先天性消化道畸形是一种常见的出生缺陷
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人体胚胎学学院:电子信息学院姓名:张廷蓉学号: 1142052076先天性畸形摘要:先天性畸形是指胎儿在子宫内发生的结构或染色体异常。
它是出生缺陷的一种,也是造成新生儿死亡的主要原因。
在妊娠18-24周之间进行B型超声筛查能检查出一些常见的胎儿畸形。
而及时检查出严重胎儿畸形并进行引产是提高出生人口质量的重要手段之一。
人类的出生缺陷发生率国外约15‰,我国2012年由卫生部最新统计的结果为 5.6%。
随着现代工业的发展,先天性畸形的发生率也在快速的上升。
胎儿畸形的种类繁多,致病因素多种多样,我们应该加深对畸形学的认识,尽量不与致畸因子接触,提早预防,做好产前检查,减少先天性畸形的发生率,提高下一代的质量。
关键字:先天性畸形缺陷异常胚胎发育致畸因子遗传环境因素敏感期预防检查一、先天性畸形概念与范围先天畸形较早的狭义概念是指胎儿出生时,就存在整个身体或一部分的外形、内脏的解剖结构畸形或发育异常,又称出生缺陷。
先天性畸形大多数是形成于胚胎发育的早期,即妊娠后的两个月以前,正是器官发生的重要阶段。
胚胎发育的中、后期所发生的异常不是形态结构的畸形,主要是生理功能和精神行为方面的异常,不易发现,故常被忽视。
目前广义的先天畸形概念则包括了人类出生时的各种结构畸形、功能缺陷、代谢以及行为发育的异常。
先天畸形既可以是发育期内源性的缺陷,也可以是致畸的外源性缺陷。
此外,还必须区别:器官发生的轻度畸形和表型发生的微小异常(亦称小畸形)。
表型发生是指基因型在环境作用下,在胚胎发育中的形成过程,在个体能观察到的性状。
二、先天性畸形分类及常见的先天性畸形从胚胎发育和病理学角度,先天性畸形可分为九类:1.发育不全,指发育失败或未能发育,如肾发育不良、无眼畸形等;2.发育不良,指过早停止,如腭裂畸形、幼稚子宫等;3.增生,发育过度,如多指(趾)畸形;4.骨骼发育异常,如短(缺)肢畸形等;5.遗迹结构残留,因退化失败所致,如主动脉导管未闭,肛门闭锁等;6.未分隔或管道未形成,如并指(趾)畸形、食管闭锁等;7.神经管闭合不全,如脊柱裂等;8。
消化道畸形胎儿表现有哪些
文章导读
孕妇在怀孕期间出现胎儿畸形是比较常见的问题,而引起胎儿畸形的原因有很多,一般是由于基因问题或者是孕妇不注意饮食所导致的,而胎儿出现消化道畸形是比较常见的一种先天性疾病,可以通过孕检来进行检查,而消化道畸形胎儿会在B超内呈现异常。
胎儿消化道畸形的表现
胎儿消化道畸形会导致腹中羊水容易浑浊,可以通过检查来确定
胎儿消化道畸形是什么原因导致的
消化道畸形:出生缺陷可以发生在消化道的任何部位,食管、胃、小肠、大肠、直肠和肛门。
畸形多为器官的发育不全,导致梗阻。
先天性消化道畸形是胎儿在胚胎早期各种原因所致发育缺陷而引起先天性消化道畸形是胎儿在胚胎早期各种原因所致发育缺陷而引起。
临床上以消化道梗阻为主要表现,其症状出现的时间和程度与病变部位的高低和程度有关。
导致新生儿消化道畸形的两大原因:(1)遗传因素25%;(2)环境因素。
这两种因素加上一些不明原因可占出生缺陷的65%。
围生儿消化道畸形在新生儿出生缺陷中并不少见。
消化道畸形的形成多见于胎儿期4~8周时,因各种因素引起消化道发育障碍,除少数为染色体异常综合征的局部表现外,大多数受环境因素影响,特别是感染因子在胚胎早期作用的结果。
另外如X线、微波、电脑、电视、铅、烟草、酒精、农药等因素的影响亦不容忽。
