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第八章 遗传病的诊断、治疗和预防

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遗传病的诊断预防治疗 ppt课件

遗传病的诊断预防治疗 ppt课件
2020/11/12
三、饮食疗法 四、基因治疗
禁其所忌
基因治疗（gene therapy）是指将外源 正常基因导入靶细胞，以纠正或补偿 因基因缺陷和异常引起的疾病，以达 到治疗目的。
2020/11/12
基因治疗的基本方式
❖ 体细胞基因治疗：使患者症状消失或得 到缓解，但有害基因仍能传给后代。
2020/11/12
• 一、基因探针：
• 目的基因互补序列
• 探针来源：基因组探针
•
逆转录cDNA探针
•
人工合成寡核苷酸探针
2020/11/12
二 常用基因诊断技术
Southern印迹杂交
-
+
2020/11/12
RFLP连锁分析
镰状细胞贫血(HbS)： 第5～7位密码子
MstⅡ: CCTNAG
2020/11/12
• 单链构象多态性分析（SSCP）
• 碱 基微小差异——DNA构象差异—— • 电泳迁移率差异——灵敏检出突变
ab
12 345
1：正常人 2,4,5：纯合体患者 3：杂合体(2的弟弟) 左为泳动变位模式：a 正常人；b 纯合体患者
2020/11/12
遗传病的治疗
• 一、手术疗法：切除、修补
地方伦理小组
地方生物 安全小组
临床基因治疗方案
2020/11/12
考虑治疗程序的特点， 用于基因转移的生物制品的 产品质量控制和鉴定
考虑治疗方案对受治患 者和大众的安全性，对患者 预期疗效和潜在危险相比较
基因治疗的临床应用
Ashanti was the first patient to be treated with gene therapy.

