非典型溶血尿毒综合征_杨柳
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溶血尿毒综合征的一般症状有什么?一、概述溶血尿毒综合征是一个冷门病症,在我们生活中并不常听闻此病,它的主要临床表现为微血管病性溶血性贫血,急性肾功能不全和血小板减少,病理上主要特征为血栓性微血管病。
这个病症第一次被发现是在1955 年的德国,它的主要发病人群是在婴儿和儿童,由于发病群体都是比较脆弱的幼儿所以对他们的肾功能损害突出。
下面我们来了解一下溶血尿毒综合征的一般症状都有什么,为我们在日后对这个病症有一个基本了解。
二、步骤/方法:1、多数患者起病时有乏力,恶心、呕吐、食欲缺乏,伴或不伴有腹泻。
部分患者起病时有上呼吸道感染。
2、血小板减少由于微血管内血栓形成,血小板聚集、消耗增加,HUS可有明显血小板减少。
重者常有明显出血,表现为鼻出血、皮肤瘀斑、眼底出血、呕血、便血、咯血等。
HUS 血小板计数通常为(30 ~100)×109/L,有些HUS 患者血小板计数可完全正常或接近正常。
凝血功能检查通常正常,凝血时间(PT)和活化部分凝血活酶时间(APTT)常有缩短,无纤维蛋白原水平降低。
3、急性肾功能衰竭90% 以上的HUS 有急性肾功能衰竭,多数HUS 可持续少尿或无尿,需进行透析治疗。
血容量负荷过重,心力衰竭、肺水肿是成人HUS 常见症状。
但少数患者由于腹泻与呕吐、内皮细胞损伤后毛细血管通透性增加,可出现有效血容量不足的症状。
绝大多数HUS 可出现高血压,通常是高肾素性高血压。
HUS-TTP 高血压更加严重,血压升高也与病情复发有关。
儿童腹泻相关的HUS 高血压通常较轻,且为一过性,并随肾功能恢复而好转。
4、神经系统症状由于大脑皮质和脑干小血管微血栓形成,脑神经细胞缺血、缺氧,导致头痛、行为改变、视力障碍、言语困难、感觉异常、瘫痪、抽搐,甚至昏迷。
典型HUS 出现神经症状相对少见,非典型HUS则多见。
132·综述·中国医刊 2021 年第56卷第2期溶血尿毒综合征(hemolytic uremic syndrome,HUS)是以微血管病性溶血性贫血、血小板减少和急性肾衰竭为特征的血栓性微血管病,1955年由Gasser首先报道。
早期临床上根据有无腹泻分为腹泻后HUS和无腹泻HUS,近年来研究发现补体替代途径相关调节基因突变或存在补体H因子(complement factor H,CFH)自身抗体是HUS的新致病因素,故目前临床上通常将HUS分为典型HUS与非典型HUS(aHUS)。
典型HUS占HUS的90%,与产志贺毒素的大肠埃希菌感染有关,多数为儿童,预后良好;aHUS占HUS的5%~10%,在儿童中的发病率为5/10万[1],临床表现重,病情易反复,预后不良,急性期病死率高达25%,且超过50%的患儿会进展为终末期肾病[2]。
aHUS可分为原发性aHUS、继发性aHUS,一些指南所述aHUS主要是指补体介导的原发性aHUS [3-5]。
近年来对aHUS发病机制的研究取得了长足的进展。
aHUS被认为是多因素疾病,由基因易感性(补体调控蛋白基因突变等)与感染或细胞毒素等环境因素共同激活补体系统,引起aHUS发病[6]。
aHUS的病因及发病机制已被确定为补体旁路途径过度活化所致。
本文就导致儿童aHUS的补体基因异常及治疗原则做简要综述。
1 非典型溶血尿毒综合征的基因异常致病机制补体系统由补体固有成分B因子(complement factor B,CFB)、C3、补体调节蛋白CFH、补体I因子(complement factor I,CFI)、CD46、补体受体成分组成。
