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《神经病学》《精神病学》理论课程教学大纲一、课程基本信息课程名称：神经病学和精神病学英文名称：Neurology and Psychiatry课程编码: YXZB4150课程类别：专业必修总学时: 54总学分: 2适用专业：临床医学专业先修课程：基础医学内科学开课院系:医学院二、课程的性质和任务神经病学是一门临床二级学科，也是神经科学中的一门临床分支，内容比较繁多，理论比较深奥，需要反复实践。
神经病学是研究神经系统及骨骼肌疾病的病因及发病机制、病理、临床表现、诊断和鉴别诊断、治疗及预防的临床学科。
在神经病学领域中，就神经系统疾病和肌肉疾病而言，前者占据主要内容。
神经系统疾病常见症状包括：意识障碍、精神障碍、认知障碍、言语障碍、运动障碍、感觉障碍、平衡障碍、反射和植物神经功能障碍等多种表现。
神经系统疾病的种类包括：血管性疾病、感染性疾病、变性疾病、外伤、肿瘤、脱髓鞘性疾病、自身免疫性疾病、代谢和营养障碍性疾病、中毒、遗传性和先天发育异常、发作性疾病等。
随着相关学科如神经生物学、分子生物学和神经影像学的发展，神经病学的广义和狭义内容已经今非昔比，神经病学在不断取得新进展的同时，展示出从未有过的发展前景，已经成为医学科学中令人关注的热点学科。
《神经病学》是临床医学的专业必修课程。
本学科的教学应用现代医学科学的最新成就，结合神经解剖学、神经生理病理学基础知识，系统地阐述本学科的基础理论、基本知识和基本技能，以及神经系统常见病与多发病的诊断与防治知识。
学习神经病学的目的是掌握采集病史和神经系统检查法；学习神经病的诊断原则和方法；掌握神经系统的常见病、多发病、急重病的防治原则和措施。
学习方法上应充分利用现代科学手段，结合神经系统主要解剖生理和病理，联系症状学和临床实际，采取综合分析和整体观点，逐步提高临床技能。
神经病学的实践中要重点掌握病史采集、神经系统检查、神经科基本操作，掌握常见疾病的诊治要点，掌握危重病的抢救，了解辅助检查的方法和意义，熟悉定位和定性诊断，打下良好的临床实践基础。
肌力评定一、概述肌力评定是测定受试者在主动运动时肌肉或肌群收缩所产生力量的大小，以评定肌肉的功能状态。
常用于肌肉、骨骼、神经系统病损的评定,尤其对周围神经系统病损的功能评定十分重要。
（一）肌力的概念及影响肌力的因素1. 肌力的概念肌力（muscle power）是指肌肉或肌群主动运动时所产生的最大收缩力量。
肌力的大小直接影响到肢体的活动能力。
2. 肌肉的分类按肌肉收缩引起关节运动方向的不同可分为：屈肌、伸肌、收肌、展肌、旋内（前）肌、旋外（后）肌等；按肌肉参加某一动作所起的作用不同可分为：原动肌（主动肌和副动肌）、拮抗肌、固定肌和中和肌。
3. 影响肌力的因素包括肌肉本身的因素和机体因素。
肌肉因素有肌肉生理横断面大小、肌肉初长度、肌肉的募集率、肌纤维类型、肌肉收缩速度、收缩形式等；机体因素有性别、年龄、职业、训练情况、优势侧、心理因素等，此外，机体缺氧、酸中毒、营养不良、疲劳、疼痛、病损及用药等原因也可影响肌力。
（二）肌力评定的目的及其应用1.肌力评定的目的（1）判断患者有无肌力下降及肌力下降的程度与范围。
（2）发现导致肌力下降的原因。
（3）为制订康复治疗目标、计划及选择适当的康复护理技术提供依据。
（4）检验康复治疗和护理的效果，并为科学研究提供客观资料。
