检查遗传基因挂什么科如果夫妻身体健康，在怀孕之前一般他们最多就是做一些常规的孕前检查项目，不会做遗传基因的检查，不过，有一些人本身患有遗传性疾病，这种情况下他们当然害怕将来孩子也遗传上疾病，此时进行遗传基因检查就很有必要了，那么，检查遗传基因挂什么科？检查遗传基因挂什么科？希望查哪种疾病，就去哪个科室！现在很多疾病都跟遗传有或多或少的关系，所以在各个科室都有做基因检测的需求。
孕妇就去产科，妇女就去妇科，生下来了就去新生儿科或者儿科。
有些医院还有遗传专科，但是基本都是挂在大科室之下的，比如妇产科之下的产前诊断中心就有专门的遗传室。
有些疾病是影响智力和发育的，就去神经内科；有些是影响代谢的，就去内分泌科；有些是影响皮肤的，就去皮肤科。
反正现在很少有专门的遗传科，其实应该有的。
遗传基因是怎么检查的？1、通过基因序列的检测，结合您的家族病史，会更有把握的预测你患遗传病的几率。
遗传基因检测人员用专用采样棒从被测者的口腔黏膜上刮取脱落细胞，或者是抽取血样。
2、通过先进的仪器设备，科研人员就可以从细胞中得到被测者的DNA样本，对这些样本进行DNA测序和SNP单核苷酸多态性检测，就会清楚的知道被测者的基因排序和其他人有哪些不同，经过与已经发现的诸多种类疾病的基因样本进行比对，就可以找到被测者的DNA 中存在哪些疾病的易感基因。
3、通过遗传基因检测，可向人们提供个性化健康指导服务、个性化用药指导服务和个性化体检指导服务。
就可以在疾病发生之前的几年、甚至几十年进行准确的预防，而不是盲目的保健；人们可以通过调整膳食营养、改变生活方式、增加体检频度、接受早期诊治等多种方法，有效地规避疾病发生的环境因素。
现在大家了解检查遗传基因挂什么科了，如果本身患有什么遗传性疾病的话，一定要在打算要孩子之前去医院做一个有关遗传基因的检查，当然了，健康的人也同样可以做的，做了以后可以更好地采取防范措施，从而有效减少遗传的几率。
5α-还原酶缺乏症临床管理专家共识（完整版）5α-还原酶缺乏症（5α-reductase deficiency，5α-RD）为常染色体隐性遗传病，是46，XY性发育异常（46，XY disorders of sex development，46，XY DSD）的常见病因之一［1 , 2 , 3 , 4 ］，该病是由编码2型5α-还原酶的SRD5A2基因失活变异引起的［5 ］。
SRD5A2基因失活变异引起2型5α-还原酶活性缺乏或部分丧失，导致睾酮向双氢睾酮转化障碍，进而影响男性外生殖器尤其是阴茎和尿道板发育。
早期精准诊断、抚养性别判定、性别判定后的治疗（包括外生殖器手术、激素治疗、性腺切除时机）等，是存在诸多争议的临床难点，国内外尚无指南或共识，中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组、中国医师协会青春期健康与医学专业委员会、中国优生优育协会儿童成长与特殊食品专业委员会、中华医学会小儿外科学分会泌尿学组组织相关领域专家，包括儿童内分泌医师、小儿泌尿外科医师、成人内分泌医师、成人泌尿外科医师等，历时近1年，经过多次研讨会，参考国内外相关文献，结合各自的研究成果和临床经验，主要就5α-RD的早期诊断、治疗和长期管理中存在的一系列争议问题制定中国5α-还原酶缺乏症临床管理专家共识（以下简称本共识），以供临床参考，规范临床诊疗。
一、病因及发病机制睾酮和双氢睾酮的作用在整个男性内、外生殖器分化以及发育过程中贯穿始终。
二者是雄激素受体（androgen receptor，AR）的天然配体，内生殖器的发育依赖于睾酮，睾酮促进沃夫管分化成附睾、输精管和精囊；而外生殖器、尿道和前列腺的发育则需要双氢睾酮，双氢睾酮将未分化的尿生殖窦生殖结节、尿生殖沟、生殖褶衍化为阴茎、尿道、阴囊，并促进前列腺的分化。
双氢睾酮在靶器官中由睾酮经5α-还原酶作用转化而来。
人体内5α-还原酶分为1型、2型和3型，分别由SRD5A1、SRD5A2、SRD5A3基因编码。
