胎儿畸形超声ppt课件.pdf

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脑膜脑膨出超声表现
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脑膜脑膨出超声表现
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大 体 标 本 图
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脊柱裂
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超声表现
脊柱裂的脊柱特征：
矢状扫查，受累脊柱位于后方的强回声线连 续性中断，中断处膨出一囊性包块，内有脊 膜、马尾神经或脊髓组织
脊柱横切面上显示位于后方的两个椎弓骨化 中心向后开放，呈典型的“V”或“U”字形改 变
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超声检查图像
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超声检查图像
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提问与思考
你认为颅脑应该怎么样扫查才能最大限度 减少脑膨出的漏诊
该例与露脑畸形怎么鉴别 你认为该例预后良好吗？脑膨出的预后与
哪些因素有关 脑膜脑膨出常见于哪些综合征中
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诊断思路
颅脑横切面示大部分颅骨存在，只是枕骨 缺失，这是与露脑畸形的鉴别要点
四、泌尿系统畸形
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肾不发育
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双肾缺如超声表现
双肾缺如：双侧肾床区、盆腔、腹腔其他 部位及胸腔内均不能显示胎儿肾脏图像。 肾上腺相对增大，出现肾上腺“平卧”征
CDFI不能显示双侧肾动脉 胎儿膀胱长时间不充盈而不显示 严重羊水过少
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单侧肾缺如超声表现
单侧肾缺如：缺如的一侧超声不能显示 肾脏图像，可显示肾上腺“平卧”征， 发育正常的肾脏呈代偿性增大
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无脑畸形超声表现
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大 体 标 本 图
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脑膨出及脑膜膨出
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超声表现
颅骨强回声连续性中断
脑膜脑膨出：颅骨缺损处有不均质低 回声包块

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胎儿四肢短小畸形
软骨发育不全
软骨发育不全:有明显遗传性及家族史，为特定基因突变的结果， 无明显种族和性别差异，发病率为1∶43000。超声表现为胎儿四 肢长骨严重短小，因骨化差而回声强度减弱，头颅增大，胸腔狭 窄，腹围增大。软骨发育不全分为两型 ：
Ⅰ型严重短肢，短颈，短躯干，腹部膨隆，颅骨和椎骨骨化极差， 肋骨细小可有多处骨折;
软骨发育不全
孕25周为引产标本示：胎儿四肢明显短小，窄胸，腹膨隆; 为引产后X线 检查示胎儿骨性胸腔狭窄，四肢骨骼短小
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胎儿四肢短小畸形
软骨发育不全
胎儿软骨发育不全，双侧上肢极度短小，上肢极度短小三维声像图
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胎儿四肢短小畸形
致死性侏儒
致死性侏儒ＴＤ,是最常见的骨骼发育障碍性疾病，发生率约１／ ６０００～１／１７０００，为常染色体显性遗传。成纤维细胞 因子受体３基因第７外显子杂合突变，软骨内成骨发育障碍，病 变累及所有软骨内成骨，以四肢最明显，多为散发，男女比约为 ２∶１。
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胎儿四肢短小畸形
致死性侏儒的超声特征：
严重短肢、长骨弯曲、窄胸、肋骨短、腹膨隆、头大、前额突出 等，７０％伴羊水过多。根据头颅形态将致死性侏儒分为２型，
Ⅰ型：长骨短、明显弯曲，股骨干骺端粗大呈“听筒状”，椎骨 严重扁平，不伴有“三叶草形”头颅，约占８５％左右；
Ⅱ型：具有典型“三叶草形”头颅，长骨短、骨干弯曲较Ⅰ型为 轻，及椎骨扁平，约占１５％左右，此型２５％病例伴有胼胝体 发育不全。
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胎儿四肢及双侧手足检查方法
下肢检测：
首先显示胎儿股骨长轴切面并测量其长度，然后沿着下肢的自然 伸展方向追踪显示小腿胫、腓骨长轴切面此时探头旋转90°观察 胫、腓两骨的横断面再将探头转为小腿纵向扫查，并移向足底方 向，观察足的形态、趾及其数目、足与小腿的位置关系。

