第15章 遗传病治疗

医学遗传学教学日历教学安排理论课教学第1周绪论（2学时）授课内容绪论1医学遗传学的任务和范畴2 遗传病概述3 遗传病的研究策略第2周人类基因（2学时）授课内容人类基因（本章教学时数与内容可根据学生学习的“细胞生物学”的教学内容作适当删减）1 基因的概念2 基因的化学本质3 人类基因和基因组的结构特点4 基因的生物学特性5人类基因组计划第3周基因突变（2学时）授课内容1诱发基因突变的因素2 基因突变的一般特性3基因突变的分子机制4 DNA损伤的修复第4周突变基因的分子细胞生物学效应（2学时）授课内容1 基因突变导致蛋白质功能改变2基因突变引起性状改变的机制第5周疾病的单基因遗传（2学时）本章教学时数与内容可按实际教学需要作适当增减，按教学需要选取不同病例录像进行使用授课内容1 系谱与系谱分析法2 常染色体显性遗传病的遗传3 常染色体隐性遗传病的遗传4 X连锁显性遗传病的遗传5 X连锁隐性遗传病的遗传6 Y连锁遗传病的遗传7影响单基因遗传病分析的几个因素第6周疾病的多基因遗传（2学时）本章教学时数与内容可按实际教学需要作适当增减授课内容1 数量性状的多基因遗传2 多基因遗传病的遗传3 多基因病研究现状第6周基因突变的群体行为（自学内容）授课内容1 群体2 基因频率在群体中的遗传平衡3 某些因素对遗传平衡的影响4 遗传负荷5 基因突变率的计算第7周线粒体疾病的遗传（2学时）授课内容1 人类线粒体基因组2 线粒体疾病的遗传第8周人类染色体（2学时）本章教学时数与内容可根据学生学习的“细胞生物学”的教学内容作适当增减授课内容1人类染色体的基本特征2 染色体分组、核型与显带技术第9周染色体畸变（2学时）本章教学时数与内容可按实际教学需要作适当增减授课内容1 染色体畸变发生的原因2 染色体数目异常及其产生机制3 染色体结构畸变及其产生机制第10周单基因遗传病（2学时）本章教学时数与内容可按实际教学需要作适当增减授课内容1分子病2先天性代谢病第11周多基因遗传病（2学时）本章教学时数与内容可按实际教学需要作适当增减授课内容1 精神分裂症2 糖尿病3 哮喘第12周线粒体疾病（2学时）授课内容1 疾病过程中的线粒体变化2 mtDNA突变引起的疾病第13周畸变染色体引起的疾病（2学时）本章教学时数与内容可按实际教学需要作适当增减授课内容1 染色体病发病概况2 常染色体病3 Down综合征4 性染色体病5 染色体异常携带者第14周免疫缺陷（自学内容）本章教学也可采用安排课堂讨论形式，授课时数与内容可按实际教学需要作适当增减授课内容：1 新生儿溶血症与红细胞抗原遗传2 HLA系统与医学3 遗传性免疫缺陷病4 遗传性自身免疫病第14周出生缺陷（2学时）本章教学可采用课堂讨论形式，授课时数与内容可按实际教学需要作适当增减授课内容1 出生缺陷的临床2 出生缺陷的病理生理学3 与出生缺陷有关的发育生物学第15周遗传在肿瘤发生中的作用（2学时）授课内容1肿瘤发生的遗传现象2 癌基因3 肿瘤抑制基因4 肿瘤的多步骤发生和癌基因组解剖计划第16-17周遗传疾病的诊断与治疗（4学时）本章教学可采用临床/门诊见习，小组病例讨论，学生阅读相关病例文献并进行汇报等多种教学形式，授课时数与内容可按实际教学需要作适当增减授课内容1 遗传病的常规诊断2 分子诊断3 遗传病治疗的原则4 传统的遗传病治疗方法5 基因治疗第18周遗传咨询与优生（2学时）在教学过程中按教学需要与实际情况不定时地组织安排学生前往医院/社区进行家系调查/遗传咨询等实践活动。

第十四章遗传病的治疗（一）选择题（A 型选择题）1．随着分子生物学技术在医学中广泛应用，遗传病的治疗有了突破性的进展，已从传统的手术治疗、饮食方法、药物疗法等跨入了。

