基因突变与重组在进化中的作用

高中生物必修二基因突变和基因重组知识点基因突变和基因重组是生物学中重要的概念，它们在遗传学研究中起着重要的作用。

本文将从基本概念、类型和影响等方面介绍基因突变和基因重组的知识点。

一、基因突变基因突变是指在DNA分子中发生的突发性变化，它是遗传信息的突然改变。

基因突变可以分为点突变和染色体突变两种。

1. 点突变点突变是指DNA分子中的碱基序列发生改变。

它可以分为三种类型：错义突变、无义突变和无移突变。

（1）错义突变：在DNA分子中的某个位置上，由于碱基置换，从而改变了密码子的编码，使得合成的蛋白质发生改变。

（2）无义突变：在DNA分子中的某个位置上，由于碱基置换，使得原本编码一个氨基酸的密码子变为终止密码子，导致蛋白质合成提前终止。

（3）无移突变：在DNA分子中的某个位置上，由于碱基插入或缺失，使得密码子的序列发生改变，导致蛋白质合成中的氨基酸序列发生改变。

2. 染色体突变染色体突变是指染色体结构发生改变，可以分为三种类型：染色体缺失、染色体重复和染色体转座。

（1）染色体缺失：染色体上的一部分基因缺失或丧失。

（2）染色体重复：染色体上的一部分基因重复出现。

（3）染色体转座：染色体上的一部分基因从一个位置移到另一个位置。

二、基因重组基因重组是指染色体上的基因在遗传过程中重新组合，从而产生新的基因组合。

基因重组通常发生在有性繁殖过程中。

1. 交叉互换交叉互换是基因重组的一种重要方式，它发生在同源染色体上的非姐妹染色单体间。

在交叉互换过程中，染色体上的相同部分被切割并重新连接，从而产生新的基因组合。

2. 随机分离随机分离是指在有性繁殖过程中，父本染色体上的基因在配子形成过程中随机组合分离，从而产生新的组合。

基因重组的结果是形成不同的基因型和表现型。

它是遗传多样性的重要来源，也是进化过程中的重要机制。

三、基因突变和基因重组的影响基因突变和基因重组对生物体的遗传特征和进化过程有着重要的影响。

1. 遗传疾病基因突变是遗传疾病发生的主要原因之一。

人教版高中生物必修二知识点梳理重点题型（常考知识点）巩固练习基因突变与基因重组【学习目标】1、概述基因突变的概念、特点及原因。

2、举例说明基因重组和基因突变的意义。

3、比较基因突变和基因重组。

【要点梳理】要点一、生物变异的类型1.生物变异有两种类型：不可遗传的变异和可遗传的变异2.两种变异的区别：3.变异类型之间的关系：要点诠释：(1)病毒的可遗传变异的来源——基因突变。

(2)原核生物可遗传变异的来源——基因突变。

(3)真核生物可遗传变异的来源：①进行无性生殖时——基因突变和染色体变异②进行有性生殖时——基因突变、基因重组和染色体变异要点二、基因突变1.基因突变的实例：镰刀型细胞贫血症（1）症状：细胞呈镰刀状，运输氧的能力降低，易破裂溶血造成贫血，严重时会导致死亡。

（2）直接原因：红细胞的血红蛋白分子一个氨基酸（β链的第6位氨基酸）发生改变引起的，由正常的谷氨酸变成了不正常的缬氨酸。

（3）镰刀型细胞贫血症病因分析研究要点诠释：突变的原因：基因中碱基对的改变2.基因突变的概念和原因（1）概念：DNA分子中碱基对的增添、缺失或改变，引起基因结构的改变。

（2）时间：细胞分裂间期DNA分子复制过程中，即在有丝分裂间期和减数第一次分裂前的间期。

由于这是稳定的双螺旋结构解旋形成单链DNA，极易受到外界因素的干扰。

改变缺失增添要点诠释：以RNA为遗传物质的生物，其RNA上核糖核苷酸序列发生变化，也引起基因突变，另外，RNA通常为单链，更易发生突变。

（3）原因：①内因——DNA复制过程中基因内部脱氧核苷酸的种类、数量或排列顺序发生局部的改变，从而改变了遗传信息。

②外因——诱变因素：物理因素：各种射线、紫外线等化学因素：亚硝酸盐、秋水仙素等生物因素：各种病毒和某些细菌4.基因突变的特点和意义（1）特点：①普遍性：基因突变在生物界中是普遍存在的。

