《基因突变及其他变异》知识梳理及易错知识归纳

高中生物必修二第五章基因突变及其他变异知识点总结全面整理单选题1、下列有关基因对性状的控制的说法不正确的是（）A．基因能通过控制酶的合成来控制生物体的性状B．性状受基因的控制，基因发生突变，其所控制的性状也必定改变C．噬菌体的蛋白质是由噬菌体的DNA控制，利用细菌的原料和核糖体合成的D．基因控制蛋白质的合成，符合中心法则，但与孟德尔的遗传规律无关答案：B解析：基因对性状的控制方式：①基因通过控制酶的合成来影响细胞代谢，进而间接控制生物的性状，如白化病、豌豆的粒形；②基因通过控制蛋白质分子结构来直接控制性状，如镰刀形细胞贫血症、囊性纤维病。

A、基因通过控制酶的合成来影响细胞代谢，进而间接控制生物的性状，是基因控制性状的途径之一，A正确；B、由于密码子的简并性等原因，基因发生突变，其所控制的性状不一定改变，B错误；C、噬菌体属于病毒，无细胞结构，其合成自身的蛋白质是由自身的DNA控制，利用细菌的原料和核糖体合成的，C正确；D、孟德尔的遗传定律发生在减数分裂产生配子的过程中，基因控制蛋白质的合成与其无关，但符合中心法则，D正确。

故选B。

2、如图为某家族的遗传系谱图。

甲病为白化病，由一对等位基因（A、a）控制，乙病由另一对等位基因（B、b）控制。

已知Ⅲ－4不携带乙病的致病基因，但其母亲为白化病患者。

下列说法错误的是（）A．A、a和B、b两对等位基因独立遗传B．导致Ⅳ－2患病的致病基因最终来自Ⅰ－1C．Ⅲ－3和Ⅲ－4生一个两病皆患男孩的概率是1/24D．Ⅳ－1两对基因均杂合的概率是1/4答案：D分析：遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。

遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病，常为先天性的，也可后天发病。

如先天愚型、多指（趾）、先天性聋哑、血友病等，这些遗传病完全由遗传因素决定发病，并且出生一定时间后才发病，有时要经过几年、十几年甚至几十年后才能出现明显症状。

A、“无中生有为隐性”，由Ⅲ－3和Ⅲ－4不患乙病，但Ⅳ－2 .Ⅳ－3患乙病，可知乙病为隐性遗传病，结合题干信息“Ⅲ－4不携带乙病的致病基因”可推测乙病为伴X染色体隐性遗传病。

【知识总结】高中生物必修二基因突变及其他变异归纳生物必修二第五、六、七章知识点归纳第五章基因突变及其他变异一、生物变异的类型1、别可遗传的变异（仅由环境变化引起）2、可遗传的变异（由遗传物质的变化引起）基因突变基因重组染群体变异二、可遗传的变异1、基因突变：DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构改变。

基因突变若发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代；若发生在体细胞中则别能遗传。

（1）诱发因素可分为：◆物理因素（紫外线、X射线及其他辐射能损伤细胞内的DNA）；◆化学因素（亚硝酸、碱基类似物等能改变核酸的碱基）；◆生物因素（某些病毒的遗传物质能妨碍宿主细胞的DNA）。

没有以上因素的妨碍，细胞也会发生基因突变，不过发生频率比较低，这些因素不过提高了突变频率而已。

（2）基因突变的特点：a、普遍性b、随机性（基因突变能够发生在生物个体发育的任何阶段；基因突变能够发生在细胞内的别同的DNA分子上或同一DNA分子的别同部位上）；c、低频性d、多数有害性e、别定向性（3）意义：它是新基因产生的途径；是生物变异的全然来源；是生物进化的原始材料。

2、基因重组：是指在生物体举行有性繁殖的过程中，操纵别同性状的基因的重新组合。

1、类型：a、非同源染群体上的非等位基因自由组合b、四分体阶段非姐妹染群单体的交叉互换3、染群体变异：染群体结构的变异染XXX体数目的变异（1）染XXX体结构变异类型：缺失、重复、倒位、易位（2）染群体数目的变异类型◆个不染XXX体增加或减少：◆以染群体组的形式成倍增加或减少：（3）染群体组：二倍体生物配子中所具有的全部染群体组成一具染XXX体组。

特点：①一具染XXX体组中无同源染XXX体，形态和功能各别相同；②一具染XXX体组携带着操纵生物生长的全部遗传信息。

染群体组数的推断：①染群体组数= 细胞中形态相同的染XXX体有几条，则含几个染群体组②染群体组数= 基因型中操纵同一性状的基因个数（4）单倍体、二倍体和多倍体由配子发育成的个体叫单倍体。

