巨人症

巨人症及肢端肥大症【概述】系腺垂体分泌生长激素（GH）过多所致。

青少年因骨骺未闭形成巨人症；青春期后骨骺已融合则形成肢端肥大症；少数青春期起病至成年后继续发展形成肢端肥大性巨人症。

本病早期（形成期），体格、内脏普遍性肥大，垂体前叶功能亢进；晚期（衰退期），体力衰退，出现继发性垂体前叶功能减退。

【诊断】一．病史、症状及体征：起病缓慢，早期可无症状，而后逐渐出现面增长变阔，眉及双颧隆突，巨鼻大耳，唇舌肥厚，下颌渐突出，牙齿稀疏，鼻翼与喉头增大，语言钝浊，容貌趋丑陋。

指趾粗短、掌跖肥厚，全身皮肤粗厚、多汗、多脂。

少数甲状腺肿大,基础代谢率增高，甲状腺功能大多正常，少数亢进。

内脏普遍肥大，胸廓增大。

男子性欲亢进，女子多数月经紊乱、闭经、不育。

半数伴糖耐量损害，多饮多尿，伴高催乳素血症者可乳溢。

晚期出现肿瘤压迫症状, 可有头痛、视野缺损和高血压，也可出现继发性甲状腺功能减退症，继发性肾上腺皮质功能减退，性腺萎缩和性功能减退症，骨质疏松，脊柱活动受限等。

垂体性巨人症表现为儿童期过度生长，身材高大，四肢生长尤速。

食欲亢进，臂力过人。

晚期（衰退期）体力日渐衰弱。

二．辅助检查：（一）GH测定：基础值>15ug/L，活动期高达100ug/L以上（正常< 5ug/L）。

（二）生长介素明显升高（正常值75～200ug/L）。

（三）血糖增高糖耐量减低，葡萄糖抑制试验：口服葡萄糖100g，服糖前及服糖后1/2、1、2、3、及4h分别抽血测GH。

正常服糖后GH 1h 降至1ug/L以下2h降至5ug/L以下，4h后回升至5ug/L以上。

本病GH呈自主性分泌不受抑制。

(四）钙、磷测定：少数血清钙、磷增高，尿钙增高，尿磷降低。

如持续或明显高血钙可能合并甲旁亢等其他多发性内分泌腺瘤病。

（五）X线检查：头颅增大，颅骨板增厚；多数蝶鞍扩大、前后床突破坏；鼻窦增大，枕骨粗隆明显突出；四肢长骨末端骨质增生，指骨顶部呈丛毛状增生。

马凡氏综合征基因修复马凡氏综合征，又称睡莲样巨人症，是一种罕见的遗传性疾病，主要表现为患者身材异常高大，四肢特长，智力正常。

这一疾病的发病机制主要与基因突变有关，因此，基因修复成为治疗马凡氏综合征的重要方法之一。

本文将从马凡氏综合征的发病机制以及基因修复的方法和前景等几个方面，对马凡氏综合征基因修复进行详细探讨。

马凡氏综合征的发病机制主要涉及到FGFR3基因突变。

FGFR3基因是编码成纤维生长因子受体3的基因，它参与了细胞周期、细胞分化以及骨骼的发育调节。

然而，在马凡氏综合征患者中，FGFR3基因突变导致了骨长成的异常，主要表现为骨骼过度生长，使得患者身高异常高大。

这种基因突变常常是一种点突变，即FGFR3基因中的某个碱基发生了改变，使得相应的蛋白质的编码发生异常，从而影响了其功能。

基因修复是一种针对基因突变导致疾病的治疗方法。

