多基因病6

多基因遗传病摘要：多基因遗传病是遗传信息通过两对以上致病基因的累积效应所致的遗传病，其遗传效应较多地受环境因素的影响。

这种病有家庭聚集现象，同时又性别差异和种族差异，常见的多基因遗传病种，如先天性心脏病、小儿精神分裂症、家族性智力低下、脊柱裂、无脑儿、少年型糖尿病、先天性肥大性幽门狭窄、消化性溃疡、冠心病等。

.易感性在多基因遗传病中，若干微效致病基因的累加作用，使带有致病基因的个体有患病的遗传基础，这种由多基因遗传基础决定的患某种多基因遗传病的风险称为易感性。

易患性变异与群体发病率一个个体的易患性高低，目前无法测量，一般只能根据家庭成员中的发病情况作出大致的估计。

同时，对多基因遗传病遗传率做了概述，对多基因遗传病发病风险的进行了估计。

1 多基因遗传病的定义多基因遗传病是遗传信息通过两对以上致病基因的累积效应所致的遗传病，其遗传效应较多地受环境因素的影响。

与单基因遗传病相比，多基因遗传病不是只由遗传因素决定，而是遗传因素与环境因素共同起作用。

与环境因素相比，遗传因素所起的作用大小叫遗传度，用百分数表示。

如精神病中最常见的也是危害人类精神健康最大的疾病——精神分裂症，是多基因遗传病，其遗传度为80%，也就是说精神分裂症的形成中，遗传因素起了很大作用，而环境因素所起的作用则相对较小。

多基因遗传病一般有家族性倾向，如精神分裂症患者的近亲中发病率比普通人群高出数倍，与患者血缘关系越近，患病率越高。

多基因遗传病的易患性是属于数量性状，它们之间的变异是连续的。

孟德尔式遗传即单基因遗传性状是属于质量性状，它们之间的变异是不连续的。

2多基因遗传病的特点家族聚集现象①这类病有家族聚集现象，但患者同胞中的发病率远低于1/2～1/4，且患者的双亲和子代的发病率与同胞相同。

因此，不符合常染色体显、隐性遗传。

②遗传度在60%以上的多基因病中，病人的第一级亲属（指有1/2的基因相同的亲属，如双亲与子女以及兄弟姐妹之间，即为一级亲属）的发病率接近于群体发病率的平方根。

第六章多基因遗传病重点内容提示：一、微效基因与多基因遗传人类的一些遗传性状或遗传病不是决定于一对主基因，而是受多对基因的影响，每对基因彼此之间没有显隐性的区别，呈共显性，每对基因对多基因性状形成的效应是微小的，称为微效基因。

许多微效基因的共同作用产生加性效应，表现出来的性状即多基因性状。

此外这些性状还收环境因素的影响，这种遗传方式称为多基因遗传。

微效基因的效应往往是累加的。

人类的血压、身高、肤色等性状属于多基因遗传性状。

二、质量性状与数量性状1．质量性状：单基因遗传的性状或疾病，是由一对等位基因所控制的，相对性状之间的差异显著，在一个群体中的分布是不连续的，可以明显地将变异个体分为2-3群，且个体间差异显著，这类变异在一个群体中的分布是不连续的，这种性状称为质量性状。

2．数量性状：一些遗传性状或遗传病由多对基因控制，其变异在一个群体中的分布是连续的，不同个体之间的差异只有量的不同，没有质的差异，这种变异在群体中呈正态分布，这种形状称为数量性状。

