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考点42 基因突变和基因重组 高考频度：★★★☆☆ 难易程度：★★★☆☆1．基因突变实例：镰刀型细胞贫血症（1）病因图解如下：（2）实例要点归纳①图示中a 、b 、c 过程分别代表DNA 复制、转录和翻译。
突变发生在a(填字母)过程中。
②患者贫血的直接原因是血红蛋白异常，根本原因是发生了基因突变，碱基对由=====TA突变成=====A T。
2．基因突变概念DNA 分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变。
3．基因突变时间主要发生在有丝分裂间期或减数第一次分裂前的间期。
4．诱发基因突变的外来因素(连线)5．突变特点（1）普遍性：一切生物都可以发生。
（2）随机性：生物个体发育的任何时期和部位。
（3）低频性：自然状态下，突变频率很低。
（4）不定向性：一个基因可以向不同的方向发生突变，产生一个以上的等位基因。
（5）多害少利性：多数基因突变破坏生物体与现有环境的协调关系，而对生物有害。
6．基因突变意义（1）新基因产生的途径。
（2）生物变异的根本来源。
（3）生物进化的原始材料。
7．基因重组实质在有性生殖过程中控制不同性状的基因的重新组合。
8．基因重组类型（1）自由组合型：位于非同源染色体上的非等位基因的自由组合。
（2）交叉互换型：四分体的非姐妹染色单体的交叉互换。
（3）人工重组型：转基因技术，即基因工程。
9．基因重组结果产生新的基因型，导致重组性状出现。
10．基因重组意义形成生物多样性的重要原因之一。
考向一基因突变类型的判断1．如图表示基因突变的一种情况，其中a、b是核酸链，c是肽链。
下列说法正确的是A．a→b→c表示基因的复制和转录B．图中由于氨基酸没有改变，所以没有发生基因突变C．图中氨基酸没有改变的原因是密码子具有简并性D．除图示情况外，基因突变还包括染色体片段的缺失和增添【参考答案】C【试题解析】由图可知，a→b→c表示基因的转录和翻译，A项错误；只要DNA中碱基对发生改变，该基因就发生了基因突变，B项错误；图中氨基酸没有发生改变，是由于密码子具有简并性，C项正确；染色体片段缺失和增添属于染色体结构的变异，D项错误。
高中生物必修二基因突变和基因重组知识点基因突变和基因重组是生物学中重要的概念，它们在遗传学研究中起着重要的作用。
本文将从基本概念、类型和影响等方面介绍基因突变和基因重组的知识点。
一、基因突变基因突变是指在DNA分子中发生的突发性变化，它是遗传信息的突然改变。
基因突变可以分为点突变和染色体突变两种。
1. 点突变点突变是指DNA分子中的碱基序列发生改变。
它可以分为三种类型：错义突变、无义突变和无移突变。
（1）错义突变：在DNA分子中的某个位置上，由于碱基置换，从而改变了密码子的编码，使得合成的蛋白质发生改变。
（2）无义突变：在DNA分子中的某个位置上，由于碱基置换，使得原本编码一个氨基酸的密码子变为终止密码子，导致蛋白质合成提前终止。
（3）无移突变：在DNA分子中的某个位置上，由于碱基插入或缺失，使得密码子的序列发生改变，导致蛋白质合成中的氨基酸序列发生改变。
2. 染色体突变染色体突变是指染色体结构发生改变，可以分为三种类型：染色体缺失、染色体重复和染色体转座。
（1）染色体缺失：染色体上的一部分基因缺失或丧失。
（2）染色体重复：染色体上的一部分基因重复出现。
（3）染色体转座：染色体上的一部分基因从一个位置移到另一个位置。
二、基因重组基因重组是指染色体上的基因在遗传过程中重新组合，从而产生新的基因组合。
基因重组通常发生在有性繁殖过程中。
1. 交叉互换交叉互换是基因重组的一种重要方式，它发生在同源染色体上的非姐妹染色单体间。
在交叉互换过程中，染色体上的相同部分被切割并重新连接，从而产生新的基因组合。
2. 随机分离随机分离是指在有性繁殖过程中，父本染色体上的基因在配子形成过程中随机组合分离，从而产生新的组合。
基因重组的结果是形成不同的基因型和表现型。
它是遗传多样性的重要来源，也是进化过程中的重要机制。
三、基因突变和基因重组的影响基因突变和基因重组对生物体的遗传特征和进化过程有着重要的影响。
1. 遗传疾病基因突变是遗传疾病发生的主要原因之一。
高中生物知识点归纳基因突变和基因重组名词：1、基因突变：是指基因结构的改变，包括DNA碱基对的增添、缺失或改变。
2、基因重组：是指控制不同性状的基因的重新组合。