2.肌力评定的应用（1）适应证：肌力评定的适应证非常广泛，主要用于肌肉、骨骼、神经系统病损造成的肌肉功能障碍患者，包括废用性肌萎缩、肌源性、神经源性和关节源性肌肉功能障碍等，同时也可应用于正常人的肌力评定，作为健康人或运动员的体质评定指标。
（2）禁忌证：关节不稳、骨折没愈合又未做固定、急性扭伤、急性渗出性滑膜炎、局部严重疼痛、关节活动范围严重受限、骨关节肿瘤、严重的心血管疾病及高血压等。
二、常用的评定方法肌力评定根据是否使用器械分为徒手肌力评定(manual muscle test，MMT)和器械肌力评定。
（一）徒手肌力评定徒手肌力评定是一种不借助任何器材，仅靠评定者徒手对受检者进行肌力测定的方法。
神经系统疾病的诊断原则一、诊断程序神经系统疾病的诊断应当确定：1.病变在什么部位？2.病变的性质及原因是什么？前者即定位诊断又称解剖诊断；后者为定性诊断又称病理、病因诊断。
【定位诊断】包括：1.病变或病灶的部位，在周围(肌肉、神经肌肉接头或周围神经）还是中枢（脊髓或脑），或两者均受累。
明确其具体位置与側别(左、右侧或腹、背侧）或近、远端。
2.病变或病灶的多少及分布（单病灶或多病灶、弥散性或选择性）。
定位诊断力求精确，体征是定位诊断的主要依据，病史中的首发症状、病情演变，可提示病变的始发部位、扩展的方式与范围。
首先，要确认患者的症状是因神经系统病变所致。
如某肢体活动受限，要确认是1因随意肌收缩无力（瘫疾）所致“不能动”;2还是肌张力增高引起的运动“不灵活”;3或患者因畏于肢体局部疼痛的“不敢动”. 如下肢疼痛，应先除外1下肢软组织损伤、2骨关节病3或血管性疾患所致疼痛，4再考虑其为神经痛。
然后，将主症进行综合归类，结合神经系统体征，推测其病变部位。
患者的症状不一，应将其主要表现进行归类以便分析。
如偏瘫、截瘫、四肢瘫、共济失调、神经根痛、锥体束征、烦内压增高、脑膜刺激征等。
由于神经症状的产生是神经系统受损部位生理功能障碍的结果，神经系统不同部位的损害，可引起不同的临床表现，可据此推测病变的部位。
如下：1.肌肉病变受损后只出现运动障碍，表现为受累肌无力，肌张力减低、腱反射减低或消失，无感觉障碍。
可由肌肉疾病（如进行性肌营养不良、周期性麻痹）、神经肌肉接头病变（如重症肌无力）等引起。
2.周围神经病变受损后出现其支配区范围内运动、感觉及自主神经症状，特点为下运动神经元瘫疾。
前根、后根的损害分别出现根性分布的运动、感觉障碍；多发性神经病见四肢远端的运动、感觉障碍。
3.脊髓病变横贯性脊髓损害，出现病损平面以下运动、感觉及括约肌三大功能障碍，即上运动神经元性截瘫或四肢瘫、病变平面以下传导束性全部感觉障碍及尿便功能障碍。
教案肌张力的评定第一章：肌张力的概述1.1 肌张力的定义解释肌张力是指肌肉在静息状态下的紧张程度。
强调肌张力对于维持身体姿势和运动的重要性。
1.2 肌张力的类型介绍主动肌张力和被动肌张力两种类型。
解释主动肌张力是指肌肉在自主运动时的紧张程度，而被动肌张力是指肌肉在被动拉伸时的紧张程度。
1.3 肌张力的评定方法介绍常用的肌张力评定方法，包括目测评估、量角器评估和肌电图评估等。
强调每种方法的优缺点和适用场合。
第二章：目测评估法2.1 目测评估法的原理解释目测评估法是通过观察和描述肌肉的外观和行为来评估肌张力。
强调观察肌肉的紧张程度、形状和运动范围的重要性。
2.2 目测评估法的步骤介绍进行目测评估时的具体步骤，包括观察肌肉的外观、观察肌肉的运动和记录观察结果等。
强调观察时的细节和准确性。
2.3 目测评估法的注意事项介绍在进行目测评估时需要注意的事项，包括选择合适的观察角度、注意肌肉的协调性和避免主观臆断等。
