进行性肌营养不良新进展

进行性肌营养不良症
杜氏肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy)也称为进行性假肥大性肌营养不良，是一种致命性疾病，每3500新生男婴中就有1人发病。

本病发病是由于位于X染色体上的dystrophin基因结构异常所引起的，使得细胞不能制造功能性肌肉蛋白，进而患者最终失去了行走和呼吸的能力。

此病也有一种较轻类型称为Becker型肌营养不良，dystrophin基因仅缺失部分，但其余完整，其肌肉蛋白功能大部尚存，病人也可以有正常的寿命。

最近的一项新的治疗方法，采用反义寡核苷酸技术治疗进行性肌营养不良症已进行了I期B / II期A临床试验，以图恢复患者的上述关键性肌肉蛋白质的生成。

采用静脉输入的途径对19例进行性肌营养不良症患者进行了12周疗程的治疗。

治疗结果显示，患者对这种反义寡核苷酸药物的耐受性良好，dystrophin蛋白的水平明显增加。

dystrophin蛋白的增加水平，与反义寡核苷酸剂量增加呈正相关的关系。

3例有疗效患者治疗后蛋白水平分别增加到正常肌肉的2％到18％，0.9％到17％和0％到7.7％。

（阎影）。

肌营养不良症诊断及治疗现状与进展肌营养不良症（Myopathic malnutrition）是一种由于肌纤维组织的受损而导致营养不良的疾病。

本文将讨论肌营养不良症的诊断和治疗现状，并探讨其进展情况。

一、肌营养不良症的诊断1. 临床表现肌营养不良症患者常常表现出进行性肌无力和肌阵挛，同时伴有消化系统问题，例如吞咽困难和腹泻等。

患者的生长发育也可能受到影响，表现为体重下降和骨龄延迟。

2. 实验室检验血液生化检验可显示低血浆总蛋白、白蛋白、转换铁蛋白浓度以及IgG水平降低。

此外，还可以通过测定血中电解质、深层抑制因子及尿液分析等方法来帮助确诊。

3. 肌电图检查肌电图检查对于确定是否存在神经源性或是非神经源性的运动障碍具有较高的准确性。

在肌营养不良症患者中，肌电图检查可以显示出运动神经元和肌纤维的功能异常。

4. 肌组织活检肌组织活检是最可靠的确诊方法之一，它可以通过检查肌纤维形态学和酶活性来确认肌营养不良的存在。

此外，还可以通过免疫组化染色等方法来确定可能的基因突变。

二、肌营养不良症的治疗现状目前，对于肌营养不良症尚缺乏根治性治疗方法，主要通过改善患者的症状和减轻并发症来进行治疗。

以下是目前常用的几种治疗方法：1. 营养支持由于肌营养不良患者存在明显营养不良的情况，给予适当的营养支持非常重要。

通常采用高蛋白饮食补充及口服或静脉注射血浆或人血清白蛋白。

2. 物理治疗物理治疗包括康复训练、保鲜冷敷和热敷等方法，旨在改善肌营养不良患者的肌力和肌张力，并减轻症状。

这些方法能够帮助患者提高生活质量。

3. 药物治疗针对特定症状的药物治疗也被广泛使用。

例如，抗阵挛药物可以缓解肌阵挛或运动不能，而酶替代治疗则可通过补充缺乏的酶来缓解相关的代谢紊乱。

4. 基因治疗目前，基因治疗在肌营养不良症的治疗中已经取得了一些进展。

通过基因修复技术或基因静默技术，可以纠正某些导致肌营养不良的遗传突变。

三、肌营养不良症的进展随着分子生物学和遗传学领域的快速发展，我们对于肌营养不良症的认识也在逐渐加深。

中西医诊治进行性肌营养不良症良方【概述】本组疾病为原发性肌肉变性病，与遗传因素有关，大多有家族史。

临床特征为缓慢进行性加重的对称性肌无力肌肉萎缩，个别类型尚有心肌受累。

根据遗传方式、发病年龄、萎缩肌肉的分布、病程和预后，可分为不同的临床类型。

进行性肌营养不良症在祖国医学中属于痿证的范畴。

痿证指肢体筋脉弛缓，手足痿软无力的一种病证，以下肢不能随意运动及行走者较为多见。

