基因概念的历史演变

基因概念的发展
基因概念的发展可以大致分为三个阶段：
经典遗传学阶段：从孟德尔提出遗传因子，到约翰逊命名基因，再到摩尔根将基因定位于染色体上，这一阶段主要是通过遗传实验和逻辑推理来探索基因的存在和作用，但没有揭示基因的物质本质和结构特征。

分子遗传学阶段：从贝德尔和塔特姆提出一基因一酶假说，到艾弗里等人证明DNA 是遗传物质，再到沃森和克里克发现DNA双螺旋结构，这一阶段主要是通过生化分析和物理方法来揭示基因的分子结构和功能机制，建立了基因与蛋白质之间的关系。

现代遗传学阶段：从雅各布和莫诺德提出乳糖操纵子模型，到人类基因组计划完成，再到表观遗传学和系统遗传学的兴起，这一阶段主要是通过高通量技术和生物信息学来研究基因的表达调控和网络互作，揭示了基因在不同层次上的复杂性和多样性。

以上就是基因概念的发展过程。

基因的概念及发展基因(gene)这个名词是1909年由遗传学家约翰逊(W．Johannsen)提出来的。

他用基因这一名词来表示遗传的独立单位，相当于孟德尔在豌豆试验中提出的遗传因子。

顾名思义，基因不仅是一个遗传物质在上下代之间传递的基本单位，也是一个功能上的独立单位。

在遗传学发展的早期阶段，基因仅仅是一个逻辑推理的概念，而不是一种已经证实了的物质和结构。

由于科学研究水平的不断提高，从浅入深，由宏观到微观，基因的概念也在不断的修正和发展。

在20世纪30年代，由于证明了基因是以直线的形式排列在染色体上，因此人们认为基因是染色体上的遗传单位。

20世纪50年代以后，随着分子遗传学的发展，1953年在沃森和克里克提出DNA的双螺旋结构以后，人们普遍认为基因是DNA的片段，确定了基因的化学本质。

20世纪60年代，本茨(S．Benzer)又提出了基因内部具有一定的结构，可以区分为突变子、互换子和顺反子三个不同单位。

DNA分子上的一个碱基变化可以引起基因突变，因此可以看成是一个突变子；两个碱基之间可以发生互换，可以看成是一个互换子；一个顺反子是具有特定功能的一段核苷酸序列，作为功能单位的基因应该是顺反子。

从分子水平来看，基因就是DNA分子上的一个个片段，经过转录和翻译能合成一条完整的多肽链。

可是，通过近年来的研究，认为这个结论并不全面，因为有些基因在转录出RNA以后，不再翻译成蛋白质，如rRNA和tRNA就属于这种类型。

另外，还有一类基因，如操纵基因，它们既没有转录作用，又没有翻译产物，仅仅起着控制和操纵基因活动的作用。

特别是近年来发现，在DNA分子上有相当一部分片段，只是某些碱基的简单重复，这类不含有遗传信息的碱基片段，在真核细胞生物中数量可以很大，甚至在50％以上。

关于DNA分子中这些重复碱基片段的作用，目前还不十分了解。

有人推测可能有调节某些基因活动和稳定染色体结构的作用，其真正的功能尚待研究。

因此，目前有的遗传学家认为，应该把基因看作是DNA 分子上具有特定功能的(或具有一定遗传效应的)核苷酸序列。

基因概念的演变基因，是生命的本源，一切生命体的构成必须具备基因。

当我们了解到基因对生命有何种意义时，才发现我们的基因也有许多故事！基因是一个复杂的问题。

要弄清楚它，首先就要从基因的概念说起。

什么是基因？“基因”这个词来源于希腊文，原意是“原始的”。

从上面的定义可以看出，基因的意思就是能把遗传信息从亲代传递给子代的染色体或染色质上的片段。

换句话说，基因是决定生物性状的遗传物质。

我们大家都知道基因这个词语吧，可是大家知道它是怎么演变而来的吗？今天我就来告诉你们答案：“基因”这个词语是从拉丁文“ geneticus”演变而来，而“ geneticus”又源于古代的希腊文，原意为“种子”。

