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高三生物基因突变及其他变异试题答案及解析1.生物的某些变异可通过细胞分裂某一时期染色体的行为来识别。
甲、乙两模式图分别表示细胞减数分裂过程中出现的“环形圈”、“十字形结构”现象，图中字母表示染色体上的基因。
下列有关叙述正确的是()A．甲、乙两种变异类型分别属于染色体结构变异和基因重组B．甲图是由于个别碱基对的增添或缺失，导致染色体上基因数目改变的结果C．乙图是由于四分体时期同源染色体非姐妹染色单体之间发生交叉互换的结果D．甲、乙两图常出现在减数第一次分裂的前期，染色体与DNA数之比为1∶2【答案】D【解析】甲图是由于染色体片段的增添或缺失，导致染色体结构改变，乙图是由于四分体时期非同源染色体的非姐妹染色单体之间发生易位的结果；联会出现在减数第一次分裂的前期，染色体数与DNA数之比为1：2，选D。
【考点】本题考查减数分裂异常的知识。
意在考查能理解所学知识的要点，把握知识间的内在联系，能用文字、图表以及数学方式等多种表达形式准确地描述生物学方面的内容的能力。
2.下图表示番茄植株（HhRr）作为实验材料培育新品种的途径，请据图分析回答。
（1）途径1、4依据的遗传学原理分别、。
（2）通过途径2、3获得幼苗的过程都应用了植物组织培养技术，该技术依据的生物学原理是。
（3）通过途径2获得新品种的方法是，其中能稳定遗传的个体占。
（4）品种A与途径3中幼苗基因型相同的概率为，品种C的基因型是，该过程中秋水仙素的作用机理是。
【答案】（1）基因重组基因突变（2）植物细胞的全能性（3）单倍体育种 100%（4）1／4 HHhhRRrr 抑制细胞分裂时纺锤体的形成，使染色体数目加倍【解析】（1）由图可知途径1是杂交育种原理是基因重组，途径4是诱变育种原理是基因突变。
（2）植物组织培养的原理是植物细胞的全能性。
（3）途径2中先通过花药离体培养后获得单倍体植株，然后对其进行染色体数目加倍处理是单倍体育种，因染色体加倍后都是纯合子，故后代全部都能稳定遗传。
第五章基因突变及其他变异综合测试学校:___________姓名：___________班级：___________考号：___________一、单选题1．下图是四种生物的细胞示意图，A、B图中的字母代表细胞中染色体上的基因，C、D 图代表细胞中染色体情况，那么最可能属于多倍体的细胞是()A．B．C．D．2．甲家庭中丈夫患抗维生素D佝偻病（X染色体上的显性病），妻子表现正常；乙家庭夫妻表现都正常，但妻子的弟弟是红绿色盲患者，从优生学的角度考虑，甲乙家庭应分别选择生育（）A．男孩，男孩B．女孩，女孩C．男孩，女孩D．女孩，男孩3．下列过程中存在基因重组的是（）A．③③B．③③C．③③D．③③4．下列有关细胞结构和功能的叙述中，不正确的有（）③性激素的合成与内质网有关③抑制根细胞膜上载体活性的毒素会阻碍根细胞吸收无机盐离子③精子细胞、神经细胞、根尖分生区细胞不是都有细胞周期，但化学成分却都不断更新③蛔虫细胞中无线粒体，在其细胞质中有转录、翻译等生理过程③细胞核、核糖体、线粒体和叶绿体中均能发生碱基的互补配对③细胞正常的生命历程是：分裂产生-分化成熟-衰老-癌变-凋亡③癌细胞是原癌基因和抑癌基因突变导致的结果③能进行光合作用的细胞一定含有叶绿体③人体细胞在无氧条件下能分解有机物产生水③小鼠细胞内核糖体和中心体无无磷脂双分子层A．五项B．四项C．三项D．二项5．科学家发现一类具有优先传递效应的外源染色体，即“杀配子染色体”，它通过诱导普通六倍体小麦（6n=42）发生染色体结构变异，以实现优先遗传，其作用机理如图所示。
下列叙述错误．．的是（）A．导入“杀配子染色体”后的小麦发生的变异属于可遗传的变异B．为观察染色体数目和结构，可选择处于有丝分裂中期的细胞C．图中可育配子③与正常小麦配子受精后，发育成的个体有43条染色体D．由图中可育配子直接发育成的个体是体细胞中含有3个染色体组的三倍体6．下列关于细胞生命历程的叙述，错误的是（）A．受精卵、早期胚胎细胞和动物细胞的细胞核等具有全能性B．主流细胞衰老理论认为细胞衰老主要是因为生命活动产生自由基攻击生物膜、DNA 和蛋白质等，以及染色体两端的端粒随细胞分裂不断缩短，使DNA序列受损而导致细胞衰老C．