A．基因治疗 B．手术与药物治疗 C．饮食与维生素治疗D．蛋白质与糖类治疗 E．物理治疗2．由于成功的同种异体移植可以持续提供所缺乏的酶或蛋白质，因此，对于某些先天性代谢病进行器官移植而达到治疗目的，所以这种移植又称。

A.器官移植B.组织移植C.细胞移植D.蛋白移植 E酶移植3．目前能采用症状前药物治疗的疾病是A.甲状腺功能低下B.苯丙酮尿症C.枫糖尿症D.同型胱氨酸尿症或半乳糖血症E.以上都是4．目前，遗传病的手术疗法主要包括。

A．手术矫正和器官移植 B．器官组织细胞修复C．克隆技术 D．推拿疗法 E．手术的剖折5．目前，饮食疗法治疗遗传病的基本原则是。

A．少食 B．多食肉类 C．口服维生素D．禁其所忌 E．补其所缺6．通过特定的方法如同源重组或靶向突变等对突变的DNA进行原位修复,将致病基因的突变碱基序列纠正，而正常部分予以保留，就称其为。

A．基因修正 B．基因转移 C．基因添加D．基因复制 E．基因突变7．假如在基因治疗时仅仅将正常的DNA导入细胞而不替换掉有缺陷的基因，从而使细胞的功能恢复正常，就称其为。

A．基因修正 B．基因转移 C．基因添加D．基因复制 E．基因突变8．对于缺陷型遗传病患者进行体细胞基因治疗，可以采用的方法为。

A．SSCP B．基因添加 C．三螺旋DNA技术D．反义技术 E．cDNA杂交9．去除整个变异基因，用有功能的正常基因取代之，使致病基因得到永久地更正的策略称为。

A．基因替代 B．基因转移 C．基因修正D．基因复制 E．基因突变10．对有些遗传病是因为某些酶缺乏而不能形成机体所必需的代谢产物，如给予补充，即可使症状得到明显的改善，达到治疗目的，即称。

A．添加 B．补缺 C．基因突变D．基因修正 E．cDNA11．外源基因克隆至一个合适的载体，首先导入体外培养的自体或异体的细胞，经筛选后将能表达外源基因的受体细胞重新输回受试者体内称之为。

第十四章遗传病的治疗（一）选择题（A 型选择题）1．随着分子生物学技术在医学中广泛应用，遗传病的治疗有了突破性的进展，已从传统的手术治疗、饮食方法、药物疗法等跨入了。

A．基因治疗 B．手术与药物治疗 C．饮食与维生素治疗D．蛋白质与糖类治疗 E．物理治疗2．由于成功的同种异体移植可以持续提供所缺乏的酶或蛋白质，因此，对于某些先天性代谢病进行器官移植而达到治疗目的，所以这种移植又称。

A.器官移植B.组织移植C.细胞移植D.蛋白移植 E酶移植3．目前能采用症状前药物治疗的疾病是A.甲状腺功能低下B.苯丙酮尿症C.枫糖尿症D.同型胱氨酸尿症或半乳糖血症E.以上都是4．目前，遗传病的手术疗法主要包括。

A．手术矫正和器官移植 B．器官组织细胞修复C．克隆技术 D．推拿疗法 E．手术的剖折5．目前，饮食疗法治疗遗传病的基本原则是。

A．少食 B．多食肉类 C．口服维生素D．禁其所忌 E．补其所缺6．通过特定的方法如同源重组或靶向突变等对突变的DNA进行原位修复,将致病基因的突变碱基序列纠正，而正常部分予以保留，就称其为。

A．基因修正 B．基因转移 C．基因添加D．基因复制 E．基因突变7．假如在基因治疗时仅仅将正常的DNA导入细胞而不替换掉有缺陷的基因，从而使细胞的功能恢复正常，就称其为。

A．基因修正 B．基因转移 C．基因添加D．基因复制 E．基因突变8．对于缺陷型遗传病患者进行体细胞基因治疗，可以采用的方法为。

A．SSCP B．基因添加 C．三螺旋DNA技术D．反义技术 E．cDNA杂交9．去除整个变异基因，用有功能的正常基因取代之，使致病基因得到永久地更正的策略称为。

A．基因替代 B．基因转移 C．基因修正D．基因复制 E．基因突变10．对有些遗传病是因为某些酶缺乏而不能形成机体所必需的代谢产物，如给予补充，即可使症状得到明显的改善，达到治疗目的，即称。

