医学遗传学试题(含答案)
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1. 下列突变不导致氨基酸序列改变的是__A____。
A.同义突变 B. 错义突变 C. 无义突变 D. 移码突变2. 一段正常的氨基酸序列Glu-Cys-Met-Phe-Trp-Asp代表了蛋白质的一部分,如果碱基发生了突变,编码氨基酸序列仍为Glu-Cys-Met-Phe-Trp-Asp,那么此突变为___A____。
A.同义突变 B. 错义突变 C. 无义突变 D. 移码突变3.脆性X综合征是____A____。
A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病4.Leber视神经病是____D____。
A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病5.高血压是___B_____。
A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病6.基因表达时,遗传信息的基本流动方向是__C______。
A.RNA→DNA→蛋白质B.hnRNA→mRNA→蛋白质C.DNA→mRNA→蛋白质D.DNA→tRNA→蛋白质E.DNA→rRNA→蛋白质7.断裂基因转录的过程是_____D___。
A.基因→hnRNA→剪接、加尾→mRNAB. 基因→hnRNA→剪接、戴帽→mRNAC.基因→hnRNA→戴帽、加尾→mRNAD. 基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→mRNAE.基因→hnRNA8、双亲的血型分别为A型和B型,子女中可能出现的血型是___E_____。
A型、O型 B. B型、O型 C. AB型、O型D. AB型、A型E. A型、B型、AB型、O型9、对于X连锁隐性遗传病而言,男性发病率等于____C____。
A. 致病基因频率的2倍B. 致病基因频率的平方C. 致病基因频率D. 致病基因频率的1/2E. 致病基因频率的开平方10、从致病基因传递的角度考虑,X连锁隐性遗传病典型的传递方式为___E_____。
A. 男性→男性→男性B. 男性→女性→男性C. 女性→女性→女性D. 男性→女性→女性E. 女性→男性→女性11、遗传病中,当父亲是某病患者时,无论母亲是否有病,他们子女中的女孩全部患此病,这种遗传病最可能是____C____。
医学遗传学测试题(附参考答案)1、下列哪一条不符合常染色体显性遗传的特征________。
A、男女发病机会均等B、系谱中呈连续传递现象C、患者都是纯合体(AA),杂合体(Aa)是携带者D、双亲无病时,子女一般不会发病E、患者为AA或Aa答案:C2、β珠蛋白位于________号染色体上。
A、22B、6C、14D、16E、11答案:E3、丈夫为红绿色盲,妻子正常,但其父亲为红绿色盲,他们生育色盲患儿的概率为________。
A、0B、2/3C、3/4D、1/2E、1/4答案:D4、原核生物与真核生物基因表达的调控机制的共同点是()A、都是一边转录一边翻译的B、都是在细胞核中完成的C、转录完毕后都不再需要调控序列的调控D、都是通过某些特异性蛋白与调控序列的结合与否来调控基因的转录。
E、以上都正确答案:D5、在形成生殖细胞过程中,同源染色体的分离是________的细胞学基础。
A、自由组合率B、连锁互换率C、DNA双螺旋D、遗传平衡定律E、分离率答案:E6、双亲的血型分别为A型和B型,子女中可能出现的血型是________。
A、A型、O型B、B型、O型C、AB型、O型D、AB型、A型E、A型、B型、AB型、O型答案:E7、在世代间间断传代并且男性发病率高于女性的遗传病为________。
A、ADB、ARC、XDD、Y连锁遗传E、XR答案:E8、染色质和染色体是________。
A、同一物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式B、不同物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式C、同一物质在细胞的同一时期的不同表现D、不同物质在细胞的同一时期的不同表现E、以上都不对答案:A9、多基因病中,随着亲属级别降低,患者亲属的发病风险将________。
A、不变B、增高C、降低D、呈指数级下降E、以上答案都不正确答案:C10、父母都是A血型,生育了一个O血型的孩子,这对夫妇再生育孩子的血型可能是________。
A、只能是A血型B、只能是O血型C、A型或O型E、A型或B型答案:C11、性状分离的准确描述是________。