其活化主要包括经典途径、凝集原途径和旁路途径,正常机体内补体旁路途径处于低度活化的平衡状态,当补体旁路途径调节蛋白和/或补体成分基因缺陷及自身抗体形成时,会使补体旁路途径过度激活,促进膜攻击复合物形成,导致aHUS发病。
非典型溶血尿毒症综合征诊断标准非典型溶血尿毒症综合征(aHUS)是一种罕见但严重的遗传性或后天性血管性疾病,其主要特征是不可逆的血栓性微血管病变引起的溶血性贫血、血小板减少和急性肾损伤。
由于该疾病的临床表现多样化,且与其他疾病的重叠部分较多,所以非典型溶血尿毒症综合征的诊断标准较为复杂。
下面将详细介绍非典型溶血尿毒症综合征的常用诊断标准。
一、血液学检查1.血细胞计数:血细胞计数常显示溶血性贫血(血红蛋白水平降低)和血小板减少。
2.血片检查:血片检查可见红细胞碎片、海绵状红细胞和嗜碱性颗粒细胞的存在。
3.血清乳酸脱氢酶(LDH)测定:LDH升高是溶血的标志之一。
4.血清补体测定:诊断非典型溶血尿毒症综合征的关键指标是补体C3浓度的降低,C3浓度通常在患者急性发作期间明显降低。
二、肾功能检查1.尿检:尿红细胞和尿蛋白定性或定量的检查,通常出现血尿和/或蛋白尿。
2.血清肌酐测定:血清肌酐测定是评估肾功能是否受损的重要指标,其升高可能与肾小球破坏和肾小管损伤相关。
3.尿素氮测定:尿素氮升高通常与肾功能损伤相关。
三、遗传学检查非典型溶血尿毒症综合征主要以遗传性发病为主,因此遗传学检查在诊断中起着至关重要的作用。
通过基因测序技术,可以检测一些与非典型溶血尿毒症综合征相关的基因突变,如补体因子H(CFH)、补体因子I(CFI)、因子B(CFB)、因子3(C3)、补体因子基因相关斑点样黏附蛋白(CFHR)等。
四、对其他疾病的排除诊断由于非典型溶血尿毒症综合征的症状与其他疾病如溶血性尿毒综合征、特发性微小病变肾病、溶血-尿毒综合征相关综合征等有重叠之处,所以对其他疾病的排除诊断也是判断非典型溶血尿毒症综合征的重要步骤。
通过详细的病史、体格检查和其他辅助检查结果,可以排除其他疾病的可能性。
综上所述,非典型溶血尿毒症综合征的诊断需要通过血液学检查、肾功能检查、遗传学检查和对其他疾病的排除诊断等多种手段综合判断。
这些诊断标准可以帮助医生正确诊断患者的疾病,早期干预,提高患者的生存率和生活质量。
《传染病类方案指南》题目一、单选题1。
流行性出血热具有特征性病理变化部位是:AA。
脑垂体前叶、肾髓质及右心房出血B。
垂体后叶、肾皮质及肾盂破坏C。
肝萎缩及脾肿大D。
右心室及间脑出血E。
大脑水肿及脑疝2.用青霉素G治疗钩端螺旋体病时,应注意:BA。
首次给予大剂量B.首次给予小剂量C。
与链霉素联合应用D。
与磺胺嘧啶联合应用E。
疗程10天以上3.用青霉素治疗下列疾病的过程中,首剂肌注后可出现赫氏反应的是:CA.流脑B.猩红热C.钩体病D.白喉E.败血症4。
下列描述流行性出血热哪项不正确:DA。
由汉坦病毒引起B.是一种自然疫源性疾病C.鼠为主要传染源D。
人-人传播为重要的传播途径E.肾脏损害为本病的特征5.肾综合征出血热的传染源不包括:DA.黑线姬鼠B.褐家鼠C.狗或猫D.鸡E。
家兔6.流行性出血热病毒传播途径不包括:AA。
夏天蚊虫叮咬病人然后再叮咬其他人B。
吸入鼠类带病毒的排泄物污染的尘土C.进食鼠类带病毒排泄物污染的食物D。
孕妇感染的病毒经胎盘感染胎儿E。
经过皮肤伤口感染7.流行性出血热发病的季节性:CA。
主要在7、8、9三个月发病B。
家鼠传播者主要在5~7月发病C.黑线姬鼠传播者以11月至次年1月为高峰D。
林区姬鼠传播者主要在冬季E.一般5~10年有一次全国大流行8.在流行地区,发现有下列表现者可诊断为出血热:DA.发热、头痛、腰痛和尿蛋白阴性B。
