医学遗传学试题及答案90201

1. 下列突变不导致氨基酸序列改变的是__A____。

A．同义突变 B. 错义突变 C. 无义突变 D. 移码突变2. 一段正常的氨基酸序列Glu-Cys-Met-Phe-Trp-Asp代表了蛋白质的一部分，如果碱基发生了突变，编码氨基酸序列仍为Glu-Cys-Met-Phe-Trp-Asp，那么此突变为___A____。

A．同义突变 B. 错义突变 C. 无义突变 D. 移码突变3．脆性X综合征是____A____。

A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病4．Leber视神经病是____D____。

A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病5．高血压是___B_____。

A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病6.基因表达时，遗传信息的基本流动方向是__C______。

A.RNA→DNA→蛋白质B.hnRNA→mRNA→蛋白质C.DNA→mRNA→蛋白质D.DNA→tRNA→蛋白质E.DNA→rRNA→蛋白质7．断裂基因转录的过程是_____D___。

A.基因→hnRNA→剪接、加尾→mRNAB. 基因→hnRNA→剪接、戴帽→mRNAC.基因→hnRNA→戴帽、加尾→mRNAD. 基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→mRNAE.基因→hnRNA8、双亲的血型分别为A型和B型，子女中可能出现的血型是___E_____。

A型、O型 B. B型、O型 C. AB型、O型D. AB型、A型E. A型、B型、AB型、O型9、对于X连锁隐性遗传病而言，男性发病率等于____C____。

A. 致病基因频率的2倍B. 致病基因频率的平方C. 致病基因频率D. 致病基因频率的1/2E. 致病基因频率的开平方10、从致病基因传递的角度考虑，X连锁隐性遗传病典型的传递方式为___E_____。

A. 男性→男性→男性B. 男性→女性→男性C. 女性→女性→女性D. 男性→女性→女性E. 女性→男性→女性11、遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传病最可能是____C____。

《医学遗传学》答案第1章绪论一、填空题1、染色体病单基因遗传病多基因遗传病线粒体遗传病体细胞遗传病2、突变基因遗传素质环境因素细胞质二、名词解释1、遗传因素而罹患的疾病成为遗传性疾病或遗传病，遗传因素可以是生殖细胞或受精卵内遗传物质结构和功能的改变，也可以是体细胞内遗传物质结构和功能的改变。

2、主要受一对等位基因所控制的疾病，即由于一对染色体（同源染色体）上单个基因或一对等位基因发生突变所引起的疾病。

呈孟德尔式遗传。

3、染色体数目或结构异常（畸变）所导致的疾病。

4、在体细胞中遗传物质的改变（体细胞突变）所引起的疾病。

第2章遗传的分子基础一、填空题1、碱基替换同义突变错义突变无义突变2、核苷酸切除修复二、选择题1、A三、简答题1、⑴分离律生殖细胞形成过程中，同源染色体分离，每个生殖细胞中只有亲代成对的同源染色体中的一条；位于同源染色体上的等位基因也随之分离，生殖细胞中只含有两个等位基因中的一个；对于亲代，其某一遗传性状在子代中有分离现象；这就是分离律。

⑵自由组合律生殖细胞形成过程中，非同源染色体之间是完全独立的分和随机，即自由组合定律。

⑶连锁和交换律同一条染色体上的基因彼此间连锁在一起的，构成一个连锁群；同源染色体上的基因连锁群并非固定不变，在生殖细胞形成过程中，同源染色体在配对联会时发生交换，使基因连锁群发生重新组合；这就是连锁和交换律。

第3章单基因遗传病一、填空题：1、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁隐性遗传、X连锁显性遗传2、系谱分析法3、具有某种性状、患有某种疾病、家族的正常成员4、高5、常染色体、无关6、1/4、2/3、正常、1/27、半合子8、Y伴性遗传9、环境因素10、基因多效性11、发病年龄提前、病情严重程度增加12、表现型、基因型二、选择题——A型题1、B2、A3、C4、D5、D6、A7、D8、BB型题1、A2、D3、B4、C5、D6、C7、B8、C三、名词解释：1、所谓系谱（或系谱图）是从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（直系亲属和旁系亲属）的数目、亲属关系及某种遗传病（或性状）的分布资料绘制而成的图解。