医学遗传学试题及答案一、单项选择题(每题2分,共20分)1. 医学遗传学研究的核心内容是什么?A. 人类疾病的遗传规律B. 人类疾病的治疗C. 人类疾病的预防D. 人类疾病的诊断答案:A2. 遗传病的传递方式不包括以下哪种?A. 常染色体显性遗传B. 常染色体隐性遗传C. X连锁显性遗传D. Y连锁遗传答案:D3. 下列哪项不是染色体异常的类型?A. 缺失B. 重复C. 倒位D. 基因突变答案:D4. 多基因遗传病的特点是什么?A. 遗传方式简单B. 环境因素影响小C. 遗传度较高D. 遗传度较低答案:C5. 以下哪项不是遗传咨询的内容?A. 疾病风险评估B. 疾病预防措施C. 疾病治疗方法D. 疾病的心理支持答案:C6. 人类基因组计划的主要目标是什么?A. 确定人类基因组的全部DNA序列B. 确定人类基因组的全部蛋白质序列C. 确定人类基因组的全部RNA序列D. 确定人类基因组的全部细胞类型答案:A7. 以下哪项是单基因遗传病的特点?A. 遗传方式复杂B. 环境因素影响大C. 遗传度较低D. 发病率较高答案:D8. 以下哪项是线粒体遗传病的特点?A. 母系遗传B. 父系遗传C. 常染色体遗传D. X连锁遗传答案:A9. 以下哪项是遗传病的筛查方法?A. 家族史调查B. 基因检测C. 临床症状观察D. 以上都是答案:D10. 以下哪项不是遗传病的诊断方法?A. 基因检测B. 染色体分析C. 酶活性测定D. 病理组织学检查答案:D二、多项选择题(每题3分,共15分)1. 以下哪些因素可以影响遗传病的表达?A. 遗传因素B. 环境因素C. 生活方式D. 社会因素答案:ABCD2. 以下哪些是遗传病的预防措施?A. 遗传咨询B. 产前诊断C. 新生儿筛查D. 疾病治疗答案:ABC3. 以下哪些是遗传病的诊断方法?A. 基因检测B. 染色体分析C. 酶活性测定D. 影像学检查答案:ABCD4. 以下哪些是染色体异常的类型?A. 缺失B. 重复C. 倒位D. 易位答案:ABCD5. 以下哪些是多基因遗传病的特点?A. 遗传度较高B. 环境因素影响大C. 发病率较高D. 遗传方式简单答案:ABC三、判断题(每题1分,共10分)1. 医学遗传学是研究人类遗传病的科学。
医学遗传学习题(附答案)第十二章免疫遗传学(一)选择题(A型选择题)1.决定个体为分泌型ABO抗原者的基因型是。
A.i/i B.IB/IB C.Se/se D.se/se E.IA/IB2.孟买型个体的产生是因为基因为无效基因。
A.IA B.IB C.i D.Se E.H3.Rh血型的特点是。
A.具有天然抗体B.无天然抗体C.具有8种抗体D.具有3种抗体E.由3个基因编码。
4.Rh溶血病很少发生于第一胎的原因是。
A.Rh阳性的胎儿血细胞不能进入母体B.母体初次致敏,未能产生足量的抗体C.母体具有足量的抗体,但不能进入胎儿内D.胎儿组织能够吸收母体的抗体E.以上都不是5.HLA-A、HLA-B和HLA-C编码一类抗原的重链,而轻链则由编码A.HLA-E B.HLA-F C.HLA-G D.β2微球蛋白基因E.HLA-Ⅱ类基因6.HLA-L、HLA-H、HLA-J和HLA-X这些基因均因突变而无表达产物,它们被称为。
A.假基因B.非经典基因C.MIC基因D.补体基因E.肿瘤坏死因子基因7.在同一染色体上HLA各座位等位基因紧密连锁,完整传递,这种组成称为。
A.单倍体B.单倍型C.单体型D.单一型E.单位点8.同胞之间HLA完全相同的可能性是。
A.0B.1/4C.1/2D.3/4E.19.父子之间HLA完全相同的可能性是。
A.0B.1/4C.1/2D.3/4E.110.与无丙种球蛋白血症疾病相关的基因是。
A.酪氨酸蛋白激酶基因B.补体基因C.HLA基因D.红细胞抗原基因E.21-羟化酶基因11.ABO抗原的决定与下列基因无关A.MIC B.IIi C.H D.I E.Se12.Rh血型系统由基因编码。
A.hsp70B.RHD C.IAIBi D.MIC E.Se13.新生儿溶血症多数由原因造成。
A.HLA不相容B.ABO血型不相容C.Rh血型不相容D.缺乏γ球蛋白E.细胞免疫缺陷14.HLA复合体所不具有特点是。
医学遗传学试题及答案一、单项选择题(每题2分,共40分)1. 医学遗传学研究的主要内容不包括以下哪项?A. 遗传病的诊断B. 遗传病的治疗C. 遗传病的预防D. 遗传病的流行病学调查答案:D2. 以下哪项不是单基因遗传病的特点?A. 常染色体显性遗传B. 常染色体隐性遗传C. 性染色体遗传D. 多基因遗传答案:D3. 以下哪项是染色体病的共同特征?A. 临床表现多样B. 遗传方式复杂C. 遗传咨询困难D. 临床表现相似答案:A4. 以下哪项不是线粒体遗传病的特点?A. 母系遗传B. 遗传方式为常染色体显性C. 异质性D. 阈值效应答案:B5. 以下哪项不是多基因遗传病的特点?A. 易受环境因素的影响B. 家族聚集性C. 遗传度较高D. 遗传方式为常染色体显性答案:D6. 以下哪项是遗传咨询的主要目的?A. 提供遗传病的诊断B. 提供遗传病的治疗C. 提供遗传病的预防措施D. 提供遗传病的流行病学数据答案:C7. 以下哪项不是遗传病的诊断方法?A. 临床表现B. 家族史C. 实验室检查D. 基因治疗答案:D8. 以下哪项不是遗传病的预防措施?A. 婚前检查B. 产前诊断C. 新生儿筛查D. 基因治疗答案:D9. 以下哪项不是遗传病的分子诊断方法?A. PCRB. DNA测序C. 染色体核型分析D. 基因芯片答案:C10. 以下哪项不是遗传病的分子治疗策略?A. 基因替换B. 基因编辑C. 基因沉默D. 基因增强答案:D11. 以下哪项不是遗传病的基因治疗策略?A. 基因替换B. 基因编辑C. 基因沉默D. 药物治疗答案:D12. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询内容?A. 遗传病的诊断B. 遗传病的遗传方式C. 遗传病的预防措施D. 遗传病的治疗方案答案:D13. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询对象?A. 遗传病患者B. 遗传病的携带者C. 