- 1 - 基因概念的演变
基因，是生命的本源，一切生命体的构成必须具备基因。当我们了解到基因对生命有何种意义时，才发现我们的基因也有许多故事！
基因是一个复杂的问题。要弄清楚它，首先就要从基因的概念说起。什么是基因？“基因”这个词来源于希腊文，原意是“原始的”。从上面的定义可以看出，基因的意思就是能把遗传信息从亲代传递给子代的染色体或染色质上的片段。换句话说，基因是决定生物性状的遗传物质。
我们大家都知道基因这个词语吧，可是大家知道它是怎么演变而来的吗？今天我就来告诉你们答案：“基因”这个词语是从拉丁文“ geneticus”演变而来，而“ geneticus”又源于古代的希腊文，原意为“种子”。大约到19世纪中叶，英国的瑞典学者约翰逊和斯特劳斯提出，基因是染色体的遗传片段。不久，其他学者也接受了这一观点。 20世纪40年代末，米丘林等从细菌的营养缺陷型中得到启发，证明基因位于染色体上，而不是在DNA上，是一个位点。基因概念演变到现在已经差不多快一百年了，可见科学家们的工作之艰巨啊！
我认为基因并不是那么神秘，其实我们都身处基因之中。想要弄清楚基因的奥秘还真不是一件容易的事情呢！首先，我们都是人类的一部分，每一个人都是由无数个基因组合而成的，每一个人也只有基因是相同的。如果两个人都没有相同的基因，就不会出现亲 - 2 - 缘关系。
不过在人类探索自然奥秘的时候，科学家们一直在寻找能够更好地描述和理解基因的方法，所以很多专家建议把基因这一概念改为“基因组”。为什么要这样改呢？那是因为，我们已经能够运用现代分子生物学的手段从DNA分子水平上了解基因结构，这是一个飞跃。可是，仍然有许多问题困扰着我们，比如说基因的全部化学组成究竟是什么？这是一个重要的问题。此外，在寻找一种基因操作手段时，还需要搞清楚编码区和非编码区的含义。不管是哪一种名称，基因概念的演变都与科学技术的发展息息相关。
基因概念之演变
基因（gene）是遗传学家约翰逊（W．Johannsen）在1909年提出来的。他用基因这一名词来表示遗传的独立单位，相当于孟德尔在豌豆试验中提出的遗传因子。
在遗传学发展的早期阶段，基因仅仅是1个逻辑推理的概念，而不是一种已经证实了的物质和结构。由于科学研究水平的不断提高，从浅入深，由宏观到微观，基因的概念也在不断的修正和发展。从遗传学史的角度看，基因概念大致分以下几个阶段：孟德尔的遗传因子阶段；摩尔根的基因阶段；顺反子阶段和现代基因阶段。
一、孟德尔的遗传因子阶段
19世纪60年代初，孟德尔对具有不同形态的豌豆作杂交实验，在解释实验中每种性状的遗传行为时，用A代表红花，a代表白花，表明生物的某种性状是由遗传因子负责传递的，遗传下来的不是具体的性状，而是遗传因子。遗传因子是颗粒性的，在体细胞内成双存在，在生殖细胞内成单存在。孟德尔所说的“遗传因子”是代表决定某个性状遗传的抽象符号。
孟德尔在阐明遗传因子在世代中传递规律时，就已经认识到了基因的两个基本属性：基因是世代相传的，基因是决定遗传性表达的。现在所说的“基因是生物体传递遗传信息和表达遗传信息的基本物质单位”，实际上就是孟德尔所阐明的基因观。
二、摩尔根的基因阶段
1909年，丹麦遗传学家约翰逊创造了“基因”这一术语，用来表达孟德尔的遗传因子，但还只是提出了遗传因子的符号，没有提出基因的物质概念。摩尔根对果蝇的研究结果表明，1条染色体上有很多基因，一些性状的遗传行为之所以不符合孟德尔的独立分配定律，就是因为代表这些性状的基因位于同一条染色体上，彼此连锁而不易分离。这样，代表特定性状的特定基因与某一条特定染色体上的特定位置联系起来。基因不再是抽象的符号，而是在染色体上占有一定空间的实体，从而赋予基因以物质的内涵。
三、顺反子阶段
早期的基因概念是把基因作为决定性状的最小单位、突变的最小单位和重组的最小单位，后来，这种“三位一体”的概念不断受到新发现的挑战。 20世纪50年代以后，随着分子遗传学的发展，1953年在沃森和克里克提出DNA的双螺旋结构以后，人们普遍认为基因是DNA的片段，确定了基因的化学本质。
第一讲 基因的基本概念
吴 乃 虎