医学遗传学试题集及答案一、单项选择题（每题2分，共20分）1. 下列哪项不是遗传病的特点？A. 家族聚集性B. 先天性C. 传染性D. 终身性答案：C2. 医学遗传学研究的主要对象是？A. 基因B. 染色体C. DNAD. RNA答案：A3. 人类遗传病中，最常见的遗传方式是？A. 常染色体显性遗传B. 常染色体隐性遗传C. X连锁遗传D. Y连锁遗传答案：B4. 下列哪项是遗传病的诊断方法？A. 临床检查B. 实验室检查C. 影像学检查D. 以上都是答案：D5. 染色体结构异常包括以下哪些类型？A. 缺失B. 重复C. 倒位D. 以上都是答案：D6. 单基因遗传病中，显性遗传病的特点是？A. 男性患病率高于女性B. 女性患病率高于男性C. 患病率与性别无关D. 患病率与年龄有关答案：C7. 多基因遗传病的发病机制是？A. 单一基因突变B. 多个基因突变C. 环境因素D. 基因与环境共同作用答案：D8. 遗传咨询的主要目的是？A. 诊断疾病B. 预防疾病C. 治疗疾病D. 以上都是答案：B9. 遗传病的预防措施包括以下哪些？A. 婚前检查B. 产前筛查C. 新生儿筛查D. 以上都是答案：D10. 基因治疗的基本原理是？A. 替换异常基因B. 抑制异常基因表达C. 增强正常基因表达D. 以上都是答案：D二、多项选择题（每题3分，共15分）1. 遗传病的诊断依据包括以下哪些？A. 家族史B. 临床表现C. 实验室检查结果D. 影像学检查结果答案：ABCD2. 下列哪些是遗传病的预防措施？A. 避免近亲结婚B. 婚前遗传咨询C. 产前诊断D. 遗传病筛查答案：ABCD3. 染色体数目异常的类型包括？A. 三体综合征B. 单体型C. 多倍体D. 染色体缺失答案：ABC4. 遗传病的常见类型包括以下哪些？A. 单基因遗传病B. 多基因遗传病C. 染色体病D. 线粒体遗传病答案：ABCD5. 下列哪些是遗传病的诊断方法？A. 基因测序B. 染色体核型分析C. 基因芯片D. 基因编辑答案：ABC三、判断题（每题1分，共10分）1. 遗传病都是先天性疾病。

医学遗传学试题及答案一、选择题1. 医学遗传学是研究什么领域的学科？A. 人类疾病的遗传规律B. 基因的结构与功能C. 遗传病的预防与治疗D. 所有生物的遗传现象答案：A2. 下列哪项不是孟德尔遗传的基本原则？A. 基因分离定律B. 基因自由组合定律C. 基因互作定律D. 基因连锁定律答案：C3. 染色体异常遗传中，属于数目异常的是？A. 唐氏综合症B. 克莱因费尔特症候群C. 特纳氏症候群D. 以上都是答案：D4. 遗传咨询的主要目的是什么？A. 确定疾病的遗传模式B. 评估遗传风险C. 提供生育建议D. 所有以上选项答案：D5. 下列哪个术语描述的是基因型与表现型之间的关系？A. 外显率B. 渗透率C. 表现度D. 连锁不平衡答案：A二、填空题1. 医学遗传学的研究内容包括________、________和________三个方面。

答案：遗传病的诊断、遗传病的治疗、遗传病的预防2. 遗传病的分类根据遗传物质的变化可以分为________、________和________。

答案：单基因遗传病、多基因遗传病、染色体病3. 在遗传咨询过程中，咨询师需要向咨询者解释________、________和________。

答案：遗传病的遗传风险、可能的治疗选项、预防措施4. 人类基因组计划完成的是________条染色体的基因图谱。

答案：245. 遗传病的诊断方法包括________、________和________。

答案：家族史分析、染色体分析、分子遗传学检测三、简答题1. 简述遗传病的遗传模式有哪些类型，并举例说明。

答：遗传病的遗传模式主要包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁遗传、Y连锁遗传和线粒体遗传。

例如，多指（趾）症是一种常染色体显性遗传病；囊性纤维化是一种常染色体隐性遗传病；血友病A和B是X连锁隐性遗传病；Y连锁遗传的例子较少，如某些类型的色盲；线粒体遗传则是指由线粒体DNA突变引起的遗传，如莱氏综合症。

医学遗传学试题1.什么是遗传性疾病？分为哪几类？各有什么特点（系谱学特征）？答:遗传性疾病，是指因受精卵中的遗传物质（染色体，DNA）异常或生殖细胞所携带的遗传信息异常所引起的子代的性状异常。

通俗的情况是精子和卵子里携带有病基因，然后传给子女并引起发病，而且这些子女结婚后还会把病传给下一代。

这种代代相传的疾病，医学上称之为遗传病。

类型有：一、单基因遗传病指由于一堆等位基因一擦汗那个引起的遗传性疾病。

单基因遗传按照传递方式又分：1、常染色体显性遗传病;2、常染体隐性遗传疾病;3、X连锁显性遗传病;4、X连锁隐性遗传病;5、Y连锁遗传病；6、线粒体病。

1、常染色体显性遗传的特征（1）、由于致病基因位于常染色体上，它的遗传与性别无关，男女均有相同的概率获得致病基因，故男女患病的机会均等。

（2）、致病基因在杂合状态下，即可致病。

（3）、患者的双亲中，有一个患者，患者的同胞中，有1/2的可能性为患者。

（4）、无病患的个体的后代不会患此病。

（5）、在系谱中，疾病连续相传，无间断现象。

（6）、相当一部分散在病例起因于新产生的突变，疾病的适合度(fitness)越低来源于新突变的比例越高。

2、常染色体隐性遗传特征（1）、由于致病基因位于常染色体上，所以它的发生与性别无关，男女发病机会相等。

（2）、致病基因只有在纯合状态下才会致病（3）、患者的双亲表型往往正常，但都是致病基因的携带者，出生患儿的几率是1/4，患儿的正常同胞中有2/3的可能性为携带者。

