溶血尿毒综合征

溶血尿毒综合征的一般症状有什么？一、概述溶血尿毒综合征是一个冷门病症，在我们生活中并不常听闻此病，它的主要临床表现为微血管病性溶血性贫血，急性肾功能不全和血小板减少，病理上主要特征为血栓性微血管病。

这个病症第一次被发现是在1955 年的德国，它的主要发病人群是在婴儿和儿童，由于发病群体都是比较脆弱的幼儿所以对他们的肾功能损害突出。

下面我们来了解一下溶血尿毒综合征的一般症状都有什么，为我们在日后对这个病症有一个基本了解。

二、步骤/方法：1、多数患者起病时有乏力，恶心、呕吐、食欲缺乏，伴或不伴有腹泻。

部分患者起病时有上呼吸道感染。

2、血小板减少由于微血管内血栓形成，血小板聚集、消耗增加，HUS可有明显血小板减少。

重者常有明显出血，表现为鼻出血、皮肤瘀斑、眼底出血、呕血、便血、咯血等。

HUS 血小板计数通常为（30 ～100）×109/L，有些HUS 患者血小板计数可完全正常或接近正常。

凝血功能检查通常正常，凝血时间（PT）和活化部分凝血活酶时间（APTT）常有缩短，无纤维蛋白原水平降低。

3、急性肾功能衰竭90% 以上的HUS 有急性肾功能衰竭，多数HUS 可持续少尿或无尿，需进行透析治疗。

血容量负荷过重，心力衰竭、肺水肿是成人HUS 常见症状。

但少数患者由于腹泻与呕吐、内皮细胞损伤后毛细血管通透性增加，可出现有效血容量不足的症状。

绝大多数HUS 可出现高血压，通常是高肾素性高血压。

HUS-TTP 高血压更加严重，血压升高也与病情复发有关。

儿童腹泻相关的HUS 高血压通常较轻，且为一过性，并随肾功能恢复而好转。

4、神经系统症状由于大脑皮质和脑干小血管微血栓形成，脑神经细胞缺血、缺氧，导致头痛、行为改变、视力障碍、言语困难、感觉异常、瘫痪、抽搐，甚至昏迷。

典型HUS 出现神经症状相对少见，非典型HUS则多见。

非典型溶血尿毒症综合征诊断标准非典型溶血尿毒症综合征（aHUS）是一种罕见但严重的遗传性或后天性血管性疾病，其主要特征是不可逆的血栓性微血管病变引起的溶血性贫血、血小板减少和急性肾损伤。

由于该疾病的临床表现多样化，且与其他疾病的重叠部分较多，所以非典型溶血尿毒症综合征的诊断标准较为复杂。

下面将详细介绍非典型溶血尿毒症综合征的常用诊断标准。

一、血液学检查1.血细胞计数：血细胞计数常显示溶血性贫血（血红蛋白水平降低）和血小板减少。

2.血片检查：血片检查可见红细胞碎片、海绵状红细胞和嗜碱性颗粒细胞的存在。

3.血清乳酸脱氢酶（LDH）测定：LDH升高是溶血的标志之一。

4.血清补体测定：诊断非典型溶血尿毒症综合征的关键指标是补体C3浓度的降低，C3浓度通常在患者急性发作期间明显降低。

二、肾功能检查1.尿检：尿红细胞和尿蛋白定性或定量的检查，通常出现血尿和/或蛋白尿。

2.血清肌酐测定：血清肌酐测定是评估肾功能是否受损的重要指标，其升高可能与肾小球破坏和肾小管损伤相关。

3.尿素氮测定：尿素氮升高通常与肾功能损伤相关。

三、遗传学检查非典型溶血尿毒症综合征主要以遗传性发病为主，因此遗传学检查在诊断中起着至关重要的作用。

通过基因测序技术，可以检测一些与非典型溶血尿毒症综合征相关的基因突变，如补体因子H（CFH）、补体因子I（CFI）、因子B（CFB）、因子3（C3）、补体因子基因相关斑点样黏附蛋白（CFHR）等。

四、对其他疾病的排除诊断由于非典型溶血尿毒症综合征的症状与其他疾病如溶血性尿毒综合征、特发性微小病变肾病、溶血-尿毒综合征相关综合征等有重叠之处，所以对其他疾病的排除诊断也是判断非典型溶血尿毒症综合征的重要步骤。

通过详细的病史、体格检查和其他辅助检查结果，可以排除其他疾病的可能性。

综上所述，非典型溶血尿毒症综合征的诊断需要通过血液学检查、肾功能检查、遗传学检查和对其他疾病的排除诊断等多种手段综合判断。

这些诊断标准可以帮助医生正确诊断患者的疾病，早期干预，提高患者的生存率和生活质量。

血浆置换治疗儿童溶血尿毒综合征专家共识解读（完整版）溶血尿毒综合征(hemolytic uremic syndrome，HUS)是一类以微血管性溶血性贫血、血小板减少和急性肾衰竭三联征为主要表现的临床综合征，按病因可分为典型HUS和非典型HUS。