三、多基因遗传的特点1．两个极端变异的个体婚配，子1代都是中间类型，但由于环境因素的影响，也存在一定的变异范围。

2．两个中间类型的子1代个体婚配后，子2代大部分也是中间类型，但变异范围广泛，有时会出现一些极端变异的个体，除环境因素外，还有基因的分离和自由组合的作用。

3．在一个随机婚配的群体中，变异范围广泛，但是大多数个体接近中间类型，极端变异的个体很少，这些变异的产生中多基因的遗传基础和环境因素共同起作用。

四、阈值学说1．易感性：在多基因遗传病中，若干作用微小但有加性效应的致病基因是个体患病的遗传基础。

这种由遗传基础决定一个个体患某种多基因遗传病的风险，称为易感性。

2．易患性：易患性是人类患多基因遗传病的风险大小，即是否容易患某一种多基因遗传病。

易患性受遗传基础和环境因素两方面的影响。

易患性低，患病的可能性小；易患性高，患病的可能性大。

3．阈值：群体中大多数个体的易患性都接近平均值，患病风险很大和患病风险很小的个体数量都很少。

医学遗传学名词解释1、遗传病：由遗传物质改变而引起的疾病。

2、基因突变：是指基因在分子结构上发生的碱基对的组成或排列顺序的改变。

3、外显率：在一定环境条件下，群体中某一基因型（Aa）个体表现出相应表型的百分比。

4、遗传异质性：表型相同而基因型不同的现象。

5、易患性：在多基因遗传病中，遗传基础和环境因素共同作用决定了一个个体的发病风险。

如果一个个体的易患性达到或超过一个限度，这个个体就将患病。

【在多基因遗传病中，遗传因素和环境因素共同决定一个个体患某种遗传病的可能性。

】6、遗传率：多基因遗传病的发病受遗传基础和环境因素共同作用所致，其中遗传因素所起作用的大小称为遗传率。

【又称遗传度，是在多基因疾病形成过程中，遗传因素的贡献大小。

】7、核型分析：将待测细胞的核型进行染色体数目、形态特征的分析，确定其是否与正常核型完全一致。

8、嵌合体：指体内同时存在染色体数目不同的两种或两种以上细胞系的个体。

9、分子病：是由遗传性基因突变或获得性基因突变使蛋白质的分子结构或合成的量异常直接引起机体功能障碍的一类疾病。

10、遗传性酶病：也称先天性代谢缺陷，指由于遗传上的原因而造成的酶蛋白质分子结构或数量的异常所引起的疾病。

11、癌基因：是一类影响正常细胞生长和发育的基因。

分为细胞癌基因和病毒癌基因。

12、抑癌基因：正常细胞中存在的抑制肿瘤发生的基因。

13、基因诊断：利用分子生物学的技术，检测体内DNA或RNA结构或表达水平变化，从而对疾病做出诊断的方法。

14、产前诊断：又称宫内诊断。

是胎儿出生前诊断其是否患有某种遗传病或先天畸形的一种手段。

15、基因治疗：是运用重组DNA技术，将具有正常基因及其表达所需的序列导入到病变细胞或体细胞中，以替代或补偿缺陷基因的功能，，或抑制基因的过度表达，从而达到治疗遗传性或获得性疾病的目的。

第一章绪论1、遗传病的特点及分类※特点：1.传播方式(垂直传递)2.数量分布：患者在亲祖孙和子孙中是以一定数量比例出现的3.先天性:先天性疾病不一定是遗传病（获得性的：孕妇孕早期感染风疹病毒，导致胎儿患先天性心脏病或先天性白内障），后天性疾病不一定不是遗传病（Huntington舞蹈病发病于25岁-- 45岁）4.家族性遗传因素—如：多指、并指等；环境因素—夜盲症(缺乏维生素A)5.传染性※分类：单基因病（AD、AR、XD、XR、Y）、多基因病、染色体病、体细胞遗传病、线粒体遗传病2、填空：1.生物体子代和亲代相似的现象叫遗传2.生物体子代和亲代之间、子代个体之间的差异叫变异3.研究生物体遗传和变异现象的本质和规律的科学叫遗传学4.应用医学遗传学的原理和方法改善人类遗传素质的一门科学叫优生学3、选择题:1．研究染色体的结构、行为及其与遗传效应关系的遗传学的一个重要支柱学科称为：A．细胞遗传学B．体细胞遗传学C. 细胞病理学D．细胞形态学E．细胞生理学2．研究基因表达与蛋白质(酶)的合成，基因突变所致蛋白质(酶)合成异常与遗传病关系的医学遗传学的一个支柱学科为：A. 人类细胞遗传学B．人类生化遗传学C. 医学分子生物学D. 医学分子遗传学E．医学生物化学3.正优生学的主要措施包括:A.环境保护B.携带者检出C.遗传咨询D.遗传病群体普查E.人工授精4.负优生学的主要措施包括:A.人工授精B.胚胎移植C.适龄生育D.遗传工程E.建立精子库选择题:3．根据遗传因素和环境因素在不同疾病发生中作用不同，对疾病分类下列哪项是错误的?A.完全由遗传因素决定发病（短指症、白化病）B.基本由遗传因素决定发病（苯丙酮尿症）C.遗传因素和环境因素对发病都有作用（唇裂）D.遗传因素和环境因素对发病作用同等E.完全由环境因素决定发病（传染病等）4.有些遗传病不是先天性疾病，这是因____A该遗传病的发病年龄没到B 该遗传病是体细胞遗传病C 该遗传病是线粒体病D 该遗传病是隐性遗传病5.有些遗传病没有家族聚集现象，这是因为____A该遗传病是染色体病B 该遗传病是体细胞遗传病C 该遗传病是线粒体病D 该遗传病是隐性遗传病6.有些遗传病家系看不到垂直遗传的现象，这是因为_____。

