必修二第五章第三节人类遗传病【学习目标】1.生命观念的目标：通过资料分析，能够对常见遗传病进行合理分类，认识遗传病的发病风险和相关危害。
2.科学探究的培养目标：通过制定“调查红绿色盲在人群中的发病率和遗传方式”方案，提升观察、提问、方案设计、方案实施以及对结果的交流与讨论的能力。
3.科学思维和概念知识的培养目标：通过资料分析，能够归纳与概括人类遗传病检测和预防的方法。
4.社会责任的培养目标：认同“近亲结婚“的危害，能够为身边的人在优生方面提供有价值的建议。
【教学重难点】1.通过制定“调查红绿色盲在人群中的发病率和遗传方式”方案，提升观察、提问、方案设计、方案实施以及对结果的交流与讨论的能力。
2.通过资料分析，能够归纳与概括人类遗传病检测和预防的方法。
预习案一．人类常见遗传病的类型资料一：1.图1是多指，常染色体显性遗传病。
多指常为6指畸形，有时可见分叉状的多指畸形。
多指仅为软组织相连者，可于出生后任何时候彩线结扎法切除或手术切除；如多指与正常指有骨、关节、肌腱相连者、应在6～7岁时做手术；需行骨关节矩形手术者手术可于12岁后进行。
2.图2是并指，常染色体显性遗传病。
并指，也称并趾，是两个或更多指（趾）完全连在一起。
矫正手术最好在2岁前完成，最晚也要在学龄前完成。
3.图3和课本图5-11是软骨发育不全，常染色体显性遗传病。
软骨发育不全是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。
智力及体力发育良好。
生长激素对部分病例有效。
腿部增长手术能使一些患者的身高增加。
然而，这类手术需要一个较长的治疗时间，并且会有许多并发症。
4.图4是白化病，常染色体隐性遗传病。
患者的体内缺乏酪氨酸酶，不能形成黑色素，使其皮肤，毛发和眼睛都呈现白化症状。
目前药物治疗无效，仅能通过物理方法，尽量减少紫外辐射对眼睛和皮肤的损害。
5.图5是苯丙酮尿症，常染色体隐性遗传病。
患者体内缺少苯丙氨酸羟化酶，使体内的苯丙氨酸不能沿正常的代谢途径转变成酪氨酸，只能按另一条代谢途径转变成苯丙酮酸（图6）。