遗传病的家族成员D. 遗传病的医生答案:D14. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询原则?A. 保密原则B. 非指导性原则C. 个体化原则D. 强制原则答案:D15. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询方法?A. 面对面咨询B. 电话咨询C. 网络咨询D. 书面咨询答案:D16. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询结果?A. 遗传病的诊断B. 遗传病的遗传方式C. 遗传病的预防措施D. 遗传病的治疗方案答案:D17. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询目标?A. 提高遗传病的诊断率B. 提高遗传病的预防率C. 提高遗传病的治愈率D. 提高遗传病的知晓率答案:C18. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询效果?A. 提高遗传病的诊断率B. 提高遗传病的预防率C. 提高遗传病的治愈率D. 提高遗传病的知晓率答案:C19. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询意义?A. 提高遗传病的诊断率B. 提高遗传病的预防率C. 提高遗传病的治愈率D. 提高遗传病的知晓率答案:C20. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询挑战?A. 遗传病的诊断困难B. 遗传病的遗传方式复杂C. 遗传病的预防措施有限D. 遗传病的治疗方案多样答案:D二、多项选择题(每题3分,共30分)21. 医学遗传学的主要研究内容包括以下哪些方面?A. 遗传病的诊断B. 遗传病的治疗C. 遗传病的预防D. 遗传病的流行病学调查答案:ABC22. 单基因遗传病的特点包括以下哪些方面?A. 常染色体显性遗传B. 常染色体隐性遗传C. 性染色体遗传D. 多基因遗传答案:ABC23. 染色体病的共同特征包括以下哪些方面?A. 临床表现多样B. 遗传方式复杂C. 遗传咨询困难D. 临床表现相似答案:AB24. 线粒体遗传病的特点包括以下哪些方面?A. 母系遗传B. 遗传方式为常染色体显性C. 异质性D. 阈值效应答案:ACD25. 多基因遗传病的特点包括以下哪些方面?A. 易受环境因素的影响B. 家族聚集性C. 遗传度较高D. 遗传方式为常染色体显性答案:ABC26. 遗传咨询的主要目的包括以下哪些方面?A. 提供遗传病的诊断B. 提供遗传病的治疗C. 提供遗传病的预防措施D. 提供遗传病的流行病学数据答案:C27. 遗传病的诊断方法包括以下哪些方面?A. 临床表现B. 家族史C. 实验室检查D. 基因治疗答案:ABC28. 遗传病的预防措施包括以下哪些方面?A. 婚前检查B. 产前诊断C. 新生儿筛查D. 基因治疗答案:ABC29. 遗传病的分子诊断方法包括以下哪些方面?A. PCRB. DNA测序C. 染色体核型分析D. 基因芯片答案:ABCD30. 遗传病的分子治疗策略包括以下哪些方面?A. 基因替换B. 基因编辑C. 基因沉默D. 基因增强答案:ABC三、判断题(每题2分,共20分)31. 医学遗传学研究的主要内容不包括遗传病的流行病学调查。
医学遗传学试题集及答案一、单项选择题(每题2分,共20分)1. 下列哪项不是遗传病的特点?A. 家族聚集性B. 先天性C. 传染性D. 终身性答案:C2. 医学遗传学研究的主要对象是?A. 基因B. 染色体C. DNAD. RNA答案:A3. 人类遗传病中,最常见的遗传方式是?A. 常染色体显性遗传B. 常染色体隐性遗传C. X连锁遗传D. Y连锁遗传答案:B4. 下列哪项是遗传病的诊断方法?A. 临床检查B. 实验室检查C. 影像学检查D. 以上都是答案:D5. 染色体结构异常包括以下哪些类型?A. 缺失B. 重复C. 倒位D. 以上都是答案:D6. 单基因遗传病中,显性遗传病的特点是?A. 男性患病率高于女性B. 女性患病率高于男性C. 患病率与性别无关D. 患病率与年龄有关答案:C7. 多基因遗传病的发病机制是?A. 单一基因突变B. 多个基因突变C. 环境因素D. 基因与环境共同作用答案:D8. 遗传咨询的主要目的是?A. 诊断疾病B. 预防疾病C. 治疗疾病D. 以上都是答案:B9. 遗传病的预防措施包括以下哪些?A. 婚前检查B. 产前筛查C. 新生儿筛查D. 以上都是答案:D10. 基因治疗的基本原理是?A. 替换异常基因B. 抑制异常基因表达C. 增强正常基因表达D. 以上都是答案:D二、多项选择题(每题3分,共15分)1. 遗传病的诊断依据包括以下哪些?A. 家族史B. 临床表现C. 实验室检查结果D. 影像学检查结果答案:ABCD2. 下列哪些是遗传病的预防措施?A. 避免近亲结婚B. 婚前遗传咨询C. 产前诊断D. 遗传病筛查答案:ABCD3. 染色体数目异常的类型包括?A. 三体综合征B. 单体型C. 多倍体D. 染色体缺失答案:ABC4. 遗传病的常见类型包括以下哪些?A. 单基因遗传病B. 多基因遗传病C. 染色体病D. 线粒体遗传病答案:ABCD5. 下列哪些是遗传病的诊断方法?A. 基因测序B. 染色体核型分析C. 基因芯片D. 基因编辑答案:ABC三、判断题(每题1分,共10分)1. 遗传病都是先天性疾病。
