神经肌肉接头和肌肉疾病PPT课件
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神经病学-神经-肌肉接头和肌肉疾病
（3）肌颤搐（myokymia)：指一群或一块肌肉在休止 状态下呈现的缓慢、持续、不规则的波动性颤动， 肉眼可见。见于特发性肌颤搐
概述
临床症状
（1）临床资料： 起病年龄、进展速度、发作形式、 肌无力 和萎缩的分布、遗传方式、病程和预后
（2）辅助检查： 生化检测 肌电图 肌肉病理 基因分析
概述
临床症状 1. 病因治疗 去除病因进行治疗 2. 其他治疗
的肌收缩 7. 肌肉不自主运动：肌肉在静息状态下不自主地收
缩、抽动 。 有以下三种类型：
概述
临床症状
（1）肌束颤动(fasciculation)：指肌束发生的短暂 性不自主收缩，肉眼可以辨认但不引起肢体运动。 见脊髓前角或前根损害。
（2）肌纤维颤动（fibrillation) ：肉眼不能识别， 只能在肌电图上显示。
(3） 突触后膜AchR病变 MG 产生AchR自身抗体
破坏了AchR
美洲箭毒 与AchR结合
阻止了Ach与 受体的结合
概述
发病机制
肌肉疾病发病机制：主要有以下原因： (1) 肌细胞膜电位异常 (2) 能量代谢障碍 (3) 肌细胞结构病变
概述
临床症状
1.肌肉萎缩：肌纤维数目减少、体积变小、肌容积 下降
2.肌纤维（肌细胞）为多核细胞，呈圆柱状，其长 为10－15cm，直径7-100μm
3.肌膜：有兴奋传递的功能 4.肌原纤维由粗、细肌丝组成
粗肌丝:含肌球蛋白固定于肌节的暗带（A带） 细肌丝:含肌动蛋白，一端固定于Z线，另一端游 离伸向暗带
概述
骨骼肌的解剖生理 5.骨骼肌由两型肌纤维构成：
Ⅰ型 红肌纤维
第一节 重症肌无力
病因及发病机制
1.免疫学说：有以下证据支持该学说。 ① 动物实验发现，将电鳗鱼放电器官提纯的AchR
概述
临床症状
（1）临床资料： 起病年龄、进展速度、发作形式、 肌无力 和萎缩的分布、遗传方式、病程和预后
（2）辅助检查： 生化检测 肌电图 肌肉病理 基因分析
概述
临床症状 1. 病因治疗 去除病因进行治疗 2. 其他治疗
的肌收缩 7. 肌肉不自主运动：肌肉在静息状态下不自主地收
缩、抽动 。 有以下三种类型：
概述
临床症状
（1）肌束颤动(fasciculation)：指肌束发生的短暂 性不自主收缩，肉眼可以辨认但不引起肢体运动。 见脊髓前角或前根损害。
（2）肌纤维颤动（fibrillation) ：肉眼不能识别， 只能在肌电图上显示。
(3） 突触后膜AchR病变 MG 产生AchR自身抗体
破坏了AchR
美洲箭毒 与AchR结合
阻止了Ach与 受体的结合
概述
发病机制
肌肉疾病发病机制：主要有以下原因： (1) 肌细胞膜电位异常 (2) 能量代谢障碍 (3) 肌细胞结构病变
概述
临床症状
1.肌肉萎缩：肌纤维数目减少、体积变小、肌容积 下降
2.肌纤维（肌细胞）为多核细胞，呈圆柱状，其长 为10－15cm，直径7-100μm
3.肌膜：有兴奋传递的功能 4.肌原纤维由粗、细肌丝组成
粗肌丝:含肌球蛋白固定于肌节的暗带（A带） 细肌丝:含肌动蛋白，一端固定于Z线，另一端游 离伸向暗带
概述
骨骼肌的解剖生理 5.骨骼肌由两型肌纤维构成：
Ⅰ型 红肌纤维
第一节 重症肌无力
病因及发病机制
1.免疫学说：有以下证据支持该学说。 ① 动物实验发现，将电鳗鱼放电器官提纯的AchR
神经肌肉接头疾病课件PPT
电压门控钙通道
肌肉
神经冲动
神经 末稍
突触前膜
肌肉收缩
突触后膜 去极化
再 摄 取
1/3
Ca2+ 内流
Na+ 内流
囊泡释放Ach
入突触间隙
1/3
胆碱
1/3
酯酶
失活
突触后膜 AChR
神经肌肉接头疾病的发病机制涉及不同的环节
突触 前膜
突触 间隙
肉毒杆菌中毒 高镁血症
LambertEaton 氨基甙类药物
临床表现
流行病学概况
1 . MG能发生于任何年龄。
2.其发病率呈双高峰期（第一个在 20-40岁左右，多影响女性，女 ：男 =3： 2；
第二个在40-60岁，影响男性，多合 并胸腺瘤: ），70岁以后其发病率呈 下降趋势。家族性病例少见
加重病情 原因及诱因
感染、妊娠和月经前 常，精神创伤、过度 疲劳等
有机磷中毒
阻碍Ca2+进入神经末梢 影响ACh释放
ACh合成和释放减少
抑制胆碱酯酶活力→ACh作用过度延长
突触 后膜
重症肌无力 美洲箭毒素
产生AChR自身抗体，AChR受损或减少 与AChR结合，阻断Ach与AChR结合
