先天性消化道畸形是一种常见的出生缺陷

人体胚胎学学院：电子信息学院姓名：张廷蓉学号: 1142052076先天性畸形摘要：先天性畸形是指胎儿在子宫内发生的结构或染色体异常。

它是出生缺陷的一种，也是造成新生儿死亡的主要原因。

在妊娠18－24周之间进行B型超声筛查能检查出一些常见的胎儿畸形。

而及时检查出严重胎儿畸形并进行引产是提高出生人口质量的重要手段之一。

人类的出生缺陷发生率国外约15‰，我国2012年由卫生部最新统计的结果为 5.6%。

随着现代工业的发展，先天性畸形的发生率也在快速的上升。

胎儿畸形的种类繁多，致病因素多种多样，我们应该加深对畸形学的认识，尽量不与致畸因子接触，提早预防，做好产前检查，减少先天性畸形的发生率，提高下一代的质量。

关键字：先天性畸形缺陷异常胚胎发育致畸因子遗传环境因素敏感期预防检查一、先天性畸形概念与范围先天畸形较早的狭义概念是指胎儿出生时，就存在整个身体或一部分的外形、内脏的解剖结构畸形或发育异常，又称出生缺陷。

先天性畸形大多数是形成于胚胎发育的早期，即妊娠后的两个月以前，正是器官发生的重要阶段。

胚胎发育的中、后期所发生的异常不是形态结构的畸形，主要是生理功能和精神行为方面的异常，不易发现，故常被忽视。

目前广义的先天畸形概念则包括了人类出生时的各种结构畸形、功能缺陷、代谢以及行为发育的异常。

先天畸形既可以是发育期内源性的缺陷，也可以是致畸的外源性缺陷。

此外，还必须区别：器官发生的轻度畸形和表型发生的微小异常（亦称小畸形）。

表型发生是指基因型在环境作用下，在胚胎发育中的形成过程，在个体能观察到的性状。

二、先天性畸形分类及常见的先天性畸形从胚胎发育和病理学角度，先天性畸形可分为九类：1.发育不全，指发育失败或未能发育，如肾发育不良、无眼畸形等；2.发育不良，指过早停止，如腭裂畸形、幼稚子宫等；3.增生，发育过度，如多指（趾）畸形；4.骨骼发育异常，如短（缺）肢畸形等；5.遗迹结构残留，因退化失败所致，如主动脉导管未闭，肛门闭锁等；6.未分隔或管道未形成，如并指（趾）畸形、食管闭锁等；7.神经管闭合不全，如脊柱裂等；8。

消化道畸形胎儿表现有哪些
文章导读
孕妇在怀孕期间出现胎儿畸形是比较常见的问题，而引起胎儿畸形的原因有很多，一般是由于基因问题或者是孕妇不注意饮食所导致的，而胎儿出现消化道畸形是比较常见的一种先天性疾病，可以通过孕检来进行检查，而消化道畸形胎儿会在B超内呈现异常。

胎儿消化道畸形的表现
胎儿消化道畸形会导致腹中羊水容易浑浊，可以通过检查来确定
胎儿消化道畸形是什么原因导致的
消化道畸形：出生缺陷可以发生在消化道的任何部位，食管、胃、小肠、大肠、直肠和肛门。

畸形多为器官的发育不全，导致梗阻。

先天性消化道畸形是胎儿在胚胎早期各种原因所致发育缺陷而引起先天性消化道畸形是胎儿在胚胎早期各种原因所致发育缺陷而引起。

临床上以消化道梗阻为主要表现，其症状出现的时间和程度与病变部位的高低和程度有关。

导致新生儿消化道畸形的两大原因：(1)遗传因素25%;(2)环境因素。

这两种因素加上一些不明原因可占出生缺陷的65%。

围生儿消化道畸形在新生儿出生缺陷中并不少见。

消化道畸形的形成多见于胎儿期4～8周时，因各种因素引起消化道发育障碍，除少数为染色体异常综合征的局部表现外，大多数受环境因素影响，特别是感染因子在胚胎早期作用的结果。

另外如X线、微波、电脑、电视、铅、烟草、酒精、农药等因素的影响亦不容忽。

预防出生缺陷知识1、什么是出生缺陷？出生缺陷是指孩子出生前，在妈妈肚子里就已经发生的形态结构，功能代谢、精神、行为等方面的异常。

形态结构异常表现为先天畸形，如无脑儿、脊柱裂、兔唇、四肢异常等，生理功能和代谢缺陷常导致先天性智力低下（俗称“呆”、“傻”）、聋、哑等异常。

2、什么是先天愚型？先天愚型是刚生下来的孩子中最常见的导致先天性痴呆的常染色体疾病。

又称“唐氏综合症”，民间称为“呆子”、“傻子”。

此病的特征主要表现为严重的智力低下，有独特的面部和身体畸形，如眼距宽、低鼻梁、吐舌、肢体短小等，其中50%患儿伴有先天性心脏病，还常伴有消化道畸形、白血病，男性患者无生育能力，女性患者偶有生育能力，但所生子女中的一半可能会得和妈妈一样的病。

