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!1IJK!遗传性球形红细胞增多症合并Ｇｉｌｂｅｒｔ综合征１例报告张玉姣１ａ，郑 英１ａ，２，王秀红１ｂ，蔡 颖１ｃ，马安林１ａ１中日友好医院ａ．感染疾病科，ｂ．病理科，ｃ．检验科，北京１０００２９；２解放军联勤保障部队第九四 医院消化内科，兰州７３００５０关键词：球形红细胞增多，遗传性；吉尔伯特病；黄疸基金项目：国家重点研发计划“主动健康和老龄化科技应对”重点专项（２０２０ＹＦＣ２００４８０３）ＨｅｒｅｄｉｔａｒｙｓｐｈｅｒｏｃｙｔｏｓｉｓｃｏｅｘｉｓｔｉｎｇｗｉｔｈＧｉｌｂｅｒｔ’ｓｓｙｎｄｒｏｍｅ：ＡｃａｓｅｒｅｐｏｒｔＺＨＡＮＧＹｕｊｉａｏ１ａ，ＺＨＥＮＧＹｉｎｇ１ａ，２，ＷＡＮＧＸｉｕｈｏｎｇ１ｂ，ＣＡＩＹｉｎｇ１ｃ，ＭＡＡｎｌｉｎ１ａ．（１．ａ．ＤｅｐａｒｔｍｅｎｔｏｆＩｎｆｅｃｔｉｏｕｓＤｉｓｅａｓｅ，ｂ．ＤｅｐａｒｔｍｅｎｔｏｆＰａｔｈｏｌｏｇｙ，ｃ．ＤｅｐａｒｔｍｅｎｔｏｆＣｌｉｎｉｃａｌＬａｂｏｒａｔｏｒｙ，Ｃｈｉｎａ－ＪａｐａｎＦｒｉｅｎｄｓｈｉｐＨｏｓｐｉｔａｌ，Ｂｅｉｊｉｎｇ１０００２９，Ｃｈｉｎａ；２．ＤｅｐａｒｔｍｅｎｔｏｆＧａｓｔｒｏｅｎｔｅｒ ｏｌｏｇｙ，９４０ＨｏｓｐｉｔａｌｏｆＪｏｉｎｔＬｏｇｉｓｔｉｃＳｕｐｐｏｒｔＦｏｒｃｅｏｆＰＬＡ，Ｌａｎｚｈｏｕ７３００５０，Ｃｈｉｎａ）Ｃｏｒｒｅｓｐｏｎｄｉｎｇａｕｔｈｏｒ：ＭＡＡｎｌｉｎ，ｍａａｎｌｉｎｊｃ＠１６３．ｃｏｍ（ＯＲＣＩＤ：００００－０００２－９６６１－１４４１）Ｋｅｙｗｏｒｄｓ：Ｓｐｈｅｒｏｃｙｔｏｓｉｓ，Ｈｅｒｅｄｉｔａｒｙ；ＧｉｌｂｅｒｔＤｉｓｅａｓｅ；ＪａｕｎｄｉｃｅＲｅｓｅａｒｃｈｆｕｎｄｉｎｇ：ＮａｔｉｏｎａｌＫｅｙＲ＆ＤＰｒｏｇｒａｍｏｆＣｈｉｎａ（２０２０ＹＦＣ２００４８０３）ＤＯＩ：１０．３９６９／ｊ．ｉｓｓｎ．１００１－５２５６．２０２２．０４．０２９收稿日期：２０２１－０８－０８；录用日期：２０２１－１０－１８通信作者：马安林，ｍａａｎｌｉｎｊｃ＠１６３．ｃｏｍ１ 病例资料患者男性，２６岁，因“反复全身皮肤及巩膜黄染２６年”于２０２１年６月２４日收住中日友好医院。
临床学习笔记--偏侧舞蹈症偏侧舞蹈症是一种偏身肌张力减低-运动过多综合症，临床表现以舞蹈样动作：一种不重复、无规律、无目的的急骤运动，如转颈、耸肩、手指间断性屈伸、摆手、伸臂等。
偏侧舞蹈症的病因多为继发性，如血管病、代谢性疾病、感染性疾病等原因。
从病变部位看，通常由对侧基底核或其联系纤维受损所致，一般认为是由对侧基底节区和丘脑底核病变引起；从病因上看，文献报道老年偏身舞蹈病以非酮症高血糖性最多。
卒中后运动障碍病最常见的病变部位是基底节（44%），其次是丘脑（37%）。
脑梗死致偏侧舞蹈症患者，一般肢体瘫痪较轻，舞蹈样症状存在自限性，预后较好，部分舞蹈样症状可在急性期起病，部分病例潜伏期可延长至2周至4年，偏侧舞蹈症可作为卒中的首发和唯一表现。
非酮症高血糖性偏侧舞蹈症，是以非酮症高血糖、偏侧舞蹈症及头颅MRI T1WI高信号为三联征的一组综合征。
常见鉴别诊断：1）非酮症高血糖致偏身舞蹈症：多见于糖尿病控制不佳的高血糖患者，以老年女性多见，男女比例约为 1：1.8，常急性起病，表现为一侧或双侧肢体快速、不规则、不自主的舞蹈样动作和挤眉弄眼、撅嘴、伸舌等面部异常表情，这种不自主动作多发生于单侧，通常以上肢最严重，治疗以控制血糖为主，机制不明，但多数学者认为因代谢紊乱、出血性损伤、缺血性损伤、神经退行性变、多巴胺能与雌激素、自身免疫性炎症反应等有关。
2）肝豆状核变性：是一种常染色体隐性遗传的酮代谢障碍疾病，以肌张力障碍、震颤、精神行为异常、肢体僵硬和运动迟缓为主要表现，慢性起病，查体可发现K-F环，合并有肝脏损害、肾脏损害等，头部MRI可发现基底节异常信号。
3）药物或中毒相关舞蹈症：特殊药物、毒物服用史可鉴别。
