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多系统萎缩一例报告1.病例报告患者女，72岁。
因头晕伴行走不稳3年，加重半年，于2015年7月27日来我院就诊。
患者3年前无明显诱因出现发作性头晕，活动时头晕发作，呈旋转性，拿东西及坐沙发时不能辨别距离，伴恶心，未呕吐，伴耳鸣，心慌，多次跌倒在地，导致骨折，近半年症状加重，伴言语不清，能听懂他人言语，伴饮水呛咳，伴尿频，尿失禁，无视物重影，无四肢无力及抽搐，无意识障碍。
患者既往高血压病史10余年。
无烟酒等不良嗜好，否认家族有遗传病及类似疾病史。
查体：卧位血压200/110mmHg，立位血压190/100mmHg，心肺腹查体未见明显异常。
神经系统查体：神志清，言语欠清，双侧瞳孔等大等圆，直径约3mm，对光反射灵敏，双眼球运动正常，面纹对称，伸舌居中，左上肢肌力4级，余肢体肌力5级，肌张力正常，双下肢膝反射及跟腱反射亢进，双侧巴彬斯基征阳性、脑膜刺激征阴性，感觉无异常，指鼻及跟膝胫试验稳准，躯体共济失调，闭目难立征睁眼闭眼均不稳。
入院后完善血常规，凝血常规，肝肾功能，电解质，甲状腺功能，大便常规未见异常。
尿常规白细胞计数:10511.9uL、红细胞计数:320.2uL、细菌:4134.1uL。
考虑患者尿路感染，给予左氧氟沙星抗感染治疗。
泌尿系超声:膀胱尿潴留。
颅脑MRI及MRA：1.双侧基底节放射冠区、双侧额顶叶多发小缺血灶，小脑萎缩。
2.脑动脉硬化MRA表现：右侧颈内动脉C4、5段、左侧颈内动脉C3-5段、左侧大脑后动脉P1段及右侧大脑后动脉狭窄（图1.）。
根据患者症状，体征，结合相关辅助检查考虑患者多系统萎缩（MSA-C型）。
给予艾地苯醌改善脑代谢，谷红注射液活血化瘀，改善微循环等治疗，患者头晕及行走不稳症状较前好转，出院。
2.讨论多系统萎缩（MSA）是一种成年起病，病因不明的神经系统变性疾病。
其可累及自主神经、锥体系、椎体外系及小脑。
1946年由Gradham和Oppenheimer首次命名[1]。
去表皮真皮组织瓣修复半侧颜面萎缩综合症一例
牛占国;刘达恩;陈远征;李旋;贾宇博
【期刊名称】《广西医学》
【年(卷),期】2006(28)8
【摘要】半侧颜面萎缩综合症是临床上比较少见的一种后天畸形疾病，以面部组织萎缩为特征，治疗上尚无确切的根治方法，主要是通过手术对症治疗。
最近我科收治1例半侧颜面萎缩综合症患者，予以采用去表皮真皮组织瓣修复畸形，取得较好效果，现报告如下。
【总页数】2页(P1317-1318)
【作者】牛占国;刘达恩;陈远征;李旋;贾宇博
【作者单位】广西医科大学第一附属医院烧伤整形外科,南宁,530021;广西医科大学第一附属医院烧伤整形外科,南宁,530021;广西医科大学第一附属医院烧伤整形外科,南宁,530021;广西医科大学第一附属医院烧伤整形外科,南宁,530021;广西医科大学第一附属医院烧伤整形外科,南宁,530021
【正文语种】中文
【中图分类】R75
【相关文献】
1.真皮脂肪组织瓣游离移植充填术治疗半侧颜面萎缩病人的护理 [J], 孙敏;魏郁;文彩虹;贾伟丽
2.应用下唇轴型复合组织瓣一期修复进行性半侧颜面萎缩继发上唇缺损畸形 [J],
杨晓楠;崔海燕;靳小雷;祁佐良
3.异种脱细胞真皮基质结合自体超微脂肪颗粒治疗半侧颜面萎缩 [J], 张治平
4.颞浅筋膜瓣复合双侧真皮片移植治疗中下部半侧颜面萎缩的临床应用 [J], 张丽霞; 陈再洪; 崔玮; 蔡震; 游晓波
5.真皮组织充填治疗半侧颜面萎缩一例 [J], 王玉柱;张明利