目前对此病还没有好的治疗办法。

3、什么叫开放性神经管缺损？开放性神经管缺损在出生缺陷中占很大比例，主要有无脑儿、显性脊柱裂等畸形，民间称之为“蛤蟆胎”、“怪胎”。

开放性神经管缺损是神经管发育过程中不能闭合所致，常造成死胎、死产、瘫痪。

影响神经管闭合的因素有孕期病毒感染、叶酸摄入不足或代谢异常、营养不良及遗传因素等。

4、出生缺陷发生的原因有哪些？遗传因素：遗传病是一种能够遗传给子孙后代的疾病，是由于人的遗传物质发生了对人有害的改变而引起的疾病，最常见的疾病有先天愚型21三体综合征和18三体综合症。

环境因素：包括生物因素、化学因素、物理因素和药物因素等。

●生物因素：是引起出生缺陷较重要的原因之一，特别是母亲在孕期受到某些病原体感染时（包括病毒、细菌、寄生虫等）这些病原体能通过胎盘绒毛屏障或子宫颈上行感染胎儿，主要有TORCH病原群，医生说的TORCH是什么呢？它们是弓形体，风疹病毒，巨细胞病毒，单纯疱疹病毒，此外还有水痘，带状疱疹病毒，肝炎病毒和梅毒螺旋体等。

●化学因素：农药如敌敌畏、敌百虫、有机氯，有机汞，本氧酸类除草剂，二溴氯丙烷，敌枯双等以及铅、镉、汞、锰、铝等重金属和氯乙烯，氯丁乙烯，丙烯睛等高分子化合物等。

比较。

先天畸形六位编码表（美国疾病控制中心）国际疾病分类出生缺陷分类ICD编码出生缺陷分类ICD编码无脑畸形类740 神经系统先天性畸形Q00-Q07 脊柱裂741 眼、儿、面和颈部先天性畸形Q10—Q18其它神经系统的先天畸形742 循环系统先天性畸形Q20-Q28 先天性眼畸形743呼吸系统先天性畸形Q30—Q34 眼、面、颈先天畸形744唇裂及腭裂Q35—Q37动脉球及心脏间隔关闭畸形745消化系统的其它先天性畸形Q38—Q45其它先天性心脏畸形746生殖器官先天性畸形Q38—Q45 其它循环系统先天性畸形747泌尿系统先天性畸形Q60—Q64 先天性呼吸系统畸形748肌肉骨骼系统先天性畸形和变形Q65—Q79唇裂及腭裂749其它先天性畸形Q80-Q89其它上消化道先天畸形750 染色体异常，不可归类在他处者Q80—Q89其它消化系统先天畸形751聋。

止矽卜,四环素、激素类的药物都有致畸的报道，所以妊娠期用药应在医生指导下合理使用.准父母长期大量饮酒、吸烟，都有可能产生死胎、低体重儿、智力低下等情况。

同时，孕妇病毒感染也是导致畸形儿的原因之一，常见的是孕早期母亲患流感、风疹、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒等病毒感染，可使胎儿患小头畸形及脑积水、脑钙化等组织或器官畸形.2、内因。

畸形儿产生的内因主要来自遗传因素，这是由来自父母亲的遗传物质的异常而造成的。

李主任说，人体内的遗传物质存在于细胞核内的染色体上。

通常染色体是稳定的，但在日常生活中一些不良因素的影响下（如放射线、药物、疾病，被污蕤勺水、空气等），染色体的数目、结构可发生异常，而染色体上的一个或多个基因（决定遗传性状的功能单位）发生了突变，则可造成畸胎。

近亲结婚也易致畸。

某些遗传性疾病,致病基因是隐性的，只有当夫妇双方都携带这种隐性基因且结合时，后代才明显发病.非近亲婚配时，两个相同致病基因互相遇合而引起发病的可能性较低，而近亲结婚的夫妇，由于他们的基因来自同一祖先,双方携带有相同致病基因的可能性明显大于一般群体，子女中某些遗传性疾病的发病率就远远高于非近亲结婚者所生的孩子，因此近亲之间应禁止通婚。

