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medical genetics医学遗传学

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medical genetics医学遗传学：是遗传学与医学结合的一门边缘学科。

是研究遗传病发生机制、传递方式、诊断、治疗、预后，尤其是预防方法的一门学科，为控制遗病的发生和群体中的流行提供理论依据和手段，进而对改善人类健康素质做出贡献。

genetic disease遗传病：遗传物质改变所导致的疾病。

recurrence risk再发风险率：指病人所患的遗传性疾病在家系亲属中再次发生的风险率。

functional cloning功能克隆：早期对遗传病的研究首先集中在由遗传损伤引起的生化功能缺陷上，然后通过蛋白质的信息设计出核酸探针，筛选特定的文库从而获得相应遗传病的致病基因。

这种寻找致病基因的策略叫功能克隆。

Positional cloning 位置克隆：首先进行致病基因的染色体定位，然后寻找相应染色体位置上的大片段基因组克隆，分析其中可能存在的功能基因，并在患者中进行候选基因的突变分析，最后才对确定候选基因进行功能研究。

这种寻找致病基因的策略叫位置克隆。

Genome基因组：个体所有遗传信息的总和，包括核基因组和线粒体基因组。

Split gene割裂基因：大多数真核生物基因的编码序列在DNA分子上是不连续的，被非编码顺序隔开。

Intron内含子：又称插入序列，指基因中的非编码序列。

Exon外显子：指结构基因中的编码序列。

Gene expression基因表达：细胞在生病过程中，储存在DNA顺序中的遗传信息经过转录和翻译，转变成具有生物活性的蛋白质分子。

Pseudogene假基因：基因家族中不能产生有功能产物的基因成员。

Gene family基因家族：真核基因组中有许多来源相同，结构相似，功能相关的基因，这组基因称为基因家族。

Gentic map：遗传图。

以具有遗传多态性的遗传标志作为位标，以遗传学距离为图距的基因组图。

Physical map物理图：以一段已知核苷酸序列的DNA片段为位标，以bp、kb、mb作为图距的基因组图。

Mutation突变：遗传物质发生的变异。

Nonsense mutation 无义突变：当碱基置换或移码导致mRNA上出现终止密码时，多肽链的合成提前终止，产生失去活性或丧失正常功能的蛋白质。

Missense mutation错义突变：是编码某种氨基酸的密码子经碱基替换以后，变成编码另一种氨基酸的密码子，从而使多肽链的氨基酸种类和序列发生改变。

Transition and transvertion转换与颠换：转换是一种嘌呤—嘧啶对被另一种嘌呤—嘧啶对所替换，颠换是一种嘌呤—嘧啶对被另一种嘧啶—嘌呤对所替换。

Frame-shift mutation 移码突变：是由于基因组DNA链中插入或缺失1个或几个（非3或3的倍数）碱基对，从而使自插入或缺失的那一点以下的三联体密码的组合发生改变，进而使其编码的氨基酸种类和序列发生变化。

Dynamic mutation动态突变：串联重复的三核苷酸序列随着时代的传递而拷贝数逐代累加的突变方式。

Genetic counseling遗传咨询：是由咨询医生或从事医学专业的人员应用遗传学和临床医学的基本理论和技术对咨询者及其家属提出的各种遗传学问题进行解答的过程。