遗传医学知识点总结

遗传医学知识点总结

遗传医学知识点总结遗传医学是研究遗传原因引起的疾病和疾病的遗传规律以及相关的诊断、预防、治疗和咨询的一门学科。

它是现代医学的一个重要分支，涉及到遗传学、医学遗传学、分子生物学、生物化学等多个学科的知识，旨在帮助人们全面了解和控制遗传性疾病，保障人类健康。

在遗传医学领域内，有一些基本的知识点是必须要掌握的，下面我将针对常见的遗传医学知识点进行总结和介绍。

1. 遗传学基础知识遗传学是研究遗传变异和遗传传递规律的学科，它揭示了遗传信息的传递和表达方式。

DNA是生物体内携带遗传信息的分子，遗传信息通过DNA来储存、复制和传递。

基因是DNA上的特定序列，它是指导生物体内特定生理过程的功能单位。

在遗传学中，我们需要了解基因的结构、功能以及突变等知识。

2. 遗传病的类型和诊断遗传病是由基因突变引起的疾病，可以分为单基因遗传病和多基因遗传病两类。

单基因遗传病是由单个基因突变引起的疾病，如地中海贫血、囊性纤维化等；多基因遗传病则是由多个基因变异共同作用引起的疾病，如高血压、糖尿病等。

在诊断遗传病时，常用的方法包括家族史调查、遗传咨询、遗传检测等。

3. 基因突变的类型和效应基因突变是指DNA序列发生改变，它可以分为点突变、插入缺失突变、染色体结构异常等类型。

基因突变可能导致蛋白质结构、功能发生改变，进而引起疾病的发生。

在遗传医学中，我们需要了解不同类型的基因突变对基因和蛋白质的影响，以及可能引起的疾病效应。

4. 遗传病的治疗和预防针对不同类型的遗传病，我们可以采取不同的治疗和预防措施。

比如对于单基因遗传病，可以通过基因治疗、酶替代治疗等手段来减轻症状和延缓疾病进展；对于多基因遗传病，可以通过生活方式干预、遗传咨询等方式进行预防。

在遗传医学中，我们需要掌握不同遗传病的治疗和预防方法，以提高对遗传病的治疗效果。

5. 遗传咨询的重要性遗传咨询是指专业人员通过对患者/家族进行遗传风险评估，提供遗传信息和风险估计，为患者和家族提供相关的健康管理建议。

医学遗传学试题及答案

医学遗传学试题及答案

医学遗传学试题及答案一、单项选择题（每题2分，共40分）1. 医学遗传学研究的主要内容不包括以下哪项？A. 遗传病的诊断B. 遗传病的治疗C. 遗传病的预防D. 遗传病的流行病学调查答案：D2. 以下哪项不是单基因遗传病的特点？A. 常染色体显性遗传B. 常染色体隐性遗传C. 性染色体遗传D. 多基因遗传答案：D3. 以下哪项是染色体病的共同特征？A. 临床表现多样B. 遗传方式复杂C. 遗传咨询困难D. 临床表现相似答案：A4. 以下哪项不是线粒体遗传病的特点？A. 母系遗传B. 遗传方式为常染色体显性C. 异质性D. 阈值效应答案：B5. 以下哪项不是多基因遗传病的特点？A. 易受环境因素的影响B. 家族聚集性C. 遗传度较高D. 遗传方式为常染色体显性答案：D6. 以下哪项是遗传咨询的主要目的？A. 提供遗传病的诊断B. 提供遗传病的治疗C. 提供遗传病的预防措施D. 提供遗传病的流行病学数据答案：C7. 以下哪项不是遗传病的诊断方法？A. 临床表现B. 家族史C. 实验室检查D. 基因治疗答案：D8. 以下哪项不是遗传病的预防措施？A. 婚前检查B. 产前诊断C. 新生儿筛查D. 基因治疗答案：D9. 以下哪项不是遗传病的分子诊断方法？A. PCRB. DNA测序C. 染色体核型分析D. 基因芯片答案：C10. 以下哪项不是遗传病的分子治疗策略？A. 基因替换B. 基因编辑C. 基因沉默D. 基因增强答案：D11. 以下哪项不是遗传病的基因治疗策略？A. 基因替换B. 基因编辑C. 基因沉默D. 药物治疗答案：D12. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询内容？A. 遗传病的诊断B. 遗传病的遗传方式C. 遗传病的预防措施D. 遗传病的治疗方案答案：D13. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询对象？A. 遗传病患者B. 遗传病的携带者C. 遗传病的家族成员D. 遗传病的医生答案：D14. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询原则？A. 保密原则B. 非指导性原则C. 个体化原则D. 强制原则答案：D15. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询方法？A. 面对面咨询B. 电话咨询C. 网络咨询D. 书面咨询答案：D16. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询结果？A. 遗传病的诊断B. 遗传病的遗传方式C. 遗传病的预防措施D. 遗传病的治疗方案答案：D17. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询目标？A. 提高遗传病的诊断率B. 提高遗传病的预防率C. 提高遗传病的治愈率D. 提高遗传病的知晓率答案：C18. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询效果？A. 提高遗传病的诊断率B. 提高遗传病的预防率C. 提高遗传病的治愈率D. 提高遗传病的知晓率答案：C19. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询意义？A. 提高遗传病的诊断率B. 提高遗传病的预防率C. 提高遗传病的治愈率D. 提高遗传病的知晓率答案：C20. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询挑战？A. 遗传病的诊断困难B. 遗传病的遗传方式复杂C. 遗传病的预防措施有限D. 遗传病的治疗方案多样答案：D二、多项选择题（每题3分，共30分）21. 医学遗传学的主要研究内容包括以下哪些方面？A. 遗传病的诊断B. 遗传病的治疗C. 遗传病的预防D. 遗传病的流行病学调查答案：ABC22. 单基因遗传病的特点包括以下哪些方面？A. 常染色体显性遗传B. 常染色体隐性遗传C. 性染色体遗传D. 多基因遗传答案：ABC23. 染色体病的共同特征包括以下哪些方面？A. 临床表现多样B. 遗传方式复杂C. 遗传咨询困难D. 临床表现相似答案：AB24. 线粒体遗传病的特点包括以下哪些方面？A. 母系遗传B. 遗传方式为常染色体显性C. 异质性D. 阈值效应答案：ACD25. 多基因遗传病的特点包括以下哪些方面？A. 易受环境因素的影响B. 家族聚集性C. 遗传度较高D. 遗传方式为常染色体显性答案：ABC26. 遗传咨询的主要目的包括以下哪些方面？A. 提供遗传病的诊断B. 提供遗传病的治疗C. 提供遗传病的预防措施D. 提供遗传病的流行病学数据答案：C27. 遗传病的诊断方法包括以下哪些方面？A. 临床表现B. 家族史C. 实验室检查D. 基因治疗答案：ABC28. 遗传病的预防措施包括以下哪些方面？A. 婚前检查B. 产前诊断C. 新生儿筛查D. 基因治疗答案：ABC29. 遗传病的分子诊断方法包括以下哪些方面？A. PCRB. DNA测序C. 染色体核型分析D. 基因芯片答案：ABCD30. 遗传病的分子治疗策略包括以下哪些方面？A. 基因替换B. 基因编辑C. 基因沉默D. 基因增强答案：ABC三、判断题（每题2分，共20分）31. 医学遗传学研究的主要内容不包括遗传病的流行病学调查。

遗传病的诊断

遗传病的诊断

辅导9 遗传病的诊断、防治与优生在你的工作当中，是否遇到过有可能是遗传病的患者呢？你是根据什么来判断他是或不是遗传病的患者呢？这就要用到遗传病诊断的知识。

一、遗传病的诊断遗传病的诊断分为产前诊断、症状前诊断和现症病人诊断三种情况。

前两种诊断可以较早地发现遗传病患者或携带者。

（一）临床诊断遗传病的诊断程序和普通疾病一样，首先在临床门诊听取病人的主诉、询问病史、查体，然后进行必要的实验室检查，最终确诊。

其中包括遗传病所特有的项目，如在病史中注重家族史、需要绘制出系谱图以进行系谱分析、要在实验室进行特殊的遗传学检查等。

（二）系谱分析根据家族史、婚姻史和生育史就可以得到一个完整的系谱，可以进一步进行系谱分析。

系谱分析是指通过调查先证者家庭成员的患病情况，画出系谱，经过回顾性分析以确定疾病遗传方式的一种方法。

进行系谱分析有助于区分该病是单基因病，还是多基因病；若是单基因病，要判断属于常显、常隐、X显、X隐四种遗传方式中的哪一种。

系谱分析要注意：（1）系谱的完整性和准确性，一个完整的系谱应有三代以上家庭成员的患病情况、婚姻情况及生育情况（包括有无流产史、死产史及早产史），还应注意患者或代述人是否有顾虑而提供虚假资料，如重婚、非婚子女等，造成系谱不真实；（2）遇到“隔代遗传”，要认真判断其是由于隐性遗传所致，还是由于外显不全所致；（3）当患者在家系中为一散发病例时，不可主观断定为常染色体隐性遗传病，要考虑新基因突变的情况。

（三）实验室检查实验室检查主要是进行细胞遗传学检查、生化检查和基因诊断。

细胞遗传学检查主要适用于染色体异常综合征的诊断。

主要的方法包括染色体检查和性染色质检查两部分。

染色体检查又称为核型分析，其标本可取自胎儿的脐带血、羊水脱落细胞、绒毛细胞、外周血等组织。

有下列情况之一应建议作染色体检查：（1）有明显智力发育不全、生长迟缓或伴有其他先天畸形如唇裂、腭裂或生殖系统畸形者。

（2）习惯性流产。

要求夫妇双方同时进行染色体检查。

遗传病的诊断、治疗、预防(完整版PPT)

遗传病的诊断、治疗、预防(完整版PPT)
• 选择的病种应考虑下列条件：发病 率较高；有致死、致残、致愚的严 重后果；有准确而实用的筛查方法； 筛出的疾病有办法防治；符合经济 效益。
• 筛查病种国外达12种，我国列入筛 查的疾病有PKU、家族性甲状腺肿、 G6PD缺乏症（南方）。
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（三）遗传咨询
• 遗传咨询、产前诊断和选择性流产被认为是目前 预防遗传病患儿出生的主要手段。
X染色质为阴性。
Klinefelter综合征
X染色质为阳性。
XXX综合征。
2个X染色质
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2. Y染色质检查 利用荧光染料盐酸喹吖因等染料进行Y染 色质的数目检查。这种检查适用于具有一个或 一个以上Y染色体的个体或细胞群。如正常男 性只有一个Y小体，而XYY男性有2个Y小体。 可用于性别的鉴定。
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2. 细胞学方法（染色体检查；染色质检查） 3.生化方法（蛋白质或酶检查；代谢产物检查） 4.分子生物学方法（基因分析） 利用限制酶酶切技术、分子杂交技术、PCR技术 等分子生物学手段，对羊水细胞、绒毛或其他胎儿 组织中提取的DNA进行基因诊断。
27
三、产前诊断的标本及采集技术
可用于检测的标本： 羊水上清液、羊水细胞 绒毛 脐带血、孕妇外周血中胎儿细胞 孕妇血清和尿液 受精卵、胚胎组织
3.已知或推测孕妇是AR或XR携带者；曾生育 过某种单基因遗传病患儿的孕妇；
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4.曾生育过先天畸形（尤其是神经管畸 形）的孕妇；
5.有原因不明的自然流产，畸胎，死产 及新生儿死亡的孕妇。
6. 有遗传病家族史，又系近亲结婚的孕 妇。
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二、产前诊断的方法
1.仪器诊断 包括：①X线检查 ②超声波检查 ③胎儿镜检查
绒毛吸取术一般可 在妊娠早期7～9周时进 行。取样最好在B超监 视下进行。通过该技术 获得绒毛，可作为胎儿 性别鉴定、核型分析、 生 化 检 查 和 DNA 分 析 。

