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辅导9 遗传病的诊断、防治与优生在你的工作当中，是否遇到过有可能是遗传病的患者呢？你是根据什么来判断他是或不是遗传病的患者呢？这就要用到遗传病诊断的知识。
一、遗传病的诊断遗传病的诊断分为产前诊断、症状前诊断和现症病人诊断三种情况。
前两种诊断可以较早地发现遗传病患者或携带者。
（一）临床诊断遗传病的诊断程序和普通疾病一样，首先在临床门诊听取病人的主诉、询问病史、查体，然后进行必要的实验室检查，最终确诊。
其中包括遗传病所特有的项目，如在病史中注重家族史、需要绘制出系谱图以进行系谱分析、要在实验室进行特殊的遗传学检查等。
（二）系谱分析根据家族史、婚姻史和生育史就可以得到一个完整的系谱，可以进一步进行系谱分析。
系谱分析是指通过调查先证者家庭成员的患病情况，画出系谱，经过回顾性分析以确定疾病遗传方式的一种方法。
进行系谱分析有助于区分该病是单基因病，还是多基因病；若是单基因病，要判断属于常显、常隐、X显、X隐四种遗传方式中的哪一种。
系谱分析要注意：（1）系谱的完整性和准确性，一个完整的系谱应有三代以上家庭成员的患病情况、婚姻情况及生育情况（包括有无流产史、死产史及早产史），还应注意患者或代述人是否有顾虑而提供虚假资料，如重婚、非婚子女等，造成系谱不真实；（2）遇到“隔代遗传”，要认真判断其是由于隐性遗传所致，还是由于外显不全所致；（3）当患者在家系中为一散发病例时，不可主观断定为常染色体隐性遗传病，要考虑新基因突变的情况。
（三）实验室检查实验室检查主要是进行细胞遗传学检查、生化检查和基因诊断。
细胞遗传学检查主要适用于染色体异常综合征的诊断。
主要的方法包括染色体检查和性染色质检查两部分。
染色体检查又称为核型分析，其标本可取自胎儿的脐带血、羊水脱落细胞、绒毛细胞、外周血等组织。
有下列情况之一应建议作染色体检查：（1）有明显智力发育不全、生长迟缓或伴有其他先天畸形如唇裂、腭裂或生殖系统畸形者。
（2）习惯性流产。
要求夫妇双方同时进行染色体检查。
第3节人类遗传病[学习导航] 1.结合实例，概述人类常见遗传病的类型及特点。
2.结合教材的“调查”内容，学会调查人类遗传病的基本方法。
3.了解遗传病的监测和预防措施，并了解人类基因组计划的基本内容和意义。
[重难点击]人类常见遗传病的类型及特点。
【课堂导入】生物进化论的创始人，英国科学家查理·达尔文，与其舅父的女儿埃玛结婚，共生育6个孩子，但可怕的遗传病导致其中3个早死，另3个一直患病，智力低下，终生未婚。
为什么近亲结婚会导致遗传病发病率的提高呢？本节课我们就来学习人类的遗传病及其监测和预防。
解决学生疑难点一、人类常见遗传病的类型1.概念人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
2.单基因遗传病(1)概念：受一对等位基因控制的遗传病。
(2)类型和实例①由显性致病基因控制的疾病：多指、并指、软骨发育不全、抗维生素D佝偻病等。
②由隐性致病基因控制的疾病：镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等。
3.多基因遗传病(1)概念：受两对以上的等位基因控制的人类遗传病。
(2)特点：易受环境因素的影响；在群体中发病率较高；常表现为家庭聚集。
(3)实例：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如唇裂、无脑儿、原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。
4.染色体异常遗传病(1)概念：由染色体异常引起的遗传病。
(2)类型：①染色体结构异常，如猫叫综合征等。
②染色体数目异常，如21三体综合征等。
合作探究1.下图是苯丙酮尿症的发病机理，据图回答下列问题：(1)该病是单基因遗传病，单基因遗传病是由一个基因控制的吗？答案不是，是由一对等位基因控制的。
(2)患者的基因型是什么？该病体现了基因控制生物体性状的哪条途径？答案患者的基因型为aa。
该病体现了基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状。
