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1例先天性右肺缺如伴重症肺炎合并呼吸衰竭、重度营养不良
患儿的护理
陈丽;李沁晏;祝彩华;王昭昭
【期刊名称】《成都医学院学报》
【年(卷),期】2012(007)B09
【摘要】目的：总结i例先天性右肺缺如伴重症肺炎合并呼吸衰竭、重度营养不良患儿的护理经验。
方法：对本例患儿进行回顾性分析。
结果：患儿病情恢复快，好转出院。
结论：对先天性右肺缺如合并呼吸衰竭的患儿，应畅通气道，严格控制感染，密切观察监护指标，维护呼吸、循环等重要器官功能，加强营养，减少并发症，提高抢救成功率。
【总页数】1页(P159-159)
【作者】陈丽;李沁晏;祝彩华;王昭昭
【作者单位】湖南省郴州市儿童医院神经内科,湖南郴州423000
【正文语种】中文
【中图分类】R473.72
【相关文献】
1.17例先天性肥厚性幽门狭窄合并重度营养不良患儿的护理 [J], 吴晓燕;王玉萍
2.重症肺炎合并心力衰竭先天性右肺缺如1例临床护理 [J], 秦乐;李正莉;孙琳
3.MSCT及MRI诊断先天性右肺动脉缺如伴动脉导管未闭1例 [J], 俞金娜;徐宏伟;邱勇钢
4.1例先天性右肺缺如患儿的护理 [J], 张涵;赵惠莲
5.右肺动脉缺如伴右肺缺如产前产后表现一例 [J], 孙宝娟;蔡菁;陈然妍;韩志刚;钮慧远;韩建成
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军刀综合征（肺发育不全综合征，军刀综合症，弯刀综合征）【病因】(一)发病原因本征的原因仍不清楚，但是多数学者认为与胚胎期肺的发育异常有关。
(二)发病机制在肺芽形成期间肺血管移位，血管引流畸形，可能是胚胎期静脉丛、大静脉系统以及脐卵黄静脉系之间的连接支残留所致。
心脏右移与肺容积缩小牵拉有关，为继发性改变。
【症状】1.症状不同程度的呼吸困难，活动时加重，可反复发作右肺感染，出现咳嗽、咯血、发热等症状。
也可有慢性咳嗽、哮喘、眩晕、发绀。
有的终生无症状。
发病年龄不一。
多见于10～20岁之间，男女发病率1∶2。
部分病例有发育异常。
2.体征心浊音界右移，似右位心，心脏听诊在胸骨左缘第2肋间可闻及收缩期杂音，右肺呼吸音低。
心肺也可无异常体征。
如心脏杂音广泛，应注意伴有其他先天性心脏病的可能。
根据临床表现和辅助检查可作出诊断，临床可分型，Ⅰ型：右肺发育不全，且有体循环系统向右肺供血者。
Ⅱ型：仅有右肺发育不全，无体循环系统向右肺供血者。
Ⅲ型：无以上二型的并发畸形者。
【饮食保健】【护理】平时需预防感冒，避免受凉。
【治疗】【检查】合并肺部感染时，白细胞可升高。
1.X线检查可见沿右心缘有弯刀状阴影，心脏向右移位时有右肺发育不全的影像。
2.支气管造影和支气管镜检查可有右肺发育不全和支气管分支异常、终末细支气管的狭窄和阻塞。
3.心导管检查可见右心房较周围静脉血氧含量增多。
有时导管直接插入肺静脉。
4.血管造影可见右肺动脉变细，可有体循环系统的动脉进入右肺的情况。
【鉴别】临床应与肺部感染和肺炎相鉴别。
【并发症】并发右肺感染。
介入封堵治疗小儿Ⅱ型Abernethy畸形合并肺动脉高压1例报告张恒a，江斌b，方志成a，孟忠吉c，杜恩辅d湖北医药学院附属太和医院，湖北省肝癌精准诊疗临床医学研究中心 a.急诊医学科， b.肝胆胰腺外科，c.感染科， d.介入放射科，湖北十堰 442000通信作者：张恒，*********************（ORCID： 0000-0003-2243-9279）摘要：Abernethy又称先天性门体静脉分流畸形，临床罕见，截至2019年全球文献报道不足300例，该病可合并肺动脉高压、肝脏肿瘤、肝衰竭等严重并发症，总体预后极差，早期诊断、积极有效治疗可降低和延缓并发症发生。
本文通过门静脉造影，结合球囊阻断，将原本发育不良、纤细未显影的门静脉显影，从而将原本误诊为Ⅰ型Abernethy畸形的患儿明确为Ⅱ型Abernethy畸形，进而经介入封堵治疗成功救治患儿，现报道如下。
关键词：Abernethy畸形；诊断；介入封堵；治疗基金项目：湖北陈孝平科技发展基金会基金项目（CXPJJH11800001-2018246）Transcatheter closure of rare type Ⅱ Abernethy malformation with pulmonary hypertension in children：A case reportZHANG Heng a，JIANG Bin b，FANG Zhicheng a，MENG Zhongji c，DU Enfu d.