与孕周呈负相关 26周—3.4；33周—2.6 36周—2.5；足月2.2<3.0 妊娠末期>3.0提示胎盘阻力 升高间接提示胎儿宫内供氧 不足，可致发育迟缓、羊水 过少、妊高症、慢性高血等。
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脐带异常举例
边缘附着10% 球拍状胎盘
帆状胎盘;脐带附着在胎 膜上，发生率1%帆状附 着可能发生血管前置， 影响母儿安全。
颜面部：鼻、唇、双眼眶、眼球 颈部：有无水肿、包块、水囊瘤 胸部：心胸比、肺 心脏：心尖指向、心房、心室、房间隔、室间隔、房室瓣、
主动脉、肺动脉、三血管气管 膈肌：是否连续、肝、胃、心与之关系 腹部：肝、胃、双肾、膀胱、肠道、脐带腹壁入口 脊柱：颈、胸、腰、骶尾段及生理曲度 四肢：观察肱骨、尺挠骨、股骨、胫腓骨 在胎儿体位允许时，还可以检查其他解剖结构
鼻唇冠状切面 颜面正中矢状面 胎儿畸形举例：
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胎儿畸形举例
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胸部
观察：心胸比、肺 观察切面：胸部横切面（四腔心切面）
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脊柱
观察：颈、胸、腰、骶尾段脊椎、生理曲度、表皮。 观察切面：纵、横扫查及冠状面
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脐带：血管数、有无缠绕、囊肿等异常
表面为羊膜，两条动脉一条 静脉，直径1-2.5cm、长度 35-70cm、早孕期脐带中含 尿囊、卵黄囊、肠袢、血管 12周后，肠袢回腹腔，尿囊、 卵黄囊萎缩消失，脐动脉的 流方向是由胎儿流向胎盘
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脐动脉血流S/D值及意义
检测部位—脐带游离部位， 取均值脐动脉血流频谱—锯 齿状正常S/D值，

影不响同超 器声官检可出以率进的行因诊素断包的括孕周稍有不同，但是孕中期
但是胎儿畸形往往在形态变化较明显时才有可能被超声检测出来，而受各种因素影
的筛查，而很多结构异常，比如单肾、唇腭裂、 先天性心脏病等多由不确定多基因异常造成发育引起异常， 因此无法进行基因的确切诊断。胎儿发育早期，
妇才会进行基因 就 胎做儿出骨诊 骼断 系， 统需 异要 常进 ：行 软动骨态 发观 育察以确定器官的功能情况。
胎器儿官发 的育体早积期也，小由，于而体超积声较仪小器，的各分辨率有限，只能在胎儿发育到可分辨阶段才能进行诊断。
就对做于出 高诊风断险，的需孕要妇进可行以动进态行观染察色以体确检定查器，官但的主功要能是情染况色。体数目异常的检查;对于有遗传性疾病的孕妇才会进行基因 很中多枢孕 神妇经都系是统流的着缺眼陷泪：就无诊脑的儿，、“脑为积什水么、不脑能脊早膜一膨点出查、出小孩头子畸的形异。常，免得在孕周这
1.家族有生育畸形儿史及父母本身存在染色体异 常或器官异常者。
2.母体合并症，包括：糖尿病，结
缔组织疾病(包括系统性红斑性狼疮、风湿性关节 炎)，感染性疾病(如风疹、弓形体感染等)，孕早
期接受某些
致畸物质，酗酒，高龄孕妇及异常孕产史(羊水过 多或过少、习惯性流产、死胎史)。 目前可以检出的胎儿畸
对于高风险的孕妇可以进行染色体检查，但主要 那心么血胎 管儿系畸统形：的严发重生心与脏哪畸些形因，素包有括关法呢乐氏? 四联症、大动脉转位
主那要么与 胎以儿下畸因形素的有发关生：与哪些因素有关呢?
是染色体数目异常的检查;对于有遗传性疾病的孕 是主检要测 与异以常下的因关素键有时关期：。
现很在多认 孕为妇在都孕是流18着～眼24泪周就可诊以的进，行“大为多什数么先不天能畸早形一的点筛查选出，孩孕子32的～异34常周，可免以得对在部孕分周这 胎么儿大骨 时骼再系进统行异如常此：残软忍骨的发引育产?”作为医生，我们也希望能够在尽早的时间发现异常，但是技术的限制使得有些异

美国与中国出生缺陷数
每天出生的缺陷儿数
个 3000
2739
2500
2000 1500
中国
1000 500 0
411
美国 每天
每年出生的缺陷儿数
万 120
100
100 万
80
60
中国
40
20
15 万