在马凡氏综合征的基因修复中，主要有以下几种方法：1. 基因敲除：基因敲除是一种通过CRISPR-Cas9技术来实现的基因修复方法。

通过将Cas9蛋白以及相应的sgRNA导入到细胞中，可以选择性地切断目标基因，从而使其失去功能。

对于马凡氏综合征患者，可以通过敲除FGFR3基因中的突变位点，来恢复其正常的功能，从而达到减轻患者症状的目的。

2. 基因替换：基因替换是一种通过将正常的基因导入到细胞中，来替换掉突变的基因的方法。

在马凡氏综合征的治疗中，可以通过导入一个正常的FGFR3基因，来取代患者身体中突变的FGFR3基因，从而恢复其正常的功能。

3. 基因编辑：基因编辑是一种通过对基因序列进行特定的改造，来修复基因突变的方法。

在马凡氏综合征的基因编辑中，可以通过针对FGFR3基因中的突变位点进行特定的编辑，来纠正其突变的碱基，从而使其恢复正常的编码。

以上几种基因修复方法，都需要利用到最新的基因编辑技术，如CRISPR-Cas9。

CRISPR-Cas9技术的出现，使得基因修复成为可能。

巨人症的危害巨人症的危害1、巨人症的危害1.1、糖代谢异常本病糖尿病的发生率可达8%～59%,加上糖耐量异常者则发生率更高。

造成糖耐量减退的主要原因是生长素有抗胰岛素样作用。

1.2、骨关节病变可累及脊柱和周围关节,病变严重时在负重关节可发生典型的骨性关节炎表现,软骨下形成囊性改变。

1.3、心血管系统本病合并高血压很常见,心脏病变可表现为心肌肥厚、心功能不全、冠心病、各种类型的心律失常及心电图异常。

心血管病变可使患者死亡率增高,男性尤为明显。

2、巨人症的护理办法2.1、精神及心理护理。

由于患者有特殊异常体型及异常陋面容,而有不同程度的心理负担,因此应向病人做思想工作,增加其战胜疾病的信心。

2.2、生活护理。

患者体型异常高大,一般病床难以睡下,因此需准备加长病床或床垫,并嘱病人进出病室需注意低头以免碰伤头部。

如有视力视野缺损的病人,应加强其生活护理,以防意外。

3、巨人症的症状体征本病较少见,一般起病较缓,青、中年男性多见,病程较长,可达30余年。

肢端肥大症主要临床表现与GH、PRL、TSH、IGF-Ⅰ和其他激素分泌增多及其作用有关,与垂体腺瘤占位病变蝶鞍扩大受浸蚀、邻近组织受压与颅压增高有关,也与脏器增生肥大及其功能变异有关。

疾病早期可有内分泌腺功能亢进表现,晚期则可发生内分泌功能减退表现。

肢端肥大症时面容粗陋,头痛乏力,多汗,腰酸背痛,手足增宽增大,帽号与鞋号不断增加,还可出现糖尿病与甲亢的症状体征。

由于软组织增生,皮肤粗厚,头枕部皮肤多有松垂皱纹,皮下结缔组织和深筋膜增厚,毛孔增大,黏膜加厚,正常人足跟垫厚度应小于23mm,而本症时可增大至(26.5±4.1)mm,口唇增厚,耳鼻增大,舌胖大,喉头厚大,故常有语音低沉与模糊不清。