医学遗传学试题及答案一、选择题1. 医学遗传学是研究什么领域的学科?A. 人类疾病的遗传规律B. 基因的结构与功能C. 遗传病的预防与治疗D. 所有生物的遗传现象答案:A2. 下列哪项不是孟德尔遗传的基本原则?A. 基因分离定律B. 基因自由组合定律C. 基因互作定律D. 基因连锁定律答案:C3. 染色体异常遗传中,属于数目异常的是?A. 唐氏综合症B. 克莱因费尔特症候群C. 特纳氏症候群D. 以上都是答案:D4. 遗传咨询的主要目的是什么?A. 确定疾病的遗传模式B. 评估遗传风险C. 提供生育建议D. 所有以上选项答案:D5. 下列哪个术语描述的是基因型与表现型之间的关系?A. 外显率B. 渗透率C. 表现度D. 连锁不平衡答案:A二、填空题1. 医学遗传学的研究内容包括________、________和________三个方面。
答案:遗传病的诊断、遗传病的治疗、遗传病的预防2. 遗传病的分类根据遗传物质的变化可以分为________、________和________。
答案:单基因遗传病、多基因遗传病、染色体病3. 在遗传咨询过程中,咨询师需要向咨询者解释________、________和________。
答案:遗传病的遗传风险、可能的治疗选项、预防措施4. 人类基因组计划完成的是________条染色体的基因图谱。
答案:245. 遗传病的诊断方法包括________、________和________。
答案:家族史分析、染色体分析、分子遗传学检测三、简答题1. 简述遗传病的遗传模式有哪些类型,并举例说明。
答:遗传病的遗传模式主要包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁遗传、Y连锁遗传和线粒体遗传。
例如,多指(趾)症是一种常染色体显性遗传病;囊性纤维化是一种常染色体隐性遗传病;血友病A和B是X连锁隐性遗传病;Y连锁遗传的例子较少,如某些类型的色盲;线粒体遗传则是指由线粒体DNA突变引起的遗传,如莱氏综合症。
医学遗传学题库及参考答案一、单选题(共90题,每题1分,共90分)1、生命结构和功能的基本单位是()A、原生质B、细胞器C、细胞D、核糖体E、生物膜正确答案:C2、大小、形态相同,载有成对的基因,其中一条来自父方,一条来自母方的染色体,称为()。
A、同源染色体B、染色体组C、姐妹染色单体D、染色单体正确答案:A3、下列属常染色体不完全显性遗传病的是()A、家族性心脏病B、聋哑C、结肠息肉D、并指症E、软骨发育不全症正确答案:E4、设b为致病基因,基因型为bb的人是()A、常染色体隐性遗传病患者B、X连锁隐性遗传病患者C、常染色体显性遗传病患者D、X连锁显性遗传病患者E、正常人正确答案:A5、真核生物编码蛋白质的基因核昔酸序列是不连续的,称为()。
A、结构基因B、假基因C、连续基因D、断裂基因正确答案:D6、核型为47,XXY的人,含有的Y染色体是()oA、1条Bs3条C、0条D、2条正确答案:A7、反密码子位于()分子上A、rRNAB、DNAC、hnRNAD、t RNAE、mRNΛ正确答案:D8、增殖期进行的是()。
A、有丝分裂B、无丝分裂C、减数分裂∏D、减数分裂I正确答案:A9、染色体分析表明,核型为47,XX,+21是()A^都不是B、X染色质阳性,Y染色质阳性C、X染色质阴性,Y染色质阳性D、X染色质阴性,Y染色质阴性E、X染色质阳性,Y染色质阴性正确答案:E10、自由组合的细胞学基础是()A、非姐妹染色单体间发生交换B、非等位基因的自由组合C、同源染色体的联会和交叉D、减数分裂中同源染色体的分离,非同源染色体的自由组合E、减数分裂中同源染色体的分离正确答案:D11、下列关于减数分裂和有丝分裂的叙述,正确的是A、都有同源染色体的联会B、都有DNA的复制C、都有同源染色体之间的交叉D、经过分裂,1个母细胞都产生4个子细胞E、都发生同源染色体彼此分离正确答案:B12、每一条中期染色体均由几条染色单体组成?A、3条B、1条C、4条D、2条正确答案:D13、下面选项中不属于多基因遗传病的特点的是()。
医学遗传学选择练习题库及参考答案一、单选题(共60题,每题1分,共60分)1、真假两性的判断取决于( )A、性腺种类B、生殖器官C、Y染色体D、X染色体E、第二性征正确答案:A2、针对胎儿排尿严重功能障碍,造成羊水过少时,我们采用最好的方法是()。
A、人工流产B、宫内手术治疗C、提前破腹产D、出生后赶紧治疗E、出生后临症治疗正确答案:B3、影响多基因遗传病发病风险的因素主要是 ( )A、微效基因与环境协同作用B、微效基因累加效应强弱C、染色体损伤D、双亲身体健康E、出生质量正确答案:A4、能将紫外线诱导的突变进行稀释的DNA 修复方式为( )A、切除修复B、快修复C、重组修复D、错配修复E、光修复正确答案:C5、G显带是临床最常用的染色体核型分析方法,显示()临床意义更太。