其内容包括所患疾病是否为遗传病、该遗传病的发病原因、治疗、再发风险率估计及给咨询人提出的建议等。

Recurrence risk复发风险率：又称再发风险率，是指已生过某一种遗传病患者的个体，再生出这种病患儿的概率。

Neonatal screening新生儿筛查：是已出生的新生儿进行某些遗传病的症状前的诊断，是出生后预防和治疗某些遗传病的有效方法。

Gene correction基因修正：是用某一正常基因原位替换致病基因，从而达到治疗遗传病的目的。

Gene augmentation基因添加：将一正常基因非定点地导入靶体细胞，以达到治疗遗传病的目的。

Germ cell gene therapy生殖细胞基因治疗：是将正常基因转移到患者的生殖细胞中而使之发育成一个正常的个体。

Somatic cell gene therapy体细胞基因治疗：是指将正常基因转移到特定的体细胞中，并使之表达以达到治疗疾病的目的。

Gene therapy基因治疗：既是指运用DNA重组技术弥补或修复患者细胞中有缺陷的基因，使细胞恢复正常功能，达到治疗疾病的目的。

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医学遗传学名词解释总结

医学遗传学名词解释总结

医学遗传学medical genetics：应用遗传学的理论与方法研究遗传因素在疾病的发生、流行、诊断、预防、治疗和遗传咨询等中的作用机制及其规律的遗传学分支学科遗传病genetic disease：发生需要有一定的遗传基础，通过这种遗传基础、并按一定的方式传于后代发育形成的疾病基因组genome：单倍体细胞核、细胞器或病毒粒子所含的全部DNA分子或RNA 分子再发割裂基因split gene：真核生物的结构基因由编码序列与非编码序列两者间隔排列组成城断裂状，称割裂基因风险率recurrence risk：病人所患的遗传性疾病在家系亲属中再发生的风险率内含子intron 又称插入序，指基因中的非编码序列。

外显子exon 指结构基因基因中的编码序列基因表达gene expression：细胞在生命过程中，储存在DNA顺序中的遗传信息经过转录和翻译，转变为具有生活活性的蛋白质分子。

假基因pseudogene：一种畸变基因，核苷酸序列与有功能的正常基因有很大的同源性，但由于突变、缺失或插入以至不能表达，因而没有功能的基因基因家族gene family：真核基因组中有许多来源相同，结构相似，功能想关的基因，这组基因成为基因家族。

GT-AG rule割裂基因结构的一个重要特点，指的是在各种真核生物基因中，每个内含子的两端具有广泛的同源性和互补性，5端起始的两个基因碱基是GT，3端最后两个简直是AG。

基因突变gene mutation：基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变称为基因突变诱变剂mutagen凡是能够诱发基因突变的各种内外环境因素均被称之为诱变剂静态突变static mutation：生物世代中基因突变的发生，总是以相对稳定的一定频率发生，并且能够使得这些突变随着世代的繁衍、交替而得以传递无义突变nonsense mutation 当碱基置换或移码导致mRNA上出现终止密码，多肽链合成提前终止，产生失去活性或丧失正常功能的蛋白质。

医学遗传学

医学遗传学

Human genetics:以人为研究对象的遗传学，与动植物及微生物的遗传学不同，主要是因为不能用人作杂交实验，故在各方面受到很大限制。

研究人的形态，结构生理，生化，免疫，行为等各种遗传上的相似和差别，人类群体的遗传规律及人类遗传性疾病的发生机理、传递规律和如何预防等方面的遗传分支学科，着重于人类遗传疾病的研究。

遗传病（inherited disease, genetic disorders）：因遗传因素罹患的疾病，遗传物质的结构和功能改变，多为先天性，表现为家族性，也有散发表现。

医学遗传学（medical genetic）：是研究遗传病发生机理、传递方式、诊断治疗、预后、再发风险和预防方法的科学。

细胞遗传学（cytogenetics）：研究人类染色体的结构、数量异常（畸变）的类型、发生频率及与疾病的关系。

分子遗传学（molecular genetics）:从基因的结构、突变、表达、调控等方面研究遗传病的分子改变，为遗传学的基因诊断、基因治疗等提供了新的策略和手段。

表观遗传学（epigenetics）:研究在没有细胞核DNA序列改变的情况下，基因功能的可逆的、可遗传的改变；如DNA的甲基化，基因组印记，母体效应，基因沉默和RNA 编辑等。

行为遗传学（behavior genetics）：用各种遗传学方法研究人类行为的控制，特别是异常行为，如精神分裂症、躁狂症的遗传基础。

体细胞遗传学（somatic cell genetics）:以体外培养细胞系为材料，研究DNA的复制、基因突变、基因表达、基因调控和肿瘤形成机制等问题。

肿瘤遗传学（cancer genetics）:研究肿瘤发生的遗传物质，恶性肿瘤发生、发展中染色体改变、癌基因与抑癌基因的作用以阐明肿瘤发生机理，为肿瘤诊断、治疗和预防提供方法。