遗传病的诊断治疗和预防分析(共83张PPT)

遗传病的诊断治疗和预防分析(共83张PPT)
第32页，共83页。
PCR的步骤
①DNA变性(95℃)
②退火（37-55℃,引物与互补单链结合）
③延伸（72 ℃Taq酶催化合成DNA ） ①→③循环25-30次，理论上可使目的基因
扩增几十万倍乃至上百万倍。
第33页，共83页。
5.基因诊断的应用 在感染疾病中的应用 （1）病毒——乙肝病毒（HBV）， 检测乙肝病毒DNA分子。
第42页，共83页。
七、皮纹分析
远端 近端
大鱼际
第43页，共83页。
50% 21三
体患者； 80%猫叫 综合症患 者为通贯手
第44页，共83页。
八、产前诊断
产前诊断（宫内诊断）：胎儿出生前，对其在子宫内发
育是否正常进行的诊断。
1.产前诊断的适应症
第45页，共83页。
摩尔根和表妹玛丽
生育三个子女，两个女儿莫名 其妙的痴呆，儿子智障。
第60页，共83页。
第61页，共83页。
第62页，共83页。
二、遗传病的群体普查
1.遗传病的普查
对某一地区（或人群）进行遗传病的普查，以便掌握人群遗传病的种类、分布、 遗传方式及发病率，了解各种遗传病对人群的危害程度，为制定预防措施提供科学 依据。
2.普查人群 （1）样本大小适宜：1‰—1%，至少10万人。 （2）代表性要强：不同年龄、不同职业、不同生活环境。
第13页，共83页。
三、系谱分析
（三）系谱分析的步骤 1.绘制系谱，通过分析确定是否属于遗传病。 2.若是遗传病，确定遗传类型：单基因病？多基因病？染色体病？ 3.若单基因病，确定遗传方式；确定家系各成员基因型。 4.估计可疑携带者及子女发病风险。
5.对家系有风险成员提出合理建议和意见。

遗传病的诊断与防治演示文稿

遗传病的诊断与防治演示文稿
• 优点：直接从基因型推断表现型， 做出产前和发病前的早期诊断或 现症病人的诊断；不受取材细胞 类型和发病年龄限制
首创者
美籍华裔科学家简悦威 （YW.Kan）在1976年首创 。
• 上世纪70年代，他发现地中海贫血症源于 基因缺失，因此独创性地发明了DNA检测技 术，通过抽羊水为胎儿验证的“产前诊断” 诞生了，被誉为“基因诊断之父”。鉴于 他出色的学术成就，2次获诺贝尔奖提名。 1996年，成为中国科学院第一个外籍院士。
Ⅰ
1
2
Ⅱ
1
2
3
4
5
Ⅲ
12
3
4
案例
有些遗传病在出生时就已出现，是先天的。 但有些遗传病到一定发育阶段才出现。
如：黑蒙性白痴
儿童时期
面肩肱型肌营养不良 2~45岁 肢带型肌营养不良 青春期
遗传性舞蹈病
15~60岁
遗传异质性
概念：是指表现型一致的个体或同种疾病 临床表现相同，但可能具有不同的基因型。
有下列情况之一时，建议做染色体检查
(1)有明显智力发育不全、生长迟缓，或先天畸形。 (2)习惯性流产。 (3)原发性闭经和女性不孕症。 (4)无精子症及男性不育症。 (5)两性内外生殖器畸形者。 (6)家族中已有染色体异常或先天畸形的个体。 (7)35岁以上的高龄孕妇，应做产前诊断。 (8)智力低下伴有大耳朵、大睾丸或多动症者。 (9)接触各种致畸物质者。
47,XY,+21 或 易 位 型 ， 即 46 ， XY ， -14 ， +t(14;21)。异常核型可能为新突变产生， 也可能亲代是平衡易位携带者。
如果这对夫妇想生一个健康的孩子最好做 产前染色体检查。
2.性染色质检查
• 项目 • 目的

遗传病的诊断、治疗和预防—遗传病的预防

遗传病的诊断、治疗和预防—遗传病的预防
一般在孕中期（妊娠18周）进行。
④孕妇外周血分离胎儿细胞分离
孕妇外周血分离胎儿细胞是一项非创伤性产前 诊断技术，并易于被孕妇接受。孕妇外周血中的 胎儿细胞至少有3种，即滋养叶细胞、有核红细胞 和淋巴细胞。
目前许多学者都致力于解决胎儿细胞的识别、 富集和如何排除母血的“污染”等。此方法将以 简便、经济的特点在遗传病的预防中发挥作用。
②绒毛吸取术
chorionic villi aspiration sampling, CVS
绒毛吸取术一 般可在妊娠早期 7～9周时进行。 取样最好在B超监 视下进行。
③脐带穿刺术（cordocentesis）
脐带穿刺术可在B超监视下进行。用一细针 经孕妇腹壁进入胎儿的脐带，抽取胎儿脐静脉 血。
产前诊断是防止遗传病儿，先天缺陷和畸形 儿出生的有效措施。
2、产前诊断的适应症
•35岁以上的高龄孕妇或夫妇一方有明显致畸因素接 触史； •夫妇之一有染色体数目或结构异常者；或曾生育过 染色体病患儿的孕妇； •已知或推测孕妇是AR或XR携带者；曾生育过某种 单 基因遗传病患儿的孕妇； •曾生育过先天畸形（尤其是神经管畸形）的孕妇； •有原因不明的自然流产，畸胎，死产及新生儿死亡 的孕妇。
致病遗传物质（亲代） 生殖细胞 子代 胚胎发育
遗传医学：是医学遗传学与临床实践相结合产生的一个新兴学 科，其主要任务是为遗传病患者提供临床服务，并推动社会力 量共同努力，预防和控制遗传病在一个家庭中发生和在群体中 流行。（主要依靠地区性遗传医学中心展开工作）
工作范畴：
⑴指导环境保护，劳动保护，围产医学，宣传
4.遗传筛查： (普查与筛查的区别） 1）遗传筛查：指在一特定群体中，针对地区性一组
高发遗传病进行检查，初筛出可疑人群，确诊后，便 于早期防治。 2)出生前筛查：指针对染色体病，先天畸形等重症， 面向特定胎儿群体的筛查。以确定保胎或指导人工引 产，防止遗传病儿出生。 3）新生儿筛查：指针对部分已具有效治疗措施的遗 传病，面向新生儿的筛查。以指导新生儿早期治疗。 4）携带者筛查：指针对基因病，染色体病先证者的 表型正常的血缘亲属中，进行突变携带者的筛查。以 进行婚育指导，降低遗传病再发风险。

