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72.线粒体脑肌病概述线粒体脑肌病泛指一组由线粒体基因（mitochondrial DNA mtDNA）或细胞核基因（nuclear DNA nDNA）发生突变导致线粒体结构和功能异常，以脑和肌肉受累为主要临床表现的多系统受累的疾病，通常是由电子呼吸链氧化磷酸化异常而导致的。
病因和流行病学线粒体脑肌病是一种遗传性疾病，包括母系遗传、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X染色体伴性遗传等。
由于基因突变导致线粒体结构和功能异常，ATP生成缺陷，尤其是能量需求旺盛的组织容易受损。
另外，以下病理生理过程也可能与线粒体病有关：由于电子呼吸链异常，反应性氧簇（ROS）生成增多；由于能量代谢异常，糖酵解增多，乳酸生成增加，甚至导致乳酸酸中毒。
此外，线粒体还与钙离子的稳态、细胞的凋亡等有关。
2016年Gorma，G.S.等一项关于英格兰东北部线粒体脑肌病的队列研究指出该病的患病率为2.9/100 000（nDNA），9.6/100 000（mtDNA）。
10.8/100 000携带致病突变者可能将来出现临床症状。
儿童起病（＜16岁）的患病率为5/100 000～15/100 000。
临床表现线粒体脑肌病在出生后至老年均可起病，可急性或隐袭起病。
几乎任何系统或器官均可受累，以能量需求旺盛的器官，如脑、心、肾、眼、耳、肌肉、胃肠道等多见。
患者可以表现为某种临床综合征（表72-1），也可仅表现单个症状或者多种症状组合。
高度提示线粒体病的症状（表72-1）神经系统非血管分布的脑卒中样损伤对称性基底节病变反复发生脑病与丙戊酸钠相关的脑病或肝病部分癫痫持续状态肌阵挛共济失调MRI检查符合Leigh综合征典型的MRS表现乳酸峰1.3ppm（part per million）琥珀酸峰2.4ppm其他新生儿、婴儿或儿童原因不明的低张力、无力、发育停滞、代谢性酸中毒，特别是乳酸中毒与无力不成比例的运动不耐受心血管肥大性心肌病和心脏传导异常儿童原因不明的心脏传导阻滞心肌病和乳酸酸中毒沃-帕-怀综合征眼视网膜色素变性和夜盲，色觉缺失，视敏度下降，色素性视网膜病眼睑下垂和眼肌麻痹胃肠道原因不明或丙戊酸钠诱发的肝衰竭严重的蠕动不能假性肠梗阻发作线粒体病的常见症状（两个以上合并出现时提示线粒体病可能）（表72-2）发育发育停滞身材矮小宫内发育迟缓小头心率快（体位性或者阵发性）胃肠道神经系统低张力婴儿痉挛难治性癫痫原因不明的运动障碍听力下降（感音神经性）轴索性神经病慢性或周期性呕吐慢性不明原因的便秘或腹泻皮肤对称性多发性脂肪瘤内分泌糖尿病甲状腺功能减低甲状旁腺功能减低特发性生长激素缺乏家族史婴儿猝死综合征多代母系遗传的偏头痛对某些药物出现耳毒性肾脏肾小管功能异常（包括肾小管酸中毒和（或）氨基酸尿）肾病综合征影像学不能解释的基底节病变不能解释的中枢神经系统萎缩（小脑或大脑）不能解释的白质营养不良常见的线粒体脑肌病综合征（表72-3）综合征临床表现基因缺陷线粒体脑肌病伴卒中样发作和乳酸酸中毒（MELAS）慢性进行性脑病，癫痫，头痛，卒中样发作，肌病，可出现听力下降，糖尿病，心肌病变或心律失常，身材矮小，毛发增多；高乳酸血症；头颅MRI可见皮质和皮质下病变，颞枕叶多见，不符合血管分布，可以反复出现和消退。
2021年肿瘤患者的营养治疗策略和方法更新（全文）在近日召开的2021 年CSCO 指南大会上，中国医学科学院肿瘤医院丛明华教授为我们带来了新增章节《肿瘤患者的营养治疗策略和方法》-肿瘤患者的营养风险筛查和评估的更新内容。
本次《肿瘤患者的营养治疗策略和方法》-肿瘤患者的营养风险筛查和评估的主要更新点如下：1.营养不良评估工具，增加「GLIM 标准诊断营养不良」III 级推荐；2.综合评估，增加「肿瘤患者简明膳食自评工具」III 级推荐3.注释增加：GLIM 标准诊断营养不良及肿瘤患者简明膳食自评工具相关内容。