头部骨骼变化,常有颅骨面部增宽增长,上颌、前额、眉弓、枕骨粗隆、下颌骨及颧骨突出与增大,牙缝加宽,牙列稀,患者容貌逐年变丑。

巨人症的检查1、GH测定：基础值>15ug/L,活动期高达100ug/L以上(正常<5ug/L)。

第 1 页 关于巨人症 *导读：本病为垂体机能亢进症，病因还不十分明确。……

因脑垂体机能亢进，生长激素分泌旺盛，而引起软组织、骨骼及内脏的增生性肥大，同时还可导致体内内分泌代谢紊乱。此病若发生于青春前期，则骨骼骺部未融合而可形成为巨人症;倘若发生于青春期后，因为骨骼骺部已融合则呈现为肢端肥大症。 临床单纯性的巨人症罕见，多数表现为继发性的肢端肥大症。在人的发育早期，如初生幼婴，由于躯干、内脏生长过速，发展至10岁左右就如同成人，通常生长发育可持续至30岁左右，身高可达2.4米，临床表现为肌肉发达，性器官发育早熟，性欲强烈;晚期则为衰退期，一旦患者生长至最高峰后，则逐渐出现早衰现象，如精神不振，肌肉松驰，四肢无力;背部形成伛偻，毛发逐渐脱落，性欲减退，智力迟钝，心率缓慢，体温下降。一般经过四至五年，病者多因脑垂体功能衰竭或其他并发症而夭折。平均寿命仅为20-30岁。休 闲 居 编 辑 肢端肥大症则起病缓慢，病程可达20余年。一般在20-30岁起病。最早表现为手足厚大，面貌粗陋、头痛乏力、腰背酸痛。起病初始病人发现鞋帽嫌小，然后出现典型面貌，头皮脸皮增粗变厚，额多折皱，口唇增厚，耳鼻长大，舌大而厚，言语模糊，音调低沉。脸形增大，下颌增大，眼眶上嵴、前额骨、颧骨增大、突出，牙齿稀疏，下门齿可处于上门齿之前，容貌丑陋四肢加粗， 第 2 页

手指足趾粗而短，手背足背厚而宽，脊椎骨增宽，形成伛偻，皮肤粗糙变厚，多色素沉着和皮脂溢出，多汗，毛发增多。男性性欲旺盛，睾丸胀大;女性月经少、闭经。患者常易怒易躁、头痛失眠，神经紧张、肌肉酸痛。当病情发展至高峰后，患者则出现衰退，表现为精神萎缩，易感疲劳，早期健忘，以至精神变态，皮肤，毛发、肌肉均发生衰变，性器官和性功能减退。晚期常因腺功能减退、代谢紊乱，糖尿病、心力衰竭以及继发感染而死亡。 如果病人有以上症状应及早去医院诊断治疗，此病首选溴隐亭，5毫克一日二次开始，逐渐增加药量，如果无不良反应则可长期用药，小剂量的冬眠灵有时也可收到疗效。另外可采取放射治疗，用同位素对垂体进行照射治疗，以抑制垂体内分泌的亢进。医生要根据病人的病情给予相应的处理，如病人有颅内压增高，或失明、头痛等压迫症状时，医生就应决定进行手术治疗。

巨人症有哪些症状？*导读：本文向您详细介绍巨人症症状，尤其是巨人症的早期症状，巨人症有什么表现？得了巨人症会怎样？以及巨人症有哪些并发病症，巨人症还会引起哪些疾病等方面内容。

……*巨人症常见症状：多尿、多饮、儿童期过度生长、肢体过度肥大、异常高大、甲状腺肿、喉头增大*一、症状起病缓慢，早期可无症状，而后逐渐出现面增长变阔，眉及双颧隆突，巨鼻大耳，唇舌肥厚，下颌渐突出，牙齿稀疏，鼻翼与喉头增大，语言钝浊，容貌趋丑陋。