（a. Department of Emergency Medicine，b. Department of Hepatobiliary and Pancreatic Surgery， c. Department of Infectious Diseases， d. Department of Interventional Radiology， Taihe Hospital， Hubei University of Medicine， Hubei Provincial Clinical Research Center for Precision Diagnosis and Treatment of Liver Cancer， Shiyan， Hubei 442000， China）Corresponding author： ZHANG Heng，*********************（ORCID： 0000-0003-2243-9279）Abstract：Abernethy malformation，also known as congenital portosystemic shunts，is rare in clinical practice，with less than 300 cases reported in the global literature up to 2019. The disease can have serious complications such as pulmonary hypertension， liver tumor， and liver failure and tends to have an extremely poor prognosis， and early diagnosis and active and effective treatment can reduce and delay the onset of complications. In this case， portography combined with balloon occlusion helped to display the underdeveloped slender portal vein with dysplasia， so that the child who was formerly misdiagnosed with type Ⅰ Abernethy malformation was diagnosed with type Ⅱ Abernethy malformation，and then the child was successfully treated by transcatheter closure. This article gives a detailed report of this case.Key words：Abernethy Malformation； Diagnosis； Interventional Closure； ManagementResearch funding：Fund Project of Hubei Chen Xiaoping Science and Technology Development Foundation （CXPJJH11800001-2018246）1 病例资料患儿男，3岁8个月。
1例新生儿期起病的先天性全身型脂肪营养不良2型患者的生化代谢与基因分析聂云亚;陈晓红【期刊名称】《标记免疫分析与临床》【年(卷),期】2022(29)3【摘要】目的探讨1例先天性全身型脂肪营养不良2型(CGL2)患儿的临床及基因变异特点,为临床和基因诊断该疾病提供依据。
方法收集患儿的临床资料,应用二代基因测序技术对患儿及其父母进行全外显子组分析,并用Sanger测序验证候选变异。
结果患儿,女,23天龄,就诊时主要表现为高血糖、高三酰甘油、高胰岛素血症,腹部CT提示肝肿大并患有脂肪肝。
2月龄后出现皮下脂肪消失、四肢多毛。
全外显子组测序发现患儿BSCL2基因存在母源c.565G>T(p.E189*)及父源c.793C>T(p.R265*)复合杂合变异,二者均为无义突变。
临床结合遗传信息诊断患者为先天性全身型脂肪营养不良2型。
给予苯扎贝特、二甲双胍、葡醛内酯片等治疗后,皮下脂肪有所恢复,多毛好转,血糖、血脂、胰岛素水平能够维持在正常水平。
结论患儿疑似新生儿期糖尿病的症状,部分可能是由先天性全身型脂肪营养不良2型引起,应尽早行全外显子组基因检测,有助于及早明确诊断,通过干预治疗以改善预后。
【总页数】5页(P365-369)【作者】聂云亚;陈晓红【作者单位】江汉大学;华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院遗传代谢内分泌科【正文语种】中文【中图分类】R722.11【相关文献】1.慢性丙型肝炎患者病毒基因分型与肝生化、脂代谢血清学指标的相关性研究2.2型糖尿病患者合并骨质疏松的发生率及骨代谢生化指标变化分析3.基于2型糖尿病患者的骨代谢生化指标、骨密度与钙调激素的关系分析4.全身振动训练对2型糖尿病患者糖脂代谢和体成分作用的Meta分析5.2型糖尿病合并骨质疏松患者骨代谢生化指标变化分析因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