新生儿专科知识理论考试试题一、单选题1.新生儿转运的主要形式?（） [单选题]A.宫内转运B.院内转运C.院间转运D.以上都是(正确答案)2.新生儿禁食指征包括以下哪项?（） [单选题]A.新生儿重度窒息后B.新生儿腹胀伴皮肤变色、肠鸣音消失、肉眼血便(正确答案)C.大便潜血阳性D.早产儿胃潴留量超过前次喂养量的50%E.新生儿低血压时3.早产儿的喂养下列哪项说法是错误的?（） [单选题]A.不应常规评估残余奶，应选择性评估B.早产儿每天呕吐大于3次可以诊断喂养不耐受C.经验性使用抗生素会增加早产儿喂养不耐受的发生率D.延迟肠内喂养不会导致早产儿后期喂养不耐受(正确答案)E.早产儿残余奶中混有少许胆汁是生理现象4.早产儿喂养不耐受的评估哪项是正确的?（） [单选题]A.残余奶超过前次喂养量的50%应该给以禁食B.残余奶应该常规评估，以决定下一次是否喂养C.喂养不耐受不会造成EUGRD.早产儿喂养不耐受会造成静脉营养时间延长(正确答案)E.因为残余奶属于患儿不能消化的食物，所以应常规给以弃掉5.早产儿母乳强化剂（HMF）使用专家共识2019，建议将出生体重_______作为HMF常规强化的人群比较适宜.（） [单选题]A.<1000gB.<1500gC.<1800g(正确答案)D.<2000g6.早产儿喂养不耐受多发生在下面哪种情况?（） [单选题]A.胎龄>37周B.体重>2500gC.胎龄≤32周(正确答案)D.体重<2500gE.双胞胎答案:7.新生儿出现以下哪种情况需要转至III级水平NICU进行治疗?（） [单选题]A.出生体重大于2000g或孕周大于34周B.存在出生窒息，复苏后生命体征平稳C.先天畸形需要立即外科手术治疗(正确答案)D.出生后发绀经氧疗改善E.存在新生儿轻度黄疸8.危重新生儿转运的设备包括?（） [单选题]A.车载呼吸机B.监护仪C.负压吸引器D.脉搏氧监护仪E.以上都是(正确答案)9.新生儿转运死亡危险指数评分包括的参数有:（） [单选题]A.1分钟Apgar评分(正确答案)B.呼吸C.体温D.收缩压E.动脉血PaCO210.新生儿生理稳定转运危重指数包括:（） [单选题]A.出生体重B.呼吸状态(正确答案)C.心率D.年龄E.动脉血PaCO211.危重新生儿转运途中的监护与救治包括:（） [单选题]A.体温监护B.呼吸监护C.循环监护D.血糖监测E.以上都是(正确答案)12.早产儿喂养不耐受最常见且最早发生的症状是:（） [单选题]A.胃潴留(正确答案)B.呕吐C.腹胀D.血便E.呼吸暂停13.关于早产儿喂养不耐受的治疗，说法错误的是:（） [单选题]A.提倡母乳喂养B.可以选择低乳糖配方奶C.持续喂养能改善超低出生体重儿的喂养耐受性D.可以选择促胃肠动力药物E.微量喂养不能改善喂养耐受性(正确答案)14.以下哪项是早产儿喂养不耐受的诊断依据?（） [单选题]A.呕吐大于2次/天B.胃潴留，潴留量大于3-5ml/kgC.生后48小时内排大便D.体重小于750g者胃潴留量大于2ml/kg(正确答案)E.腹不胀，大便金黄色15.关于早产儿喂养不耐受的药物治疗，说法正确的是:（） [单选题]A.小剂量红霉素在改善喂养不耐受中可能有一定的作用(正确答案)B.多潘立酮能透过血脑屏障，神经系统的副作用比甲氧氯普胺小C.促进胎粪排出不能改善喂养不耐受D.泛影葡胺能促进胎粪排出，对粘膜无损害，没有NEC风险E.西沙必利在早产儿中应用普遍16.关于新生儿腹水的描述，正确的是:（） [单选题]A.腹腔穿刺对于新生儿腹水的诊断无价值B.化学性腹膜炎可导致漏出性腹水C.国内胎粪性腹膜炎主要继发于胰腺纤维囊性变D.胆汁性腹水属于渗出性腹水中的一种E.苏丹III染色有助于乳糜性腹水的诊断(正确答案)17.关于新生儿假性呕血和（或）便血的原因，描述错误的是:（） [单选题]A.新生儿咽下综合征B.新生儿硬肿症(正确答案)C.因插管导致鼻咽部出血D.阴道出血污染粪便E.生后1-2天的胎便18.新生儿消化道出血病因中，以下哪项不属于全身性出凝血性疾病（） [单选题]A.迟发性VitK缺乏症B.血小板减少性紫癜C.先天性凝血因子缺乏D.急性胃肠炎(正确答案)E.某些重症感染导致DIC19.新生儿消化道出血的处理，正确的是:（） [单选题]A.禁食B.保持呼吸道通畅C.保证静脉通畅D.去甲肾上腺素胃管灌注E.以上都是(正确答案)20.新生儿坏死性小肠结肠炎可能的病因有:（） [单选题]A.早产B.缺氧缺血C.感染D.喂养不当E.以上都是(正确答案)二、多选题1.管饲喂养可用于以下哪种情况:（）A.胎龄<36周的早产儿B.胎龄≤32周的早产儿(正确答案)C.出生体重≤1800g者(正确答案)D.新生儿出现呼吸窘迫时(正确答案)E.新生儿窒息后常规使用2.早产儿喂养选择，以下哪些是正确的?（）A.首选亲母的母乳，次选捐献人乳，再选早产儿配方奶粉(正确答案)B.强化母乳用于VLBW早产儿或代谢性骨病患儿(正确答案)C.深度水解配方可用于早产儿开奶D.推荐常规使用鼠李糖乳杆菌、双歧杆菌、嗜热链球菌E.氨基酸配方可用于早产儿常规使用3.下列哪些说法是错误的?（）A.喂养不耐受不会造成EUGR(正确答案)B.剖宫产是喂养不耐受的病因(正确答案)C.早产儿在胎龄26周就有较协调的吸吮、吞咽、呼吸功能(正确答案)D.常规评估残余奶量是诊断喂养不耐受的方法(正确答案)E.出现明显腹胀、呕吐、咖啡色胃内容物时应进行残余奶评估4.长期PN的住院新生儿需要采取以下措施，哪项是错误的（）A.应采用PICC和CVC维持输液B.常规使用抗菌药物预防CABSI(正确答案)C.常规使用肝素预防新生儿PICC堵塞(正确答案)D.由接受过专业培训的医务人员严格按照标准操作进行置管和护理E.所有的肠外营养液应进行精确的流速控制管理5.下列哪些情况可以诊断早产儿喂养不耐受?（）A.每天呕吐>3次(正确答案)B.腹胀，伴或不伴肠管扩张(正确答案)C.腹泻，大便次数>3次/dD.胃残留量超过上次喂养量的1/2或持续喂养时超过2h的量(正确答案)E.胃残留物被胆汁污染深绿色或有咖啡渣样物(正确答案)6.新生儿肠外营养支持治疗的适应证是以下哪项?（）A.先天性消化道畸形:食道闭锁、肠闭锁等(正确答案)B.获得性消化道疾病如NEC等(正确答案)C.早产儿生后早期肠内喂养建立困难时(正确答案)D.预计不能进行胃肠道喂养≥3天(正确答案)E.早产儿肠内喂养量<总热量的80%时7.新生儿出现以下哪些情况需要转至III级水平NICU进行治疗?（）A.出生体重<1500g或孕周<32周(正确答案)B.严重出生窒息，复苏后仍处于危重状况(正确答案)C.先天畸形需要立即外科手术治疗(正确答案)D.严重呼吸窘迫、频发呼吸暂停需要辅助通气(正确答案)E.神经行为异常、频繁惊厥(正确答案)8.危重新生儿转运的设备包括?（）A.车载呼吸机(正确答案)B.监护仪(正确答案)C.负压吸引器(正确答案)D.脉搏氧监护仪(正确答案)E.瓶装氧气(正确答案)9.新生儿转运死亡危险指数评分包括的参数有哪些?（）A.1分钟Apgar评分(正确答案)B.血气Ph(正确答案)C.体温D.出生体重(正确答案)E.动脉血PaO2(正确答案)10.国际上对于新生儿转运前采用STABLE模式进行处理，该模式包括:（）A.S（sugar，血糖）(正确答案)B.T（temperature,体温）(正确答案)C.A(activity,活力)D.B（bloodpressure,血压）(正确答案)E.L（labwork，基本实验室检查）(正确答案)三、判断题1.新生儿坏死性小肠结肠炎存活者发生肠狭窄的几率为10-35%，一般好发于右侧结肠部位。