A、富含AT碱基对深带B、富含GC碱基对的深(暗)带C、富含AT碱基对的明带D、富含TG碱基对的明带E、富含GC碱基对的明(浅)带正确答案:E6、α珠蛋白基因位于 ( )A、5p21B、11p15.5C、16p13.3D、12q24.2E、9p34正确答案:C7、不属于线粒体遗传特征的是 ( )A、异质性B、基因高突变率C、交叉遗传性D、阈值效应E、母系遗传正确答案:C8、属于从性遗传是 ( )A、白化病B、早秃C、多指(趾)症D、Huntington舞蹈病E、血友病B正确答案:B9、雄激素不敏感综合征的发生是( )A、常染色体基因突变B、常染色体数目畸变C、染色体数目微缺失D、性染色体基因突变E、常染色体结构畸变正确答案:A10、遗传咨询的执行者是:A、患者家属B、内科、外科医生和护士C、社会热心人士D、遗传咨询医生E、患者正确答案:D11、HbH病的基因型为( )A、αα/ααB、- -/α-C、αα/α-D、α-/α-E、- -/- -正确答案:B12、属珠蛋白的生成障碍性贫血的疾病是 ( )A、肝豆状核变性B、白发病C、半乳糖血症D、自毁容貌综合征E、着色性干皮病正确答案:E13、两性的判断取决于( )A、第二性征B、生殖器官C、Y染色体D、社会性别E、X染色体正确答案:B14、人类线粒体基因组的结构特点有:A、基因紧密排列,双链反向排列的RNA分子B、双链,环状DNA,无内含子,基因排列紧密C、有D和L双链的,碱基排列相同D、闭盒双链环状,高度重复的DNA分子E、rRNA基因位于tRNA基因和mRNA基因之间正确答案:B15、多基因遗传决定的性状是 ( )A、数量性状B、质量好坏C、质量性状D、数量多少E、无差异性状正确答案:A16、AFP值低于0.75,患()风险增高A、多囊肾B、先天愚型C、先天性心脏病D、两性畸形E、神经管畸形正确答案:B17、基因突变对蛋白质所产生的直接影响不包括 ( )A、影响蛋白质分子中肽链形成B、影响蛋白质的一级结构C、影响活性蛋白质的生物合成D、改变蛋白质的活性中心E、改变蛋白质的空间结构正确答案:A18、染色体核型指的是:A、体细胞染色体结构B、生殖细胞染色体数目C、生殖细胞染色体异常情况D、生殖细胞染色体全套构型E、体细胞染色体全套构型正确答案:E19、目前比较安全、无创伤的产前诊断取材是()A、抽取孕妇外周血B、手术切取组织细胞C、刮取宫颈绒毛D、脐带穿刺抽取脐带血E、羊膜穿刺抽取羊水正确答案:A20、染色体制备最常用的染色试剂是:A、甲醇和冰醋酸B、酚红C、KClD、吉姆萨(Giemsa)E、硝酸银正确答案:D21、子女发病率为1/4,并与性别无关的遗传病其遗传方式多是 ( )A、XDB、ARC、ADD、XRE、母系遗传正确答案:B22、XXYY形成机理是:A、双雄受精B、受精卵细胞分裂时染色体迟溜C、双雌受精D、配子形成时减数分裂染色体不分裂E、受精卵卵裂时复制异常正确答案:E23、人类NO.16染色体的非显带核型分析特征是A、中偏小,中央着丝粒,有次縊痕和随体B、小,亚中着丝粒,无随体次縊痕C、较小,中央着丝粒,有次縊痕无随体D、中等大小,亚中着丝粒,无随体次縊痕E、次大,近端着丝粒,有次縊痕和随体正确答案:C24、线粒体中编码mRNA的基因是 ( )个。
医学遗传学试题及答案一、选择题1. 以下哪项不是遗传病的分类?A. 单基因遗传病B. 多基因遗传病C. 染色体异常遗传病D. 环境因素遗传病答案:D2. 以下哪个基因突变类型属于点突变?A. 插入B. 缺失C. 替换D. 倒位答案:C3. 遗传咨询的主要目的是什么?A. 诊断疾病B. 提供生育建议C. 评估遗传风险D. 治疗遗传病答案:C二、简答题1. 简述人类基因组计划的主要目标。
答:人类基因组计划的主要目标是确定人类基因组的全部DNA序列,识别所有人类基因,确定基因在染色体上的位置,以及分析基因的功能和表达。
2. 什么是遗传连锁和遗传重组?请简述它们在遗传学研究中的重要性。
答:遗传连锁是指某些基因在染色体上的位置彼此接近,因此在遗传过程中往往一起传递给后代的现象。
遗传重组是指在有性生殖过程中,来自父母的染色体片段可以重新组合,产生新的基因组合。
它们在遗传学研究中的重要性在于,连锁和重组是遗传分析和基因定位的基础,有助于了解基因间的相互作用和遗传病的遗传模式。
三、论述题1. 论述基因编辑技术CRISPR-Cas9的原理及其在医学领域的应用前景。
答:CRISPR-Cas9是一种革命性的基因编辑技术,它源自细菌的免疫机制。
CRISPR(Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats)是DNA序列的一部分,与Cas9蛋白结合后可以精确地识别并切割目标DNA序列。
在医学领域,CRISPR-Cas9技术的应用前景广阔,包括但不限于治疗遗传性疾病、癌症治疗、病毒性疾病的防治以及个性化医疗等。
通过精确的基因编辑,可以修复或替换致病基因,为许多目前无法治愈的疾病提供新的治疗策略。
2. 讨论遗传咨询在预防遗传病中的作用及其面临的挑战。
答:遗传咨询是一种专业服务,旨在帮助个人和家庭了解遗传病的风险,并做出知情的生育决策。
遗传咨询的作用包括评估遗传风险、提供疾病信息、心理支持和生育建议。
医学遗传学考试试题库含答案1、细胞遗传学研究遗传的细胞生物学基础和染色体行为与的关系。
A、遗传变异B、疾病发生C、遗传性疾病D、先天性疾病E、家族性疾病答案:A2、短指和白化病分别为AD和AR,并且基因不在同一条染色体上。
现有一个家庭,父亲为短指,母亲正常,而儿子为白化病。
该家庭再生育,其子女为短指或白化病的概率为。
A 、1/2B 、1/4C 、2/3D 、3/4E 、1/8答案:D3、从致病基因传递的角度考虑,X连锁隐性遗传病典型的传递方式为oA、男性→男性→男性B、男性→女性→男性C、女性→女性→女性D、男性→女性→女性E 、女性→男性→女性答案:E4、多基因遗传病的发病率大多超过0.1%,这些病的发病有一定的遗传基础,常表现有家族倾向,但又不象单基因遗传病那样,同胞的发病率较高。