腰痛、尿蛋白阳性,伴有下肢浮肿,贫血C.病毒感染白细胞和血小板下降D.发热、全身中毒症状,充血、出血、外渗和肾脏损害E。
有发热、腰痛,小便发黄9。
流行性出血热的并发症不包括:AA.早期低血压休克B。
消化道出血C.ARDSD.肾脏自发性破裂E.血压升高,颅内出血10。
传染性非典型肺炎的传染源是:AA.病人B.隐性感染者C.病原携带者D.跳蚤E.鼠11。
下列关于SARS病毒哪项描述是错误的:BA.SARS病毒可通过飞沫、接触传播B。
人群普遍易感,以儿童发病居多C.冬末初春易流行D.主要流行于人口密集的大城市E。
2020智慧树,知到《常见感染病》章节测试[完整答案]智慧树知到《常见感染病》章节测试答案第一章1、下述不属于原核细胞型微生物的是( )A:病毒B:支原体C:衣原体D:细菌E:放线菌答案: 病毒2、不列入蠕虫范围的寄生虫是( )A:蛔虫B:猪带绦虫C:肺吸虫D:旋毛虫E:疟原虫答案: 疟原虫3、关于微生物的特征错误的一项是( )A:体积微小、结构简单B:肉眼看不见C:繁殖迅速、容易变异D:须借助光镜或电镜放大后观察E:必须放大数万倍才能观察到答案: 必须放大数万倍才能观察到4、下列哪项不是所有微生物的共同特征( ) A:个体微小B:繁殖迅速C:种类繁多D:分布广泛E:只能在活细胞内生长繁殖答案: 只能在活细胞内生长繁殖5、内毒素的化学性质是( )A:脂类B:多糖C:蛋白质D:氨基酸E:脂多糖答案: 脂多糖6、关于内毒素的叙述错误的是( )A:革兰阴性菌裂解后释放出B:化学成分是脂多糖C:不耐热,60℃30分钟可被破坏D:引起发烧、休克、DIC等症状E:甲醛处理不能形成类毒素答案: 不耐热,60℃30分钟可被破坏7、外毒素特点之一是( )A:多由革兰阴性菌产生B:多为细菌裂解后释放C:化学组成是脂多糖D:可制备成类毒素E:耐热答案: 可制备成类毒素8、内毒素不具有的毒性作用是( )A:肠毒素作用B:发热C:休克D:弥漫性血管内凝血E:白细胞反应答案: 肠毒素作用9、关于病毒的致病机制,下述哪项是错误的( ) A:杀细胞效应B:病毒基因整合C:包涵体形成D:病毒引起的免疫保护E:细胞凋亡答案:病毒引起的免疫保护10、最易形成慢发病毒感染的病原体是( )A:HIVB:乙肝病毒C:巨细胞病毒D:单纯疱疹病毒的E:EB病毒答案: HIV11、下列属于原核细胞型微生物的是( )A:病毒B:放线菌C:螺旋体D:立克次体E:衣原体答案: 放线菌,螺旋体,立克次体,衣原体12、正常菌群对机体的生理作用包括以下哪几个方面( ) A:营养B:免疫C:生物屏障D:抗肿瘤E:抗衰老答案: 营养,免疫,生物屏障,抗肿瘤,抗衰老13、病毒感染对宿主细胞的直接作用包括()A:溶细胞型感染B:细胞凋亡C:病毒基因整合D:形成包涵体E:细胞增殖与转化答案: 溶细胞型感染,细胞凋亡,病毒基因整合,形成包涵体,细胞增殖与转化14、病毒的垂直传播主要通过( )A:注射B:胎盘C:产道D:呼吸道E:消化道答案: 胎盘,产道15、真菌的致病作用包括以下哪几个方面( )A:致病性真菌感染B:条件致病性真菌感染C:真菌超敏反应D:真菌毒素中毒E:真菌毒素与肿瘤答案:致病性真菌感染,条件致病性真菌感染,真菌超敏反应,真菌毒素中毒,真菌毒素与肿瘤16、在自然界中能够给人类、动物和植物造成危害的生物称为病原生物。
最新:《造血干细胞移植相关血栓性微血管病诊断和治疗中国专家共识(2021年版)》重点(完整版)造血干细胞移植(HSCT)是根治血液系统疾患重要的手段之一,随着HSCT 技术的日益成熟和推广普及,国内HSCT例数逐年增加。
