中国人腓骨肌萎缩症(CMT)患者小热休克蛋白27基因突变探析

生物学试卷满分100分，考试用时75分钟。

注意事项：1．答题前，考生务必用黑色碳素笔将自己的姓名、准考证号、考场号、座位号在答题卡上填写清楚。

2．每小题选出答案后，用2B 铅笔把答题卡上对应题目的答案标号涂黑。

如需改动，用橡皮擦干净后，再选涂其他答案标号。

在试题卷上作答无效。

3．考试结束后，请将本试卷和答题卡一并交回。

一、选择题：本题共16小题，每小题3分。

在每小题给出的四个选项中，只有一项是符合题目要求的。

1.“结构与功能观”是生物学的基本观点，其内涵是“结构是功能的基础，功能的实现一般依赖于特定的结构”。

下列叙述不符合该观点的是（）A.溶酶体膜内侧的蛋白质可防止溶酶体膜自身被酸性水解酶水解，保证溶酶体能发挥正常功能B.细胞骨架是由蛋白质纤维构成的网架结构，有利于维持细胞形态和参与细胞运动C.DNA 的双螺旋结构为DNA 的复制提供了精确的模板D.细胞增殖是重要的生命活动，是生物体生长、发育、繁殖、遗传的基础2.下列关于细胞呼吸的叙述，正确的是（）A.CO 2的场所是细胞质基质和线粒体基质B.人体成熟红细胞进行细胞呼吸时，葡萄糖分子中的能量主要以热能的形式散失C.细胞中的有机物在氧化分解时，O 2的消耗量与CO 2的产生量一定相等D.细胞呼吸除了能为生命活动提供能量，还是生物体内物质代谢的枢纽3.谷氨酰胺是人体内的一种氨基酸，具有去除自由基、抗氧化等作用。

人体内由谷氨酸合成谷氨酰胺的过程如图所示，下列叙述正确的是（）A.谷氨酰胺是人体的一种必需氨基酸B.由谷氨酸形成谷氨酰磷酸的过程是细胞内的放能反应C.该过程中的ATP可来自细胞质基质、线粒体和叶绿体云南师范大学附属中学2025届高三高考适应性月考卷（四）生物D. 抑制谷氨酰胺分解可能有助于对抗衰老4. 科学方法和技术有助于正确结论的得出。

下列叙述错误的是（ ）A. 用同位素标记法可证明 DNA 的复制方式为半保留复制B. 利用PCR 技术可扩增血液样品中极少量的DNAC. 建立单基因遗传病患者的系谱图可计算人群中该病的发病率D. 建立数学模型可研究理想条件下种群的数量变化规律5. 某雌雄异株的二倍体植物性别决定方式为XY 型，该植物的基因对花色的控制关系如图。

2025届广东省肇庆市高三一模生物试题一、单选题1．鲜枣烘干后即为中药干枣，干枣富含葡萄糖、维生素、铁、钾和蛋白质等。

下列说法错误的是（）A．糖尿病患者不适合大量食用干枣B．鲜枣在烘干过程中损失的主要是自由水C．干枣中的蛋白质不能与双缩脲试剂产生紫色反应D．适量食用干枣有助于合成血红蛋白，缓解某些贫血症状2．抗生素类药物中，头孢能抑制病原体细胞壁的合成，阿奇霉素能通过与病原体的核糖体结合抑制蛋白质的合成。

下列叙述正确的是（）A．病原体细胞壁的形成主要与其高尔基体有关B．肺炎支原体感染不宜使用头孢，可服用阿奇霉素治疗C．肺炎支原体有细胞膜和核糖体，因此有生物膜系统D．抗生素类药物会使病原体产生抗药性3．下列关于高中生物实验的叙述，正确的是（）A．洋葱鳞片叶内、外表皮均可作为探究植物细胞的吸水和失水的实验材料B．在检测蛋白质时，应先滴加CuSO4溶液，后加入NaOH溶液C．探究温度对酶活性影响时，先将淀粉和淀粉酶溶液混合，再在设定温度下保温一段时间D．观察根尖分生区细胞的有丝分裂时，解离后的根尖用酒精漂洗后，再加甲紫溶液染色4．海水稻能在盐胁迫逆境中正常生长，与其根细胞独特的转运机制（如图所示）有关。