第八章遗传病的诊断治疗和预防ppt课件

第八章遗传病的诊断治疗和预防ppt课件
3、系谱分析的步骤
（1）绘制系谱，通过分析确定是否属于遗 传病。
（2）如果是遗传病，确定其类型，即该病 为单基因病还是多基因病
（3）如果是单基因病，进一步确定该病遗 传方式及家系中个成员的基因型。
（4）按遗传规律估计可疑携带者及子女的 发病风险。
（5）对家系中有风险的成员提出合理建议 和意见。
从使用情况来看，闭胸式的使用比较 广泛。 敞开式 盾构之 中有挤 压式盾 构、全 部敞开 式盾构 ，但在 近些年 的城市 地下工 程施工 中已很 少使用 ，在此 不再说 明。
五、基因诊断
(一)概念 基因诊断是指利用DNA重组技术在分子水
平上对人类遗传病的基因缺陷进行检测以诊 断遗传病的一种方法，又称DNA分析法。
从使用情况来看，闭胸式的使用比较 广泛。 敞开式 盾构之 中有挤 压式盾 构、全 部敞开 式盾构 ，但在 近些年 的城市 地下工 程施工 中已很 少使用 ，医生对某病是否为遗传 性疾病作出的诊断，是开展遗传咨询和预 防工作的前提。
遗传病诊断按诊断的时期可分为以下三种 （1）产前诊断（prenatal diagnosis）：
从使用情况来看，闭胸式的使用比较 广泛。 敞开式 盾构之 中有挤 压式盾 构、全 部敞开 式盾构 ，但在 近些年 的城市 地下工 程施工 中已很 少使用 ，在此 不再说 明。
目前已有200种左右的蛋白质和酶活性 异常可以通过电泳、层析、免疫、氨基酸 顺序分析等技术进行检测。用于检测的材 料主要为血清、活体组织(肝、肾、皮肤 、甲状腺、肠粘膜等)以及培养的成纤维 细胞。
①家族史：整个家系患同种疾病的病史，能 充分反映患者父系和母系各家族成员发病情况 。
②婚姻史：结婚的年龄、次数、配偶的健康 状况及是否为近亲婚配。

遗传病的诊断治疗和预防培训课件

遗传病的诊断治疗和预防培训课件
夫妇已出生过遗传病患儿。
遗传病的诊断治疗和预防
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2）遗传咨询的步骤
a)明确诊断
b)调查记录家系（家系调查）
c)分析遗传方式
d)再显危险率的估计
e)婚姻和生育指导
• 避孕和绝育 • 禁止结婚 • 可以结婚并生育，但需通过产前诊断作决定 • 不影响结婚生育或对结婚生育影响很小
f)定期随访
遗传病的诊断治疗和预防
DNA分析诊断遗传病的方法
1． RFLP （1） 基因探针 RFLP 检出改变了限制部位 （有→无或无→有）的点突变 （2） 基因探针 RFLP 检出缺失或其他重排 （3） 标记探针等位基因连锁的 RFLP 检测与 特定 RFLP 单倍型处于连锁不平衡的未知突变 （4） 标记探针位点连锁的 RFLP 检测与特定 RFLP 单倍型处于连锁不平衡的未知突变
美国孟菲斯St.Jude 儿童研究医院 1991.9.9
1.12.12
美国孟菲斯St.Jude 儿童研究医院 1992.1.16
美国匹兹堡大学
1992.3.3
美国NIH 上海复旦大学与长海医院
1990.9.14 1991.12.3
意大利米兰科学研究所
1992.3.9
是以羊膜穿刺和绒毛膜取样术为主要手段，对 羊水、羊水细胞及绒毛膜进行遗传学分析， 以判断胎儿的染色体或基因等是否正常。
遗传病的诊断治疗和预防
9
出生前诊断的对象
1)夫妇之一有染色体畸变，特别是平衡易位携带者，或 夫妇核型正常，但曾生育过染色体病患儿的孕妇；
2)35岁以上的高龄孕妇；
3)夫妇之一有开放性神经管畸形，或是生育过这种畸形 儿的孕妇；
25
遗传病的诊断治疗和预防
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遗传病的诊断治疗和预防

遗传病和遗传病的预防

遗传病和遗传病的预防
②基因位于常染色体上，基因型表示为：如 AA 、 Aa 、aa； 基因位于性染色体上，基因型表示为：如 XAXA 、 XAXa 、XaXa 、 XAY 、 XaY 。
X连锁隐性遗传病特点 之一：
女性患者的父亲和儿 子肯定是患者。
出现女患男正：不是X连锁隐性遗传 病；
则按常染色体隐性遗传病考虑。
③隐性基因控制疾病时：
（三）遗传病的预防
3、避免患病儿的出生
概念：胎儿出生前，医生用专门的检测手段对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患 有某种遗传病或先天性疾病。 方法：羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、基因诊断等。 优点：能在怀孕早期及时确定胎儿是否患有遗传病或其它先天性疾病，避免这样的 胎儿出生。
遗传病的预防
提倡“适龄生育”： 生殖医学表明女子生育的最适年龄为24到29岁。 过早生育由于女子自身发育尚未完成，所生子女 发病率高——统计表明，20岁以下女子生育， 孩子先天性疾病发病率比适龄女子高出50%。 过晚生育则由于体内积累的致突变因素增多，生 患病小孩的风险也相应增大——资料表明40岁 以上女子生育的子女中，患21三体综合症的机率 比25-34岁女子所生子女高出10倍。
多基因遗传病：由多对等位基因控制。 常表现出家族性聚集现象，且比较容易 受环境影响。群体中发病率高。较常见 的有唇裂（俗称兔唇）、无脑儿、原发 性高血压、青少年型糖尿病等。
先天性唇裂
单侧或双侧发病，有些还伴 有腭裂。从遗传角度来看， 唇裂伴有腭裂者与单纯腭裂 是不同的两种疾病。
无脑儿
多基因 遗传病
例三、曾经创立了“基因”学说的本世纪美国著名遗传学家摩尔根，也 有一场不该出现的婚姻。他与表妹玛丽结婚后，科研工作取得了杰出的 成就。后人写的《摩尔根传》一书中说：“摩尔根在事业上的成功，与 玛丽的帮助是分不开的。”但是他们的两个女儿都是“莫名其妙的痴 呆”，从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。