01肿瘤患者的营养风险筛查和评估首先，所有的恶性肿瘤一经明确诊断，就建议做营养筛查和评估，这是I 级推荐（IA 类）。
目前越来越多的证据表明肿瘤患者的营养不良和预后密切相关。
其中，2014 年一项发表在JCO 杂志上的包含8000 多例患者的临床研究表明，随着BMI 的降低以及体重下降率的增高患者的死亡风险增加。
因此建议双线并行，从肿瘤的诊断开始，同时进行患者的营养风险筛查和评估。
02营养风险筛查工具及营养不良评估工具现阶段应用最广泛的营养风险筛查根据为NRS 2002，建议在患者入院后24 小时内完成（2A 类），其他还有MUST、MST 等工具。
而关于营养不良的评估，II 级推荐的评估工具有PG-SGA、MNA 等。
对于NRS ≥3 分患者，本次指南更新中一致推荐进一步进行综合评估，了解营养不良的原因及严重程度，给予营养干预（2A 类）。
另外本次更新还包括II 级推荐当中对肿瘤患者进行去脂体重、肌肉量和功能的评估及 C 反应蛋白等系统性炎症状态的评估（2A 类），以及III 级推荐中可以使用肿瘤患者简明膳食自评工具（2B 类）。
对于NRS＜3 分的患者，也就是暂未发现营养风险的患者，推荐在住院期间每周筛查 1 次（2A 类）。
而对于严重营养风险或严重营养不良的患者，如NRS ≥5 分、PG-SGA 定性C 级或定量≥9 分，建议每周评估，直至营养状态改善（2A 类）。
Chinese Practical Journal of Rural Doctor 2021 Vol.28 No.3标准•方案•指南糖原累积病（I型和I I型)诊疗指南（2019)中华人民共和国国家卫生健康委员会1概述糖原累积病（I型、u型)均是常染色体隐性 遗传病。
GSD I a型是由于G6PC突变使肝脏葡萄 糖-6-磷酸酶缺乏所致。
典型表现为婴幼儿期起病 的肝脏肿大、生长发育落后、空腹低血糖、高脂血 症、高尿酸血症和高乳酸血症等。
GSD I b型是由 于SLC37A4基因突变使葡萄糖-6-磷酸转移酶缺 乏所致。
患者除了有I a型表现之外，还可有粒细 胞减少和功能缺陷的表现。
GSD II型是由GAA突 变导致a-1,4-葡萄糖苷酶缺陷，造成糖原堆积在 溶酶体和胞质中，使心肌、骨骼肌等脏器损害。
根 据发病年龄、受累器官、严重程度和病情进展情 况可分为婴儿型(（infantile-onset pompe disease, IOPD)和晚发型(late-onset pompe disease,LOPD)。
2病因和流行病学GSD I a型致病基因G6PC位干17q21,含5个 外显子，基因突变导致糖原降解或异生过程不能 释放葡萄糖，使6-磷酸葡萄糖堆积，通过糖酵解途 径产生过多乳酸，通过磷酸戊糖途径致血尿酸升 高，同时生成大量乙酰辅酶A，致血脂升高。
至今 已报道的G6PC突变达116种，中国人最常见突变 是 c.648G>T(56.3%~57%)和 c_248G>A(12.1% ~14%)。
080I b型致病基因SLC37A4位于llq23, 含9个外显子，基因产物为跨膜蛋白葡萄糖-6-磷 酸转移酶，其作用是将葡萄糖-6-磷酸从细胞浆和 内质网膜间隙转运到内质网腔内。
当基因突变导 致葡萄糖-6-磷酸转移酶缺乏时，葡萄糖-6-磷酸 不能被转运到微粒体膜而进一步水解产生葡萄 糖，造成与糖原累积症I a型相同的表现。
保外就医严重疾病范围罪犯有下列严重疾病之一，久治不愈，严重影响其身心健康的，属于适用保外就医的疾病范围：一、严重传染病1.肺结核伴空洞并反复咯血；肺结核合并多脏器并发症；结核性脑膜炎。
2.急性、亚急性或慢性重型病毒性肝炎。
3.艾滋病病毒感染者和病人伴有需要住院治疗的机会性感染。
4.其他传染病，如Ⅲ期梅毒并发主要脏器病变的，流行性出血热，狂犬病，流行性脑脊髓膜炎及新发传染病等监狱医院不具备治疗条件的。