重症肌无力
(Myasthenia Gravis, MG) 历史回顾
❖ Thomas Willis (1672)是第一位报道MG的人。 ❖ Jolly(1895)将该病命名为重症肌无力或假性麻
大
小 正常或偏大
出汗
少
多
多少不定
流涎
无
多
无
腹痛、肠鸣音亢进 无
明显
无
肉跳或肌肉抽动 无
常见
神经-肌肉接头疾病课件
先天性肌无力综合征（Congenital Myast…
是一组由基因突变导致神经-肌肉接头传递功能障碍的遗传性疾病。临床表现多样，从轻度眼肌 无力到严重全身性肌无力不等。
02 重症肌无力
发病原因及机制
自身免疫性疾病
重症肌无力是一种由神经-肌肉接 头处传递功能障碍所引起的自身 免疫性疾病，其发病与机体免疫
05 其他神经-肌肉接头疾病
多发性硬化症相关疾病
临床表现
多发性硬化症是一种中枢神经系统脱髓鞘疾病，其临床表现多样，包括肢体无力、感觉异 常、视力障碍、共济失调等。
诊断
多发性硬化症的诊断主要依据患者的临床表现、影像学检查和实验室检查。其中，MRI是 首选的影像学检查方法，可以显示中枢神经系统内的脱髓鞘病变。
免疫学检查
抗体检测
检测患者血清中针对神经-肌肉接 头处抗原的特异性抗体，如乙酰胆 碱受体抗体（AChR-Ab）等。
免疫复合物检测
检测患者血清或组织中的免疫复 合物，以评估免疫反应的活跃程 度。
影像学检查
磁共振成像（MRI）
01
通过高分辨率的MRI技术，观察神经和肌肉的形态、信号异常
以及周围组织的变化。
01
临床表现
周期性麻痹是一组以反复发作的骨骼肌弛缓性瘫痪为特征 的疾病，其临床表现包括肢体无力、肌张力降低、腱反射 减弱或消失等。
02 03
诊断
周期性麻痹的诊断主要依据患者的临床表现、电生理检查 和实验室检查。其中，电生理检查可以显示神经肌肉接头 的异常，如重复神经电刺激试验阳性等。
治疗
周期性麻痹的治疗主要包括药物治疗和非药物治疗。药物 治疗主要包括钾盐、抗胆碱能药物等，旨在维持患者的电 解质平衡和缓解症状。非药物治疗包括康复训练、心理治 疗等，旨在提高患者的生活质量和减轻症状。
是一组由基因突变导致神经-肌肉接头传递功能障碍的遗传性疾病。临床表现多样，从轻度眼肌 无力到严重全身性肌无力不等。
02 重症肌无力
发病原因及机制
自身免疫性疾病
重症肌无力是一种由神经-肌肉接 头处传递功能障碍所引起的自身 免疫性疾病，其发病与机体免疫
05 其他神经-肌肉接头疾病
多发性硬化症相关疾病
临床表现
多发性硬化症是一种中枢神经系统脱髓鞘疾病，其临床表现多样，包括肢体无力、感觉异 常、视力障碍、共济失调等。
诊断
多发性硬化症的诊断主要依据患者的临床表现、影像学检查和实验室检查。其中，MRI是 首选的影像学检查方法，可以显示中枢神经系统内的脱髓鞘病变。
免疫学检查
抗体检测
检测患者血清中针对神经-肌肉接 头处抗原的特异性抗体，如乙酰胆 碱受体抗体（AChR-Ab）等。
免疫复合物检测
检测患者血清或组织中的免疫复 合物，以评估免疫反应的活跃程 度。
影像学检查
磁共振成像（MRI）
01
通过高分辨率的MRI技术，观察神经和肌肉的形态、信号异常
以及周围组织的变化。
01
临床表现
周期性麻痹是一组以反复发作的骨骼肌弛缓性瘫痪为特征 的疾病，其临床表现包括肢体无力、肌张力降低、腱反射 减弱或消失等。
02 03
诊断
周期性麻痹的诊断主要依据患者的临床表现、电生理检查 和实验室检查。其中，电生理检查可以显示神经肌肉接头 的异常，如重复神经电刺激试验阳性等。
治疗
周期性麻痹的治疗主要包括药物治疗和非药物治疗。药物 治疗主要包括钾盐、抗胆碱能药物等，旨在维持患者的电 解质平衡和缓解症状。非药物治疗包括康复训练、心理治 疗等，旨在提高患者的生活质量和减轻症状。
神经病学：神经-肌肉接头和肌肉疾病
呼吸道感染， 手术（包括胸腺切除术）
精神紧张， 全身疾病
➢ 约10％的重症肌无力患者发生危象
第十七章 神经－肌肉接头和肌肉疾病
第一节 重症肌无力
临床表现
4. 胆碱酯酶抑制剂治疗有效
是MG的重要临床特征
5. 起病隐袭、病程波动
➢缓解与复发交替 ➢晚期休息也不能完全恢复 ➢多数靠药物维持 ➢少数可自然缓解
概述
分类
2.肌肉疾病 （1）病变部位：骨骼肌
（2）主要疾病有
➢ 周期性瘫痪 ➢ 多发性肌炎和皮肌炎 ➢ 进行性肌营养不良症 ➢ 强直性肌营养不良症 ➢ 线粒体肌病或线粒体脑肌病
第十七章 神经－肌肉接头和肌肉疾病
图17-1 神经-肌肉接头突触结构示意图