强调客观性和可靠性。
第三章：量角器评估法3.1 量角器评估法的原理解释量角器评估法是通过测量肌肉的运动范围和角度来评估肌张力。
强调测量肌肉运动范围和角度的重要性。
3.2 量角器评估法的步骤介绍进行量角器评估时的具体步骤，包括准备量角器、测量肌肉运动范围和记录测量结果等。
强调正确使用量角器和准确性。
3.3 量角器评估法的注意事项介绍在进行量角器评估时需要注意的事项，包括选择合适的量角器、注意肌肉的协调性和避免主观臆断等。
强调客观性和可靠性。
第四章：肌电图评估法4.1 肌电图评估法的原理解释肌电图评估法是通过记录肌肉的电活动来评估肌张力。
强调肌电图对于了解肌肉活动的详细信息的重要性。
4.2 肌电图评估法的步骤介绍进行肌电图评估时的具体步骤，包括准备肌电图设备、记录肌肉电活动和分析记录结果等。
强调正确使用肌电图设备和分析结果的准确性。
4.3 肌电图评估法的注意事项介绍在进行肌电图评估时需要注意的事项，包括选择合适的肌电图设备、注意肌肉的刺激和避免干扰等。
神经系统的护理评估护理评估是护理程序的第一步骤，是整个护理程序的基础，目的是找出要解决的护理问题。
评估是临床护士必备的基本技能之一，护士应有目的、有计划、系统的观察、了解患者的生理、病理、心理的变化过程，为临床诊断、治疗、护理疾病和预防并发症提供依据。
神经系统解剖结构复杂，临床症状也表现不一，有关疾病的定位定性具有一定的难度，因此，无论医生还是护士，都要求其具有较高的评估能力。
一、神经系统疾病的病史采集和身体评估病史采集和身体评估是神经系统疾病正确诊断与科学护理的关键，属于护理评估的范畴，全面的收集资料和身体评估有助于临床判断，有助于实现护理目标，是目前护理教育和临床实践中的重要内容。
【病史采集】病史采集又称问诊，是发生在护士与患者之间的目的明确而有序的交谈过程。
目的是获取有关患者的身体功能状况、健康观念以及与疾病相关的信息，为体格检查的重点及护理诊断推理提供基础和线索。
（一）问诊原则与技巧1.环境安静、舒适、具有私密性，氛围宽松和谐。
2.自我介绍，说明目的，尊重患者，不使用责备性语言。
3.系统、完整、有序，尽量不要中途打断，阳性体征要记录，重要的阴性体征不能忽视。
4.重点突出，围绕主诉提问。
5.避免暗示及诱导性提问，不使用有特定含义的医学术语。
6.总结要点，对疑问、矛盾内容要与患者进一步核实。
（二）问诊内容1.主诉指患者本次就诊最主要的原因，包括主要症状、体征和持续时间。
如"右侧肢体活动无力伴言语障碍2日，加重1小时"。
2.现病史是主诉的延伸，包括患者患病以来症状的发生、发展、演变和诊治的全过程。
（1）起病情况：包括发病的时间、发病形式、发病前可能的诱因与原因。
（2）症状特点：包括症状的部位、范围、性质、发作频度和持续时间、严重程度以及加重或缓解因素等。
（3）病情发展与演变：症状加重、减轻或有无新症状出现，加重或减轻的影响因素。
（4）伴随症状：与主要症状同时或先后出现的其他症状。
肌酸激酶测定的标准规程【目的】体外检测血清中肌酸激酶（CK ）含量。
【职责】1.实验室工作人员均应熟知并严格遵守本SOP ，室负责人监督落实。
2.本SOP 的改动，可由任一使用本SOP 的工作人员提出，并报经下述人员批准签字：室负责人、科主任。
【标本类型及实验前准备】1.受检者的准备病人空腹12h ，不饮酒24h 后采集血样。
体检对象抽血前应有两周的的正常状况记录。
注意有无应用影响测试项目的药物。