美国
0
每年
据估计, 我国主要BD经济负担为： 神经管畸形：2亿 唐氏综合症：20亿 先天性心脏病：130亿
如果在一个胎儿同时出现两种以上的轻 度畸形常常预示还有其他畸形
常染色体显性遗传性疾病
Mar fan综合征是一种生后的 多发畸形综合征，位常染色体 显性遗传，常常与父母生育年 龄偏大有关。
常染色体基因突变显性遗传
这两种出生前形成多发性畸形综 合征，类似Mar fan综合征,出生前 形成有严重的缺陷的综合征，染 色体基因突变，
出生缺陷的病因
Willson综合了五次国际出生缺陷讨论会材料, 提出了以下因素
遗传因素20% 染色体畸变3-5% 环境中放射线占1% 病毒感染2-3% 药物和化学因素4-5% 原因不明的占65-70%
综合征与关联性多发异常
综合征是指同一个原因引起的原发性 的、病理相关的异常。
关联性多发异常是指一个原发原因引 起的多个关联性或级联性异常
正常变异、严重畸形和轻度畸形
正常变异的发生率超过人口总数的4％， 轻度或严重畸形发生率不到4％，轻度 或严重畸形的划分是依据功能和形态的 异常程度。
各种严重畸形和轻度畸形可以独立出现， 也可以作为多发畸形综合征的一个组成 部分出现。
3万
NCMIH PUHSC

延续 如果在三血管气管切面上出现血管内径明显变细或者血流
方向反向，则高度提示胎儿心脏存在问题。
胎儿心脏畸形的超声筛查
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胎儿超声心动图检查——Level 3 内脏与动脉的位置 体循环和肺静脉的回流 卵圆孔的构成 心房心室连接 心室大动脉连接 大动脉的位置关系 主动脉弓和动脉导管弓 多普勒评价瓣膜的血流 多普勒评价有无心内分流 M型超声评价有无心律失常、心功能不全和心室壁肥厚
基本胎儿心脏筛查———Level 1 常规胎儿心脏筛查———Level 2 胎儿超声心动图检查———Level 3
胎儿心脏畸形的超声筛查
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基本胎儿心脏筛查——Level 1 胎儿四腔心切面 胎儿四腔心切面并不仅仅是一个有四个腔、会跳动的东西。 它能提供重要的信息。 这也是为什么单用四腔心切面筛查胎儿心脏畸形的检出率
胎儿心脏畸形的超声筛查
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房室瓣
房室瓣在收缩期和舒张期开放自如 三尖瓣隔瓣附着点比二尖瓣前瓣附着点更靠近心尖
胎儿心脏畸形的超声筛查
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房间隔和室间隔
室间隔回声是否连续 房间隔包括原发隔、卵圆孔瓣和继发隔 卵圆孔瓣是否漂在左心房，原发隔和继发隔有无回声缺失
胎儿心脏畸形的超声筛查
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胎儿心脏畸形的超声筛查
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单心房、室
胎儿心脏畸形的超声筛查
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肺静脉
左、右肺静脉是否在降主动脉的两侧注入左心房
胎儿心脏畸形的超声筛查
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左心房后方的血管
正常情况下左心房后方只有降主动脉一根血管。 如果多于一根血管，则可能是下腔静脉离断并奇静脉或半
奇静脉连接或肺静脉异位引流
胎儿心脏畸形的超声筛查
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彩色多普勒
胎儿心脏畸形的超声筛查

• 2、脊膜膨出处骨质缺损； • 3、囊壁很薄，仅为一层膜。
精选
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精选
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第四节脑膜脑膨出
• 脑膜脑膨出是一种复杂的畸形，部分或全 部脑组织连同脑膜一并由颅骨缺损处膨出， 其发病率1/1000—4/1000，75%在后枕部， 15%在额、顶部等位置，均位于中线，有 30%合并脊柱裂。
精选
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脑膜脑膨出的超声诊断图像有以下特点：
• 脑积水不能仅以双顶径作为唯一的诊断依据，因
为脑室的扩大先于颅骨的扩大。轻度脑积水不影
响颅骨，因此双顶径与孕周是相符合的，脑积水
至晚期，脑室继续扩大到一定程度，胎儿颅骨开
始扩大。脑积水一旦出现，则要求测量脑室率。
• 脑室率= 中线至侧脑室侧壁距离
•
中线至颅骨内缘距离
• 孕20周以前诊断脑积水须持谨慎态度，因此期间
• 胚胎期中缝闭合不全，造成颅骨中缝及脊 柱中缝某段缺损，缺损处往往出现脑膜膨 出或脊膜膨出，呈囊性包块，外有包膜， 内含脑积液，有时有部分脑组织、部分脊 髓组织膨出。临床除可能羊水过多外，无 其它不适。
精选
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（一）脑膜膨出的超声诊断
• 脑膜膨出自胎儿的头颅额部起，沿中线经 颅顶中线至枕部均可发生脑膜膨出，以后 枕部脑膜膨出多见。此外，头顶部、额部 发生膨出较少。其超声图像有以下特点：
精选
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• 四为叙述便利，根据发生率高低的顺序对 各系统先天胎儿畸形作一描述。胎儿先天 畸形的发生率依次为：中枢神经系统畸形、 消化系统畸形、胸腹水、泌尿系統畸形、 四肢骨骼畸形、双胎畸形、淋巴系統异常、 胎儿肿瘤及胎儿水肿。
精选
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• 超声检查可在妊娠早、中期诊断胎儿畸形， 是及时检出胎儿畸形的首选方法，一般应 在妊娠16-22周进行，以便发现异常尽早处 置。