二、反复发作的，无服刑能力的各种精神病，如脑器质性精神障碍、精神分裂症、心境障碍、偏执性精神障碍等，但有严重暴力行为或倾向，对社会安全构成潜在威胁的除外。
三、严重器质性心血管疾病1.心脏功能不全：心脏功能在NYHA三级以上，经规范治疗未见好转。
（可由冠状动脉粥样硬化性心脏病、高血压性心脏病、风湿性心脏病、肺源性心脏病、先天性心脏病、心肌病、重度心肌炎、心包炎等引起。
）2.严重心律失常：如频发多源室性期前收缩或有R on T表现、导致血流动力学改变的心房纤颤、二度以上房室传导阻滞、阵发性室性心动过速、病态窦房结综合征等。
3.急性冠状动脉综合征（急性心肌梗死及重度不稳定型心绞痛），冠状动脉粥样硬化性心脏病有严重心绞痛反复发作，经规范治疗仍有严重冠状动脉供血不足表现。
4.高血压病达到很高危程度的，合并靶器官受损。
具体参见注释中靶器官受损相应条款。
5.主动脉瘤、主动脉夹层动脉瘤等需要手术的心血管动脉瘤和粘液瘤等需要手术的心脏肿瘤；或者不需要、难以手术治疗，但病情严重危及生命或者存在严重并发症，且监狱医院不具备治疗条件的心血管疾病。
6. 急性肺栓塞。
四、严重呼吸系统疾病1.严重呼吸功能障碍：由支气管、肺、胸膜疾病引起的中度以上呼吸功能障碍，经规范治疗未见好转。
2.支气管扩张反复咯血，经规范治疗未见好转。
3.支气管哮喘持续状态，反复发作，动脉血氧分压低于60mmHg，经规范治疗未见好转。
五、严重消化系统疾病1.肝硬化失代偿期（肝硬化合并上消化道出血、腹水、肝性脑病、肝肾综合征等）。
多发性肌炎诊疗指南
中华中医药医学会
【期刊名称】《中国中医药现代远程教育》
【年(卷),期】2011(9)11
【摘要】多发性肌炎(Polymyositis,PM)是指各种原因引起的骨骼肌群的间质性炎性改变和肌纤维变性为特征的综合征.主要临床表现为受累骨骼肌无力,继之产生肌肉萎缩.如病变局限于肌肉则称为多发性肌炎,病变同时累及皮肤称为皮肌炎(Dermatomyositis,DM).本病可发生在任何年龄,女性比男性多一倍.早期诊断、合理治疗,本病可获得满意的长时间缓解.成人患者可死于严重的进行性肌无力、吞咽困难、营养不良及吸人性肺炎或反复肺部感染所致的呼吸衰竭,儿童患者通常死于肠道血管炎和感染.本病属于中医学的“肌痹”、“痹病”、“痿病”等范畴.【总页数】2页(P152-153)
【作者】中华中医药医学会
【作者单位】
【正文语种】中文
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3.多发性肌炎：多发性肌炎发病机制中的血管因素研究
4.肌电图在多发性肌炎与皮肌炎中的临床应用
5.抗Jo-1抗体、抗SSA/Ro52抗体阳性的多发性肌炎/皮肌炎临床特征分析
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多发性肌炎和皮肌炎诊疗指南多发性肌炎和皮肌炎【概述】多发性肌炎（Polymyositis,PM）和皮肌炎（Dermatomyositis,DM）是骨骼肌非化脓性炎性肌病。
PM指皮肤无损害，如肌炎伴皮疹者称DM。
其临床特点是以肢带肌、颈肌及咽肌等肌组织出现炎症、变性改变，导致对称性肌无力和一定程度的肌萎缩并可累及多个系统和器官，亦可伴发肿瘤。
本病病因不明，属自身免疫性疾病。
发病机理与病毒感染、免疫异常、遗传及肿瘤等因素有关。
在肌细胞内业已发现微小RNA病毒样结构，用电子显微镜还发现在皮肤和肌肉血管壁与内皮细胞中，发现了类似副粘液病毒核壳体的管状包涵体。
已经发现的细胞介导的免疫反应对肌肉起着重要作用。
骨骼骨血管内有IgM、IgG、C3的沉积，特别在儿童型皮肌炎阳性率更高。
恶性肿瘤与皮肌炎的相关现象提示肿瘤可以引起肌炎，这可能是由于针对肌肉和肿瘤的共同抗原发生免疫反应的结果。
我国PM/DM并不少见，但发病率不清楚。