A．添加 B．补缺 C．基因突变D．基因修正 E．cDNA11．外源基因克隆至一个合适的载体，首先导入体外培养的自体或异体的细胞，经筛选后将能表达外源基因的受体细胞重新输回受试者体内称之为。

医学遗传学第一章绪论本章节重点：遗传病的概念、遗传病的类型一、医学遗传学的定义1、医学遗传学(medical genetics)：是遗传学与医学相结合的一门学科，研究对象是与人类遗传有关的疾病，即遗传病(genetic disease)。

2、研究内容：遗传病的发生机理(Etiology)、传递方式(Passage)、诊断(Diagnosis)、治疗(Therapy)、预后(Prognosis)、再发风险(Recurrence)、预防方法(Preventive medicine)，从而控制遗传病在一个家庭中的再发，降低在人群中的危害，增进人类的健康水平。

3、什么是遗传？Genetics is the study of genes, heredity, and variation in living organisms.二、遗传病的定义1、关于遗传病的一些误解：家族性疾病(familial disease)就是遗传病、先天性疾病(congenital disease)就是遗传病2、遗传病(genetic disease)：遗传物质改变所导致的疾病。

包括单基因病、多基因病、染色体病、体细胞遗传病。

三、遗传病的类型1、单基因病(single gene disorder)：如果一种遗传病的发病仅仅涉及一对基因，这个基因称为主基因(major gene)，其导致的疾病称为单基因病。

常染色体显性(AD)遗传病、常染色体隐性(AR)遗传病、X 连锁显性(XD)遗传病、X连锁隐性(XR)遗传病、Y连锁遗传病、线粒体病2、多基因病(polygenic disease)：一些常见的疾病或畸形有复杂的病因，既涉及遗传基础，又需要环境因素的作用才发病，也称为多因子病(multifactorial disease，MF)。

遗传基础不是一对基因，而是涉及到许多对基因，这些基因称为微效基因(minor gene)。

3、染色体病（chromosome disease）：由于染色体数目或结构的改变而导致的疾病称为染色体病。

医学遗传学名词解释第一章绪论1．医学遗传学（medical genetics）：是遗传学与医学相结合的一门边缘学科。

是研究遗传病发生机制、传递方式、诊断、治疗、预后，尤其是预防方法的一门学科，为控制遗传病的发生和其在群体中的流行提供理论依据和手段，进而对改善人类健康素质作出贡献。

2．遗传病 (genetic disease)：遗传物质改变所导致的疾病。

3．细胞遗传学(cytogenetics)：研究人类染色体的正常形态结构以及染色体数目、结构异常与染色体病关系的学科。

4．生化遗传学(biochemical genetics))：研究人类遗传物质的性质，以及遗传物质对蛋白质合成和对机体代谢的调节控制的学科。

5．分子遗传学(molecular genetics)：在分子水平上研究生物遗传与变异机制的遗传学分支学科，是生化遗传学的发展与继续。

是从基因水平探讨遗传病的本质。

第二章基因1.基因（gene）：基因是决定一定功能产物的DNA序列。

2．RNA编辑(RNA editing)：是导致形成的mRNA分子在编码区的核苷酸序列不同于它的DNA模板相应序列的过程.3.断裂基因（split gene）：真核生物结构基因包括编码序列和非编码序列两部分，编码顺序在DNA中是不连续的，被非编码顺序间隔开，形成镶嵌排列的断裂形式，称为断裂基因。

4.终止子（terminator）:一段回文序列（反向重复序列）与5’AATAAA3’组成,是位于结构基因末端起终止转录作用的一段DNA 。

5.GT-AG法则（GT-AG rule）:在每个外显子和内含子之间的接头区高度保守的一致序列；每个内含子的5'端为GT；3'端为AG。

以上接头也称GT-AG法则。

6.核内不均一RNA（heterogenous nuclear RNA,hnRNA）:在真核细胞核内可以分离到一类含量很高，分子量很大但不稳定的RNA，称为核内不均一RNA （heterogenous nuclear RNA,hnRNA），其平均分子长度为8-10Kb，长度变化的范围从2Kb左右到14Kb左右。

医学遗传学名词解释第一章绪论1.medical genetics（医学遗传学）是用人类遗传学的理论和方法研究遗传病从亲代到子代的特点和规律、起源和发生、病理机制、病变过程及其与临床关系（诊断、治疗和预防）的一门综合性学科。