《中国产前诊断杂志（电子版）》　２０１６年第８卷第３期·述评· 出生缺陷的现状、干预措施及分析黄欢　孙丽洲（南京医科大学第一附属医院产科，江苏南京　２１００２９）【中图分类号】　Ｒ７１４．５ 【文献标识码】　Ａ犇犗犐：１０．１３４７０／ｊ．ｃｎｋｉ．ｃｊｐｄ．２０１６．０３．００１通讯作者：孙丽洲，Ｅ ｍａｉｌ：ｌｉｚｈｏｕ＿ｓｕｎ＠１６３．ｃｏｍ 孙丽洲，医学博士，南京医科大学妇产科学教授、博士生导师，南京医科大学第一附属医院（江苏省人民医院江苏省妇幼保健院）主任医师、产科主任。

现担任国家卫生计生委产前诊断技术专家组成员、中国妇幼保健协会促进自然分娩专业专家委员会副主任委员、中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会委员、中国优生科学协会出生缺陷预防专业委员会常务委员、中华医学会产科学组委员、中华医学会妊娠高血压疾病学组委员、江苏省医学会围产学会主任委员等。

现为国家临床重点专科产科建设单位、江苏省“科教兴卫”妇产科重点学科带头人以及江苏省妇幼保健产前诊断重点学科带头人、江苏省“六大高峰”人才。

并为国家自然基金科研评审专家、国家级规划教材编写专家、卫计委住院医师规范化培训专家、江苏省卫生高级专业技术资格评审专家。

担任《南京医科大学学报》、《江苏医药》、《中华围产医学杂志》、《中华妇幼临床杂志》、《现代妇产科杂志》、《中国产前诊断杂志（电子版）》、《中华产科急救电子杂志》、《妇产与遗传杂志》等国内知名杂志的编委等。