第十七章 神经－肌肉接头和肌肉疾病
概述
发病机制 神经肌肉接头病变的机制 （1）突触前膜病变-Ach合成和释放障碍
含糊不清、吞咽困难、饮水呛咳、咀嚼无力,呼吸肌不受 累及。
第十七章 神经－肌肉接头和肌肉疾病
第一节 重症肌无力
临床表现
成年型(Osserman分型) Ⅲ 急性重症型（15％）
急、重。累及延髓肌、呼吸肌，易发生肌无力危象、需 气管切开，机械通气
死亡率较高 Ⅳ 迟发重症型（10％）
病程>2年、由Ⅰ、Ⅱ型演变而来，症状同Ⅲ型 常合并胸腺瘤、预后较差 Ⅴ 肌萎缩型(少见)
第十七章 神经－肌肉接头和肌肉疾病
第一节 重症肌无力
临床表现
1）眼外肌（首发症状）
上睑下垂、斜视、复 视 、眼球运动受限或 固定
图17-2 右眼睑下垂
第十七章 神经－肌肉接头和肌肉疾病
第一节 重症肌无力
临床表现
2）面部肌肉、口咽肌受累： 表情淡漠、苦笑面容、连续咀嚼无力 饮水呛咳、吞咽困难、带鼻音、发音障碍
神经-肌肉接头和肌肉疾病
治療
2）小劑量遞增法
潑尼松20mg隔日頓服 每週遞增10mg 至隔日頓服60－80mg 根據病情減量，維持數年
副作用：胃出血、血糖升高、庫欣征、 股骨頭壞死、骨質疏鬆等
第一節 重症肌無力
治療
(3) 免疫抑制劑 適用於對腎上腺糖皮質激素療效不佳者或不能耐受者。
藥物不良反應有：周圍血白細胞、血小板減少，脫髮，胃 腸道反應，出血性膀胱炎，肝、腎功能受損等
2.受累肌的分佈和表現 累及全身骨骼肌，顱神經支配肌多見
第一節 重症肌無力
臨床表現
1）眼外肌（首發症 狀）
上瞼下垂、斜視、 複視 、眼球運動受 限或固定
圖17-2 右眼瞼下垂
第一節 重症肌無力
臨床表現
2）面部肌肉、口咽肌受累： 表情淡漠、苦笑面容、連續咀嚼無力 飲水嗆咳、吞咽困難、帶鼻音、發音
障礙 3）胸鎖乳突肌、斜方肌受累
神經－肌肉接頭和肌肉疾病
概述
分類 主要分兩類 1.神經-肌肉接頭疾病 （1）病變部位：神經肌肉接頭處 （2）主要疾病有：
➢重症肌無力（ MG ） ➢Lamber-Eaton肌無力綜合征
概述
分類
2.肌肉疾病 （1）病變部位：骨骼肌
（2）主要疾病有
➢ 週期性癱瘓 ➢ 多發性肌炎和皮肌炎 ➢ 進行性肌營養不良症 ➢ 強直性肌營養不良症 ➢ 線粒體肌病或線粒體腦肌病
➢ AchR抗體滴度
對MG的診斷有特徵性意義
• 85％全身型血中AchR抗體濃度明顯升高 • 眼肌型 抗體滴度增高不明顯 • 抗體滴度高低與病情嚴重程度不完全一致
第一節 重症肌無力
輔助檢查
➢胸腺CT、MRI、X線 表現為胸腺瘤、胸腺增生和肥大
➢其他檢查：少數患者下述檢查出現陽性 甲狀腺功能 類風濕因數 抗核抗體 甲狀腺抗體
2）小劑量遞增法
潑尼松20mg隔日頓服 每週遞增10mg 至隔日頓服60－80mg 根據病情減量，維持數年
副作用：胃出血、血糖升高、庫欣征、 股骨頭壞死、骨質疏鬆等
第一節 重症肌無力
治療
(3) 免疫抑制劑 適用於對腎上腺糖皮質激素療效不佳者或不能耐受者。
藥物不良反應有：周圍血白細胞、血小板減少，脫髮，胃 腸道反應，出血性膀胱炎，肝、腎功能受損等
2.受累肌的分佈和表現 累及全身骨骼肌，顱神經支配肌多見
第一節 重症肌無力
臨床表現
1）眼外肌（首發症 狀）
上瞼下垂、斜視、 複視 、眼球運動受 限或固定
圖17-2 右眼瞼下垂
第一節 重症肌無力
臨床表現
2）面部肌肉、口咽肌受累： 表情淡漠、苦笑面容、連續咀嚼無力 飲水嗆咳、吞咽困難、帶鼻音、發音
障礙 3）胸鎖乳突肌、斜方肌受累
神經－肌肉接頭和肌肉疾病
概述
分類 主要分兩類 1.神經-肌肉接頭疾病 （1）病變部位：神經肌肉接頭處 （2）主要疾病有：
➢重症肌無力（ MG ） ➢Lamber-Eaton肌無力綜合征
概述
分類
2.肌肉疾病 （1）病變部位：骨骼肌
（2）主要疾病有
➢ 週期性癱瘓 ➢ 多發性肌炎和皮肌炎 ➢ 進行性肌營養不良症 ➢ 強直性肌營養不良症 ➢ 線粒體肌病或線粒體腦肌病
➢ AchR抗體滴度
對MG的診斷有特徵性意義
• 85％全身型血中AchR抗體濃度明顯升高 • 眼肌型 抗體滴度增高不明顯 • 抗體滴度高低與病情嚴重程度不完全一致
第一節 重症肌無力
輔助檢查
➢胸腺CT、MRI、X線 表現為胸腺瘤、胸腺增生和肥大
➢其他檢查：少數患者下述檢查出現陽性 甲狀腺功能 類風濕因數 抗核抗體 甲狀腺抗體
神经-肌肉接头和肌肉疾病
胸腺CT：可发现胸腺瘤，胸腺增生或肥大 自身免疫系统的相关检查:甲状腺功能、ENA、ANA等