大约到19世纪中叶，英国的瑞典学者约翰逊和斯特劳斯提出，基因是染色体的遗传片段。

不久，其他学者也接受了这一观点。

20世纪40年代末，米丘林等从细菌的营养缺陷型中得到启发，证明基因位于染色体上，而不是在DNA上，是一个位点。

基因概念演变到现在已经差不多快一百年了，可见科学家们的工作之艰巨啊！我认为基因并不是那么神秘，其实我们都身处基因之中。

想要弄清楚基因的奥秘还真不是一件容易的事情呢！首先，我们都是人类的一部分，每一个人都是由无数个基因组合而成的，每一个人也只有基因是相同的。

如果两个人都没有相同的基因，就不会出现亲缘关系。

不过在人类探索自然奥秘的时候，科学家们一直在寻找能够更好地描述和理解基因的方法，所以很多专家建议把基因这一概念改为“基因组”。

为什么要这样改呢？那是因为，我们已经能够运用现代分子生物学的手段从DNA分子水平上了解基因结构，这是一个飞跃。

可是，仍然有许多问题困扰着我们，比如说基因的全部化学组成究竟是什么？这是一个重要的问题。

此外，在寻找一种基因操作手段时，还需要搞清楚编码区和非编码区的含义。

不管是哪一种名称，基因概念的演变都与科学技术的发展息息相关。

第二点，基因是有寿命的，人体内的基因组稳定存在了几十亿年，说明它们至少有30亿年的历史。

第三章基因与基因组第一节基因概念的历史演变第二节DNA与基因第三节真核生物的割裂基因第四节基因大小第五节重叠基因第六节真核生物的基因组第七节真核生物DNA序列组织第八节细胞器基因组第九节基因鉴定第十节人类基因组计划第三章基因与基因组1 基因（gene）的概念基因是遗传的功能单位，DNA分子中不同排列顺序的DNA片段构成特定的功能单位；含有合成有功能的蛋白质多肽链或RNA所必需的全部核苷酸序列。

广义地说，基因是有功能的DNA片段。

第一节基因概念的历史演变2 基因概念的历史演变：（1）Mendel提出基因的存在（2）Morgan证实基因在染色体上（3）“一个基因一个酶”修正为“一个基因一个多肽链”“基因”一词的创立: 1909年，丹麦遗传学家约翰逊“基因”（gene）。

Gregor MendelThomas Hunt Morgan3 基因概念的理论基础3.1 一个基因一个酶1941年G W Beadle 和E L Tatum研究证实红色链孢霉各种突变体的异常代谢是一种酶的缺陷，产生这种酶缺陷的原因是单个基因的突变。

3.2 一个基因一条多肽链本世纪50年代，Yanofsky有些蛋白质不只由一种肽链组成，如血红蛋白和胰岛素，不同肽链由不同基因编码，因而又提出了“一个基因一条多肽链”的假设。

3.3 基因的化学本质是DNA(有时是RNA)1944年，O T Avery 证实了DNA是遗传物质。

有些病毒只含有RNA。

1953年沃森和克里克建立DNA分子的双螺旋结构模型。

3.4 基因顺反子（Cistron）的概念1955年，美国本兹尔(Benzer)提出顺反子的概念：是指编码一个蛋白质的全部组成所需信息的最短片段，即一个基因。

基因仅是一个功能单位，基因内部的碱基对才是重组单位和突变单位。

一对同源染色体上两突变（a和b）在同一染色体上时，称为顺式构型，在两个染色体上时，为反式构型；顺反互补测验（cis-trans test）：比较顺式和反式构型个体的表型来判断两个突变是否发生在一个基因（顺反子）内的测验。