预防出生缺陷知识1、什么是出生缺陷?出生缺陷是指孩子出生前,在妈妈肚子里就已经发生的形态结构,功能代谢、精神、行为等方面的异常。
形态结构异常表现为先天畸形,如无脑儿、脊柱裂、兔唇、四肢异常等,生理功能和代谢缺陷常导致先天性智力低下(俗称“呆”、“傻”)、聋、哑等异常。
2、什么是先天愚型?先天愚型是刚生下来的孩子中最常见的导致先天性痴呆的常染色体疾病。
又称“唐氏综合症”,民间称为“呆子”、“傻子”。
此病的特征主要表现为严重的智力低下,有独特的面部和身体畸形,如眼距宽、低鼻梁、吐舌、肢体短小等,其中50%患儿伴有先天性心脏病,还常伴有消化道畸形、白血病,男性患者无生育能力,女性患者偶有生育能力,但所生子女中的一半可能会得和妈妈一样的病。
目前对此病还没有好的治疗办法。
3、什么叫开放性神经管缺损?开放性神经管缺损在出生缺陷中占很大比例,主要有无脑儿、显性脊柱裂等畸形,民间称之为“蛤蟆胎”、“怪胎”。
开放性神经管缺损是神经管发育过程中不能闭合所致,常造成死胎、死产、瘫痪。
影响神经管闭合的因素有孕期病毒感染、叶酸摄入不足或代谢异常、营养不良及遗传因素等。
4、出生缺陷发生的原因有哪些?遗传因素:遗传病是一种能够遗传给子孙后代的疾病,是由于人的遗传物质发生了对人有害的改变而引起的疾病,最常见的疾病有先天愚型21三体综合征和18三体综合症。
环境因素:包括生物因素、化学因素、物理因素和药物因素等。
●生物因素:是引起出生缺陷较重要的原因之一,特别是母亲在孕期受到某些病原体感染时(包括病毒、细菌、寄生虫等)这些病原体能通过胎盘绒毛屏障或子宫颈上行感染胎儿,主要有TORCH病原群,医生说的TORCH是什么呢?它们是弓形体,风疹病毒,巨细胞病毒,单纯疱疹病毒,此外还有水痘,带状疱疹病毒,肝炎病毒和梅毒螺旋体等。
●化学因素:农药如敌敌畏、敌百虫、有机氯,有机汞,本氧酸类除草剂,二溴氯丙烷,敌枯双等以及铅、镉、汞、锰、铝等重金属和氯乙烯,氯丁乙烯,丙烯睛等高分子化合物等。
比较。
先天畸形六位编码表(美国疾病控制中心)国际疾病分类出生缺陷分类ICD编码出生缺陷分类ICD编码无脑畸形类740 神经系统先天性畸形Q00-Q07 脊柱裂741 眼、儿、面和颈部先天性畸形Q10—Q18其它神经系统的先天畸形742 循环系统先天性畸形Q20-Q28 先天性眼畸形743呼吸系统先天性畸形Q30—Q34 眼、面、颈先天畸形744唇裂及腭裂Q35—Q37动脉球及心脏间隔关闭畸形745消化系统的其它先天性畸形Q38—Q45其它先天性心脏畸形746生殖器官先天性畸形Q38—Q45 其它循环系统先天性畸形747泌尿系统先天性畸形Q60—Q64 先天性呼吸系统畸形748肌肉骨骼系统先天性畸形和变形Q65—Q79唇裂及腭裂749其它先天性畸形Q80-Q89其它上消化道先天畸形750 染色体异常,不可归类在他处者Q80—Q89其它消化系统先天畸形751聋。
止矽卜,四环素、激素类的药物都有致畸的报道,所以妊娠期用药应在医生指导下合理使用.准父母长期大量饮酒、吸烟,都有可能产生死胎、低体重儿、智力低下等情况。
同时,孕妇病毒感染也是导致畸形儿的原因之一,常见的是孕早期母亲患流感、风疹、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒等病毒感染,可使胎儿患小头畸形及脑积水、脑钙化等组织或器官畸形.2、内因。
畸形儿产生的内因主要来自遗传因素,这是由来自父母亲的遗传物质的异常而造成的。
李主任说,人体内的遗传物质存在于细胞核内的染色体上。