不当饮食和吸烟是致癌的主要因素，癌症的发生还与心理状态有关，维生素A、维生素C、胡萝卜素和纤维素等具有抑制癌变的作用D．被病原体感染细胞的清除和细胞代谢受损或中断引起的细胞死亡属于细胞凋亡7．下列关于基因突变的叙述，正确的是A．基因突变一定会引起生物性状的改变B．基因突变一定会引起基因所携带的遗传信息的改变C．基因的碱基对的缺失、增添、替换中对性状影响最小的一定是替换D．基因突变的方向与环境变化有明确的因果关系，基因突变为生物进化提供原材料8．基因型为AA 的个体经减数分裂产生A 和a 两种配子，基因型为AaBb 的个体经减数分裂产生Ab 和aB 两种配子，他们产生配子时发生的变异分别属于（）A．基因重组，不可遗传变异B．基因重组，基因突变C．基因突变，染色体变异D．基因突变，基因重组9．研究人员以野生型拟南芥为材料获得了细胞中染色体互换片段的品系甲（下图）。
5.1 基因突变和基因重组 一、基因突变1.基因突变实例:镰状细胞贫血(又叫镰刀型细胞贫血症)。
(1)症状:患者红细胞由中央微凹的圆饼状,变为弯曲的镰刀状,容易破裂,使人患溶血性贫血。
(2)致病机理:在组成血红蛋白分子的肽链上,发生了氨基酸替换;编码血红蛋白的基因的碱基序列发生改变。
2.基因突变的概念:DNA 分子中发生碱基的替换、增添或缺失, 而引起的 基因碱基序列的改变。
核心知识梳理3.基因突变的遗传性:基因突变若发生在配子中,将遵循遗传规律传递给后代。
若发生在体细胞中,一般不能遗传。
但有些植物的体细胞发生基因突变,可以通过无性生殖遗传。
4.细胞的癌变(1)原因:人和动物细胞中的DNA上本来就存在与癌变相关的基因,即原癌基因和抑癌基因。
一般来说，原癌基因表达的蛋白质是细胞正常生长和增殖所必需的，而抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡。
(2)癌细胞的特征能够无限增殖,形态结构发生了显著变化,细胞膜上的糖蛋白等物质减少,细胞之间黏着性显著降低,容易在体内分散和转移,等等。
5.基因突变的原因、特点和意义(1)原因基因突变的外因：(1)物理因素：如紫外线、X射线等；(2)化学因素：如亚硝酸盐、碱基类似物等；(3)生物因素：如某些病毒的遗传物质。
内因是由于DNA复制偶尔发生错误、DNA的碱基组成发生改变等。
基因突变主要发生在间期。
(2)特点:a普遍性：普遍存在；b随机性：可以发生在生物个体发育的任何时期、任何DNA、DNA的任何部位；c不定向性：一个基因可以向不同的方向发生突变，产生一个以上的等位基因；d低频性：发生频率很低。
(3)基因突变是产生新基因的途径，是生物变异的根本来源，为生物的进化提供了丰富的原材料。
(4)意义:a.产生新基因的途径。
b.生物变异的根本来源。
c.为生物进化提供了丰富的原材料 。
二、基因重组1.概念:在生物体进行有性生殖的过程中,控制不同性状的基因的重新组合。
专题十一基因突变及其他变异一、单选题1．（2022·重庆·高考真题）半乳糖血症是F基因突变导致的常染色体隐性遗传病。
研究发现F基因有两个突变位点I和II，任一位点突变或两个位点都突变均可导致F突变成致病基因。
如表是人群中F基因突变位点的5种类型。
下列叙述正确的是（）类型突变位点①②③④⑤I +/+ +/ +/+ +/ /Ⅱ+/+ +/ +/ +/+ +/+注：“+”表示未突变，“”表示突变，“/”左侧位点位于父方染色体，右侧位点位于母方染色体A．若①和③类型的男女婚配，则后代患病的概率是1/2B．若②和④类型的男女婚配，则后代患病的概率是1/4C．若②和⑤类型的男女婚配，则后代患病的概率是1/4D．若①和⑤类型的男女婚配，则后代患病的概率是1/2【答案】B【详解】A、若①和③类型的男女婚配，①基因型是FF，③的基因型是Ff，则后代患病的概率是0，A错误；B、若②和④类型的男女婚配，②的基因型是Ff，④的基因型是Ff，则后代患病（基因型为ff）的概率是1/4，B正确；C、若②和⑤类型的男女婚配，②的基因型是Ff，⑤的基因型为ff，则后代患病（基因型为ff）的概率是1/2，C错误；D、若①和⑤类型的男女婚配，①基因型是FF，⑤的基因型为ff，则后代患病的概率是0，D错误。
2．（2022·辽宁·高考真题）某伴X染色体隐性遗传病的系谱图如下，基因检测发现致病基因d有两种突变形式，记作dA与dB。