高中生物必修二第五章基因突变及其他变异知识点总结(超全)单选题1、下列有关基因突变、基因重组、染色体变异的叙述错误的是（）A．基因突变可导致DNA分子中的碱基排列顺序发生改变B．真核生物基因重组是产生多样化配子和多样化子代的主要原因C．染色体结构变异可能会改变染色体上基因的排列顺序或数目D．染色体片段发生互换引起的变异一定属于染色体结构变异答案：D分析：基因组DNA分子发生的突然的、可遗传的变异现象。

从分子水平上看，基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。

A、基因突变时 DNA 分子中的碱基对会发生增添、缺失或替换，一定会导致 DNA 分子中的碱基排列顺序发生改变，A正确；B、基因重组能产生多样化的配子，多样化的配子随机结合形成多样化的子代，B正确；C、染色体结构变异由于染色体片段的缺失、增加、倒位、易位等可能会使染色体上基因的排列顺序或数目改变，C正确；D、同源染色体的非姐妹染色单体片段发生互换，引起的变异属于基因重组，非同源染色体片段发生互换，引起的变异才属于染色体结构变异（易位），D错误。

故选D。

2、下列关于染色体组的说法，正确的是A．21三体综合征患者体细胞中含有3个染色体组B．四倍体水稻的单倍体体细胞中含2个染色体组C．一个染色体组中的染色体大小、形态一般相同D．体细胞中含有3个染色体组的个体即为三倍体答案：B分析：本题主考查与染色体组、单倍体、二倍体和多倍体有关的知识。

1 .染色体组：是指细胞中的一组非同源染色体，在形态和功能上各不相同，但又互相协调，共同控制生物的生长、发育、遗传和变异，这样的一组染色体，叫做一个染色体组。

2 .由受精卵(或合子)发育而来的个体，体细胞中含有两个染色体组的个体叫做二倍体；体细胞中含有三个或三个以上染色体组的个体叫做多倍体。

3 .体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体，叫做单倍体。

A、21三体综合征患者体内第21号染色体多了一条，体细胞中仍含有2个染色体组；A错误；B、四倍体水稻的单倍体体细胞中含2个染色体组，B正确；C、一个染色体组中染色体的大小、形态通常不同；C错误；D、体细胞中含有3个染色体组的个体，若由受精卵发育而来，则为三倍体，若由配子发育而来，则为单倍体。

第五章基因突变及其他变异第1节基因突变和基因重组 (1)第2节染色体变异 (5)第3节人类遗传病 (11)专题六可遗传变异及其在育种实践中的应用 (15)第1节基因突变和基因重组1.实例——镰状细胞贫血2.概念DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变。

3.原因4.特点5.意义6.应用(1)DNA分子上发生了碱基的增添、缺失或替换，是否一定属于基因突变？为什么？提示不一定。

一个DNA分子上基因与基因之间的区域，属于基因间区；若碱基的改变发生在基因内部，则属于基因突变；若发生在基因间区，则不属于基因突变。

(2)基因突变是否一定会引起相关基因所编码蛋白质的改变？试举例说明。

提示不一定。

一般情况下，基因突变会引起相关基因所编码蛋白质的改变；但下列情况下不会：①密码子具有简并性，突变前相应的密码子与突变后相应的密码子可能编码同一种氨基酸；②显性纯合子(完全显性)中的一个显性基因发生了隐性突变；③细胞中不进行表达的基因发生了突变，如胰岛细胞中的血红蛋白基因发生了突变等等。

(3)亲本生物体基因突变产生的新基因是否一定能通过有性生殖遗传给子代生物体？试举例说明。

提示不一定。

①亲本体细胞中基因突变产生的新基因，由于不会影响到生殖细胞，所以不能通过有性生殖遗传给后代；②若为父方的细胞质基因发生基因突变，一般也不会通过有性生殖遗传给后代等等。

[典例1]某遗传病是一种编码细胞膜上的某离子通道蛋白的基因发生突变导致的，该突变基因相应的mRNA的长度不变，但合成的肽链缩短使通道蛋白结构异常。

下列有关该病的叙述正确的是( )A.该病例说明了基因能通过控制酶的合成来控制生物的性状B.翻译的肽链缩短说明编码的基因一定发生了碱基对的缺失C.该病可能是由于碱基对的替换而导致终止密码子提前出现D.突变导致基因转录和翻译过程中碱基互补配对原则发生改变解析该病例说明了基因能通过控制蛋白质的结构直接控制生物的性状，A错误；根据题干信息“其mRNA的长度不变”说明编码的基因发生了碱基对的替换，B 错误；根据题干信息“其mRNA的长度不变，但合成的肽链缩短”可知，该病可能是由于碱基对的替换而导致终止密码子提前出现，C正确；突变不会导致基因转录和翻译过程中碱基互补配对原则发生改变，D错误。

