判断病变肠管范围[12,13]，其诊断HSCR敏感度为70% (64%～76%)，特异度为83%(74%～90%)[14]。
常见型与短段型HSCR的诊断准确率更高，为80%～90%，但是如果移行段位于乙状结肠近端肠管的话，其准确率为50%～60%[15]。
24 h延迟拍片(钡剂残留)诊断HSCR的敏感度为85.7%，特异度为17.6%[16]。
1.3.3 组织病理学诊断1.3.3.1 活检方式1.3.3.1.1 直肠黏膜吸引活检(rectal suction biopsy, RSB)不需要全麻和镇静，因此被广泛应用于诊断HSCR[17]。
RSB使用特定的直肠黏膜吸引系统，在齿状线上2～3 cm的肠壁组织处取材，组织直径至少3 mm，且吸取组织中的黏膜下层成分至少占1/3[18]。
但是由于往往RSB黏膜下组织标本不够，大约有9%～30%的患儿需要重复活检[19]。
RSB术后并发症少，由于出血需要输血的发生率大约为0.5%，直肠穿孔和盆腔感染的发生率约为0.1%[19,20]。
基于RSB的操作简单、安全，并发症发生率低，诊断率高，被认为是诊断HSCR的首选方法之一[21,22]。
1.3.3.1.2 直肠全层活检(full-thickness rectal biopsy, FTRB)的优点是获取组织较大、可以获取肠壁全层组织；缺点是需要麻醉，肠穿孔风险较大。
虽然肌层神经丛可在低至齿状线上1 cm处发现，但仍然建议FTRB 应在齿状线上1～5 cm多点取材[23]。
多数病理医生认为FTRB诊断的敏感度和特异度均高于RSB，但也有研究认为FTRB与RSB相比，虽然可以获取较多的肠壁组织，但是在获取黏膜下层的厚度和百分比上没有统计学差异[24]。
FTRB多用于缺乏可靠的直肠吸引活检设备和熟练诊断技术的单位，或通过RSB无法吸取足够黏膜或黏膜活检不能确诊的患儿[25]。
1.3.3.2 染色方法采用何种组织学染色方法仍存在争议，目前大致分为HE染色、酶组化染色以及神经标志物免疫组化染色等。
每一项染色技术均具有很高的诊断价值，但尚没有大规模的对比研究比较相互之间的优缺点[18]。
1.3.3.2.1 HE染色HE染色作为传统的全细胞染色方法，操作简单方便，仅需要利用40%的甲醛溶液固定，而且成本低廉，被许多病理学家推崇。
HE染色不仅能够鉴别神经丛内有无神经节细胞，还能发现过度肥大的神经纤维，但对于涉及细胞分化和功能改变的观察有限[26]。
一些病理学家根据国外文献所报道的长期经验，主张HSCR的术前诊断在进行HE染色的同时必须有其他染色方法共同诊断，以保证结果的准确性，至于是酶组织化学还是免疫组织化学，说法不一，未能达成一致[27]。
1.3.3.2.2 酶组织化学染色乙酰胆碱酯酶(AChE)染色在正常结肠黏膜内呈阴性，而在无神经节肠段黏膜固有层中出现AChE染色阳性的神经纤维及肥厚的神经干。
RSB冰冻切片AChE染色的诊断敏感度为96.84%(95.57%～97.47%)，特异度为99.42%(99.17%～99.57%)[22]。
但是AChE染色在诊断全结肠型或者长段型HSCR时由于S2至S4骶神经来源的外源性副交感神经的活性降低，易产生假阴性结果[28]。
因此2009年世界胃肠病大会的国际工作组(international working group, IWG)推荐利用HE联合AChE染色诊断HSCR[18]。
1.3.3.2.3 免疫组织化学染色基于神经元标志物抗原-抗体反应的免疫组织化学染色是一种检测多种抗原的有效方法。
例如钙视网膜蛋白(Calretinin)染色不仅可以在冰冻标本也可在石蜡标本中显示神经纤维和神经节细胞，其在HSCR的无神经节肠段中染色则为阴性[29]。
由于钙视网膜蛋白不受年龄的限制，对标本要求低，同时操作简单，结果读取直观，因此部分学者将其作为术前诊断HSCR的重要指标[30,31,32]。
1.3.4 直肠肛管测压(anorectal manometry, ARM)正常儿童直肠内受到压力刺激后产生充盈感，通过反馈机制引起直肠内括约肌松弛、外括约肌和盆底肌收缩，这种反射现象称为直肠肛管抑制反射(rectoanal inhibitory reflex, RAIR)。
一般新生儿直肠气囊内注入5～10 ml、小婴儿注入10 ml、儿童注入10～20 ml气体均应出现RAIR，而HSCR患儿则无此反射，因此ARM是HSCR的有效筛查方法。
在6个月龄以上患儿中，ARM的敏感度为91%(85%～95%)，特异度为94%(89%～97%)[14,33]。
其不足之处在于检查过程中需要患儿保持绝对镇静状态，否则容易产生不准确性结果，而这在低龄婴幼儿中较难实现[23]。