②随机性：基因突变是随机发生的要点诠释：对基因突变“随机性”的剖析a．时间上的随机：它可发生于生物个体发育的任何时期，甚至在趋于衰老的个体中也很容易发生，如老年人易得皮肤癌等。

高考生物学问点之基因突变和基因重组一、基因突变的实例1、镰刀型细胞贫血症⑴症状红细胞由正常的圆饼状变成镰刀型，导致红细胞不能顺当通过毛细血管聚集在一起，红细胞裂开（溶血），造成贫血。

⑵病因基因中的碱基替换。

干脆缘由：血红蛋白分子结构的变更根本缘由：限制血红蛋白分子合成的基因结构的变更2、基因突变概念：DNA分子中发生碱基对的替换、增加和缺失，而引起的基因结构的变更二、基因突变的缘由和特点1、基因突变的缘由：有内因和外因外因有：物理因素：如紫外线、X射线化学因素：如亚硝酸、碱基类似物生物因素：如某些病毒⑵自然突变（内因）2、基因突变的特点⑴普遍性⑵随机性⑶不定向性⑷低频性⑸多害少利性3、基因突变的时间有丝分裂或减数第一次分裂间期4.基因突变的意义：是新基因产生的途径；生物变异的根原来源；是进化的原始材料三、基因重组1、基因重组的概念2、基因重组的类型随机重组（减数第一次分裂后期）交换重组（四分体时期）3.时间：减数第一次分裂过程中（减数第一次分裂后期和四分体时期）4．基因重组的意义四、基因突变与基因重组的区分基因突变基因重组本质基因的分子结构发生变更，产生了新基因，也可以产生新基因型，出现了新的性状。

