进行性肌营养不良概述进行性肌营养不良症是一组原发于肌肉组织的遗传性变性疾病。
多发生于儿童和青少年，主要见于男性患者。
本病起源侵袭，多表现为进行性加重的肌肉萎缩和无力，以假性肥大型常见。
本病的发病原因，多数学者认为系一组遗传性肌肉变性疾病。
多为隐性遗传。
除此之外，尚有细胞膜性、自身免疫、血管源性、神经元性等学说。
近年来多数学者认为本病是由遗传性肌细胞的某种代谢缺陷，致使细胞膜的结构与功能发生改变，由于该基因的突变（缺失或重复）致使其基因产物-抗肌萎缩蛋白，不能在肌膜上正常表达。
膜生化分析显示抗肌萎缩蛋白是一分子量为427KD的棒状蛋白质，位于肌膜的胞浆侧与跨膜糖蛋白结合，形成一复合物并与细胞外基质层的粘连蛋白相连。
在DMD患儿，由于抗肌萎缩蛋白在肌膜上的表达缺陷，使细胞膜结构异常，钙离子大量内流，肌肉发生进行性坏死。
因此DMD的基因缺陷使细胞膜下蛋白-抗肌萎缩蛋白生成障碍是细胞膜功能异常的原因，是生病的主要机理。
病理：肉眼可见受累骨胳肌色泽较苍白，质软而脆。
镜下早期可见灶性坏死，肌纤维粗细显著不等，有肌纤维分裂。
肌纤维内横纹消失，有空泡形成，玻璃样变性和颗粒变性。
肌粒增多增大，并含有核仁，提示肌纤维有不完全增生。
晚期肌纤维普遍萎缩，并有大量脂肪组织沉积和结缔组织增生。
电镜下可见基底膜皱褶，肌丝破坏，核内移空泡形成及糖原堆积，线粒体堆积破坏，胶元纤维增多等。
组织化学染色两种肌纤维均见受累。
假性肥大的肌肉可见肌束内大量脂肪组织堆积，心肌亦可有类似病理改变。
病状和体征：进行性肌营养不良症呈慢性进行性发病，多起病儿童及青少年期。
临床特征是四肢近端肌肉缓慢出现进行性无力和萎缩，多从近端开始，呈对称性，由于萎缩肌肉的特征性分布而表现肌病面容，翼状肩及鸭步，常与假性肥大并存，面肌萎缩明显者呈特殊的“肌病面容”表情淡漠，口眼闭合无力，嘴唇因口轮匝肌的假性肥大而显行增厚而微翘（猫脸）。
不能蹙眉、皱额、鼓气等。
肩胛带肌受累以冈上肌、冈下肌、菱形肌、前锯肌为显著。