美国发病率为5/百万人，女性多见，男女之比为1:2。
本病可发生在任何年龄，发病呈双峰型，在儿童5~14岁和成人45~60岁各出现一个高峰。
1975年Bohan和Peter将PM/DM分为五类：1、原发性多肌炎；2、原发性皮肌炎；3、PM/DM合并肿瘤；4、儿童PM或DM；5、PM或DM伴发其它结缔组织病(重叠综合症)。
1982年Witaker在此分类基础上增加了两类即包涵体肌炎和其它(结节性、局灶性及眶周性肌炎；嗜酸性肌炎；肉芽肿性肌炎；增殖性肌炎)。
【临床表现】本病在成人发病隐匿，儿童发病较急。
急性感染可为其前驱表现或发病的病因。
早期症状为近端肌无力或皮疹，全身不适、发热、乏力、体重下降等。
1．肌肉本病累及横纹肌，以肌体近端肌群无力为其临床特点，常呈对称性损害，早期可有肌肉肿胀、压痛，晚期出现肌萎缩。
多数患者无远端肌受累。
(1)肌无力：几乎所有患者均出现不同程度的肌无力。
肌无力可突然发生，并持续进展数周到数月以上。
美国肠外肠内营养学会（ASPEN）临床指南：成人的营养筛查、评定与干预JPEN J Parenter Enteral Nutr. 2011 Jan;35(1):16-24.A.S.P.E.N. Clinical Guidelines: Nutrition Screening, Assessment, and Intervention in Adults.Mueller C, Compher C, Ellen DM; American Society for Parenteral and Enteral Nutrition (A.S.P.E.N.) Board of Directors.对营养不良患者的营养筛查、评定与干预，是营养诊疗的关键步骤（图1）。
“营养筛查”被美国肠外肠内营养学会（ASPEN）定义为“判断个体是否已有营养不良或有营养不良的风险，以决定是否需要进行详细的营养评定[1]”。
美国（医疗机构评审）联合委员会规定急症监护中心在收治患者后24小时内进行营养筛查[2]。
营养评定的目的是判断确有营养风险，或明显存在营养不良。
营养评定可提供改善营养状况的建议（例如：某些干预——膳食调整，肠内或肠外营养，或进一步医学评定）或再筛查的建议[3-5]。
“营养评定”被ASPEN定义为“使用以下组合诊断营养问题的全面方法：病史、营养史、用药史，体检、人体测量学方法、实验室数据”[1]。
营养评定提供营养干预的基础。
实际上，这些定义被联合委员会作为筛查工具，用来确定是否需要根据评定获得额外信息以提供干预[2]。
由营养支持临床医生进行的营养评定是一个严谨的过程，包括取得饮食史、病史、目前临床状况、人体测量数据、实验室数据、物理评估信息、日常功能和经济信息，估计营养需求，并在通常情况下，选择治疗方案。
临床技能、资源可用性和配置决定了实施临床营养评定的具体方法[6,7]。
循证《临床指南》对特定疾病和情况可能确定适合这些条件的评定参数。
最新《肿瘤恶液质临床诊断与治疗指南（2020版）》恶液质（cachexia）是一种与慢性病相关的营养不良性疾病，往往伴随非特异性炎症，是营养不良的特殊形式。
目前较为公认的恶液质定义是：以持续性骨骼肌消耗为特征，伴或不伴有脂肪组织丢失，常规营养治疗不能完全缓解，最终可导致进展性功能损伤的多因素综合征。
恶液质常伴发于多种慢性疾病，包括恶性肿瘤、慢性阻塞性肺病、慢性心衰、慢性肾衰、肝功能不全、艾滋病和风湿性关节炎等。
其中，肿瘤恶液质发病率高，是各种晚期恶性肿瘤（后文简称肿瘤）一种常见的并发症，其以骨骼、内脏的肌肉消耗为特征，伴有食欲减退、厌食、饱胀感、体质量下降、肌肉萎缩、乏力、贫血、水肿、低蛋白血症等多种临床表现。
有报道显示，60%～80%的肿瘤患者可能出现恶液质，约20%的肿瘤患者死于肿瘤恶液质。
因此，肿瘤恶液质的准确临床诊断和有效干预措施对于晚期癌症患者的长期生存具有深远意义。