遗传病的诊断治疗和预防ppt课件

遗传病的诊断治疗和预防ppt课件

例如，21三体综合征患者的指纹以尺箕 为多，atd角常大于45度，约1/3—2/3患者 有通贯手。
先天愚型者皮纹异常出现率%
对照
小指单一褶 0.5 双侧t`三叉 3 双侧通贯手 2 十指全尺箕 7 第四、五指桡箕 4
患者
17 82 31 31 13
常见染色体病患者的皮肤纹理特征
皮纹特征 正常人群 先天愚型 18三体 13三体 5P 45X
原则：补其所缺，去其所余
• 出生前治疗
羊水中甲基丙二酸含量增高，胎儿可能 患甲基丙二酸症，会引起新生儿发育迟缓和 酸中毒，应在出生前和出生后给母体和患儿 注射大量VB12。
羊水中T3增高，胎儿可能患甲状腺功能 低下，给孕妇服用甲状腺素。
药物治疗
原则：补其所缺，去其所余
• 症状前治疗
患儿甲状腺功能低下，应给予甲状腺素终 生服用，以防患儿智能和体格发育障碍。
子遗传学分析
二 家系调查和系谱分析
系谱分析可以有效地记录遗传病的家
族史，确定遗传病的遗传方式，还能用于
遗传咨询中个体患病风险的计算和基因定
位中的连锁分析。
系谱分析有助于区别某些表型相似的 遗传病，以及同一遗传病的不同类型，也 可鉴别由于遗传异质性造成的遗传方式的 混淆。
系统、完整 三代以上各个成员的资料 死者的死因调查及核查 近亲婚配、死胎、流产和新生儿死亡等
酶活性检查
PAH
肝脏（活体）
血液滤片法
Guthrie test
FeCl3显色反应 苯丙酮酸
绿色
Guthrie test
三 基因诊断
由于基因突变的多样性，除了缺失， 插入，倒位，动态突变和一些高发的 点突变外，大多数基因突变难以直接 检测。因此，目前的基因诊断主要是 以先证者为线索进行产前诊断。

遗传病的诊断、治疗和预防(遗传学基础课件)

遗传病的诊断、治疗和预防(遗传学基础课件)
染色体病 特定酶缺陷所致的遗传性代谢病 可进行DNA检测的遗传病 多基因遗传的神经管缺陷 有明显形态改变的先天畸形。
遗传与优生
优生科学（eugenic sciences）是研究使用 遗传学的原理和方法以改善人类遗传素质的科 学。
一、“优生”学的发展 二、优生学发展的“误区” 三、优生和优育
PCR-ASO
Hale Waihona Puke PCR-SSCP当双链DNA变性为两条单链后，各自会在中 性条件下形成各自特定的空间构象，因而在电泳 时将在不同的位置上出现各自电泳条带。如果 DNA序列发生变化，甚至只有一个碱基变化，空 间构象也有可能发生变化，电泳条带也随之变化。
PCR-SSCP
三、分子诊断技术的应用
基因诊断在遗传病中的应用
虽然具备了上述条件，但如果出现先兆流产、妊娠时 间过长、有出血倾向者，则不宜做产前诊断，另外应拒绝 仅要求仅做胎儿性别的检查。
取胎儿细胞和羊水方法有： 羊膜穿刺法
绒毛取样法
脐带穿刺 胎儿镜检查 孕妇外周血胎儿细胞富集
分子诊断
一、分子诊断学的发展 从第一代遗传标志（RFLP） 第二代遗传标志（STR） 第三代遗传标志（SNP）
实际上就是群体发生率。 双亲之一为平衡易位携带者或嵌合体，子代
就有较高的再发风险率。
常染色体显性遗传
AD患者多为杂合子，AD遗传子女的再发风险 率为50％。 但再发风险率估计时注意： 外显率 新的突变
常染色体隐性遗传
只有当父母双方均为携带者时，子女才有25 ％的概率患病，如已生育一个或几个患儿，再发 风险仍为25％。一般在小家系中，呈散发性，大 家系中可见到同时患病的同胞，患者的子女一般 不发病，在少数情况下可能发病，取决于患者的 配偶。

中考生物中遗传病的预防和治疗措施有哪些

中考生物中遗传病的预防和治疗措施有哪些

中考生物中遗传病的预防和治疗措施有哪些关键信息项：1、遗传病的类型2、预防遗传病的方法3、治疗遗传病的手段4、遗传咨询的重要性5、基因检测的作用6、优生优育的措施11 遗传病概述111 遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。

遗传病具有先天性、家族性、终身性等特点。

常见的遗传病包括单基因遗传病（如白化病、血友病）、多基因遗传病（如冠心病、高血压）和染色体异常遗传病（如 21 三体综合征、猫叫综合征）。

112 遗传病不仅会给患者带来身体和心理上的痛苦，还会给家庭和社会带来沉重的负担。

因此，了解遗传病的预防和治疗措施对于提高人口素质、促进社会发展具有重要意义。

12 遗传病的预防121 禁止近亲结婚近亲结婚会增加隐性遗传病的发病风险。

因为近亲之间往往携带相同的致病基因，婚配后其子女隐性致病基因纯合的概率大大增加。

因此，要严格禁止近亲结婚，以降低遗传病的发生率。

122 遗传咨询遗传咨询是预防遗传病的重要措施之一。

通过咨询专业的遗传医生，了解家族遗传病史，评估生育风险，为有生育需求的夫妇提供科学的建议和指导。

123 婚前检查婚前检查可以及早发现夫妻双方是否携带遗传病基因，为婚姻和生育提供科学依据。

对于存在遗传风险的夫妻，可以采取相应的预防措施，如选择避孕、人工授精等。

124 孕期保健孕妇在孕期要注意饮食营养均衡，避免接触致畸物质（如放射线、化学毒物等），定期进行产前检查，如超声检查、唐筛、无创 DNA 检测等，及时发现胎儿是否存在遗传异常。