不同基因的重新组合，不产生新基因，而是产生新的基因型，使不同性状重新组合。

发生时间及缘由细胞分裂间期DNA分子复制时，由于外界理化因素引起的碱基对的替换、增加或缺失。

减数第一次分裂后期中，随着同源染色体的分开，位于非同源染色体上的非等位基因进行了自由组合；四分体时期非姐妹染色单体的交叉互换。

条件外界环境条件的变更和内部因素的相互作用。

有性生殖过程中进行减数分裂形成生殖细胞。

意义生物变异的根原来源，是生物进化的原材料。

生物变异的来源之一，是形成生物多样性的重要缘由。

发生可能突变频率低，但普遍存在。

有性生殖中特别普遍。

研究基因重复的功能与进化机制基因是遗传信息的承载者，同时也是生命体各种生命活动的制造指挥官。

然而，研究最近发现，生命中的很多基因是由大量重复的核苷酸序列所组成。

这些基因重复的现象一度被认为是无益的，甚至被忽视。

然而，随着科学技术的不断进步，人们对这个现象越来越重视，认为这些基因的存在与演化有着非常重要的作用和影响。

因此，本文将介绍基因重复的功能及其进化机制。

一、基因重复的功能基因重复是基因组中一种重要表现方式，是基因家族的形成和演化的基础。

基因重复也分为两种类型：单基因重复和基因家族重复。

目前大多数研究集中在基因家族重复上，我们也将着重介绍基因家族重复的功能。

1. 基因家族扩增基因家族重复在演化过程中是一种非常普遍的现象，其主要原因是家族内成员的逐步扩增。

其中一个著名的例子是人类中3R基因家族的重复。

3R指的是人类基因组中3个不同染色体的一次大规模易位。

在这个事件中，不少基因产生了大量的拷贝，包括其中的HOX基因。

HOX基因是一类调节组织发生和神经元形成的转录因子，其不同成员可以调节不同的表型。

3R事件助长了HOX基因家族的进化，使得其扩增和分化成为可能，这也使得人类的生物发育和组成拥有了更大的可能性。

2. 功能分化在家族演化中，单个基因的功能可能经过关键的改变和适应性演化，成为家族内其他基因不同的变体。

这个变化有时是小范围的突变，有时是更大的基因间断片和基因重排等复杂的结构变化。

此时，开发的不同功能变得更加显著，使他们能够适应环境变化而在不同演化的链中创造新的功能和多样性。

3. 组织特异性调节基因家族内不同成员的特异组织表达是一种常见的现象。

它与演化和基因互作有关。

相似、一致的拷贝存在于不同的表型中，因此影响不同表型的因素可能有所不同。

因此，家族成员通过分别调整相对稳定的组成，调整其表达，可以适应不同的生物环境和基因网络互作。

4. 减少致命突变基因家族中，同一成员的基因在不断的复制过程中容易产生基因突变，都可能铸成灾难。

基因突变与基因重组编稿：闫敏敏审稿：宋辰霞【学习目标】1、概述基因突变的概念、特点及原因。

2、举例说明基因重组和基因突变的意义。

3、比较基因突变和基因重组。

【要点梳理】要点一、生物变异的类型1.生物变异有两种类型：不可遗传的变异和可遗传的变异2.两种变异的区别：可遗传的变异不可遗传的变异发生变异的条件遗传物质的改变环境因素的影响，遗传物质没有改变遗传物质是否变化发生变化不发生变化一般在当代表现出来，不能遗传给后代特点可以在当代，也可以在后代中出现，变异一旦发生，就有可能遗传给后代3.变异类型之间的关系：要点诠释：(1)病毒的可遗传变异的来源——基因突变。

(2)原核生物可遗传变异的来源——基因突变。

(3)真核生物可遗传变异的来源：①进行无性生殖时——基因突变和染色体变异②进行有性生殖时——基因突变、基因重组和染色体变异要点二、基因突变1.基因突变的实例：镰刀型细胞贫血症（1）症状：细胞呈镰刀状，运输氧的能力降低，易破裂溶血造成贫血，严重时会导致死亡。

（2）直接原因：红细胞的血红蛋白分子一个氨基酸（β链的第6位氨基酸）发生改变引起的，由正常的谷氨酸变成了不正常的缬氨酸。

（3）镰刀型细胞贫血症病因分析研究要点诠释： 突变的原因：基因中碱基对的改变 2.基因突变的概念和原因（1）概念：DNA 分子中碱基对的增添、缺失或改变，引起基因结构的改变。

（2）时间：细胞分裂间期DNA 分子复制过程中，即在有丝分裂间期和减数第一次分裂前的间期。

由于这是稳定的双螺旋结构解旋形成单链DNA ，极易受到外界因素的干扰。

改变缺失 增添要点诠释：以RNA为遗传物质的生物，其RNA上核糖核苷酸序列发生变化，也引起基因突变，另外，RNA通常为单链，更易发生突变。

（3）原因：①内因——DNA复制过程中基因内部脱氧核苷酸的种类、数量或排列顺序发生局部的改变，从而改变了遗传信息。

②外因——诱变因素：物理因素：各种射线、紫外线等化学因素：亚硝酸盐、秋水仙素等生物因素：各种病毒和某些细菌4.基因突变的特点和意义（1）特点：①普遍性：基因突变在生物界中是普遍存在的。