1 恶液质制定基本信息2 恶液质的发病机制与单纯的营养不良不同，恶液质也与代谢异常有关。
肿瘤相关基因的过度表达导致引起分解代谢的介质增加，同时癌症引发的炎症可以产生促炎细胞因子。
3 肿瘤恶液质筛查与诊断3.1 筛查早期恶液质筛查对于癌症患者营养状态的逆转和生存期的改善至关重要。
本指南参考欧洲进展期肿瘤患者实用临床恶液质指南，推荐的筛查方法及其内容见表1。
3.2 诊断标准肿瘤恶液质诊断标准：1）无节食条件下，6个月内体质量减轻>5%；2）身体质量指数（BMI）<20 kg/m2（欧美人）、BMI<18.5kg/m2（中国人）和6个月内任何程度的体质量减轻>2%；3）四肢骨骼肌指数符合肌肉减少症标准（男性<7.26kg/m2，女性<5.45kg/m2）和任何程度的体质量减轻>2%（采用欧洲姑息治疗研究协会准）；4）均需摄食减少/系统性炎症。
3.3 分类和分期标准根据病因，肿瘤恶液质可以分为两类：1）原发性恶液质：直接由恶性肿瘤本身引起；2）继发性恶液质：由营养不良或基础疾病导致。
进行性肌营养不良诊疗指南概述进行性肌营养不良（Progressive muscular dystrophy）是一组以骨骼肌进行性无力萎缩为主要临床表现的异质性基因缺陷性疾病。
可伴有中枢神经系统、心脏、骨骼、呼吸及胃肠道受累。
不同类型起病时间、进展速度、受累范围、严重程度差异很大。
遗传方式分为X连锁隐性遗传、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传等。
目前已发现的致病基因达数十种。
主要类型与相应致病基因见表98-1。
表98-1 进行性肌营养不良常见致病基因疾病致病基因Duchenne/Becker型肌营养不良DMD面肩肱型肌营养不良1型4q亚端粒区巨卫星串联重复序列减少，重复序列中包含DUX4面肩肱型肌营养不良2型SMCHD1Emery-Dreifuss型肌营养不良EMD、FHL1、LMNA、SYNE1、SYNE2、TMEM43眼咽型肌营养不良P ABPN1肢带型肌营养不良1型（常染色体显性遗传）MYOT、CAV3、DNAJB6、DES、TNPO3、HNRNPDL、肢带型肌营养不良2型（常染色体隐性遗传）CAPN3、DYSF、SGCG、SGCA、SGCB、SGCD、TCAP、TRIM32、TTN、ANO5、PLEC、TRAPPC11、TOR1AIP1、LIMS2、BVES、POGLUT1、B4GAT1Dystroglycan糖基化相关肌营养不良POMT1、POMT2、POMGNT1、FKTN、FKRP、LARGE1、ISPD、POMGNT2、DAG1、TMEM5、B3GALNT2、POMK、B3GNT1、GMPPB先天性肌营养不良LAMA2、COL6A1、COL6A2、COL6A3、COL12A1、SELENON、ITGA7、CHKB、TRIP4、INPP5K本组疾病虽有一定共性，但不同疾病诊治原则有很大不同。
下面以代表性疾病Duchenne/Becker型肌营养不良（DMD/BMD）介绍相关诊疗常规。
病因和流行病学Duchenne/Becker型肌营养不良的病因是维持肌肉细胞在伸缩过程中保持肌膜完整性的重要结构蛋白Dystrophin的编码基因（DMD 基因）发生致病缺陷，从而导致功能异常，最终造成肌肉进行性破坏。
Duchenne/Becker型肌营养不良遗传方式为X连锁隐性遗传，发病率在各个国家、地区和人种间无明显差异，每3600～6000出生男婴中有1例发病。
我国的发病率约为1/3853，估算全国患者约70 000人。
临床表现Duchenne型肌营养不良在儿童期起病。
表现为运动发育轻度迟滞，骨骼肌进行性无力萎缩，影响肢体运动功能，逐渐出现步态异常、上肢活动受限，自然病程常在10岁左右丧失行走能力。
此后出现脊柱侧弯、关节挛缩、呼吸肌无力、扩张性心肌病，20岁左右因呼吸衰竭、心功能衰竭死亡。
查体可见双腓肠肌假肥大，同时可有双前臂及舌肌假肥大，Gower’ｓ征阳性，腰椎前凸等。