长 的 时 间 隧 道，袅
B超胎儿畸形
胎儿先天畸形的超声诊断
概述 • 一.胚胎在发育过程中出现外形或内部结构
的异常，称先天性畸形。 • 二.先天性胎儿畸形种类繁多，几乎胎儿的
所有系统均可受累。B超影像诊断的 基础是 胎儿形态学上的改变，形态改变大者，其 检出率高，形态改变小者，则不易查出。
• 超声检查可在妊娠早、中期诊断胎儿畸形， 是及时检出胎儿畸形的首选方法，一般应 在妊娠16-22周进行，以便发现异常尽早处 置。
响颅骨，因此双顶径与孕周是相符合的，脑积水
至晚期，脑室继续扩大到一定程度，胎儿颅骨开
始扩大。脑积水一旦出现，则要求测量脑室率。
• 脑室率= 中线至侧脑室侧壁距离
•
中线至颅骨内缘距离
• 孕20周以前诊断脑积水须持谨慎态度，因此期间
侧脑室可有暂时性失调现象，正常胎儿脑室率＜
0.5，而在孕20周脑室率如果＞0.5，则应考虑脑
进 入 夏 天 ，少 不了一 个热字 当头， 电扇空 调陆续 登场， 每逢此 时，总 会想起 那 一 把 蒲 扇 。蒲扇 ，是记 忆中的 农村， 夏季经 常用的 一件物 品。 记 忆 中 的故 乡 ， 每 逢 进 入夏天 ，集市 上最常 见的便 是蒲扇 、凉席 ，不论 男女老 少，个 个手持 一 把 ， 忽 闪 忽闪个 不停， 嘴里叨 叨着“ 怎么这 么热” ，于是 三五成 群，聚 在大树 下 ， 或 站 着 ，或随 即坐在 石头上 ，手持 那把扇 子，边 唠嗑边 乘凉。 孩子们 却在周 围 跑 跑 跳 跳 ，热得 满头大 汗，不 时听到 “强子 ，别跑 了，快 来我给 你扇扇 ”。孩 子 们 才 不 听 这一套 ，跑个 没完， 直到累 气喘吁 吁，这 才一跑 一踮地 围过了 ，这时 母 亲总是 ，好似 生气的 样子， 边扇边 训，“ 你看热 的，跑 什么？ ”此时 这把蒲 扇， 是 那 么 凉 快 ，那么 的温馨 幸福， 有母亲 的味道 ！ 蒲 扇 是 中 国传 统工艺 品，在 我 国 已 有 三 千年多 年的历 史。取 材于棕 榈树， 制作简 单，方 便携带 ，且蒲 扇的表 面 光 滑 ， 因 而，古 人常会 在上面 作画。 古有棕 扇、葵 扇、蒲 扇、蕉 扇诸名 ，实即 今 日 的 蒲 扇 ，江浙 称之为 芭蕉扇 。六七 十年代 ，人们 最常用 的就是 这种， 似圆非 圆 ， 轻 巧 又 便宜的 蒲扇。 蒲 扇 流 传 至今， 我的记 忆中， 它跨越 了半个 世纪， 也 走 过 了 我 们的半 个人生 的轨迹 ，携带 着特有 的念想 ，一年 年，一 天天， 流向长

1、不要轻言放弃，否则对不起自己。
2、要冒一次险!整个生命就是一场冒险。走得最远的人，常是愿意 去做，并愿意去冒险的人。“稳妥”之船，从未能从岸边走远。-戴尔．卡耐基。
梦 境
3、人生就像一杯没有加糖的咖啡，喝起来是苦涩的，回味起来却有 久久不会退去的余香。
胎儿畸形超声筛查与诊断 4、守业的最好办法就是不断的发展。 5、当爱不能完美，我宁愿选择无悔，不管来生多么美丽美景，我只要生生世世的轮 回里有你。
谢谢！
21、要知道对好事的称颂过于夸大，也会招来人们的反感轻蔑和嫉妒。——培根 22、业精于勤，荒于嬉；行成于思，毁于随。——韩愈
23、一切节省，归根到底都归结为时间的节省。——马克思 24、意志命运往往背道而驰，决心到最后会全部推倒。——莎士比亚
25、学习是劳动，是充满思想的劳动。——乌申斯基