Ⅱ1还患有先天性睾丸发育不全综合征（性染色体组成为XXY）。
不考虑新的基因突变和染色体变异，下列分析正确的是（）A．Ⅱ1性染色体异常，是因为Ⅰ1减数分裂Ⅱ时X染色体与Y染色体不分离B．Ⅱ2与正常女性婚配，所生子女患有该伴X染色体隐性遗传病的概率是1/2C．Ⅱ3与正常男性婚配，所生儿子患有该伴X染色体隐性遗传病D．Ⅱ4与正常男性婚配，所生子女不患该伴X染色体隐性遗传病【答案】C【详解】A、由题意可知，Ⅱ1患有先天性睾丸发育不全综合征（性染色体组成为XXY），且其是伴X染色体隐性遗传病的患者，结合系谱图可知，其基因型为X dA X dB Y，结合系谱图分析可知，Ⅰ1的基因型为X dA Y，Ⅰ2的基因型为X D X dB（D为正常基因），不考虑新的基因突变和染色体变异，Ⅱ1性染色体异常，是因为Ⅰ1减数分裂Ⅰ时同源染色体X与Y不分离，形成了X dA Y的精子，与基因型为X dB的卵细胞形成了基因型为X dA X dB Y的受精卵导致的，A错误；B、由A项分析可知，Ⅰ1的基因型为X dA Y，Ⅰ2的基因型为X D X dB，则Ⅱ2的基因型为X dB Y，正常女性的基因型可能是X D X D、X D X dA、X D X dB，故Ⅱ2与正常女性（基因型不确定）婚配，所生子女患有该伴X染色体隐性遗传病的概率不确定，B错误；C、由A项分析可知，Ⅰ1的基因型为X dA Y，Ⅰ2的基因型为X D X dB，则Ⅱ3的基因型为X dA X dB，与正常男性X D Y婚配，所生儿子基因型为X dA Y或X dB Y，均为该伴X染色体隐性遗传病患者，C正确；D、由A项分析可知，Ⅰ1的基因型为X dA Y，Ⅰ2的基因型为X D X dB，则Ⅱ4的基因型为X D X dA，与正常男性X D Y婚配，则所生子女中可能有基因型为X dA Y的该伴X染色体隐性遗传病的男性患者，D错误。
高三生物基因突变和其他变异练习题一、单选题1．我国科学家利用二倍体竹子和水稻相互授粉培育出新品种，命名为“中华竹稻”。
下列有关叙述正确的是（）A．培育中华竹稻的原理是基因突变B．中华竹稻无同源染色体，属于单倍体C．竹子和水稻能够杂交，属于同一个物种D．中华竹稻根尖细胞有丝分裂后期有4个染色体组2．在人体细胞的细胞核中，除一条X染色体外，其余的X染色体常浓缩成染色较深的染色质块，通常位于间期细胞的核膜边缘，称为巴氏小体。
下列分析错误的是A．取女性的少许口腔黏膜细胞染色制片后，即可用显微镜观察到巴氏小体B．巴氏小体的形成是一种染色体结构变异C．可采用观察巴氏小体的方法进行性别鉴定D．男性的体细胞核中出现巴氏小体，说明发生了染色体数目变异3．为探究秋水仙素诱发基因突变及染色体数目加倍的最佳浓度和作用时间，进行了相关实验，下列有关叙述不正确的是（）A．秋水仙素的浓度和作用时间属于自变量B．温度属于无关变量，会影响实验结果C．变异细胞类型都可以用光学显微镜观察检验D．正式实验前需进行预实验，以检验实验设计的科学性和可行性4．下列关于人类遗传病的说法，正确的是（）A．单基因遗传病是由单个基因控制的遗传病B．唐氏综合征是一种染色体异常遗传病C．人类所有的遗传病都是基因遗传病D．多指和白化病都是由显性致病基因引起的遗传病5．H-ras基因是一种原癌基因，该基因编码p21蛋白。
研究发现，膀胱癌细胞中H-ras基因的表达水平较正常细胞并无明显提高，但H-ras基因的碱基及p21蛋白的氨基酸序列发生了如下变化。
下列有关叙述错误的是（）正常细胞的H-ras基因碱基序列（片段）…GCC GCC GGT…正常细胞的p21蛋白氨基酸序列（部分）…丙氨酸丙氨酸甘氨酸…膀胱癌细胞的H-ras基因碱基序列（片段）…GCC GTC GGT…膀胱癌细胞的p21蛋白氨基酸序列（部分）…丙氨酸缬氨酸甘氨酸…注：丙氨酸的密码子为GCU、GCC、GCG、GCAA．膀胱癌细胞中p21蛋白的活性高于正常细胞B．据图可知，密码子CAG对应的氨基酸为缬氨酸C．与正常细胞相比，膀胱癌细胞中的H-ras基因发生了碱基对的替换D．膀胱癌细胞能无限增殖，细胞膜上糖蛋白减少，细胞间的黏着性下降6．二倍体番茄的叶有正常叶型（DD或Dd）和马铃薯叶型（dd），基因D、d位于6号染色体上。
考向14 基因突变及其他变异1.（2021·6浙江月选考）α-珠蛋白与α-珠蛋白突变体分别由141个和146 个氨基酸组成，其中第1-138个氨基酸完全相同，其余氨基酸不同。