曾获国家教育部及江苏省科技进步二、三等奖、江苏省卫生厅新技术新项目引进奖。

获得的荣誉包括：全国“五一巾帼标兵”、全国最美妇幼天使、国家卫计委中央电视台寻找最美医生获“特别关注医生”称号及中国医学基金会杨崇瑞妇幼卫生奖励基金表彰等。

出生缺陷也称先天异常或先天缺陷，是指婴儿出生前，在母亲的子宫内发生的发育异常，而非分娩损伤所致的个体形态、结构等方面的异常。

包括先天性畸形、遗传代谢性缺陷、先天性残疾（盲、聋、哑）、免疫性疾病、智力低下等，可以发生在消化道、心血管、神经系统、泌尿系统和肢体等各器官系统。

岀生缺陷的基本知识及预防叶酸片的规范服用一、出生缺陷的基本知识及预防1、出生缺陷是指婴儿在出生前，在母亲子宫内发生的发育异常，而非分娩损伤所指的个体形态、结构等方面的异常。

出生缺陷包括先天性畸形、遗传代谢性缺陷、先天性残疾（盲、聋、哑）、免疫性疾病、智力底下等。

我国常见的出生缺陷有：神经管畸形（包括脊柱裂、无脑儿及脑膨出），唇腭裂，先天心脏病，尿道下裂等。

在我国每年发生出生缺陷高达80万至120万。

出生缺陷干预工程是国家计生委在“十五” 期间组织实施计划生育/生殖健康优质服务三大工程之一。

神经管畸形是出生缺陷中最严重的一种，世界每年大约有30-40万发生，我国是高发国，每年有8万-10万，平均每6分钟发生一例，居世界首位。

神经管畸形是我国死胎、死产、婴儿死亡的重要原因之一，也是致残的重要原因之一，给社会和家庭带来沉重的负担。

2、出生缺陷与哪些因素有关？与遗传、环境，特别是孕妇营养情况紧密相关，营养因素可以影响遗传因素，营养因素可以对抗环境污染。

妇女怀孕早期体内叶酸缺乏是发生神经管畸形的主要原因。

影响致畸的化学性致畸因子：（1）、致畸性化学物质：工业“三废”、农药、食品添加剂和防腐剂中，含有一些致畸作用的化学物质。

（2）、酒精：孕期过度饮酒可引发多种先天畸形，成为胎儿酒精综合征，主要表现为胎儿出生前、出生后的生长迟缓、智力障碍、小头畸形、小眼、短眼裂、眼距窄、面中畸形、唇裂、腭裂、心脏和四肢继续、外生殖器异常等、其致畸程度与接触酒精的剂量及胎龄有关。

（3）、吸烟：孕妇无论是被动吸烟还是主动吸烟对胎儿都有很大影响，这主要是由于香烟中的尼古丁可以通过胎盘到达胎儿体内，也可以直接引起胎盘血管收缩，胎儿缺血、缺氧，致使发育迟缓、体重低，易早产；另外。

吸烟所产生的其他有害物质可引起先天性心脏病或影响后代的智力发育，新生儿隐睾与母亲孕期吸烟也有关；此外，男性吸烟还可能造成精子质量下降、量少、畸形率高、活动力低, 这些对受精和受精卵都有影响。

24.先天性肠闭锁是新生儿期肠梗阻的常见病因，约占1/3～1/4，男婴多于女婴，发生率1/1500～1/2000，低出生体重儿占1～3。

闭锁可发生于肠管的任何部位，以回肠最多，占50%，十二指肠占25%，空肠较少，结肠罕见。

部分患儿合并其它畸形，如食管可分为膜型、索条型、两段型和多发型，发生在十二指肠和空肠上段的称为高位肠闭锁，多为膜型。

高位时常常有羊水过多史，闭锁部位越高，呕吐出现得越早，十二指肠闭锁时生后第一次喂奶即发生呕吐，呕吐物为胃内容物及十二指肠分泌液，除少数闭锁发生在壶腹部近端者外，大多数呕吐物内均含有胆汁，随着喂奶次数的增多，患儿呕吐逐渐加重，呈持续性反复呕吐。

可有少量的胎便排出，腹不胀或轻度膨隆。

发生于空肠下段、回肠和结肠时称为低位肠闭锁。

低位肠闭锁主要表现为腹胀，常在生1～2天开始呕吐，呕吐物呈粪便样，带臭味，无胎粪或仅有粘液样胎粪。

高位肠闭锁时，腹部立位X线透视或摄片可见2～3个液平面，称为二泡征或三泡征，低位肠闭锁时可见多个扩大的肠袢和液平面，闭锁下端肠道不充气，钡灌肠可见胎儿型结肠。

手术治疗是惟一有效的方法，但目前死亡率仍然很高，原因之一是患儿常合并其它畸形，另一方面是诊断过晚，患儿常死于继发性肠穿孔、腹膜炎、肠坏死、吸入性肺炎等，因此有人主张当羊水过多时，生后立即下胃管，如吸出15～20ml甚至更多胆汁污染的胃液时，提示上消化道梗阻，应该采取积极的措施。

