DNA顺式作用元件(精)

遗传:有血缘个体之间的相似性变异：有血缘个体之间的非相似性遗传和变异的关系：(1)遗传是相对的，变异是绝对的。

(2)遗传是保守的，变异是变革的，发展的。

(3)遗传和变异是相互制约又相互依存的。

(4)遗传变异伴随着生物的生殖而发生。

核酸（nucleic acid）：以核苷酸为基本结构单元组成的高分子化合物，是所有原核生物和真核生物的遗传物质。

根据所含戊糖的不同，分为脱氧核糖核酸（DNA）核糖核酸（RNA）信使RNA（message RNA, mRNA）：单链RNA，蛋白质合成的模板，携有确定各种蛋白质中氨基酸序列的密码信息。

在真核生物中，mRNA把遗传信息从细胞核中的基因传递到细胞质中的核糖体，通过翻译合成特定氨基酸序列的多肽。

转移RNA(transfer RNA，tRNA)：负责解读mRNA所含遗传信息的RNA分子，在翻译过程中起着转运各种氨基酸至核糖体，按照mRNA的密码顺序合成多肽的功能。

tRNA通过链内碱基配对形成“三叶草”型二级结构。

核糖体rRNA(ribosomal RNA，rRNA)：由rRNA基因转录的单链RNA分子，为核糖体的主要组成成分。

原核生物如大肠杆菌含三种rRNA；动物含有四种rRNA。

基因（gene）：是遗传的功能单位，含有合成有功能的蛋白质多肽链或RNA所必需的全部核苷酸序列。

广义地说，基因也被认为是有功能的DNA片段。

基因组（genome）：真核基因组是指一个物种单倍体的染色体所携带的一整套基因。

染色体（chromosome）：真核生物染色体是细胞核中一种以核小体为基本结构单元，由DNA、组蛋白、非组蛋白和少量RNA组成的丝状物，含有染色体基因，是遗传的主要物质基础。

有丝分裂（mitosis）：细胞分裂的主要方式，染色体复制一次，细胞分裂一次，遗传物质均分到两个子细胞中，使之具有与亲代细胞在数目和形态上完全相同的染色体。

细胞的有丝分裂既维持了个体正常生长发育，又保证了物种的遗传稳定性。

分子生物学名词解释一、名词解释1、基因：能够表达和产生蛋白质和RNA的DNA序列，是决定遗传性状的功能单位。

2、基因组：细胞或生物体的一套完整单倍体的遗传物质的总和。

3、端粒：以线性染色体形式存在的真核基因组DNA末端都有一种特殊的结构叫端粒。

该结构是一段DNA序列和蛋白质形成的一种复合体，仅在真核细胞染色体末端存在。

4、操纵子：是指数个功能上相关的结构基因串联在一起，构成信息区，连同其上游的调控区（包括启动子和操纵基因）以及下游的转录终止信号所构成的基因表达单位，所转录的RNA为多顺反子。