4）神经性棘红细胞增多症：为一种罕见遗传病，以口面部不自主运动、肢体舞蹈症及癫痫等为主要临床表现，可引起构音障碍、吞咽困难及舌咬伤等，多伴有性格改变和精神症状，周围血棘红细胞计数大于3%及血清CK增高。
真性红细胞增多症1例及文献复习李卫民;李晋灵;徐湘江;冯子南;高志远【期刊名称】《疑难病杂志》【年(卷),期】2009(8)9【摘要】@@ 患者,男,42岁.因乏力7 d于2007年12月6日就诊.既往体健,无遗传病、家族病史.查体:BP150/90 mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa),胸部皮肤红紫,眼睑无水肿,球结膜充血,心肺未见异常,脾于肋下1 cm,下肢无水肿.血WBC6.93×109/L,RBC 6.43×1012/L,Hb 204 g/L,HCT 0.68,MCV 89 fl,MCH 32 pg,MCHC 358 g/L,PLT 208×109/L,网织红细胞0.006.【总页数】2页(P567-568)【作者】李卫民;李晋灵;徐湘江;冯子南;高志远【作者单位】061000,河北省沧州中西医结合医院消化科;061000,河北省沧州中西医结合医院消化科;061000,河北省沧州中西医结合医院消化科;061000,河北省沧州中西医结合医院消化科;061000,河北省沧州中西医结合医院消化科【正文语种】中文【中图分类】R5【相关文献】1.以脑出血症状首发的真性红细胞增多症伴有假性高钾血症1例及文献复习 [J], 刘新颖;王卫杰;杨硕;周芳;高英杰;刘建会2.以频繁TIA为特征的真性红细胞增多症1例报告并文献复习 [J], 王灿灿;王志宇;杨琳琳;吴江3.真性红细胞增多症继发周围神经损害1例报道并文献复习 [J], 凌宇;袁雯;郑春梅;孙志强4.真性红细胞增多症患者干扰素治疗中合并亚急性甲状腺炎一例报告并文献复习[J], 李晟;刘启明;孙波;;;5.以红斑肢痛症为首发表现的真性红细胞增多症1例并文献复习 [J], 康虹阳;李琦;范凌;佟长青;刘洁;刘玮;郜新春;柯慧娟因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
表现舞蹈样动作的甲状腺机能亢进症1例报告
袁佩芳;吴祖舜;王兴鹏
【期刊名称】《临床神经病学杂志》
【年(卷),期】1989(000)003
【摘要】甲状腺机能亢进症(下面简称“甲亢”)的神经症状并不少见,但表现舞蹈样动作者罕见。
现报道1例如下: 患者女性,54岁。
因头痛、四肢(上肢明显)
【总页数】2页(P187-188)
【作者】袁佩芳;吴祖舜;王兴鹏
【作者单位】南京医学院第二附属医院神经科;南京医学院第二附属医院神经科【正文语种】中文
【中图分类】R741
【相关文献】
1.舞蹈样动作：棘红细胞增多症1例报告 [J], 杨爱云;梁月清
2.以舞蹈样动作为表现的TIA2例报告 [J], 赵阿霞;文世昌;等
3.以舞蹈样动作为表现的TIA2例报告 [J], 赵阿霞;文世昌;杨秋贤;杨俊峰
4.以偏侧舞蹈样运动为临床表现的双侧肥大性橄榄核变性1例报告 [J], 钟静雅; 王立新
5.伴舞蹈样动作的先天性棘红细胞增多症二例报告 [J], 张剑白;宫丽敏;戴吉成;韩辉
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神经棘红细胞增多症引发什么疾病
*导读：约半数以上患者可有进行性智能减退，约1/3患者可出现癫痫发作，故需要加强患者的监护，避免突然癫痫发作造成……
约半数以上患者可有进行性智能减退，约1/3患者可出现癫痫发作，故需要加强患者的监护，避免突然癫痫发作造成不必要的损伤。
还可出现周围神经病，极少数患者可出现听力损害。
Mcleod综合征可出现肌病、心肌病、血清肌酸激酶（CK）活性增高和持续溶血状态导致黄疸以及肾小管堵塞造成肾功能损伤。
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