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中国常染色体显性多囊肾病临床实践指南中国非公医协肾脏病透析专业委员会常染色体显性多囊肾病（autosomal dominant polycystic kidney disease, ADPKD）是最常见的遗传性肾病，发病率为1/400～1/1000。
ADPKD主要致病基因有两个，分别称为PKD1和PKD2。
该病代代发病，子代发病机率为50%。
患者多在成年后出现双侧肾脏囊肿，随年龄增长，逐渐损害肾脏结构和功能。
至60岁，约半数患者进展至终末期肾病（end stage renal disease, ESRD），占ESRD病因的第四位。
ADPKD还可合并肝囊肿、心脏瓣膜异常、颅内动脉瘤等肾外病变。
迄今，ADPKD尚无有效治疗措施，临床多以对症、支持治疗为主1。
经我国非公立医疗机构协会肾脏病透析专业委员会共同讨论，并结合国人多囊肾病临床特点与诊疗实践，特制定ADPKD临床实践指南，供同道诊治该病时参考。
一、ADPKD的诊断和筛查不推荐对18岁以下具有阳性ADPKD家族史的风险个体进行症状前筛查；ADPKD患者的成年直系亲属应进行疾病筛查。
首选肾脏超声检查，ADPKD超声诊断标准和排除标准见表12；患者的二级和三级亲属由于患病率低且缺乏诊断标准，是否进行筛查因人而异。
表1ADPKD超声诊断标准和排除标准40岁以下的风险个体如果肾脏囊肿没有达到表1 的诊断标准，可在12个月后采用超声随访，此后每隔3～5年随访一次；40岁以下的风险个体即使肾脏超声正常也不能排除多囊肾病诊断，应每年测定血压，每5年随访超声直至40岁；40岁以上风险个体如超声结果未达到诊断标准，诊断时应更为谨慎，因为单纯性肾囊肿的发生率随着年龄逐渐增高。
如风险个体拟捐赠肾脏则需要多学科、综合性的临床和影像学评估明确诊断。
肾脏CT是常规检查方法，但MRI更为敏感（超声、CT和MRI可检出的囊肿直径分别为0.5-1cm、0.5cm 和0.3cm）。
多囊肾最新治疗方法多囊肾病是一种常见的遗传性疾病，患者的肾脏会出现多个大小不一的囊肿，严重影响肾脏的功能。
目前，针对多囊肾病的治疗方法也在不断地更新和完善，为患者带来了希望。
本文将介绍多囊肾最新的治疗方法，帮助患者更好地了解并选择合适的治疗方案。
首先，药物治疗是目前多囊肾病的主要治疗方式之一。
针对多囊肾病的特点，一些药物可以通过抑制囊肿内皮细胞的增殖，减缓囊肿的生长。
例如，托拉西坦和依达拉奉是常用的药物，它们可以减少囊肿内皮细胞的增殖，从而减缓囊肿的生长速度，延缓疾病的进展。
此外，一些降压药物也可以帮助控制多囊肾病患者的血压，减轻肾脏的负担。
除了药物治疗，手术治疗也是多囊肾病的重要治疗手段之一。
随着医疗技术的不断进步，微创手术已经成为治疗多囊肾病的重要手段之一。
微创手术可以通过腹腔镜或经皮肾镜等方式，直接作用于囊肿，将囊肿内液体排出或者进行囊肿去除，从而减轻肾脏的负担，减缓疾病的进展。
此外，对于部分合并囊肿出血、感染或者肾功能急剧恶化的患者，手术治疗也是必不可少的选择。
除了药物治疗和手术治疗，中医治疗在多囊肾病的治疗中也发挥着重要的作用。
中医药可以通过调理患者的体质，改善肾脏的功能，减轻症状，延缓疾病的进展。
例如，一些中药可以通过活血化瘀、祛痰化瘀等作用，帮助患者减轻腰腹部疼痛、血尿等症状，改善患者的生活质量。
综上所述，多囊肾病的治疗方法包括药物治疗、手术治疗和中医治疗等多种手段。
在选择治疗方法时，患者应该根据自身的病情特点和医生的建议，选择合适的治疗方案。
同时，患者还应该加强对疾病的了解，积极配合医生的治疗，保持乐观的心态，积极面对疾病，共同抗击多囊肾病。
希望本文能够帮助患者更好地了解多囊肾病的治疗方法，找到合适的治疗方案，早日康复。