指趾粗短、掌跖肥厚，全身皮肤粗厚、多汗、多脂。

少数甲状腺肿大，基础代谢率增高，甲状腺功能大多正常，少数亢进。

内脏普遍肥大，胸廓增大。

男子性欲亢进，女子多数月经紊乱、闭经、不育。

半数伴糖耐量损害，多饮多尿，伴高催乳素血症者可乳溢。

晚期出现肿瘤压迫症状，可有头痛、视野缺损和高血压，也可出现继发性甲状腺功能减退症，继发性肾上腺皮质功能减退，性腺萎缩和性功能减退症，骨质疏松，脊柱活动受限等。

垂体性巨人症表现为儿童期过度生长，身材高大，四肢生长尤速。

食欲亢进，臂力过人。

晚期（衰退期）体力日渐衰弱。

二．辅助检查：1.GH测定：基础值15ug/L，活动期高达100ug/L以上（正常 5ug/L）。

2.生长介素明显升高（正常值75～200ug/L）。

3.血糖增高糖耐量减低，葡萄糖抑制试验：口服葡萄糖100g，服糖前及服糖后1/2、1、2、3、及4h分别抽血测GH。

正常服糖后GH 1h 降至1ug/L以下2h降至5ug/L以下，4h后回升至5ug/L 以上。

本病GH呈自主性分泌不受抑制。

4.钙、磷测定：少数血清钙、磷增高，尿钙增高，尿磷降低。

如持续或明显高血钙可能合并甲旁亢等其他多发性内分泌腺瘤病。

5.X线检查：头颅增大，颅骨板增厚；多数蝶鞍扩大、前后床突破坏；鼻窦增大，枕骨粗隆明显突出；四肢长骨末端骨质增生，指骨顶部呈丛毛状增生。

CT扫描有助于发现微腺瘤患者。

*二、诊断依据1. 个子高、四肢长度失衡，而且臂展远远超过身高。

巨人症患者可不可以运动
巨人症不像电影讲述那样威武，患巨人症后要注意的事项有很多，并且生活中也要做好日常措施。

那么，巨人症能运动吗?
巨人症能运动吗
生命在于运动,运动的好处不言而喻。

不同的运动有着不同的功能性,例如攀岩就是锻炼人体四肢肌肉的力量、瑜伽就是一项品心静气的瘦身塑形的运动等。

因此，巨人症也是可以运动的，但不能进行剧烈运动。

巨人症是由什么原因引起
1、巨人症现在在医学上的病因还是不清楚的,所以至于什么确切原因引起的巨人症暂时是没办法给各位朋友解答出来的,不过巨人症这种疾病症状吧,主要还是在我们青春期的时候或者青春期前开始出现的。

2、巨人症一般情况是发生在青春期前的一种疾病,因为我们青春期前的垂体前叶机能亢进症,分泌生长激素旺盛引起了巨人症的发生,多发常见的巨人症多数巨人症人群会导致肢体端肥大症的症状一起出现。

巨人症给患者带来的危害
1、糖代谢异常
本病糖尿病的发生率可达8%～59%,加上糖耐量异常者则发生率更高。

造成糖耐量减退的主要原因是生长素有抗胰岛素样作用。

2、骨关节病变
可累及脊柱和周围关节,病变严重时在负重关节可发生典型的骨性关节炎表现,软骨下形成囊性改变。

3、心血管系统
本病合并高血压很常见,心脏病变可表现为心肌肥厚、心功能不全、冠心病、各种类型的心律失常及心电图异常。

心血管病变可使患者死亡率增高,男性尤为明显。

感谢您的阅读，祝您生活愉快。

巨人症的症状文章目录*一、巨人症的症状*二、巨人症的并发症*三、巨人症的饮食注意事项1. 巨人症吃什么好2. 巨人症不能吃什么巨人症的症状系腺垂体分泌生长激素(GH)过多所致。

青少年因骨骺未闭形成巨人症;青春期后骨骺已融合则形成肢端肥大症;少数青春期起病至成年后继续发展形成巨人症。

本病早期(形成期),体格、内脏普遍性肥大,垂体前叶功能亢进;晚期(衰退期),体力衰退,出现继发性垂体前叶功能减退。

巨人症的并发症部分患者可因软组织增生,压迫正中神经,导致腕管综合征,表现为正中神经在腕管内受压时,出现正中神经分布区域感觉障碍,手指水肿,皮肤紧张、发亮及鱼际收缩等症状。