通常染色体是稳定的,但在日常生活中一些不良因素的影响下(如放射线、药物、疾病,被污蕤勺水、空气等),染色体的数目、结构可发生异常,而染色体上的一个或多个基因(决定遗传性状的功能单位)发生了突变,则可造成畸胎。
近亲结婚也易致畸。
某些遗传性疾病,致病基因是隐性的,只有当夫妇双方都携带这种隐性基因且结合时,后代才明显发病.非近亲婚配时,两个相同致病基因互相遇合而引起发病的可能性较低,而近亲结婚的夫妇,由于他们的基因来自同一祖先,双方携带有相同致病基因的可能性明显大于一般群体,子女中某些遗传性疾病的发病率就远远高于非近亲结婚者所生的孩子,因此近亲之间应禁止通婚。
新生儿专科知识理论考试试题一、单选题1.新生儿转运的主要形式?() [单选题]A.宫内转运B.院内转运C.院间转运D.以上都是(正确答案)2.新生儿禁食指征包括以下哪项?() [单选题]A.新生儿重度窒息后B.新生儿腹胀伴皮肤变色、肠鸣音消失、肉眼血便(正确答案)C.大便潜血阳性D.早产儿胃潴留量超过前次喂养量的50%E.新生儿低血压时3.早产儿的喂养下列哪项说法是错误的?() [单选题]A.不应常规评估残余奶,应选择性评估B.早产儿每天呕吐大于3次可以诊断喂养不耐受C.经验性使用抗生素会增加早产儿喂养不耐受的发生率D.延迟肠内喂养不会导致早产儿后期喂养不耐受(正确答案)E.早产儿残余奶中混有少许胆汁是生理现象4.早产儿喂养不耐受的评估哪项是正确的?() [单选题]A.残余奶超过前次喂养量的50%应该给以禁食B.残余奶应该常规评估,以决定下一次是否喂养C.喂养不耐受不会造成EUGRD.早产儿喂养不耐受会造成静脉营养时间延长(正确答案)E.因为残余奶属于患儿不能消化的食物,所以应常规给以弃掉5.早产儿母乳强化剂(HMF)使用专家共识2019,建议将出生体重_______作为HMF常规强化的人群比较适宜.() [单选题]A.<1000gB.<1500gC.<1800g(正确答案)D.<2000g6.早产儿喂养不耐受多发生在下面哪种情况?() [单选题]A.胎龄>37周B.体重>2500gC.胎龄≤32周(正确答案)D.体重<2500gE.双胞胎答案:7.新生儿出现以下哪种情况需要转至III级水平NICU进行治疗?() [单选题]A.出生体重大于2000g或孕周大于34周B.存在出生窒息,复苏后生命体征平稳C.先天畸形需要立即外科手术治疗(正确答案)D.出生后发绀经氧疗改善E.存在新生儿轻度黄疸8.危重新生儿转运的设备包括?() [单选题]A.车载呼吸机B.监护仪C.负压吸引器D.脉搏氧监护仪E.以上都是(正确答案)9.新生儿转运死亡危险指数评分包括的参数有:() [单选题]A.1分钟Apgar评分(正确答案)B.呼吸C.体温D.收缩压E.动脉血PaCO210.新生儿生理稳定转运危重指数包括:() [单选题]A.出生体重B.呼吸状态(正确答案)C.心率D.年龄E.动脉血PaCO211.危重新生儿转运途中的监护与救治包括:() [单选题]A.体温监护B.呼吸监护C.循环监护D.血糖监测E.以上都是(正确答案)12.早产儿喂养不耐受最常见且最早发生的症状是:() [单选题]A.胃潴留(正确答案)B.呕吐C.腹胀D.血便E.呼吸暂停13.关于早产儿喂养不耐受的治疗,说法错误的是:() [单选题]A.提倡母乳喂养B.可以选择低乳糖配方奶C.持续喂养能改善超低出生体重儿的喂养耐受性D.可以选择促胃肠动力药物E.微量喂养不能改善喂养耐受性(正确答案)14.以下哪项是早产儿喂养不耐受的诊断依据?() [单选题]A.呕吐大于2次/天B.胃潴留,潴留量大于3-5ml/kgC.生后48小时内排大便D.