该变异是由基因上编码第139 个氨基酸的一个碱基对缺失引起的。
该实例不能说明（）A.该变异属于基因突变B.基因能指导蛋白质的合成C.DNA片段的缺失导致变异D.该变异导致终止密码子后移2．（2021·湖南高考真题）血浆中胆固醇与载脂蛋白apoB-100结合形成低密度脂蛋白（LDL），LDL通过与细胞表面受体结合，将胆固醇运输到细胞内，从而降低血浆中胆固醇含量。
PCSK9基因可以发生多种类型的突变，当突变使PCSK9蛋白活性增强时，会增加LDL受体在溶酶体中的降解，导致细胞表面LDL受体减少。
下列叙述错误的是（）A．引起LDL受体缺失的基因突变会导致血浆中胆固醇含量升高B．PCSK9基因的有些突变可能不影响血浆中LDL的正常水平C．引起PCSK9蛋白活性降低的基因突变会导致血浆中胆固醇含量升高D．编码apoB-100的基因失活会导致血浆中胆固醇含量升高1.基因突变与生物性状的关系(1)基因突变引起生物性状的改变碱基影响范围对氨基酸序列的影响替换小只改变1个氨基酸或不改变氨基酸序列增添大不影响插入位置前的序列而影响插入位置后的序列缺失大不影响缺失位置前的序列而影响缺失位置后的序列(2)2.常和基因突变联系的“热点”3.基因突变的“一定”和“不一定”①基因突变一定会使基因中碱基改变，一定引起基因碱基序列的改变。
②基因突变不一定引起生物性状改变(密码子的简并性，或为隐性突变，如AA→Aa)。
③基因突变不一定产生等位基因(原核细胞基因、细胞质基因、病毒基因不存在等位基因)。
④基因突变不一定能传给后代(体细胞突变或有丝分裂过程中的基因突变不能传递给后代，发生在减数分裂过程中的突变，可以通过配子传递给后代)。
1.(2022·河南南阳一中质检)某真核生物酶E的基因发生了一个碱基的替换，有关其表达产物的叙述不正确的是()A.若酶E的氨基酸数目不变，活性不变，则碱基替换可能没有改变酶E的氨基酸序列B.若酶E的氨基酸数目不变，活性下降，则碱基的替换造成了酶E的一个氨基酸替换C.若酶E的氨基酸数目不变，活性增强，则碱基的替换没有改变酶E的空间结构D.若酶E氨基酸数目减少，活性丧失，则碱基的替换使得酶E的翻译提前终止2.(2022·江西临川二中检测)如图所示为结肠癌发病过程中细胞形态和部分染色体上基因的变化。
高考生物试题基因突变及其他变异高考生物试题基因突变及其他变异高考生物试题1. 经过突变的基因，对大多数个体是不利的，但却是生物进化的主要因素之一。
这一说法A.不对，因为基因突变不利于个体的繁殖，易绝种。
B.对，因为基因突变是变异的主要来源，变异是定向的，有的变异是有利的C.不对，因为基因突变容易造成个体死亡，不会产生生物进化D.对，因为变异是不定向的，而自然选择是定向的2. 下列关于基因重组的叙述中正确的是A.有性生殖可导致基因重组B.等位基因的分离可导致基因重组C.非等位基因的自由组合和互换可导致基因重组D.无性繁殖可导致基因重组3. 关于基因重组，下列叙述中不正确的是A.基因重组发生在生物体有性生殖过程中B.非同源染色体上的非等位基因自由组合属于基因重组C.同源染色体上的等位基因随非姐妹染色单体的交换而发生交换，导致染色单体上的基因重组D.基因重组是生物变异的根本来源4. 基因重组的过程发生在A. 减数分裂过程中B. 有丝分裂过程中C. 受精作用过程中D. 不同品种嫁接过程中5. 一种植物只开红花，但在红花中偶然出现了一朵白花，若将白花种子种下去，它的后代都开白花，其原因是A.自然杂交B.基因突变C.基因重组D.染色体变异6. 韭菜的体细胞中含有32条染色体，这32条染色体有8种形态结构，韭菜是A.二倍体B.四倍体C.六倍体D.八倍体7. 从下列情况中不属于染色体变异的是A.第5号染色体短臂缺失引起的遗传病B.第21号染色体多一条的唐氏综合症C.同源染色体之间交换了对应部分的结构D.用花药培养出了单倍体植株8. 用秋水仙素处理幼苗可诱导形成多倍体植物，秋水仙素的作用是A.使染色体再次复制B.使染色体着丝点不分裂C.抑制纺锤体的形成D.使细胞稳定在间期阶段9. 下列有关遗传病的叙述中正确的是A、先天性疾病都是遗传病B、遗传病一定是先天性疾病C、遗传病是指由遗传物质改变而引起的疾病D、遗传病都是由基因突变引起的10. 我国婚姻法规定禁止近亲婚配的医学依据是A.近亲婚配其后代必患遗传病B.近亲婚配其后代患隐性遗传病的机会增多C.人类的疾病都是由隐性基因控制的D.近亲婚配其后代必然有伴性遗传病11. 一对表现正常的夫妇，他们的双亲中都有一个白化病患者，预计他们生一个白化病男孩的概率是A.12.5%B.25%C.75%D. 50%12. 下列是生物兴趣小组开展人类遗传病调查的基本步骤。