明确是否有合并症 肿瘤相关检查排除副肿瘤综合征
重症肌无力
诊断 主要侵及骨骼肌 症状波动性，晨轻暮重 疲劳试验阳性 抗AchE药物有效 神经重复频率刺激检查阳性 AchR抗体滴度测定增高
重症肌无力
鉴别诊断 Lambert-Eaton综合征：肌无力综合征
或肌无力危象患者可暂时改善症状，或胸腺切除术前处 理。疗效持续数日或数月，价格昂贵 ❖ 免疫球蛋白：0.4mg/kg.d，静脉滴注，连用3-5d，用于 各型危象及重症患者
重症肌无力
对因治疗 胸腺切除： ❖ 适用于胸腺瘤、胸腺增生、药物治疗困难者，年轻女
性全身型 ❖ 对于18岁以下无胸腺瘤、胸腺增生者不考虑手术 ❖ 眼肌型无胸腺瘤者不考虑手术 ❖ 症状严重者需症状改善后再手术
周期性瘫痪
辅助检查： 血清钾低于3.5mmol/L以下，尿钾也减少，血钠可升高 ECG：T波低平，倒置，U波出现ST段下移 肌电图：运动电位时限短、波幅低 注意排除甲亢、肾小管型酸中毒、醛固酮增多症、肾
衰、代谢性疾病等所致的继发性低钾
周期性瘫痪
诊断及鉴别诊断 诊断：临床表现、发作时低血钾、补钾及醋氮酰胺治
重症肌无力
危象的治疗：需紧急处理！！！！ 处理原则：
保持呼吸道通畅 积极控制感染 肾上腺皮质激素、免疫球蛋白、血浆置换 根据危象的类型调整抗胆碱酯酶的使用（不用或少用） ❖ 肌无力危象：最常见。抗胆碱酯酶药量不足。处理：加 大抗胆碱酯酶药物的剂量。 ❖ 胆碱能危象：抗胆碱酯酶药物过量。处理：停用抗胆碱 酯酶药物，待药物排出后重新调整剂量。 ❖ 反拗危象：对抗胆碱酯酶药物不敏感。处理：停用抗胆 碱酯酶药物而用输液维持。过一段时间后如抗胆碱酯酶 药物有效时再重新调整剂量
明确是否有合并症 肿瘤相关检查排除副肿瘤综合征
重症肌无力
诊断 主要侵及骨骼肌 症状波动性，晨轻暮重 疲劳试验阳性 抗AchE药物有效 神经重复频率刺激检查阳性 AchR抗体滴度测定增高
重症肌无力
鉴别诊断 Lambert-Eaton综合征：肌无力综合征
或肌无力危象患者可暂时改善症状，或胸腺切除术前处 理。疗效持续数日或数月，价格昂贵 ❖ 免疫球蛋白：0.4mg/kg.d，静脉滴注，连用3-5d，用于 各型危象及重症患者
重症肌无力
对因治疗 胸腺切除： ❖ 适用于胸腺瘤、胸腺增生、药物治疗困难者，年轻女
性全身型 ❖ 对于18岁以下无胸腺瘤、胸腺增生者不考虑手术 ❖ 眼肌型无胸腺瘤者不考虑手术 ❖ 症状严重者需症状改善后再手术
周期性瘫痪
辅助检查： 血清钾低于3.5mmol/L以下，尿钾也减少，血钠可升高 ECG：T波低平，倒置，U波出现ST段下移 肌电图：运动电位时限短、波幅低 注意排除甲亢、肾小管型酸中毒、醛固酮增多症、肾
衰、代谢性疾病等所致的继发性低钾
周期性瘫痪
诊断及鉴别诊断 诊断：临床表现、发作时低血钾、补钾及醋氮酰胺治
重症肌无力
危象的治疗：需紧急处理！！！！ 处理原则：
保持呼吸道通畅 积极控制感染 肾上腺皮质激素、免疫球蛋白、血浆置换 根据危象的类型调整抗胆碱酯酶的使用（不用或少用） ❖ 肌无力危象：最常见。抗胆碱酯酶药量不足。处理：加 大抗胆碱酯酶药物的剂量。 ❖ 胆碱能危象：抗胆碱酯酶药物过量。处理：停用抗胆碱 酯酶药物，待药物排出后重新调整剂量。 ❖ 反拗危象：对抗胆碱酯酶药物不敏感。处理：停用抗胆 碱酯酶药物而用输液维持。过一段时间后如抗胆碱酯酶 药物有效时再重新调整剂量
《神经肌肉接头疾病》PPT课件
通过刺激穴位和拔罐的方 式，促进气血流通，缓解 肌肉紧张和疼痛。
中药治疗
根据中医理论，采用中药 内服或外敷的方法，调理 身体，缓解症状。
营养与饮食调理
根据患者的营养需求和饮 食习惯，进行针对性的营 养与饮食调理，改善身体 状况。
05
神经肌肉接头疾病的预防与
护理
预防措施
保持健康的生活方式
合理饮食、适量运动、戒烟限酒，保持心理健康，增强身体免疫 力。
随着科技的不断进步，未来还可能涌 现出新的治疗手段和方案，如基因治 疗、细胞治疗等，为神经肌肉接头疾 病的治疗提供更多选择和希望。
感谢观看
THANKS
避免接触有害物质
避免长期接触重金属、农药等有害物质，减少职业暴露和环境污 染。
定期进行体检
及早发现潜在的健康问题，采取有效的预防和治疗措施。
护理方法
药物治疗
根据病情需要，遵医嘱使用药物，注意观察药物的疗 效和不良反应。
康复训练
在医生指导下进行适当的康复训练，促进肌肉功能的 恢复。
生活方式调整
保持良好的作息规律，避免过度劳累，保持轻松愉快 的心情。