多囊肾疾病多囊肾为肾实质中有很多的大小不等的囊肿，大者可很大，小者可肉眼仅能可见，使肾体积整个增大，表面呈凹凸不平的囊性突起，囊内为淡黄色浆液，有时因出血而呈深褐色或红褐色。
多囊肾有两种类型，常染色体隐性遗传型(婴儿型)多囊肾和常染色体显性遗传型(成年型)多囊肾。
症状多囊肾有哪些表现及如何诊断？临床表现本病幼时肾大小形态正常或略大，随年龄增长囊肿数目及大小渐渐不断地增多和增大，多数病例到40～50岁时肾体积增长到相当程度才消失症状。
主要表现为两侧肾肿大、肾区痛苦、血尿及高血压等。
1.肾肿大两侧肾病变进展不对称，大小有差异，至晚期两肾可占满整个腹腔，肾表面布有许多囊肿，使肾形不规章，凹凸不平，质地较硬。
2.肾区痛苦为其重要症状，常为腰背部压迫感或钝痛，也有剧痛，有时为腹痛。
痛苦可因体力活动、行走时间过长、久坐等而加剧，卧床后可减轻。
肾内出血、结石移动或感染也是突发剧痛的缘由。
3.血尿约半数病人呈镜下血尿，可有发作性肉眼血尿，此系囊肿壁血管裂开所致。
出血多时血凝块通过输尿管可引起绞痛。
血尿常伴有白细胞尿及蛋白尿，尿蛋白量少，一般不超过1.0g/d。
肾内感染时脓尿明显，血尿加重，腰痛伴发热。
4.高血压为ADPKD的常见表现，在血清肌酐未增高之前，约半数消失高血压，这与囊肿压迫四周组织，激活肾素-血管紧急素-醛固酮系统有关。
近10年来，Graham PC、Torre V和Chapman AB等都证明本病肾内正常组织、囊肿邻近间质及囊肿上皮细胞肾素颗粒增多，并有肾素分泌增加。
这些对囊肿增长和高血压的发生亲密相关。
换言之，消失高血压者囊肿增长较快，可直接影响预后。
5.肾功能不全本病迟早要发生肾功能不全，个别病例在青少年期即消失肾衰竭，一般40岁之前很少有肾功能减退，70岁时约半数仍保持肾功能，但高血压者进展到肾衰竭的过程大大缩短，也有个别患者80岁仍能保持肾脏功能。
6.多囊肝中年发觉的ADPKD病人，约半数有多囊肝，60岁以后约70%。
多囊肾最新治疗方法
目前对于多囊肾的治疗方法主要包括药物治疗、手术治疗和介入治疗等，具体的最新治疗方法包括：
1. 替加西瑞（Tolvaptan）：替加西瑞是一种口服药物，可以通过调节尿液浓度来减缓多囊肾的发展进程。
研究表明，替加西瑞可显著减少多囊肾患者的肾囊肿体积增长速度。
2. 血肌酐升高时采用数种保肾方法：对于多囊肾患者，当血肌酐升高时，可以采用血液透析、肾移植和肾囊肿去膜手术等保肾方法来提高生活质量。
3. 射频消融术（RFCA）：射频消融术是一种通过高频电流产生的热能来破坏多囊肾囊壁的方法，从而减少囊壁上皮细胞的增生。
该方法可以减小囊肿的大小，缓解疼痛和高血压等症状。
4. 肾囊肿的介入治疗：通过导管经皮穿刺进入囊肿腔内，注入硬化剂或封闭剂，以达到缩小囊肿的目的。
这种方法不需要手术切除，创伤小，恢复时间短。
需要注意的是，每位患者的病情不同，治疗方法应根据个体化情况来确定。
因此，如果患有多囊肾，请及时就医并与医生进行详细咨询和治疗方案制定。
多囊肾的治疗方案多囊肾的治疗方案1. 简介多囊肾是一种遗传性疾病，特征是肾脏中存在多个囊肿，导致肾功能逐渐减退。
多囊肾的治疗方案主要包括保护肾功能、缓解症状、控制并发症以及寻找肾移植的适应症。
2. 保护肾功能保护肾功能是治疗多囊肾的关键。
以下是一些保护肾功能的措施：- 控制血压：多囊肾患者常伴有高血压，因此需要监测血压，并采取适当的药物控制血压，以降低肾脏负担。
- 低盐饮食：限制摄入盐分，有助于降低体内水分的负荷，减轻肾脏排尿的压力。
- 饮食调整：避免高蛋白饮食，减轻肾脏的代谢负担；避免过多的咖啡因和酒精摄入，以免刺激肾脏。
- 健康生活方式：戒烟限酒，保持适当的体重，定期进行有氧运动，有助于改善血液循环及肾脏功能。
3. 缓解症状多囊肾患者常伴有一系列症状，包括腰痛、血尿、尿频等。
以下是一些缓解症状的方法：- 腰痛缓解：可以采取非处方药物如非甾体类抗炎药来缓解腰痛，但应注意药物的用量和时间，避免药物对肾脏造成进一步损害。
