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影像遗传学进展脑结构与功能的影像遗传学研究进展ABSTRACTImaging genetics combines multimodal neuroimaging and genetics to detect genetic variation in brain structure and function related to behavioral traits, including psychiatric endpoints, cognition, and affective regulation. This special issue features extensive reviews of the current state-of-the-art of the field and adds new findings from twin and candidate gene studies on functional MRI. Here we present a brief overview and discuss a number of desirable future developments which include more specific a priori hypotheses, more standardization of MRI measurements within and across laboratories, and larger sample sizes that allows testing of multiple genes and their interactions up to a scale that allows genetic whole genome association studies. Based on the overall tenet of the contributions to this special issue we predict that imaging genetics will increasingly impact on the classification systems for psychiatric disorders and the early detection and treatment of vulnerable individuals.摘要影像遗传学（Imaging Genetics）是结合多模态神经影像学和遗传学⽅法，检测脑结构及与精神疾病、认知和情绪调节等⾏为相关脑功能的遗传变异。
遗传学(全套课件752P)ppt课件目录•遗传学基本概念与原理•基因突变与修复•基因重组与染色体变异•遗传规律与遗传图谱分析•分子遗传学技术与应用•细胞遗传学技术与应用CONTENTSCHAPTER01遗传学基本概念与原理遗传学定义及研究领域遗传学定义研究生物遗传信息传递、表达和调控的科学。
研究领域包括基因结构、功能、表达调控，基因突变、重组、进化，以及遗传与发育、免疫、疾病等方面的关系。
遗传物质基础：DNA与RNADNA脱氧核糖核酸，是生物体主要的遗传物质，由碱基、磷酸和脱氧核糖组成。
RNA核糖核酸，在蛋白质合成过程中起重要作用，由碱基、磷酸和核糖组成。
遗传信息传递过程DNA复制在细胞分裂间期进行，以亲代DNA为模板合成子代DNA的过程。
转录以DNA为模板合成RNA的过程，发生在细胞核或细胞质中。
翻译以mRNA为模板合成蛋白质的过程，发生在细胞质中的核糖体上。
基因表达调控机制基因表达基因携带的遗传信息通过转录、翻译等过程转变为具有生物活性的蛋白质分子的过程。
调控机制包括转录水平调控（如转录因子、启动子等）、转录后水平调控（如RNA剪接、修饰等）和翻译水平调控（如蛋白质磷酸化、去磷酸化等）。
这些调控机制使得生物体能够适应不同的环境条件并维持正常的生理功能。
CHAPTER02基因突变与修复点突变包括碱基替换、插入和缺失。
染色体畸变包括染色体结构变异和数目变异。
03生物因素如某些病毒和细菌。
01物理因素如紫外线、X 射线等。
02化学因素如亚硝酸、碱基类似物等。
直接修复切除修复重组修复SOS 修复DNA 损伤修复机制01020304针对某些特定类型的DNA 损伤，通过特定的酶直接进行修复。
通过核酸内切酶将损伤部位切除，再利用DNA 聚合酶和连接酶进行修复。
在复制过程中，当遇到无法直接修复的DNA 损伤时，可通过重组机制进行修复。
当DNA 受到严重损伤时，细胞会启动SOS 修复机制，通过易错复制方式快速完成复制过程。
・664・盒"h#$u$aM/s"#r 2o2o ,oc ；39（5）：664-69•综述・抑郁症影像遗传学研究进展侯卓良】，岳莹莹2,袁勇贵1,2(1.东南大学医学院，江苏南京210009 ； 2.东南大学附属中大医院心理精神科，江苏南京210009"［摘要］抑郁症是最常见的精神疾病之一，带来沉重的疾病负担，目前其发病机制尚不明确。
自21世纪初，影像遗传学便开始用于抑郁症发病机制和诊疗方法的研究。
早期研究集中于单核昔酸多态性与影像中间表 型脑结构、功能之间的关系，后来逐渐扩展到多位点、多基因、通路基因和全基因组的研究，分析方法也从单变量逐步发展到多变量分析和机器学习，为抑郁症的发病机制提供证据。
作者综述了抑郁症影像遗传学的研究进展，文章最后指出了抑郁症影像遗传学存在的不足之处，并对抑郁症影像遗传研究方法的未来发展方 向进行展望。
&关键词］抑郁症；影像遗传学；中间表型；综述&中图分类号］R749.4； R445 &文献标识码］A &文章编号］1671-264(2020)05-664-6doi ：10- 3969/j. issn. 1671-264. 2020.05.022抑郁症(major depressive disorder ，MDD)是最常见的精神疾病之一，终身患病率约为10.8%［1］，全球约有3. 2亿人罹患此病&2'( 2019年最新数据显示我国MDD 终身患病率达3.4%，据此估计，约有4 420万人罹患此病［3］ *( MDD 已成为困扰人类身心健康的重大 精神疾患,给患者、家庭和社会带来沉重负担。
然而, MDD 受遗传、社会环境、心理应激等多种因素交互作用的影响，其具体发病机制目前尚不明确。
双胞胎研 究显示，MDD 的遗传度为31% ~42%⑷。
因此，遗传学研究有助于进一步挖掘MDD 的发病机制，为MDD 的预防和治疗提供理论依据。