临床的临床表现多样，常见的症状包括肌肉无 力、肌肉萎缩、肌肉震颤等，严重时可导致呼吸困难、瘫痪 等。
诊断
诊断神经肌肉接头疾病需要进行详细的病史询问、体格检查 和相关实验室检查，如肌电图、肌肉活检等，以确定病因和 病变部位。
02
神经肌肉接头疾病的病理生
理
神经肌肉接头的结构与功能
其他药物
如神经营养因子、抗氧化剂等，旨在促进神经再生和保护神经肌肉接 头。
药物治疗的适应症与禁忌症
适应症
对于症状较轻的患者，药物治疗是首选。当神经肌肉接头疾病导致肌肉无力、萎 缩等症状时，药物治疗有助于缓解症状、改善生活质量。
中药治疗
根据中医理论，采用中药 内服或外敷的方法，调理 身体，缓解症状。
营养与饮食调理
根据患者的营养需求和饮 食习惯，进行针对性的营 养与饮食调理，改善身体 状况。
05
神经肌肉接头疾病的预防与
护理
预防措施
保持健康的生活方式
合理饮食、适量运动、戒烟限酒，保持心理健康，增强身体免疫 力。
随着科技的不断进步，未来还可能涌 现出新的治疗手段和方案，如基因治 疗、细胞治疗等，为神经肌肉接头疾 病的治疗提供更多选择和希望。
感谢观看
THANKS
避免接触有害物质
避免长期接触重金属、农药等有害物质，减少职业暴露和环境污 染。
定期进行体检
及早发现潜在的健康问题，采取有效的预防和治疗措施。
护理方法
药物治疗
根据病情需要，遵医嘱使用药物，注意观察药物的疗 效和不良反应。
康复训练
在医生指导下进行适当的康复训练，促进肌肉功能的 恢复。
生活方式调整
保持良好的作息规律，避免过度劳累，保持轻松愉快 的心情。
临床的临床表现多样，常见的症状包括肌肉无 力、肌肉萎缩、肌肉震颤等，严重时可导致呼吸困难、瘫痪 等。
诊断
诊断神经肌肉接头疾病需要进行详细的病史询问、体格检查 和相关实验室检查，如肌电图、肌肉活检等，以确定病因和 病变部位。
02
神经肌肉接头疾病的病理生
理
神经肌肉接头的结构与功能
其他药物
如神经营养因子、抗氧化剂等，旨在促进神经再生和保护神经肌肉接 头。
药物治疗的适应症与禁忌症
适应症
对于症状较轻的患者，药物治疗是首选。当神经肌肉接头疾病导致肌肉无力、萎 缩等症状时，药物治疗有助于缓解症状、改善生活质量。
神经-肌肉接头疾病 消化内科疾病PPT
1. 免疫学说
MG动物模型自身免疫性重症肌无力(EAMG)的 Lewis大鼠血清可测到AChR-Ab, 与突触后膜结合
AChR免疫荧光法检测AChR数目显著减少
15
病因&发病机制
正常 MG
16
病因&发病机制
80%~90%的MG患者外周血可检出AChR-Ab, 其他肌无力患者通常(－), 对MG有诊断意义
受累肌易疲劳: 持续活动导致暂时性肌无力加重, 短期休息后好转是MG特征性表现
受累肌无力不符合任一神经\神经根&中枢神 经系统病变分布
进展性病例受累肌可轻度肌萎缩, 感觉正常, 通常 无反射改变
25
临床表现
4. 危象(Crisis)
患者急骤发生延髓肌&呼吸肌严重无力, 以致不能维持换气功能, 称为危象.
第十七章 神经-肌肉接头和肌肉疾病 Diseases of Neuromuscular Junction
and Muscle disease
齐鲁医院神经内科 李伟
2014-06-26
1
重点内容
▪ 重症肌无力诊断要点 ▪ 重症肌无力危象的概念 ▪ 低钾型周期性瘫痪的诊断要点 ▪ 进行性肌营养不良症分型 ▪ 线粒体脑肌病的常见类型 ▪ 多发性肌炎的诊断要点
是MG常见的致死原因
肺部感染&手术(胸腺切除术)可诱发危象, 情绪波动&系统性疾病可加重症状
26
临床表现
4. 危象(Crisis)
肌无力危象 (Myasthenic crisis) 胆碱能危象 (Cholinergic crisis) 反拗危象 (Brittle crisis)
27
临床分型
Osserman分型
MG动物模型自身免疫性重症肌无力(EAMG)的 Lewis大鼠血清可测到AChR-Ab, 与突触后膜结合
AChR免疫荧光法检测AChR数目显著减少
15
病因&发病机制
正常 MG
16
病因&发病机制
80%~90%的MG患者外周血可检出AChR-Ab, 其他肌无力患者通常(－), 对MG有诊断意义
受累肌易疲劳: 持续活动导致暂时性肌无力加重, 短期休息后好转是MG特征性表现
受累肌无力不符合任一神经\神经根&中枢神 经系统病变分布
进展性病例受累肌可轻度肌萎缩, 感觉正常, 通常 无反射改变
25
临床表现
4. 危象(Crisis)
患者急骤发生延髓肌&呼吸肌严重无力, 以致不能维持换气功能, 称为危象.