生物学中的基因重排和基因突变基因重排和基因突变是生物学领域中两个非常重要的概念。

这两个概念对于人类的疾病治疗、生命科学的研究以及进化论的探索都有着至关重要的作用。

本文将对于基因重排和基因突变进行阐述和探讨。

基因重排基因重排是指染色体上部分基因的重排或重组。

常见的基因重排形式有倒位、转座、重复等。

其中，倒位是指染色体内发生了相邻的两段基因序列的倒位现象。

这种倒位现象通常不会导致基因的缺失或添加，但是会影响到基因的表达情况。

另外，转座是指基因从染色体的一个位置跃迁到另一个位置，从而导致重排的现象。

这种跃迁是通过转座因子来实现的。

转座因子是几乎所有真核生物都存在的DNA序列，而且它们可能影响到基因的表达情况并且会导致基因的重组。

重复是指染色体上同一基因序列出现了多次的现象。

在一些情况下，重复现象可能导致基因多拷贝的现象，进而影响到基因的表达情况以及遗传形式。

基因重排的存在给生命科学的研究带来了很大的挑战。

在一些情况下，基因重排的现象可能会导致诸如肿瘤、先天性疾病等疾病的发生。

但是，基因的重排也是生命演化的重要原因之一，它可能会导致基因形式的新生与变异，从而使物种迈向更加优越的形态演化。

基因突变基因突变是指基因上发生突变的现象。

突变包括点突变、插入突变、缺失突变等多种形式。

点突变是指基因上某个碱基发生改变，导致了DNA序列的变异。

点突变包括错义突变、无义突变、同义突变等多种形式。

对基因影响最大的是错义突变，因为它会改变基因编码的氨基酸结构，从而影响到蛋白质的形成。

插入突变是指基因上插入了某些由转录物组成的小RNA片段，例如反转录转座子。

这些小RNA片段与DNA序列在结构和组成上有很大的差异，因此插入突变通常会导致DNA序列与蛋白质的结构缺失或改变。

缺失突变是指在基因上缺失了一段或多段碱基序列。

这种突变会导致DNA序列和蛋白质的形成发生重大变化。

基因突变是生命科学常见的研究内容之一。

基因突变对于研究人类疾病有着重要的意义，例如肿瘤、免疫性疾病等等。

基因突变的意义基因突变在生物学领域是一个备受关注的话题。

基因是生物体内控制遗传信息传递的基本单位，而基因突变则是指在基因序列中发生的变化。

基因突变的意义不仅体现在生物进化、遗传疾病等方面，还对生物体的适应性、多样性和进化具有重要影响。

1. 基因突变对进化的影响基因突变是生物进化的重要驱动力之一。

在自然选择的过程中，一些有利的基因突变可能会为生物体带来适应环境的优势，从而增加其生存和繁衍的机会。

这种对环境的适应性有助于生物种群在不断变化的自然环境中生存下去，并逐渐演化成适应新环境的新物种。

2. 基因突变与遗传疾病然而，基因突变同时也可能引起遗传疾病的发生。

一些不利的基因突变可能导致生物体在遗传过程中出现缺陷，引发遗传病变。

这种情况下，基因突变对生物体是有害的，严重时会影响个体的生存和繁衍，甚至导致物种的灭绝。

3. 基因突变的多样性除此之外，基因突变还为生物体的多样性提供了基础。

基因突变的随机性使得每个生物个体的基因组都具有一定程度的变异，从而使得物种在遗传性状上表现出多样性。

这种多样性有助于生物体适应多变的环境，并在进化过程中选择最合适的个体来传递更有利的基因。

4. 基因突变的演化意义在生物进化的长期过程中，基因突变在一定程度上推动了物种的繁衍和演化。

一些有利的基因突变可能被自然选择保留下来，逐渐演变成为适应新环境的新特性。

而部分不利的基因突变则可能会被自然选择淘汰，从而保证物种的繁荣和进化。

基因突变作为生物进化过程中的基本元素，其意义不仅体现在促进物种进化、提高适应性和多样性上，还在生物体的遗传病变、个体发展和物种演化等方面起着重要作用。

对基因突变的深入研究不仅有助于人类了解生物进化的规律，还有助于深入探索基因突变与自然选择之间的关系，对于解析生命科学的奥秘有着不可替代的意义。

以上是关于基因突变的一些讨论，希望能给读者带来一些启发和思考。

愿我们能不断探索生物世界的秘密，更好地理解自然界复杂多样的生命形态和进化规律。