第五章基因突变及其他变异第1节基因突变和基因重组1.生物变异的类型不可遗传变异：仅由因素引起，遗传物质。

可遗传变异：遗传物质引起。

有三种：、和。

可遗传变异一定能遗传给后代吗？，请说明理由：。

2.基因突变的实例(1)镰状细胞贫血①症状：红细胞是弯曲的状。

②检测：可用显微镜观察确认。

正常人红细胞是状，而镰刀型细胞贫血症的红细胞是状。

③直接原因：组成血红蛋白的一个被替换成了，从而使血红蛋白结构改变。

根本原因：血红蛋白基因中发生替换。

(2)基因突变的概念：DNA分子中发生，而引起的的改变，叫做基因突变。

(3)基因突变对后代的影响：①基因突变若发生在中，将遵循遗传规律传递给后代。

②若发生在中，一般不能遗传。

但有些植物体的体细胞发生了基因突变，可以通过无性生殖遗传。

3.细胞的癌变(1)细胞癌变的机理①原癌基因：一般来说，原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的所必须的，这类基因一旦而导致相应蛋白质，就可能引起细胞癌变。

②抑癌基因：抑癌基因表达的蛋白质能细胞的的，或者促进，这类基因一旦突变而导致相应蛋白质，也可能引起细胞癌变。

(2)癌细胞的特征：能够，发生显著变化，细胞膜上的等物质减少，细胞之间的，容易在体内等。

4基因突变的原因(1)原因：①外因：、和②内因：偶尔发生错误(2)特点：①：在生物界普遍存在，是所有生物可遗传变异的共同来源。

②：可发生在个体发育的任何时期，细胞内的不同的DNA分子上，以及同一DNA 分子的不同部位。

③：一个基因可以发生不同的突变产生一个以上的。

基因突变的方向和没有明确的因果关系。

④：在自然状态下，基因突变的频率是很低的。

⑤：基因突变对生物有三种情况：有利、有害、中性，但多数是有害的5.基因突变的意义：基因突变是产生的途径。

基因突变是生物变异的，为提供了丰富的原材料。

6.基因重组（1）概念：。

（2）时间：过程。

（3）结果：产生。

（4）类型(自然状态下)①型：期(四分体时期)，同源染色体上的可能会随的交换而发生交换，导致重组。

第五章基因突变及其他变异第一节基因突变和基因重组1、镰刀型细胞贫血症病因分析（1）症状：红细胞呈镰刀状，运输氧气的能力降低，易破裂溶血造成贫血，严重时会导致死亡。

（2）直接原因：红细胞的血红蛋白分子上一个氨基酸发生改变引起的，由正常的谷氨酸变成了不正常的缬氨酸。

（3）根本原因：基因突变，即基因中的一个碱基对发生改变，由A-T突变成了T-A【拓展延伸】①控制血红蛋白的基因上一个碱基对的改变，使得该基因脱氧核苷酸的排列顺序发生改变，即基因结构改变了，最终控制血红蛋白的性质发生改变，红细胞由圆饼状变为镰刀状；②镰刀型细胞贫血症基因型种类：（常染色体隐性遗传）Hb A Hb A正常，易感疟疾Hb A Hb S携带者，轻度贫血，对疟疾有较强的抵抗力Hb S Hb S患者，严重贫血，在儿童时期死亡【例1】某镰刀形细胞贫血症患者因血红蛋白基因发生突变,导致血红蛋白的第六位氨基酸由谷氨酸变成缬氨酸.下列有关叙述不正确的是____.A. 患者细胞中携带谷氨酸的tRNA与正常人不同B. 患者红细胞中血红蛋白的空间结构与正常人不同C. 患者血红蛋白mRNA的碱基序列与正常人不同D. 此病症可通过显微观察或DNA分子杂交检测2、基因突变(1)基因突变的概念①概念：DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构改变．基因突变若发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代；若发生在体细胞中则不能遗传；②发生时期：有丝分裂间期或减数第一次分裂间期；③结果：产生了该基因的等位基因，即新基因。