体重小于750g者胃潴留量大于2ml/kg(正确答案)E.腹不胀,大便金黄色15.关于早产儿喂养不耐受的药物治疗,说法正确的是:() [单选题]A.小剂量红霉素在改善喂养不耐受中可能有一定的作用(正确答案)B.多潘立酮能透过血脑屏障,神经系统的副作用比甲氧氯普胺小C.促进胎粪排出不能改善喂养不耐受D.泛影葡胺能促进胎粪排出,对粘膜无损害,没有NEC风险E.西沙必利在早产儿中应用普遍16.关于新生儿腹水的描述,正确的是:() [单选题]A.腹腔穿刺对于新生儿腹水的诊断无价值B.化学性腹膜炎可导致漏出性腹水C.国内胎粪性腹膜炎主要继发于胰腺纤维囊性变D.胆汁性腹水属于渗出性腹水中的一种E.苏丹III染色有助于乳糜性腹水的诊断(正确答案)17.关于新生儿假性呕血和(或)便血的原因,描述错误的是:() [单选题]A.新生儿咽下综合征B.新生儿硬肿症(正确答案)C.因插管导致鼻咽部出血D.阴道出血污染粪便E.生后1-2天的胎便18.新生儿消化道出血病因中,以下哪项不属于全身性出凝血性疾病() [单选题]A.迟发性VitK缺乏症B.血小板减少性紫癜C.先天性凝血因子缺乏D.急性胃肠炎(正确答案)E.某些重症感染导致DIC19.新生儿消化道出血的处理,正确的是:() [单选题]A.禁食B.保持呼吸道通畅C.保证静脉通畅D.去甲肾上腺素胃管灌注E.以上都是(正确答案)20.新生儿坏死性小肠结肠炎可能的病因有:() [单选题]A.早产B.缺氧缺血C.感染D.喂养不当E.以上都是(正确答案)二、多选题1.管饲喂养可用于以下哪种情况:()A.胎龄<36周的早产儿B.胎龄≤32周的早产儿(正确答案)C.出生体重≤1800g者(正确答案)D.新生儿出现呼吸窘迫时(正确答案)E.新生儿窒息后常规使用2.早产儿喂养选择,以下哪些是正确的?()A.首选亲母的母乳,次选捐献人乳,再选早产儿配方奶粉(正确答案)B.强化母乳用于VLBW早产儿或代谢性骨病患儿(正确答案)C.深度水解配方可用于早产儿开奶D.推荐常规使用鼠李糖乳杆菌、双歧杆菌、嗜热链球菌E.氨基酸配方可用于早产儿常规使用3.下列哪些说法是错误的?()A.喂养不耐受不会造成EUGR(正确答案)B.剖宫产是喂养不耐受的病因(正确答案)C.早产儿在胎龄26周就有较协调的吸吮、吞咽、呼吸功能(正确答案)D.常规评估残余奶量是诊断喂养不耐受的方法(正确答案)E.出现明显腹胀、呕吐、咖啡色胃内容物时应进行残余奶评估4.长期PN的住院新生儿需要采取以下措施,哪项是错误的()A.应采用PICC和CVC维持输液B.常规使用抗菌药物预防CABSI(正确答案)C.常规使用肝素预防新生儿PICC堵塞(正确答案)D.由接受过专业培训的医务人员严格按照标准操作进行置管和护理E.所有的肠外营养液应进行精确的流速控制管理5.下列哪些情况可以诊断早产儿喂养不耐受?()A.每天呕吐>3次(正确答案)B.腹胀,伴或不伴肠管扩张(正确答案)C.腹泻,大便次数>3次/dD.胃残留量超过上次喂养量的1/2或持续喂养时超过2h的量(正确答案)E.胃残留物被胆汁污染深绿色或有咖啡渣样物(正确答案)6.新生儿肠外营养支持治疗的适应证是以下哪项?()A.先天性消化道畸形:食道闭锁、肠闭锁等(正确答案)B.获得性消化道疾病如NEC等(正确答案)C.早产儿生后早期肠内喂养建立困难时(正确答案)D.预计不能进行胃肠道喂养≥3天(正确答案)E.早产儿肠内喂养量<总热量的80%时7.新生儿出现以下哪些情况需要转至III级水平NICU进行治疗?()A.出生体重<1500g或孕周<32周(正确答案)B.严重出生窒息,复苏后仍处于危重状况(正确答案)C.