下列疾病中不属于多基因遗传病的是。
A、精神分裂症B、糖尿病C、先天性幽门狭窄D、软骨发育不全E、唇裂答案:D5、 X-连锁隐性遗传病,女性获得致病基因的机会比男性多倍。
A、1B、2C、3D、4E、5答案:A6、短指和白化病分别为AD和AR,并且基因不在同一条染色体上。
现有一个家庭,父亲为短指,母亲正常,而儿子为白化病。
该家庭再生育,其子女为短指或白化病的概率为。
A 、1/2B 、1/4C 、2/3D 、3/4E 、1/8答案:D7、有丝分裂过程中,二条染色体纵裂成两条染色单体发生在()A、间期B、前期C、中期D、后期E、末期答案:D8、下列哪种组蛋白不是构成核小体核心成分?A 、H1B 、H2AC、H3D、H4E 、H2B答案:A9、人类的红绿色盲就是一个X-连锁隐性遗传的典型病例,如果女性色盲基因携带者与正常男性婚配,则儿子将有的机率发病,女儿则有的机率为携带者,的机率为正常。
A 、1/2;1/2;1/2B 、1/4;1/2;1/2C 、1/2;1/4;1/2D 、1/2;1/2;1/4E 、1/4;1/2;1/4答案:A10、在一个随机杂交的群体中,多基因遗传的变异范围广泛,大多数个体接近于中间类型,极端变异的个体很少。
医学遗传学考试试题及答案一、选择题1. 遗传物质是指:A. DNAB. RNAC. 蛋白质D. 细胞器答案:A. DNA2. 以下哪个是遗传物质的主要功能?A. 储存遗传信息B. 调控基因表达C. 蛋白质合成D. 细胞分裂答案:A. 储存遗传信息3. 人类的常染色体数目是:A. 22对B. 23对C. 24对D. 25对答案:B. 23对4. 下面哪个性状是由于单基因遗传?A. 肤色B. 身高C. 眼睛颜色D. 血型答案:D. 血型5. 下面哪个遗传病是由隐性遗传方式传递的?A. 长期视力衰退B. 白化病C. 马凡综合征D. 黄斑变性答案:C. 马凡综合征二、判断题1. DNA的双螺旋结构是由糖和磷酸骨架组成的。
答案:正确2. 遗传物质DNA通过转录过程转化为RNA。
答案:正确3. 人类的性别是由Y染色体决定的。
答案:正确4. 染色体异常导致的遗传疾病一般都是多基因遗传。
答案:错误5. 若父母均为正常视力,但有正常视力的子女和色盲子女的几率相等。
答案:错误三、简答题1. 请解释下列术语的含义:等位基因、显性、隐性。
答案:- 等位基因:指在同一基因位点上的两种或多种不同的基因形态。
- 显性:当一个个体拥有的两个等位基因中有一个为显性基因时,显性基因表现出来的性状会掩盖住隐性基因的表现。
- 隐性:当一个个体拥有的两个等位基因中都为隐性基因时,隐性基因表现出来的性状会被显性基因所掩盖。
2. 请简要介绍遗传病的分类及其传播方式。
答案:遗传病可以分为单基因遗传病和多基因遗传病两大类。
- 单基因遗传病:由一个异常基因引起的遗传病,按照遗传方式可分为显性遗传和隐性遗传。
显性遗传病如多囊肾、多指症等,只需一个异常基因即可表现出疾病。
隐性遗传病如先天性耳聋、苯丙酮尿症等,需要两个异常基因才会表现出疾病。
- 多基因遗传病:由多个基因以及环境因素共同引起的遗传病,如高血压、糖尿病等。
多基因遗传病的发病风险受多个基因的影响,一般没有明显的家族聚集性。
医学遗传学试题与答案、单选题(共100题,每题1分,共100分)l、单拷贝序列又称非重复序列。
在基因组中仅有单一拷贝或少数几个拷贝,单拷贝序列的长度在——————之间,其中有些是编码细胞中各种蛋白质和酶的结构基因。
A 、600bp ,....___ 800bp B 、400bp ,....___ 600bp C 、800bp ,....___1 OOObp D 、1OOObp ,....___1200bp E、500bp ,....___700bp 正确答案:C 2、引起不规则显性的原因为A、性别B、外显率C、表现度D 、B和C E 、A B和C正确答案:D。
3、关于X染色质下列哪种说法是错的?A、出现在胚胎发育的16,....___18天以后B、在卵细胞发生过程中X 染色质可恢复活性C、由常染色质转变而来D、在细胞周期中形态不变E、是间期细胞核中无活性的异染色质正确答案:D 4、如果一个群体中某病发病率是0.13%, 易患性平均值与闵值的距离为A 、10 B、2oC 、3oD 、4o 。
E、以上都不对正确答案:C 5、专门显示着丝粒和副缢痕的结构性异染色质部分的显带技术是B、R显带C、C显带D、T显带E、Q显带正确答案:C6、对精神分裂症的调查表明,在25对单卵双生子中有20对共同发病;在20对双卵双生千中有4对共同发病;则该病的遗传度为。
A、50%B、25%C、0D、100%E、75%正确答案: E。
7、属于转换的碱基替换为A、A和CB、A和TC、T和CD、G和TE、G和C正确答案:C。
8、下列各项中属于性染色体疾病的是A、Dow n综合征B、ur ner综合征C、先天愚型D、Edw ard综合征E、猫叫综合征正确答案: B9、某种生物的染色体数目为2n=6条,如果不考虑交换,它可能形成的正常生殖细胞类型是A、10种B、6种C、4种D、8种正确答案:D 10、目前,我国开展最普遍的染色体显带技术是A 、C带B 、G带C 、T带D 、Q带E 、R 带正确答案:B 11、在多基因遗传病中,利用Edward 公式估算患者一级亲属的发病风险时,必须注意公式应用的条件是。