5、顺式作用元件：是指那些与结构基因表达调控相关、能够被基因调控蛋白特异性识别和结合的特异DNA序列。

包括启动子、上游启动子元件、增强子、加尾信号和一些反应元件等。

6、反式作用因子：是指真核细胞内含有的大量可以通过直接或间接结合顺式作用元件而调节基因转录活性的蛋白质因子。

7、启动子：是RNA聚合酶特异性识别和结合的DNA序列。

8、增强子：位于真核基因中远离转录起始点，能明显增强启动子转录效率的特殊DNA序列。

它可位于被增强的转录基因的上游或下游，也可相距靶基因较远。

9、基因表达：是指生物基因组中结构基因所携带的遗传信息经过转录、翻译等一系列过程，合成特定的蛋白质，进而发挥其特定的生物学功能和生物学效应的全过程。

10、信息分子：调节细胞生命活动的化学物质。

其中由细胞分泌的调节靶细胞生命活动的化学物质称为细胞间信息分子；而在细胞内传递信息调控信号的化学物质称为细胞内信息分子。

11、受体：是存在于靶细胞膜上或细胞内能特异识别生物活性分子并与之结合，进而发生生物学效应的的特殊蛋白质。

12、分子克隆：在体外对DNA分子按照即定目的和方案进行人工重组，将重组分子导入合适宿主，使其在宿主中扩增和繁殖，以获得该DNA分子的大量拷贝。

13、蛋白激酶：是指能够将磷酸集团从磷酸供体分子转移到底物蛋白的氨基酸受体上的一大类酶。

14、蛋白磷酸酶：是具有催化已经磷酸化的蛋白质分子发生去磷酸化反应的一类酶分子，与蛋白激酶相对应存在，共同构成了磷酸化和去磷酸化这一重要的蛋白质活性的开关系统。

呼吸作用:配对碱基之间的氢键处于断裂和再生的平衡状态中，氢键的迅速断裂和再生这种过程称之为DNA链的呼吸作用。

基因（gene):DNA或RNA分子上带有遗传信息的特定核苷酸序列区段。

基因组( genome ):指一个细胞中遗传物质的总量。

核小体:构成染色质的基本结构单位，使得染色质中DNA、RNA和蛋白质组织成为一种致密的结构形式。

转座(因)子:是基因组中一段可移动的DNA序列，可以通过切割、重新整合等一系列过程从基因组的一个位置“跳跃”到另一个位置。

DNA半保留复制:在复制过程中以双螺旋DNA的其中一条链为模板合成其互补链，新生的互补链与母链构成子代DNA分子。

有义链:在转录过程中，合成的RNA与DNA双链中一条具有完全相同的序列，只是RNA链中的碱基U取代了DNA链中的T。

则称这条与RNA链序列相同的DNA链为有义链或编码链。

反义链:DNA双链的另一链是RNA合成的模板，与RNA链的序列互补，称为反义链或模板链。

操纵元：包括结构基因和控制区及调节基因的整个核苷酸序列。

正调控：在没有调节蛋白存在时，基因是关闭的，加入调节蛋白质后基因的活性被开启。

负调控：没有调节蛋白时，基因表达，加入调节蛋白后基因表达活性便关闭。

组成性表达又称组成性基因表达:是指在个体发育的任一阶段都能在大多数细胞中持续进行的基因表达。

顺式作用元件：又称分子内作用元件，指存在于DNA分子上的一些与基因转录调控有关的特殊序列。

反式作用因子：又称为调节蛋白，指一些与基因表达调控有关的蛋白质因子。

衰减子：RNA合成终止时，起终止转录信号作用的那段DNA序列。

衰减作用：原核生物中通过翻译前导肽而实现控制DNA的转录的调控方式。

启动子：指确保转录精确而有效地起始的DNA序列。

增强子:是指能使和它连锁的基因转录频率明显增加的DNA序列。

:半不连续复制：DNA复制过程中，前导链的复制时连续的，而另一条链，即后续链的复制是中断的、不连续的。

信号肽：在起始密码子后，有一段编码疏水性氨基酸序列的RNA区域，被称为信号肽序列，它负责把蛋白质引导到细胞内不同膜结构的亚细胞器内。

分子生物学思考题一、名词解释1、C值矛盾:C value paradox一种生物单倍体基因组的总量往往与种系的进化复杂性不一致的现象，即基因组大小与遗传复杂性之间没有必然的联系，某些较低等的生物C值却很大。

2、DNA的重排：DNA rearrangement 是基因活性调节的一种方式。

这种调节主要是根据DNA片段在基因组中位置的变化，即从一个位置变换到另一个位置，从而改变基因的活性。

3、断裂基因（splite gene）：真核生物结构基因，由若干个编码区和非编码区互相间隔开但又连续镶嵌而成，去除非编码区再连接后，可翻译出由连续氨基酸组成的完整蛋白质，这些基因称为断裂基因。

