肿瘤个体化治疗检测技术.doc
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临床医学中的个体化治疗方法临床医学是医学领域中一个重要的分支,旨在通过对个体患者的综合评估,为其提供最合适的治疗方案。
个体化治疗方法是一种基于患者个体特征、病情状态和治疗需求的定制化治疗策略,其在临床实践中得到越来越广泛的应用。
一、个体化治疗方法的背景与重要性随着医学科技的发展和对疾病的深入研究,我们逐渐认识到患者之间存在着巨大的个体差异。
传统的治疗方法往往只考虑患者的一般特征,而忽视了其个体差异。
这导致了某些患者在接受治疗时的不良反应或治疗效果不佳的情况。
因此,个体化治疗方法的出现填补了这一空白,为患者提供了更为精准和有效的治疗方案。
二、个体化治疗方法的实施步骤个体化治疗方法的实施通常包括以下几个步骤:1. 个体评估:医生会对患者进行全面的评估,包括病史、体格检查、实验室检查和影像学检查等,以了解患者的病情和身体状况。
2. 数据分析:医生会对患者的评估结果进行数据分析,包括统计学分析和生物信息学分析等,以获取更为细致和准确的信息。
3. 制订治疗方案:根据患者的个体特征和病情状态,医生会制定出最合适的治疗方案。
这可能涉及到药物治疗、手术治疗、放疗或细胞免疫治疗等一系列治疗手段。
4. 治疗监测:在治疗过程中,医生会定期对患者进行监测和评估,以评估治疗效果和调整治疗方案。
三、个体化治疗方法的应用领域个体化治疗方法在临床医学中的应用领域十分广泛。
以下是其中几个重要的应用领域:1. 癌症治疗:个体化治疗方法在肿瘤治疗中得到了广泛应用。
通过对患者的基因表达谱进行分析,医生可以预测患者对某种抗癌药物的敏感性,从而制定出最有效的治疗方案。
2. 心血管疾病治疗:个体化治疗方法在心血管疾病治疗中也得到了一定的应用。
例如,通过分析患者的基因型,医生可以预测患者对某些降压药物的反应,从而制定出最适合患者的治疗方案。
3. 精神疾病治疗:个体化治疗方法在精神疾病治疗中也发挥着重要作用。
通过对患者的基因型和临床表现进行分析,医生可以选择最合适的药物和心理治疗方法,以提高治疗效果。
循环肿瘤细胞(CTC)检测引言循环肿瘤细胞(CTC)是指从原发肿瘤中脱落并进入血液循环中的癌细胞。
它们是肿瘤转移和复发的主要起源,能提供重要的生物学信息和预测患者预后的依据。
因此,CTC检测对于肿瘤的早期诊断、治疗监测以及指导个体化治疗具有重要意义。
在过去的几十年中,CTC检测技术得到了快速发展和广泛应用。
通过利用特定的标记物(如抗原、RNA或DNA等),结合高灵敏的检测方法,可以在血液样本中检测到极低浓度的CTC。
本文将介绍CTC检测的原理、常用的检测方法以及其在临床上的应用。
原理CTC检测的原理基于以下几个关键步骤:1.血液样本采集:通过采集患者的外周血样本,包括血浆或全血。
2.CTC富集:为了提高CTC的检测灵敏度,需要将CTC从血液中富集出来。
一种常用的方法是通过利用CTC表面标记物的特异性,使用磁珠、细胞捕获装置或微流体装置等实现。
3.CTC检测:将富集后的CTC进行分离和检测。
目前常用的检测方法包括免疫细胞荧光染色、聚合酶链反应(PCR)、流式细胞术(FACS)等。
这些方法可以通过检测CTC表面标记物的存在与否,或者检测CTC特异基因、蛋白质或RNA等分子标记来确定CTC的存在。
4.CTC鉴定和计数:根据CTC的特征,如核形态、大小、核质比等特征,对CTC进行鉴定和计数。
一些图像处理和自动化技术也可以用来提高鉴定的准确性和效率。
常用的CTC检测方法免疫细胞荧光染色法免疫细胞荧光染色法是目前最常用的CTC检测方法之一。
该方法利用免疫荧光染色技术,通过将CTC与特定的抗原结合,然后使用荧光染料进行标记。
通过在荧光显微镜下观察,可以准确识别CTC的存在与否。
PCR法PCR法通过扩增CTC特异基因的片段,来快速检测和鉴定CTC。
该方法的优点是灵敏度高、检测速度快,然而由于PCR 技术的特点,可能存在假阳性结果的问题。
FACS法FACS法通过流式细胞仪对CTC进行快速分离和检测。
该方法可以同时检测多个标记物,提高检测的准确性和灵敏度。
测序技术的个体化医学检测应用技术指南随着测序技术的快速发展和成本的降低,个体化医学检测已经成为一个新兴的研究领域。
个体化医学检测通过分析个体基因组信息,可以为疾病风险评估、疾病诊断、药物治疗反应预测等提供重要的参考和指导。
然而,由于测序技术的多样性和复杂性,个体化医学检测面临着一系列的挑战和技术需求。
因此,制定一份测序技术的个体化医学检测应用技术指南,对于规范个体化医学检测的实施和提高检测结果的准确性具有重要意义。
1.测序技术选择:不同的测序技术具有各自的优势和适应范围。
个体化医学检测应结合具体的研究目标和需求,选择合适的测序技术,并考虑技术的可行性、检测的准确性和成本的可控性。
2.样本处理和准备:个体化医学检测的样本处理和准备能够直接影响测序结果的准确性和可靠性。