下列分析正确的是（）A．大多数植物难以在盐碱地中生活的原因是植物根细胞液浓度偏高，吸水困难B．Na+通道蛋白在运输Na+的过程中需要与Na+结合C．细胞质基质的pH降低，会使Na+通过液泡膜上的NHX协助扩散进液泡的速率下降D．可通过适当提高细胞呼吸强度来增强海水稻抗菌和抗盐碱的能力5．乳酸的代谢在机体中存在自动调节。

当氧缺乏时，体内的NADH及丙酮酸的浓度增高，NADH使丙酮酸还原成乳酸并生成NAD+；当氧充足时，NAD+浓度升高，丙酮酸浓度降低，细胞中存留的乳酸即被氧化成丙酮酸，丙酮酸再进入下一阶段氧化分解。

丙酮酸与乳酸之间的转化受乳酸脱氢酶（LDH）的催化，在碱性条件下LDH促进生成丙酮酸，在中性条件下LDH则促进生成乳酸。

2021北京海淀高三一模生物2021.04本试卷共10页，100分。

考试时长90分钟。

考生务必将答案答在答题纸上，在试卷上作答无效。

考试结束后，将本试卷和答题纸一并交回。

第一部分本部分共15题，每题2分，共30分。

在每题列出的四个选项中，选出最符合题目要求的一项。

1.下列有关组成细胞的元素和化合物的叙述，正确的是A.淀粉和糖原的单体都是核糖B.蛋白质和核酸均含有C、H、O、NC.脂肪是细胞内唯一的储能物质D.RNA是部分原核生物的遗传物质2.木瓜蛋白酶可用于促进蛋白质水解，菠萝蛋白酶除此功能外，还具有消炎作用。

下列相关分析不正确．．．的是A.两者都可以在细胞外发挥催化作用B.两者都具有专一性和高效性C.两者在结构上存在差异，导致功能不完全相同D.加热变性后均不能与双缩脲试剂发生紫色反应3.下列关于核糖体的叙述，不正确．．．的是A.能识别基因的启动子B.存在于原核和真核细胞中C.无生物膜包被的结构D.遗传信息翻译的场所4.最近我国一款新型冠状病毒灭活疫苗投人使用，预测该疫苗在人体内可引起的免疫反应有A.促进浆细胞增殖并释放出淋巴因子B.刺激吞噬细胞产生新型冠状病毒的抗体C.机体所产抗体可直接裂解新型冠状病毒D.机体产生针对新型冠状病毒的记忆细胞5.水生植物浮萍生长速度快、富含淀粉，在工业上可作为微生物发酵生产乙醇的原料。

下列相关分析合理的是A.发酵过程中淀粉水解为葡萄糖再被有氧分解B.发酵的产物有二氧化碳、乙醇和乳酸.C.发酵产生的乙醇是由丙酮酸转化而来D.发酵产生丙酮酸的过程不生成ATP6.下列对相关生物实验的叙述，正确的是A.洋葱根尖经解离、漂洗、染色和制片，部分细胞中可观察到染色体B.DNA粗提取过程中，加入2mol/L的NaCl溶液以析出DNAC.纸层析法分离叶绿体色素时，层析液需没过滤液细线D.家庭制作果酒、果醋时，必须将发酵原料进行灭菌7.甲、乙为某雄性二倍体动物（基因型为AaBb）体内不同细胞处于不同分裂时期的示意图，染色体及基因分布如图所示。