先天性肺叶过度充气支气管闭锁、气管性支气管、先天性肺囊腺瘤样畸形、先天性肺囊腺瘤样畸形、叶外型肺隔离症、副膈综合征、肺动静脉瘘等肺部发育异常发病机制、好发部位、临床表现、分型、发病率及影像表现先天性肺叶过度充气支气管不完全阻塞是导致大叶性肺气肿的最常见原因。
本畸形肺叶过度充气扩张而基本不伴有肺泡间隔的破坏，而且血管结构发育正常，10%的病例合并先心病。
1、发病机制。
半数病例病因不明；其它因素包括：①原发性支气管软骨发育不良或缺如；②粘膜增生或管腔内粘液阻塞或管外异常血管或肿瘤压迫压迫等；③少数病例系肺泡发育异常，肺泡数量增多所致。
2、临床表现：生后不久即出现进行性呼吸困难和紫绀，呼吸困难为临床常见表现。
4-8周多见，6个月以后少见。
3、分型：肺泡数量增多型、肺泡过度充气（肺泡数量正常）型、肺泡发育不全型和肺泡结构不良型。
4、发病率：左上叶：40-50%；右中叶：25-35%；右上叶：20%。
5、影像表现：一或两叶大叶性肺气肿影像学表现。
支气管闭锁支气管闭锁系节段支气管与中央支气管不相通，病因不明。
可与肺隔离症和支气管源性囊肿并存。
大多数患者无临床表现，好发于女性患者（男女之比约1:2），体格检查患侧肺呼吸音减弱，有症状的患者常常表现为肺部反复感染、呼吸困难、哮喘或慢性咳嗽。
本病好发于左上叶尖后段，其次为左下叶、右中叶。
典型影像表现：分枝的管状团块，周围肺透亮度增高，血管纹理减少。
当肿块呈线条状及周围肺透亮度增高不明显时，容易误诊为动静脉畸形、肉芽肿或转移瘤。
气管性支气管气管性支气管是支气管起源于气管隆突上气管壁的一种先天性畸形。
气管性支气管起源于气管的右肺上叶支气管。
该畸形常常伴有气道的其他异常，在儿童可能出现喘息、反复肺炎、气管插管并发症等。
气管性支气管通常为单侧性，多起自气管隆突上方气管右侧壁，分布到右肺上叶尖段或整个上叶。
起自气管左侧壁及双侧发生的气管性支气管少见。
不同胚胎时期的异常胚芽样隆起决定了异位支气管的位置。
先天性肺发育不全Ⅱ型1例
标签：肺发育不全；先天性；症状；体征
先天性肺发育不全，临床工作中很少见到，临床无肺部感染时缺少临床症状，在体检及胸片检查时偶尔发现，临床必须提高重视。
1病例介绍
患者，男，56岁，咳嗽咳痰，少量咯血，临床以慢支、肺气肿收治入院。
体检发现两侧胸廓不对称，左侧呼吸运动减弱，左侧肺呼吸音减低，右侧肺布满哮鸣音，右侧胸廓增大。
试验室检查、肝肾功能、肿瘤全套正常。
影像表现：胸片正位X线片示：左侧肺野密度略增高，可见多发性大小不同气囊影，其壁光整，囊壁较厚。
右侧肺野透亮度增加，心影纵膈明显左移，左侧肋膈角密度致密，见图1。
CT示左主支气管及叶支气管伸入左侧囊性盲端，肺窗示左侧胸廓内未见肺组织及肺血管影，左肺可见囊状透亮影，支气管伸入其内，右肺容积明显增大，代偿性肺气肿，部分左肺疝入左侧胸腔内，心影纵膈明显左移，位于左侧胸腔，见图2。
2讨论
肺先天性肺发育不全，英名名为Congenital agenesis of lung，别名Congenital aplasia of lung 。
肺不发育或肺发育不良是胚胎第4周或第5周时肺的发育障碍所致，Swishchuk认为本病为继发于宫内胎儿胸廓受压，以致妨碍了肺泡的发育形成肺实质发育不全。
病变范围从气管和两肺完全缺如到一侧肺发育发育不全，常见是单侧肺发育不全，左侧较右侧多见。
肺先天性发育不全可根据其发生程度分为3型：Ⅰ型肺缺如(pulmonary agenesis)，可缺少一叶肺、一侧肺，甚至双侧肺，没有支气管，血管供应或肺实质迹象。
Ⅱ型肺发育不全(pulmonaryaplasia)，只残留盲端支气管而没有血管和肺实质。
Ⅲ型肺发育不良(pulmonary hypoplasia)，肺的形态变化不大，但气道、血管和肺泡的大小和数量均减少，常累及全肺，伴同侧肺动脉畸形和异常肺静脉引流，并可合并其他的先天性畸形。
先天性一侧肺不发育多见于小儿，需与肺炎引起的肺不张鉴别，炎症肺不张经抗感染治疗后短期内消失。
先天性一侧肺发育不全囊状透亮影需与肺囊肿、支气管囊性扩张鉴别，肺囊肿为有肺组织，肺血管、内囊性薄壁影，支气管囊性扩张为支气管分布区囊性扩张改变，与肺动脉伴行，呈“印戒征”。
参考文献
[1] 范国光，王书轩.CT读片指南[M].北京:化学工业出版社，2010:144.
[2] 范光明，焦俊.胸部影像诊断学图谱[M].上海:第二军医大学出版社，
2007:45-47.
(收稿日期:2011-12-30)(编辑:程旭然)。