- 血尿控制：尽量减少剧烈运动，避免引起肾脏更多的损害。
保持充足的水分摄入，有助于稀释尿液，减轻尿道的刺激。
- 尿频处理：正常定时排尿，注意平时避免饮食刺激，限制液体摄入量。
4. 控制并发症多囊肾患者容易发生多种并发症，如肾结石、感染等。
以下是一些控制并发症的方法：- 肾结石：多饮水、减少高钠食物和高蛋白食物的摄入有助于降低尿液中结石的形成。
如有需要，可以采取药物治疗或手术治疗。
- 感染：加强个人卫生，保持尿道及泌尿系统的清洁，避免憋尿。
注意避免接触有致病性的细菌或病毒，及时治疗感染，以减轻肾脏的负担。
5. 肾移植对于肾功能严重受损的多囊肾患者，肾移植是最有效的治疗方法之一。
以下是肾移植的相关内容：- 适应症评估：患者需接受一系列身体检查和评估，以确定是否适合进行肾移植手术。
- 移植源：移植的供体可以来自活体或尸体。
亲属间的配型成功率较高，尸体供体则需要更多的配型工作。
- 术后抗排斥治疗：肾移植术后，患者需要长期服用抗排斥药物，以防止人体对移植肾的排斥反应。
中国常染色体显性多囊肾病临床实践指南中国非公医协肾脏病透析专业委员会常染色体显性多囊肾病（autosomal dominant polycystic kidney disease, ADPKD）是最常见的遗传性肾病，发病率为1/400～1/1000。
ADPKD主要致病基因有两个，分别称为PKD1和PKD2。
该病代代发病，子代发病机率为50%。
患者多在成年后出现双侧肾脏囊肿，随年龄增长，逐渐损害肾脏结构和功能。
至60岁，约半数患者进展至终末期肾病（end stage renal disease, ESRD），占ESRD病因的第四位。
ADPKD还可合并肝囊肿、心脏瓣膜异常、颅内动脉瘤等肾外病变。
迄今，ADPKD尚无有效治疗措施，临床多以对症、支持治疗为主1。
经我国非公立医疗机构协会肾脏病透析专业委员会共同讨论，并结合国人多囊肾病临床特点与诊疗实践，特制定ADPKD临床实践指南，供同道诊治该病时参考。
一、ADPKD的诊断和筛查不推荐对18岁以下具有阳性ADPKD家族史的风险个体进行症状前筛查；ADPKD患者的成年直系亲属应进行疾病筛查。
首选肾脏超声检查，ADPKD超声诊断标准和排除标准见表12；患者的二级和三级亲属由于患病率低且缺乏诊断标准，是否进行筛查因人而异。
表1ADPKD超声诊断标准和排除标准40岁以下的风险个体如果肾脏囊肿没有达到表1 的诊断标准，可在12个月后采用超声随访，此后每隔3～5年随访一次；40岁以下的风险个体即使肾脏超声正常也不能排除多囊肾病诊断，应每年测定血压，每5年随访超声直至40岁；40岁以上风险个体如超声结果未达到诊断标准，诊断时应更为谨慎，因为单纯性肾囊肿的发生率随着年龄逐渐增高。
如风险个体拟捐赠肾脏则需要多学科、综合性的临床和影像学评估明确诊断。
肾脏CT是常规检查方法，但MRI更为敏感（超声、CT和MRI可检出的囊肿直径分别为0.5-1cm、0.5cm 和0.3cm）。
参与临床研究需要监测疾病进展，或需要排除肾结石、肿瘤的患者也可选用CT 或MRI检查。
MRI诊断和排除诊断ADPKD标准见表23。
GFR<60ml/min/1.73m2的肾功能不全患者避免使用钆对比剂，以免发生肾源性系统性纤维化4。
公共卫生体系建设三年行动计划（GWIV-18）;上海卫生系统先进适宜技术推广项目(2013SY067)；通信作者：梅长林，chlmei1954126.，表2 MRI诊断和排除诊断ADPKD标准以下情况应进行ADPKD突变基因检测：无家族史的散发性ADPKD患者，ADPKD家族史阳性的活体肾脏捐赠者，特殊类型的ADPKD（如早期和严重ADPKD、肾囊肿明显不对称、肾功能衰竭而无明显肾脏增大、家庭成员病情差异显著）和胚胎植入前诊断。
ADPKD的基因诊断采用PCR扩增后Sanger法测序。