Becker型肌营养不良为同一疾病的相对良性表型，因DMD基因功能未完全丧失，所以病情明显轻于Duchenne型肌营养不良。
可青年甚至成年起病，部分患者不影响生存期。
假肥大体征明显，部分患者在肢体无力尚轻时，先出现明显的扩张性心肌病。
辅助检查Duchenne/Becker型肌营养不良相关辅助检查如下：1.血清学检测肌酸激酶（CK）、乳酸脱氢酶（LDH）、羟丁酸脱氢酶（HBD）、谷草转氨酶（AST）、谷丙转氨酶（ALT）、肌红蛋白（Myo）在肌细胞损害时释放入血，从而引起血中浓度明显升高，可达正常上限的20～200倍。
2.肌电图肌电图对于判定肌肉疾病很重要，尤其在病情尚不明显，特别是轻型BMD肌酶升高不突出时。
需通过针极肌电图配合神经传导速度检查，确定为肌源性损害。
幼龄早期BMD患儿在检查配合不佳情况下，可能无特殊发现。
3.肌肉MR 在肌肉病变发展的不同阶段，通过肌肉MR可发现肌肉组织中存在炎性水肿和（或）脂肪替代，同时帮助明确受累肌群分布特点和病变程度。
可用于辅助诊断和随诊病情进展。
4.肌肉活检进行性肌营养不良患者肌肉组织呈肌营养不良样形态学改变。
通过免疫组化或免疫荧光染色，可以发现肌膜上的Dystrophin蛋白表达完全或部分缺失。
另外，肌肉活检还可鉴别炎性肌病、代谢性肌病等。
5.基因检测基因检测对DMD/BMD诊断具有重要价值。
基因检测有多种不同方法，疑诊DMD/BMD，一般先用多重连接探针扩增技术（MLPA）检测DMD基因大片段缺失和重复，如果未发现此类拷贝数异常，再用高通量测序技术（NGS）检测微小突变。
随着NGS 技术和生物信息学分析的发展，目前已可用高通量测序一步法同时检测拷贝数变化和微小突变。
诊断幼儿期运动发育轻度迟滞，儿童期（5～6岁）运动能力开始下降，并出现步态异常、跟腱挛缩、腰椎前凸等变化，查体可见明显双腓肠肌假肥大现象。
结合血肌酶谱明显升高、肌电图呈肌源性损害，可临床疑诊DMD。
确诊需基因检测发现DMD基因致病性缺陷或肌肉活检发现Dystrophin蛋白异常。
鉴别诊断能够引起DMD/BMD类似临床表现的其他神经肌肉病主要包括运动神经元病，如脊肌萎缩症以及其他肌肉病，如其他肌营养不良、炎性肌病、代谢性肌病等。
需重点鉴别的疾病如下：1.其他类型肌营养不良能够引起肌酶明显升高并有假肥大体征的其他类型肌营养不良，包括肌聚糖蛋白病（sarcoglycanopathy）、肢带型肌营养不良2I、肢带型肌营养不良2B、肢带型肌营养不良2A 等。
这些类型肌营养不良肌酸激酶可数十倍升高，但起病年龄通常更晚，进展更慢，需与Becker型肌营养不良重点鉴别。
需要注意的是，肌聚糖蛋白病也可儿童期起病，10余岁丧失行走能力，特别是女性患儿需要重点鉴别。
上述肌营养不良均为常染色体隐性遗传且涉及多个基因，一般采用高通量测序（NGS）一次性检测多种致病基因，提高诊断效率。
而对于面肩肱型肌营养不良，常规基因检测方法均无法确定4号染色体亚端粒区的结构变化，只能通过经典Southern blot或第三代光学图谱技术（Bionano）等特殊方法确诊。
2.脊肌萎缩症（SMA）根据病情轻重分为多种类型，可新生儿至成人期起病。
以肢体近端无力萎缩为主要表现。
血肌酶轻度升高或正常。
肌电图可见广泛神经源性损害。
3.炎性肌病包括多发性肌炎、皮肌炎、包涵体肌炎等，在各个年龄均可发病，通常起病较急、进展较快。
血肌酶谱升高明显。
肌电图提示肌源性损害，通常合并大量自发电位等活跃期表现。
肌肉活检可见肌肉组织炎性细胞浸润及肌纤维膜MHC-Ⅰ表达增强。
值得注意的是，部分类型肌营养不良，如DMD，LGMD2B，面肩肱型肌营养不良等，肌肉活检亦可见明显的炎性反应。
4.代谢性肌病包括糖原累积性肌病、脂质沉积性肌病、线粒体病等，通常呈波动性病程，发病期常快速进展，血肌酶升高。
肌肉活检可见肌细胞内糖原沉积、脂滴增多或破碎红纤维等特征性改变。