（4）、近亲婚配时，子女中隐性遗传病的发病率要比非近亲婚配者高得多，这是由于他们来自共同的祖先，往往具有某种共同的基因。

（5）、系谱中患者的分布散在的，通常看不到连续遗传现象，有时系谱中甚至只有先症者一个患者。

3、X连锁显性遗传病特征（1）、人群中女性患者比男性患者多一倍，前者病情常较轻（2）、患者的双亲中必有一名是该病患者；（3）、男性患者的女儿全部都为患者，儿子全部正常；（4）、女性患者（杂合子）的子女中各有50%的可能性是该病的患者；（5）、系谱中常可看到连续传递现象，这点与常染色体显性遗传一致。

医学遗传学题库及参考答案一、单选题（共90题，每题1分，共90分）1、生命结构和功能的基本单位是（）A、原生质B、细胞器C、细胞D、核糖体E、生物膜正确答案：C2、大小、形态相同，载有成对的基因，其中一条来自父方,一条来自母方的染色体,称为（）。

A、同源染色体B、染色体组C、姐妹染色单体D、染色单体正确答案：A3、下列属常染色体不完全显性遗传病的是（）A、家族性心脏病B、聋哑C、结肠息肉D、并指症E、软骨发育不全症正确答案：E4、设b为致病基因,基因型为bb的人是（）A、常染色体隐性遗传病患者B、X连锁隐性遗传病患者C、常染色体显性遗传病患者D、X连锁显性遗传病患者E、正常人正确答案：A5、真核生物编码蛋白质的基因核昔酸序列是不连续的,称为（）。

A、结构基因B、假基因C、连续基因D、断裂基因正确答案：D6、核型为47,XXY的人,含有的Y染色体是（）oA、1条Bs3条C、0条D、2条正确答案：A7、反密码子位于（）分子上A、rRNAB、DNAC、hnRNAD、t RNAE、mRNΛ正确答案：D8、增殖期进行的是（）。

A、有丝分裂B、无丝分裂C、减数分裂∏D、减数分裂I正确答案：A9、染色体分析表明，核型为47,XX,+21是（）A^都不是B、X染色质阳性,Y染色质阳性C、X染色质阴性,Y染色质阳性D、X染色质阴性,Y染色质阴性E、X染色质阳性,Y染色质阴性正确答案：E10、自由组合的细胞学基础是（）A、非姐妹染色单体间发生交换B、非等位基因的自由组合C、同源染色体的联会和交叉D、减数分裂中同源染色体的分离,非同源染色体的自由组合E、减数分裂中同源染色体的分离正确答案：D11、下列关于减数分裂和有丝分裂的叙述,正确的是A、都有同源染色体的联会B、都有DNA的复制C、都有同源染色体之间的交叉D、经过分裂，1个母细胞都产生4个子细胞E、都发生同源染色体彼此分离正确答案：B12、每一条中期染色体均由几条染色单体组成？A、3条B、1条C、4条D、2条正确答案：D13、下面选项中不属于多基因遗传病的特点的是（）。

医学遗传学试题及答案一、选择题1. 以下哪项不是遗传病的分类？A. 单基因遗传病B. 多基因遗传病C. 染色体异常遗传病D. 环境因素遗传病答案：D2. 以下哪个基因突变类型属于点突变？A. 插入B. 缺失C. 替换D. 倒位答案：C3. 遗传咨询的主要目的是什么？A. 诊断疾病B. 提供生育建议C. 评估遗传风险D. 治疗遗传病答案：C二、简答题1. 简述人类基因组计划的主要目标。

答：人类基因组计划的主要目标是确定人类基因组的全部DNA序列，识别所有人类基因，确定基因在染色体上的位置，以及分析基因的功能和表达。

2. 什么是遗传连锁和遗传重组？请简述它们在遗传学研究中的重要性。

答：遗传连锁是指某些基因在染色体上的位置彼此接近，因此在遗传过程中往往一起传递给后代的现象。

遗传重组是指在有性生殖过程中，来自父母的染色体片段可以重新组合，产生新的基因组合。

它们在遗传学研究中的重要性在于，连锁和重组是遗传分析和基因定位的基础，有助于了解基因间的相互作用和遗传病的遗传模式。

三、论述题1. 论述基因编辑技术CRISPR-Cas9的原理及其在医学领域的应用前景。

答：CRISPR-Cas9是一种革命性的基因编辑技术，它源自细菌的免疫机制。

CRISPR（Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats）是DNA序列的一部分，与Cas9蛋白结合后可以精确地识别并切割目标DNA序列。