遗传学试题及答案一、单项选择题(每题2分,共20分)1. 人类遗传学研究的主要内容是:A. 基因突变B. 染色体结构变异C. 基因重组D. 基因表达调控答案:D2. 下列哪项不是孟德尔遗传定律?A. 分离定律B. 独立分配定律C. 连锁定律D. 多因子遗传定律答案:D3. 基因型为Aa的个体自交,后代的基因型比例为:A. 1:2:1B. 3:1C. 1:1D. 9:3:3:1答案:A4. 下列哪个选项不是DNA分子的特点?A. 双螺旋结构B. 碱基互补配对C. 半保留复制D. 单链结构答案:D5. 人类基因组计划的主要目标是:A. 确定人类基因组中所有基因的位置B. 绘制人类基因组的物理图谱C. 测定人类基因组的完整DNA序列D. 以上都是答案:D二、填空题(每题2分,共20分)1. 基因型为______的个体在完全显性的情况下,表型与纯合子相同。
答案:AA或aa2. 染色体上的基因按照一定的顺序排列,这种现象称为______。
答案:连锁3. 基因突变是指基因序列发生______的变化。
答案:增添、缺失或替换4. 人类遗传病中,由X染色体上的隐性基因引起的遗传病称为______。
答案:伴性遗传病5. 基因治疗是指将正常基因导入到______细胞中,以治疗疾病的方法。
答案:患者的体细胞三、简答题(每题10分,共30分)1. 简述基因重组的概念及其在生物进化中的作用。
答案:基因重组是指在生殖过程中,通过交叉互换或非同源染色体之间的重组,产生新的基因组合的过程。
它在生物进化中的作用是增加遗传多样性,为自然选择提供更多的变异,从而促进物种的适应性和进化。
2. 描述DNA复制的过程。
答案:DNA复制是细胞分裂前,DNA分子按照碱基互补配对原则,合成新的DNA分子的过程。
复制过程包括解旋、合成引物、合成新链、连接新链等步骤,最终形成两个完全相同的DNA分子。
3. 解释什么是遗传病,并举例说明。
答案:遗传病是由遗传物质发生改变而引起的疾病,包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。
医学遗传学试题及答案剖析一、选择题1. 下列哪项是遗传病的主要特点?A. 传染性B. 遗传性C. 流行性D. 季节性答案:B2. 人类基因组计划的主要目标是什么?A. 确定人类所有基因的结构和功能B. 研究人类所有疾病的治疗C. 绘制人类所有细胞的图谱D. 建立人类所有组织的数据库答案:A3. 哪种类型的染色体异常会导致唐氏综合症?A. 整臂缺失B. 整臂重复C. 三体性D. 易位答案:C二、填空题4. 遗传病的传递方式包括________、________、________和Y连锁遗传。
答案:常染色体显性遗传;常染色体隐性遗传;X连锁遗传5. 基因治疗的主要策略包括基因替代疗法、________和________。
答案:基因修复;基因沉默三、简答题6. 简述基因突变的类型及其可能造成的影响。
答案:基因突变是指基因序列发生改变的现象,其类型包括点突变、插入突变和缺失突变。
点突变是指单个核苷酸的改变,可能导致氨基酸的改变,从而影响蛋白质的功能。
插入突变和缺失突变涉及核苷酸序列的增加或减少,可能导致蛋白质结构和功能的重大变化,甚至可能引起疾病。
7. 描述一下遗传咨询的主要内容和目的。
答案:遗传咨询是一种专业服务,旨在帮助个体和家庭了解遗传病的风险、模式和影响。
其主要内容包括家族史的收集、遗传风险的评估、疾病的信息提供、心理支持和生育选择的讨论。
遗传咨询的目的是帮助受遗传病影响的个体做出知情的决策,减少遗传病的发生风险。
四、论述题8. 论述遗传病的预防措施。
答案:遗传病的预防措施主要包括以下几个方面:- 新生儿筛查:通过筛查可以早期发现某些遗传性代谢疾病,从而及时进行治疗。
- 遗传咨询:为有遗传风险的家庭提供专业的风险评估和生育指导。
- 婚前检查:通过婚前检查可以发现潜在的遗传风险,避免遗传病的发生。
- 优生优育:推广遗传学知识,提高公众对遗传病预防的意识。
- 基因治疗:虽然目前仍处于研究阶段,但未来可能成为预防和治疗遗传病的有效手段。
第一章绪论(一)选择题(A 型选择题)1.医学遗传学研究的对象是______。
A.遗传病B.基因病C. 分子病D. 染色体病E.先天性代谢病2.遗传病是指______。
A.染色体畸变引起的疾病 B.遗传物质改变引起的疾病 C.基因缺失引起的疾病D.“三致”物质引起的疾病 E.酶缺乏引起的疾病3. 多数恶性肿瘤的发生机制都是在______的基础上发生的A. 微生物感染B.放射线照射C.化学物质中毒D. 遗传物质改变E.大量吸烟4. 成骨不全症的发生______。
A. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用C. 完全取决于环境因素D. 基本上由遗传因素决定发病E. 完全由遗传因素决定发病5.唇裂的发生______。
A. 完全由遗传因素决定发病B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用C. 发病完全取决于环境因素D. 基本上由遗传因素决定发病E. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。
6.维生素C缺乏引起的坏血病的发生______。
A. 完全由遗传因素决定发病B. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病C. 发病完全取决于环境因素D. 基本上由遗传因素决定发病E. 遗传因素和环境因素对发病都有作用7.苯丙酮尿症的发生______。