第十七章 神经-肌肉接头和肌肉疾病 Diseases of Neuromuscular Junction
and Muscle disease
齐鲁医院神经内科 李伟
2014-06-26
1
重点内容
▪ 重症肌无力诊断要点 ▪ 重症肌无力危象的概念 ▪ 低钾型周期性瘫痪的诊断要点 ▪ 进行性肌营养不良症分型 ▪ 线粒体脑肌病的常见类型 ▪ 多发性肌炎的诊断要点
是MG常见的致死原因
肺部感染&手术(胸腺切除术)可诱发危象, 情绪波动&系统性疾病可加重症状
26
临床表现
4. 危象(Crisis)
肌无力危象 (Myasthenic crisis) 胆碱能危象 (Cholinergic crisis) 反拗危象 (Brittle crisis)
27
临床分型
Osserman分型
神经病学之神经肌肉接头和肌肉疾病护理课件
乙酰胆碱与突触后膜 上的受体结合，引起 肌肉纤维的兴奋和收 缩。
当神经末梢受到刺激 时，囊泡释放乙酰胆 碱到突触间隙。
神经肌肉接头与肌肉疾病的关系
肌肉疾病如肌无力综合征、肌萎 缩等可影响神经肌肉接头的正常
功能。
肌无力综合征患者神经肌肉接头 处的突触后膜上受体数目减少或 功能异常，导致肌肉收缩无力。
护理措施包括药物治疗、物理治疗、康复训练、生活方式的调整等，同时关注患者 的心理状态，提供必要的心理支持。
康复训练与护理
康复训练是神经肌肉接头和肌肉 疾病护理的重要组成部分，有助 于改善患者的运动功能和生活质
量。
康复训练包括个体化的运动疗法 、物理疗法、职业疗法等，根据 患者的具体情况制定个性化的康
如维生素E和辅酶Q10，可用于治疗肌 肉疾病，使用时应遵循医生的建议， 按照规定的剂量和方式进行给药。
免疫抑制剂
如皮质类固醇和免疫球蛋白，可用于 治疗多发性肌炎等肌肉疾病，使用时 应根据患者的具体情况和医生的建议 进行剂量调整。
药物治疗的注意事项
01
02
03
严格遵医嘱
患者应严格按照医生的建 议进行治疗，不得自行更 改剂量或停药。
神经病学之神经肌肉接头和肌 肉疾病护理课件
目录
CONTENTS
• 神经肌肉接头的结构和功能 • 肌肉疾病的分类与症状 • 神经肌肉接头和肌肉疾病的护理 • 神经肌肉接头和肌肉疾病的药物治疗 • 神经肌肉接头和肌肉疾病的预防与保健
01 神经肌肉接头的结构和功能
CHAPTER
神经肌肉接头的解剖结构
注意药物不良反应
患者在使用药物治疗过程 中，应密切关注身体反应 ，如出现不良反应，应及 时就医。
定期复查
神经—肌肉接头疾病-精品医学课件
大剂量冲击疗法：甲强龙 methylprednisolone
1000mg/dx5
（2）免疫抑制剂 硫唑嘌呤 25－100mg bid、环磷酰胺、
环孢菌素A：6mg/kg.d
（3）血浆置换：效果迅速，但不持久。
（4）免疫球蛋白： 0.4g/kg/d X 5天
(5) 胸腺切除：
(6) 其它：胸腺放疗。
4、危象处理
病死率15－50％。 用人工呼吸机辅助通气，应保证无菌
操作，雾化吸入保证呼吸道通畅。 停用溴吡斯的明减少分泌物。 选用有效，无阻滞作用的抗菌素。 激素，丙球;血浆置换。
肌无力危象
八 小结 Myasthenia gravis
Myasthenia gravis(重症肌无力) can occur at any age and is sometimes associated with thymic tumor(胸腺瘤) or thyrotoxicosis(甲亢) and so on. More common in females than males, it is characterized by fluctuating weakness and easy fatigability(易疲劳性)of voluntary muscles(随意肌); muscle activity cannot be maintained, and initially powerful movements weaken readily.
鸭步
鸭步
Gowers征
（4）多伴有心肌损害，预后极差。 （5）EMG呈典型肌源性损害，CK升高
50倍，尿中肌酸升高，肌酐降低
2.Becker型肌营养不良
具有DMD必有的特征，发病年龄较晚，病情 进展较慢，预后较佳。
1000mg/dx5
（2）免疫抑制剂 硫唑嘌呤 25－100mg bid、环磷酰胺、
环孢菌素A：6mg/kg.d
（3）血浆置换：效果迅速，但不持久。
（4）免疫球蛋白： 0.4g/kg/d X 5天
(5) 胸腺切除：
(6) 其它：胸腺放疗。
4、危象处理
病死率15－50％。 用人工呼吸机辅助通气，应保证无菌
操作，雾化吸入保证呼吸道通畅。 停用溴吡斯的明减少分泌物。 选用有效，无阻滞作用的抗菌素。 激素，丙球;血浆置换。
肌无力危象
八 小结 Myasthenia gravis
Myasthenia gravis(重症肌无力) can occur at any age and is sometimes associated with thymic tumor(胸腺瘤) or thyrotoxicosis(甲亢) and so on. More common in females than males, it is characterized by fluctuating weakness and easy fatigability(易疲劳性)of voluntary muscles(随意肌); muscle activity cannot be maintained, and initially powerful movements weaken readily.