中国科学院遗传与发育生物学研究所
2005年8月 2 目 录
一、 基因概念的演变
1． 基因学说的创立
2． 基因与DNA分子
3． 基因与DNA的多核苷酸区段
4． 基因与多肽链
二、基因与基因工程
1．基因研究的简单历史回顾
2．基因的定义
3．基因的数量
三、基因的化学本质与编码产物
1．基因的化学本质
2．基因的编码产物
3．基因与蛋白质的数量关系
四、基因的结构 3 1．基因的组成部分
2．原核基因的结构
3．真核基因的结构
4．基因的终产物
五、基因的类型
1．以拷贝数分类
2．根据产物类型分类
3．根据表达特性分类
4．遗传选择标记与标记基因
六、基因图与基因作图
1．遗传图
2．物理图
七、基因座
八、基因扩增
1．基因增加
2．基因减少 4 3．基因扩增
九、基因表达
1．正义链和反义链
2．基因表达定义
3．基因表达的过程
4．基因表达的时空特异性
5．基因表达活性的调控
十、基因克隆
1．克隆的概念
2．基因克隆定义
十一、基因工程定义
1． 有关基因工程的名词术语
2． “遗传工程”与“基因工程”这两个术语的差别
3． 基因工程定义
4． 基因工程的主要内容 5 第一讲 基因的基本概念
一、基因概念的演变
1．基因学说的创立
G. Mendel(1857-1864)根据豌豆杂交试验，创立了遗传因子分离律和遗传因子独立分配律——提出了遗传因子的概念
W. Johannsen 在1909年提出了用“基因”这个术语代替Mendel的遗传因子——基因术语的提出
*此时所谓的“基因”，并不代表物质实体，而是一种与细胞的任何一种可见形态结构毫无关系的抽象单位，因此那时所指的基因只是遗传性状的符号，还没有涉及基因的物质概念。
T. H. Morgan 1910年的工作，头一次将代表某一特定性状的基因，同某一特定的染色体联系起来了，使得科学界普遍接受了Mendel的原理——基因与染色体联系起来
基因概念的发展及对我的启示
基因的概念是现代遗传学的中心概念，由其演化出来的一系列概念构成了现代遗传学乃至整个现代生物学的基本体系框架。回顾基因概念的演变和发展，为我们正确理解基因概念，认识其本质和遗传学的发展历程具有重要的意义。基因是遗传的物质基础，是DNA分子上具有遗传信息的特定核苷酸序列的总称，携带有遗传信息的DNA序列，是具有遗传效应的DNA分子片段，是控制性状的基本遗传单位，通过指导蛋白质的合成来表达自己所携带的遗传信息，从而控制生物个体的性状表现。
1， 基因概念的起源
（1） C.R.Darwi的泛生论认为动物每个器官里都普遍存在微小的流动的泛生粒，以后聚集在生殖器官内形成生殖细胞繁殖后代。泛生论虽然是混合遗传的解释，并不正确，但是他第一次肯定有机体内部特殊的物质负责传递遗传性状这是合理的。
（2） E.H.Hae.ckel的独特分子学说, K.W.von.Nageeli的生殖质学说，H.deVries的泛子学说都认为遗传物质是种极微小的粒子，并都带有形而上学的成分。
（3） A.Weismann的种质学说认为生物体可分为体质和种质两部分，种质学说包含着科学合理的内核，已认识到遗传物质问题。因此可以说是基因的初步概念已经在种质学说中开始孕育萌动了。
2.基因概念的发展
1）经典遗传学阶段 （—）遗传因子学说 基因的最初概念来自孟德尔的“遗传因子”，认为生物性状的遗传是由遗传因子所控制的，性状本身是不能遗传的，被遗传的是遗传因子。
（二）基因术语提出 1909年，丹麦学者W．L．Johannsen提出了“基因”(gene)一词，代替了孟德尔的遗传因子。但是只是提出了遗传因子的符号，并没有提出基因的物质概念。
（三）基因是化学实体 1910年摩尔根等通过果蝇杂交实验研究性状的遗传方式得出连锁交换定律，证明基因位于染色体上，并呈直线排列，性别决定是受染色体支配的。
（四）三位一体学说 1927年莫勒首先用X射线造成人工突变研究基因的行为，证明基因在染色体上有确切的位置，它的本质是一种微小粒子。Morgan的“基因论”首次把基因的概念归纳为“三位一体学说”，遗传就是位于染色体上的粒子单位——基因的传递。