测序结果阴性者可选择多重连接探针扩增（MLPA）进一步排查。
二代测序技术可对PKD1和PKD2进行高通量突变检测，提高筛查效率及检出率，并降低成本。
20%～25%ADPKD患者无阳性家族史，原因包括基因新突变、镶嵌型变异、PKD2基因突变、非去末端型PKD1基因突变、亲代医疗数据缺失等。
具有双肾增大和双肾多发囊肿的患者即使无阳性家族史也可考虑ADPKD，B超检查双肾囊肿超过10个可基本确定诊断，肾外囊肿（如肝囊肿、胰腺囊肿）的存在有助于确诊。
ADPKD临床诊断标准见表3，只要符合主要诊断标准和任意一项次要诊断标准即可临床诊断5。
对不典型病例（囊肿数临界、无显著肾脏体积增大）基因检测有助于诊断。
多发性肾囊肿患者的诊断流程见图16。
表3 常染色体显性多囊肾病临床诊断标准图1 肾囊肿诊断流程二、ADPKD鉴别诊断常染色体显性多囊肾病需要与以下囊肿性肾病进行鉴别诊断，见表47。
表4 需要与ADPKD鉴别诊断的其它肾囊肿性疾病三、病程监测1. 首诊与随访建议将ADPKD患者转给肾脏专科医师诊治。
首诊医师应向患者详细解释病情及可能由此产生的复杂影响，以利于以后的诊疗与随访。
病例随访表应列出疾病的诊疗要求、方案及其特点如肾外并发症等，还应包括疾病对工作、保险、生活方式、计划生育、心理等的潜在影响等。
2. 双肾体积已有较多证据证实年龄相关的肾脏总体积（total kidney volume，TKV）可反映ADPKD的进展。
TKV可精确评估肾脏囊肿负荷，并与疼痛、高血压、肉眼血尿、蛋白尿或白蛋白尿，以及肾功能丢失相关。
TKV结合年龄、肾功能指标可用于评价患者进展至ESRD的风险8。
肾脏总体积可采用超声、CT或MRI测算。
长期随访研究可采用超声测定TKV，但存在可重复性差、精确度低，受检查者操作影响等缺点。
如进行短期临床干预研究，疗效观察可采用MRI或CT检查，并对数据进行三维重建后精确测算TKV。
增强CT可区分非囊肿性组织（完全强化区）和纤维化、无功能的肾组织（低强化或"分隔中度强化”）区9。
MRI可精确测量肾脏血流，肾血流量减少与ADPKD进展相关。
推荐MRI的T2加权成像技术，无辐射损伤，不使用钆对比剂，无肾源性系统性纤维化的风险10。
ADPKD患者的首次评估应包括肾脏的影像学检查。
影像学报告应该标准化，包括最大肾脏长度、宽度、厚度测量，并计算身高矫正的TKV（htTKV）。
梅奥分类（Mayo classification of ADPKD）可根据肾脏形态及TKV增长速度对疾病严重程度进行分类（表5），并很好地预测疾病预后（图2）11。
典型的ADPKD患者（1类）根据htTKV年增长速率分为1A～1E亚型，与肾存活率成正相关，可用于疾病监测和临床研究疗效观察；不典型ADPKD患者（2类）根据是否存在肾萎缩分为2A和2B亚型，合并肾萎缩（2B型）患者预后更差，见表5。
表5 ADPKD的梅奥分类图2采用梅奥分类预测ADPKD的预后3. 肾小球滤过率通过CKD-EPI公式或MDRD公式估算肾小球滤过率（estimated glomerular filtration rate，eGFR）是评价肾功能的公认指标，只有在*些特殊情况下才采用测定肾小球滤过率（measured glomerular filtration rate，mGFR）。
研究中如治疗或干预可能影响肾小管分泌肌酐，则需在试验结束后对比治疗前eGFR与非治疗组eGFR，或改用mGFR进行肾功能评估12。
4. 血清尿酸有证据显示ADPKD患者中血清尿酸>360umol(6 mg/dL)的女性和血清尿酸>420umol(7 mg/dL)的男性早期出现高血压的风险增大（调整OR 1.14, 95% 可信区间），应予以治疗及监测13。