4、管家基因：house-keeping gene 是指所有细胞中均要表达的一类基因，其产物是对维持细胞基本生命活动所必需的。

管家基因是一类始终保持着低水平的甲基化并且一直处于活性转录状态5、奢侈基因：luxury gene 特定类型细胞中为其执行特定功能蛋白质编码的基因。

6、CpG岛: CpG双核苷酸在人类基因组中的分布很不均一，而在基因组的某些区段，CpG保持或高于正常概率，这些区段被称作CpG岛7、反式作用因子:能直接或间接地识别或结合在各类顺式作用元件核心序列上，参与调控靶基因转录效率的蛋白质。

8、顺式作用元件：存在于基因旁侧序列中能影响基因表达的序列。

顺式作用元件包括启动子、增强子、调控序列和可诱导元件等，它们的作用是参与基因表达的调控。

顺式作用元件本身不编码任何蛋白质，仅仅提供一个作用位点，要与反式作用因子相互作用而起作用。

9、RNA编辑：RNA editing RNA编辑是指在mRNA水平上改变遗传信息的过程。

具体说来，指基因转录产生的mRNA分子中，由于核苷酸的缺失，插入或置换，基因转录物的序列不与基因编码序列互补，使翻译生成的蛋白质的氨基酸组成，不同于基因序列中的编码信息现象10、选择性剪接：alternative splicing选择性剪接（也叫可变剪接）是指从一个mRNA前体中通过不同的剪接方式（选择不同的剪接位点组合）产生不同的mRNA剪接异构体的过程，而最终的蛋白产物会表现出不同或者是相互拮抗的功能和结构特性，或者，在相同的细胞中由于表达水平的不同而导致不同的表型。

分子生物学答案分子生物学答案一、名词1、鸟枪法（Shotgun method）：使用基因组中的随机产生的片段作为模板进行克隆的方法。

使用限制性内切酶将带有目的基因的DNA链切成若干小段，再使用DNA连接酶将其整合到载体的基因中，并使其表达。

2、色氨酸操纵子（tryptophane operon）：负责色氨酸的生物合成，当培养基中有足够的色氨酸时，这个操纵子自动关闭，缺乏色氨酸时操纵子被打开，trp基因表达，色氨酸或与其代谢有关的某种物质在阻遏过程（而不是诱导过程）中起作用。

3、酶切图谱（Macrorestriction Map）：描述限制性内切酶的酶切点的位置和距离信息的图谱。

4、原位杂交（in situ hybridization）：将标记的核酸探针与细胞或组织中的核酸进行杂交，称为原位杂交。

5、结构域（domain）：是构成蛋白质三级结构的基本单元，是指生物大分子中具有特异结构和独立功能的区域，是蛋白质生理功能的结构基础，这种相对独立的区域性结构就称为结构域。

6、DNA杂交（Southern blotting）：又称为Southern杂交，即用放射性标记的探针与靶DNA进行杂交的技术。

7、基因组文库（genomic library）：用限制性内切酶切割细胞的整个基因组DNA，可以得到大量的基因组DNA片段，然后将这些DNA片段与载体连接，再转化到细菌中去，让宿主菌长成克隆。

这样，一个克隆内的每个细胞的载体上都包含有特定的基因组DNA片段，整个克隆群体就包含基因组的全部基因片段总和称为基因组文库（短答案：是指采用基因组克隆的方法，克隆的一套基因组DNA片段。

）8、粘性末端（cos site-carring plasmid）：当一种限制性内切酶在一个特异性的碱基序列处切断DNA时，就可在切口处留下几个未配对的核苷酸，叫做粘性末端。

9、一致序列（又称保守序列：conserved sequence）：遗传物质里的片段极少发生突变而且在不同生物中广泛存在。

基因genes：基因是负责编码RNA或一条多肽链的DNA片段，包括编码序列、编码序列外的侧翼序列及插入序列。

是决定遗传性状的功能单位。

结构基因structure genes：基因中编码RNA或蛋白质的DNA序列称为结构基因。

基因组genome：一个细胞或病毒的全部遗传信息。

（细胞或生物体的一套完整单倍体的遗传物质的总和。

）真核生物基因组是指一套完整单倍体DNA（染色体DNA）和线粒体DNA的全部序列，包括编码序列和非编码序列。

GT-AG法则：真核生物基因的外显子与内含子接头处都有一段高度保守的一致性序列，即：内含子5’端大多数是以GT开始，3’端大多是以AG结束。

端粒：以线性染色体形式存在的真核基因组DNA末端都有一种特殊的结构叫端粒。

该结构是一段DNA序列和蛋白质形成的一种复合体，仅在真核细胞染色体末端存在。

端粒DNA由重复序列组成，人类端粒一端是TTAGGG 另一端是AATCCC.操纵子：是指数个功能上相关的结构基因串联在一起，构成信息区，连同其上游的调控区（包括启动子和操纵基因）以及下游的转录终止信号所构成的基因表达单位。

