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实时荧光定量聚合酶链反应快速诊断22q11微缺失张晓青;许争峰;易龙;郭锡熔;莫绪明;沈立;江永中【期刊名称】《中华实用儿科临床杂志》【年(卷),期】2006(021)020【摘要】目的探讨实时荧光定量PCR技术用于诊断22q11微缺失的可行性.方法采用实时荧光定量PCR技术,对140例先天性心脏畸形(CHD)和20例健康儿童外周血样品22号染色体上基因UFD1L和管家基因S100β进行实时检测,并计算两者比值.其结果与荧光原位杂交技术(FISH)或短串联重复序列(STRP)标记分析结果进行比对.结果FISH检测9例有22q11微缺失患儿,其中8例与STRP标记结果一致,而有1例STRP标记分析未发现22q11缺失,UFD1L/S100β比值为0.449～0.557;余130例CHD患儿和20例健康儿童的UFD1L/S100β比值为0.709～1.149.结论实时荧光定量PCR技术可快速可靠地诊断22q11微缺失.【总页数】3页(P1409-1410,1422)【作者】张晓青;许争峰;易龙;郭锡熔;莫绪明;沈立;江永中【作者单位】东南大学医学院临床医学院,妇产科,南京,210008;南京大学医学院附属鼓楼医院,妇产科,南京,210008;南京大学医学院,病理教研室,南京,210093;南京医科大学,儿科研究所,南京,210029;南京市儿童医院,心胸外科,南京,210008;南京市儿童医院,心胸外科,南京,210008;南京市儿童医院,心胸外科,南京,210008【正文语种】中文【中图分类】R729【相关文献】1.22q11微缺失检测在产前诊断中的应用价值 [J], 陆林苑;唐海深;江陵2.22q11微缺失综合征相关先天性心脏病产前诊断的研究进展 [J], 丁书芳;王以新;刘陶3.22q11微缺失所致先心病的产前诊断 [J], 潘丽;苏文;梁雄;崔娓;尹保民;马玲4.22q11微缺失综合征的产前诊断 [J], 杨月华;胡娅莉5.22q11微缺失综合征的相关临床特征及其在诊断中的应用研究 [J], 张莉;柳爱华;于文伟;杨晓军;黄彦红因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
染色体22q11.2微重复的产前诊断及临床遗传学分析李燕青;苏景明;陈耿波;江矞颖;王元白;肖珊珊;庄建龙【期刊名称】《国际生殖健康/计划生育杂志》【年(卷),期】2023(42)1【摘要】目的:分析染色体22q11.2微重复胎儿的产前超声表型及遗传学分析。
方法:回顾性分析2018年1月1日—2021年6月30日于泉州市妇幼保健院产前诊断中心行羊水或脐血染色体核型及单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)检测的13例22q11.2微重复胎儿的产前超声临床特征、遗传学病因及随访结果。
结果:产前超声提示病例1存在先天性膈疝、胎儿颈后透明层厚度(nuchal translucency,NT)增厚和脉络丛囊肿;病例2及病例8彩色超声提示右锁骨下动脉迷走。
SNP-array结果显示13例胎儿在22q11.2区段存在801.1 kb~3.8 Mb的重复片段。
父母验证结果显示,2例遗传自表型正常的亲代,2例为新发变异。
最终,10例胎儿继续妊娠,8例出生后随访未见明显异常,2例出生后失访。
结论:产前染色体22q11.2微重复的临床意义判读需慎重,结合产前超声检查及亲代验证有助于妊娠结局的选择。
【总页数】4页(P23-26)【作者】李燕青;苏景明;陈耿波;江矞颖;王元白;肖珊珊;庄建龙【作者单位】福建省泉州市妇幼保健院产前诊断中心【正文语种】中文【中图分类】R71【相关文献】1.MLPA技术在22q11．2微缺失综合征产前诊断中的应用2.应用微阵列比较基因组杂交技术对胎儿额外小标记染色体及染色体大片段重复进行产前诊断3.22q11.2微重复携带者的产前诊断策略4.细菌人工染色体微球技术对微缺失/微重复综合征的产前诊断5.染色体22q11.2微缺失检测在先心病产前诊断中的应用因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
多重PCR对22q11缺失综合征的检测金润铭;吴小艳;熊安秀;林雯;白燕;杨菊先;曾祥军;付群;费洪宝【期刊名称】《中国妇幼保健》【年(卷),期】2003(18)10【摘要】目的 :获得一种快速、简便检测 2 2 q11微缺失的临床实用方法 ,并对先天性锥干畸形中 2 2 q11缺失进行检测分析。
方法 :运用 2 2 q11.2 5个连续短串联重复多态位点 ( STRPs)进行多重 PCR扩增筛检微缺失 ,通过绘制产量扩增曲线 ,进行光密度扫描检测以及 FISH等方法进行验证。
结果 :95例锥干畸形患者中 ,2 1例在 5个位点均为单一条带 ,通过光密度扫描检测、 FISH方法一致验证其中 19例为缺失患者 ,敏感性达 10 0 % ,特异性达 97.3%。