典型HUS又称腹泻相关性HUS，主要是志贺毒素大肠杆菌引起的HUS(STEC－HUS)；非典型HUS(atypical hemolytic uremic syndrome，aHUS)是指补体旁路调节蛋白的异常。

补体调控蛋白包括H因子、I因子、B因子、C3、膜辅蛋白(membrane cofactor protein，MCP)及血栓调节蛋白(thrombomodulin, THBD)等。

分为先天性及获得性。

随着近几年对HUS 发病的认识，对于病因的治疗大大改善了患儿的预后。

目前国际上陆续发布了HUS治疗的指南和共识[1,2,3]，我国于2017年发布了中国儿童非典型HUS的诊治专家共识[4]，但目前国际上对于血浆置换(plasma exchange，PE)治疗典型及非典型HUS尚存在一定争议，为规范我国儿科医师对HUS的PE治疗，本课题组查阅了文献，结合我国HUS治疗的现状，单就PE治疗儿童HUS制定了共识。

现就共识解读如下。

1 关于典型HUS的PE的解读典型HUS常有腹痛、呕吐及腹泻(脓血便)病史，与大肠杆菌O157型产生的志贺毒素有关。

近些年也发现除O157型大肠杆菌感染外，其他病原也可分泌志贺毒素产生HUS表现[5]。

志贺毒素可引起血管内皮细胞分泌过度的VW因子，促进血小板的凝集及黏附。

体内及体外实验证实志贺毒素也可诱导补体旁路途径过度活化[6]。

PE可降低升高的VW因子及志贺毒素，抑制补体旁路的过度激活，理论上具有可行性。

但目前的研究显示，STEC－HUS患者血中未检测到游离的志贺毒素，也无足够证据表明PE治疗可使STEC－HUS患者获益。

在2011年德国爆发的STEC－HUS中，PE被用来治疗251例患者，但未观察到明显的获益[7]。

溶血性尿毒症综合征的治疗措施溶血性尿毒症综合征(HUS)是一个有多种病因、诱因和相关因素引起的以微血管性溶血性贫血、急性肾衰竭和血小板减少三大症状为临床特征的临床综合征，HUS可见于任何年龄，但5岁前是发病的高峰年龄，成人病例以女性多见，其总的发病率为0.21/万人，成人发病预后较差，多遗留慢性肾衰需透析维持生命或等待合适的供肾进行肾移植。

1 临床表现l.1 消化系统表现多数患者于发病初有严重痉挛性腹痛、腹泻(血性或黏液性)、呕吐等消化道症状持续约1周后出现HUS的特征性症状。

由于血小板减少和胃肠道本身微血管病变，可出现消化道出血(黑便或呕血)，严重者出现肠穿孔和肠坏死，肝脏肿大常见，转氨酶可升高。

1.2 贫血为溶血性贫血，表现为短期内血红蛋白迅速下降，一般可降至70～90g/L，严重者可达30g/L，伴有皮肤黏膜黄染，尿色加深，酱油色尿，贫血程度与急性肾衰竭产生并不一致，贫血持续1～3周后逐渐恢复。

1.3 急性肾衰竭 1/3～1/2患者为少尿型或无尿，其余为非少尿型急性肾衰竭，少尿期可持续数日至数周，平均10d左右，尿检查有蛋白、红细胞、白细胞及管型，尿蛋白多为1～2g/d，少数患者出现大量蛋白尿。

患者可出现严重的代谢性酸中毒、高钾血症，血肌酐、尿素氮明显升高，由于溶血，大量红细胞破坏释放出尿酸，故出现高尿酸血症，常较血尿素氮及血肌酐升高更显著。

一部分病例由于严重贫血及少尿所致的高血容量而诱发充血性心力衰竭，多数患者需要透析治疗度过少尿期，成人HUS患者预后差，10％～40％ HUS患者发展为慢性肾衰竭。

肾穿刺活检对估计病人预后有帮助，但应在血小板达到80×109/L后进行。

2 治疗措施目前本病尚无特效治疗方法，但近年来对HUS急性期合理的处理，特别是血浆置换疗法及透析治疗的开展，本病死亡率已明显下降。

2.1 支持、对症治疗由于HUS患者存在高分解状态，所以应加强营养支持治疗，可补充糖类和必需氨基酸制剂，如患者已无腹泻症状应采取肠内营养，存在严重的持续性结肠炎，肠缺血时应采用肠道外营养。