基因概念之演变基因（gene）是遗传学家约翰逊（W．Johannsen）在1909年提出来的。

他用基因这一名词来表示遗传的独立单位，相当于孟德尔在豌豆试验中提出的遗传因子。

在遗传学发展的早期阶段，基因仅仅是1个逻辑推理的概念，而不是一种已经证实了的物质和结构。

由于科学研究水平的不断提高，从浅入深，由宏观到微观，基因的概念也在不断的修正和发展。

从遗传学史的角度看，基因概念大致分以下几个阶段：孟德尔的遗传因子阶段；摩尔根的基因阶段；顺反子阶段和现代基因阶段。

一、孟德尔的遗传因子阶段19世纪60年代初，孟德尔对具有不同形态的豌豆作杂交实验，在解释实验中每种性状的遗传行为时，用A代表红花，a代表白花，表明生物的某种性状是由遗传因子负责传递的，遗传下来的不是具体的性状，而是遗传因子。

遗传因子是颗粒性的，在体细胞内成双存在，在生殖细胞内成单存在。

孟德尔所说的“遗传因子”是代表决定某个性状遗传的抽象符号。

孟德尔在阐明遗传因子在世代中传递规律时，就已经认识到了基因的两个基本属性：基因是世代相传的，基因是决定遗传性表达的。

现在所说的“基因是生物体传递遗传信息和表达遗传信息的基本物质单位”，实际上就是孟德尔所阐明的基因观。

二、摩尔根的基因阶段1909年，丹麦遗传学家约翰逊创造了“基因”这一术语，用来表达孟德尔的遗传因子，但还只是提出了遗传因子的符号，没有提出基因的物质概念。

摩尔根对果蝇的研究结果表明，1条染色体上有很多基因，一些性状的遗传行为之所以不符合孟德尔的独立分配定律，就是因为代表这些性状的基因位于同一条染色体上，彼此连锁而不易分离。

这样，代表特定性状的特定基因与某一条特定染色体上的特定位置联系起来。

基因不再是抽象的符号，而是在染色体上占有一定空间的实体，从而赋予基因以物质的内涵。

三、顺反子阶段早期的基因概念是把基因作为决定性状的最小单位、突变的最小单位和重组的最小单位，后来，这种“三位一体”的概念不断受到新发现的挑战。

第一讲基因的基本概念吴乃虎中国科学院遗传与发育生物学研究所2005年8月目录一、基因概念的演变1．基因学说的创立2．基因与DNA分子3．基因与DNA的多核苷酸区段4．基因与多肽链二、基因与基因工程1．基因研究的简单历史回顾2．基因的定义3．基因的数量三、基因的化学本质与编码产物1．基因的化学本质2．基因的编码产物3．基因与蛋白质的数量关系四、基因的结构1．基因的组成部分2．原核基因的结构3．真核基因的结构4．基因的终产物五、基因的类型1．以拷贝数分类2．根据产物类型分类3．根据表达特性分类4．遗传选择标记与标记基因六、基因图与基因作图1．遗传图2．物理图七、基因座八、基因扩增1．基因增加2．基因减少3．基因扩增九、基因表达1．正义链和反义链2．基因表达定义3．基因表达的过程4．基因表达的时空特异性5．基因表达活性的调控十、基因克隆1．克隆的概念2．基因克隆定义十一、基因工程定义1．有关基因工程的名词术语2．“遗传工程”与“基因工程”这两个术语的差别3．基因工程定义4．基因工程的主要内容第一讲基因的基本概念一、基因概念的演变1．基因学说的创立G. Mendel(1857-1864)根据豌豆杂交试验，创立了遗传因子分离律和遗传因子独立分配律——提出了遗传因子的概念W. Johannsen 在1909年提出了用“基因”这个术语代替Mendel的遗传因子——基因术语的提出*此时所谓的“基因”，并不代表物质实体，而是一种与细胞的任何一种可见形态结构毫无关系的抽象单位，因此那时所指的基因只是遗传性状的符号，还没有涉及基因的物质概念。

T. H. Morgan 1910年的工作，头一次将代表某一特定性状的基因，同某一特定的染色体联系起来了，使得科学界普遍接受了Mendel的原理——基因与染色体联系起来2．基因与DNA分子尽管由于Morgan等人的出色工作，使基因学说得到了普遍的承认，但直到1953年Watson-Crick DNA模型提出之前，人们并不理解：a.基因的物质内容和结构特征；b.位于细胞核中的基因如何控制发生在细胞质中的生化过程；c.在细胞分裂过程中，为何基因可准确地复制自己。