3、自然突变：有些突变是自然发生的，这叫～。
4、诱发突变（人工诱变）：有些突变是在人为条件下产生的，这叫～。
是指利用物理的、化学的因素来处理生物，使它发生基因突变。
5、不遗传的变异：环境因素引起的变异,遗传物质没有改变，不能进一步遗传给后代。
6、可遗传的变异：遗传物质所引起的变异。
包括：基因突变、基因重组、染色体变异。
语句：1、基因突变①类型：包括自然突变和诱发突变②特点：普遍性；随机性（基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期和生物体的任何细胞。
突变发生的时期越早，表现突变的部分越多，突变发生的时期越晚，表现突变的部分越少。
）；突变率低；多数有害；不定向性（一个基因可以向不同的方向发生突变，产生一个以上的等位基因。
）。
③意义：它是生物变异的根本来源，也为生物进化提供了最初的原材料。
④原因：在一定的外界条件或者生物内部因素的作用下，使得DNA 复制过程出现小小的差错，造成了基因中脱氧核苷酸排列顺序的改变，最终导致原来的基因变为它的等位基因。
这种基因中包含的特定遗传信息的改变，就引起了生物性状的改变。
⑤实例：a、人类镰刀型贫血病的形成：控制血红蛋白的DNA上一个碱基对改变，使得该基因脱氧核苷酸的排列顺序——发生了改变，也就是基因结构改变了，最终控制血红蛋白的性状也会发生改变，所以红细胞就由圆饼状变为镰刀状了。
b、正常山羊有时生下短腿“安康羊”、白化病、太空椒（利用宇宙空间强烈辐射而发生基因突变培育的新品种。
）。
⑥引起基因突变的因素：a、物理因素：主要是各种射线。
b、化学因素：主要是各种能与DNA发生化学反应的化学物质。
c、生物因素：主要是某些寄生在细胞内的病毒。
⑦人工诱变在育种上的应用：a、诱变因素：物理因素---各种射线（辐射诱变），激光（激光诱变）；化学因素—秋水仙素等b、优点：提高突变率，变异性状稳定快，加速育种进程，大幅度地改良某些性状。
第５章基因突变及其她变异★第一节基因突变与基因重组一、生物变异得类型●不可遗传得变异（仅由环境变化引起)●可遗传得变异（由遗传物质得变化引起)基因重组染色体变异二、可遗传得变异（一）基因突变1、概念:DＮA分子中发生碱基对得替换、增添与缺失，而引起得基因结构得改变,叫做基因突变。
类型：自然突变与诱发突变发生时期:主要就是细胞分裂间期DNA分子复制时。
2、原因：外因物理因素:Ｘ射线、紫外线、r射线等;化学因素:亚硝酸盐，碱基类似物等；生物因素：病毒、细菌等。
内因：ＤNA复制过程中,基因中碱基对得种类、数量与排列顺序发生改变，从而改变了基因得结构。
3、特点：ａ、普遍性ｂ、随机性（基因突变可以发生在生物个体发育得任何时期;基因突变可以发生在细胞内得不同得DNA分子上或同一DNA分子得不同部位上)；c、低频性d、多数有害性e、不定向性注：体细胞得突变不能直接传给后代，生殖细胞得则可能4、意义:它就是新基因产生得途径;就是生物变异得根本来源;就是生物进化得原始材料.(二)基因重组１、概念：就是指在生物体进行有性生殖得过程中,控制不同性状得基因得重新组合。
2、类型:a、非同源染色体上得非等位基因自由组合b、四分体时期非姐妹染色单体得交叉互换c、人为导致基因重组(DNA重组）如目得基因导入质粒3、意义：形成生物多样性得重要原因之一;为生物变异提供了极其丰富得来源,对生物进化具有重要意义基因重组不能产生新得基因，但能产生新得基因型。
基因突变既能产生新得基因，又能产生新得基因型.有性生殖后代性状多样性得主要原因就是基因重组。
传统意义上得基因重组就是在减数分裂过程中实现得，但精子与卵细胞得结合过程不存在基因重组。
人工控制下得基因重组（１）分子水平得基因重组,如通过对ＤNA得剪切、拼接而实施得基因工程.（2)细胞水平得基因重组，如动物细胞融合技术以及植物体细胞杂交技术下得大规模得基因重组。
再如肺炎双球菌得转化。
第二节染色体变异一、染色体结构变异：实例：猫叫综合征（5号染色体部分缺失)类型：缺失、重复、倒位、易位(瞧书并理解)1●●细胞中得在形态与功能上各不相同，携带着控制生物生长发育得全部遗传信息得形态与功能各不相同；一个染色体组携带着控制生物生长得全部遗传信息（3)染色体组数得判断：★染色体组数＝细胞中形态相同得染色体有几条，则含几个染色体组例1:以下各图中,各有几个染色体组？答案:32 5 １ 4★ 染色体组数= 基因型中控制同一性状得基因个数例2：以下基因型，所代表得生物染色体组数分别就是多少？（1）Aａ__＿＿__ (2)AaBb __＿___＿(3)ＡAa _＿____＿（４）AaaBbb ＿_＿_＿_＿(5)AＡAａBＢｂｂ ___＿_＿_（6）AＢCＤ＿_＿___答案：3、单倍体、二倍体与多倍体由配子发育成得个体叫单倍体.有受精卵发育成得个体，体细胞中含几个染色体组就叫几倍体,如含两个染色体组就叫二倍体，含三个染色体组就叫三倍体,以此类推。