第六章多基因遗传病（一）选择题(A型选择题)1．下列疾病中，不属于多基因遗传病的是。

A．冠心病B．唇裂C．先天性心脏病D．糖尿病E．并指症2. 下列关于多基因遗传的错误说法是______。

A．遗传基础是主要的影响因素B．多为两对以上等位基因作用C．微效基因是共显性的D．环境因素起到不可替代的作用E．微效基因和环境因素共同作用3.多基因病的遗传学病因是______。

A．染色体结构改变B．染色体数目异常C．一对等位基因突变D．易患性基因的积累作用E．体细胞DNA突变4.在多基因遗传中起作用的基因是______。

A．显性基因B．隐性基因C．外源基因D．微效基因E．mtDNA基因5.累加效应是由多个______的作用而形成。

A．显性基因B．共显性基因C．隐性基因D．显、隐性基因E．mtDNA基因6.多基因遗传与单基因遗传的共同特征是______。

A．基因型与表现型的关系明确B．基因的作用可累加C．基因呈孟德尔方式传递D．基因是共显性的E．不同个体之间有本质的区别7.如果某种遗传性状的变异在群体中的分布只有一个峰，这种性状称______。

A．显性性状B．隐性性状C．数量性状D．质量性状E．单基因性状8.有两个唇腭裂患者家系，其中A家系有三个患者，B家系有两个患者，这两个家系的再发风险是。

A．A家系大于B家系B．B家系大于A家系C．A家系等于B家系D．等于群体发病率E．以上都不对9.某多基因病的群体发病率为1%，遗传度为80%，患者一级亲属发病率为。

A.1%B.2%C.1/4D.1/10E.1/410._______是多基因病。

A.肾结石B.蚕豆病C.Down综合征D.Marfan综合征E.Turner综合征11．唇裂属于_______。

A.多基因遗传病B.单基因遗传病C.质量性状遗传D.染色体病E.线粒体遗传病12．微效基因所不具备的特点是_______。

A．共显性B．作用微小C．有累加作用D．是显性基因E．2对或2对以上共同作用13．下列______为数量性状特征。

蚕豆病蚕豆病是一种6-磷酸葡萄糖脱氢酶（G-6-PD）缺乏所导致的疾病，表现为在遗传性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）缺陷的情况下，食用新鲜蚕豆后突然发生的急性血管内溶血。

（G6PD）有遗传缺陷者在食用青鲜蚕豆或接触蚕豆花粉后皆会发生急性溶血性贫血症——蚕豆病，致病机制尚未十分明了。

已知有遗传缺陷的敏感红细胞，因G6PD的缺陷不能提供足够的NADPH以维持还原型谷胱甘肽（GSH）的还原性（抗氧化作用），在遇到蚕豆种某种因子后更诱发了红细胞膜被氧化，产生溶血反应。

