胎儿畸形的超声诊断

产前超声诊断胎儿四肢畸形分析石以【摘要】目的：观察产前超声在胎儿四肢畸形检出率，总结检查技巧。

方法：回顾于我院进行妊娠中晚期产前超声检查的1439例孕妇资料。

结果：1439名研究对象中，四肢畸形39例，超声检出四肢畸形37例，其中四肢完全缺如，双下肢缺如，桡骨缺失，尺骨缺失，缺指，缺趾，裂手或裂足，胫骨缺失，足内翻检出率为100%，四肢短小畸形漏诊1例，多指漏诊1例，漏诊率为5.1%。

结论：连续顺序追踪法可提高检出率，应注意检查规范，连续不间断地进行排查。

如遇胎儿姿势不适合检查或是伸展不够完全时，可活动后再行超声检查，以减少漏诊。

%Objective: To investigate the detection rate of prenatal ultrasound in fetal limb malformations, and summarize the examination skills.Methods: Retrospective analysis on prenatal ultrasound data of 1439 cases of pregnant women in the middle and late period from ourhospital.Results:1439 subjects, 39 cases with limb deformities, and limb deformities was detected by ultrasound in 37 cases, in which the limbs completely absent, lower extremity agenesis, radial bone loss, ulna missing, missing ifngers, missing toes, cracked hands or cracked foot, tibia deletion, and with detection rate of 100% for foot inversion, 1 case of short limbs deformity missed, 1 case of multi-ifnger missed, missed diagnosis rate was 5.1%.Conclusions:Continuous sequence method can improve the detection rate, and the specifications should be carefully checked and uninterruptedly investigated. In case of fetal position is not suitable forchecking or extension is incomplete, we can make the fetus move before ultrasound detection to reduce misdiagnosis.【期刊名称】《现代仪器与医疗》【年(卷),期】2016(022)002【总页数】3页(P14-15,38)【关键词】产前诊断;超声;四肢畸形【作者】石以【作者单位】双流县第一人民医院功能科，四川双流 610200【正文语种】中文【中图分类】R445我国是初生儿缺陷高发国家之一，每年约100万缺陷儿出生，给社会及家庭造成了很大负担[1]。

胎儿畸形的超声诊断分析摘要】目的研究超声对胎儿畸形的诊断价值。

方法通过分析了在过去一年里我院收治的10例胎儿畸形，孕妇经腹扫查，观察其声像图特征并进行分析。

结果 10例胎儿畸形中产前诊断与产后完全符合８例，漏诊２例。

单发畸形４例，复合畸形４例，多器官畸形２例，所有患者均经正常分娩或引产后尸检证实。

结论超声可实时观察宫内胎儿各器官发育情况，不仅能确定胎儿有无畸形，而且能对胎儿畸形的类型明确诊断，对临床有重要的诊断价值。

【关键词】超声胎儿畸形本文总结我院从2010年1月—2011年１月共超声检查孕妇898人，检出胎儿畸形８例，漏诊２例，异常率1.1%，报道如下。

1 资料与方法1.1 临床资料本组中孕妇898名，均为2010年1月—2011年１月来我院进行孕期检查的孕妇，年龄18—45岁，平均年龄26岁，胎龄12－38周。

其中胎儿畸形10例，超声诊断８例，符合率80％，漏诊２例。

10例胎儿畸形中，孕妇年龄20—40岁，平均年龄25岁。

８例合法引产，２例自然分娩。

本组中不包括胎盘、羊水异常及死胎而胎儿无畸形者。

1.2 方法使用仪器为迈瑞M2-86000163型彩色多普勒诊断仪，探头频率经腹部为3.5mhz，患者常规取仰卧位，经腹部多切面扫查，了解胎儿、胎盘、羊水情况，对可疑部位反复仔细探查及测量，仔细观察胎儿畸形的声像图特征。

2 结果10例胎儿畸形中，单发畸形４例，复合畸形４例，多器官畸形２例。

８例合法引产，全部经临床观察，其中部分经尸检证实。

２例足月产或剖宫产分娩后经临床观察或新生儿超声复查，部分经手术证实。

产前诊断与产后结果完全符合８例，漏诊２例，为避免遗漏，本人主张按先整体后局部，从上至下次序检查，其声像图特征如下：①③④⑤⑥2.1 整体上羊膜带综合征１例，其特征：孕30w，胎儿发育与孕龄不符BPD5.50cm,FL3.7cm,肱骨3.9cm,胎儿躯体及四肢周围可见羊膜回声包绕，下肢从膝关节以下缺如，残端呈尖角样，上肢短小，结构齐全，此患者合并脑积水，露脑畸形。