2.genetic disease（遗传病）细胞内的遗传物质在数量、结构和功能方面发生改变所引起的疾病。

其发生需要有一定的遗传基础；通过这种基础，能按一定方式传给后代。

在现代医学中，遗传病的概念有所扩大，逐渐强调环境因素所起的作用。

3.somatic cell genetic disorder（体细胞遗传病）是指只能在特异的体细胞中发生的遗传病，不能在世代间垂直传递。

体细胞基因突变是此类疾病发生的基础。

主要包括恶性肿瘤、白血病、自身免疫缺陷病、衰老等。

在经典的遗传病的概念中，并不包括此类疾病。

4.recurrence risk（再发风险率）是指病人所患的遗传病在家系亲属中再次发生的风险率。

第二章人类基因1.gene（基因）是DNA（或RNA）分子上具有遗传效应的特定核苷酸序列，是细胞内遗传物质的结构和功能单位，可以通过细胞内RNA和蛋白质的合成，决定生物的性状。

2.genome（基因组）是指包含在该生物的DNA（部分病毒是RNA）中的全部遗传信息的总和，也就是单倍体细胞中的全部基因的总和。

人类基因组包括核基因组和线粒体基因组。

3.solitary gene（单一基因）也称单一序列。

是指在一个单倍体基因组中只有一个拷贝的基因。

4.gene family（基因家族）许多基因不是完全单拷贝，属于若干个相似基因的家族，它们进化来源相同，结构、功能相似，称基因家族。

它们可以紧密排列在一起，形成一个基因簇；也可以分散在同一染色体的不同位置，或者存在于不同的染色体上的，各自具有不同的表达调控模式。

5.pseudogene（假基因）是一种畸变基因，其核苷酸序列和有正常功能的基因有很大的同源性；但由于突变而不能表达，因而没有功能。

第14章第1节1.无性生殖：不经过两性生殖细胞（精子和卵细胞）的结合，一、不形成受精卵，由母体直接产生新个体的生殖方式。

2.有性生殖：经过亲代产生两性生殖细胞（精子和卵细胞）的结合，形成受精卵，进而由受精卵发育成新个体的生殖方式。

出芽生殖：如水螅、酵母菌嫁接：苹果、橘、梨等果树、仙人掌无性生殖营养生殖扦插：葡萄二、生物压条的生殖组织培养：如胡萝卜、马铃薯块状茎繁殖有性生殖：利用种子繁殖注：营养生殖：植物依靠营养器官（根、茎、叶）进行的无性生殖。

三、嫁接芽接接穗：芽砧木：被接得植物体枝接接穗：带芽的枝条砧木：被接得植物体嫁接成活的因素:接穗和砧木伤面的形成层要靠紧。

第14章第2节雄蕊花药花丝雌蕊柱头一、花的结构花瓣花柱花萼子房子房壁花托胚珠珠被花柄卵细胞二、传粉：雄蕊花药中的花粉落到雌蕊柱头上的过程。

受精：植物的精子与卵细胞结合成受精卵的过程。

三、受精后花发育成果实和种子子房发育成果实（如西瓜）子房壁发育成果皮（如西皮、西瓜肉）胚珠发育成种子（如西瓜籽）珠被发育成种皮（如瓜子壳）受精卵发育成胚（如瓜子仁）（雄蕊、雌蕊的柱头和花柱、花瓣）凋落四、子房中一个胚珠，果实只有一粒种子。