在医学领域，CRISPR-Cas9技术的应用前景广阔，包括但不限于治疗遗传性疾病、癌症治疗、病毒性疾病的防治以及个性化医疗等。

通过精确的基因编辑，可以修复或替换致病基因，为许多目前无法治愈的疾病提供新的治疗策略。

2. 讨论遗传咨询在预防遗传病中的作用及其面临的挑战。

答：遗传咨询是一种专业服务，旨在帮助个人和家庭了解遗传病的风险，并做出知情的生育决策。

遗传咨询的作用包括评估遗传风险、提供疾病信息、心理支持和生育建议。

医学遗传学考试试题及答案一、选择题1. 遗传物质是指：A. DNAB. RNAC. 蛋白质D. 细胞器答案：A. DNA2. 以下哪个是遗传物质的主要功能？A. 储存遗传信息B. 调控基因表达C. 蛋白质合成D. 细胞分裂答案：A. 储存遗传信息3. 人类的常染色体数目是：A. 22对B. 23对C. 24对D. 25对答案：B. 23对4. 下面哪个性状是由于单基因遗传？A. 肤色B. 身高C. 眼睛颜色D. 血型答案：D. 血型5. 下面哪个遗传病是由隐性遗传方式传递的？A. 长期视力衰退B. 白化病C. 马凡综合征D. 黄斑变性答案：C. 马凡综合征二、判断题1. DNA的双螺旋结构是由糖和磷酸骨架组成的。

答案：正确2. 遗传物质DNA通过转录过程转化为RNA。

答案：正确3. 人类的性别是由Y染色体决定的。

答案：正确4. 染色体异常导致的遗传疾病一般都是多基因遗传。

答案：错误5. 若父母均为正常视力，但有正常视力的子女和色盲子女的几率相等。

答案：错误三、简答题1. 请解释下列术语的含义：等位基因、显性、隐性。

答案：- 等位基因：指在同一基因位点上的两种或多种不同的基因形态。

- 显性：当一个个体拥有的两个等位基因中有一个为显性基因时，显性基因表现出来的性状会掩盖住隐性基因的表现。

- 隐性：当一个个体拥有的两个等位基因中都为隐性基因时，隐性基因表现出来的性状会被显性基因所掩盖。

2. 请简要介绍遗传病的分类及其传播方式。

答案：遗传病可以分为单基因遗传病和多基因遗传病两大类。

- 单基因遗传病：由一个异常基因引起的遗传病，按照遗传方式可分为显性遗传和隐性遗传。

显性遗传病如多囊肾、多指症等，只需一个异常基因即可表现出疾病。

隐性遗传病如先天性耳聋、苯丙酮尿症等，需要两个异常基因才会表现出疾病。

- 多基因遗传病：由多个基因以及环境因素共同引起的遗传病，如高血压、糖尿病等。

多基因遗传病的发病风险受多个基因的影响，一般没有明显的家族聚集性。

护理学专业《医学遗传学》试题试题答案及评分标准一、名词解释(每题3分，共18分)1．核型：2．断裂基因：3．遗传异质性：4．遗传率：5．嵌合体；6．外显率和表现度：二、填空题(每空1分，共22分)1．人类近端着丝粒染色体的随体柄部次缢痕与形成有关，称为。

2．近亲的两个个体的亲缘程度用表示，近亲婚配后代基因纯合的可能性用表示。

3．血红蛋白病分为和两类。

4．Xq27代表。

核型为46，XX，deL(2)(q35)的个体表明其体内的染色体发生了。

5．基因突变可导致蛋白质发生或变化。

6．细胞分裂早中期、前中期、晚前期或更早时期染色体的带纹，称为。

7．染色体数日畸变包括和的变化。

8．分子病是指由于造成的结构或合成量异常所引起的疾病。

9．地中海贫血，是因异常或缺失，使的合成受到抑制而引起的溶血性贫血。

10．在基因的置换突变中同类碱基(嘧啶与嘧啶、嘌呤与嘌呤)的替换称。

不同类型碱基(嘧啶与嘌呤)间的替换称为。

11．如果一条X染色体XQ27一Xq28之间呈细丝样结构，并使其所连接的长臂末端形似随体，则这条X染色体被称为。

12．多基因遗传病的再发风险与家庭中患者以及呈正相关。

三、选择题(单选题，每题1分，共25分)1.人类l号染色体长臂分为4个区，靠近着丝粒的为( )。

A．O区B．1区C．2区D．3区E．4区2．DNA分于中碱基配对原则是指( )A．A配丁，G配C B．A配G，G配TC．A配U，G配C D．A配C，G配TE．A配T，C配U3．人类次级精母细胞中有23个( )。

A.单价体B．二价体C.单分体D.二分体E．四分体4．46，XY，t(2；5)(Q21；q31)表示( )。

A一女性体内发生了染色体的插入B．一男性体内发生了染色体的易位C一男性带有等臂染色体D．一女性个体带有易位型的畸变染色体E．一男性个体含有缺失型的畸变染色体5．MN基因座位上，M出现的概率为o．38，指的是( )。