2.多基因遗传病是否符合孟德尔的自由组合定律？答案多基因间通常不存在显隐性关系，它们的行为一般不符合孟德尔的遗传定律。
必修二第五章第三节人类遗传病【学习目标】1.生命观念的目标：通过资料分析，能够对常见遗传病进行合理分类，认识遗传病的发病风险和相关危害。
2.科学探究的培养目标：通过制定“调查红绿色盲在人群中的发病率和遗传方式”方案，提升观察、提问、方案设计、方案实施以及对结果的交流与讨论的能力。
3.科学思维和概念知识的培养目标：通过资料分析，能够归纳与概括人类遗传病检测和预防的方法。
4.社会责任的培养目标：认同“近亲结婚“的危害，能够为身边的人在优生方面提供有价值的建议。
【教学重难点】1.通过制定“调查红绿色盲在人群中的发病率和遗传方式”方案，提升观察、提问、方案设计、方案实施以及对结果的交流与讨论的能力。
2.通过资料分析，能够归纳与概括人类遗传病检测和预防的方法。
预习案一．人类常见遗传病的类型资料一：1.图1是多指，常染色体显性遗传病。
多指常为6指畸形，有时可见分叉状的多指畸形。
多指仅为软组织相连者，可于出生后任何时候彩线结扎法切除或手术切除；如多指与正常指有骨、关节、肌腱相连者、应在6～7岁时做手术；需行骨关节矩形手术者手术可于12岁后进行。
2.图2是并指，常染色体显性遗传病。
并指，也称并趾，是两个或更多指（趾）完全连在一起。
矫正手术最好在2岁前完成，最晚也要在学龄前完成。
3.图3和课本图5-11是软骨发育不全，常染色体显性遗传病。
软骨发育不全是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。
智力及体力发育良好。
生长激素对部分病例有效。
腿部增长手术能使一些患者的身高增加。
然而，这类手术需要一个较长的治疗时间，并且会有许多并发症。
4.图4是白化病，常染色体隐性遗传病。
患者的体内缺乏酪氨酸酶，不能形成黑色素，使其皮肤，毛发和眼睛都呈现白化症状。
目前药物治疗无效，仅能通过物理方法，尽量减少紫外辐射对眼睛和皮肤的损害。
5.图5是苯丙酮尿症，常染色体隐性遗传病。
患者体内缺少苯丙氨酸羟化酶，使体内的苯丙氨酸不能沿正常的代谢途径转变成酪氨酸，只能按另一条代谢途径转变成苯丙酮酸（图6）。
中考生物中遗传病的预防和治疗措施有哪些关键信息项：1、遗传病的类型2、预防遗传病的方法3、治疗遗传病的手段4、遗传咨询的重要性5、基因检测的作用6、优生优育的措施11 遗传病概述111 遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。
遗传病具有先天性、家族性、终身性等特点。
常见的遗传病包括单基因遗传病（如白化病、血友病）、多基因遗传病（如冠心病、高血压）和染色体异常遗传病（如 21 三体综合征、猫叫综合征）。
112 遗传病不仅会给患者带来身体和心理上的痛苦，还会给家庭和社会带来沉重的负担。
因此，了解遗传病的预防和治疗措施对于提高人口素质、促进社会发展具有重要意义。
12 遗传病的预防121 禁止近亲结婚近亲结婚会增加隐性遗传病的发病风险。
因为近亲之间往往携带相同的致病基因，婚配后其子女隐性致病基因纯合的概率大大增加。
因此，要严格禁止近亲结婚，以降低遗传病的发生率。
122 遗传咨询遗传咨询是预防遗传病的重要措施之一。
通过咨询专业的遗传医生，了解家族遗传病史，评估生育风险，为有生育需求的夫妇提供科学的建议和指导。
123 婚前检查婚前检查可以及早发现夫妻双方是否携带遗传病基因，为婚姻和生育提供科学依据。
对于存在遗传风险的夫妻，可以采取相应的预防措施，如选择避孕、人工授精等。
124 孕期保健孕妇在孕期要注意饮食营养均衡，避免接触致畸物质（如放射线、化学毒物等），定期进行产前检查，如超声检查、唐筛、无创 DNA 检测等，及时发现胎儿是否存在遗传异常。
13 遗传病的治疗131 饮食治疗某些遗传病可以通过调整饮食来缓解症状。
例如，苯丙酮尿症患者需要限制摄入含苯丙氨酸的食物。
132 药物治疗针对某些遗传病，可以使用药物来缓解症状或延缓病情进展。
如血友病患者可以通过补充凝血因子来预防出血。
133 手术治疗对于一些可以通过手术矫正的遗传病，如先天性心脏病、唇腭裂等，可以通过手术治疗来改善患者的生活质量。