高一生物基因突变及其他变异试题答案及解析1.人类镰刀型细胞贫血症发生的根本原因是( )A．基因突变B．染色体结构改变C．基因重组D．染色体数目改变【答案】A【解析】试题解析：考查基因突变的类型。
从分子生物学角度分析，镰刀型细胞贫血症是由基因突变引起的一种遗传病。
【考点】基因突变的类型点评：基础题，较容易。
2.曾经有几篇新闻报道描述了一个惊人的发现：有2%～4%的精神病患者的性染色体组成为XYY。
XYY综合征患者有暴力倾向，有反社会行为。
有人称多出的这条Y染色体为“犯罪染色体”。
下列关于XYY综合征的叙述正确的是( )A．患者为男性，是由于母方减数分裂产生异常的卵细胞所致B．患者为男性，是由于父方减数分裂产生异常的精子所致C．患者为女性，是由于母方减数分裂产生异常的卵细胞所致D．患者为女性，是由于父方减数分裂产生异常的精子所致【答案】B【解析】考查遗传病的病因及减数分裂异常的知识。
含有Y染色体的应为男性，较正常的XY多一个Y染色体，可能的原因：一是父亲的次级精母细胞在减数第二次分裂后期，姐妹染色单体分开后，没有均分到两个子细胞中去，形成异常精子（含两条Y染色体）。
二是父亲的初级精母细胞在减数第一次分裂后同源染色体没有正常分离，XY分到同一次级精母细胞中，该细胞正常进行减数第二次分裂，形成异常精子（含两条Y染色体）。
【考点】遗传病的病因及减数分裂异常的知识点评：涉及减数分裂的知识，增大了试题难度。
3.人类基因组计划所测定的染色体是( )A．所有染色体B．所有性染色体C．22条常染色体和X、Y染色体D．22条常染色体【答案】C【解析】试题解析：考查人类基因组计划的了解。
人类基因组计划是测定控制人体所有性状的基因中的碱基序列，由于X、Y中含有非同源区段，控制不同性状，所以应测定的染色体为22+X+Y。
共24条染色体。
【考点】人类基因组计划的了解点评：考查学生对前沿知识的了解和掌握，教师也应该适当补充。
4.下列关于人类遗传病的叙述，错误的是（）A．单基因突变可以导致遗传病B．染色体结构的改变可以导致遗传病C．近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险D．环境因素对多基因遗传病的发病无影响【答案】D【解析】试题解析：考查人类遗传病的概念种类等知识。
基因突变试题及答案详解一、选择题（每题2分，共10分）1. 基因突变是指：A. 基因序列的增加B. 基因序列的缺失C. 基因序列的替换D. 基因序列的重复答案：C2. 下列哪项不是基因突变的结果？A. 基因型的改变B. 表型的改变C. 染色体结构的改变D. DNA序列的改变答案：C3. 基因突变最可能发生在细胞周期的哪个阶段？A. G1期B. S期C. G2期D. M期答案：B4. 基因突变的类型包括：A. 点突变B. 插入突变C. 缺失突变D. 所有以上答案：D5. 基因突变对生物体的影响可能是：A. 无害B. 有害C. 有益D. 所有以上答案：D二、填空题（每题2分，共10分）1. 基因突变是指DNA分子中的______发生改变。
答案：碱基序列2. 基因突变可以导致氨基酸序列的______。
答案：改变3. 基因突变可以是______的，也可以是______的。
答案：自然发生的；人工诱导的4. 基因突变的检测方法包括______和______。
答案：PCR扩增；测序分析5. 基因突变可能导致______，从而影响生物体的适应性。
答案：表型变异三、简答题（每题5分，共20分）1. 简述基因突变的类型及其特点。
答案：基因突变的类型包括点突变、插入突变、缺失突变和倒位突变。
点突变是指单个碱基的改变，插入突变是指DNA序列中插入额外的碱基，缺失突变是指DNA序列中缺失一段碱基，倒位突变是指DNA序列中一段序列的方向发生改变。
2. 基因突变对生物体可能产生哪些影响？答案：基因突变可能导致生物体的表型发生改变，影响其生存和繁殖能力。
突变可能是无害的，但如果突变发生在关键基因上，可能导致疾病或死亡。