此外，对于体检者，采血的季节都应做相关记录，因为样本中各项目的含量有季节性变动，为了前后比较应在每年同一季节检验。
应嘱体检对象在抽血前24小时内不做剧烈运动。
2.静脉采血除非是卧床的病人，一般在采血时取坐位。
体位影响水分在血管内外的分布，会影响测试项目的浓度。
在采血前至少应静坐5分钟，一般从肘静脉取血，使用止血带的时间不超过1分钟，穿刺成功后立即松开止血带。
【仪器设备】东芝TBA-FX8全自动生化分析仪，低速离心机一、检测原理本试剂采用基于经Rosalki 和Szasz 改进的 Oliver 方法，反应原理如下：磷酸肌酸 + ADP−→−CK 肌酸 + ATP D-葡萄糖 + ATP−→−HK ADP + 葡萄糖-6-磷酸 葡萄糖-6-磷酸+NADP +−−−→−--PDH G 66-磷酸葡糖酸+NADPH +H +式中： CK = 肌酸激酶HK = 己糖激酶G-6-PDH = 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶在上述反应中，NADPH+H+的生成速率与样本中肌酸激酶的含量成正比。
通过在340 nm处监测吸光度的上升速率，即可测得样本中肌酸激酶的活力。
二、试剂1.试剂本科使用上海复星长征医学科学有限公司CK试剂盒，为液体双试剂，各组分如下：试剂1（R1）：D-葡萄糖27 mmol/L乙酸镁 14 mmol/LN-乙酰半胱氨酸27mmol/LNADP+ 2 .7mmol/L咪唑缓冲液100 mmol/LAMP 7 mmol/L试剂2（R2）：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶≧20KU/L磷酸肌酸160mmol/LADP 11mmol/L己糖激酶≧20KU/L2.校准要求2.1校准品：使用与试剂配套使用的复星长征临床化学校准血清（货号：4490050/4590050）对测定进行校准。
神经系统体征检查神经系统体征检查是一种重要的临床方法，用于评估神经系统功能和诊断神经系统疾病。
通过观察和测试患者的神经系统反应和体征，医生可以获取有关神经系统状况的关键信息。
本文将从五个大点阐述神经系统体征检查的内容和意义。
引言概述：神经系统体征检查是一种临床评估神经系统功能和诊断神经系统疾病的重要方法。
它通过观察和测试患者的神经系统反应和体征，为医生提供了关键的诊断依据。
正文内容：1. 神经系统体征检查的基本方法1.1 神经系统观察：医生通过观察患者的面部表情、肢体姿式和步态等，来判断神经系统的功能状态。
1.2 神经系统感觉检查：医生通过触摸、针刺和温度感觉等测试，评估患者的感觉功能和神经传导速度。
1.3 神经系统运动检查：医生通过测试患者的肌肉力量、协调性和反射等，来评估患者的运动功能和神经传导状态。
2. 神经系统体征检查的临床应用2.1 神经系统疾病的诊断：神经系统体征检查是诊断神经系统疾病的重要手段，如帕金森病、脑卒中和多发性硬化等。
2.2 神经系统功能评估：通过神经系统体征检查，医生可以评估患者的神经系统功能，匡助制定治疗计划和监测疾病发展。
2.3 神经系统损伤评估：神经系统体征检查可以匡助医生评估神经系统损伤的程度和范围，为治疗和康复提供依据。
3. 神经系统体征检查的常见方法3.1 神经系统观察方法：包括观察面部表情、肢体姿式和步态等。
3.2 神经系统感觉检查方法：包括触摸、针刺和温度感觉测试等。
3.3 神经系统运动检查方法：包括测试肌肉力量、协调性和反射等。
4. 神经系统体征检查的注意事项4.1 检查环境：应保持肃静、舒适的环境，以减少干扰和提高检查的准确性。