成都石室中学2024～2025学年度上期高2025届半期考试生物试卷本试卷分选择题和非选择题两部分。

第Ⅰ卷为选择题，第ⅠⅠ卷为非选择题，共8页，满分100分，考试时间75分钟。

第Ⅰ卷（选择题，共48分）本卷共16小题，每小题3分，共计48分。

每小题给出的四个选项中只有一个符合题意。

1．下列关于高中生物学实验的叙述，错误的是A．“用高倍显微镜观察叶绿体”实验中，利用藓类叶片为材料对于制作临时装片十分有利B．“探究温度对酶活性的影响”实验中，将淀粉和淀粉酶先置于不同温度处理后再混合C．“探究植物细胞的失水和吸水”实验，细胞随着质壁分离程度的加深，吸水能力增强D．“用伞形帽和菊花形帽伞藻进行嫁接实验”得出结论：伞藻帽形的建成主要与细胞核有关2．北京烤鸭是北京的传统特色美食。

饲喂选做食材用的北京鸭时，主要以玉米、谷类和菜叶为饲料，使其肥育，这样烤出的鸭子外观饱满，皮层酥脆，外焦里嫩。

北京鸭的脂肪会积累在一种由内质网衍生而来的油质体中，如图所示。

下列相关叙述正确的是A．玉米、谷类和菜叶可为北京鸭提供了富含脂肪的饲料B．检测脂肪时，可以用50%的盐酸洗去多余的苏丹Ⅲ染液C．北京鸭的皮下富含不饱和脂肪酸的固态脂肪D．油质体中的脂肪会在两层磷脂分子之间积累3．泛素蛋白会与细胞中需降解的蛋白质结合，当降解蛋白质上连接4个以上泛素蛋白后会被细胞内的蛋白酶体识别并降解（如图1）。

蛋清溶菌酶与细胞提取液混合后会逐渐通过泛素降解途径降解。

为探究蛋清溶菌酶的降解过程，进行以下实验。

实验组：放射性同位素标记的蛋清溶菌酶与细胞提取液混合。

对照组：放射性同位素标记的蛋清溶菌酶与不含细胞提取物的缓冲液混合。

反应一段时间后，进行蛋白质电泳，放射性自显影显示含有放射性同位素的蛋白质条带如图2所示。

下列叙述错误的是A．泛素蛋白含量降低将不利于某些需降解的酶的降解B．据图2可知，实验组中蛋清溶菌酶的种类多于对照组C．蛋清溶菌酶的降解需要蛋白酶体、泛素连接酶等多种酶参与D．泛素蛋白、泛素连接酶在蛋白降解过程中可以重复发挥作用4．当人体内血糖浓度升高时，葡萄糖进入胰岛B细胞，引发一系列生理反应促进胰岛素分泌，如右图所示。

第16讲 基因的分离定律1.学生能够通过遗传与进化观理解分离定律的内容。

2.通过对孟德尔对一对相对性状的研究实验，建立类推理与演绎的思维。

3.通过对孟德尔实验的分析，根据初中所学遗传的相关知识，构建生物模型。

4.养成严谨的求知态度和对生物学科的浓厚兴趣。

考点一基因的分离定律1.分离定律的发现A.方法：_测交_实验，即让F1与_隐性纯合子_杂交。

B.原理：隐性纯合子只产生一种含隐性纯合子的配子，所以不会掩盖F1配子中基因的表达。

C.目的：验证对分离现象解释的正确性。

D.结论：测交后代的性状及比例取决于F1产生配子的种类及比例【易错点】“演绎推理”≠测交实验：“演绎推理”只是理论推导，“测交实验”则是在大田中进行杂交实验验证。

演绎推理（如果这个假说是正确的，这样F1会产生两种数量相等的配子，这样测交后代应该会产生两种数量相等的类型）；实验验证（测交实验验证，结果确实产生了两种数量相等的类型）；例1.孟德尔发现分离定律使用了假说演绎的科学方法，下列有关假说演绎的方法错误的解析是（）A. 演绎推理的作用是为了把微观假说内容提升到宏观方面证明B. 演绎推理是指根据假说内容推出测交的理论结果C. 生物的性状是由遗传因子控制属于假说D. 演绎过程是从个别现象推理到一般规律例2.分离定律的发现的思考(1)在孟德尔豌豆杂交实验过程中，都进行了哪些交配类型？(2)上述过程中包含哪些判断显隐性性状的方法？(3)请据孟德尔豌豆杂交实验过程总结自交法有什么作用？(4)F1在形成配子时形成两种比例相等的雌(或雄)配子，F1个体产生的雌、雄配子总数之比也是1∶1吗？(5)F2中出现3∶1的性状分离比需要满足的条件有。