在某些情况下，突变可能对生物体有益，增加其适应性。
3. 基因突变的检测方法有哪些？答案：基因突变的检测方法包括PCR扩增、测序分析、基因芯片技术和基因编辑技术等。
这些方法可以检测出DNA序列的变化，从而确定基因突变的位置和类型。
高中生物必修二第五章基因突变及其他变异典型例题单选题1、科学家偶然发现自然界某正常存活的雌性个体内两条X染色体形成一个并联X染色体（XX̂），如图所示。
一只并联X雌果蝇（XX̂Y）和一只正常雄果蝇杂交，子代雌雄果蝇的染色体组成分别与两亲本相同，子代连续交配结果也是如此。
下列有关叙述错误．．的是（）A．形成并联X染色体的过程中不只发生染色体结构的变异B．该种并联X雌果蝇体内细胞中的染色体组数有1 .2 .4C．上述杂交过程中，子代雄果蝇的Y染色体应来自亲代雄果蝇D．该种并联X雌果蝇可用于发现雄果蝇X染色体上的新发突变答案：C分析：分析题意可知，并联X染色体（设为X'）是由两条X染色体形成的，该变异属于染色体变异；一只并联X雌果蝇（ X'Y）和一只正常雄果蝇（XY）杂交，子代应为X'X、X'Y、XY和YY，据题意可知，子代雌雄果蝇的染色体组成分别与两亲本相同，说明X'X和YY的个体死亡。
A、形成并联X染色体的过程中不只发生染色体结构的变异：该过程中两条X染色体并联，属于染色体结构变异，两条染色体并联为1条，属于数目变异，A正确；B、果蝇为二倍体生物，正常体细胞中有2个染色体组，该种并联X雌果蝇体内细胞中的染色体组数有1（卵细胞中）、2（正常体细胞）、4（有丝分裂后期），B正确；C、结合分析可知，一只并联X雌果蝇（ X'Y）和一只正常雄果蝇（XY）杂交，子代雌雄果蝇的染色体组成分别与两亲本相同，说明雄果蝇基因型为XY，其中的X染色体正常，来自于父本，则Y染色体应来自亲代雌果蝇，C错误；D、结合C分析可知，子代雄果蝇的X染色体来自亲代雄果蝇，故该种并联X雌果蝇可用于发现雄果蝇X染色体上的新发突变，D正确。
故选C。
2、下列过程不涉及基因突变的是A．经紫外线照射后，获得红色素产量更高的红酵母B．运用CRISPR/Cas9技术替换某个基因中的特定碱基C．黄瓜开花阶段用2，4-D诱导产生更多雌花，提高产量D．香烟中的苯并芘使抑癌基因中的碱基发生替换，增加患癌风险答案：C分析：基因突变指的是基因中碱基对的增添、缺失或替换引起的基因结构的改变，是生物变异的根本来源；诱导基因突变的因素有物理因素、化学因素和生物因素。
2013年高考真题生物试题分章汇编（含解析）必修二《遗传和变异》第五章基因突变及其他变异1.生物的变异（基因突变、基因重组、染色体变异）（2013福建卷）5.某男子表现型正常，但其一条14 号和一条21 号染色体相互连接形成一条异常染色体，如图甲。
减数分裂时异常染色体的联会如图乙，配对的三条染色体中，任意配对的两条染色体分离时，另一条染色体随机移向细胞任一极。
下列叙述正确的是A.图甲所示的变异属于基因重组B.观察异常染色体应选择处于分裂间期的细胞C.如不考虑其他染色体，理论上该男子产生的精子类型有8 种D.该男子与正常女子婚配能生育染色体组成正常的后代(2013四川卷)5．大豆植株的体细胞含40条染色体。
用放射性60Co处理大豆种子后，筛选出一株抗花叶病的植株X，取其花粉经离体培养得到若干单倍体植株，其中抗病植株占50%。
下列叙述正确的是（）A.用花粉离体培养获得的抗病植株，其细胞仍具有全能性B.单倍体植株的细胞在有丝分裂后期，共含有20条染色体C.植株X连续自交若干代，纯合抗病植株的比例逐代降低D.放射性60Co诱发的基因突变，可以决定大豆的进化方向(2013安徽卷)4. 下列现象中，与减数分裂同源染色体联会行为均有关的是①人类的47，XYY综合征个体的形成②线粒体DNA突变会导致在培养大菌落酵母菌时出现少数小菌落③三倍体西瓜植株的高度不育④一对等位基因杂合子的自交后代出现3：1的性状分离比⑤卵裂时个别细胞染色体异常分离，可形成人类的21三体综合征个体A．①② B.．①⑤C．③④D．④⑤（2013海南卷）22.某二倍体植物染色体上的基因B2是由其等位基因B1突变而来的，如不考虑染色体变异，下列叙述错误的是A.该突变可能是碱基对替换或碱基对插入造成的B.基因B1和B2编码的蛋白质可以相同，也可以不同C.基因B1和B2指导蛋白质合成时使用同一套遗传密码D.基因B1和B2可同时存在于同一个体细胞中或同一个配子中（2013上海卷）14．若不考虑基因突变，遗传信息一定相同的是CA．来自同一只红眼雄果蝇的精子B．来自同一株紫花豌豆的花粉C．来自同一株落地生根的不定芽D．来自同一个玉米果穗的籽粒（2013上海卷）17．编码酶X的基因中某个碱基被替换时，表达产物将变为酶Y。