鸭步
鸭步
Gowers征
（4）多伴有心肌损害，预后极差。 （5）EMG呈典型肌源性损害，CK升高
50倍，尿中肌酸升高，肌酐降低
2.Becker型肌营养不良
具有DMD必有的特征，发病年龄较晚，病情 进展较慢，预后较佳。
神经肌肉接头疾病及肌肉疾病
实验室检查
• 70%-80%的全身型MG病人血清抗体阳性，我国儿童型MG病人大 多阴性。 • 部分抗体阴性成年病人中可测到MuSK抗体。 • 伴胸腺瘤病者可测到Titin、Raynodin抗体。 • 合并甲状腺机能亢进者可有T3，T4增高，TSH降低。 • 胸腺CT示胸腺增生（60%-75%)或胸腺瘤(10%-15% )。
射学所见17例（27.87％）正常，12例（19.67％）增生，32例（52.46％）肿 瘤。胸腺瘤病人，62％可被正侧位胸片检出。胸腺的CT扫描与病理的符合 率高达94％。纵隔检查虽无肋于MG诊断，但明确胸腺有肿瘤或增生，早期 摘除，对MG治疗也有一定好处。
电生理发现低频<3或5Hz>衰减阳性，正常情况下，神经的重复电刺 激使每一次神经冲动释放AChR量减少，尽管其ACh量减少，仍能 保证正常的NMJ传导（其安全系数为3或4）。但MG病人由AChR数 目减少，安全系数降低，正常重复电刺激所致正常生理性ACh释放 减少，也会使NMJ处传导障碍。40％～90％MG病人结果阳性，以 全身型明显。
⑵儿童型肌无力：以单纯眼外肌麻痹为主。
⑶少年型肌无力：14-18岁之间发病，以睑下垂，斜、复视为多见。吞咽 困难，全身肌无力较儿童型多见。 ⑷肌无力危象：患者因肌无力引起呼吸、吞咽困难而不能维持基本生 活、生命体征时，称为肌无力危象。是重症肌无力的危 重状态。
肌无力危象包括: 肌无力危象: 抗胆碱酯酶药物剂量不足 胆碱能危象: 胆碱酯酶抑制剂(ChEI)过量 反拗性危象: 对抗胆碱酯酶药物不敏感
• 肌肉疼痛：见于炎症性肌病，炎症的特点是红肿热痛。 • 肌肉强直：收缩后不易放松，由于肌膜电位异常所致，见于强直 性肌营养不良。 • 假肥大：由于肌纤维坏死、再生，脂肪和结缔组织增生、浸润有 关，常见于腓肠肌。
神经病学：第17章 神经肌肉接头疾病与肌肉疾病
发病机制(二)
3、用AChRAb 或特异性免疫活性细胞可作 被动转移，包括由MG患者向动物或动物相 互间转移。
4、用AChR主动免疫动物可致EAMG。 5、采用相应免疫措施可以防、治疾病。
发病机制(三)
三、AChRAb在MG发病中起主要作用 •80－90%MG患者有AChRAb增高。 •MG母亲血中AChRAb可通过胎盘传给 胎儿, 致胎儿发病。 •用MG患者血清，或AChR可致EAMG。 •MG患者神经肌肉接头处病变区有IgG 和C3免疫复合物的沉积。
•胸腺慢性持续性病毒感染使其上皮 细胞变成具有新抗原决定簇的肌样 细胞，肌样细胞表面新抗原决定簇 的抗原性与骨骼肌细胞上AChR的抗 原性之间有交叉，即由胸腺肌样细 胞新抗原所产生的抗体也抗骨骼肌 上的AChR，于是启动自身免疫。
但是在重症肌无力病人中有不同寻常频 度的HLA单倍型（B8、、DR3、、DQB1）， 提示MG发病可能与遗传因素有关。
重症肌无力 - 病因学3
4． 患MG的病人中似乎也能发生其他一些 自身免疫性疾病，其频度也不同寻常，特 别是甲状腺机能亢进和其他甲状腺疾病， 系统性红斑狼疮，类风湿性关节炎，恶性
贫血和天庖疮等，提示MG是一种自身免 疫疾病。
神经肌肉接头疾病与肌肉疾病
第十九章 神经-肌肉接头疾病
第一节、概述 第二节、重症肌无力 第三节、Lambert-Eation综合征
第一节 概述1
一．神经-肌肉接头处的传递：
▪ 神经肌肉接头(NMJ)是指由运动神经末稍与 肌膜间构成的一种特殊突触结构，属于神经 信号传递的转换装置。NMJ将由神经轴突传 来的神经冲动在突触前膜处极为微小的电信 号转化成为化学信号(乙酰胆碱)并放大。乙 酰胆碱通过突触间隙并与突触后膜上乙酰胆 碱受体结合，使突触后膜去极化，引起肌肉 的动作电位，产生肌肉收缩的效应。
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肌肉疾病
-
3
肌肉疾病
病变部位：骨骼肌
主要疾病
➢ 周期性瘫痪 ➢ 多发性肌炎和皮肌炎 ➢ 进行性肌营养不良症 ➢ 强直性肌营养不良症 ➢ 线粒体肌病或线粒体脑肌病
-
4
骨骼肌的解剖生理
神经肌肉接头结构
突触前膜（突入肌纤维的神经末梢），有突触囊泡且内
含乙酰胆碱 （acetylcholine, Ach)
（1）低频刺激时波幅 衰减10%以上（如右 图）
（2）高频刺激时波幅 衰减30%以上
-
低频刺激时出现的波幅衰减 现象 5HZ，腋神经
重复神经电刺激
22
辅助检查
➢ 单纤维肌电图（single fibre electromyography, SFEMG)。此病表现为间隔时间延长。
➢ AchR抗体滴度
对MG的诊断有特征性意义
-
10
病因及发病机制
④重症肌无力患者胸腺有与其他自身免疫病相似的改变， 80%患者有胸腺肥大，10%～20%的患者有胸腺瘤。胸腺切 除后70%患者的临床症状可得到改善或痊愈 ⑤ 常合并其他自身免疫性疾病：甲状腺功能亢进、系统 性红斑狼疮、类风湿性关节炎等
-
11
病因及发病机制
遗传因素 遗传素质 家族性MG：与HLA的密切关系
-
9
病因及发病机制
免疫学说：有以下证据支持该学说。 ① 动物实验发现，将电鳗鱼放电器官提纯的AchR注入家兔， 可制成MG实验性自身免疫动物模型 ② 患者的血清输入小鼠可产生类MG的症状和电生理改变 ③ 80％-90％的MG患者血清中检测到AchR抗体，其肌无力 症状可以经血浆交换治疗得到暂时改善
➢ 缓解与复发交替 ➢ 晚期休息也不能完全恢复 ➢ 多数靠药物维持 ➢ 少数可自然缓解
-
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临床分型
成年型(Osserman 分型)：共分Ⅴ型：