13 遗传病的治疗131 饮食治疗某些遗传病可以通过调整饮食来缓解症状。

例如，苯丙酮尿症患者需要限制摄入含苯丙氨酸的食物。

132 药物治疗针对某些遗传病，可以使用药物来缓解症状或延缓病情进展。

如血友病患者可以通过补充凝血因子来预防出血。

133 手术治疗对于一些可以通过手术矫正的遗传病，如先天性心脏病、唇腭裂等，可以通过手术治疗来改善患者的生活质量。

医学遗传学知到章节答案智慧树2023年湖北科技学院

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医学遗传学知到章节测试答案智慧树2023年最新湖北科技学院第一章测试1.遗传病最主要的特点是（）。

参考答案:遗传物质改变2.遗传病中种类最多的是（）。

参考答案:单基因遗传病3.表现为母系遗传的遗传病是（）。

参考答案:线粒体遗传病4.研究遗传病的诊断、预防、治疗、遗传咨询等内容的遗传学分支学科属于（）。

参考答案:临床遗传学5.苯丙酮尿症的发生（）。

参考答案:基本上由遗传因素决定发病6.遗传病传递的不是疾病本身，而是疾病的遗传基础。

（）参考答案:对7.按照遗传病的概念，有的遗传病是不能从上一代传给下一代的。

（）参考答案:错8.遗传病的发病有单由遗传因素决定的，又有由遗传因素与环境因素共决定的，只要从亲代获得了致病基因就一定会发病。

（）参考答案:错9.属于多基因遗传病的疾病包括（）。

参考答案:冠心病;支气管哮喘;糖尿病;精神分裂症10.属于单基因遗传病的疾病是（）。

参考答案:成骨不全;血友病第二章测试1.真核细胞断裂基因的编码序列是（）。

参考答案:外显子2.染色质的一级结构单位是（）。

参考答案:核小体3.微卫星DNA一般出现在下列（）序列中。

参考答案:非编码DNA4.在人类基因组计划中我国承担了（）染色体的序列分析工作。

参考答案:3号短臂5.hnRNA的修饰、加工过程包括：（）。

参考答案:戴帽（5′端加m7GpppN）;切除内含子，拼接外显子;加尾（3′端加PolyA）6.断裂基因的结构包括（）。

参考答案:内含子;外显子;增强子;启动子;终止子7.属于串联重复DNA序列的有（）。

参考答案:小卫星DNA;微卫星DNA;卫星DNA 、8.基因是决定RNA和蛋白质的DNA序列。

（）参考答案:对9.结构基因的结构包括编码序列和调控序列。

（）参考答案:对10.基因的主要功能是通过转录和翻译决定生物体的性状。

（）参考答案:对第三章测试1.紫外线诱发基因突变的主要形式是（）。

参考答案:形成嘧啶二聚体2.化学诱变剂诱发基因突变的类型主要是（）。

遗传病的诊断预防治疗优秀课件

遗传病的诊断预防治疗优秀课件
基因修正（gene correction）
基因修饰（gene augmentation）又 称基因添加
基因失活（gene inactivation）
“自杀基因” 疗法
“自杀基因” 疗法
“自杀基因” 疗法
“自杀基因” 疗法
目的基因的转移方法
❖ 物理方法 ❖ 化学方法 ❖ 膜融合法 ❖ 受体载体转移法 ❖ 同源重组法(homologous recombination) ❖ 病毒介导转移法
MstⅡ: CCTNAGG
A: CCTGAGGAG S: CCTGTGGAG
AA AS SS 1.40 Kb
1.20 Kb
1.2 Kb
0.2Kb
0.20 Kb
ASO斑点杂交
1986年，胡流清等基于点突变原理，用 寡核苷酸探针进行基因诊断。
PKU，AR
正常探针 突变探针
PCR
变性（92-95；1） 复性（40-60；1） 延伸（72；1.5）
药物治疗
❖ 出生前治疗
羊水中甲基丙二酸含量增高，胎儿可能患甲基 丙二酸症，会引起新生儿发育迟缓和酸中毒，应在 出生前和出生后给母体和患儿注射大量VB12。
药物治疗
❖ 症状前治疗
患儿甲状腺功能低下，应给予甲状腺素终 生服用，以防患儿智能和体格发育障碍。
三、饮食疗法 四、基因治疗
禁其所忌
基因治疗（gene therapy）是指将外源 正常基因导入靶细胞，以纠正或补偿 因基因缺陷和异常引起的疾病，以达 到治疗目的。
①反转录病毒载体 最常用于人类的是莫洛尼（Mooney）鼠白血病病 毒（murine leukemia virus;Mo-MLV）
②DNA病毒介导载体：DNA病毒包括腺病毒、 SV40、牛乳头瘤病毒、疱疹病毒等

关于人类遗传病类型和遗传病的预防及几种常见遗传病的诊断与治疗的概述

关于人类遗传病类型和遗传病的预防及几种常见遗传病的诊断与治疗的概述

关于人类遗传病类型和遗传病的预防及几种常见遗传病的诊断与治疗摘要：遗传性疾病是指人类遗传物质发生异常，而导致胎儿出生时或出生后，机体结构和功能发生异常的疾病。

[1] 根据其遗传方式的不同可分为三类：单基因遗传，多基因遗传和染色体病。

它严重威胁着人类的健康与人口质量，给人类带来了许多的困扰。

[2]迄今, 对遗传病的治疗, 虽然可通过对症治疗纠正某些临床症状或防止发病, 但是, 对大部分遗传病仍不能改变细胞中的致病基因, 达到根治的目的。

[3]少数即使能治疗, 也因费用昂贵, 难以普及，预防为主是我国卫生工作的根本方针。

通过对遗传病的研究，可以有效的预防和治疗遗传病，为人类带来福利。

关键词：人类遗传病类型预防诊断治疗1．遗传病类型1.1单基因遗传病[4]单基因遗传病是指受一对基因作用引起的遗传病染色体是基因的载体, 根据致病基因所处的染色体的性质, 把单基因遗传病分为常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、性染色体显性遗传病和性染色体隐性遗传病。