(6)一对相对性状的杂交实验是否能否定融合遗传？2.分离定律的验证方法思路：通过观察某些现象，可以说明杂合体（如Dd）能够产生两种配子。

3.性状分离比的模拟实验(1)实验原理：甲、乙两个小桶分别代表雌、雄生殖器官，甲、乙小桶内的彩球分别代表雌、雄配子，不同彩球的随机组合模拟雌、雄配子的随机结合。

热休克蛋白27的磷酸化及其在胁迫应激中的作用热休克蛋白27的磷酸化及其在胁迫应激中的作用摘要HSP27是小分子热休克蛋白家族中的一员，其像其他的HSP 家族蛋白一样在受到热胁迫或者新陈代谢压力情况下，表达大量增加。

HSP27的磷酸化使其发挥功能的主要形式。

了解HSP27的磷酸化有助于我们了解HSP27在胁迫应激中发挥的作用，为进一步研究细胞应激反应提供新的切入点。

关键词HSP27 胁迫应激HSP27与aB-晶体蛋白（?%ZB-crystallin，HSPB5）同源又被称为HSPB1。

其首次于1978年被分离纯化，随后的研究发现，HSP27在细胞内常以二聚体四聚体等形式存在，这种聚集体的形式依赖于其不同位点的磷酸化。

Andr?？Patrick Arrigo于2016年发现，不同时期的细胞内HSP27所表现出的聚集形式与磷酸化形式具有很大差异：在饥饿状态下的细胞中，HSP27主要以小性的聚集体（<150KDa）存在，并且所有聚集体均不表现磷酸化。

而正常状态或者恢复正常状态的细胞中，HSP27均有不同程度的磷酸化，且不同分子量聚集体的HSP27磷酸化的位点不同。

在受到药物毒性胁迫细胞、肿瘤细胞、氧压力胁迫细胞以及热激状态下的细胞中，HSP27聚集?w及磷酸化在聚集体中的比例及具体的位点各不相同。

这种复杂的细胞生理状态与HSP27分子状态的对应性的机制仍不清楚。

HSP27主要靠磷酸化来发挥其作用，有三个磷酸化位点，Ser15/78/82。

其中Ser82是主要的磷酸化位点。

利用纤维母细胞生长因子、血浆和凝血酶刺激因为营养不良停滞在有丝分裂G0期的中国仓鼠细胞，均可以发现HSP27的Ser78/82发生了磷酸化。

HSP27的磷酸化依靠其特异的磷酸化激酶MAPKAP kinase-2，在中国仓鼠细胞体外实验中，MAPK家族成员中ERK和p38均可激活该激酶，但在载体实验中，抑制ERK对HSP27磷酸化的影响无关。

热休克蛋白27在烟草烟雾提取物介导的牙龈成纤维细胞损伤中的表达变化周芹;孙睿男;朱震坤【摘要】Objective This research aimed to observe the expression of heat shock protein 27 (HSP27) in human gingival fibroblasts (HGFs) cell injury induced by different concentrations of cigarette smoke extract (CSE). Methods The third to eighth generations of cultured HGFs were treated with serially diluted CSE of different concentrations (0, 2.5%, 5.0%, 12.5%, 25.0%, 50.0%). Wound-healing assay was performed to determine the migration of HGFs, and Western blot was used to determine the expression of HSP27. Results The migration capability of HGFs weakened with the increase of CSE concentration. HSP27 expression was negative in normal HGFs but positive in CSE-intervened HGFs in a concentration-dependent manner. Conclusion HSP27 concentration increased in the CSE-induced injury of HGFs. This finding suggests that HSP27 plays an important role in CSE-induced epithelial injury.%目的： 观察在不同质量分数烟草烟雾提取物（CSE）干预下，热休克蛋白（HSP）27在人牙龈成纤维细胞（HGFs）损伤过程中的表达。