25.肠狭窄较肠闭锁少见，多为膜型狭窄，十二指肠发生最多，其次为回肠，空肠，结肠较少见。

狭窄发生的部位越高，症状出现得越早，狭窄越明显著成绩，症状就越严重。

主要症状为呕吐和腹胀，多数呕吐物内含有胆汁，可有正常大便排出。

高位肠狭窄上腹部膨隆，可见胃液蠕动波，低位肠狭窄则全腹胀，可见肠型和肠蠕动波，伴有肠鸣音亢进。

腹部X线检查可见狭窄上端扩大，钡餐造影可以明确诊断。

确诊后积极改善患儿的一般状况，行狭窄部分切除术。

26.肠旋转不良是比较常见的消化道畸形，占国内消化道畸形的第4位。

出生缺陷综合干预【学习目标】通过本部分内容的学习，学习者需要：1.掌握出生缺陷的三级预防内容。

熟悉孕前优生咨询和医学检查、产前筛查和产前诊断、新生儿疾病筛查内容。

了解出生缺陷的治疗与康复措施。

2.能向服务对象解释三级预防内容，并根据服务对象实际情况给予相应的出生缺陷干预措施。

3.尊重服务对象，注意保护服务对象的个人隐私，建立平等友好的咨询关系。

【目录】一、出生缺陷的预防二、出生缺陷的治疗与康复措施一、出生缺陷的预防（一）三级预防方案实践证明一些出生缺陷是可以预防的。

叶酸能预防神经管缺陷；碘能预防智力障碍；新生儿筛査可早期发现苯丙酮尿症和甲状腺功能减退症，从而预防智力障碍；孕期禁烟酒可减少出生缺陷；避免高龄妊娠可减少一些染色体病。

世界卫生组织首先提出三级预防出生缺陷的方案，现已被我国和许多国家普遍采用。

1.一级预防防止出生缺陷的发生，最好在怀孕之前3个月或更早进行。

包括婚前体检、遗传优生咨询、孕前保健（选择最佳生育年龄、指导合理营养、良好生活习惯、避免接触有害暴露环境等），通过预防接种、补充叶酸、辅助检查等，达到减少危险因素、预防出生缺陷的目的。

2.二级预防减少出生缺陷儿的出生，主要通过开展孕期保健、产前筛查、产前诊断、影像学检查等技术手段，早发现、早诊断、尽早采取措施。

3.三级预防新生儿遗传代谢筛查、听力筛查，以及对已出生的缺陷儿进行有针对性的治疗。

（二）具体预防措施1. 孕前优生咨询和医学检查孕前优生咨询，包括询问健康史、医学检查和咨询指导三方面。

（1）询问健康史。

了解夫妻双方是否存在血缘关系，基本生活习惯，双方的健康情况（包括年龄、既往病史、个人史、用药史、家族遗传病史等），重点询问与婚育有密切关系的遗传性疾病、精神病（如精神分裂症、躁狂抑郁型精神病以及其他重型精神病）、传染病（如梅毒、艾滋病、病毒性肝炎、结核病等）、重要脏器和生殖系统等疾病。

（2）医学检查。

进行体格检查，包括全身体检及男女双方生殖系统的专业妇科及男科检查。

出生缺陷防治项目培训试题村名：姓名：成绩：一、选择题。

(每题5分)1.叶酸是一种什么?( )A.一种饮料B.一种旷物质C.一种维生素D.一种水果2．在神经管畸形高发地区，妇女在计划怀孕时，要在怀孕前3个月到怀孕后3个月补充小剂量，可以减少神经管畸形的发生风险。

（）A. 碘剂B. 叶酸C. 钙片3.神经管畸形主要在胎儿的什么时期发生?( )A.受孕后24-28天B.怀孕后3月C.怀孕后5月D.不知道4．最常见的神经管缺陷是哪一种？（）A.无脑畸形B.脊柱裂C.脑膨出D.小头畸形5.神经管缺陷超声诊断检查的最佳孕期是什么时候？（）A.孕早期B.孕中期C.孕晚期6.神经管缺陷婴儿会有什么预后？（）A.出生后都死亡B.存活儿会出现智力落后，生活不能自理C.存活儿智力正常，但身体矮小D.不知道7. 下列哪些妇女属于生育神经管缺陷儿的高危人群？（）A.曾经生育过神经管缺陷儿的妇女B.患胰岛素依赖性糖尿病的妇女C.患肥胖症的妇女D.本身是神经管缺陷患者的妇女E.有神经管缺陷家族史的妇女F.使用抗癫痫药物，如丙戊酸、卡马西平等的妇女G.孕早期暴露于高温中，如持续高热、长时间桑拿等妇女H.以上都是8.正常育龄妇女每天应服用叶酸的正确剂量？（）A.0.2豪克B.0.4豪克C.4豪克D.不知道9.高危孕妇每天应服用叶酸片的剂量?( )A.0.2毫克B.0.4豪克C.4豪克D.不知道10.叶酸服用的正确方法？（）A.每天服用B.每周三次C.偶尔服用D. 不知道11.叶酸服用的正确时间？（）A．怀孕早期 B.怀孕前三个月，直到怀孕后三个月 C.怀孕晚期12、您知道增补小剂量叶酸可以预防胎儿畸形的种类吗？（）A．神经管畸形 B.先天愚型 C.出生体重低 d.不知道13. 出生缺陷一级预防的主要内容是：教育和指导的夫妇，选择最佳生育年龄、接受遗传咨询、均衡营养、避免接触放射线和有毒有害物质、预防感染、谨慎用药、戒烟戒酒等，预防出生缺陷的发生。