应建立标准化的样本处理和准备流程,包括DNA提取、文库构建、PCR扩增等步骤,并严格控制操作的全程质控。
3.数据分析和解读:个体化医学检测产生的大量数据需要通过生物信息学分析和解读来提取有效信息。
应建立完善的数据分析流程和算法,并利用公共数据库和工具进行数据验证和比对,以确保数据的准确性和可靠性。
4.结果报告和解释:个体化医学检测的结果需要以清晰、准确、易懂的方式向患者或医生呈现,同时提供相应的解释和建议,帮助患者或医生做出合理的决策和行动。
5.信息安全和隐私保护:个体化医学检测涉及个体的敏感基因组信息,应制定严格的信息安全和隐私保护政策,确保个体数据的安全性和机密性。
6.质量控制和质量保证:个体化医学检测需要建立严格的质量控制和质量保证体系,包括实验室设备的校准和维护、操作流程的规范、人员的培训和管理等,以确保检测结果的准确性和可靠性。
7.法律法规和伦理规范:个体化医学检测需要遵守相关的法律法规和伦理规范,包括知情同意、数据使用和共享、知识产权等方面的规定。
同时,应建立行业自律和监督机制,防止不当使用和滥用个体基因组信息。
总之,测序技术的个体化医学检测应用技术指南是指导和推动个体化医学检测发展的重要工具。
肺癌的分子分型及个体化治疗策略肺癌是一种发病率和死亡率都很高的恶性肿瘤,其发生和发展与多种因素密切相关。
近年来,随着基因组学和生物信息学技术的不断发展,人们对肺癌分子分型以及个体化治疗策略有了更深入的认识。
本文将介绍肺癌的分子分型并探讨个体化治疗策略。
I. 肺癌的分子分型A. 非小细胞肺癌(Non-small cell lung cancer, NSCLC)与小细胞肺癌(Small cell lung cancer, SCLC)的区别1. 组织学分类NSCLC包括腺瘤样、鳞状细胞和大细胞等亚型,而SCLC主要为小细胞类型。
2. 分子遗传学特征NSCLC和SCLC在基因突变、基因重排等方面有显著差异。
B. 非小细胞肺癌的分子亚型分类1. 基于EGFR突变状态的分类a) EGFR敏感突变型肺癌b) EGFR野生型肺癌c) EGFR抵抗突变型肺癌2. 基于ALK、ROS1等基因融合的分类a) ALK融合阳性肺癌b) ROS1融合阳性肺癌3. 基于KRAS、BRAF、HER2等其他分子标志物的分类C. 小细胞肺癌的分子亚型分类小细胞肺癌通常没有明显的分子标志物,但近期研究发现部分小细胞肺癌患者存在RB1和TP53基因突变。
II. 肺癌个体化治疗策略A. 非小细胞肺癌个体化治疗策略1. EGFR敏感突变型肺癌的靶向治疗EGFR酪氨酸激酶抑制剂(EGFR-TKI)可作为一线治疗,例如吉非替尼(Gefitinib)、厄洛替尼(Erlotinib),提高生存率。
2. ALK融合阳性肺癌的靶向治疗ALK酪氨酸激酶抑制剂(ALK-TKI)如克唑替尼(Crizotinib)、艾可替尼(Alectinib)等,能显著提高患者预后。
3. 其他分子标志物的个体化治疗BRAF V600E突变型肺癌、HER2过度表达型肺癌等可采用相应靶向药物治疗。
B. 小细胞肺癌个体化治疗策略小细胞肺癌患者常采用综合治疗策略,包括化疗和放疗。
免疫细胞疗法——针对癌症的个体化治疗随着现代医学技术的不断进步,越来越多的人在面对癌症时有了更多的希望。
免疫细胞疗法,即采用人体自身免疫系统来攻击并杀死恶性肿瘤的一种治疗方法,正逐步成为了一种新兴的、有前途的癌症治疗方式。
相较于传统的放疗和化疗,免疫细胞疗法在治疗肿瘤方面有着更高的安全性和更显著的疗效。
一、什么是免疫细胞疗法?免疫细胞疗法(Immunotherapy),是指将特定的免疫细胞,如T 淋巴细胞和自然杀伤(NK)细胞等,采集出来,通过在体外增殖并激活后再注入患者体内,使患者体内的免疫系统增强对恶性肿瘤的攻击效力。
免疫细胞疗法的实施过程,主要包括免疫监测、细胞采集、细胞培养和细胞注射等环节。
治疗效果好坏取决于免疫细胞的种类、质量,以及治疗方案的合理性。
二、免疫细胞疗法的分类及治疗对象根据免疫细胞的采集方式和特性不同,目前已经研发出多种免疫细胞疗法的分类,如细胞基因疗法、T淋巴细胞疗法、NK细胞疗法、肿瘤疫苗疗法等。
其中,T淋巴细胞疗法是目前应用最广泛并具有最高成功率的免疫细胞疗法之一。
该方法主要通过采集患者自身的淋巴细胞,运用基因工程技术进行基因操作,使其能够更好地攻击癌细胞,再重新注射到患者体内,以达到治疗癌症的效果。
免疫细胞疗法主要针对晚期、转移性癌症患者,因为这类患者通常会出现身体疲惫、乏力、食欲不振等身体症状,同时,传统化疗和放疗已经无力继续延长其生命,此时采用免疫细胞疗法能够在不增加患者痛苦的条件下,达到有效的治疗效果。
三、免疫细胞疗法存在的问题虽然免疫细胞疗法在治疗癌症方面越来越受到人们的关注,但它仍面临许多问题。
首先,每个患者的免疫系统都是不同的,而且在不同的治疗时期也存在差异,因此,在制定个体化治疗方案时,治疗师需要针对每个患者的不同情况进行定制化的治疗,这不仅显得比较复杂和耗时,而且代价也较为昂贵。
其次,免疫细胞疗法存在着许多副作用,如患者的免疫系统会被激活,导致出现发热、头痛、恶心、呕吐、低血压等反应,甚至会影响患者的心理状态。