肢端肥大症患者常常伴发骨质疏松,进一步加重骨骼的病变。

在过量生长激素和IGF-Ⅰ的作用下,虽然肠道对钙的吸收增加,但尿中钙的丢失也增加,使得患者仍处于负钙平衡。

成骨细胞和破骨细胞活性均增加,骨转换水平增高。

反映骨胶原转换的血清胶原交联物和反应成骨细胞活性的血清骨钙素水平均上升,腰椎小梁骨密度下降。

血清甲状旁腺激素、维生素D和血钙浓度一般仍处于正常水平,但也有维生素D浓度升高的报道。

患者也易发生冠心病,原因不明,可能与胰岛素抵抗,血脂异常,以及生长激素和IGF-Ⅰ刺激动脉平滑肌细胞增殖有关。

因此,肢端肥大症患者随着年龄的增长,其发生心功能衰竭的危险性也逐渐增加。

巨人症的饮食注意事项1、巨人症吃什么好应选择高蛋白质,高热量饮食以保证供给机体足够热量,对有糖尿病的病人应禁甜食,按糖尿病饮食及护理,因病人体型高大,主食量可较一般糖尿病人酌情增加。

2、巨人症不能吃什么油炸食品,属于高热量、高脂肪含量的垃圾食品,加大身体代谢负担,堆积的脂肪可以加大罹患心脑血管疾病的风险。

对高血压及高血脂不利,故应适当忌吃为妥。

小麻椒,肥肉含动物性脂肪特别高,多吃肥肉易使人体脂肪蓄积,身体肥胖,血脂升高,以致动脉硬化。

长期血压偏高者忌吃肥猪肉。

腌制食盐,的含量较多,吃盐过多是引起高血压病的重要原因。

巨人症一概述系腺垂体分泌生长激素（GH）过多所致。

青少年因骨骺未闭形成巨人症；青春期后骨骺已融合则形成肢端肥大症；少数青春期起病至成年后继续发展形成巨人症。

本病早期（形成期），体格、内脏普遍性肥大，垂体前叶功能亢进；晚期（衰退期），体力衰退，出现继发性垂体前叶功能减退。

二病因1.垂体性占绝大多数。

包括GH细胞增生或腺瘤、GH／PRL细胞混合腺瘤、促泌乳生长激素细胞腺瘤、嗜酸细胞腺瘤等。

2.垂体外异源性GH／及或GHRH分泌肿瘤（肺、胰腺癌、下丘脑错构瘤、类癌、胰岛细胞瘤）。

三临床表现起病缓慢，早期可无症状，而后逐渐出现面增长变阔，眉及双颧隆突，巨鼻大耳，唇舌肥厚，下颌渐突出，牙齿稀疏，鼻翼与喉头增大，语言钝浊，容貌趋丑陋。

指趾粗短、掌跖肥厚，全身皮肤粗厚、多汗、多脂。

少数甲状腺肿大，基础代谢率增高，甲状腺功能少数亢进。

内脏普遍肥大，胸廓增大。

男子性欲亢进，女子多数月经紊乱、闭经、不育。

半数伴糖耐量损害，多饮多尿，伴高催乳素血症者可乳溢。

晚期可有头痛、视野缺损和高血压，也可出现继发性甲状腺功能减退症，继发性肾上腺皮质功能减退，性腺萎缩和性功能减退症，骨质疏松，脊柱活动受限等。

垂体性巨人症表现为儿童期过度生长，身材高大，四肢生长尤速。

食欲亢进，臂力过人。

晚期（衰退期）体力日渐衰弱。

四检查1.GH测定基础值升高。

2.胰岛素样生长因子1明显升高（正常值75～200ug/L）。

3.血糖增高糖耐量减低，葡萄糖抑制试验口服葡萄糖75g，服糖前及服糖后GH。

正常服糖后GH1小时降至1ug/L以下，本病GH呈自主性分泌不受抑制。

4.钙、磷测定少数血清钙、磷增高，尿钙增高，尿磷降低。

如持续或明显高血钙可能合并甲旁亢等其他多发性内分泌腺瘤病。