遗传病学中的消化系统遗传病消化系统遗传病是在基因水平上影响人类消化系统功能的疾病。

这类病症包括但不限于胃肠道感染、消化不良等。

I. 胃肠道感染胃肠道感染是由各种细菌、病毒和寄生虫引起的感染，其中许多感染因素具有遗传或家族成分。

这种状况通常表现为暴食后或者吃了某些不卫生的食物后出现的腹泻，呕吐或者发热等症状。

一些常见的胃肠道感染疾病包括哈希奇贝病（Hirschsprung’s disease）、其克氏病（Cholera）以及慢性胃炎等。

其中哈希奇贝病是一种遗传性疾病，通常被描述为肛门不能闭合，散发出恶臭并导致疼痛。

II. 消化不良消化不良是指在胃肠道内食物无法被完全消化和吸收，从而导致人体对营养物质的需求无法得到满足的情况。

消化不良可以因食物不良或者有害微生物引起的状况而产生。

而这里讨论的是消化不良与遗传有关的疾病。

一些常见的消化不良疾病包括乳糖不耐受症（lactose intolerance）、亚麻酸脂酰酸缺乏症（Linoleic Acid Deficiency）以及家族性地中海贫血（Familial Mediterranean Fever）等。

其中乳糖不耐受症导致人体无法消化乳糖（乳糖是乳制品中的糖）。

这种情况通常由一种常染色体显性遗传的缺陷引起，导致小肠内乳糖水平过高。

III. 其它尽管胃肠道感染和消化不良是消化系统遗传病中常见的两种，但还有其它的遗传疾病存在于消化系统之中。

科学家对这些疾病了解得越来越多，使得人们对如何帮助患者变得越来越有经验。

随着时代的发展和科技不断进步，我们相信人们会发现和研究更多类型的消化系统遗传病，并最终找到对他们的治疗方法。

总之，消化系统遗传病是一类极具挑战性的疾病，对这种疾病的了解将有助于减轻人们的痛苦并改善世界范围内的健康状况。

我们相信，随着医学的进步以及卫生保健的普及，治疗这类疾病将变得越来越有效，人们的健康水平将不断提高。

儿童常见消化道畸形的规范化诊治题库答案华医网继续教育答案目录先天性巨结肠的诊断和治疗 (1)胆道闭锁的诊断和治疗 (3)先天性胆管扩张症的诊断与治疗 (4)儿童消化道出血的诊断与治疗 (6)儿童常见腹外疝 (8)儿童常见腹内疝 (10)先天性巨结肠的诊断和治疗1.先天性巨结肠的最早记录是在（）A.1691年B.1886年C.1967年D.1948年E.1955年参考答案：A2.先天性巨结肠最常伴随的先天性异常是（）A.泌尿生殖系统异常B.视力和听力障碍C.先天性心脏病D.肛门直肠畸形E.Down综合征参考答案：E3.以下哪项不是先天性巨结肠手术后的常见并发症（）A.吻合口漏B.盆腔感染C.便失禁D.小肠结肠炎E.肾功能衰竭参考答案：E4.与先天性巨结肠关联最为密切的基因突变是（）A.NTNB.GDNFC.EDNRBD.RETE.ECE1参考答案：D5.先天性巨结肠的诊断金标准是（）A.腹部立位片B.直肠活检C.肛门直肠测压D.下消化道造影E.钡灌肠参考答案：B胆道闭锁的诊断和治疗1.在中国大陆，胆道闭锁的发病率大约是（）A.1/15000B.1/9600C.10.86/10万D.1/5000E.1/1000参考答案：C2.哪项不是胆道闭锁的诊断方法（）A.大便比色卡筛查B.肝脏硬度测量C.放射性核素肝胆显像D.腹部B超E.GGT测定参考答案：C3.胆道闭锁的治疗首选（）A.肝移植B.胆囊切除术C.Kasai手术D.胆管切开取石术E.肝动脉栓塞术参考答案：C4.胆道闭锁的特征性临床表现是（）A.腹泻B.呕吐C.脾肿大D.梗阻性黄疸E.血尿参考答案：D5.胆道闭锁肝脏最显著的病理特点是（）A.肝脏萎缩B.肝纤维化-肝硬化C.肝脓肿形成E.肝血管瘤参考答案：B先天性胆管扩张症的诊断与治疗1.在先天性胆管扩张症的诊断中，首选的影像学检查方法是（）A.CT扫描B.MRCPC.ERCPD.PTCE.超声检查参考答案：E2.胆道自发穿孔的好发年龄是（）A.新生儿B.<4岁的儿童C.10岁以上儿童D.成人E.老年人参考答案：B3.哪项不是先天性胆管扩张症的临床表现（）A.发热B.