上睑下垂(blepharoptosis,ptosis)是神经科常见 临床表现,为上眼睑部分或完全不能抬起,致 睑缘盖角膜上缘过多,使受累眼的眼裂较正 常小。引起上睑下垂的原因很多,包括先天 性、外伤、颅内占位、血管病、炎症、脱髓 鞘、变性病、代谢和营养障碍等。此文仅从 神经内科角度对以上睑下垂为主要表现的疾 病做一简要概述。
第二十页,共30页。
线粒体肌病
线粒体肌病:以上睑下垂为主要表现的线粒体肌病主要
是慢性进行性眼外肌麻痹(chronicprogressive external ophthalmoplegia,CPEO)和Kearns-Sayer综合征(Kearns-Sayer syndrome,KSS)。
CPEO多首先出现双上睑下垂,病情缓慢进展,数年后出现
MD :为常染色体显性遗传病,是成年人最为常见的肌营养
不良类型,并有后代加重并提前出现现象,由父亲遗传的症 状要比由母亲遗传更严重,患病率约为1/8 000。眼部症状 包括双侧上睑下垂、眼轮匝肌无力、不同程度的眼肌麻 痹以及圣诞树样白内障(christmas tree cataract,出现率接近 100%);
另外还包括多组肌群(主要为肢体远端、面部、颈部等) 萎缩和肌强直,
伴有身体其他多系统受累,出现心脏传导阻滞、智能低下、 生殖系统退化、秃顶等。肌电图呈特征性肌强直放电。
第二十五页,共30页。
先天性单纯性上睑下垂
多数是常染色体显性遗传,少数为散发病例。 是婴幼儿最常见的上睑下垂原因,由提上睑肌 发育不良所致。除上睑下垂,患者在下视时会 出现眼睑退缩,即让患者追随视标向下注视时 眼睑运动相对滞后于眼球运动。
海绵窦动静脉瘘:由自发性或外伤引起,在眼部听诊可闻及明显血流 声,压迫同侧颈动脉时血流声消失,压迫对侧颈动脉时血流声加大或 无变化。