先天畸形需要立即外科手术治疗(正确答案)D.严重呼吸窘迫、频发呼吸暂停需要辅助通气(正确答案)E.神经行为异常、频繁惊厥(正确答案)8.危重新生儿转运的设备包括?()A.车载呼吸机(正确答案)B.监护仪(正确答案)C.负压吸引器(正确答案)D.脉搏氧监护仪(正确答案)E.瓶装氧气(正确答案)9.新生儿转运死亡危险指数评分包括的参数有哪些?()A.1分钟Apgar评分(正确答案)B.血气Ph(正确答案)C.体温D.出生体重(正确答案)E.动脉血PaO2(正确答案)10.国际上对于新生儿转运前采用STABLE模式进行处理,该模式包括:()A.S(sugar,血糖)(正确答案)B.T(temperature,体温)(正确答案)C.A(activity,活力)D.B(bloodpressure,血压)(正确答案)E.L(labwork,基本实验室检查)(正确答案)三、判断题1.新生儿坏死性小肠结肠炎存活者发生肠狭窄的几率为10-35%,一般好发于右侧结肠部位。
《中国产前诊断杂志(电子版)》 2016年第8卷第3期·述评· 出生缺陷的现状、干预措施及分析黄欢 孙丽洲(南京医科大学第一附属医院产科,江苏南京 210029)【中图分类号】 R714.5 【文献标识码】 A犇犗犐:10.13470/j.cnki.cjpd.2016.03.001通讯作者:孙丽洲,E mail:lizhou_sun@163.com 孙丽洲,医学博士,南京医科大学妇产科学教授、博士生导师,南京医科大学第一附属医院(江苏省人民医院江苏省妇幼保健院)主任医师、产科主任。
现担任国家卫生计生委产前诊断技术专家组成员、中国妇幼保健协会促进自然分娩专业专家委员会副主任委员、中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会委员、中国优生科学协会出生缺陷预防专业委员会常务委员、中华医学会产科学组委员、中华医学会妊娠高血压疾病学组委员、江苏省医学会围产学会主任委员等。
现为国家临床重点专科产科建设单位、江苏省“科教兴卫”妇产科重点学科带头人以及江苏省妇幼保健产前诊断重点学科带头人、江苏省“六大高峰”人才。
并为国家自然基金科研评审专家、国家级规划教材编写专家、卫计委住院医师规范化培训专家、江苏省卫生高级专业技术资格评审专家。
担任《南京医科大学学报》、《江苏医药》、《中华围产医学杂志》、《中华妇幼临床杂志》、《现代妇产科杂志》、《中国产前诊断杂志(电子版)》、《中华产科急救电子杂志》、《妇产与遗传杂志》等国内知名杂志的编委等。
曾获国家教育部及江苏省科技进步二、三等奖、江苏省卫生厅新技术新项目引进奖。
获得的荣誉包括:全国“五一巾帼标兵”、全国最美妇幼天使、国家卫计委中央电视台寻找最美医生获“特别关注医生”称号及中国医学基金会杨崇瑞妇幼卫生奖励基金表彰等。
出生缺陷也称先天异常或先天缺陷,是指婴儿出生前,在母亲的子宫内发生的发育异常,而非分娩损伤所致的个体形态、结构等方面的异常。
包括先天性畸形、遗传代谢性缺陷、先天性残疾(盲、聋、哑)、免疫性疾病、智力低下等,可以发生在消化道、心血管、神经系统、泌尿系统和肢体等各器官系统。
岀生缺陷的基本知识及预防叶酸片的规范服用一、出生缺陷的基本知识及预防1、出生缺陷是指婴儿在出生前,在母亲子宫内发生的发育异常,而非分娩损伤所指的个体形态、结构等方面的异常。
出生缺陷包括先天性畸形、遗传代谢性缺陷、先天性残疾(盲、聋、哑)、免疫性疾病、智力底下等。
我国常见的出生缺陷有:神经管畸形(包括脊柱裂、无脑儿及脑膨出),唇腭裂,先天心脏病,尿道下裂等。