A基因库B．基因频率C基因型频率D亲缘系数E．近婚系数6．真核细胞中的RNA来源于( )。

医学遗传学试卷及答案一、A型题(每题只有一个答案，每题1分，共30分)：1.遗传病是A.先天性疾病B.家族性疾病C.遗传物质改变引起的疾病D.不可医治的疾病E.罕见的疾病2.脆性X综合征是A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病3. 引起猫叫综合症的突变方式是A.缺失B.易位C.倒位D.重复E.环状染色体4. 属于母系遗传的遗传病是A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病5. 引起DNA形成胸腺嘧啶二聚体的因素是A.羟胺B.亚硝酸C.5-溴尿嘧啶D.丫啶类E.紫外线6. 由于突变使编码密码子形成终止密码，此突变为A.同义突变B.错义突变C.无义突变D.终止密码突变E.移码突变7. 家庭中患者严重程度决定生育患儿风险度的遗传病为A. ARB. ADC. XRD. XDE. 多基因遗传8.由于膜转运酶缺陷而引起的疾病为A.苯丙酮尿症B.先天性肾上腺生殖系统综合症C.半乳糖血症D.胱氨酸尿症E.色氨酸加氧酶缺乏症9. 由于酶缺乏而导致底物积累的疾病为A.苯丙酮尿症B.先天性肾上腺生殖系统综合症C.半乳糖血症D.色氨酸加氧酶缺乏症E.白化症10. 属于颠换的碱基替换为A.G和TB.A和GC.T和CD.C和UE.T和U11. 属于从性显性的遗传病为A. 短指症B. 软骨发育不全C. 多指症D. Huntington舞蹈症E. 早秃12. 患者正常同胞有2/3为携带者的遗传病为A. ARB. ADC. XRD. XDE. Y连锁遗传13. 父亲为AB血型，母亲为B血型，其女儿为A血型，如果再生育，孩子的血型仅可能有A. A和BB. B和ABC. A、B和ABD. A和ABE. A、B、AB和O14. 亲属级别相同的个体发病率相同的遗传病是A.ARB.ADC.XRD.XDE.多基因遗传15. 从性显性致病基因位于A.常染色体B.X染色体C.Y染色体D.常染色体或X染色体E.常染色体或Y染色体16. 产妇年龄过大（＞35岁）（）发生率较高。

医学遗传学试题与答案、单选题（共100题，每题1分，共100分）l、单拷贝序列又称非重复序列。

在基因组中仅有单一拷贝或少数几个拷贝，单拷贝序列的长度在——————之间，其中有些是编码细胞中各种蛋白质和酶的结构基因。

A 、600bp ,....___ 800bp B 、400bp ,....___ 600bp C 、800bp ,....___1 OOObp D 、1OOObp ,....___1200bp E、500bp ,....___700bp 正确答案：C 2、引起不规则显性的原因为A、性别B、外显率C、表现度D 、B和C E 、A B和C正确答案：D。

3、关于X染色质下列哪种说法是错的？A、出现在胚胎发育的16,....___18天以后B、在卵细胞发生过程中X 染色质可恢复活性C、由常染色质转变而来D、在细胞周期中形态不变E、是间期细胞核中无活性的异染色质正确答案：D 4、如果一个群体中某病发病率是0.13%, 易患性平均值与闵值的距离为A 、10 B、2oC 、3oD 、4o 。

E、以上都不对正确答案：C 5、专门显示着丝粒和副缢痕的结构性异染色质部分的显带技术是B、R显带C、C显带D、T显带E、Q显带正确答案：C6、对精神分裂症的调查表明，在25对单卵双生子中有20对共同发病；在20对双卵双生千中有4对共同发病；则该病的遗传度为。

A、50%B、25%C、0D、100%E、75%正确答案： E。

7、属于转换的碱基替换为A、A和CB、A和TC、T和CD、G和TE、G和C正确答案：C。

8、下列各项中属于性染色体疾病的是A、Dow n综合征B、ur ner综合征C、先天愚型D、Edw ard综合征E、猫叫综合征正确答案： B9、某种生物的染色体数目为2n=6条，如果不考虑交换，它可能形成的正常生殖细胞类型是A、10种B、6种C、4种D、8种正确答案：D 10、目前，我国开展最普遍的染色体显带技术是A 、C带B 、G带C 、T带D 、Q带E 、R 带正确答案：B 11、在多基因遗传病中，利用Edward 公式估算患者一级亲属的发病风险时，必须注意公式应用的条件是。

医学遗传试题及答案一、选择题（每题2分，共20分）1. 医学遗传学是研究下列哪项的学科？A. 基因与疾病的关系B. 药物与疾病的关系C. 环境与疾病的关系D. 心理与疾病的关系答案：A2. 下列哪项不是遗传病的特点？A. 家族聚集性B. 先天性C. 传染性D. 终生性答案：C3. 遗传病的遗传方式不包括下列哪项？A. 常染色体显性遗传B. 常染色体隐性遗传C. X连锁显性遗传D. Y连锁遗传答案：C4. 下列哪项是单基因遗传病？A. 唐氏综合征B. 血友病C. 苯丙酮尿症D. 多囊肾答案：C5. 染色体异常不包括下列哪项？A. 染色体数目异常A. 染色体结构异常B. 基因突变D. 染色体易位答案：B6. 遗传咨询的目的不包括下列哪项？A. 提供遗传病的诊断B. 提供遗传病的预防措施C. 提供遗传病的治疗建议D. 提供心理支持答案：D7. 下列哪项不是遗传病的诊断方法？A. 临床检查B. 影像学检查C. 基因检测D. 病理学检查答案：B8. 下列哪项是遗传病的预防措施？A. 婚前检查B. 产前诊断C. 孕期保健D. 所有以上选项答案：D9. 下列哪项是遗传病的筛查方法？A. 基因测序B. 染色体核型分析C. 生化检测D. 所有以上选项答案：D10. 遗传病的治疗原则不包括下列哪项？A. 对症治疗B. 基因治疗C. 心理治疗D. 药物治疗答案：C二、填空题（每题2分，共20分）1. 遗传病是指由于______发生突变或异常所引起的疾病。