表l显示了与酶X相比，酶Y可能出现的四种状况，对这四种状况出现的原因判断正确的是CA．状况①一定是因为氨基酸序列没有变化B．状况②一定是因为氨基酸间的肽键数减少了50％C．状况③可能是因为突变导致了终止密码位置变化D．状况④可能是因为突变导致tRNA的种类增加（2013山东卷）27.（14分）某二倍体植物宽叶（M）对窄叶（m）为显性，高茎（H）对矮茎（h）为显性，红花（R）对白花（r）为显性。
基因M、m与基因R、r在2号染色体上，基因H、h在4号染色体上。
（1）基因M、R编码各自蛋白质前3个氨基酸的DNA序列如上图，起始密码子均为AUG。
若基因M的b链中箭头所指碱基C突变为A，其对应的密码子由变为。
正常情况下，基因R在细胞中最多有个,其转录时的模板位于（填“a”或“b”）链中。
（2）用基因型为MMHH和mmhh的植株为亲本杂交获得F1，F1自交获得F2，F2中自交性状不分离植株所占的比例为，用隐性亲本与F2中宽叶高茎植株测交，后代中宽叶高茎与窄叶矮茎植株的比例为。
（3）基因型为Hh的植株减数分裂时，出现了一部分处于减数第二次分裂中期的Hh型细胞，最可能的原因是。
缺失一条4号染色体的高茎植株减数分裂时，偶然出现一个HH型配子，最可能的原因是。
（4）现有一宽叶红花突变体，推测其体细胞内与该表现型相对应的基因组成为图甲、乙、丙中的一种，其他同源染色体数目及结构正常。
现只有各种缺失一条染色体的植株可供选择，请设计一步杂交实验，确定该突变体的基因组成是哪一种。
（注：各型配子活力相同；控制某一性状的基因都缺失时，幼胚死亡）实验步骤：①②观察、统计后代表现性及比例结果预测：Ⅰ若，则为图甲所示的基因组成；Ⅱ若，则为图乙所示的基因组成；Ⅲ若，则为图丙所示的基因组成。
2.（2013重庆卷）8.(20分)某一单基因遗传病家庭，女儿患病，其父母和弟弟的表现型均正常。
（1）根据家族病史，该病的遗传方式是；母亲的基因型是（用A、a表示）；若弟弟与人群中表现型正常的女性结婚，其子女患该病的概率为（假设人群中致病基因频率为1/10，结果用分数表示），在人群中男女患该病的概率相等，原因是男性在形成生殖细胞时自由组合。
（2）检测发现，正常人体中的一种多肽链（由146个氨基酸组成）在患者体内为仅含45个氨基酸的异常多肽链。
异常多肽链产生的根本原因是，由此导致正常mRNA第位密码子变为终止密码子。
（3）分子杂交技术可用于基因诊断，其基本过程是用标记的DNA单链探针与进行杂交。
若一种他安贞能直接检测一种基因，对上述疾病进行产前基因诊断时，则需要种探针。
若改致病基因转录的mRNA分子为“…ACUUAG…”，则基因探针序列为；为制备大量探针，可利用技术。
（2013江苏卷）31.（8分）调查某种遗传病得到如下系谱图，经分析得知，两对独立遗传且表现完全显性的基因（分别用字母Aa、Bb表示）与该病有关，且都可以单独致病。
在调查对象中没有发现基因突变和染色体变异的个体。
请回答下列问题:（1）该种遗传病的遗传方式（是/不是）伴X隐性遗传，因为第Ⅰ代第个体均不患病。
进一步分析推测该病的遗传方式是。
（2）假设Ⅰ-1和Ⅰ-4婚配、Ⅰ-2和Ⅰ-3婚配，所生后代患病的概率均为0，则Ⅲ-1的基因型为，Ⅱ-2的基因型为。
在这种情况下，如果Ⅱ-2与Ⅱ-5婚配，其后代携带致病基因的概率为。
（2013海南卷）28.（8分）造成人类遗传病的原因有多种。
在不考虑基因突变的情况下，回答下列问题：（1）21三体综合征一般是由于第21号染色体异常造成的。
A和a是位于21号染色体上的一对等位基因，某患者及其父、母的基因型依次为Aaa、AA和aa，据此可推断，该患者染色体异常是其的原始生殖细胞减数分裂异常造成的。
（2）猫叫综合症是第5号同源染色体中的1条发生部分缺失造成的遗传病。
某对表现型正常的夫妇（丈夫的基因型为BB，妻子的基因型为bb）生出了一个患有猫叫综合症的孩子，若这个孩子表出现基因b的形状，则其发生部分缺失的染色体来自于（填“父亲”或“母亲”）。