5. 白蛋白尿约25%确诊ADPKD患者合并蛋白尿（＞300mg/d），但通常不超过1g/d.肾病范围的蛋白尿应考虑患者可能合并其它肾脏疾病14，已有证据证实白蛋白尿的严重程度与其他终点指标（如TKV、eGFR和左心室质量指数）相关。
定期检测尿白蛋白水平以监测疾病进展。
6.患者报告的结局指标和生活质量目前尚无经过验证的ADPKD患者的结局指标报道。
采用SF36标准化问卷未见ADPKD 患者与普通人群间存在生活质量差异15。
四、治疗（一）一般治疗1.饮食低盐饮食，每日摄入钠离子<100 mmol或2.3 g（6 g食盐）。
推荐中等量［0.75-1.0g/（kg·d）］蛋白饮食16。
尚未证实大量饮水可延缓囊肿生长，患者可根据口渴程度饮水。
囊肿出血时建议每日饮水2～3L。
咖啡因是否刺激囊肿生长尚无定论，建议每日咖啡因摄入量低于200mg （2杯咖啡或4杯茶）17。
2. 调整生活方式戒烟并避免被动吸烟。
限制饮酒。
鼓励并帮助患者自我监测血压和体重，保持理想身体质量指数（BMI20～25）。
尽量避免尿路介入性检查及治疗。
3. 锻炼和运动目前尚无运动影响ADPKD患者健康的证据，但患者应谨慎参与剧烈的接触性运动或其他存在潜在风险的活动，如骑马等，尤其是肾脏增大到体检可触及时。
4. 患者的教育和心理关怀开展患者及家属教育，提供多种形式的、通俗易懂的ADPKD诊断、监测、治疗和预后等相关知识。
约60％ADPKD患者存在焦虑和抑郁，这些情绪可导致患者寿命缩短18。
医师应积极聆听并关注患者的心理和情感问题，缓解他们对生活方式、外形改变和性功能障碍等方面的焦虑。
（二）肾脏相关症状的治疗1. 高血压与正常人群相比，ADPKD患者发生高血压和心血管事件的风险更高，早期发现和治疗高血压可使ADPKD患者获益19。
ADPKD患者血压控制目标值为130/80mmHg。
降压目标值应个体化，并考虑合并症的存在。
eGFR＞60ml/min/1.73m2的年轻患者可考虑更低的降压目标值。
ADPKD患者可通过改变生活方式和/或药物控制血压。
限盐、适量饮酒、适当运动。
目前尚无充分证据显示不同的降压药物对多囊肾病的预后有不同影响20。
肾素-血管紧张素-醛固酮系统（RAAS）的异常激活是多囊肾病高血压的重要机制之一，因此患者应优先考虑使用RAAS阻滞剂。
使用中注意监测血清肌酐和血钾水平，以防急性肾损伤和高钾血症。
其他降压药物如钙离子拮抗剂、β受体阻滞剂、利尿剂等可根据患者的血压及合并症选用。
针对因出血、疼痛等症状接受腹腔镜囊肿去顶减压治疗的患者进行回顾性研究证实，手术可改善患者的高血压分级。
儿童ADPKD患者常合并明显的心血管系统异常。
推荐具有ADPKD家族史的儿童从5岁开始进行每3年一次的高血压筛查。
诊断和治疗儿童高血压应遵循相应的儿科指南，但RAAS阻滞剂应作为一线治疗药物。
2. 肉眼血尿和囊肿出血肉眼血尿和囊肿出血是ADPKD患者的常见并发症。
肉眼血尿常见病因包括囊肿出血、结石、感染，偶见于肾细胞癌和尿路上皮癌。
肉眼血尿提示肾功能可能快速丢失，30岁以前发生肉眼血尿和反复发作肉眼血尿者，发生终末期肾病的危险性增高。
急性出血时需暂时停用RAAS阻滞剂和利尿药，以避免急性肾损伤21。
肉眼血尿和囊肿出血多为自限性，轻症患者绝对卧床休息，多饮水（2～3L/d），大部分出血可在2～7天内自行停止。
持续出血超过一周或50岁后出现血尿的患者应注意排除肿瘤。
卧床休息不能止血时给予抗纤溶药物（如氨甲环酸等）治疗，不推荐预防性使用抗生素。
eGFR< 15 ml/min/1.73 m2的患者止血可使用去氨加压素22。
持续或严重出血较为罕见，有时可合并包膜下或腹膜后出血，导致患者进行性贫血，可采用选择性血管栓塞或出血侧肾脏切除。
3. 结石ADPKD患者常合并结石和囊壁钙化，与患者尿流动力学改变和代谢因素（尿pH、铵盐分泌和尿柠檬酸盐浓度降低）有关。
CT是诊断和评估肾结石的最佳影像学方法，双能CT还可鉴别尿酸结石和含钙结石。