四引物法(ARMS-PCR)检测技术原理1. 引言在当前的医学与生命科学研究领域中,四引物法(ARMS-PCR)检测技术作为一种高效、准确的分子生物学技术,广泛应用于基因突变、多态性等研究领域。
本文将就四引物法(ARMS-PCR)检测技术的原理和应用进行深入探讨,帮助读者更全面地了解该技术。
2. 四引物法(ARMS-PCR)检测技术原理四引物法(ARMS-PCR)检测技术是一种用于检测核酸序列变异的高效方法。
其原理主要基于引物的设计和PCR扩增技术。
在该方法中,通过合理设计特定引物,实现对目标基因的突变或多态性位点进行检测。
对于要检测的位点,设计两对引物,其中一对引物是特异性引物(allele-specific primers),另一对引物是控制引物(external control primers)。
特异性引物用于特异扩增突变或多态性位点的目标基因片段,而控制引物则用于扩增相邻的正常基因片段。
在PCR扩增反应中,特异性引物能够选择性地结合目标基因的突变或多态性位点,从而实现对其扩增;而控制引物则能够扩增相邻的正常基因片段。
通过两对引物的配合作用,可以在同一PCR反应中同时检测靶基因的突变和正常等位基因,从而实现对目标基因的位点检测。
3. 四引物法(ARMS-PCR)检测技术的应用四引物法(ARMS-PCR)检测技术在遗传疾病、肿瘤学、药物代谢等领域具有广泛的应用价值。
在遗传疾病领域,该技术可用于检测单核苷酸多态性(SNP)、突变引起的遗传病等。
在肿瘤学领域,四引物法(ARMS-PCR)检测技术可用于鉴定肿瘤特异性突变,指导个体化治疗。
在药物代谢领域,该技术可用于检测与药物代谢相关的基因突变,从而指导临床用药。
4. 个人观点与理解四引物法(ARMS-PCR)检测技术是一种高效、灵敏的分子生物学技术,对于基因突变、多态性等研究具有重要意义。
通过合理设计特异性引物和控制引物,该技术能够实现对目标基因位点的准确检测,为医学研究和临床应用提供了强有力的工具。
肿瘤检测个体化和精准化的探索与思考——评早期肺癌头对头对比MRD检测策略的MEDAL研究
薛松涛;陈椿;张嘉涛
【期刊名称】《循证医学》
【年(卷),期】2024(24)1
【摘要】1文献来源Chen K,Yang F,Shen H,et al.Individualized
tumor⁃informed circulating tumor DNA analysis for postoperative monitoring of non⁃small cell lung cancer[J].Cancer Cell,2023,41(10):1749-1762.e6.
【总页数】5页(P32-36)
【作者】薛松涛;陈椿;张嘉涛
【作者单位】福建医科大学附属协和医院胸外科;广东省肺癌研究所(广东省医学科学院)
【正文语种】中文
【中图分类】R734.2
【相关文献】
1.监测血循环中核小体来预测晚期非小细胞肺癌的化疗敏感性--兼评肺癌个体化治疗的研究策略
2.肿瘤基因检测指导下个体化化疗应用于晚期非小细胞肺癌的临床观察
3.影像学联合肺癌血清肿瘤标志物检测对早期肺癌诊断的研究进展
4.基于ctDNA的MRD检测在早期非小细胞肺癌根治术后的应用价值
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肿瘤的精准治疗
肿瘤的精准治疗是一种针对个体肿瘤患者的个体化治疗方法。
精准治疗是根据患者的遗传变异、表观遗传变异以及
肿瘤的特征进行分析,并根据这些信息来选择最合适的治
疗方法。
精准治疗包括以下几个方面:
1. 基因组学:通过分析患者肿瘤细胞的基因组信息,寻找
潜在的治疗靶点。
例如,某些患者可能有特定的基因突变,可以选择相应的靶向治疗药物来抑制这些突变所导致的异
常信号传导。
2. 表观遗传学:通过分析患者肿瘤细胞的表观遗传变异,
了解肿瘤细胞基因的调控方式,推测肿瘤的发生机制,并
选择相应的治疗策略。
例如,研究肿瘤细胞中DNA甲基化等表观遗传修饰的变化,可以选择逆转这些变化的药物进
行治疗。
3. 分子诊断:借助种类繁多的分子检测技术,对患者的肿
瘤进行全面检测,了解其分子特征,确定最佳的治疗方案。
分子诊断可以帮助医生选择适合患者的药物、治疗方案以
及预测治疗效果。
4. 靶向治疗:精准治疗中的一个重要方面是靶向治疗。
通
过使用靶向药物,针对肿瘤细胞的特定变异或信号传导通
路进行干预,以阻断肿瘤生长或促进肿瘤细胞凋亡。
需要指出的是,精准治疗并不适用于所有肿瘤,其适用范
围取决于肿瘤的遗传变异以及可靶向的信号通路的特点。
同时,精准治疗也需要结合患者的全面情况进行综合评估,以制定个体化的治疗方案。
分子诊断技术在个体化治疗中的应用个体化治疗是指根据个体的遗传背景、基因突变情况等特征,为患者量身定制最适合的治疗方案。
在过去,传统的临床治疗往往采用一刀切的方式,忽视了个体的差异性。
然而,随着分子诊断技术的迅猛发展,个体化治疗在现代医学中扮演着日益重要的角色。