所转录的RNA为多顺反子。

操纵元件：是一段能够被不同基因表达调控蛋白质识别和结合的DNA序列，是决定基因表达效率的关键元件。

顺式作用元件：是指那些与结构基因表达调控相关、能够被基因调控蛋白特异性识别和结合的特异DNA序列。

包括启动子、上游启动子元件、增强子、反应元件和poly(A)加尾信号。

反式作用因子：是指真核细胞内含有的大量可以通过直接或间接结合顺式作用元件而调节基因转录活性的蛋白质因子。

启动子：是能够被RNA聚合酶特异性识别并与其结合并开始转录的核苷酸序列。

（TATAbox、CAATbox、GCbox）增强子enhancer：是一段短的DNA序列，其中含有多个作用元件，可以特异性地与转录因子结合，增强基因的转录活性。

它可位于被增强的转录基因的上游或下游，也可相距靶基因较远。

13-分子习题答案复习题：1、名词解释1.miRNA：----微小RNA，是一种大小约为21-23个碱基单链小分子RNA，是由具有发夹结构的约为70-90个碱基大小的单链RNA前体经过Dicer酶加工生成。

2.siRNA：----小干扰RNA(small interfering RNA)，RNAi的关键效应分子，21-23个nt大小的双链RNA。

3.RNAi：----RNA干扰是正常生物体内抑制特定基因表达的一种现象，它是指当细胞中导入与内源性mRNA编码区同源的双链RNA（double stranded RNA，dsRNA）时，该mRNA发生降解而导致基因表达沉默的现象，这种现象发生在转录后水平，又称为转录后基因沉默（PTGS）4.PTGS：----转录后基因沉默，是正常生物体内抑制特定基因表达的一种现象，它是指当细胞中导入与内源性mRNA编码区同源的双链RNA（double stranded RNA，dsRNA）时，该mRNA发生降解而导致基因表达沉默的现象，这种现象发生在转录后水平，又称为转录后基因沉默（PTGS）5.Nucleosome：----核小体：染色质的基本结构亚基，由约200 bp的DNA和组蛋白八聚体所组成/doc/f2f5373702020740bf1e9b0b.html rmasome----信息体，真核细胞mRNA通常与一些蛋白质结合成核蛋白颗粒（RNP），构成信息体7.Chaperon: ----分子伴侣是一类能介导蛋白质进行正确折叠、组装的蛋白质，能协助蛋白质获得正确的构型。

8.Ubiquitin: ----泛素，是生物体内广泛存在的一类酸性蛋白质；含76个氨基酸，序列在进化过程中高度保守，C-端为Gly,且分子内部有多个Lys。

9.Capsase: ----（Cysteine-containing aspartate-specificproteases天冬氨酸特异性半胱氨酸蛋白酶/切冬酶/胱冬肽酶）富含半胱氨酸，以非活性状态的酶原存在，其肽链比有活性时长一些，将多出的部分切除，就转变成有活性的caspase。

分子生物学1．DNA的一级结构：指DNA分子中核苷酸的排列顺序。

2．DNA的二级结构：指两条DNA单链形成的双螺旋结构、三股螺旋结构以及四股螺旋结构。

3．DNA的三级结构：双链DNA进一步扭曲盘旋形成的超螺旋结构。

4．DNA的甲基化：DNA的一级结构中，有一些碱基可以通过加上一个甲基而被修饰，称为DNA的甲基化。

甲基化修饰在原核生物DNA中多为对一些酶切位点的修饰，其作用是对自身DNA产生保护作用。

真核生物中的DNA甲基化则在基因表达调控中有重要作用。

真核生物DNA中，几乎所有的甲基化都发生于二核苷酸序列5’-CG-3’的C上，即5’-mCG-3’.5．CG岛：基因组DNA中大部分CG二核苷酸是高度甲基化的,但有些成簇的、稳定的非甲基化的CG小片段,称为CG岛,存在于整个基因组中。