根据其发病原因、部位及临床表现不同，又有皮痿、肌痿、筋痿、肉痿、骨痿“五痿”之称。

多见于温热病中或热病后期，邪热灼伤阴液，筋脉失于濡养；或因湿热浸淫筋脉肌肉，而弛纵不用或因体虚久病，肝肾亏虚，精血不足，不能濡养肌肉筋骨或瘀阻脉络等因而成。

【病因病理】一、西医病因病理本组疾病虽均为遗传性疾病，但遗传方式各不相同。

其中对假肥大型肌营养不良的病因学研究比较深入，近年来有了突破性的进展。

早在80年代初期已确认本病的基因位点在于Xp21上。

以后的研究证明此基因所编码的蛋白系一种细胞骨架蛋白，称为抗肌萎缩蛋白，分布于骨骼肌和心肌的细胞膜上，起支架作用，可保护肌膜抵抗收缩时所产生的力量而不致受损。

患者因基因缺陷而肌细胞内缺乏Dys，造成功能缺失而发病。

二、中医病因病机（一）肺热伤津由于正气不足，感受温热毒邪，高热不退，或病后余邪未尽，低热不解，肺受热灼，津液耗伤筋脉失于濡润，导致手足痿弱不用，而成痿证。

此即《素问·痿论篇》所说：“肺热叶焦，则皮毛虚弱急薄著，则生痿也。

”（二）湿热浸淫久处湿地，或冒雨露，感受外来之湿邪，湿留不去，郁久化热；或饮食不节，如过食肥甘，或嗜酒，或多食辛辣，损伤脾胃，湿从内生，蕴湿积热。

以致湿热浸淫筋脉，影响气血的运行，使筋脉肌肉弛纵不收因而成痿。

如《素问·痿论篇》说：“有渐于湿，以水为事，若有所留，居处相湿，肌肉濡渍，痹而不仁，发为肉痿。

”（三）脾胃虚弱脾胃为后天之本，津液气血资生之源。

如素体脾胃虚弱或因病致虚，脾胃受纳运化功能失常，津液气血生化之源不足，肌肉筋脉失养，渐而成痿。

进行性肌营养不良的定义症状表现中医治疗肌营养不良中医辩证治疗（痿症）一、进行性肌营养不良的定义进行性肌营养不良（progressive muscular dystrophy，PMD）是一组遗传性肌肉变性疾病，临床特征主要为缓慢进行性加重的对称性肌肉无力和萎缩，无感觉障碍。

遗传方式主要为常染色体显性、隐性和X连锁隐性遗传。

电生理表现主要为肌源性损害、神经传导速度正常。

组织学特征主要为进行性的肌纤维坏死、再生和脂肪及结缔组织增生，肌肉无异常代谢产物堆积。

治疗方面主要为对症治疗，目前尚无有效的根治方法。

概述进行性肌营养不良症为一组原发于肌肉组织的遗传性肌病。

临床主要表现为缓慢起病的进行性加重的对称性肌萎缩和肌无力。

关于本病的发病机制尚未阐明，近年来认为可能与肌细胞膜或红细胞膜的先天性代谢障碍有关，特别是肌细胞内钙离子的蓄积可能是引起肌肉变性的重要原因。

根据起病年龄，病肌分布，病程进展情况和遗传特点，将本病分为多个类型。

常见有：(1)假肥大型：为儿童中最常见的一类肌病，属性连隐性遗传，发病均为男性，女性仅为异常性染色体的携带者。

常于婴儿期发病，5-8岁时明显，进展较快。

以骨盆带肌肉的无力为突出症状，多数伴有腓肌的假性肥大。

(2)Beckr型：病肌分布、遗传特点同假肥大型，但远较假肥大型少见，且进展缓慢，预后良好，常在15-25岁期间发病。

(3)面肩肱型：为成年人中最常见类型，属常染色体显性遗传，性别无差别，通常在青春期起病。

(4)肢带型：属常染色体隐性遗传，男女均可见，10-30岁为好发年龄，进展缓慢，一般到中年后才发展到严重程度。

(5)眼咽型：属常染色体显性遗传，发病多在中年。

本病目前尚无有效治疗方法临床表现1.双下肢近端无力，跑步困难、易跌、上楼费力；2.四肢近端、肩胛带、骨盆带的肌肉明显萎缩；3.行走时腰椎过度前凸，骨盆及下肢呈摇摆状，似“鸭步”步态；4.因肩胛带肌肉无力、萎缩，当双臂前伸时可见“翼状肩胛”；5.由仰卧位起立时表现出先翻身俯卧，再双手撑地、扶膝、伸腰等特殊姿态，又称Gowers征。