先天性锥干畸形中 2 2 q11缺失的发生率为 2 0 %。
结论对于检测 2 2 q11微缺失综合征多重 PCR是一种简便、高效。
【总页数】3页(P612-614)【关键词】多重PCR;22qll缺失综合征;检测;新生儿【作者】金润铭;吴小艳;熊安秀;林雯;白燕;杨菊先;曾祥军;付群;费洪宝【作者单位】华中科技大学同济医学院附属协和医院儿科;湖北省宜昌市中心医院;北京阜外医院小儿ICU科;武汉亚洲心脏病医院外科;华中科技大学同济医学院附属协和医院心血管外科【正文语种】中文【中图分类】R722.11【相关文献】1.多重荧光定量PCR快速检测缺失型α地中海贫血 [J], 彭建明;陈艳玲;官燕飞;袁春雷;张艳芳;范汉恭2.多重连接依赖的探针扩增技术检测先天性心脏病患儿的22q11微缺失 [J], 陈瑛;严文华;李红;阚惠娟;毛君;丁洁;孟庆霞;李海波;程洪波;刘敏娟;孙颖3.多重竞争性荧光PCR检测X连锁Alport综合征大片段缺失突变 [J], 王芳;张琰琴;丁洁;俞礼霞4.多重PCR方法检测缺失型和非缺失型α地中海贫血基因型 [J], 陈萍;李树全;许涓涓5.二温式多重PCR检测对虾的白斑综合征病毒和桃拉综合征病毒 [J], 吴刘记;吴信忠;孟庆国因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
22q11.2微缺失综合征研究现况
林胜谋;方群
【期刊名称】《国际遗传学杂志》
【年(卷),期】2004(027)006
【摘要】22q11.2微缺失综合征是染色体22q11.21-q11.23缺失引起的遗传综合征,典型缺失区域内低重复序列(LCR22s)间的重组可能介导了缺失的发生.此综合征可表现为心脏、颅面、免疫等系统异常,已有研究对Tbx1、Ufd1L等相关基因进行探讨,现就其发病机制、临床特征、诊断与产前诊断作一综述.
【总页数】4页(P371-374)
【作者】林胜谋;方群
【作者单位】510080,广州,中山大学附属第一医院妇产科胎儿医学中心;510080,广州,中山大学附属第一医院妇产科胎儿医学中心
【正文语种】中文
【中图分类】R698
【相关文献】
1.人类染色体22q11.2微缺失综合征发病机制的研究进展 [J], 周海燕;倪斌
2.免疫性血小板减少症起病的基因诊断22q11.2微缺失综合征:部分型DiGeorge 综合征1例并文献复习 [J], 马静瑶;张蕊;吴颖;马洁;陈振萍;谷昊;傅玲玲;吴润晖
3.TBX1基因影响22q11.2微缺失综合征表型的作用机制研究进展 [J], 路玥;刘乐乐
4.22q11.2微缺失综合征胎儿的超声特征 [J], 侯磊;李介岩;邢宇;刘丽恒;王欣
5.全外显子组测序检测22q11.2微缺失综合征1例 [J], 朱朝锋;时盼来;焦智慧;孔祥东
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文章编号：1001-764X（2011）02-103-03·临床实验诊断研究·22q11．2微重复伴先天性心脏缺损的产前分子遗传学诊断*林颖1，胡平1，季修庆1，孙瑞红2，周小燕1，孟露露1，王艳1，罗春玉1，蒋涛1，许争峰1（1．南京医科大学附属南京市妇幼保健院，南京210004；2，南京医科大学医学检验系，南京210029）摘要：目的对产前超声检查中发现的1例先天性心脏缺损（congenital heart defects，CHD）胎儿进行分子细胞遗传学分析，寻找其致病原因。
方法对胎儿脐带血及父母双亲外周血行G显带常规染色体分析，用微阵列比较基因组杂交（array-based comparative genomic hybridization，array-CGH）技术对胎儿进行全基因组扫描分析，并用短串联重复多态性（short tandem repeat polymorphism，STRP）分析技术对新发现的基因拷贝数变异（copy number variations，CNVs）进行验证及来源分析。
结果array-CGH显示胎儿基因组中存在一个22q11．2微重复，大小约为1．5Mb；STRP分析证实了22q11．2微重复的存在，同时也发现无任何异常症状的胎儿母亲基因组中也存在一致的22q11．2微重复，提示胎儿22q11．2微重复遗传于其母亲。
结论22q 11．2微重复可能是胎儿CHD的病因；22q11．2微重复携带者可以无任何异常症状，其遗传学机制尚待研究。
关键词：22q11．2微重复；先天性心脏缺损；产前诊断；微阵列比较基因组杂交中图分类号：R541．1；R714．55文献标识码：A先天性心脏缺损（congenital heart defect，CHD）发病率约0．6% 1．9%［1-2］。
CHD的发生已被证实与染色体异常密切相关。
研究发现22q11．2区域的拷贝数异常与CHD发生高度相关。
CATCH22综合征
杨菊先
【期刊名称】《国外医学：儿科学分册》
【年(卷),期】1998(025)002