G-6-PD有保护正常红细胞免遭氧化破坏的作用，新鲜蚕豆是很强的氧化剂，当G-6-PD缺乏时则红细胞被破坏而致病。

这种病多见于儿童，男性患者约占90%以上。

大多食蚕豆后1至2天发病，早期症状有厌食、疲劳、低热、恶心、不定性的腹痛，接着因溶血而发生眼角黄染及全身黄疸，出现酱油色尿和贫血症状。

严重时有尿团、休克、心功能和肾功能衰竭，重度缺氧时还可见双眼固定性偏斜。

此时如不及时抢救可于一至二天内死亡。

所以出现以上症状的病人，应马上送医院诊治。

疾病预防专家说只要不连续或一次进食大量的蚕豆就可以避免得蚕豆病。

但是有遗传性血红细胞缺陷症者，患有痔疮出血、消化不良、慢性结肠炎、尿毒症等病人要注意，不宜进食蚕豆。

临床表现早期有恶寒、微热、头昏、倦怠无力、食欲缺乏、腹痛，继之出现黄疸、贫血、血红蛋白尿，尿呈酱油色，此后体温升高，倦怠乏力加重，可持续3日左右。

与溶血性贫血出现的同时，出现呕吐、腹泻和腹痛加剧，肝脏肿大，肝功能异常，约50%患者脾大。

严重病例可见昏迷、惊厥和急性肾衰竭，若急救不及时常于1～2日内死亡。

日常禁忌1.禁止食用的食品珍珠末,金银花,腊梅花,保婴丹,川莲,牛黄,熊胆切记禁食蚕豆或蚕豆生加工品,避免在蚕豆开花,结果或收获季节去蚕豆地.2.禁止使用的日用品樟脑,臭丸,冬青油,颜料,曼秀雷敦薄荷膏,无比膏,平安膏,跌打酒有牛黄,蓝汞水,紫药水(龙胆紫),庄生之Cooling bath冲凉液(有金银花成份),白花油,万金油或红花油等(均含有水杨酸),有些杀虫剂的喷雾则肯定可以使血液溶解!3.禁用药物乙酰苯胺,美蓝,硝咪唑,呋喃旦叮,呋喃唑酮,呋喃西林,苯肼,伯氨喹啉,扑疟母星,戊胺喹,磺胺,乙酰磺胺,磺胺吡啶,噻唑酮,甲苯胺蓝, SMZ,TNT等.4.慎用药物链霉素,氯霉素,磺胺异恶唑,SMM,磺胺脒,SML,SMPZ,TMP,秋水仙碱,氯奎,奎宁,异烟肼,乙胺嘧啶,保泰松,丙磺舒,阿斯匹林,醋氨酚（扑热息痛,对乙酰氨基酚,百服宁,泰诺,泰诺林,必理通,散列痛）,消炎痛,非那西汀,尼美舒利,双氯芬酸,布洛芬,氨基比林（安乃近,安痛定）, 安替比林,苯妥英钠,左旋多巴,安坦,奎尼丁,普鲁卡因酰胺,安他唑林,苯海拉明,VitC（维C银翘片, 水溶性维生素）,VitK3,VitK4,百乐君,对氨苯甲酸,吡苄明,各种退热止痛药（何济公,小儿退热散）,薄荷（感冒灵颗粒,感冒清热颗粒,保济丸）,樟脑,川莲,牛黄（牛黄解毒丸,牛磺酸颗粒,小儿咽扁颗粒,小儿速效感冒灵,小儿清热宁颗粒）,腊梅花,熊胆（清开灵）,开口茶,七里散,婴儿素,穿琥宁,炎琥宁,氨茶碱.5. 建议定期监测血常规和尿潜血,0~3岁次/半年,≥4岁次/年.6. 一旦患病,最好上医院看病,并向医生说明患有蚕豆病.7. 锻炼好身体,增强免疫力.平时多给BB喝水,多晒温和的阳光,呼吸新鲜的空气,有条件的话带他去爱婴坊等地方游泳也不错.8.您要买日常用品有成分介绍的也注意一下其成分,有以上禁忌的就不要用了. 服药禁忌在医生指导下用药，不宜服用氧化性药物，如伯氨喹啉、磺胺类、呋喃类、维生素K3、K4、非那西丁、氨基比林、砜类等药物及中药珍珠末、腊梅花、川连等。

高中教材中人类的疾病归纳1.营养及代谢失调引起的疾病指机体营养不足、缺乏或过剩及代谢失调引起的疾病（1）低血糖早期：①病因：血糖含量降低（50～60 mg/dL）而得不到补充。