A. 完全由遗传因素决定发病B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用C. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病D. 基本上由遗传因素决定发病E. 发病完全取决于环境因素8.蚕豆病的发生______。
A. 完全由遗传因素决定发病B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用C. 发病完全取决于环境因素D. 基本上由遗传因素决定发病E. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。
9.白化病的发生______。
A. 完全由遗传因素决定发病B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用C. 发病完全取决于环境因素D. 基本上由遗传因素决定发病E. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。
医学遗传学试题及答案一、选择题1. 遗传学的研究对象是:A. 人类的各种形态特征B. 人类的社会行为C. 人类的基因组D. 人类的疾病发生答案:C. 人类的基因组2. 物种进化的基础是:A. 动物的身体形态B. 环境的影响C. 基因的变异D. 遗传的规律答案:C. 基因的变异3. 下列哪种遗传病属于单基因遗传病:A. 高血压B. 糖尿病D. 遗传性色盲答案:D. 遗传性色盲4. 下列哪种遗传方式是与性别连锁遗传相关的:A. 常染色体显性遗传B. 常染色体隐性遗传C. X连锁显性遗传D. Y连锁隐性遗传答案:C. X连锁显性遗传5. 下列哪种现象是遗传学中的稳定性问题:A. 基因突变B. 基因组重组C. 基因多态性D. 基因表达调控答案:A. 基因突变二、判断题1. 人类的性别决定是由父本染色体决定的。
2. 父亲携带X染色体,儿子一定会患有X连锁遗传的疾病。
答案:错误3. 在人类基因组中,绝大多数基因都具有多态性。
答案:正确4. 环境因素对基因表达没有任何影响。
答案:错误5. 高血压属于多基因遗传病。
答案:正确三、问答题1. 请简要介绍医学遗传学的研究内容和意义。
医学遗传学研究的内容主要包括人类疾病的遗传基础、遗传疾病的分子机制、遗传病的诊断与预防等。
医学遗传学的研究意义在于深入了解基因与疾病之间的关系,促进疾病的早期诊断和预防,为疾病的治疗提供依据,提高人类生活质量。
2. 什么是单基因遗传病?单基因遗传病是由单个基因突变引起的遗传疾病。
这类疾病遵循孟德尔遗传定律,可以分为显性遗传和隐性遗传两种类型。
常见的单基因遗传病有遗传性色盲、囊性纤维化等。
3. 请简述X连锁遗传的原理。
X连锁遗传是指由X染色体上的基因决定的遗传方式。
因为男性只携带一个X染色体,所以一旦携带的X染色体上的基因有突变,就容易表现出来。
而女性携带两个X染色体,即使其中一个上的基因突变,另一个正常的基因仍然可以进行补偿。
因此,X连锁遗传的疾病在男性中发病率较高。
医学遗传学试卷及答案一、A型题(每题只有一个答案,每题1分,共30分):1.受环境因素诱导发病的单基因病为A.Huntington舞蹈病B.蚕豆病C.白化病D.血友病AE.镰状细胞贫血病2.传染病发病A.仅受遗传因素控制B.主要受遗传因素影响,但需要环境因素的调节C.以遗传因素影响为主和环境因素为辅D.以环境因素影响为主和遗传因素为辅E.仅受环境因素影响3.Leber视神经病是A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病4. 在突变点后所有密码子发生移位的突变为A.移码突变B.动态突变C.片段突变D.转换E.颠换5. 能将紫外线诱导的突变进行稀释的DNA修复方式为A.错配修复B.光修复C.切除修复D.重组修复E.快修复6. 由于酶缺陷而引起代谢终产物缺失的疾病为A.苯丙酮尿症B.先天性肾上腺生殖系统综合症C.半乳糖血症D.色氨酸加氧酶缺乏症E.白化症7. 由于酶缺乏而引起代谢旁路开放的疾病为A.苯丙酮尿症B.先天性肾上腺生殖系统综合症C.半乳糖血症D.色氨酸加氧酶缺乏症E.白化症8. 同类碱基之间发生替换的突变为A.移码突变B.动态突变C.片段突变D.转换E.颠换9. 在世代间不连续传代并无性别分布差异的遗传病为A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y连锁遗传10. 家族中所有有血缘关系的男性都发病的遗传病为A. ARB. ADC. XRD. XDE.Y连锁遗传11. 存在交叉遗传和隔代遗传的遗传病为A.常染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传C.X连锁显性遗传D.X连锁隐性遗传E.Y连锁遗传12. 属于母系遗传的遗传病是A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E. 体细胞病13.属于从性显性的遗传病为A. 短指症B. 软骨发育不全C. 多指症D. Huntington舞蹈症E. 早秃14.短指和白化病分别为AD和AR,并且基因不在同一条染色体上。
现有一个家庭,父亲为短指,母亲正常,而儿子为白化病。