1.1.1常染色体显性遗传病[5] 特点：患病者的双亲至少一人患病呈连续性, 且男女患病几率相等。

具体是双亲患病子女全患病或患病为3/4, 正常为1/4，双亲一人患病子女全患病或患病与正常各为1/2，双亲正常子女全正常。

如多指症，及Huntington’s 舞蹈症。

[6]1.1.2常染色体隐性遗传病特点：代与代之间多为不连续性, 且男女患病几率相等。

具体是双亲患病子女全患病。

双亲一人患病子女全正常或患病与正常各为1/2双亲正常子女全正常或正常为3/4, 患病为1/4。

如白化病。

1.1.3 X性染色体显性遗传病特点：患病者的双亲至少一人患病呈连续性, 且患病者女性多于男性。

具体是：双亲患病子女全患病或女性全患病, 男性患病与正常各1/2，为父患病子女女性全患病, 男性全正常母患病子女全患病或男女患病与正常各为1/2，双亲正常子女全正常。

如低血钙佝偻病。

1.1.4 X性染色体隐性遗传病特点:代与代这间多为不连续性, 且患病者男性多于女性。

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目前已有200种左右的蛋白质和酶活性 异常可以通过电泳、层析、免疫、氨基酸 顺序分析等技术进行检测。用于检测的材 料主要为血清、活体组织(肝、肾、皮肤、 甲状腺、肠粘膜等)以及培养的成纤维细
胞。
五、基因诊断
(一)概念
基因诊断是指利用DNA重组技术在分子
水平上对人类遗传病的基因缺陷进行检测以
诊断遗传病的一种方法，又称DNA分析法。
⑤轴三叉点（t）：在大小鱼际交联的 底端，掌面基部正中，大约在无名指 直下。对于成年人而言，t三叉点距离 腕线约1.4cm处。 atd角，指基三叉点a、d与t三叉 点连线所成的夹角，可用量角器测定。 我国正常人群的atd角均值为41°。 三叉点t的位置对某些染色体病 的诊断有重要意义。atd角的大小也可 以反映t三叉点的位置，atd角越大， 则轴三叉点位置越高、越远离腕线， 向掌心方向移动。若atd角小于45°， 轴三叉点以t表示；atd角在45°～ 56°之间，轴三叉点以t′表示，多见 于先天愚型患者；若atd角大于56°， 轴三叉点以t" 表示，多见于13三体综 合征患者。
当然，单凭症状和体征要作出 准确诊断是相当困难的，但可以得
出对疾病的初步印象，为进一步选 择其他检查提供帮助。
二、系谱分析
系谱分析是指通过调查先证者家庭成 员的发病情况，绘出系谱，以确定疾病遗 传方式的一种方法。经过分析有助于判断 某种疾病是否为遗传病；又有助于确定其 类型，即是单基因病还是多基因病，或是 染色体病；如果是单基因病，还可进一步 确定该病的遗传方式（常显、常隐、X显、 X隐、Y连锁遗传）。
（二）性染色质的检查
性染色质检查包括X染色质和Y染色质检查， 可作为性染色体检查的一种辅助手段。通 过性染色质检查，可以确定胎儿的性别以 助于X连锁遗传病的诊断；协助诊断由于性 染色体异常所致的染色体病；用于对两性
畸形的诊断。
四、生化检查
生化检查是以生化手段定性、定量地分析酶、蛋 白质及其代谢产物，是临床上诊断单基因病的首选 方法。其中最常见的是检查酶的缺陷。 因为基因控制着酶、蛋白质的合成，从而控制 着机体的一系列代谢反应，所以基因突变所致的单 基因病必然导致酶、蛋白质异常，其参与的代谢过 程中的中间产物、底物、终产物也会发生质和量的 变化。故通过这些物质的检测可以反映某种基因是 否受损从而作出疾病的诊断。如苯丙酮尿症病人， 可根据其血清中的苯丙氨酸浓度增高，尿液中含有 苯丙酮酸作出诊断。白化病患者可根据毛囊中酪氨 酸酶活性降低作出诊断。
4.基因探针可以是任何来源、任何种类；其 检测目标可以是一个特定基因或一种特定基 因组合；可以是内源基因或外源基因。因此， 基因探针适用性强，诊断范围广。 5.被检测的基因是否处于活化状态对基因诊 断并不重要，因此可对那些有组织和分化阶 段表达特异性的基因及其异常进行检测和诊 断。 此外，随着分子生物学技术的飞速发展， 从基因水平上诊断遗传病的病种越来越多， 操作上日趋简单、方便、快速、准确。所以 基因诊断是诊断遗传病最有前途的方法。
2、系谱分析时应注意的事项是：
①系谱要全面详尽。一个完整的系谱应有三代以 上家庭成员的患病情况、婚姻状况及生育情况； 还要注意了解家系往往由患者或代述人因顾虑而 提供的虚假资料，影响分析结果的准确性。 ②系谱要真实可靠 ③注意新的基因突变 当系谱中除先证者外，找 不到其他患者，呈散发现象时，须认真分析是常 染色体隐性遗传所致，还是新基因突变所致。
一对正常的夫妇生育了一个有先天异常的 孩子，在医院就诊时，提出了几个问题： （1）这是遗传病吗？ （2）如果是遗传病，为什么上几代没有同病患 者，现在却突然出现？是父亲传来的还是母 亲传来的？ （3）再生一个孩子发生同样异常的可能性有多 大？作为一个临床医生或医学遗传病工作者， 首先应该对疾病作出准确诊断，然后对症治 疗，最后还要对患者及其家属提出合理的意 见和建议，以免此病在这个家庭中再现。这 正是本章学习的东西。
（1）指纹：指手指末端腹面的皮纹。 ① 指纹类型：主要分弓形纹、箕形纹和斗形纹三 种类型。
指纹类型 弓形纹 特 点 由平行排列的弓形嵴纹从一侧走向另一侧， 中间隆起呈弓形；无三叉点 嵴纹从一侧起始发出后，斜向上弯曲后又回 到原侧，形似簸箕状；一般在箕头下侧有一 个三叉点。 其纹理大多呈环形、螺形、囊形；一般有两 个三叉点。 分 类 简弓 帐弓
④要考虑某些疾病的遗传异质性、外显不 全等可能造成的一种临床假象 遇到“隔代
遗传”时，要注意区分是显性遗传病外显不的步骤
（1）绘制系谱，通过分析确定是否属于遗 传病。 （2）如果是遗传病，确定其类型，即该病 为单基因病还是多基因病 （3）如果是单基因病，进一步确定该病遗 传方式及家系中个成员的基因型。 （4）按遗传规律估计可疑携带者及子女的 发病风险。 （5）对家系中有风险的成员提出合理建议 和意见。