【摘要】ＣＡＴＣＨ２２综合征是２２号染色体长臂近端（２２ｑ１１）缺失引起的，以心脏畸形、颅面畸形、胸腺发育不全和甲状旁腺发育不全为特征的遗传综合征，研究表明其临床表现变异范围广泛，绝大多数病例存在２２ｑ１１微缺失，检测２２ｑ１１微缺失具有重要临床意义。
【总页数】5页(P67-71)
【作者】杨菊先
【作者单位】同济医科大学附属协和医院儿科医学细胞遗传学实验室
【正文语种】中文
【中图分类】R726.2
【相关文献】
1.CATCH22综合症与先天性心血管缺陷 [J], 田靫;潘德思;陈兰英
2.CATCH22综合征与染色体22q11缺失 [J], 陈萍;常才;黄国英
3.DiGeorge综合征是CATCH22综合征的一部分 [J], 应大明
4.P公钥随机矩阵及解决Catch22问题的方案 [J], 彭典祥;李业清;彭宏祥
5.CATCH22综合征与精神障碍 [J], 钟慧;李晓驷
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-488-宁夏医学杂志2020年6月第42卷第6期Ningxia Med J, Jun2020,Vol.42,No.6 Doi：10.13621/j.1001-5949.2020.06.0488•论著.宁夏地区新生儿22qll.2微缺失综合征临床特征分析于辛酉】，闫亚萍2,谢峰2,郑丹丹2,闫宝兰2［摘要］目的分析22qll.2微缺失综合征(22qll.2deletion syndrome；22q11.2DS)患儿临床特征及其临床意义。
方法将77例22q11.2DS疑似患儿纳入研究，收集整理患儿心脏、免疫、内分泌、生长发育、认知、异常面容、精神等方面的临床资料，结合染色体芯片及多重连接探针扩增技术确诊结果，探讨22q11.2DS的临床诊断意 义。
结果在77例22q11.2DS疑似患儿中,检测阳性率为14.3%(11例)，阳性病例中的72.7%具有先天性心脏畸形。
结论临床表现为先天性心脏畸形和免疫缺陷的患儿应首先进行22q11.2DS的遗传学诊断。
［关键词］22q11.2微缺失综合征;染色体芯片；多重连接探针扩增技术；临床特征［中图分类号］R725.7［文献标识码］AStudy on the clinical characteristics of22q11.2microdeletion syndrome in the newborn in Ningxia YU Xinyou,YAN Yaping2,XIE Feng1,ZHENG Dandan2,VAN Baolan2. 1.Department of Pediatrics,the General Hospital of Ningxia Medical University,Yinchuan750004,China；；.Department of Medical Experimental Center,the General Hospital of Ningxia Medical University,Yinchuan750004,ChinaCorresponding author:YAN Baolan,Email:yxy_nxmc@[Abstract]Objective To analyze the clinical characteristics of22q11.2microdeletion syndrome(22q11.2DS)and to explore the clinical significance in early diagnosis.Methods A total of77children with suspected22q11.2DS from our hospital from April 2014to April2019were collected.The clinical data of heart,immunity,endocrine,growth and development,cognition,abnormal face and spirit of the suspected children were collected and sorted out.The clinical diagnosis significance of22q11.2microdeletion syndrome was discussed based on the results of chromosome chip(CMA)and multiple connection probe amplification(MLPA)technology. Results In those cases,11cases were confrmed22q11.2DS through the CMA/MLPA detection,and the positive rate was14.3%.and 72.7%of them had congenital heart malformation.Conclusion The genetic diagnosis of22q11.2microdeletion syndrome should be carried out in children with congenital heart malformation and immune deficiency.[Key words]22q11.2microdeletion syndrome；CMA；MLPA；Clinical features22q11.2微缺失综合征(0MIM：611867)是最常见的染色体微缺失综合征之一，为常染色体显性遗传，约90%为新发,其发生率为1/4000-1/6000活产婴儿，包括腭心面综合征(VCFS)和Di George综合征⑴。