（桃、李）子房中多个胚珠，果实就有多粒种子。

（西瓜、番茄）五、黄瓜、丝瓜有得花只有雄蕊，有得花只有雌蕊，无雌蕊的花不能结果。

阴雨天因为传粉受阻会导致农作物减产。

第14章第3节一、昆虫的生殖为有性生殖二、昆虫的发育1.完全变态发育：幼虫和成虫在形态结构和生活习性上有明显的差异的发育过程。

完全变态发育的过程：受精卵→幼虫→蛹→成虫如：家蚕、菜粉蝶、蚊、蝇、蜜蜂等。

2.不完全变态发育：幼虫和成虫的形态结构非常相似，生活习性也几乎一致的发育过程。

不完全变态发育的过程：受精卵→幼虫→成虫如：蝗虫、蟋蟀、蚱蜢、蟑螂、螳螂、蜻蜓、蝼蛄、蝉等自花传粉异花传粉第14章第4节一、两栖动物的生殖是有性生殖。

二、两栖动物的发育是变态发育。

变态发育：像蝌蚪和成蛙在形态结构以及生活习性等方面有显著的不同。

第一章测试1.肺炎链球菌转化实验证明了（）A:DNA的双螺旋结构B:镰状细胞贫血病的发病机制C:遗传的基本规律D:DNA是遗传物质E:人类染色体数目为46条答案:D2.下列哪一项不是遗传病具有的基本特征（）A:遗传物质的改变B:先天性C:难治性D:遗传性E:家族性答案:C3.建立低渗制片技术的科学家是（）A:简悦威B:摩尔根C:孟德尔D:徐道觉E:蒋有兴答案:D4.所有先天性疾病都是可以遗传的。

（）A:错B:对答案:A5.所有家族性疾病都是由遗传因素导致的。

（）A:错B:对答案:A第二章测试1.无义突变是指突变后（）A:重复序列的拷贝数减少。

B:一个密码子变成了另一个密码子，氨基酸改变C:一个密码子变成了另一个密码子，氨基酸不变D:重复序列的拷贝数增加E:一个密码子变成了终止密码答案:E2.一个男性患有脆性X综合征（CGG）n，其病因是有n由60变为300，请问是发生以下哪种现象？（）A:同义突变B:移码突变C:无义突变D:错义突变E:动态突变。

答案:E3.下列碱基置换中属于转换的是（）A:G-TB:A-TC:A-CD:G-CE:T-C答案:E4.DNA复制过程的特点有（）A:子链合成的方向为5′→3′B:互补性C:半保留性D:反向平行性E:不连续性答案:ABCDE5.在突变点后所有密码子发生移位的突变为片段突变。

（）A:错B:对答案:A第三章测试1.近亲婚配的主要危害是（）A:易引起染色体畸变B:群体隐性致病基因频率增高C:后代隐性遗传病发病风险增高D:后代X连锁遗传病发病风险增高E:自发流产率增高答案:C2.PKU是一种常染色体隐性遗传病，一对表型正常的夫妇，生了一个PKU患儿，再生子女发病风险为（）A:2/3B:3/4C:1/3D:1/4答案:D3.携带者是指（）A:AR遗传病显性纯合子个体B:XR隐性纯合子女性C:AD遗传病未患病个体D:AR遗传病杂合子E:XR遗传病女性杂合子个体答案:DE4.X连锁显性遗传病在人群中女性发病率高于男性。