腹痛C.黄疸D.腹部包块E.三联征参考答案：A4.先天性胆管扩张症患者胆道癌变的总体率约为（）A.0.01%-0.38%B.0.38%-2.50%C.2.50%-30.00%D.30.00%-50.00%E.50.00%-62.00%参考答案：C5.先天性胆管扩张症远期术后并发症不包括（）A.胆管癌变B.胆管炎C.肝内胆管结石D.术后出血E.吻合口狭窄儿童消化道出血的诊断与治疗1.在评估上消化道出血时，提示大量出血的指征不包括（）A.呕血或暗红色血便B.血压下降15-20mmHgC.心率比相应年龄的平均值高出10次/分D.毛细血管再充盈时间延长E.血红蛋白下降超过2g/dL或血红蛋白＜8g/dL参考答案：C2.哪项不是用于治疗上消化道出血的药物（）A.红霉素B.生长抑素C.抑酸药物如奥美拉唑D.维生素K1E.止血芳酸参考答案：A3.哪项不是上消化道出血的常见病因（）A.食管贲门粘膜撕裂B.十二指肠血管畸形C.胆道出血D.结肠息肉E.应激性溃疡参考答案：D4.对急性小肠出血的诊断价值较高的检查是（）A.CT小肠造影B.99mTc-Pertechnetate红细胞标记扫描法C.CT血管造影D.磁共振小肠造影E.放射性99mTc-pertechnetate扫描参考答案：C5.哪项不是儿童期下消化道出血的常见病因（）A.息肉B.美克尔憩室C.溃疡性结肠炎D.家族性息肉病E.胃间质瘤参考答案：E儿童常见腹外疝1.腹股沟斜疝的主要病因是（）A.鞘状突未闭合B.直疝三角薄弱C.腹白线发育不良D.脐环未闭合E.腹内压降低参考答案：A2.关于脐疝，描述正确的是（）A.脐疝通常在出生后18个月内自愈B.脐疝在成年人中最为常见C.脐疝是最常见的嵌顿疝D.脐疝的手术应在发现后立即进行E.脐疝不会影响儿童的生长发育参考答案：A3.脐疝的发病率在（）人群中最高A.成年男性B.成年女性C.早产儿D.儿童中的男孩E.老年人参考答案：C4.腹股沟斜疝嵌顿超过（）小时，应避免手法复位A.6B.12C.24D.36E.48参考答案：B5.儿童腹股沟斜疝手术的最佳时机是（）A.出生后立即进行B.出现嵌顿疝时C.1岁以后D.5岁以后E.青春期开始前参考答案：C儿童常见腹内疝1.腹内疝的发病男女比例大约是（）A.1：1B.1：3C.3：2D.2：3E.5：1参考答案：C2.对于高度怀疑腹内疝的患儿，（）是手术的绝对指征A.腹腔穿刺抽出血性腹水B.持续性腹痛C.发热D.腹部轻微胀痛E.血常规白细胞计数升高参考答案：A3.儿童腹内疝最常见的类型是（）A.小肠系膜裂孔疝B.十二指肠旁疝C.盲肠旁疝D.Winslow孔疝E.先天性索带致内疝参考答案：A4.哪项不是腹内疝的临床表现（）A.腹痛B.呕吐C.腰背部牵涉痛D.血尿E.腹胀参考答案：D5.腹内疝手术的主要目的是（）A.缓解疼痛B.预防肠梗阻复发D.检查腹腔其他潜在问题E.还纳疝入肠管并修补或去除解剖因素参考答案：E。

出生缺陷题库
2023年出生缺陷防治知识培训题库及答案如下：
1.简答题
什么是出生缺陷？
答案：出生缺陷是指婴儿在出生前，在母体子宫内发生的发育异常，而非分娩损伤所致的形态、结构、功能、代谢、精神、行为等方面的异常。

2.选择题
以下哪些是常见的出生缺陷？
A. 先天性心脏病
B. 唐氏综合征
C. 先天性唇裂和腭裂
D. 神经管缺陷
E. 尿道下裂
答案：ABCDE。

3.判断题
预防出生缺陷的措施包括避免近亲结婚、适龄生育、产前筛查和诊断、新生儿疾病筛查等。

（）
答案：对。

4.填空题
出生缺陷干预的三个阶段包括婚前干预、孕前干预和孕期干预。

其中，孕前干预是关键阶段，应当重视孕前保健，包括合理营养、预防接种、补充叶酸等。

孕期干预主要通过产前筛查、产前诊断等方法，防止缺陷儿的出生。

5.简答题
如何预防神经管缺陷？
答案：神经管缺陷是一种常见的出生缺陷，预防措施包括增补叶酸，尤其是在怀孕前3个月和怀孕早期适量补充叶酸，可以有效降低神经管缺陷的发生风险。

同时，避免近亲结婚、适龄生育、避免孕期接触有害物质等也是预防神经管缺陷的重要措施。