药物遗传学（parmacogenetics）：研究药物代谢的遗传差异和不同个体对药物反应的遗传差异，为指导医生用药的个体化原则提供理论依据。

医学检验技术《医学遗传学》教学大纲

医学检验技术《医学遗传学》教学大纲

《医学遗传学》课程教学大纲（Medical Genetics）一、课程基本信息课程编号：1433086课程类别：专业选修课适用专业：临床医学、临床检验学分：2总学时：32其中理论学时：32，实验学时：0先修课程：高中生物学、化学、医学细胞生物学、组织胚胎学、生物化学后续课程：病理学、流行病学、儿科学、妇产科学选用教材：[1]蔡绍京，医学遗传学（第3版）[M].北京: 人民卫生出版社， 2016[2]左伋，医学遗传学（第7版）[M]. 北京：人民卫生出版社，2018必读书目：[1] 曹新，生物医学导论[M].北京：科学出版社，2016[2] Aap，Medical Genetics in Pediatric Practice[M]，American Academy of Pediatrics，2013[3] Colleen D. Clements，Medical Genetics Casebook[M]，Humana Press，1982[4] Schire, Carmel，Medical Genetics[M]，McGraw-Hill Education，2014[5] Rius, Marcel，Medical Genetics at a Glance[M]，Wiley-Blackwell，2013选读书目：[1]丁卫，Medical Genetics[M]，高等教育出版社，2014[2] Edward S, Essential Medical Genetics[M],Wiley-Blackwell，1988[3] Peter Turnpenny, Emery’s Elements of Medical Genetics[M],Elsevier,2017[4] Joanna Latimer, The Gene, the Clinic, and the Family: Diagnosing Dysmorphology,Reviving Medical Dominance[M],Routledge,2013[5] Kaja Finkler, Experiencing the New Genetics: Family and Kinship on the MedicalFrontier[M],University of Pennsylvania Press,2000学习网站：/二、课程教学目标医学遗传学（Medical Genetics）经过半个多世纪的发展，已成为一门涉及上万种遗传性疾病的基础理论和临床实践的学科，尤其是近二十年来医学遗传学的飞速发展带动了临床医学各个分科的发展，这已成为现代医学的特征之一。

医学遗传学名解

医学遗传学名解

医学遗传学（medical genetics）：应用遗传学的理论与方法研究遗传因素在疾病的发生、流行、诊断、预防、治疗和遗传咨询等中的作用机制及其规律的遗传学分支学科。

遗传病（genetic disease）：其发生需要有一定的遗传基础，通过这种遗传基础，并按照一定的方式传于后代发育形成的疾病。

单基因遗传病（monogenic disease）：是指由一对等位基因控制而发生的遗传性疾病。

系谱（pedigree）：是指记录某一家族各世代成员数目、亲属关系以及有关遗传性状或遗传病在该家系中分布情况的图示。

外显率（penetrance）：在一定环境条件下，群体中某一基因型个体表现出相应表型的百分比。

变现度（expressivity）：在不同遗传背景和环境因素的影响下，相同基因型的个体性状表现程度产生的差异。

遗传异质性（genetic heterogeneity）：指一种遗传性状可以由多个不同的遗传改变所引起。

多基因遗传病（polygenic disease）：受多个微效基因作用，且受环境因素影响的遗传疾病。

易感性(susceptibility):由遗传基础决定一个个体患病的风险。

易患性（liability）：指由遗传因素和环境因素共同决定一个个体患某种遗传病的可能性。

阈值（threshold）：由易患性所导致的多基因遗传病发病的最低限度。

遗传度（heritability）：是在多基因疾病形成的过程中，遗传因素的贡献大小。

染色体病（chromosomal disease）:由于染色体数目异常或结构异常所导致的疾病。

分子病（molecular disease）：是由于遗传性基因突变或获得性基因突变导致蛋白质分子的结构和合成异常，从而引起机体功能障碍的一类疾病。

血红蛋白病（hemoglobin）：血红蛋白是红细胞中具有重要生理功能的蛋白质，血红蛋白分子合成异常引起的疾病称为血红蛋白病。

先天性代谢缺陷（inborn error of metabolism）：是指由于遗传上的原因而造成的酶蛋白质分子结构或数量的异常所引起的疾病。