基因突变与生物进化的关联在生物界中，进化是一种相对缓慢但持久的过程。

然而，正是由于基因突变的存在，这一进化过程才得以推动。

基因突变是指发生在生物个体遗传物质DNA或RNA中的序列改变。

这些改变可能会对生物的遗传信息产生重要影响，从而对个体及其种群的进化产生影响。

基因突变在生物进化中起到了多种重要作用。

首先，基因突变是生物多样性的重要源头。

通过突变，生物体在基因组水平上的差异逐渐积累。

这些差异对个体的存活和繁殖能力产生了影响，并在后代中形成了新的表型特征。

例如，对环境压力的适应性突变可以赋予生物体更好的生存机会，从而在进化过程中逐渐成为主导基因型。

其次，基因突变还可以导致生物种群的适应性演化。

当一个物种面临环境变化时，特定的基因突变可能会使一些个体对新环境的适应性更强。

这些适应性突变通过自然选择在种群中得以传递，并逐渐导致种群整体上对新环境更加适应。

这样的适应性演化在长时间尺度上塑造着物种的形态和行为特征。

此外，基因突变还促进了新物种的形成。

当遗传分离或地理分隔阻碍了不同种群间的基因交流时，各自的基因组可能会发生突变以适应不同的生态环境。

这些突变的累积最终会导致不同种群间的遗传差异足够大，使它们无法杂交繁殖，并最终形成新的物种。

然而，基因突变并非总是对生物进化有促进作用。

有时候，基因突变可能会导致不利的效应或突变堆积，从而对个体和种群产生负面影响。

例如，某些基因突变可能导致个体的生存能力下降或生殖能力减弱，使其更容易受到自然选择的淘汰。

此外，突变堆积也可能导致种群的遗传多样性减少，使其更容易受到环境变化的冲击。

综上所述，基因突变在生物进化中起到了至关重要的作用。

通过基因突变的累积和筛选，生物体能够适应新的环境条件，并最终形成新物种。

然而，我们也必须认识到，基因突变并非总是有益的，有时候它们可能会对个体和种群产生不利的影响。

对基因突变及其对生物进化的关联的深入研究，有助于我们更好地理解生物多样性的起源和进化过程。

遗传变异与进化的关系遗传变异是生物进化的基础，进化是生物遗传变异的结果。

遗传变异是指在生物个体的基因组中产生的多样性，可以是种群内个体之间的差异，也可以是种群之间的差异。

进化则是指在长时间的演化过程中，个体之间遗传特征的变化，并对物种适应环境的改变。

遗传变异是进化的起点。

遗传变异是由于基因突变、基因重组和基因流动等因素引起的。

基因突变是指基因序列发生永久性改变，突变可使个体产生新的遗传特征，进而导致物种的遗传多样性。

基因重组是在有性生殖中，父母个体的不同基因以不同的组合方式相互配对，通过重新排列基因片段，导致后代的遗传信息差异。

基因流动是指不同地理分布的种群之间的基因交换，这种基因交换可通过迁徙、杂交等方式实现。

基因流动可以引入新的基因变异到一个种群，从而改变其遗传特征。

进化是在长时间尺度上发生的过程，物种的遗传特征逐渐发生变化从而适应环境。

进化涉及到自然选择、性选择以及遗传漂变等因素。

自然选择是指适应环境和资源竞争的过程中，有利于个体存活和繁殖的特征会逐渐在物种中频繁出现，使物种具备更好的适应性。

性选择是指个体通过与异性繁殖来选择更具有吸引力的异性，从而增加其繁殖的机会，这种选择过程也会导致物种特征的变化。

遗传漂变是由于随机性事件（如灾难、种群瓶颈等）导致基因频率在种群中发生的突然的和不可预测的变化。

遗传变异和进化相辅相成，二者共同推动着物种的发展和适应环境。

遗传变异提供了物种遗传多样性的基础，变异的个体更有可能适应新的环境，从而提高其生存和繁殖的机会。

进化则是对这种遗传变异的结果，它通过选择和适应来驱动物种的变化和发展。

总结起来，遗传变异是进化的基础，而进化则是遗传变异的结果。

遗传变异通过基因突变、基因重组和基因流动等方式导致物种内和物种间的遗传差异，进化则是在适应环境和资源竞争的过程中，逐渐改变物种的遗传特征。

遗传变异和进化共同推动着生物的多样性和适应性的发展，是生命演化中不可或缺的重要环节。