治疗Duchenne型肌营养不良目前尚无治愈方法。
但通过规范药物治疗、康复训练、定期随诊评估相关系统受累并给予治疗，能够明显延缓疾病进展，延长生存期，提高生活质量。
治疗原则如下：1.药物治疗对于确诊的DMD患者，建议在3岁后、运动功能下降前开始规范口服激素治疗。
一般推荐每日疗法，每日口服泼尼松或泼尼松龙0.75mg/（kg·d），早饭后一次顿服。
根据治疗反应和副作用情况，周末疗法（周末2天服用整周剂量），间断疗法（服药10天停药10天，疗效弱于每日疗法）是备选方案。
口服激素选择上，甲泼尼龙[0.6mg/（kg·d）]和地夫可特[0.9mg/（kg·d），我国未上市]也可考虑，治疗作用基本相当，副作用与泼尼松有所不同。
BMD患者病情较轻，一般不长期应用口服激素治疗。
2.康复治疗对于Duchenne/Becker型肌营养不良，规范的家庭康复治疗非常重要。
建议确诊后早期、规律开展。
应在有相关疾病治疗经验的康复科医师指导下长期坚持，能够延缓疾病造成的关节挛缩、姿势异常等，并能在肌力不足的情况下，维持更好的生活功能和姿态。
一些器械康复，如站斜板、足部矫形支具、站立架等也在疾病不同阶段康复中有重要作用。
3.外科手术治疗对于疾病发展过程中出现的脊柱侧弯、关节挛缩等，应行外科评估。
矫形手术能够纠正脊柱、关节的结构畸形，有助于维持运动机能和保持呼吸功能。
4.多学科联合诊治Duchenne/Becker型肌营养不良发展过程中造成多器官系统受累，需要多科协作，联合诊治。
出现明显骨质疏松后，需在内分泌科指导下，给予二磷酸盐等药物治疗。
出现扩张性心肌病，心功能下降后，需在心内科诊治，给予抗心衰药物治疗。
出现呼吸功能下降后，需在呼吸科诊治，必要时应用呼吸机辅助呼吸。
其他营养、消化、心理等问题，均需在相应科室评估治疗。
5.患者管理和宣教宣教“与疾病共存”理念，患者及家庭需对所患疾病有正确认识，学会自我管理，重视患者及家庭成员的心理健康。
6.新兴治疗随着基因治疗、细胞治疗的快速发展，Duchenne 型肌营养不良已有新的基因治疗药物，如外显子51跳跃药物eteplirsen已被FDA批准上市。
适用范围更广的AAV载体导入外源截短dystrophin蛋白的基因治疗临床试验正在开展。
其他如基因编辑、干细胞治疗、其他调整药物等也都在快速推进中，相信在不远的未来就会出现更多更好的治疗选择，造福于病人。
诊疗流程（图98-1）渐进性肢体无力萎缩，运动能力下降详细询问病史（包括家族史）查体评估肢体近远端肌力及有无假肥大等体征。
图98-1 假肥大型肌营养不良诊疗流程参考文献[1] Ke Q, Zhao ZY, Griggs R, et al. Newborn screening for Duchenne muscular dystrophy in China: follow-up diagnosis and subsequent treatment. World J Pediatr, 2017, 13(3):197-201.[2] 中华医学会神经病学分会.中国假肥大型肌营养不良症诊治指南. 中华神经科杂志, 2016, 49(1): 17-20.[3] Wang CH, Bonnemann CG, Rutkowski A, et al. Consensus statement on standard of care for congenital muscular dystrophies. J Child Neurol, 2010, 25(12):1559-1581.[4] Birnkrant DJ, Bushby K, Bann CM, et al. Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy, part 1: diagnosis, and neuromuscular,查血肌酶谱、肌电图确认肌肉病。