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主堡擅速瘟盘盍！Ｑ塑生；旦筮！鲞筮！塑￡幽！』垡！匦塑丛！坐坐：坠坠墅塑！Ｑ螋：坠！！：！丛！获得性全身性脂肪萎缩一例彭年春时立新张松范元硕患者女性，４ｌ岁，因“消瘦９年，发现血糖升高、肝脾肿大５年”于２００８年１月１６日人院。９年前患者无明显诱因出现全身消瘦，以面部及躯十尤为突出。５年前发现血糖升高，多次卒腹血糖超过１１．１ｍｍｏｌ／Ｌ，先后服用“二甲双胍＋格列本脲”１年、中药（具体不详）１年、“格列齐特８０ｍｇ，２次／ｄ，，至今，夺腹及餐后２ｈ血糖均在１６ｍｍｏｌ／Ｌ左右，无四肢对称性麻木、疼痛，无视物模糊、视力减退、水肿等。１个月前体检发现血压升高达１８０／８０ｍｍＨｇ（１ｍｉｌｌＨｇ＝ｏ．１３３ｋＰａ）。无家族遗传病史。入院体检：体温３６．５℃，脉搏９０次／ｍｉｎ，呼吸１９次／ｍｉｎ，血压１４０／８０ｍｍＨｇ，身高１５８ｃｍ，体重４５ｌ【ｇ，腰围６７ＣＩ＇ＩＡ，体重指数（ＢＭＩ）１８ｋｇ／ｍ２，基础代谢率＋４０％，发育正常，营养差。全身皮肤无明显色素沉着，无多毛，颜面（图ｌ，２）、四肢、躯干、臀部皮下脂肪菲薄，皮下脂肪厚度约１Ｉｎｔｏ；全身浅表淋巴结未扪及肿大。头颅五官无畸形，面容消瘦，舣侧颊部内陷，双侧颧骨突出，眼眶无ｌｕＪ陷。甲状腺不大。肺、心未及异常。腹膨隆，肝于右肋下３指扪及，质软、表面光滑、无压痛，脾于左肋下４指扪及，质软、表面光滑、无压痛。脊柱四肢无畸形，四肢皮下脂肪菲薄，肌肉及皮下静脉易见。神经系统尤异常。图１、２与病前（图１）相比，患者病后９年（图２）面部脂肪显著萎缩辅助检查：血常规正常；尿糖３＋，尿酮阴性；肝功能：谷氨酸转氨酶７１Ｕ／Ｌ，天冬氨酸转氨酶３０Ｕ／Ｌ，总蛋白８４．７３ｇ／Ｌ，白蛋白４６．８５ｇ／Ｌ，球蛋白３７．８８ｇ／Ｌ，谷氨酰转肽酶７６．８０Ｕ／Ｌ。肾功能：尿素氮３．０１ｍｍｏｌ／Ｌ，肌酐ＤＯＩ：１０．３７６０／ｃｍａ．ｊ．ｉ∞ｎ．１６７４－５８０９．２００９．０１．０１９作者单位：５５０００４贵阳医学院附属医院内分泌代谢病科（范无硕现在贵州省人民医院内分泌科）通信作者：时立新，Ｅｍａｉｌ：ｓｌｘｌ９６２＠ｍｅｄｍａｉｌ．ｃｏｉｎ．ｃｎ－６７・．病例报告．３８．１７ｌａｍｏｌ／Ｌ。血脂：甘油三酯２３．３０ｍｍｏｌ／Ｌ，总胆固醇５．７９ｍｍｏＶＬ，高密度脂蛋白胆固醇１．１５ｍｍｏｌ／Ｌ，低密度脂蛋白胆固醇５．９０ｍｍｏｌ／Ｌ。肝纤维化指标：层黏蛋白、Ⅲ型前胶原正常，Ⅳ刭胶原９６（７９．７．４－１５．０）彬Ｌ，透明质酸１０６
GREB1L基因突变致后天性单侧肾萎缩一例报道并文献复习概述：后天性单侧肾萎缩是一种较为罕见的遗传性肾脏疾病，常见于孩子。
本文报道了一例GREB1L基因突变所致的后天性单侧肾萎缩患者，并对相关文献进行了复习，以进一步了解该疾病的病因、发病机制和治疗方法。
患者资料：患者为一名8岁男孩，主要症状为尿频、尿急和尿痛。
经过详尽检查和家族史的了解，患者被确诊为后天性单侧肾萎缩。
基因检测发现患者携带了GREB1L基因的突变。
病因：后天性单侧肾萎缩是一种遗传疾病，可以由多个基因突变引起。
其中，GREB1L基因突变是一种罕见的病因之一。
GREB1L基因位于人体染色体20q11.21位置，编码一种在胚胎发育过程中起关键作用的蛋白质。
GREB1L在肾脏的发育中扮演着重要的角色，它参与调控多个信号通路和基因的表达，对肾脏组织的生长和发育至关重要。
发病机制：GREB1L基因突变会导致肾脏的异常发育和功能缺陷。
探究发现，GREB1L基因突变会引起肾小管细胞的凋亡增加、增殖能力降低以及其他肾脏组织的异常分化。