第一节
遗传病的诊断
遗传病的诊断是指医生对某病是否为遗传 性疾病作出的诊断，是开展遗传咨询和预 防工作的前提。 遗传病诊断按诊断的时期可分为以下三种 （1）产前诊断（prenatal diagnosis）： 即在婴儿出生前确定其是否患有某种疾病。 （2）症状前诊断：在症状出现之前确认其 是否患有某种疾病。 （3）现症病人诊断：当病人出现一系列的 临床症状之后对其进行诊断。
六、皮纹分析
（一）皮肤纹理 (简称皮纹) 1.皮肤纹理 (简称皮纹)概念 皮纹是由皮肤表面凸起的嵴纹和两条 嵴纹之间的凹陷而形成的沟纹组成，这些凹 凸的纹理在人体皮肤上某些特定部位构成各 种特定的纹理图形。每个人都有特殊的皮肤 纹理，在胚胎的第14周就已形成，出生后定 形且终生不变，说明皮纹具有重要的遗传基 础。 2.皮纹类型及其特点 皮纹主要包括指纹、掌纹、足底纹和掌褶 纹。
三、细胞遗传学检查
主要适用于染色体异常综合征的诊断。 它可以从形态学的角度直接观察染色体数 目、结构等是否出现异常。 主要包括以下两种检查方法。 （一）染色体检查或称核型分析 （二）性染色质(包括X染色质和Y染色质) 的检查
有下列情况之一应建议作染色体检查： （1）有明显智力发育不全、生长迟缓或伴有其他先天 畸形如唇裂、腭裂或生殖系统畸形者。 （2）习惯性流产。要求夫妇双方同时进行染色体检查。 （3）原发闭经和女性不育症。 （4）无精子症及男性不育症。 （5）两性内外生殖器畸形者。 （6）家族中已有染色体异常或先天畸形的个体，再次 生育时要作染色体检查以进行产前诊断，避免再次 出生患儿。 （7）35岁以上的高龄孕妇。 （8）智力低下并伴有大耳朵、大睾丸或多动症的患者。 （9） 接触各种致畸物质（徐估计造成的危害程度）
第八章 遗传病的诊断、防治
近年来，随着医疗卫生事业的快速发展和人们生 活水平的不断提高，而人类的遗传性疾病却有逐年增 高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因 素！因而遗传性疾病的诊断、预防和治疗成为我们越 来越关心的问题，掌握一些诊断方法和防治措施，可 以有效降低遗传病的发病率，缓解遗传病患者的痛苦， 减少社会及家庭负担，从而提高人口素质。
一、遗传病的临床诊 断遗传病的临床诊断与普通疾病的诊断步骤
基本相同，包括听取病人的主诉、询问病史、 查体等。 1.病史 除应了解一般病史外，还应着重采 集与遗传病家族聚集现象有关的以下项目： ①家族史：整个家系患同种疾病的病史，能 充分反映患者父系和母系各家族成员发病情况。 ②婚姻史：结婚的年龄、次数、配偶的健康 状况及是否为近亲婚配。 ③生育史：生育年龄、子女数及其健康状况， 有无流产、死产、早产史、畸胎等。
1、系谱的分析的主要目的为：
（1）区别遗传病与非遗传病。患者亲属发 病率明显高于一般人群；血缘越近，发病 率越高。 （2）区别单基因病与多基因病。单基因病 为质量性状，而多基因病为数量性状，由 多对基因控制。 （3）总结出此病的遗传方式，常染色体遗 传或性染色体遗传，显性遗传或隐性遗传 等
由于产前诊断和症状前诊断均可较早地 发现遗传病患者或携带者，使医生可以在 胚胎早期进行选择性流产以减少患者或携
带者的出生率，或是在症状出现之前及早
治疗以控制症状出现的频率及严重程度，
所以这两种诊断就显得比现症病人的诊断
重要的多。
真正确诊一种疾病是否为遗传病，往往 是比较困难的，除采用一般疾病的诊断方 法，还必须辅以遗传学特殊的诊断手段， 如系谱分析、染色体检查、生化检查、基 因诊断、皮纹分析、产前诊断等。 近年来，随着分子生物学的飞速发展， 基因诊断具有特异性强、准确性好、效率 高等优点，已成为诊断某些疑难遗传病的 主要手段。
2.症状与体征
症状与体征的出现是病人就诊的主要原因，也是 进行遗传病初诊的重要线索。遗传病和某些普通疾 病的症状与体征是有共性的，但各种遗传病有其特 有的临床表现，甚至形成特异性症候群。例如智力 低下伴有眼间距宽、眼裂小、外眼角上斜、口半开、 伸舌、流涎等是先天愚型的特征；而性腺发育不全 或生殖能力下降、继发性闭经、行为异常则可疑为 性染色体病；正常出生的婴儿，发育到3～4个月， 如果其尿液、汗液有一种特殊的腐臭味，智力发育 落后于同龄小孩，同时伴有毛发变黄、肤白而细腻、 虹膜黄色、易激动、肌张力高、貌似猿猴，可疑为 苯丙酮尿症。
（三）原理 用已知的核苷酸序列测定未知的核苷酸序列。 （四）方法 主要包括分子杂交、DNA体外扩增（PCR）、DNA 单链构象多态分析法等，其中最基本的技术是核酸分子 杂交技术。 1.核酸分子杂交概念及过程示意图 2.核酸分子杂交的应用 （五）应用 1978年简悦威（YW Kan）首次用DNA重组技术进行 镰刀型贫血病的产前诊断，到1982年普遍开始试用基因 诊断技术。迄今已对数百种遗传性疾病进行基因诊断和 产前基因诊断。随着检测人类基因探针的分离和克隆化， 以及基因DNA序列的阐明，将有更多的单基因遗传病能 进行基因诊断。
（二）特点和优点 1.以探测基因为目标，属于“病因诊断”，针对 性强。基因诊断的出现使人们对疾病的诊断模式 由传统的表型诊断过渡为现在的基因型诊断或称 逆向诊断。它和传统的表型诊断方法的主要差异 在于直接从基因型推断表现型，即越过基因产物 直接检测基因结构的改变（如单个碱基置换、缺 失、插入、DNA的多态现象和遗传病的遗传异质性 等）。 2.基因诊断取材来源广泛。可以是机体各种组织的 有核细胞，因此基因诊断不受取材细胞类型和个 体发育阶段的限制，可以做出现症病人的诊断及 产前、发病前的早期诊断。 3.利用基因探针进行检测，灵敏度高、特异性强。