儿童遗传性胰腺炎的流行病学、发病机制、临床特征与诊治完整版遗传性胰腺炎（HP）是一种罕见的染色体遗传病，具有发病年龄早、疾病进展迅速、未来罹患胰腺癌风险高等特点，是儿童胰腺炎的主要致病因素之一。
国内对于儿童HP的研究及系统综述较少。
本文从HP在儿童中的历史发展、流行病学、致病基因及发病机制、临床特征与诊治等方面进行综述。
1. 历史发展早在1948年，Collett等报道了1例胰腺炎反复发作的8岁男童，并指出其患病可能存在家族相关性。
1952年，Comfort等首次提出了“遗传性胰腺炎”的概念。
自此全世界有超过500多个儿童病例被报道。
直至20世纪90年代，Le Bodic等通过对249名家庭成员（儿童占58%）的研究证实了HP是一种常染色体显性遗传病。
随后研究者们发现HP的发生与7号染色体长臂端变异有关。
1996年，Whitcomb等报道了第1个与HP相关的遗传突变基因及位点——胰蛋白酶原（PRSS1）基因、R122H 突变位点；随后该基因的其他突变位点如N29I、A16V、E79K、R122C、R116C等也陆续在儿童病例中被报道。
除PRSS1基因外，其他HP常见的基因突变包括囊性纤维化跨膜转导调节因子（CFTR）、丝氨酸蛋白酶抑制因子Kazal 1型（SPINK1）、胰凝乳蛋白酶C（CTRC）等也陆续在儿童病例中被发现。
2. 流行病学HP好发于儿童和青少年，但在儿童人群中的具体发病率尚无统计研究。
据估计，HP在法国、美国、德国、丹麦等发达国家中的总体发病率为0.125/10万～1.218/10万，儿童人群占50%以上。
HP首次症状出现时间主要集中在20岁之前，在男女中的分布无显著性差异。
3. 致病机制及相关基因HP的发生是遗传与环境因素共同作用的结果。
目前已有12个基因被确定与胰腺炎发病机制相关，主要包括PRSS1、SPINK1、CTRC、CFTR、紧密连接蛋白2（CLDN2）、钙敏感受体（CASR）等。
基因诊断的分类基因诊断是一种通过检测个体基因组中的特定基因变异来确定其患病风险或确定疾病的诊断方法。
基因诊断可以对遗传疾病、癌症、代谢紊乱等多种疾病进行准确的诊断和预测。
根据不同的目的和方法，基因诊断可以分为以下几种分类。
1. 遗传病基因诊断遗传病基因诊断是通过检测基因组中特定基因的突变或变异来确定个体是否携带遗传病的方法。
遗传病基因诊断可以帮助人们了解自己是否携带某种遗传病的基因，从而采取相应的预防和治疗措施，避免遗传给下一代。
常见的遗传病基因诊断包括先天性心脏病、囊性纤维化、血友病等。
2. 肿瘤基因诊断肿瘤基因诊断是通过检测肿瘤细胞中的特定基因的突变或变异来确定肿瘤类型、分级和预后的方法。
肿瘤基因诊断可以帮助医生选择合适的治疗方案，提高治疗效果和预后。
常见的肿瘤基因诊断包括乳腺癌、肺癌、结直肠癌等。
3. 药物基因诊断药物基因诊断是通过检测个体基因组中特定基因的突变或变异来确定个体对某种药物的反应和耐受性的方法。
药物基因诊断可以帮助医生个体化地选择合适的药物和剂量，提高治疗效果和减少不良反应。
常见的药物基因诊断包括华法林抗凝血剂的剂量调整和阿司匹林耐受性的检测。
4. 个体基因组分析个体基因组分析是通过对个体基因组的整体测序和分析来获取个体的遗传信息和生物学特征的方法。
个体基因组分析可以帮助人们了解自己的遗传背景，预测患病风险，指导生活方式和健康管理。
常见的个体基因组分析包括基因组全序列测序、单核苷酸多态性检测等。
5. 产前基因诊断产前基因诊断是对胎儿基因组的检测和分析，用于确定胎儿是否携带某种遗传病的方法。
产前基因诊断可以帮助家庭了解胎儿的健康状况，提前做好相应的准备和处理。
常见的产前基因诊断包括无创产前基因检测、羊水穿刺和绒毛膜活检等。
基因诊断的分类多样且涵盖面广，每一种分类都有其独特的应用和意义。
基因诊断的发展为疾病的早期预防、精准治疗和个性化医疗提供了有力的支持，为人们的健康带来了新的希望。