胎儿心脏畸形孕早期超声NT厚度及血流频谱分析1. 引言1.1 胎儿心脏畸形的概述胎儿心脏畸形是指胎儿发育过程中心脏结构或功能异常的疾病。

这种畸形可能是先天性的，也可能是在孕期中途发生的。

胎儿心脏畸形是导致胎儿死亡和儿童死亡的主要原因之一。

根据统计数据显示，每1000名活产儿中就有8-10例结构性心脏畸形。

胎儿心脏畸形的发病率在不同地区有所不同，其中有一些畸形对婴儿的生存和发育都会产生不良影响。

胎儿心脏畸形包括各种心血管结构和功能缺陷，例如房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭等。

这些改变会导致心脏功能的异常，从而影响胎儿的正常生长和发育。

胎儿在子宫内的心脏畸形往往无明显症状，因此需要通过早期的筛查和诊断来及时发现并进行干预治疗。

胎儿心脏畸形的诊断往往需要结合多种技术手段，其中超声检查是最为常用的一种方法。

通过超声检查可以观察胎儿心脏的结构和功能，及时发现可能存在的异常。

超声NT厚度和血流频谱分析也成为了胎儿心脏畸形早期诊断的重要手段。

这些技术的应用为胎儿心脏畸形的早期诊断提供了重要的辅助信息，有助于及时采取干预措施，提高婴儿的生存率和生活质量。

1.2 超声NT厚度的意义超声NT厚度是一种在产前超声检查中常用的指标，用来评估胎儿患染色体异常的风险。

NT是颈部透明膜的厚度，通过超声检查可以测量得到。

NT厚度的增加与染色体异常、心脏畸形等胎儿问题密切相关。

超声NT厚度的意义在于可以帮助医生筛查出患有胎儿心脏畸形等问题的孕妇，从而进行进一步的诊断和治疗。

通过测量NT厚度，可以及早发现可能存在的胎儿问题，提高胎儿心脏畸形的早期诊断率。

NT 厚度还可以帮助医生评估胎儿的健康状况，指导孕妇的产前保健和管理。

对于怀孕的女性来说，定期进行超声NT厚度的检查非常重要。

及早发现胎儿潜在的问题，有助于采取相应的措施，保障胎儿的健康。

超声NT厚度的意义不仅在于胎儿心脏畸形的筛查，也是对孕妇产前保健和婴儿健康的重要参考指标。

胎儿畸形的超声诊断胎儿畸形是指新生儿的出生缺陷，具体是在孕期的内外因作用下，使胚胎发育不良或紊乱造成胎儿的形态、功能、结构、代谢和精神的异常，其发生率为新生儿的4-6%。

胎儿畸形给家庭严重的打击，也给社会发展带来不利。

所以，对产前胎儿的畸形诊断筛查尤为重要。

目前应用最多的是超声诊断，其具有无创伤和无致畸的特点，且可随访，能对孕期胎儿生长进行监测，保证胎儿的健康发育。

1.胎儿畸形分类胎儿畸形的类别较多，按其病因可分为遗传性因素、环境因素或其他因素；按畸形的多少可分为单一畸形和多发畸形；按出现畸形的严重程度可分为轻微和严重畸形；按畸形器官系统可分为中枢神经系统畸形、消化系统畸形、泌尿系统畸形、心血管畸形和骨骼系统畸形等[1]。

目前我国临床上常以器官系统进行分类。

2.胎儿畸形产前诊断方法的利弊胎儿畸形的诊断方法较多，大致包括：孕期血清生化、绒毛、胎儿脐血、羊水脱落细胞染色体检查、胎儿镜和X线、磁共振检查等[2]。

其中，孕妇血清生化检查方法对孕周较严格，对月经周期不准的孕妇无法准确实行；绒毛、胎儿脐血、羊水脱落细胞染色体核型分析和胎儿镜检查对孕妇及胎儿有创伤性，且并发症较多，普遍孕妇不会接受；X线对胎儿发育有辐射的副作用；磁共振价格较贵，少有人选择。

而目前临床上常用的超声检查方法，效率高，没有创伤性，也无辐射副作用，且能随时监测随访，能对整个孕期的胎儿情况进行监测，避免了其他检查诊断方法的弊端，成为了临床上重要的产前诊断和畸形筛查方法。

3.超声诊断胎儿畸形的健康宣教（1）检查前的健康宣教孕妇来院产检时，应介绍医院环境，热情接待孕妇，建立其资料信息，评估孕妇的个人情况和文化水平，向其讲解产前应做的超声检查项目，及其意义及作用。

并详细介绍超声检查能观察胎儿的生长发育情况，及早的发现其发育状况是否良好，是否出现畸形。

加大对胎儿生产发育情况的认知和掌握，让其知晓超声排除筛查的重要性和必要性。

同时耐心的解答孕妇及其家属的疑问，消除其紧张情绪，以平和的心态介绍超声检查。