(2)诱发因素可分为：①基因突变的外因——易诱发生物发生基因突变并提高突变频率的外接因素。

物理因素(紫外线、X射线及其他辐射能损伤细胞内的DNA)。

化学因素(亚硝酸、碱基类似物等能改变核酸的碱基)。

生物因素(些病毒的遗传物质能影响宿主细胞的DNA)；②基因突变的内因——自发产生基因突变。

DNA分子复制偶尔发生错误、DNA的碱基组成发生改变等。

高中生物必修二第五章基因突变及其他变异知识点归纳总结(精华版)单选题1、下列过程不涉及基因突变的是A．经紫外线照射后，获得红色素产量更高的红酵母B．运用CRISPR/Cas9技术替换某个基因中的特定碱基C．黄瓜开花阶段用2，4-D诱导产生更多雌花，提高产量D．香烟中的苯并芘使抑癌基因中的碱基发生替换，增加患癌风险答案：C分析：基因突变指的是基因中碱基对的增添、缺失或替换引起的基因结构的改变，是生物变异的根本来源；诱导基因突变的因素有物理因素、化学因素和生物因素。

A、经紫外线照射后，酵母菌发生了基因突变，获得红色素产量更高的红酵母，A正确；B、基因中的特定碱基被替换，导致基因结构发生了改变，属于基因突变，B正确；C、黄瓜开花阶段用2，4-D诱导产生更多雌花，提高产量，基因结构没有发生改变，不属于基因突变，C错误；D、香烟中的苯并芘使抑癌基因中的碱基发生了替换，属于基因突变，D正确。

故选C。

小提示：解答本题的关键是紧扣基因突变的概念进行分析与答题，明确基因中碱基对的增添、缺失或替换都属于基因突变。

2、为研究某种植物3种营养成分（A、B和C）含量的遗传机制，先采用CRISPR/Cas9基因编辑技术，对野生型进行基因敲除突变实验，经分子鉴定获得3个突变植株（M1 .M2 .M3），其自交一代结果见下表，表中高或低指营养成分含量高或低。

理论上其杂交一代中只出现（A高B低C低）和（A低B低C高）两种表现型，且比例一定是1：1B．从M2自交一代中取纯合的（A低B高C低）植株，与M3基因型相同的植株杂交，理论上其杂交一代中，纯合基因型个体数：杂合基因型个体数一定是1：1C．M3在产生花粉的减数分裂过程中，某对同源染色体有一小段没有配对，说明其中一个同源染色体上一定是由于基因敲除缺失了一个片段D．可从突变植株自交一代中取A高植株与B高植株杂交，从后代中选取A和B两种成分均高的植株，再与C 高植株杂交，从杂交后代中能选到A、B和C三种成分均高的植株答案：A分析：由题意可知，三种营养成分的转化关系如下所示：，A高B低C低基因型为：A-bbcc，A低B低C高基因型为：A-B-C-，A低B高C低基因型为：A-B-cc。

高一生物必修2第五章《基因突变及其他变异》知识点总结第五章基因突变及其他变异第1节基因突变和基因重组1、镰刀型贫血症的缘由：DNA的碱基对发生改变mRNA分子中的碱基发生改变氨基酸转变蛋白质转变性状转变2、基因突变概念：DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的转变，叫做基因突变时间：细胞分裂的间期缘由：物理因素、化学因素、生物因素特点：a、普遍性 b、随机性：体细胞的突变不能直接传给后代，生殖细胞的则可能。

c、低频性 d、多数有害性 e、不定向性意义：它是新基因产生的途径；是生物变异的根原来源；是生物进化的原始材料。

3、基因重组概念：是指在生物体进行有性生殖的过程中，掌握不同性状的基因的重新组合。

类型：a、非同源染色体上的非等位基因自由组合。

〔减数第一次分裂后期〕b、四分体时期非姐妹染色单体的交叉互换〔四分体时期〕意义：生物变异的来源之一，是形成生物多样性的重要缘由。

第2节染色体变异1、缺失猫叫综合症果蝇的缺刻翅染色体结构的变异增添果蝇的棒状眼染色体变异易位夜来香的变异倒位染色体数目的变异：个别染色体增减；以染色体组的形式成倍增减2、染色体组〔1〕概念：是指细胞中的一组非同源染色体，在形态和功能上各不相同，携带着掌握生物生长发育的全部遗传信息。

例如：雌果蝇的一个卵细胞。

〔2〕特点：不含同源染色体，但含有每对同源染色体中的一条，一个染色体组中含有掌握生物性状的一整套基因。

3、多倍体二倍体或多倍体：由受精卵发育成的个体，体细胞中含几个染色体组就是几倍体；由未受精的生殖细胞〔精子或卵细胞〕发育成的个体均为单倍体〔可能有1个或多个染色体组〕。

特点：形态上加大，物质含量增高〔蛋白质、糖、脂肪含量增高〕，发育迟，牢固率低。

人工诱导多倍体最常用而且最有效的方法是用秋水仙素来处理萌发的种子或幼苗，其作用机理是能抑制纺锤体的形成，导致染色体不能移向细胞两极，染色体完成了复制但不能减半，从而引起细胞内染色体数目加倍。