移植相关血栓性微血管病(TA-TMA)是一种HSCT的严重并发症。
目前对TA-TMA的发病机制得到了一定的深入和系统研究,但其诊断标准和治疗方案仍缺乏统一的临床规范。
一、定义和流行病学TA-TM是一类以微血管性溶血性贫血、血小板减少、微血栓形成和多器官功能障碍为主要临床表现的造血干细胞移植后严重并发症。
若不及时治疗,TA-TMA患者死亡率为50%~90%,尤其高危患者死亡率高达80%。
血栓性微血管病(TMA)包括溶血尿毒综合征(HUS)、血栓性血小板减少性紫癜(TTP)和HSCT、肿瘤、感染和自身免疫疾病等继发的TMA 等。
TA-TMA是HSCT相关的继发性TMA。
TA-TMA根据确诊时间,分为早发型TA-TMA(确诊于移植后100d内)和迟发型TA-TMA(确诊于移植后100d以后)两种类型。
目前,关于TA-TMA的发生率不同文献报道差异较大,主要与诊断标准等因素有关。
国内报道的allo-HSCT后TA-TMA发生率为4%。
二、发病机制TA-TMA的发病机制尚不明确,目前认为预处理、免疫抑制剂、补体、感染、移植物抗宿主病(GVHD)、炎性细胞因子(TNF-α、IL-8等)和中性粒细胞胞外诱捕网(NET)等引起血管内皮细胞损伤,导致微血栓形成,最终引发TA-TMA。
三、诊断组织活检病理是确诊TA-TMA的金标准,然而在移植后患者中有创操作较为困难。
随着HSCT技术的进步和对TA-TMA研究的深入,根据临床表现、实验室标志物及组织学病理特点,Jodele等提出的TA-TMA诊断标准首次纳入组织学证据、高血压、蛋白尿及C5b-9水平升高(表1)。
此标准具有较高的实用性和可靠性,受到国内外学者们的广泛认可,因此本共识推荐使用Jodele等提出的诊断标准。
非典型溶血性尿毒症治疗的研究进展戴艺萍;阮一平;洪富源【期刊名称】《罕少疾病杂志》【年(卷),期】2022(29)7【摘要】非典型溶血性尿毒综合征(aHUS)是一种由补体失调引起的血栓性微血管病(TMA),其表现为微血管病性溶血性贫血、血小板减少和终末器官损害(主要是肾脏)三联征。
它发生于各个年龄段,以儿童期发病为主,其次为妊娠引起发病。
其预后不良,死亡率高,属于罕见病中的疑难问题。
长期以来,aHUS的诊断与治疗困扰着人们,这也促进了医学人士对此病的研究,而近年来C5补体抑制剂的诞生,为aHUS的治疗提供了更多可能性,已经逐渐成为一线推荐治疗,但由于其成本高,多数患者仍以选择血浆置换为主。
2019年新批准用于治疗aHUS的长效C5补体抑制剂雷夫利珠单抗(ravulizumab)也被证实比短效C5补体抑制剂依库珠单抗(eculizumab)更方便、总治疗费用更少,且没有脑膜炎球菌感染等重大不良反应。
也有研究表明对于难治性aHUS,血浆置换后,在激素使用基础上,利妥昔单抗(rituximab)联合他克莫司(tacrolimus),可能是一种可行的疗法。
因此,本文主要针对治疗aHUS的补体调节疗法、免疫抑制疗法的研究进展进行概述。
【总页数】4页(P1-4)【作者】戴艺萍;阮一平;洪富源【作者单位】福建医科大学省立临床医学院肾内科;福建省立医院肾内科【正文语种】中文【中图分类】R692.5【相关文献】1.非典型溶血性尿毒症综合征的临床表现与预后2.血栓性血小板减少性紫癜/溶血性尿毒症综合征的研究进展3.产后溶血性尿毒症综合征研究进展4.产后溶血性尿毒症综合征研究进展5.血栓性血小板减少性紫癜-溶血性尿毒症综合征的发病机制和病理生理学研究进展因版权原因,仅展示原文概要,查看原文内容请购买。