腓骨肌萎缩症2型一个家系的临床和病理及分子遗传学研究罗巍;张如旭;杨期东;汤业磊;唐北沙;丁美萍;赵国华;张宝荣;夏昆;汤建光;张付峰【期刊名称】《浙江大学学报（医学版）》【年(卷),期】2005(034)006【摘要】目的:报道一个腓骨肌萎缩症2型(CMT2)大家系.方法:对家系中所有成员进行详细的体格检查,6名患者进行肌电图和神经传导速度检查,先证者进行腓肠神经活检,采用高度多态性短串联重复(STR)法检测PMP22基因大片段重复突变,对PMP22、MPZ和NEFL基因编码区致病突变,采用聚合酶链式反应-单链构象多态(PCR-SSCP)技术结合DNA测序进行检测.最后对该家系进行全基因组扫描.结果:除了2名患者同时有下肢近端和远端肌肉萎缩和无力外,所有患者都表现为不同程度的以下肢为重的肢体远端肌肉萎缩和无力,轻到中度的感觉障碍.6名患者正中神经运动神经传导速度都正常,肌电图检查均可见巨大运动单元电位、纤颤电位和正锐波,腓肠神经活检证实为轴突型周围神经病.STR法未检测到PMP22基因大片段重复突变,PCR-SSCP技术未检测到PMP22、MPZ和NEFL基因编码区致病突变.全基因组扫描最终将其疾病基因定位在12q24.2-q24.3.结论:检查结果符合CMT2型的诊断,该家系是一种罕见的CMT2亚型.【总页数】5页(P529-533)【作者】罗巍;张如旭;杨期东;汤业磊;唐北沙;丁美萍;赵国华;张宝荣;夏昆;汤建光;张付峰【作者单位】浙江大学医学院附属第二医院神经内科,浙江,杭州,310009;中南大学湘雅医院神经内科,湖南,长沙,410008;中南大学湘雅医院神经内科,湖南,长沙,410008;浙江大学医学院附属第二医院神经内科,浙江,杭州,310009;中南大学湘雅医院神经内科,湖南,长沙,410008;浙江大学医学院附属第二医院神经内科,浙江,杭州,310009;中南大学湘雅医院神经内科,湖南,长沙,410008;浙江大学医学院附属第二医院神经内科,浙江,杭州,310009;中国医学遗传学国家重点实验室,湖南,长沙,410078;中南大学湘雅医院神经内科,湖南,长沙,410008;中南大学湘雅医院神经内科,湖南,长沙,410008【正文语种】中文【中图分类】R746.4【相关文献】1.一个特殊伴2型糖尿病的腓骨肌萎缩症家系基因突变检测 [J], 谢涛;孟强2.MTMR13/SBF2基因复合杂合突变致腓骨肌萎缩症4B2型一家系临床表型及基因突变分析 [J], 朱瑜龄;李欢;潘志良;梁颖茵;利婧;王倞;何若洁;林金福;张成3.家族性淀粉样变性多神经病--附一家系临床、病理和分子遗传学研究 [J], 王朝霞;张英;张巍;袁云4.腓骨肌萎缩症的临床、病理学及遗传学特点(附1家系报告) [J], 牛琦;侯祚琼;金庆文;张炳峰;王发胜;丁新生;张平5.一个腓骨肌萎缩症2型核心家系临床表型及矫形手术治疗 [J], 段丽芬;刘红仙;杨昭庆;王惠萍;陈文洋因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。

沉默热休克蛋白27基因增强大肠癌细胞对5-FU化疗敏感性黄崇杰;刘长宝;郑晨果;蔡锚【期刊名称】《温州医学院学报》【年(卷),期】2015(45)2【摘要】目的：探讨不同大肠癌细胞热休克蛋白（HSP27）蛋白表达水平及其与5-氟尿嘧啶（5-FU）化疗敏感性的关系，同时通过RNA干扰抑制HSP27基因的表达，初步探讨沉默该基因对5-FU抗肿瘤作用的影响。