4.2 患者合作：患者需要配合医生的指示和操作，以确保检查的顺利进行。
4.3 专业技能：神经系统体征检查需要医生具备一定的专业技能和经验，以确保准确的结果和诊断。
5. 神经系统体征检查的意义和局限性5.1 意义：神经系统体征检查可以提供重要的诊断依据，匡助医生评估神经系统功能和疾病状态。
神经肌肉疾病诊断程序神经肌肉疾病诊断流程患者就诊临床医生询问病史，详细体格检查（包括神经系统专科体查）如发现肌无力和/或肌萎缩必须做①肌酶学全套（肌酸激酶、肌酸激酶同工酶、乳酸脱氢酶等）；②肌电图检查；必要时：神经肌肉活检病理检查，签手术同意书。
临床诊断肌源性肌病神经源性肌病DMD：四肢肌无力伴肌萎缩和腓肠肌肥大，进行性加重； SMA：四肢近端肌无力、肌萎缩BMD：四肢肌无力伴肌萎缩和腓肠肌肥大，良性病程； FSHD：面肌、肩带肌和上臂肌无力伴肌萎缩； LGMD：四肢近端肌无力伴肌萎缩；EDMD：肱二头肌、腓骨肌肌无力伴肌萎缩； CMD：出生后数天或数月内出现肌无力伴肌萎缩；远端型肌营养不良：四肢远端肌无力伴肌萎缩； OPMD：眼肌和咽部肌肉肌无力伴肌萎缩； DM：肌无力、肌萎缩伴肌强直。
遗传咨询，疾病知识宣传根据患者及患者家属的要求，签知情同意书后，抽取血标本，提取DNA，行疾病基因突变分析或连锁分析（包括DMD、BMD、FSHD、LGMD、EDMD、CMD、远端性肌营养不良、OPMD、DM、SMA和CMT等），作出基因诊断，发报告，入库建立档案根据患者家属要求行产前诊断的意见，签知情同意书后，抽取羊水标本，行产前诊断（包括DMD、BMD、FSHD、LGMD、EDMD、CMD、远端性肌营养不良、OPMD、DM、SMA和CMT等），发报告，入库建立档案遗传咨询，疾病知识宣传1伴肌束震颤；CMT：四肢远端肌无力、肌萎缩伴感觉障碍。
神经肌肉疾病的临床诊断标准一、Duchenne型肌营养不良（Duchenne muscular dystrophy, DMD）Duchenne型肌营养不良（DMD）是肌营养不良中最为常见的一种类型，呈X连锁隐性遗传。
起病初为上楼梯、或从地上爬起困难，病情呈进行性发展，至生活不能自理，最后完全丧失活动能力。
DMD的临床诊断依据：①一般在5岁以前发病；②临床特点为进行性对称性肌无力，以肢体近端受累多见，起病常于下肢开始；③体查无肌颤，无感觉障碍，多伴有腓肠肌假性肥大；④血清肌酸肌酶（CK）增高数十或数百倍；⑤肌电图呈肌源性损害；⑥肌活检表现为肌纤维长短不一，出现坏死与降解，纤维透明化，出现结缔组织与脂肪组织代偿增生，免疫组化分析可见dystrophin缺如；⑦有家族史，呈X连锁隐性遗传；⑧病情进行性加重。
二、Becker型肌营养不良（Becker muscular dystrophy, BMD）Becker型肌营养不良（BMD）呈X连锁隐性遗传，临床表现与DMD类似，但发病年龄较晚，病情呈良性发展。
BMD的临床诊断依据：①一般10岁左右发病；②临床特点为进行性对称性肌无力，以肢体近端受累多见，起病常于下肢开始；③体查无肌颤，无感觉障碍；④血清CK增高数十或数百倍；⑤肌电图呈肌源性损害；⑥肌肉活检：肌纤维长短不一，出现坏死与降解，纤维透明化，随着病程的发展出现不同程度的结缔组织与脂肪组织代偿增生；⑦有家族史，呈X连锁隐性遗传；⑧病程呈良性过程。
三、面肩肱型肌营养不良（facioscapulohumeral dystrophy, FSHD）面肩肱型肌营养不良（FSHD）呈染色体显性遗传，病情进展缓慢，以选择性侵犯面肌、肩带肌和上臂肌为特征。