答案：遗传物质2. 遗传病的诊断通常需要结合______、临床表现和实验室检查。

答案：家族史3. 染色体数目异常中最典型的疾病是______。

答案：唐氏综合征4. 遗传病的预防措施包括婚前检查、______和新生儿筛查。

答案：产前诊断5. 遗传咨询的内容包括______、风险评估和生育指导。

答案：疾病诊断6. 基因治疗是一种针对______疾病的治疗方式。

答案：遗传病7. 遗传病的筛查方法包括______、生化检测和影像学检查。

第一章绪论（一）选择题（A 型选择题）1.医学遗传学研究的对象是______。

A。

遗传病B。

基因病C。

分子病D. 染色体病E.先天性代谢病2.遗传病是指______。

A．染色体畸变引起的疾病B．遗传物质改变引起的疾病C．基因缺失引起的疾病D．“三致"物质引起的疾病E。

酶缺乏引起的疾病3。

多数恶性肿瘤的发生机制都是在______的基础上发生的A. 微生物感染B。

放射线照射 C.化学物质中毒D. 遗传物质改变E.大量吸烟4。

成骨不全症的发生______。

A. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病B。

遗传因素和环境因素对发病都有作用C。

完全取决于环境因素D. 基本上由遗传因素决定发病E. 完全由遗传因素决定发病5．唇裂的发生______.A。

完全由遗传因素决定发病B。

遗传因素和环境因素对发病都有作用C。

发病完全取决于环境因素D。

基本上由遗传因素决定发病E. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病.6．维生素C缺乏引起的坏血病的发生______。

B。

大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病C. 发病完全取决于环境因素D。

基本上由遗传因素决定发病E. 遗传因素和环境因素对发病都有作用7．苯丙酮尿症的发生______。

A。

完全由遗传因素决定发病B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用C。

大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病D. 基本上由遗传因素决定发病E. 发病完全取决于环境因素8．蚕豆病的发生______。

A。

完全由遗传因素决定发病B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用C。

发病完全取决于环境因素D. 基本上由遗传因素决定发病E。

大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。

9．白化病的发生______。

A. 完全由遗传因素决定发病B。

遗传因素和环境因素对发病都有作用C. 发病完全取决于环境因素D. 基本上由遗传因素决定发病E。

大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。

10．原发性高血压的发生______.B。

免疫遗传学（一）选择题（A 型选择题）1．决定个体为分泌型ABO抗原者的基因型是。

A．i/i B．I B/I B C．Se/se D．se/se E．I A/I B2．孟买型个体的产生是因为基因为无效基因。

A．I A B．I B C．i D．Se E．H3．Rh血型的特点是。

A．具有天然抗体 B．无天然抗体 C．具有8种抗体D．具有3种抗体 E．由3个基因编码。

4．Rh溶血病很少发生于第一胎的原因是。

A．Rh阳性的胎儿血细胞不能进入母体B．母体初次致敏，未能产生足量的抗体C．母体具有足量的抗体，但不能进入胎儿内D．胎儿组织能够吸收母体的抗体E．以上都不是5．HLA-A、HLA-B和HLA-C编码一类抗原的重链，而轻链则由编码A．HLA-E B．HLA-F C．HLA-GD．β2微球蛋白基因 E．HLA－Ⅱ类基因6．HLA-L、HLA-H、HLA-J和HLA-X这些基因均因突变而无表达产物，它们被称为。

A．假基因 B．非经典基因 C．MIC 基因D．补体基因 E．肿瘤坏死因子基因7．在同一染色体上HLA各座位等位基因紧密连锁，完整传递，这种组成称为。

A．单倍体 B．单倍型 C．单体型D．单一型 E．单位点8．同胞之间HLA完全相同的可能性是。

A．0 B．1/4 C．1/2 D．3/4 E．1 9．父子之间HLA完全相同的可能性是。

A．0 B．1/4 C．1/2 D．3/4 E．1 10．与无丙种球蛋白血症疾病相关的基因是。

A．酪氨酸蛋白激酶基因 B．补体基因 C．HLA 基因D．红细胞抗原基因 E．21-羟化酶基因11．ABO抗原的决定与下列基因无关A．MIC B．I A I B i C．H D．I B E．Se12．Rh血型系统由基因编码。