第5章第1节基础巩固一、选择题1．下列不属于基因突变的是( ）A．基因中碱基对的改变B．基因中碱基对的增加C．基因中碱基对的减少D．染色体中基因重复［答案］D[解析] 染色体中基因重复不属于基因突变。
2．镰刀型细胞贫血症发生的根本原因是（) A．基因突变B．基因重组C．蛋白质结构改变D．染色体结构变化[答案］A[解析］根本原因是基因发生突变。
3．下列叙述中,最能准确表达基因突变概念的是( ）A．DNA分子碱基对的增添B．DNA分子碱基对的缺失C．DNA分子碱基的替换D．基因结构的改变[答案] D[解析］基因突变是基因结构发生改变。
4．基因突变发生在什么过程中( ）A．DNA复制B．DNA形成信使RNAC．信使RNA翻译成蛋白质D．RNA的逆转录过程［答案］A[解析］基因突变发生在DNA复制过程中。
5．如果一个基因中的一个脱氧核苷酸种类发生了变化，在正常情况下,这种变化将最终导致（)A．遗传性状的变化B．遗传密码的变化C．遗传信息的变化D．遗传规律的变化［答案］C［解析] 若一个基因中的一个核苷酸种类改变,将最终导致遗传信息的改变。
6．下列有关基因突变的错误叙述是（)A．染色体突变的致死机会大于基因突变B．有丝分裂和减数分裂过程中都可发生C．发生于生殖细胞才可以遗传D．突变基因都能遗传给后代［答案］D［解析] 体细胞突变不一定遗传给后代.7．关于基因突变的下列叙述中，错误的是( ）A．基因突变是指基因结构中碱基对的增添、缺失或改变B．基因突变是由于基因中脱氧核苷酸的种类、数量和排列顺序的改变而发生的C．基因突变可以在一定的外界环境条件或者生物内部因素的作用下引起D．基因突变的突变率是很低的,并且都是有害的［答案] D[解析] 本题主要考查对基因突变的全面理解.A项正确，它说明了基因突变的本质.B项正确,它阐明了基因突变的原因。
C项正确，它说明了引起基因突变的因素。
D项错误，基因突变发生率确实很低，而且一般都是有害的,但不全是有害的，有一些基因突变是中性的，还有少数突变是有利的。
第1节 基因突变和基因重组课标内容要求核心素养对接1．概述碱基的替换、增添或缺失会引发基因中碱基序列的改变。
2．阐明基因中碱基序列的改变有可能导致它所编码的蛋白质及相应的细胞功能发生变化。
3．描述细胞在某些化学物质、射线以及病毒的作用下，基因突变概率可能提高，而某些基因突变能导致细胞分裂失控，甚至发生癌变。
4．阐明进行有性生殖的生物在减数分裂过程中，染色体所发生的自由组合和交叉互换，会导致基因重组，从而使子代出现变异。
1．生命观念：用结构和功能观，说出基因突变和基因重组的物质基础；运用进化与适应观，理解基因突变和基因重组与生物进化的关系。
2．科学思维：采用概括与归纳，理解基因突变和基因重组的概念。
3．科学探究：基于证据，论证基因突变和基因重组是可遗传的变异。
4．社会责任：认同健康的生活方式，远离致癌因子。
一、基因突变的实例：镰状细胞贫血(也叫镰刀型细胞贫血症) 1．实例(如图)(1)图示中的a 、b 过程分别代表DNA 的复制和转录，基因突变发生在a(填字母)过程中。
(2)直接原因：组成血红蛋白分子的肽链中的一个谷氨酸被缬氨酸替换。
(3)根本原因：发生了基因突变，碱基对由=====T A ――→替换为=====AT。
(4)病理诊断：镰状细胞贫血是由于基因的一个碱基对改变引起的一种遗传病，是基因通过控制蛋白质的结构，直接控制生物体性状的典例。
2．概念DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变。
3．基因突变对后代的影响(1)若发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代。
(2)若发生在体细胞中，一般不能遗传。
但有些植物的体细胞发生了基因突变，可以通过无性生殖遗传。
二、细胞的癌变1．细胞癌变的机理2．癌细胞的特征三、基因突变的原因、特点和意义1．基因突变的原因(1)外界因素(连线)(2)内部因素：DNA复制偶尔发生错误。
2．基因突变的特点3．基因突变的意义(1)对生物体的意义①大多有害：破坏生物体与现有环境的协调关系。