FSHD的诊断标准：①儿童或青少年期发病；②临床特点为面肌、肩带肌和上臂肌无力和肌萎缩；③体查有特殊的面部表情缺如；④半数的病人血清CK水平中度增高；⑤肌电图呈肌源性损害；⑥肌肉活检呈肌源性损害；⑦有家族史，呈染色体显性遗传；⑧病程进展缓慢。
四、肢带型肌营养不良（limb-girdle muscular dystrophy, LGMD）肢带型肌营养不良（LGMD）分为常染色体显性（LGMD1）和隐性（LGMD2）两种遗传方式，遗传异质性强。
LGMD的共同特点是肩带肌和（或）盆带肌无力，发病2年龄越晚，病情越可能良性的。
LGMD的临床诊断标准：①发病年龄范围广；②临床特点为四肢近端肌无力和萎缩；③体查可见肢体近端肌肉萎缩，可伴有假性肥大；④血清CK明显增高；⑤肌电图呈肌源性损害；⑥肌肉活检呈肌源性损害；⑦有家族史，呈染色体显性或隐性遗传；⑧病程进展快慢不一。
五、Emery-Dreifuss型肌营养不良（Emery-Dreifuss muscular dystrophy, EDMD）Emery-Dreifuss型肌营养不良（EDMD）是一种罕见的良性的遗传性肌病，呈X连锁隐性遗传或常染色体显性遗传，病情发展缓慢，早期出现肘关节、跟腱和脊柱的挛缩和畸形，肱腓型分布的肌肉无力和萎缩。
该病分为EDMDⅠ和EDMDⅡ型。
EDMDⅠ型的临床诊断标准：①多见于儿童；②缓慢进展的呈肱腓分布的肌肉无力；③体查可见肱二头肌和腓骨肌萎缩，肘关节、跟腱和脊柱的挛缩和畸形；④血清CK中度增高；⑤肌电图呈肌源性损害；⑥肌肉活检显示肌病特征或明显肌肉萎缩；⑦有家族史，呈X连锁隐性遗传；⑧呈良性进程。
EDMDⅡ型的临床诊断标准：①10岁以后发病；②缓慢进展的呈肱腓分布的肌肉无力；③体查可见肱二头肌和腓骨肌萎缩；④血清CK正常或轻度增高；⑤肌电图呈肌源性损害；⑥肌肉活检显示肌病特征或明显肌肉萎缩；⑦有家族史，呈常染色体显性遗传；⑧呈良性进程。
六、先天性肌营养不良（congenital muscular dystrophy, CMD）先天性肌营养不良（CMD）呈常染色体隐性遗传，包括一类出生时或出生几个月内出现肌无力和肌张力低，可伴有不同程度中枢神经系统受累的一组疾病。
CMD的临床诊断标准：①出生时或生后数月内发病；②临床表现为肌无力，肌张力低下；③体查可见四肢肌无力和肌张力低下；关节挛缩；④血清CK出现不同程度的增高；⑤肌电图呈肌源性损害；⑥肌肉活检显示肌病特征或明显肌肉萎缩；⑦有家族史，呈常染色体隐性遗传；⑧病情稳定，部分病人呈缓慢加重趋势。
七、远端型肌营养不良（distal muscular dystrophy）远端型肌营养不良呈常染色体显性遗传，是以对称性四肢远端肌无力为主要表现的一组少见的肌肉疾病。
远端型肌营养不良的临床诊断标准：①发病年龄范围广；②临床表现为四肢远端的肌无力和萎缩；③体查无肌强直和感觉障碍；④血清肌酶增高；⑤肌电图为肌源性损害；3⑥肌肉活检为肌源性损害；⑦有家族史，呈常染色体显性遗传；⑧病情缓慢进展。
八、眼咽型肌营养不良（oculopharyngeal muscular dystrophy, OPMD）眼咽型肌营养不良（OPMD）呈常染色体显性遗传，发病年龄晚，临床以进行性加重的睑下垂、吞咽困难和四肢无力为特征，病情进行性加重。
OPMD的临床诊断标准：①一般50岁左右发病；②临床表现为进行性加重的睑下垂、吞咽困难、发音困难；③体查可见眼肌、咽部肌的无力和萎缩；④血清CK正常或轻度升高；⑤肌电图为肌源性损害；⑥肌肉活检为肌源性损害，可见核内包涵物；⑦有家族史，呈常染色体显性遗传；⑧病情进行性加重。