A．hsp70 B．RHD C．I A I B i D．MIC E．Se13．新生儿溶血症多数由原因造成。

A．HLA不相容 B．ABO血型不相容 C．Rh血型不相容D．缺乏γ球蛋白 E．细胞免疫缺陷14．HLA复合体所不具有特点是。

《医学遗传学》考试1、遗传病（） [单选题] *A. 是先天性疾B. 是由遗传物质改变引起的疾病(正确答案)C. 在家族中患者不止一个D. 仅由环境造成2、下列单基因病中，由环境因素诱发的为（） [单选题] *A. 白化病B. 苯丙酮尿症(正确答案)C. 成骨发育不全D. 多指3、家族性疾病（） [单选题] *A. 是遗传病B. 是先天性疾病C. 在家族中患者不止一个(正确答案)D. 仅由环境造成4、下列碱基替换中，属于颠换的是（） [单选题] *A. Ａ－Ｔ(正确答案)B. Ｃ－ＴC.Ｃ－ＵD.Ｔ－Ｕ5、镰状细胞贫血症是由（）突变引起的 [单选题] *A.同义突变B.错义突变(正确答案)C. 无义突变D.终止密码突变6、移码突变产生的原因是（） [单选题] *A. 点突变B. 替换C.碱基的缺失(正确答案)D.颠换7、异常血红蛋白Hb Constant Spring的α珠蛋白基因第142位密码子发生（）突变，产生一条延长的多肽链，表型为典型的α地中海贫血。

[单选题] *A. 错义突变B. 同义突变C. 终止密码突变(正确答案)D. 无义突变8、按照 ISCN 的系统，1 号染色体，短臂，3 区，１带第 3 亚带应表示为（） [单选题] *A. 1p31.3(正确答案)B. 1q31.3C.1p3.13D.1q3.139、人类的 X 染色体和 Y 染色体属于（） [单选题] *A. 常染色体B. 异染色体C. 性染色体(正确答案)D. 中着丝粒染色体10、46，XY，t（3：5）（ q25；q11）表示（） [单选题] *A. 一男性细胞含有缺失型的畸变染色体B. 一男性细胞内发生了染色体的插入C.一男性细胞内带有倒位的畸变染色体D.一男性细胞内发生了染色的易位(正确答案)11、14/21 平衡易位携带者核型的正确书写是（） [单选题] *A. 46，XY，-14，+rob（14；21）（q10；q10）B. 45，XY，-14， -21，+rob（14；21）（q10；q10）(正确答案)C. 46，XY，-21，+rob（14；21）（q10；q10）D. 46，XY，-14，+rob（14；21（q10；q10）12、染色体结构畸变的基础是（） [单选题] *A.姐妹染色单体交换B.染色体丢失C. 染色体断裂(正确答案)D.染色体不分离13、一个患有先天性心脏病的幼儿，体检发现患儿呈满月脸，眼距增宽，外眼角下斜、内眦赘皮，哭声如猫叫，你认为此孩子有何种遗传病（） [单选题] *A. 13 三体综合征B. 21 三体综合征C. 18 三体综合征D. 5p-综合征(正确答案)14、14/21罗伯逊易位携带者与正常人婚配，婚后生育了一男孩，试问此男孩是先天愚型的风险是（） [单选题] *A. 1/3(正确答案)B. 1/2C.1/4D.１15、Klinefelter 综合征患者的核型可为（） [单选题] *A. 45，XB. 47，XXY(正确答案)C. 47，XYYD. 47，XXX16、现有4名孕妇到医院进行产前咨询，她们想知道腹中胎儿患Down综合征的可能性。

自考医学遗传学试题及答案一、单项选择题（每题1分，共10分）1. 医学遗传学是研究什么的学科？A. 疾病的治疗方法B. 疾病的遗传规律C. 疾病的预防措施D. 疾病的诊断技术答案：B2. 下列哪项不是遗传病的特点？A. 先天性B. 家族性C. 终身性D. 传染性答案：D3. 人类基因组计划的目的是？A. 绘制人类基因的物理图谱B. 研究人类基因的表达调控C. 寻找所有人类基因D. 以上都是答案：D4. 下列哪项是单基因遗传病？A. 糖尿病B. 高血压C. 唐氏综合征D. 镰状细胞性贫血答案：D5. 染色体变异包括哪几种类型？A. 数目变异和结构变异B. 基因突变和染色体突变C. 染色体突变和基因重组D. 基因重组和数目变异答案：A6. 哪种类型的突变最可能导致遗传病？A. 基因突变B. 染色体结构变异C. 染色体数目变异D. 基因重组答案：A7. 下列哪项是多基因遗传病的特点？A. 高度的家族性B. 易受环境因素的影响C. 单一基因决定D. 通常为隐性遗传答案：B8. 遗传咨询的主要目的是什么？A. 诊断疾病B. 治疗疾病C. 评估遗传风险D. 以上都不是答案：C9. 哪种染色体异常会导致克里菲尔德综合征？A. 染色体缺失B. 染色体重复C. 染色体易位D. 染色体倒位答案：A10. 哪种遗传病是由于基因剂量不足引起的？A. 苯丙酮尿症B. 唐氏综合征C. 亨廷顿病D. 镰状细胞性贫血答案：B二、多项选择题（每题2分，共10分）11. 下列哪些因素可能影响多基因遗传病的表达？A. 遗传因素B. 环境因素C. 饮食习惯D. 情绪状态答案：A, B, C, D12. 遗传病的诊断方法包括哪些？A. 系谱分析B. 基因检测C. 染色体分析D. 影像学检查答案：A, B, C13. 下列哪些是遗传病的预防措施？A. 遗传咨询B. 产前诊断C. 新生儿筛查D. 避免近亲结婚答案：A, B, C, D14. 哪些是染色体结构变异的类型？A. 缺失B. 重复C. 易位D. 倒位答案：A, B, C, D15. 下列哪些是遗传病的治疗方法？A. 药物治疗B. 基因治疗C. 手术治疗D. 饮食控制答案：A, B, C, D三、简答题（每题5分，共20分）16. 什么是孟德尔遗传定律？请简述其基本内容。

