第6章遗传与变异-人类基因组-PPT文档资料103页

思考3：基因突变能不能传递给后代？
生殖细胞中：遵循遗传规律传递给后代
动物：不能遗传给后代 体细胞中：
植物：有可能遗传给后代
2. 基因突变发生的时间
主要发生在细胞分裂的间期，在细胞分裂的其它 时期也可以，但发生突变的概率较低。
有丝分裂间期
主要发生在细胞分裂间期
减数第一次分裂间期
3.基因突变的原因
(2)关于“缺失”问题。DNA分子上若干基因的缺失属于染色 体变异；DNA分子上若干碱基对的缺失，属于基因突变。 (3)关于变异的水平问题。基因突变、基因重组属于分子水平 的变化，光学显微镜下观察不到；染色体变异属于亚细胞水 平的变化，光学显微镜下可以观察到。
(4)关于变异的“质”和“量”问题。基因突变改变基因的质， 不改变基因的量；基因重组不改变基因的质，一般也不改变 基因的量，但转基因技术会改变基因的量；染色体变异不改 变基因的质，但会改变基因的量或改变基因的排列顺序
缺失 增加 颠倒 易位
思考1：为什么染色体结构的变化会导致生物变异？
染色体结构变异
染色体上的基因的数目和排列顺序可能改变
(基因中碱基对的顺序不变) 生物性状的变异
多数不利
例.下图中①和②表示发生在常染色体上的变
异。①和②所表示的变异类型分别属于
A. 重组和易位
B. 易位和易位
C. 易位和重组
D. 重组和重组
现有高杆抗锈病（DDTT）和矮杆不锈病（ddtt）小麦，育种专 家欲获得矮杆抗锈病（ddTT），怎么办？
p
DDTT × ddtt
F1
F1配子
单倍体 植株
正常 植株
DdTt
DT Dt dT dt 花药 离体 组织 培养
DT Dt dT dt 秋水仙 素处理

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[临床表现]
细菌性肺炎的症状变化较大。 症状：为咳嗽、咳痰，或原有呼吸道症状加 重，并出现脓性痰或血痰，伴或不伴胸痛。 病变范围大者可呼吸困难，呼吸窘迫。大多 数患者有发热。早期肺部无明显异常，重症 患者可有呼吸频率增快、鼻翼扇动、发绀。 体征：典型时有肺实变，如叩诊浊音、触觉 语颤增强和支气管呼吸音等，也可闻及湿性 罗音。并发胸腔积液者，患侧胸部叩诊浊音， 触觉语颤减弱，呼吸音减弱。
肺 炎
肺炎定义
肺炎（pneumonia）是指终末气道、肺泡和 肺间质的炎症，可由病原微生物、理化因素、 免疫损伤、过敏及药物所致。细菌性肺炎是 最常见的肺炎，也是最常见的感染性疾病之 一。
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肺炎
1
2 3 4 5
流行病学 病因、发病机制和病理
肺炎分类 临床表现 诊断与鉴别诊断
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[流行病学]
20世纪90年代欧美社区活动性肺炎和医院活动性肺炎发病率12/1000人口和510/1000住院患者，肺炎病死率门诊肺炎患者<1%-5%,住院患者平均12%。
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医院获得性肺炎
诊断标准：
①发生肺炎前至少住院48小时以上； ②肺炎症状和体征出现于出院后8天内； ③患病前至少48小时，每天在医院停留数小时的门 诊患者或住院患者的探视者； ④因肺部炎症而住院，经治疗一度好转，但以后再现 发热及肺炎症状，体征更明显，白血球再度升高，胸 部X线检查发现新出现的浸润影； ⑤痰培养连续2次分离出相同病原菌。
肺炎发病率和病死率高的原因
社会人口老龄化、吸烟、伴有基础疾病和免疫功能 低下。 病原体变迁、医院获得性肺炎发病率增加、病原学 诊断困难、不合理使用抗生素导致细菌耐药性增加 和部分人群贫困化加剧等有关。

（二）区域突变（regional mutation）：包括1条染色体部分片段的突变， 或亚染色体节段拷贝数的改变，或1条（几条）染色体的结构重排 （structural rearrangement）所造成的染色体结构畸变。
重复(duplication，dup)
正向重复
q27 q45
反向重复
（三）DNA突变（DNA mutation）或基因突变（gene mutation）：基因 内部碱基对组成或排列顺序发生,涉及单个核苷酸乃至100kb区段的DNA 序列改变，包括碱基置换、缺失和插入。
第六章
第六章 人类遗传的多样性
第一节 遗第传一节变异的本质
一、遗传变异概述
基因库（gene pool）：有性生殖生物的一个群体中，能进行生殖的所有个体所携带的全部基因或遗传 信息。
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种系突变可分为两种： 新生（de novo）突变：减数分裂时发生的突变； 生殖腺嵌合体（gonadal mosaicism）：有丝分裂时发生的突变，指基因图片只发生在
部分的生殖细胞。
体细胞突变：发生在体细胞的基因组DNA中的突变。绝大部分体细胞突变无表型效应。
第二节 突变的类型
一、突变的类型
男性患者青春期发育后有大睾丸症
第四节
第四节 个体基因组间的变异
一、单核苷酸多态性（SNP）
SNP（single nucleotide polymorphism）：不同个体基因组DNA同一位置上 单个核苷酸的改变而形成的多态性。SNP是一个群体性概念，意即这种单个 核苷酸的变异是以一定的频率存在于人群中的。 SNP绝大多数都是二等位（biallelic）多态性的，只有2种核苷酸的变异；

上等位基因控制 定律
高
指由染色体变异引
在群体中发病率较
染色体异常遗传病
不遵循孟德尔定律
起(简称染色体病)
低
5
[典例1] 抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病, 短指为常染色体显性遗传病, 红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病, 白化病为常染色体隐性遗传病。下列关于这 四种遗传病遗传特征的叙述, 正确的是() A．短指的发病率男性高于女性 B．红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者 C．抗维生素D佝偻病的发病率男性高于女性 D．白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现
的单基因
某种遗传病的患者数 某种遗传病的发病率＝某种遗传病的被调查人数×100%
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3．发病率的调查与遗传方式的调查的区别
内容
项目 调查对象及范围
注意事项
结果计算及分析
发病率
广大人群随机抽样
考虑年龄、性别等因
患者数 被调查总人数
素，群体足够大 ×100%
遗传方式
患者家系
正常情况与患病情 分析基因显隐性及
1．措施主要包括 遗传咨询
和 产前诊断
。
2．遗传咨询的内容和步骤
家族
产前诊断 终止妊娠
传递方式
再发风险率
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3．产前诊断
胎儿出生前 羊水检查 B超检查
遗传病
先天性疾病 DNA序列
突变基因
患病的风险
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取代或修补
ADA 安全性
腺苷酸脱氨
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[典例3] 下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导, 错误的是()
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解析常染色体遗传病男女发病率相等, A错误; 伴X染色体隐性遗传病女性患者的 父亲和所有儿子均患有该病, B正确; 伴X染色体显性遗传病女性发病率高于男性, C错误; 白化病为常染色体隐性遗传病, 通常表现为隔代遗传, D错误。 答案B