九、强直性肌营养不良（myotonic dystrophy, DM）强直性肌营养不良（DM）呈常染色体显性遗传，起病隐匿，多发生在青春后期，除了进行性肌无力，肌萎缩和肌强直外，常伴有白内障、心律失常、糖尿病、秃发、多汗、性功能障碍和智力减退等多系统损害。
DM的临床诊断标准：①青春后期发病；②临床表现为肌无力、肌萎缩和肌强直；③体查可见手和足部无力、肌萎缩和肌强直，“斧状脸”，“鹅颈”；④血清肌酶活性正常；⑤肌电图显示肌强直电位；⑥肌肉活检为肌源性损害，可见核内包涵物；⑦有家族史，呈常染色体显性遗传；⑧病情进行性加重。
十、脊肌萎缩症（spinal muscular atrophy, SMA）脊肌萎缩症呈常染色体隐性遗传，临床主要表现为下运动神经元性进行性对称性肌肉无力和萎缩，近端重于远端，下肢重于上肢。
根据发病年龄不同，SMA可分为SMAⅠ、SMAⅡ、SMAⅢ、SMAⅣ和SMAⅤ型。
SMA的临床诊断标准：①发病年龄范围广；②临床主要表现为进行性四肢迟缓性瘫痪、肌萎缩，近端重于远端，下肢重于上肢；③体查可见四肢近端肌肉萎缩，无感觉障碍；④血清CK正常或轻度增高；⑤肌电图为神经源性损害；⑥肌肉活检为神经源性肌萎缩；⑦有家族史，呈常染色体隐性遗传；⑧病情进行性加重。
十一、腓骨肌萎缩症（Charcot Marie Tooth disease, CMT）腓骨肌萎缩症呈常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁隐性遗传和X连锁显性遗传，临床表现为双下肢对称性肌肉无力和萎缩，多伴有弓形足和马蹄内翻足畸形。
临床上依据电生理和病理改变分为脱髓鞘型（CMT1）和轴索变性型（CMT2）。
CMT的临床诊断标准：①青少年起病；②临床主要表现为双下肢对称性肌无力、4萎缩；③体查可见大腿下1/3以下肌萎缩，弓形足，有感觉障碍；④血清肌酶正常；⑤肌电图为神经源性损害；⑥肌肉活检为神经源性肌萎缩，神经活检可见脱髓鞘改变或轻度轴索变性；⑦有家族史，可呈常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁隐性遗传和X连锁显性遗传；⑧病情进行性加重。
5神经肌病基因诊断流程DMD/BMDFSHDLGMDEDMD肌源性CMD远端型OPMDDMLAMA2、ITGA7、FCMD 、SEPN1、POMGNT1突变分析，连锁分析（1p32-34）titin突变分析，连锁分析（2p13，2q31，9p1-q1, 2p12-14, 14q, 2q33）PABP2DM DMD 4q35TTID、LMNA、CAV-3、CAPN3、DYSF、SGCG、SGCA、SGCB、SGCD、TCAP、TRIM32、FKRP突变分析, 连锁分析（6q23, 7q , 5q31）LMNA （>10岁），EMD（>20岁）突变分析SMAⅠ（6月内，SMN ）SMASMAⅡ（6-18月，SMN ）SMAⅢ（3-18岁，SMN ）SMAⅣ（17-30岁，未定位）神经源性CMT1CMTCMT2AD（PMP22、MPZ0、LITAF、EDR2）AR（GDAP1、MTMR2、SBF2、NDRG1、EGR2、PRX突变分析,连锁分析5q23-33、10q21-22）XR、XD（Cx32突变分析,连锁分析、Xq23、Xq26）AD（KIF 、RAB7、GARS、NEFL）AR（LMNA）6感谢您的阅读，祝您生活愉快。