医学遗传学试题及答案一、选择题1. 遗传学的研究对象是：A. 人类的各种形态特征B. 人类的社会行为C. 人类的基因组D. 人类的疾病发生答案：C. 人类的基因组2. 物种进化的基础是：A. 动物的身体形态B. 环境的影响C. 基因的变异D. 遗传的规律答案：C. 基因的变异3. 下列哪种遗传病属于单基因遗传病：A. 高血压B. 糖尿病D. 遗传性色盲答案：D. 遗传性色盲4. 下列哪种遗传方式是与性别连锁遗传相关的：A. 常染色体显性遗传B. 常染色体隐性遗传C. X连锁显性遗传D. Y连锁隐性遗传答案：C. X连锁显性遗传5. 下列哪种现象是遗传学中的稳定性问题：A. 基因突变B. 基因组重组C. 基因多态性D. 基因表达调控答案：A. 基因突变二、判断题1. 人类的性别决定是由父本染色体决定的。

2. 父亲携带X染色体，儿子一定会患有X连锁遗传的疾病。

答案：错误3. 在人类基因组中，绝大多数基因都具有多态性。

答案：正确4. 环境因素对基因表达没有任何影响。

答案：错误5. 高血压属于多基因遗传病。

答案：正确三、问答题1. 请简要介绍医学遗传学的研究内容和意义。

医学遗传学研究的内容主要包括人类疾病的遗传基础、遗传疾病的分子机制、遗传病的诊断与预防等。

医学遗传学的研究意义在于深入了解基因与疾病之间的关系，促进疾病的早期诊断和预防，为疾病的治疗提供依据，提高人类生活质量。

2. 什么是单基因遗传病？单基因遗传病是由单个基因突变引起的遗传疾病。

这类疾病遵循孟德尔遗传定律，可以分为显性遗传和隐性遗传两种类型。

常见的单基因遗传病有遗传性色盲、囊性纤维化等。

3. 请简述X连锁遗传的原理。

X连锁遗传是指由X染色体上的基因决定的遗传方式。

因为男性只携带一个X染色体，所以一旦携带的X染色体上的基因有突变，就容易表现出来。

而女性携带两个X染色体，即使其中一个上的基因突变，另一个正常的基因仍然可以进行补偿。

因此，X连锁遗传的疾病在男性中发病率较高。

5.高血压就是___B_____。

A、单基因病B、多基因病C、染色体病D、线粒体病E、体细胞病6、基因表达时,遗传信息的基本流动方向就是__C______。

A、RNA→DNA→蛋白质B、hnRNA→mRNA→蛋白质C、DNA→mRNA→蛋白质D、DNA→tRNA→蛋白质E、DNA→rRNA→蛋白质7.断裂基因转录的过程就是_____D___。

A、基因→hnRNA→剪接、加尾→mRNAB、基因→hnRNA→剪接、戴帽→mRNAC、基因→hnRNA→戴帽、加尾→mRNAD、基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→mRNAE、基因→hnRNA8、双亲的血型分别为A型与B型,子女中可能出现的血型就是___E_____。

A型、O型B、B型、O型C、AB型、O型D、AB型、A型E、A型、B型、AB型、O型9、对于X连锁隐性遗传病而言,男性发病率等于____C____。

A、致病基因频率的2倍B、致病基因频率的平方C、致病基因频率D、致病基因频率的1/2E、致病基因频率的开平方10、从致病基因传递的角度考虑,X连锁隐性遗传病典型的传递方式为___E_____。

A、男性→男性→男性B、男性→女性→男性C、女性→女性→女性D、男性→女性→女性E、女性→男性→女性11、遗传病中,当父亲就是某病患者时,无论母亲就是否有病,她们子女中的女孩全部患此病,这种遗传病最可能就是____C____。

A、常染色体显性遗传病B、常染色体隐性遗传病C、X连锁显性遗传病D、X连锁隐性遗传病12、在形成生殖细胞过程中,同源染色体的分离就是___A_____的细胞学基础。

A、分离率B、自由组合率C、连锁互换率D、遗传平衡定律13.在形成生殖细胞过程中,非同源染色体可以自由组合,有均等的机会组合到一个生物细胞中, 这就是___D_____的细胞学基础。

A、互换率B、分离率C、连锁定律D、自由组合率14、当一种疾病的传递方式为男性→男性→男性时,这种疾病最有可能就是___C____。