5.X线检查头颅增大，颅骨板增厚；多数蝶鞍扩大、前后床突破坏；鼻窦增大，枕骨粗隆明显突出；四肢长骨末端骨质增生，指骨顶部呈丛毛状增生。

CT扫描有助于发现微腺瘤患者。

五诊断根据病因、临床表现及实验室检查即可做出诊断。

巨人症与肢端肥大症有哪些症状？*导读：本文向您详细介绍巨人症与肢端肥大症症状，尤其是巨人症与肢端肥大症的早期症状，巨人症与肢端肥大症有什么表现？得了巨人症与肢端肥大症会怎样？以及巨人症与肢端肥大症有哪些并发病症，巨人症与肢端肥大症还会引起哪些疾病等方面内容。

……*巨人症与肢端肥大症常见症状：头痛、尿磷、头颅增大、衰弱、全身皮肤粗厚、多饮*一、症状一、症状肢端肥大症病程较长，起病比较隐蔽，许多患者最初的表现是乏力，多汗，头痛，面容粗糙，手脚变大，皮肤增厚和其他一些外形外貌上的改变，通常不大会引起注意。

从出现这些症状到获得诊断的平均时间可长达6～7年。

患者常常因发生了腕管综合征或视野缺损时，方才考虑到生长激素分泌过多或垂体占位病变，并获得诊断。

随着影像学技术的发展，垂体肿瘤的发现率有所上升，患者常常因头痛，车祸等意外或其他与垂体肿瘤毫不相干的疾病，在作头颅影像学检查时意外发现垂体瘤，国外文献也把这样发现的垂体瘤称为"意外瘤(Incidentalomas)"。

对肢端肥大症而言，早期诊断可以大大提高疗效。

因此，对肢端肥大症的初发症状保持高度警惕是非常重要的。

肢端肥大症可以累及各个年龄的患者，其中20～50岁是肢端肥大症的最常发生的时期。

如果生长激素的过度分泌开始于儿童期，到确诊时常表现为巨大垂体瘤，而且，这些患儿一般并发促性腺激素的不足，导致青春期延迟，过度的生长激素分泌和促性腺激素低下引起的性腺功能减退最终可导致巨人症。

生长激素是具有多种生理功能的激素，生长激素分泌过量和IGF-Ⅰ升高，可对体内几乎所有的器官产生影响。

但生长激素在青少年和成年人的作用又有所不同，不同年龄患者出现的临床症状也不同，在成年人，由于身体各部分骨骼(特别是长骨)的骨骺均已闭合，发生肢端肥大症时身高不再长高，而在青春期或青春期前发病的患者，骨骺尚未闭合，主要表现为身高迅速长高，常常明显高于同龄人。

1、肢端肥大症(成年人) (1)外貌改变：端肥大症患者具有典型的面容。

巨人症是怎么回事？
*导读：本文向您详细介绍巨人症的病理病因，巨人症主要是由什么原因引起的。

*一、巨人症病因
大量的生长激素促使长骨过度生长，成为“巨人”，因此引起巨人症的直接原因是因为生长激素分泌过多。

生长激素分泌过多的原因同时主要有垂体性和垂体以外的
原因：
1.垂体性：占绝大多数，包括GH细胞增生或腺瘤，GH／PRL 细胞混合腺瘤，促泌乳生长激素细胞腺瘤，嗜酸干细胞腺瘤等。

2.垂体外：异源性GH／及或GHRH分泌肿瘤(肺，胰腺癌，下丘脑错构瘤，类癌，胰岛细胞瘤)，此类肿瘤往往未及出现GH 过度分泌的临床表现已危及生命。

*温馨提示：以上就是对于巨人症病因，巨人症是由什么原因引起的相关内容叙述，更多有关巨人症方面的知识，请继续关注疾病库，或者在站内搜索“巨人症”找到更多扩展内容，希望以上内容可以帮助到您！。