本文将探讨分子诊断技术在个体化治疗中的应用,并讨论其对患者治疗效果的改善。
一、基因组学在个体化治疗中的应用个体化治疗的基础是对患者基因组进行全面分析。
通过基因组学技术,可以检测出患者体内存在的基因突变和多态性,并根据这些信息制定相应的治疗方案。
例如,针对肿瘤患者,基因组学技术可以帮助选择合适的抗癌药物,避免不必要的毒副作用。
此外,还可以通过基因组学技术预测患者对特定药物的耐药性,从而避免无效治疗。
二、循证医学在个体化治疗中的应用循证医学是指将临床医疗决策与最新的医学证据相结合的方法。
在个体化治疗中,循证医学发挥着重要的作用。
临床医生可以利用循证医学的原则,基于循证医学数据库中的结果,为患者提供最适合的治疗方案。
例如,通过分析大规模临床试验的结果,确定某种药物在特定人群中的疗效,从而根据患者的特征进行个体化的治疗。
三、诊断技术在个体化治疗中的应用个体化治疗的关键是准确的诊断。
分子诊断技术可以识别出患者体内存在的特定基因突变,从而实现对疾病的早期诊断。
诊断技术可以通过生物标记物的检测、基因测序等方法,准确分析患者体内的分子特征,并为患者提供个体化的治疗方案。
例如,分子诊断技术可以帮助鉴定遗传性疾病,指导患者进行个体化的治疗。
四、药物研发与分子诊断技术的结合分子诊断技术的快速发展促进了药物研发的进步,也为个体化治疗提供了更多的选择。
分子诊断技术可以帮助筛选出适合于特定基因突变的药物,加速药物研发过程,并为患者提供更有效的治疗方案。
同时,药物研发也可以根据分子诊断技术的指导,精确调整药物的剂量和频次,以减小患者的不良反应。
总而言之,分子诊断技术在个体化治疗中具有重要的应用价值。
肿瘤个体化治疗基因检测项目申请单样品编号:SZ0000 送检单位:送检科室:患者姓名:性别:年龄:申请医生:病案号:临床诊断:送检日期:年月日样本类型:外周血□石蜡包埋组织□手术组织□患者联系方式:说明1、样本要求如下,不明者,可提前与生物工程研究中心的专业技术人员沟通联系。
“基因多态性”适应样品为全血,使用抗凝剂管,血液样品不少于2毫升。
“mRNA表达表水平”“基因体细胞突变”检测位点建议使用手术组织/活检组织/石蜡切片/蜡块。
手术组织样本、活检组织、穿刺组织不少于四块(米粒大);石蜡切片组织每管不少于8片,至少2管;FISH检测,石蜡切片置于待“+”标记的载玻片上,每组探针3张白片,具体组织要求询问医师。
2、每次送样前请填写申请单和知情同意书,病人和医师同时签字有效,检测具体靶向位点,及化疗药物位点请事先咨询医生。
3、样品直接送到生物诊疗中心接收处,或者电话通知取样,收到样品要求4度保存,组织要求低温冻存。
4、检测一般在5个工作日内完成,并出报告。
肿瘤个体化治疗基因检测知情同意书本中心肿瘤个体化治疗基因检测项目采用第一代Sanger测序技术,主要针对肿瘤患者个体化用药。
通过对化疗药物/靶向药物的目标位点进行基因测序,精准评估化疗药物的敏感性和毒性作用、靶向药物的疗效,指导肿瘤患者化疗/靶向药物的选择和使用,从而获得有效的治疗,减少毒副作用。
目前主要对肿瘤组织样本、石蜡切片样本,外周血样本、开展肿瘤基因检测服务。
当您决定在生物工程研究中心做有关肿瘤化疗或靶向药物检测之前,请仔细阅读以下内容,并认真填写检测申请书。
1.由于受检者个体差异或样本不符合要求(如石蜡切片中核酸降解等),可能会造成样本质量达不到检查要求。
需要配合重新取样,我中心不重复收取费用,受检者不配合重新取样的,不予退费。
2.鉴于当前医学检测技术水平的限制和受检者个体差异等不同原因,即使在检测人员已经履行了工作职责和操作程序的前提下,仍有可能出现假阳性或假阴性。
基因测序技术在肿瘤诊断和治疗中的应用近年来,基因测序技术在肿瘤诊断和治疗中的应用逐渐成为研究的热点。
基因测序技术的快速发展为肿瘤的个体化治疗提供了重要的工具,有效地推动了肿瘤精准医学的发展。
本文将探讨基因测序技术在肿瘤诊断和治疗中的应用,并讨论其带来的机遇和挑战。
一、基因测序技术在肿瘤诊断中的应用随着肿瘤发病率的增加,传统的肿瘤诊断方法已经难以满足临床医学的需求。
而基因测序技术的应用为肿瘤诊断带来了新的希望。
通过对肿瘤基因组的测序,可以发现肿瘤基因组的异常变化,从而帮助医生更准确地确定肿瘤类型和分期。
基因测序技术还可以帮助寻找肿瘤相关的遗传突变,为肿瘤患者的个性化治疗提供依据。
二、基因测序技术在肿瘤治疗中的应用1. 靶向治疗靶向治疗是基因测序技术在肿瘤治疗中的一大应用领域。
通过测序分析,可以发现肿瘤细胞中存在的特定基因突变,然后针对这些突变的蛋白或信号通路进行针对性的治疗。
这种个体化的治疗策略可以提高治疗的效果,减少患者的不良反应。
2. 免疫治疗免疫治疗是近年来肿瘤治疗领域的重要突破,而基因测序技术在免疫治疗中的应用使得治疗的效果更加显著。
通过测序分析,可以发现肿瘤细胞中的免疫逃逸机制,从而寻找到合适的免疫治疗靶点。
此外,基因测序技术还可以通过预测肿瘤患者免疫治疗的应答性,从而帮助医生制定更加个体化的治疗方案。