在我国每年发生出生缺陷高达80万至120万。
出生缺陷干预工程是国家计生委在“十五” 期间组织实施计划生育/生殖健康优质服务三大工程之一。
神经管畸形是出生缺陷中最严重的一种,世界每年大约有30-40万发生,我国是高发国,每年有8万-10万,平均每6分钟发生一例,居世界首位。
神经管畸形是我国死胎、死产、婴儿死亡的重要原因之一,也是致残的重要原因之一,给社会和家庭带来沉重的负担。
2、出生缺陷与哪些因素有关?与遗传、环境,特别是孕妇营养情况紧密相关,营养因素可以影响遗传因素,营养因素可以对抗环境污染。
妇女怀孕早期体内叶酸缺乏是发生神经管畸形的主要原因。
影响致畸的化学性致畸因子:(1)、致畸性化学物质:工业“三废”、农药、食品添加剂和防腐剂中,含有一些致畸作用的化学物质。
(2)、酒精:孕期过度饮酒可引发多种先天畸形,成为胎儿酒精综合征,主要表现为胎儿出生前、出生后的生长迟缓、智力障碍、小头畸形、小眼、短眼裂、眼距窄、面中畸形、唇裂、腭裂、心脏和四肢继续、外生殖器异常等、其致畸程度与接触酒精的剂量及胎龄有关。
(3)、吸烟:孕妇无论是被动吸烟还是主动吸烟对胎儿都有很大影响,这主要是由于香烟中的尼古丁可以通过胎盘到达胎儿体内,也可以直接引起胎盘血管收缩,胎儿缺血、缺氧,致使发育迟缓、体重低,易早产;另外。
吸烟所产生的其他有害物质可引起先天性心脏病或影响后代的智力发育,新生儿隐睾与母亲孕期吸烟也有关;此外,男性吸烟还可能造成精子质量下降、量少、畸形率高、活动力低, 这些对受精和受精卵都有影响。
24.先天性肠闭锁是新生儿期肠梗阻的常见病因,约占1/3~1/4,男婴多于女婴,发生率1/1500~1/2000,低出生体重儿占1~3。
闭锁可发生于肠管的任何部位,以回肠最多,占50%,十二指肠占25%,空肠较少,结肠罕见。
部分患儿合并其它畸形,如食管可分为膜型、索条型、两段型和多发型,发生在十二指肠和空肠上段的称为高位肠闭锁,多为膜型。
高位时常常有羊水过多史,闭锁部位越高,呕吐出现得越早,十二指肠闭锁时生后第一次喂奶即发生呕吐,呕吐物为胃内容物及十二指肠分泌液,除少数闭锁发生在壶腹部近端者外,大多数呕吐物内均含有胆汁,随着喂奶次数的增多,患儿呕吐逐渐加重,呈持续性反复呕吐。
可有少量的胎便排出,腹不胀或轻度膨隆。
发生于空肠下段、回肠和结肠时称为低位肠闭锁。
低位肠闭锁主要表现为腹胀,常在生1~2天开始呕吐,呕吐物呈粪便样,带臭味,无胎粪或仅有粘液样胎粪。
高位肠闭锁时,腹部立位X线透视或摄片可见2~3个液平面,称为二泡征或三泡征,低位肠闭锁时可见多个扩大的肠袢和液平面,闭锁下端肠道不充气,钡灌肠可见胎儿型结肠。
手术治疗是惟一有效的方法,但目前死亡率仍然很高,原因之一是患儿常合并其它畸形,另一方面是诊断过晚,患儿常死于继发性肠穿孔、腹膜炎、肠坏死、吸入性肺炎等,因此有人主张当羊水过多时,生后立即下胃管,如吸出15~20ml甚至更多胆汁污染的胃液时,提示上消化道梗阻,应该采取积极的措施。
25.肠狭窄较肠闭锁少见,多为膜型狭窄,十二指肠发生最多,其次为回肠,空肠,结肠较少见。
狭窄发生的部位越高,症状出现得越早,狭窄越明显著成绩,症状就越严重。
主要症状为呕吐和腹胀,多数呕吐物内含有胆汁,可有正常大便排出。
高位肠狭窄上腹部膨隆,可见胃液蠕动波,低位肠狭窄则全腹胀,可见肠型和肠蠕动波,伴有肠鸣音亢进。
腹部X线检查可见狭窄上端扩大,钡餐造影可以明确诊断。
确诊后积极改善患儿的一般状况,行狭窄部分切除术。
26.肠旋转不良是比较常见的消化道畸形,占国内消化道畸形的第4位。