方法：Western blot法检测各大肠癌细胞中HSP27蛋白的表达水平，CCK-8法测定不同浓度5-FU对各细胞株的抑制率，分析各组细胞HSP27蛋白表达水平与IC50的关系。

设计合成3对针对不同靶点的HSP27小干扰RNA，通过脂质体转染SW480细胞，激光共聚焦显微镜观察转染效率，Real-time PCR及Western blot法检测转染后HSP27 mRNA及蛋白表达水平。

CCK-8法检测HSP27-siRNA对细胞的生长抑制作用及沉默HSP27基因细胞对5-FU化疗敏感性的变化。

结果：各组细胞中HSP27的表达水平与5-FU的敏感性呈负相关性。

Real-time PCR及Western blot法结果显示有两对靶向HSP27-siRNA能有效抑制HSP27 mRNA及蛋白水平的表达；CCK-8法检测结果显示HSP27-siRNA转染可增强SW480细胞对5-FU的敏感性，半数抑制浓度（IC50）明显下调。

HSP27在大肠癌细胞中的表达水平与5-FU化疗药IC50值呈正相关。

结论：靶向HSP27的siRNA能有效抑制大肠癌SW480细胞HSP27蛋白的表达，增强5-FU化疗药物的敏感性。

%Objective:To investigate the relationship between the HSP27 expression level and the sensiti-zation to 5-FU in different kinds of colon cancer cells, and then explore the effect of HSP27 gene down-regulated bysiRNA interference, and the sensitive of 5-FU. Methods:The HSP27 expression level in different kinds of colon cancer cells were detected by Western blot, and the inhibition rates of different concentration of 5-FU were determined by CCK-8 method, then the relationship between the relative level and IC50 of 5-FU was analyzed by Linear correlation. Three siRNA sequences targeted on special sequence of HSP27 gene were designed, All siRNAs were transfected by lipofectamine 2000. The transfection efifciency was observed by laser confocal mi-croscope. The expression of HSP27 was tested with qRT-PCR and Western blot analysis. Different concentrations of 5-FU were added to the cells, which were transfected with siRNA-HSP27 48 h before. Then, the inhibition rate was determined by CCK-8 after 24 h. Results:The correlation between the level of HSP27 expression and IC50 were positive. Real-time PCR and Western blot revealed that two targeted HSP27-siRNA could effectively inhibit the mRNA and protein expression of HSP27. CCK-8 showed that the transfection of HSP27-siRNA can improve the sensitivity of SW480 to 5-FU and the IC50 was downregulated signiifcantly. Conclusion:The corre-lation between the level of HSP27 expression of colon cancer cells and IC50 of 5-FU are positive. HSP27-siRNA leads to the efifcient inhibition of HSP27 expression in SW480 cells, and increase the sensitization to 5-FU.【总页数】6页(P106-111)【作者】黄崇杰;刘长宝;郑晨果;蔡锚【作者单位】温州医科大学附属第二医院肛肠外科，浙江温州 325027;温州医科大学附属第二医院肛肠外科，浙江温州 325027;温州医科大学附属第二医院肛肠外科，浙江温州 325027;温州医科大学附属第二医院肛肠外科，浙江温州325027【正文语种】中文【中图分类】R735.34【相关文献】1.Livin基因沉默对大肠癌细胞凋亡和化疗敏感性的影响 [J], 严红;彭淑梅;罗其泰;邱春雷;延卫东2.肝癌SMMC7721细胞株P27RF-Rho mRNA基因沉默对5-Fu药物敏感性的影响 [J], 杨耀群;谢淑丽;吕国悦;马强;李开良;王广义3.沉默Ambra1基因增强大肠癌细胞对5-FU的化疗敏感性 [J], 王连涛;成海春;温华生;董功航4.沉默Glypican-3基因增强人肝癌细胞HepG2对5-FU致凋亡作用的敏感性 [J], 王孝茹;董红霖;苏继荣;胡杰;马瑞;薛利利5.人野生型p53基因增强5-FU对大肠癌化疗敏感性的分子生物学机制 [J], 雷钧;洪葵;余新;邵江华因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。