“CG”岛特点是G+C含量高以及大部分CG二核苷酸缺乏甲基化。

6．DNA双螺旋结构模型要点：（1）DNA是反向平行的互补双链结构。

（2）DNA双链是右手螺旋结构。

螺旋每旋转一周包含了10对碱基，螺距为3.4nm. DNA 双链说形成的螺旋直径为2 nm。

每个碱基旋转角度为36度。

DNA双螺旋分子表面存在一个大沟和一个小沟，目前认为这些沟状结构与蛋白质和DNA间的识别有关。

（3）疏水力和氢键维系DNA双螺旋结构的稳定。

DNA双链结构的稳定横向依靠两条链互补碱基间的氢键维系，纵向则靠碱基平面间的疏水性堆积力维持。

7．核小体的组成：染色质的基本组成单位被称为核小体，由DNA和5种组蛋白H1,H2A,H2B,H3和H4共同构成。

各两分子的H2A,H2B,H3和H4共同构成八聚体的核心组蛋白，DNA双螺旋缠绕在这一核心上形成核小体的核心颗粒。

核小体的核心颗粒之间再由DNA和组蛋白H1构成的连接区连接起来形成串珠样结构。

8．顺反子（Cistron）：由结构基因转录生成的RNA序列亦称为顺反子。

9．单顺反子（monocistron）：真核生物的一个结构基因与相应的调控区组成一个完整的基因，即一个表达单位，转录物为一个单顺反子。

分子生物学-名词解释名词解释：核酸结构，性质与功能分子生物学:是从分子水平研究生命现象、生命的本质、生命活动及其规律的科学。

医学分子生物学:是从分子水平研究人体在正常和疾病状态下生命活动及其规律的一门科学。

它主要研究人体生物大分子和大分子体系的结构、功能、相互作用及其同疾病发生、发展的关系。

基因：是核酸分子中贮存遗传信息的遗传单位，是指DNA特定区段，是RNA和蛋白质相关遗传信息的基本存在形式。

大部分生物中构成基因的核酸是DNA, 少数生物（如RNA病毒）是RNA。

核酸的一级结构：核酸中核苷酸的排列顺序。

组成DNA分子的脱氧核糖核苷酸(dAMP, dGMP, dTMP, dCMP)的排列顺序。

组成RNA分子的核糖核苷酸(AMP, GMP, UMP, CMP)的排列顺序。

由于核苷酸间的差异主要是碱基不同，所以也称为碱基序列。

DNA的一级结构：四种脱氧核糖核苷酸(dAMP, dGMP, dTMP, dCMP)或四种碱基的排列顺序。

DNA三级结构：DNA分子在形成双螺旋结构的基础上，进一步折叠成超螺旋结构(supercoil) (原核细胞)，或在蛋白质的参与下，进行精密的包装(真核细胞)，所形成的空间结构。

超螺旋结构(superhelix 或supercoil)：DNA双螺旋链再盘绕即形成超螺旋结构。

正超螺旋(positive supercoil)盘绕方向与DNA双螺旋方同相同；负超螺旋(negative supercoil)盘绕方向与DNA双螺旋方向相反。

结构基因：在基因片段中，贮存着一个特定的转录RNA分子的DNA 序列，这段序列决定该RNA分子的一级结构，就称为结构基因。

外显子（exon):结构基因中在成熟RNA分子中保留的相对应的序列内含子(intron):是指RNA分子剪接时删除部分相对应的结构基因序列基因转录调控序列:与转录相关的、结构基因以外的序列启动子（promoter):是RNA聚合酶特异性识别和结合的DNA序列，位于结构基因转录起始点的上游，偶见位于转录起始点的下游。