（3）原发性高血压属于基因遗传病，这类遗传病容易受环境因素影响，在人群中发病率较高。
（4）就血友病和镰刀形细胞贫血症来说，如果父母表现型均正常，则女儿有可能患，不可能患。
这两种病的遗传方式都属于单基因遗传。
(2013安徽卷)31.（20分）图1是一个常染色体遗传病的家系系谱。
致病基因（a）是由正常基因（A）序列中一个碱基对的替换而形成的。
图2显示的是A和a基因区域中某限制酶的酶切位点。
分别提取家系中Ⅰ1Ⅰ2和Ⅱ1的DNA，经过酶切、电泳等步骤，再用特异性探针做分子杂交，结果见图3。
（1）Ⅱ2的基因型是_______________。
（2）一个处于平衡状态的群体中a基因的频率为q。
如果Ⅱ2与一个正常男性随机婚配，他们第一个孩子患病的概率为_________。
如果第一个孩子是患者，他们第二个孩子正常的概率为_____________。
（3）研究表明，世界不同地区的群体之间，杂合子（Aa）的频率存在着明显的差异。
请简要解释这种现象。
○1_____________；○2_____________。
（4）B和b是一对等位基因。
为了研究A、a与B、b的位置关系，遗传学家对若干基因型为AaBb和AABB个体婚配的众多后代的基因型进行了分析。
结果发现这些后代的基因型只有AaBB 和AABb两种。
据此，可以判断这两对基因位于_________染色体上，理由是_______。
（5）基因工程中限制酶的作用是识别双链DNA分子的_________，并切割DNA双链。
（6）根据图2和图3，可以判断分子杂交所用探针与A基因结合的位置位于_______。
2013年高考第五章基因突变及其他变异试题解析（2013福建卷）5.【答案】D【解析】图甲看出，一条14 号和一条21 号染色体相互连接时，还丢失了一小段染色体，明显是染色体结构变异，A 错误；观察染色体的最佳时期是中期，B 错误；减数分裂时同源染色体发生分离，应该产生13 和2 和1 和23 和12 和3 六种精子，C 错误；该男子减数分裂时能产生正常的精子13，自然可以产生正常的后代，D 正确。
【试题点评】通过染色体变异和精子形成过程图例的分析，考察了学生对染色体变异和基因重组的区别、减数分裂过程、非同源染色体自由组合等知识的理解和应用能力。
(2013四川卷)5．【答案】A【命题思路】本题借“物理因素诱发基因突变”创设情境，实际考查《分子与细胞》和《遗传与进化》两大模块基础知识的理解推理能力、获取信息的能力和综合应用能力，属于能力立意题。
【解析】植物细胞具有全能性，与它是否为单倍体无关，只需要其细胞具有该生物体的全套遗传信息即可，A正确；有丝后期着丝点断裂，细胞内染色体加倍，应为40条染色体，B选项错；由题可知该突变植株为杂合子，但是表现抗病，所以该突变为显性突变，那么连续自交后，纯合抗病植株比例会逐代升高，显性纯合子所占比例无限趋近于50%，故选项C错误；决定进化方向的不是变异本身，而是自然选择，选项D错。
(2013安徽卷)4. 【答案】C【解析】①人类的47，XYY综合征个体的形成是减数第一次分裂或减数第二次分裂异常有关，卵细胞不可能提供Y染色体，所以YY染色体来自于精子，减II姐妹染色单体没有分离，与同源染色体联会行为无关；②线粒体DNA不与蛋白质结合不形成染色体，和同源染色体联会无联系。
③三倍体西瓜植株的高度不育正是由于同源染色体不能正常联会的结果，所以选项中必有此小项。
故选C。
④一对等位基因杂合子的自交后代出现3 ：1的性状分离比是基因分离定律的本质，在于联会后的同源染色体的分离。
⑤卵裂时个别细胞染色体异常分离，可形成人类的21-三体综合征个体，是指有丝分裂过程，与同源染色体联会无关。
【试题点评】本题主要考查减数分裂与变异之间的联系，重点考察了学生对减数分裂过程的理解，难度适中。
（2013海南卷）22.【答案】D【解析】据基因突变的含义可知，基因突变是由于DNA分子中发生碱基对的增添、缺失或替换而引起的基因结构的改变，故A正确。
由于密码子具有兼并性，不同基因编码的蛋白质有可能相同或不同，故B正确。
生物起源于共同的原始祖先，生物体蛋白质的合成中都共用同一套遗传密码，故C正确。
由题可知B1与B2正常情况下应为一对同源染色体上的一对等位基因，当其在减数分裂形成配子时，通常应随同源染色体的彼此分开，而相应的等位基因的也随之彼此分离。