遗传性非典型溶血尿毒综合征的病因及诊治李弢【期刊名称】《临床肾脏病杂志》【年(卷),期】2008(8)8【摘要】溶血尿毒综合征(hemolytic uremic syndrome,HUS)是一种以微血管性溶血性贫血、急性肾衰竭和血小板减少三联症为临床特征的疾病。
1955年首先由Gesser等描述,是小儿急性肾衰竭的常见原发病之一[1]。
HUS分典型和非典型溶血尿毒综合征(atypical hemolytic uremic syndrome,aHUS)两大类,前者以埃希大肠杆菌O157:H7感染所致,又称D+HUS(diarrhea-associated HUS),复发率低。
后者无腹泻诱因,又称D-HUS(HUS not associated diarrhea),占HUS的5%~10%,预后差,复发率高。
aHUS呈散发性和家族性,与遗传有关,可为常染色体显性和隐性遗传。
近年来对与遗传有关的aHUS 的病因、诊断及治疗的研究有了较大进展,本文就此进行讨论,以期对临床工作有所借鉴。
【总页数】4页(P346-349)【作者】李弢【作者单位】430016,武汉,武汉市儿童医院肾内科【正文语种】中文【中图分类】R6【相关文献】1.非典型肺炎的病因与诊治现状 [J], 邓国华2.CFHR家族基因变异致儿童非典型溶血尿毒综合征1例报告并文献复习 [J], 崔洁媛;张东风;李春珍;尹美娜;刘玲3.儿童非典型溶血尿毒综合征的基因异常及治疗进展 [J], 林甜甜4.血浆置换联合利妥昔单抗和他克莫司成功治疗一例H因子抗体相关性非典型溶血尿毒综合征 [J], 蒲金赟;陈雅娴;何永华;张瑜5.CFHR3基因异常的非典型溶血尿毒综合征1例并文献复习 [J], 李天;高向莹;万单华;陈虹因版权原因,仅展示原文概要,查看原文内容请购买。
·1非典型溶血性尿毒症治疗的研究进展戴艺萍1 阮一平2 洪富源2,*1.福建医科大学省立临床医学院肾内科 (福建 福州 350001)2.福建省立医院肾内科 (福建 福州 350001)Research Progress in the Cure of Atypical Hemolytic Uremic SyndromeDAI Yi-ping 1, RUAN Yi-ping 2, HONG Fu-yuan 2,*.1.Department of Nephrology, Shengli Clinical Medical College of Fujian Medical University, Fuzhou 350001, Fujian Province, China2.Department of Nephrology, Fujian Provincial Hospital, Fuzhou 350001, Fujian Province, China【第一作者】戴艺萍,女,硕士研究生,主要研究方向:肾脏疾病。
E-mail:*********************【通讯作者】洪富源,男,主任医师,主要研究方向:肾脏疾病。
E-mail:***************·特约综述·1 流行病学特征 a H U S 是一种由补体失调引起的血栓性微血管病(thrombotic microangiopathy,TMA),以微血管病性溶血性贫血、血小板减少和终末器官(主要是肾脏)损害为主要特点;大多在婴儿期发病,儿童的年发病率为3.3/10万,在溶血性尿毒综合征儿童中,典型HUS的比例为85%~90%,aHUS为5%~10%[1]。
而成人的年发病率约2/10万,25~40岁是高发年龄,主要诱因是妊娠[2]。
约25000例妊娠中有1例发生这种疾病[3],诊断最常发生在产后(94%)、剖宫产后(70%)和未产妇(58%)[4]。