xgene：肿瘤相关基因EGFR，，Her2，，TP53，，ALKEGFR:“Epidermal growth factor receptor”，表⽪⽣长因⼦受体。
别名：ErbB1，或 HER1EGFR是ErbB基因家族的成员之⼀。
ErbB基因家族包括了：EGFR（ErbB1）、HER2（ErbB2）、ErbB3、ErbB4。
其中，HER2⼜称为ErbB2。
EGFR是肿瘤靶向治疗当中最重要的靶⼦。
其突变，会在很⼤程度上影响到多种靶向治疗有效性。
位于chr7 短臂，蛋⽩分⼦量170KDa，跨膜蛋⽩定位于细胞膜上，细胞膜外的部分，负责与各种配体相结合。
它细胞膜内的部分，在激活的条件下，会拥有酪氨酸激酶的活性。
当EGFR单体与配体结合之后，两个带有配体的EGFR单体，就会相互结合，形成有激酶活性的⼆聚体。
在EGFR形成⼆聚体后，⼆聚体的磷酸激酶活性就会发挥作⽤。
单体 ---> ⼆聚体 ---> ⾃磷酸化 ---> 成络氨酸激酶活性加强 ---> 激活RAS、MAPK、Src、STAT 3/5、PLCg、PKC 和 PI3-kinase，这⼀系列的信号通路。
通过激活下游的信号通路，EGFR可以促进细胞的增殖、分化、和迁移。
EGFR在肿瘤中的变异，分为数量变异、和结构变异两种：数量变异：表达量异常⾼表达。
有些是因为EGFR的基因发⽣了异常的拷贝数增加；还有⼀些，是因为调控EGFR的某些调控因⼦发⽣了的变异，。
EGFR的结构变异。
EGFR的激活突变、和耐药突变，集中在第18号外显⼦到第24号外显⼦之间。
例如：第19号外显⼦的缺失变异、和L858R变异，也就是第858号氨基酸残基，从亮氨基变成了精氨基，都会导致EGFR不需要与配体结合，就直接拥有了持续的酪氨酸激酶活性。
针对EGFR的靶向治疗药物，和新药研发策略。
⽬前，已经上市的针对EGFR的肿瘤靶向治疗药物，有抗体药、和酪氨酸激酶抑制剂药，这2⼤类药物。
胃癌EGFR基因突变的研究樊平;李翔;田国庆;王晓明【摘要】Objective:To detect mutations of epidermal growth factor receptor(EGFR) gene in gastric carcinoma, and to characterize the important role of EGFR mutation, clinicopathological parameters in GC. Methods:Polymerase chain reaction-single strand conformation polymorphism analysis and DNA sequencing technology for EGFR mutations of exons 18-21 of 105 cases in GC. Results: There were 3 cases were detected mutation and the rate was 2.86%;which of two cases in exon 19 deletion mutation;one case in exon 21 point mutation. Conclusion:EGFR gene mutations in gastric carcinoma organizations were not frequent events;the cases of EGFR gene mutations in gastric carcinoma may be had stronger ability of invasion and metastasis.%目的:检测胃癌中表皮生长因子受体(EGFR)基因的突变情况,探讨该基因突变在胃癌中的作用及其与临床病理特征的关系. 方法:应用聚合酶链反应-单链构象多态性分析方法以及DNA测序技术,检测105例胃癌组织EGFR基因第18-21外显子突变情况.结果:105例胃癌中检测到3例突变,突变率为2.86%;2例19外显子的缺失突变;1例21外显子的点突变.