医学遗传学知到章节测试答案智慧树2023年最新湖北科技学院第一章测试1.遗传病最主要的特点是（）。

参考答案:遗传物质改变2.遗传病中种类最多的是（）。

参考答案:单基因遗传病3.表现为母系遗传的遗传病是（）。

参考答案:线粒体遗传病4.研究遗传病的诊断、预防、治疗、遗传咨询等内容的遗传学分支学科属于（）。

参考答案:临床遗传学5.苯丙酮尿症的发生（）。

参考答案:基本上由遗传因素决定发病6.遗传病传递的不是疾病本身，而是疾病的遗传基础。

（）参考答案:对7.按照遗传病的概念，有的遗传病是不能从上一代传给下一代的。

（）参考答案:错8.遗传病的发病有单由遗传因素决定的，又有由遗传因素与环境因素共决定的，只要从亲代获得了致病基因就一定会发病。

（）参考答案:错9.属于多基因遗传病的疾病包括（）。

参考答案:冠心病;支气管哮喘;糖尿病;精神分裂症10.属于单基因遗传病的疾病是（）。

参考答案:成骨不全;血友病第二章测试1.真核细胞断裂基因的编码序列是（）。

参考答案:外显子2.染色质的一级结构单位是（）。

参考答案:核小体3.微卫星DNA一般出现在下列（）序列中。

参考答案:非编码DNA4.在人类基因组计划中我国承担了（）染色体的序列分析工作。

参考答案:3号短臂5.hnRNA的修饰、加工过程包括：（）。

参考答案:戴帽（5′端加m7GpppN）;切除内含子，拼接外显子;加尾（3′端加PolyA）6.断裂基因的结构包括（）。

参考答案:内含子;外显子;增强子;启动子;终止子7.属于串联重复DNA序列的有（）。

参考答案:小卫星DNA;微卫星DNA;卫星DNA 、8.基因是决定RNA和蛋白质的DNA序列。

（）参考答案:对9.结构基因的结构包括编码序列和调控序列。

（）参考答案:对10.基因的主要功能是通过转录和翻译决定生物体的性状。

（）参考答案:对第三章测试1.紫外线诱发基因突变的主要形式是（）。

参考答案:形成嘧啶二聚体2.化学诱变剂诱发基因突变的类型主要是（）。

群体的遗传平衡一、名词解释1.孟德尔群体：2.基因库：3.基因型频率：4.等位基因频率：。

5.遗传漂变：6.生殖隔离：7.地理隔离：8.进化树：9.进化速率：10.分子进化钟：11.群体遗传学（population genetics）：12.基因频率:13.迁移：14.遗传漂移（genetic drift）：15.物种（species）：16.个体发育：17.遗传平衡、基因平衡定律：18.亲缘系数（coefficient of relationship）19.近婚系数（inbreeding coefficient）20.适合度（fitness）21.选择系数(selection coefficient)22.遗传负荷(genetic load)23.突变负荷（mutation load）24.分离负荷（segregation load）25.群体(population)26.基因频率(gene frequency)27.遗传多态现象(genetic polymorphism)28.Hardy-Weinberg平衡律(law of Hardy-Weinberg equilibrium)29.随机遗传漂变（random genetic shift）30.基因流（gene flow）二、填空题：1．Hardy-Weinberg定律认为，在（）在大群体中，如果没有其他因素的干扰，各世代间的（）频率保持不变。

在任何一个大群体内，不论初始的基因型频率如何，只要经过（），群体就可以达到（）。

2．假设羊的毛色遗传由一对基因控制，黑色（B）完全显性于白色（b），现在一个羊群中白毛和黑毛的基因频率各占一半，如果对白色个体进行完全选择，当经过（）代选择才能使群体的b基因频率（%）下降到20%左右。

3．在一个遗传平衡的植物群体中，红花植株占51%，已知红花（R）对白花（r）为显性，该群体中红花基因的频率为（），白花基因的频率为（），群体中基因型RR的频率为（），基因型Rr的频率为（），基因型rr的频率为（）。

第一章1、遗传病可以分成哪几类？基因病，染色体病，体细胞遗传病三大类。

基因病又可以分为单基因和多基因病。

染色体病又可分为结构畸变和数目畸变导致的遗传病。

2、简述先天性疾病与遗传性疾病的关系？遗传性疾病指生殖细胞或受精卵的遗传物质发生异常所引起的疾病；先天性疾病指婴儿出生时就表现出来的疾病。

3、简述遗传性疾病与家族性疾病的关系？遗传性疾病指生殖细胞或受精卵的遗传物质发生异常所引起的疾病；家族性疾病指表现出有家族聚集现象的疾病。

4、单基因遗传病的研究策略有哪些？功能克隆，位置克隆，连锁分析。

5、多基因一窜并的研究策略有哪些？患病同胞对法，患者家系成员法，数量性状位点分析，生物统计模型拟合。

6、试述遗传病的主要特点？遗传病一般具有垂直传递，先天性，家族性等主要特点，在家族中的分布具有一定的比例：部分遗传病也可能因感染而发生。

7、试述疾病的发生与遗传因素和环境因素的相互关系。

①完全有遗传因素决定发病；②基本上有遗传决定，但需要环境中一定诱因的作用；③遗传因素和环境因素对发病都有作用，在不同的疾病中，在遗传度各不相同；④发病完全取决于环境因素，与遗传基本上无关。

第二章1、基因的功能主要表现在哪两个方面？①以自身为模板准确的复制出遗传信息；②通过转录和翻译，指导蛋白质合成，从而表达各种遗传性状。

2、DNA分子和RNA分子不同之处？①碱基组成不同②戊糖不同③分子结构不同3、试述DNA分子的双螺旋结构特点。

①反向平行双股螺旋②磷酸和脱氧核酸位于外侧，构成基本骨架，碱基位于内侧，以氢键相连③嘌呤=嘧啶，A与T配对G与C配对。

4、人类基因组中的功能序列可以分为哪几类？可以分为四类：单一基因，基因家族，假基因，串联重复基因。

5、DNA复制有哪些特性？互补性。

半保留性，反向平行性，不对称性，不连续性。

6、结构基因组学主要包括那几张图？遗传图，物理图，转录图，序列图。

第三章1、基因突变有哪些一般特性？多向性，可逆性，有害性，稀有性，随机性，可重复性。