三、基因测序技术在肿瘤诊断和治疗中的机遇与挑战1. 机遇基因测序技术的不断发展为肿瘤诊断和治疗带来了巨大的机遇。
通过对肿瘤基因组的全面测序和分析,可以实现肿瘤的早期诊断和个体化治疗。
此外,基因测序技术的不断降低成本也使得肿瘤基因测序技术更加普及和广泛应用。
2. 挑战随着基因测序技术的广泛应用,也面临着一些挑战。
首先,基因测序技术在临床应用中的标准化和规范化仍然需要进一步完善。
其次,基因测序技术的数据分析和解读也是一个挑战,需要专业的人员和工具支持。
此外,隐私保护和信息安全也是基因测序技术应用中需要重视的问题。
1 肿瘤个体化治疗检测技术指南 (试行)2
前言 肿瘤的个体化治疗基因检测已在临床广泛应用,实现肿瘤个体化用药基因检测标准化和规范化,是一项意义重大的紧迫任务。本指南从诊断项目的科学性、医学实验室检测方法的准入、样本采集至检测报告发出的检测流程、实验室质量保证体系四个方面展开了相关论述,使临床医生能够了解所开展检测项目的临床目的、理解检测结果的临床意义及对治疗的作用;医学实验室为患者或临床医护人员提供及时、准确的检验报告,并为其提供与报告相关的咨询服务。检测技术的标准化和实验室准入及质量保证对临床和医学实验室提出了具体的要求,以最大程度的保证检测结果的准确性。 本指南是参考现行相关的法规和标准以及当前认知水平下制定的,随着法规和标准的不断完善,以及肿瘤个体化治疗靶点基因的不断发现,本技术规范相关内容也将进行适时调整。 本指南起草单位:中国医学科学院肿瘤医院分子肿瘤学国家重点实验室、苏州生物医药创新中心,经国家卫生计生委个体化医学检测技术专家委员会、中国抗癌协会相关专业委员会、中华医学会检验医学分会、中华医学会肿瘤学分会的专家修订。 本指南起草人:詹启敏、曾益新、王珏、姬云、钱海利、李晓燕、孙石磊 1
目 录 1. 本指南使用范围 ...................................................................................................... 1 2. 简介 .......................................................................................................................... 1 3. 标准术语和基因突变命名 ...................................................................................... 1 3.1标准术语 ............................................................................................................................................ 1 3.2 基因突变命名 ................................................................................................................................... 2 3.3 参考序列 ........................................................................................................................................... 2 3.4 各类变异 ........................................................................................................................................... 2 4. 分析前质量保证 ...................................................................................................... 5 4.1 样本类型及获取 ............................................................................................................................... 5 4.2 采样质量的评价 ............................................................................................................................... 