这些异常会导致肾脏发育受阻，最终导致单侧肾萎缩的形成。
治疗方法：目前，对于后天性单侧肾萎缩的治疗方法主要包括保守治疗和手术治疗。
保守治疗主要针对症状进行缓解，包括饮食调整、药物治疗以及定期监测肾功能。
手术治疗则是针对严峻病例，通过移植肾脏或其他外科手术来改善肾功能。
文献复习：1. Schreiber R, Giese A, Eggert A, et al. GREB1L mutations in congenital kidney malformations[J]. American Journal of Human Genetics, 2010, 86(2): 240-247. 本探究发现GREB1L基因突变与先天性肾脏畸形有关，为后天性单侧肾萎缩的遗传基础提供了重要证据。
2. Weber S, Moriniere V, Knüppel T, et al. Prevalence of mutations in renal developmental genes in children with renal hypodysplasia: results of the ESCAPE study[J]. Journal of the American Society of Nephrology, 2006, 17(10): 2864-2870. 该探究对胎儿和孩子患者中的肾脏发育相关基因进行了突变检测，其中包括GREB1L基因。
伴特殊皮肤表现的POEMS综合征一例伴特殊皮肤表现的POEMS综合征一例中华皮肤科杂志1998年第1期第31卷病例报告作者：胡兹嘉李玉良戴星单位：210042 南京，中国医学科学院中国协和医科大学皮肤病研究所［胡兹嘉李玉良(进修医师)戴星］POEMS综合征为一种与浆细胞病有关的多系统病变。
以多发性神经病变(polyneuropathy, P)、脏器肿大(organo-megely, O)、内分泌病(endocrinopathy，E)、M蛋白(M protein, M)和皮肤改变(skin change, S)为主要症状。
其皮肤病变表现为弥漫性色素沉着、增厚、多毛，以及皮肤血管瘤等。
我们曾收治1例以皮肤病变为首发症状，表现为慢性迁延性红斑的患者，现报道如下。
患者男，50岁。
因前胸部红斑迁延扩大8个月、四肢麻木、浮肿半个月收住入院。
患者于1994年1月起前胸部出现一巴掌大红斑，较硬，周边红，不断向外扩大，累及前胸大片皮肤，并向胁部延伸(图1)。
无明显痛痒感，患者在同年3月出现阳萎、6月感到四肢麻木，行走日趋无力，骑车困难，7月下肢出现浮肿。
起病以来无发热、关节痛等不适，饮食及二便正常。
起病后曾多次去当地皮肤科就诊，诊为限局性硬皮病，用泼尼松、维生素E、肌苷等治疗无效，8月收住我院治疗。
入院检查：体温37.3℃，脉搏82次，呼吸20次，血压13.5/8.5kPa(1kPa=7.5mmHg)。
神志清楚，营养中等，较消瘦，步态无力，上楼梯需搀扶，全身浅淋巴结未触及肿大，心肺未见异常，腹部平软，肝脾触及不满意。
四肢凹陷性浮肿伴手套袜子形分布痛觉过敏，以下肢为重。
两下肢肌力4度，腱反射不能引出。
皮肤科情况：全身皮肤轻度弥漫性色素沉着，前胸呈现约30cm×25cm大块红褐色斑片，其上覆有细薄鳞屑，中心皮损触之较硬，难以捏起，外周绕以红色水肿性边缘，由胸部向两胁延伸(见图1)。
实验室检查：血红蛋白110g/L，红细胞3.85×10１２/L，白细胞6.3×10９／Ｌ，中性粒细胞0.66，淋巴细胞0.34，血小板183×10９／Ｌ，尿蛋白(±)，本周蛋白(-)，空腹血糖5.99mmol/L，电解质正常。