②症状：头昏、心慌、出冷汗、面色苍白、四肢无力等低血糖早期症状。

③治疗：及时吃一些含糖较多的食物，或是喝一杯浓糖水，就可以恢复正常。

低血糖晚期：①病因：血糖含量低于45 mg/dL。

②症状：出现惊厥和昏迷等。

③治疗：只要及时给患者静脉输入葡萄糖溶液，症状就会得到缓解。

（2）脂肪肝、肝硬化①病因：肝脏功能不好，或是磷脂等的合成减少时，脂蛋白的合成受阻，脂肪就不能顺利地从肝脏中运出去，因而造成脂肪在肝脏中的堆积，形成脂肪肝。

这种情况会影响肝细胞的功能，长期发展下去，可能使肝细胞坏死，结缔组织增生，最终造成肝硬化。

②防治：合理膳食，适当的休息和活动，并注意吃一些含卵磷脂较多的食物，是防治脂肪肝的有效措施。

（3）佝偻病、骨软化病、骨质疏松症①病因：当血液中钙、磷的含量降低时，会影响骨组织的钙化，这在成年人表现为骨软化病，在儿童则表现为骨质生长障碍、骨化不全的佝偻病。

抗VD佝偻病是由于遗传因素导致（X －显性遗传）。

②防治：对于第一种病因导致的，可通过补充Ca配合VD进行治疗，进行日光浴。

（4）组织水肿病因：比较复杂，如过敏反应可产生组织水肿、营养不良也会导致组织水肿等。

（5）肥胖①病因：一般情况下，如果一个人多食少动，使得摄入的供能物质（如糖类）多，而消耗的供能物质少，处于供过于求的状态，不但来自食物中的脂肪可以储存在体内，而且体内过多的葡萄糖、蛋白质也可以转变成脂肪储存于体内，这样就导致了肥胖；遗传因素或内分泌失调等也是引起的肥胖的原因。

②防治：第一种原因导致的肥胖可以通过控制饮食、加强锻炼等措施来治疗。

对于某些因遗传或内分泌失调等而引起的肥胖，则应该上医院诊断治疗。

（6）肌无力病因：血钙过高引起。

2.内分泌失调引起的疾病（1）侏儒症病因：幼年生长激素分泌不足引起（2）呆小症病因：幼年甲状腺激素分泌不足引起（3）巨人症病因：幼年生长激素分泌过多引起（4）糖尿病①病因：病人的胰岛B细胞受损，导致胰岛素。

多基因遗传病多基因遗传病：预防和治疗措施多基因遗传病是指由多个不同基因的变异导致的遗传疾病。

目前已知的多基因遗传病种类繁多，包括心血管病、糖尿病、癌症等常见疾病。

本文将介绍多基因遗传病的预防和治疗措施。

一、多基因遗传病的预防1.遗传咨询在计划要孩子时，建议夫妻双方前往医院进行遗传咨询。

医生会根据双方的基因情况，分析子女可能遗传的疾病类型和患病几率，并提出避免或减少风险的建议，例如合理生育、调整生活方式等。

2.基因检测随着生物技术的发展，现在已经可以通过基因检测来了解自己是否携带有致病基因。

有意愿了解自己的基因情况的人，可以前往正规医疗机构或基因检测公司进行基因检测，以便采取相应的预防措施。

3.健康生活方式多基因遗传病的发生可能与环境和生活方式有关。

保持健康的生活方式有助于减少患病几率，例如戒烟限酒、均衡饮食、适度锻炼、保持心理健康等。

二、多基因遗传病的治疗1.药物治疗许多多基因遗传病可以通过药物治疗来控制病情，并减少并发症的发生。

例如，糖尿病患者可以通过胰岛素注射等药物治疗来降低血糖；高血压患者可以通过降压药物来降低血压。

2.基因治疗基因治疗是利用基因工程技术，将正常基因导入患者体内，以修复或替换受损基因，从而治疗疾病。

目前，基因治疗已经在一些临床治疗中得到应用，并取得了一些初步的成功。

3.其他治疗方法根据疾病类型和病情严重程度的不同，还可以采用其他治疗方法。

例如，心脏病患者可以通过手术治疗或植入心脏起搏器等方式来治疗；癌症患者可以通过手术切除、放疗或化疗等方式来治疗。

三、多基因遗传病的注意事项1.及时就医如果出现可能是多基因遗传病的症状，应尽早前往医院就诊，以便及早确诊和治疗。

同时，需要积极接受医生的治疗和指导，并按时服药。

2.避免自行治疗许多多基因遗传病需要长期治疗才能控制病情，建议患者不要自行停药或更改药品剂量，以免影响治疗效果和安全性。

3.遗传咨询的重要性了解多基因遗传病的风险和预防方法，建议在生育前进行遗传咨询，以保障子女的健康和自身及家庭成员的安全。