Ⅰ 眼肌型（15％-20％） 眼外肌受累：上睑下垂、复视、眼球固定
Ⅱ 全身型（ⅡA、ⅡB） （1）ⅡA 轻度全身型（30％）
眼、面、四肢肌，无明显咽喉肌受累 （2)ⅡB 中度全身型（25％）四肢肌、眼外肌、咽喉肌受累：
20
辅助检查
➢ 血、尿、脑脊液检查正常 ➢ 常规肌电图检查基本正常 ➢ 神经传导速度正常
➢ 重复神经电刺激（RNES) 具有确诊价值
方法：低频（3－5Hz），高频 (10Hz以上)。 应在停新斯的明17小时后，否则易出现假阳性。 重复刺激的神经有:尺神经、正中神经、副神经
阳性判断如下：
-
21
结论：90％的MG患者第 5波比第1波：
神经－肌肉接头和肌肉疾病
-
1
内容
概述 第一节 重症肌无力 第二节 周期性瘫痪 第三节 多发性肌炎和皮肌炎 第四节 进行性肌营养不良症 第五节 肌强直性肌病 第六节 线粒体肌病及线粒体脑肌病
-
2
概述
神经-肌肉接头疾病
分
病变部位：神经肌肉接头处
主要疾病有：
Ø重症肌无力（ MG ）
类
ØLamber-Eaton肌无力综合征
重复神经电刺激：出现波幅衰减 免疫学 胸腺CT、MRI或胸部X线 药物试验
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25
诊断
1.疲劳试验(Jolly 试验)
-
右眼睑下垂
15
3. 重症肌无力危象（主要死因）
➢ 呼吸肌受累表现
咳嗽无力 呼吸困难
呼吸机辅助通气
➢ 心肌受累
可出现突然死亡
➢ 诱发危象的因素
呼吸道感染， 手术（包括胸腺切除术）
精神紧张， 全身疾病
➢ 约10％的重症肌无力患者发生危象
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16
4. 胆碱酯酶抑制剂治疗有效
是MG的重要临床特征
5. 起病隐袭、病程波动
• 85％全身型血中AchR抗体浓度明显升高 • 眼肌型 抗体滴度增高不明显 • 抗体滴度高低与病情严重程度不完全一致
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辅助检查
➢ 胸腺CT、MRI、X线 表现为胸腺瘤、胸腺增生和肥大
➢ 其他检查：少数患者下述检查出现阳性 甲状腺功能 类风湿因子 抗核抗体 甲状腺抗体
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诊断
临床特点：肌无力呈波动性， “晨轻暮 重” 胆碱酯酶抑制剂有效
2.受累肌的分布和表现 累及全身骨骼肌，颅神经支配肌多见
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1）眼外肌（首发症状） 上睑下垂、斜视、复视 、眼 球运动受限或固定
2）面部肌肉、口咽肌受累： 表情淡漠、苦笑面容、连续咀嚼无 力， 饮水呛咳、吞咽困难、带鼻音、 发音障碍
3）胸锁乳突肌、斜方肌受累 颈软、抬头困难、转颈、耸肩无力
4）四肢肌肉受累 近端无力，抬臂、梳头、上楼梯困 难
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临床表现
发病年龄
可发于任何年龄，但有以下特点:
20~40岁，女性较多 40~60岁，男性较多，胸腺瘤多见
诱因
1.感染、手术、精神创伤、 过度疲 劳、妊娠、分娩、全身性疾病
2.诱因可诱发重症肌无力危象
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临床特征
临床 表现
1.受累骨骼肌病态疲劳现象 活动后或劳累后无力症状加重、休息后减 轻。早晨轻下午重即“晨轻暮重”
突触间隙（较狭小），内有乙酰胆碱酯酶，能降解Ach
突触后膜（肌膜的终板）含有许多皱褶，乙酰胆碱受体
（acetycholine receptors,AchR)分布于皱褶上
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5
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发病机制
肌肉疾病发病机制：主要有以下原因： (1) 肌细胞膜电位异常 (2) 能量代谢障碍 (3) 肌细胞结构病变
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7
第一节 重症肌无力
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儿童型
以眼外肌受累为主、1/4可自然缓解 (1) 新生儿型：母亲患MG时有10％出现肌无力，表现为：哭
声低,吸吮无力,肌张力低,动作减少 (2) 先天性肌无力综合征
出生后短期内出现持续的眼外肌麻痹,有阳性家族史 (3) 少年型
多在10岁后，以单纯眼外肌麻痹为主，部分出现吞咽困难 或四肢无力
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Myasthenia gravis, MG
-上AChR受损引起。 定位：神经肌肉接头处传递功能障碍 定性：获得性自身免疫性疾病 病因：突触后膜上乙酰胆碱受体（acytylcholine receptor, AchR）受损引起 临床特征：骨骼肌极易疲劳，症状呈波动性 肌无力特点：活动后症状加重，休息后减轻、晨轻暮重
含糊不清、吞咽困难、饮水呛咳、咀嚼无力,呼吸肌不受 累及。
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成年型(Osserman分型)
Ⅲ 急性重症型（15％） 急、重。累及延髓肌、呼吸肌，易发生肌无力危象、
需气管切开，机械通气 死亡率较高
Ⅳ 迟发重症型（10％） 病程>2年、由Ⅰ、Ⅱ型演变而来 常合并胸腺瘤、预后较差
Ⅴ 肌萎缩型(少见) 肌无力伴肌萎缩