染色体22q11区域的基因组病 染色体22q11区域的基因组病 赵欣荣1 Weimin Bi2 Cheung Sau W2 【期刊名称】中国循证儿科杂志 【年(卷),期】2015(010)005 【总页数】5 ·综述· 基因组病是指由于人类基因组DNA的异常重排而引起临床表型的一类疾病[1]。人类的22号染色体是一个端着丝粒染色体，多个基因组病发生于22q11染色体区域。该区域富含具有高度同源性，导致基因组不稳定的低拷贝重复序列(low-copy repeats, LCRs)，又称为片段重复(segmental duplications)。其中的8个LCRs是学者们关注的热点,也是研究较为详细的序列。由此，形成了2套命名体系，LCR22-A至LCR22-H或LCR22-2至LCR22-8等片段序列(图1)[2,3]。在基因组不同位置出现的LCRs配对并发生序列的交换，即非等位同源重组(nonallelic homologous recombination, NAHR)，导致位于LCRs之间的序列重排，包括缺失、重复和倒位[4,5]。LCRs导致22q11区域不稳定，容易发生重排。大量22q11区域的不同大小的再发性重组已被报道，包括常见的3 Mb 22q11.2缺失、重复及芯片检测到的微小重排。位于22q11区域的致病基因由于重排导致剂量不平衡，引起临床表型，即基因组病。不断更新的文献报道详细地阐述了多个22q11区域基因组病的分子机制和临床表型。 本文主要总结近年来关于22q11区域基因组病遗传基础的研究报道，并着重阐述引起这些疾病的遗传来源，为临床能够发现和诊断该系列综合征提供信息。 1 22q11.2缺失综合征
先天性心脏病患者22q11微缺失检测及相关分析许争峰;沈立;张颖;仲晓玲;易龙;莫绪明;胡娅莉;王东进;朱瑞芳;江永中;吴星;武忠【期刊名称】《中华医学遗传学杂志》【年(卷),期】2006(023)003【摘要】目的探讨5个短串联重复(short tandem repeat,STR)标记用于检测22q11微缺失的可行性,了解中国汉族未经挑选的先天性心脏畸形患者中22q11微缺失的发生情况.方法选择位于22q11缺失区域的5个STR标记,对163例中国汉族先天性心脏畸形(congenital heart defect,CHD)患者及双亲进行单倍型分析,对检出的阳性病例及部分阴性病例进行荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)验证.结果 5个标记均具有较好的信息量,22D41和22D42杂合率分别为0.65和0.52,22D43、22D44和D22S873杂合率均在0.7以上,可用于汉族人群多态性分析;163例先天性心脏畸形患者用STR标记检出12例22q11微缺失,其中9例得到FISH检测证实,2例微小缺失和1例远端缺失FISH检测为阴性;CHD患者22q11微缺失检出率为7.36%,室间隔缺损微缺失检出率为8.18%(9/110),法乐氏四联征检出率为14.3%(3/21),其它类型的CHD未检出缺失.结论 5个STR标记可用于汉族人群22q11微缺失的检测,且有快速、成本低的优点;中国汉族CHD患者中存在一定比率的22q11微缺失,尤其是室间隔缺损和法乐氏四联征较为常见.【总页数】6页(P250-255)【作者】许争峰;沈立;张颖;仲晓玲;易龙;莫绪明;胡娅莉;王东进;朱瑞芳;江永中;吴星;武忠【作者单位】210008,南京大学医学院附属鼓楼医院;南京市儿童医院心胸外科;210008,南京大学医学院附属鼓楼医院;210008,南京大学医学院附属鼓楼医院;210008,南京大学医学院病理研究室;南京市儿童医院心胸外科;210008,南京大学医学院附属鼓楼医院;210008,南京大学医学院附属鼓楼医院;210008,南京大学医学院附属鼓楼医院;南京市儿童医院心胸外科;210008,南京大学医学院附属鼓楼医院;210008,南京大学医学院附属鼓楼医院【正文语种】中文【中图分类】R5【相关文献】1.先天性心脏病患儿22q11微缺失的临床研究2.先天性心脏缺陷患者染色体22q11微缺失的检测3.22q11微缺失综合征相关先天性心脏病产前诊断的研究进展4.先天性心脏病患儿染色体22q11微缺失的临床研究5.22q11微缺失与先天性心脏病的关系的研究因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