结论:EGFR基因突变在胃癌中不是频发事件,发生突变的胃癌可能具有更强的侵袭及转移能力.【期刊名称】《甘肃医药》【年(卷),期】2015(034)005【总页数】4页(P330-333)【关键词】胃癌;EGFR;基因突变【作者】樊平;李翔;田国庆;王晓明【作者单位】733000 甘肃武威,甘肃省武威肿瘤医院病理科;733000 甘肃武威,甘肃省武威肿瘤医院病理科;733000 甘肃武威,甘肃省武威肿瘤医院病理科;733000 甘肃武威,甘肃省武威肿瘤医院病理科【正文语种】中文胃癌在我国恶性肿瘤中患病率位于第二，仅次于肺癌，是消化系统最常见的恶性肿瘤[1]。
肿瘤基因突变种类
1.点突变：
-点突变是指DNA序列中一个核苷酸的变化，这种变化可能是替换，导致编码的蛋白质功能失常或过度激活。
例如，KRAS基因中的G12C、EGFR基因中的L858R点突变常见于非小细胞肺癌。
2.插入突变：
-插入突变是指额外的核苷酸插入到DNA序列中，可能打断阅读框，导致翻译异常。
例如，MLH1、MSH2等错配修复基因的插入突变可能与Lynch综合征相关的结直肠癌有关。
3.缺失突变：
-缺失突变是指DNA序列中一段核苷酸被删除，同样可能导致阅读框移位，产生截短或异常的蛋白质。
例如，p53基因在许多类型的肿瘤中常常发生缺失或突变。
4.基因扩增：
-某些基因的拷贝数异常增多，如HER2基因在乳腺癌中的扩增，导致过量的HER2蛋白表达，促进肿瘤的生长和进展。
5.基因融合：
-不同基因的编码区拼接错误，形成一个新的融合基因，其编码的融合蛋白往往具有异常的功能。
如ALK-EML4基因融合在非小细胞肺癌中，ROS1基因融合也在肺癌中常见，这两种融合事件都可能导致肿瘤的发生和发展。
6.倒位、易位和其他结构变异：
-这些变异可能改变基因的位置或结构，从而影响基因表达和功能。
例如，BCR-ABL融合基因在慢性髓细胞性白血病（CML）中是由9号和22号染色体片段的相互易位导致的。
EGFR基因突变及其检测方法的研究进展高云;陈嘉昌;朱振宇;彭焕玉【摘要】表皮生长因子受体(EGFR)属于酪氨酸激酶受体,它介导的信号转导途径调节细胞的生长、增殖和分化.在癌症中发现EGFR酪氨酸激酶区常发生各种突变,这些突变和酪氨酸激酶抑制剂的疗效密切相关.因此,EGFR突变的检测对癌症的个体化治疗具有重要的参考价值.目前常用的EGFR突变检测方法有测序法、PCR-SSCP、突变体富集PCR、ARMS、微数字PCR、HRM、DHPLC.【期刊名称】《分子诊断与治疗杂志》【年(卷),期】2011(003)001【总页数】7页(P51-57)【关键词】EGFR;突变;检测【作者】高云;陈嘉昌;朱振宇;彭焕玉【作者单位】中山大学中山医学院,广东,广州510080;中山大学达安基因诊断中心,广东,广州510665;中山大学中山医学院,广东,广州510080;中山大学达安基因诊断中心,广东,广州510665【正文语种】中文EGFR已成为近年来肿瘤治疗研究和抗肿瘤药物筛选的热点,有关EGFR突变与肿瘤发生以及EGFR突变在分子靶向治疗中的作用日益受到人们的关注。
EGFR突变是癌症患者是否对TKI敏感的强预测因子,因此EGFR基因突变的检测能为肿瘤靶向治疗提供依据。
现就EGFR基因突变及其主要检测方法做一综述。
1.1 EGFR的生物学特征人类表皮生长因子受体家族（epidermal growth factor receptor family, EGFR家族）属于酪氨酸激酶受体家族，也被称作HER家族或erbB家族。
EGFR家族由四个成员组成，分别是erbB1（EGFR/ HER1），erbB2 （neu/HER2），erbB3（HER3），erbB4（HER4）。
EGFR基因位于第七号染色体短臂上（7p12），长约118 kb，由28个外显子组成。
其转录形成的mRNA长约5.6 kb，编码的EGFR是分子量为170 kD的跨膜糖蛋白，编码蛋白由1186个氨基酸组成，具有酪氨酸激酶（tyrosine kinase, TK）活性，是传递胞外信号到胞内的重要途经蛋白。