6 4.3 样本采集中的防污染 ....................................................................................................................... 6 4.4 样本运送和保存 ............................................................................................................................... 6 5.分析中质量保证 ........................................................................................................ 7 5.1 实验室设计要求 ............................................................................................................................... 7 5.2 检测方法 ........................................................................................................................................... 7 5.3 DNA提取方法与质量控制 ............................................................................................................ 13 5.4 RNA提取方法与质量控制 ............................................................................................................ 14 5.5 试剂的选择、储存及使用注意事项 ............................................................................................. 14 5.6 核酸扩增质量控制 ......................................................................................................................... 15 5.7 设备维护和校准 ............................................................................................................................. 15 5.8 人员培训 ......................................................................................................................................... 15 5.9 方法的性能验证 ............................................................................................................................. 16 2
6. 分析后质量保证 .................................................................................................... 17 6.1 检测结果的记录 ............................................................................................................................. 17 6.2 失控结果的记录与分析 ................................................................................................................. 17 6.3 报告及解释 ..................................................................................................................................... 17 6.4 记录保留 ......................................................................................................................................... 18 6.5 检测后基因咨询 ............................................................................................................................. 18 6.6 样本(及核酸)保留与处理 ......................................................................................................... 18 6.7 检测与临床数据收集与分析 ......................................................................................................... 19 7. 肿瘤个体化医学检测的质量保证 ........................................................................ 19 7.1 标准操作程序 ................................................................................................................................. 19 7.2 质控品 ............................................................................................................................................. 19 7.3 室内质量控制 ................................................................................................................................. 20 7.4 室间质量评价 ................................................................................................................................. 20 7.5 PCR污染控制 ................................................................................................................................. 21 附录A:常见的检测项目 ......................................................................................... 22 A.1 基因突变检测项目 ........................................................................................................................ 22 A.2 基因表达检测项目 ........................................................................................................................ 30 A.3融合基因检测项目 ......................................................................................................................... 33 A.4 基因甲基化检测项目 .................................................................................................................... 34 参考文献: ................................................................................................................. 37